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Id: 119881
Autor: González Toro, MC; Pancho Flores, C; López Iniesta, S; Esquembre Menor, C.
Título: Ganglioneuroblastoma secretor de péptido intestinal vasoactivo en niño de 20 meses / Vasoactive intestinal peptide-secreting ganglioneuroblastoma in a 20 month-old child
Fuente: An. pediatr. (2003. Ed. impr.);80(3):e76-e78, mar. 2014. ilus.
Idioma: es.
Resumen: No disponible
Responsable: ES1.1
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Id: 109537
Autor: Perna Rodríguez, V; Arrobas Velilla, T; González Martín, C; Cruz Menjibar, M. C; Orive Diego, I; Fabiani Romero, F.
Título: Utilidad de la determinación de catecolaminas urinarias en el diagnóstico de un ganglioneuroblastoma / The use of urinary cathecolamine determination in diagnosing a ganglioneuroblastoma
Fuente: Acta pediatr. esp;71(2):65-65[e36-e39], feb. 2013. ilus.
Idioma: es.
Resumen: El ganglioneuroblastoma es un tumor neuroblástico poco frecuente, que se produce casi exclusivamente en pacientes pediátricos. Más del 90% de los pacientes presentan niveles altos de catecolaminas y de sus metabolitos en orina. Presentamos el caso de un paciente de 4 años de edad, diagnosticado de un ganglioneuroblastoma, en el que la determinación de catecolaminas urinarias fue una importante herramienta para el diagnóstico debido a su sensibilidad, especificidad, rapidez y bajo coste(AU)

Ganglioneuroblastoma is a rare variety of neuroblastic tumor that occurs almost exclusively in pediatric patients. More than 90%of the patients present high levels of catecholamines and their metabolites in urine. We present the case of a four year-old patient who was diagnosed to have ganglioneuroblastoma, in which the determination of urinary catecholamines was an important tool for diagnosis due to their sensitivity, specificity, promptness and low cost(AU)
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Id: 107179
Autor: Espinosa, R; Alonso Calderón, J. L.
Título: Neurocristopatías y enfermedad de Hirschsprung / Neural crest disorders and hirschsprung's disease
Fuente: Cir. pediátr;22(1):25-28, ene. 2009. ilus.
Idioma: es.
Resumen: El término neurocristopatía describe un grupo de procesos que derivan de un defecto en el crecimiento, diferenciación y/o migración de las células de la cresta neural. En este sentido, la enfermedad de Hirschsprung es consecuencia de un defecto en la migración de las células de la cresta neural hacia el intestino distal y por lo tanto se considera que forma parte del concepto de neurocristopatía. Este concepto abarca múltiples y diversos desórdenes que pueden presentarse aislados o asociarse formando síndromes. Presentamos 4 casos de enfermedad de Hirschsprung asociado a otras neurocristopatías: 1 síndrome de Waardenburg, 1 síndrome de hipoventilación central congénita o curso Ondine, 1 ganglioneuroblastoma y 1 paciente que asociaba una hipoacusianeurosensorial bilateral (AU)

The term Neurocristopathy describes a group of conditions caused by aberrations in growth, migration and differentiation of neural crest cells. In this sense, Hirschsprungïs disease is a consequence of a failure in neural crest cells migration to distal intestine and in consequence it is considered to be part of neurocristopathy concept. This concept includes several diseases that can present either alone or in combination as a syndrome. We present 4 patients suffering Hirschsprungïs disease associated with others neurocristopathies: 1 Waardenburgïs syndrome, 1 congenital central hypoventilation syndrome or Ondineïs curse,1 ganglioneuroblastoma and 1 patient with bilateral sensory deafness (AU)
Responsable: ES1.1
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Texto completo SciELO España
Id: 61436
Autor: Aguilera, S; Botella, M. P; Salado, C; Bosque, A; Ocio, I; Montiano, J. I.
Título: Síndrome opsoclono-mioclono-atáxico paraneoplásico / Paraneoplastic opsoclonus myoclonus ataxia syndrome
Fuente: An. sist. sanit. Navar;32(1):91-95, ene.-abr. 2009. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumen: El síndrome opsoclono-mioclono-atáxico (SOMA)es un trastorno del movimiento muy infrecuente, de origenautoinmune y de aparición a cualquier edad, másprobable entre los 6-36 meses.Se presenta el caso de una niña de 30 meses, previamentesana, que desarrolló progresivamente en cuatrodías marcha inestable, temblor intencional, habla escandida,irritabilidad y trastorno del sueño. El resto de laexploración física y neurológica era normal. Presentóexantema leve tres semanas antes. Al ingreso, la analíticageneral, cultivos, tóxicos en orina, serologías, electroencefalogramay tomografía cerebral (TC) fueron normales.La punción lumbar mostró linforraquia leve. Al quintodía desde el inicio, la ataxia impedía la sedestación y eltemblor era generalizado agravado probablemente pormioclonias intencionales. Aparecieron entonces movimientosoculares rápidos, sacádicos, multidireccionales,aunque conjugados. Ante el diagnóstico de opsoclono,se solicitó radiografía de tórax observando una masa torácicaparavertebral, corroborada en la TC torácica. Lacirugía confirmó un ganglioneuroblastoma localizado. Laenolasa neuronal específica en sangre y catecolaminasen orina fueron normales. El opsoclono desapareció conprednisona oral a altas dosis y tras cirugía. Un año despuésprecisaba dosis mínima de corticoide por apariciónde leve inestabilidad de la marcha e irritabilidad al suspenderla medicación(AU)

