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Id: 156766
Autor: Martínez Redondo, I; Montaner Ramón, A; López Úbeda, M; Arriba Muñoz, A de; Labarta Aizpún, V.
Título: Hipospadias del varón: ¿anomalía de la diferenciación sexual? / Male hypospadias: abnormal sexual differentiation
Fuente: Rev. esp. ped. (Ed. impr.);72(4):221-223, jul.-ago. 2016. tab.
Idioma: es.
Resumen: El síndrome de insensibilidad a los andrógenos se caracteriza por un cariotipo 46 XY con gónadas masculinas pero con una presentación fenotípica variable, con presencia de genitales ambiguos, que puede ir desde una feminización de completa a leve (hipospadias); está causado por una anomalía genética en el receptor de andrógenos localizado en el cromosoma X, lo que genera una resistencia a la acción de los andrógenos. Se presenta un caso de síndrome de insensibilidad a los andrógenos con estudio cito-genético y su posterior seguimiento (AU)

The androgen insensitivity síndrome it is characterized by a karyotype 46 XY with male gonads, but with a variable phenotypic presentation, with the presence of ambiguous genitalia, Which can range from mild to complete feminization. It is caused by a genetic defect in the androgen receptor located on the X chromosome, which generates a resistance to the action of androgens. A case of androgen insensitivity syndrome is presented With cyto-genetic study, and the subsequent monitoring (AU)
Responsable: ES1.1
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Id: 127588
Autor: Moreno Balsera, Macarena; Romero Pérez, María del Mar; Bermúdez de la Vega, José Antonio.
Título: Anomalías de la diferenciación sexual. Síndrome del varón XX / Sexual differentiation anomalies. XX male síndrome
Fuente: Endocrinol. nutr. (Ed. impr.);61(8):438-439, oct. 2014.
Idioma: es.
Resumen: No disponible

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Id: 126337
Autor: Natera De Benito, Daniel; Póo, Pilar; Gean, Esther; Vicente Villa, Asunción; García Cazorla, Àngels; Fons Estupiña, M Carmen.
Título: Mosaicismo diploide/triploide: un fenotipo variable, pero característico / Diploid/triploid mosaicism: a variable but characteristic phenotype
Fuente: Rev. neurol. (Ed. impr.);59(4):158-163, 16 ago., 2014. tab, ilus.
Idioma: es.
Resumen: Introducción. El mosaicismo diploide/triploide es una alteración cromosómica poco frecuente. La produce un fallo en la división poscigótica durante el desarrollo embrionario. Da lugar a la coexistencia de dos líneas celulares con diferente constitución cromosómica (46,XX y 69,XXX) en un mismo individuo. Su fenotipo clínico es característico. Las alteraciones pigmentarias con un patrón de distribución que sigue las líneas de Blaschko son el principal signo guía, así como las alteraciones de otros tejidos derivados del ectodermo. Casos clínicos. Describimos las características clínicas de tres pacientes afectos de mosaicismo diploide/triploide y realizamos una comparación de su fenotipo clínico con el de los casos publicados previamente en la bibliografía. Las alteraciones observadas con mayor frecuencia fueron alteraciones cutáneas, discapacidad intelectual, obesidad troncular, talla baja, hemihipertrofia, y manos pequeñas y estrechas con clino y camptodactilia. Las características fenotípicas de nuestros pacientes fueron similares a las de los casos comunicados previamente. Aunque no existe un fenotipo único y específico asociado al mosaicismo diploide/triploide, existen malformaciones características que conforman un síndrome malformativo bien definido. El cariotipo realizado en linfocitos de sangre periférica en las tres pacientes fue normal, y se logró el diagnóstico mediante cariotipo en fibroblastos cultivados tras biopsia de piel hipopigmentada. Conclusiones. La presencia de discapacidad intelectual asociada a obesidad troncular, talla baja, hemihipertrofia o clino y camptodactilia, además de las alteraciones cutáneas, debe hacer pensar en la posible existencia de un mosaicismo diploide/ triploide. En la mayoría de los casos, es necesario el estudio del cariotipo en los fibroblastos para llegar al diagnóstico (AU)

