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Id: 177124
Autor: Guerrero-Fernández, Julio; Azcona San Julián, Cristina; Barreiro Conde, Jesús; Bermúdez de la Vega, José Antonio; Carcavilla Urquí, Atilano; Castaño González, Luis Antonio; Martos Tello, José María; Rodríguez Estévez, Amaya; Yeste Fernández, Diego; Martínez Martínez, Leopoldo; Martínez-Urrutia, María José; Mora Palma, Cristina; Audí Parera, Laura.
Título: Guía de actuación en las anomalías de la diferenciación sexual (ADS) / desarrollo sexual diferente (DSD) / Management guidelines for disorders / different sex development (DSD)
Fuente: An. pediatr. (2003. Ed. impr.);89(5):315.e1-315.e19, nov. 2018. tab, graf.
Idioma: es.
Resumen: Las anomalías de la diferenciación sexual (ADS) engloban un amplio espectro de discordancias entre los criterios cromosómico, gonadal y fenotípico (genital) que definen la diferenciación sexual; actualmente, se aboga por la denominación de «desarrollo sexual diferente» (DSD). Su origen es congénito; se clasifican en función de los cromosomas sexuales presentes en el cariotipo; las causas genéticas conocidas son muy diversas y heterogéneas, aunque algunos casos pueden ser secundarios a factores maternos o medioambientales. Su diagnóstico y tratamiento requieren siempre una atención médica y psicosocial multidisciplinar. El diagnóstico etiológico precisa la interacción entre las exploraciones clínicas, bioquímicas (hormonales), genéticas, de imagen y, eventualmente, quirúrgicas. El tratamiento debe abordar la asignación de género, la posible necesidad de tratamiento hormonal substitutivo (suprarrenal si hay insuficiencia suprarrenal y con esteroides sexuales si hay insuficiencia gonadal a partir de la edad puberal), la necesidad de intervenciones quirúrgicas sobre las estructuras genitales (actualmente se tiende a diferirlas) y/o sobre las gónadas (en función de los riesgos de malignización), la necesidad de apoyo psicosocial y, finalmente, una adecuada programación de la transición a la atención médica en las especialidades de adultos. Las asociaciones de personas afectadas tienen un papel fundamental en el apoyo a familias y la interacción con los medios profesionales y sociales. La utilización de Registros y la colaboración entre profesionales en Grupos de Trabajo de sociedades médicas nacionales e internacionales es fundamental para avanzar en mejorar los medios diagnósticos y terapéuticos que precisan los DSD

Disorders of Sex Development (DSD) include a wide range of anomalies among the chromosomal, gonadal, and phenotypic (genital) characteristics that define sexual differentiation. At present, a definition as Different Sexual Development (DSD) is currently preferred. They originate in the pre-natal stage, are classified according to the sex chromosomes present in the karyotype. The known genetic causes are numerous and heterogeneous, although, in some cases, they may be secondary to maternal factors and/or exposure to endocrine-disrupting chemicals (EDCs). The diagnosis and treatment of DSD always requires multidisciplinary medical and psychosocial care. An aetiological diagnosis needs the interaction of clinical, biochemical (hormonal), genetic, imaging and, sometimes, surgical examinations. The treatment should deal with sex assignment, the possible need for hormone replacement therapy (adrenal if adrenal function is impaired, and with sex steroids from pubertal age if gonadal function is impaired), as well as the need for surgery on genital structures (currently deferred when possible) and/or on gonads (depending on the risk of malignancy), the need of psychosocial support and, finally, an adequate organisation of the transition to adult medical specialties. Patient Support Groups have a fundamental role in the support of families, as well as the interaction with professional and social media. The use of Registries and the collaboration between professionals in Working Groups of national and international medical societies are crucial for improving the diagnostic and therapeutic tools required for the care of patients with DSD
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Id: 164067
Autor: Hidalgo Mora, Juan José; Sánchez Prats, Raquel; Miralles Bengochea, Ángels; Rey Otero, Ricardo.
Título: Acrania en feto con síndrome de Turner / Acrania in fetus with Turner syndrome
Fuente: Prog. obstet. ginecol. (Ed. impr.);60(3):232-235, mayo-jun. 2017. ilus.
Idioma: es.
Resumen: El síndrome de Turner es la alteración cromosómica más frecuente de los caracteres sexuales. Puede ser sospechado intraútero mediante ecografía por la frecuente presencia de malformaciones fetales asociadas, siendo las más habituales las cardiacas, renales y esqueléticas. Excepcionalmente se han descrito malformaciones del sistema nervioso central en fetos con síndrome de Turner. Presentamos el primer caso publicado hasta el momento de un feto acráneo afectado por síndrome de Turner. Como han señalado diversos estudios, la presencia de malformaciones fetales del sistema nervioso central debe hacer sospechar la presencia de aneuplodías (AU)