Opsoclonus myoclonus ataxia syndrome (OMAS)is a very infrequent paraneoplastic or postinfectiousmovement disorder, which may occur at any age, mostcommonly between 6 and 36 months of age.In four days, a previously healthy 30-month-oldgirl progressively developed gait instability, intentiontremor, dysarthric speech, irritability and altered sleep.Physical and neurological examination did not revealadditional deficits. She had had a transient exanthemawithout fever three weeks before. Basic blood analysis,serologies, cultures, urine toxin detection, EEG and cerebralCT were normal. Lumbar puncture showed minimallymphocytosis. On the fifth day following the onsetof symptoms, the ataxia worsened, precluding sitting,and the tremor was aggravated by intentional myoclonus.Chaotic saccadic, large amplitude multidirectionalbut conjugated eye movements appeared. An opsoclonuswas suspected and a chest X-ray and CT revealeda paravertebral thoracic mass. Surgery confirmed alocalized ganglioneuroblastoma. Blood neuron-specificenolase and urine catecholamine levels were normal.Opsoclonus disappeared with high doses of prednisoneand following surgery. Ataxia improved but the patientstill required low daily doses of steroids for one year(AU)
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Id: 33365
Autor: Ramírez-Garrido, F; López Marín, P; Merino Montes, J; Rodríguez Fernández, A. M; Muñoz Hoyos, A; Carazo Martínez, O.
Título: Estudio radiológico, clínico y patológico del ganglioneuroblastoma nodular primario del cuello / Radiologic, clinical and pathologic study of the primary nodular ganglioneuroblastoma located in the neck
Fuente: Pediátrika (Madr.);24(6):237-242, jun. 2004. ilus, tab.
Idioma: Es.
Resumen: El ganglioneuroblastoma nodular es un subtipo infrecuente de la familia de los tumores neuroblásticos. Estos tumores suponen la tercera causa de neoplasias en la población pediátrica, por detrás de las Leucemias y de los tumores del SNC. Sin embargo la localización en cuello es muy infrecuente, estimándose en menos del 5 por ciento de los tumores neuroblásticos, no encontrándo en la literatura revisada ningún caso de tumor neuroblástico primario del subtipo ganglioneuroblastoma nodular, según la clasificación de la Internacional Neuroblastoma Pathology Comité. En este artículo describimos los hallazgos anatopatólogicos y radiológicos (en ecografia y TC) de esta patología junto a una revisión de la literatura existente en la actualidad (AU)
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Id: 779
Autor: González Cabezas, P; Ruiz Rodríguez, J. C; Castell, V.; Pérez Pastor, L. L; Monfort, J. A; Mateo Navarro, A; Hervás Benito, I; Rivas Sánchez, A; Bello Arques, P; Cañete, A; María Fernández, J; Saura Quiles, A.
Título: Valor del rastreo con 123I-MIBG, enolasa neuronal específica y ferritina sérica en el diagnóstico y seguimiento de pacientes con neuroblastoma / Screening value with 123i-mibg, neuronal specific enolase and serum ferritin in the diagnosis and follow-up of patients with neuroblastoma
Fuente: Rev. esp. med. nucl. (Ed. impr.);20(5):369-376, ago. 2001.
Idioma: Es.
Resumen: Introducción: El Neuroblastoma (NB) es uno de los tumores más frecuentes en pediatría. Los marcadores tumorales más comúnmente utilizados en el diagnóstico y seguimiento de este tumor son la enolasa neuronal específica (ENE), ferritina y la láctico deshidrogenasa séricas así como los ácidos homovanílico y vanilmandélico urinarios. Los métodos de imagen habituales son la TAC, RMN y el rastreo corporal con 123I o 131I-metayodobenzilguanidina (MIBG). Objetivo: El objetivo de nuestro trabajo es evaluar en nuestro medio el valor de los rastreos con 123I-MIBG y las determinaciones séricas de ENE y ferritina, en el diagnóstico y la evolución de pacientes con NB. Material y métodos: Se estudiaron 20 pacientes (8 niñas y 12 niños; rango de edad 2 meses - 9 años; edad media 2,64 años) con NB. Se seleccionaron para su análisis estadístico un total de 47 rastreos, 47 determinaciones de ENE y 47 de ferritina. Resultados: En el momento del diagnóstico el 100 por ciento de los pacientes presentaron rastreos con 123I-MIBG patológicos. El 65 por ciento mostraron niveles de ENE claramente elevados y el 15 por ciento niveles próximos al límite de la normalidad. Sólo el 45 por ciento de los pacientes presentaron valores de ferritina elevados. Se compararon las diferencias entre el número de lesiones visibles en el rastreo con 123I-MIBG antes y 3 meses después de finalizar el tratamiento, así como de los niveles de ENE y ferritina. Al aplicar el test de la t de Student observamos que existen diferencias estadísticas, en el rastreo con 123I-MIBG, antes y después del tratamiento y en la ENE. En el caso de la ferritina, pese a existir descenso de las cifras, no se consiguió significación estadística. Se estudió también la correlación directa y utilizando el test de correlación de Spearman entre los resultados de laboratorio y el rastreo con 123I-MIBG así como la correlación entre la NSE y la ferritina. Se encontró buena correlación entre el rastreo con 123I-MIBG y la ENE y entre la ENE y la Ferritina. Hemos estudiado también los resultados en 7 pacientes que sufrieron recidiva confirmada de la enfermedad. Conclusiones: El rastreo con 123I-MIBG y la determinación de ENE séricas han demostrado tener un gran valor en el seguimiento tras el tratamiento de estos pacientes así como en la detección de nuevas recidivas (AU)
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