Introduction. Diploid/triploid mosaicism is a rare chromosomal abnormality. It is caused by a failure in the postzygotic division during embryonic development. It results in the coexistence of two genetically heterogeneous cell lines (46,XX and 69,XXX) in one individual. His clinical phenotype is characteristic. Pigmentary changes with a distribution pattern following Blaschko's lines abnormalities in other ectoderm-derived tissues are the main diagnostic signs. Case reports. Three cases of diploid/triploid mosaicism are described, and compared to the previously reported cases. The most frequently observed symptoms were mental retardation, truncal obesity, short stature, hemihypertrophy, small and narrow hands with clino and camptodactyly. Phenotypic characteristics of our three patients were similar to those of previously reported cases. Although there is no single and specific phenotype associated with mosaicism diploid/triploid, there are some dysmorphic features that shape a recognizable malformative syndrome. Peripheral blood lymphocytes karyotype was normal in our patients. Diagnosis was reached performing a fibroblast karyotype from hypopigmented skin. Conclusions. Intellectual disability associated with truncal obesity, short stature, hemihypertrophy or clino/camptodactyly should suggest to clinicians the possible existence of a diploid/triploid mosaicism. In most cases, karyotype from fibroblasts is needed to reach the diagnosis (AU)
Responsable: ES1.1
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Id: 113544
Autor: Gil Ferrer, l; Vara Callau, M; Clavero Montañés, N; Odriozola Grijalba, M; Royo Pérez, D; Caballero Pérez, V; Garcés Gómez, R; Romeo Ulecia, M; Labarta Aizpún, J. I; Rebage Moisés, V.
Título: Genitales ambiguous por hermafroditismo verdadero: comunicación de un nuevo caso y revisión / True hermaphroditism with ambiguous genitals: report of a new case and review
Fuente: Rev. esp. ped. (Ed. impr.);68(3):216-219, mayo-jun. 2012. ilus.
Idioma: es.
Resumen: La presencia de genitales ambiguos en un recién nacido constituye una urgencia no solo médico-quirúrgica, sino también social, que requiere la colaboración de un equipo multidisciplinario. Se trata de una patología con una amplia diversidad de formas clínicas a considerar en el diagnóstico diferencial de formas clínicas a considerar en el diagnóstico deferencial de estas afecciones, entre ellas el hermafroditismo verdadero. El hermafroditismo verdadero es un trastorno poco frecuente caracterizado por la presencia de tejido ovárico y testicular en un mismo individuo. Presentamos el caso de un recién nacido con unos genitales ambiguos aunque con cierta orientación femenina, órganos internos femeninos, cariotipo 46 XX/46 XY, presencia de ovoteste y de ovario confirmados por estudio histológico de las gónadas. Se realiza una revisión de los principales aspectos clínicos de estas afecciones (AU)

The presence of ambiguous genitalia in a newborn is not only a surgical and medical emergency, but also social. It requires the collaboration of a multidisciplinary team. This disease has a wide variety of clinical forms that have to be considered in the differential diagnosis, one of them is the true hermaphroditism. True hermaphroditism is a rare disorder characterized by the presence of ovarian and testicular tissue in the same individual. We report the case od a newborn with ambiguous genitalia with a slight female predominance, female internal organs, karyotype 46XX/46 XY and presence of ovotestis and ovary tissue confirmed by histopathological examination of the gonads. We review the major clinical aspects of these conditions (AU)
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Id: 101348
Autor: Rodríguez Criado, G.
Título: Nuevo síndrome de retraso mental ligado a X / New X linked mental retardation syndrome
Fuente: An. pediatr. (2003. Ed. impr.);76(4):184-191, abr. 2012. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumen: Introducción: El estudio del retraso mental hereditario, bajo el punto de vista diagnóstico y etiológico, es un gran reto. Una forma particular de retraso mental es el ligado al cromosoma X que se clasifica en formas sindrómicas y no sindrómicas, según la presencia o ausencia de un patrón físico, neurológico o metabólico específico asociado al retraso mental. Pacientes y método: Se han estudiado cinco generaciones de una familia con ocho hombres que padecía retraso mental. A seis de estos hombres se les ha estudiado clínicamente con medidas antropométricas e investigaciones genéticas: cariotipos de alta resolución, estudio molecular de X frágil, estudios de ligamiento y de los genes MID1 y PQBP1. Resultados: El estudio clínico mostró, junto a retraso mental, un patrón de microcefalia, micrognatia, anomalías osteoarticulares y genitales, talla baja y otras malformaciones menos frecuentes. Los cariotipos fueron normales y la investigación de mutaciones de los genes MID1 y PQBP1 fue negativa. El estudio de ligamiento mapeó el posible gen causal de este síndrome de retraso mental y anomalías congénitas múltiples en el segmento Xp11.23-q21.32, con un LOD score de 2. Conclusiones: Hasta donde sabemos no está descrito un cuadro clínico como el que presentan estos enfermos que esté ligado a este segmento de X. Sugerimos que esta familia padece un «nuevo síndrome» de retraso mental y anomalías congénitas múltiples ligado al cromosoma X(AU)

Introduction: Researching inherited mental retardation, from a diagnostic and aetiological point of view, is a great challenge. A particular type of mental retardation is the one linked to the X chromosome which is classified under syndromic and non-syndromic types, according to the presence or absence of a specific physical, neurological or metabolic pattern associated with mental retardation. Patients and method: Five generations of a family have been studied with eight males suffering from mental retardation. Six of these males were clinically tested using anthropometric indicators and genetic tests: high resolution karyotypes, fragile X research, linkage and MID1 and PQBP1 gene studies. Results: Along with mental retardation, the clinical study showed a pattern of microcephaly, micrognathia, osteoarticular and genital anomalies, short stature and other less frequent malformations. The linkage study mapped the possible causal gene of this mental retardation syndrome and multiple congenital abnormalities in the Xp11.23-q21.32 segment, with a LOD score of 2. As far as we know, a medical profile, similar to the one these patients have, linked to this X segment has not been described. Conclusions: We suspect that this family has a ônew syndromeö of mental retardation and multiple congenital anomalies linked to the X chromosome(AU)
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