Turner's síndrome is the most common sex chromosome abnormality. It may be suspected in utero by ultrasound by the frequent presence of associated fetal malformations, the most common being congenital heart defects, renal abnormalities and skeletal anomalies. Rarely central nervous system malformations have been described in fetuses with Turner's syndrome. We present the first reported case of anacranial fetus affected by Turner's syndrome. As noted by different studies, the presence of fetal malformations of the central nervous system should alert the presence of aneuploidies (AU)
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Id: 164039
Autor: Ferreres García, Karla; Viñuela Beneítez, María Carmen; Cervantes Reyna, Deni; Paula Blanco Soto, Paula; Gámez Alderete, Francisco.
Título: Retraso del crecimiento intrauterino de causa genética: síndrome de Wolf-Hirschhorn / Intrauterine growth retardation of genetic cause: Wolf-Hirschhorn syndrome
Fuente: Prog. obstet. ginecol. (Ed. impr.);60(1):75-78, ene.-feb. 2017. ilus.
Idioma: es.
Resumen: El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una enfermedad genética rara provocada por la pérdida de material genético en el brazo corto del cromosoma 4. Los individuos afectos presentan un fenotipo característico con apariencia de 'casco de guerrero griego', retraso en el desarrollo y epilepsia. El pronóstico es desfavorable lo que condiciona la importancia de su detección prenatal. Presentamos un caso de síndrome de Wolf-Hirschhorn diagnosticado postnatalmente que en el período prenatal únicamente mostraba un retraso del crecimiento intrauterino severo y polihidramnios. El estudio genético, solicitado de manera urgente a las 33 semanas, señaló un cariotipo 46 XX normal. Destacamos la importancia del estudio genético molecular durante el período prenatal en los casos de retraso del crecimiento intrauterino severo, en los que se sospeche una cromosomopatía, de cara a confirmar el diagnóstico, establecer el pronóstico y realizar consejo genético a los progenitores (AU)

The Wolf-Hirschhorn syndrome is a rare genetic disease caused by the loss of genetic material in the short arm of chromosome 4. The affected individuals have a characteristic 'Greek warrior helmet'-like phenotype, a delay in the development and epilepsy. The prognosis is poor, which determines the importance of prenatal screening. We present a case of postnatally diagnosed Wolf-Hirschhorn syndrome, which during the prenatal period just showed a severe intrauterine growth restriction and polyhydramnios. The requested genetic study, performed urgently at 33 weeks, seemed to show a normal 46, XX karyotype. We stress the importance of the molecular genetic study during the prenatal period in severe intrauterine growth restriction cases where the existence of a genetic disease is suspected, in order to confirm the diagnosis, establish the prognosis and provide parents with genetic counseling (AU)
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Id: 163839
Autor: Moya Jiménez, Luis Carlos; Troncoso Saleh, Adrián Carlos; Villalobos Paz, Víctor Hugo; Cerrillos, Juan Carlos; Quesada Villar, José; Castaño Serrano, Antonio.
Título: Diagnóstico prenatal de síndrome de 'De la Chapelle' / Antenatal diagnosis of 'De la Chapelle' syndrome
Fuente: Prog. obstet. ginecol. (Ed. impr.);59(2):69-71, mar.-abr. 2016.
Idioma: es.
Resumen: Introducción: diagnóstico de las alteraciones morfológicas e histológicas y sus consecuencias postnatales que conlleva el diagnóstico intraútero del síndrome de De la Chapelle. Caso clínico: seguimiento gestacional de un caso de síndrome de De la Chapelle diagnosticado intraútero en ecografía morfológica. Se diagnostica de traslación génica en cariotipo mostrando las alteraciones evidentes al síndrome. Discusión: el diagnóstico intraútero precoz del síndrome de De la Chapelle constituye un hallazgo de gran valía en el tratamiento posterior de sus complicaciones (AU)

Background: To describe the morphological and histological alterations and postnatal consequences involved in an intrauterine diagnosis of De la Chapelle syndrome. Case report: Follow-up of a case of gestational De la Chapelle syndrome diagnosed on the basis of morphological ultrasound images. We diagnosed genetic translational alterations in the karyotype, revealing the syndrome. Discussion: Early intrauterine diagnosis of De la Chapelle syndrome is extremely useful in the subsequent treatment of its complications (AU)
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Id: 157203
Autor: Salvador, J.
Título: Registro de defectos congénitos (5ª sesión) / Congenital defects registry (5th session)
Fuente: Prog. diagn. prenat. (Ed. impr.);12(3):144-156, mayo 2000. graf, tab.
Idioma: es.
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Id: 157201
Autor: Prats Coll, R.
Título: Diagnóstico prenatal en el ámbito de la comunidad autónoma / Prenatal diagnosis in the autonomic community
Fuente: Prog. diagn. prenat. (Ed. impr.);12(3):136-138, mayo 2000. tab.
Idioma: es.
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Id: 152005
Autor: Muñoz, A.
Título: Caso nº 7 resuelto / No disponible
Fuente: Prog. diagn. trat. prenat. (Ed. impr.);21(4):193-194, oct.-dic. 2009. ilus.
Idioma: es.
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Id: 149115
Autor: Tomás Vila, M.
Título: Rendimiento del estudio diagnóstico del autismo. La aportación de la neuroimagen, las pruebas metabólicas y los estudios genéticos / Diagnostic yield in studies of autism. The contribution made by neuroimaging, metabolic tests and genetic studies
Fuente: Rev. neurol. (Ed. impr.);38(supl.1):s15-s20, 24 feb., 2004. tab.
Idioma: es.
Resumen: Objetivo. Se realiza una revisión bibliográfica del rendimiento diagnóstico de diferentes pruebas médicas realizadas en los pacientes autistas, con el fin de conocer la etiología del proceso. Desarrollo. En general, aunque se dice que en un 10-30% de los casos se puede determinar una etiología del proceso, el rendimiento diagnóstico en general del autismo cuando se aplica una rutina diagnóstica está entre un 2 y un 7%. Se ha estudiado el rendimiento diagnóstico de la radiología, los estudios metabólicos y los estudios genéticos. Las pruebas que obtienen un mayor rendimiento son las genéticas, y se indica la realización de un cariotipo y estudio molecular del síndrome del cromosoma X frágil en todos aquellos pacientes con retraso mental asociado al autismo. Le siguen en rendimiento los estudios metabólicos, y cobran éstos importancia fundamentalmente en aquellas poblaciones en las que previamente no se ha realizado el screening de metabolopatías. Conclusión. Los estudios de neuroimagen, a pesar de que puedan mostrar un gran número de alteraciones, éstas son inespecíficas, y el rendimiento de los estudios radiológicos es muy bajo cuando se realizan de forma rutinaria (AU)

Aims. We reviewed the literature on the diagnostic yield of the different medical tests carried out on autistic patients in order to determine the aetiology of the process. Development. Although it is generally said that a causation of the process can be determined in 10-30% of cases, the actual diagnostic yield of autism when a routine diagnosis is applied is between 2 and 7%. The diagnostic yield of radiology, metabolic studies and genetic studies was analysed. Genetic tests are the ones that offer the highest efficiency, and carrying out a karyotype and molecular study of fragile X chromosome syndrome is indicated in all patients with mental retardation associated to autism. The next most efficient are metabolic studies, which become particularly important mainly in populations where no screening has previously been conducted for metabolic disorders. Conclusions. Despite their being capable of showing up a large number of disorders, neuroimaging studies are unspecific and the diagnostic yield of radiological studies is very low when they are conducted on a routine basis (AU)
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Id: 144940
Autor: Campo, Miguel del; Plaja, Alberto; Casals, Elena; Figueras, Francesc; Chica, Rosana de la; Armengol, Lluís; Cirigliano, Vincenzo; Borrell, Antoni.
Título: Recomendaciones para el uso clínico del microarray genómico en diagnóstico prenatal / Recommendations for the clinical use of genomic microarray in prenatal diagnosis
Fuente: Prog. obstet. ginecol. (Ed. impr.);58(10):470-476, dic. 2015.
Idioma: es.
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Id: 139822
Autor: Sanz-Fernández, M; Muñoz-Calvo, MT; Pozo-Román, J; Martos-Moreno, GA; Argente, J.
Título: Aspectos clínico-radiológicos en un caso de pseudohipoparatiroidismo tipo 1a. Osteodistrofia hereditaria de Albright / Clinical and radiological findings in a case of pseudohypoparathyroidism type 1a. Albright hereditary osteodystrophy
Fuente: An. pediatr. (2003. Ed. impr.);82(6):439-441, jun. 2015. ilus.
Idioma: es.
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