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Id: 174899
Autor: Medina-Andrade, A; Villanueva-Mendoza, C; Arenas, S; Cortés-González, V.
Título: Catarata congénita en un paciente con aneuploidía cromosómica 47, XYY / Cataract in a patient with 47, XYY sex chromosome aneuploidy
Fuente: Arch. Soc. Esp. Oftalmol;93(6):303-306, jun. 2018. graf, ilus.
Idioma: es.
Resumen: Caso clínico: Paciente masculino de 16 años de edad con antecedente de miopía alta y catarata congénita unilateral, talla alta, dismorfias faciales, hiperlaxitud de falanges y alteraciones de la conducta. La madre tenía antecedente de 3 pérdidas gestacionales. Se realizó cariotipo en sangre periférica reportando 47,XYY. Discusión: Los pacientes con aneuploidía 47,XYY tienen mayor riesgo de malformaciones congénitas, las alteraciones oftalmológicas no son frecuentes. La evaluación de pacientes con talla alta y alteraciones de la conducta debe incluir cariotipo como parte del abordaje diagnóstico

Case report: The case concerns a 16 year-old boy with a history of high myopia and unilateral congenital cataract, tall stature for age, facial dysmorphism, hypermobile metacarpal-phalangeal joints, as well as behavioural problems. The mother had a history of recurrent pregnancy loss. Chromosomal analysis of the peripheral blood lymphocytes reported 47,XYY. Discussion: Patients with sex chromosome aneuploidy 47,XYY have higher risk of congenital malformations, although ophthalmological anomalies are unusual. Evaluation of patients with tall stature and behavioural problems should include a chromosomal analysis in order to determine the aetiology
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Id: 75424
Autor: Soler, A; Clusellas, N; Mademont-Soler, I; Morales, C; Margarit, E; Sánchez, A.
Título: El diagnóstico citogenético prenatal aquí y ahora. Validez actual y futura del cariotipo / The cytogenetic prenatal diagnosis nowadays. Present and future value of karyotype
Fuente: Prog. diagn. trat. prenat. (Ed. impr.);21(4):187-192, oct.-dic. 2009. tab.
Idioma: es.
Resumen: El cariotipo convencional obtenido mediante las técnicasde bandas es considerado como el gold standard deldiagnóstico prenatal citogenético; nos da la información detodos los cromosomas, es decir de todo el genoma, con un nivelde resolución limitado pero aceptable. Está incorporado en lapráctica asistencial de la mayoría de hospitales de tercer nivelde nuestro país, así como en centros sanitarios y laboratoriosprivados. En buena parte de ellos se aplican además otrastécnicas complementarias de citogenética molecular paracompletar algún diagnóstico concreto.Durante estos últimos años se han ido desarrollando técnicasmoleculares que permiten superar determinados inconvenientesdel cultivo celular y análisis citogenético, como laduración del cultivo (Quantitative Fluorescent PolymeraseChain Reaction [QF-PCR]) o el limitado poder de resolución delos cromosomas bandeados (técnicas de Array Genomic Hybridization[AGH]). Sin embargo, estas técnicas también tienensus desventajas con respecto al cariotipo: resultados parciales,coste económico elevado, falta de información de las reorganizacionescromosómicas (fundamental para el consejo genéticode la gestante y su familia), y problemas de interpretaciónde los resultados debido a la existencia de Copy Number Variants(CNV) polimórficas o benignas, con el agravante de contarsolamente con el examen ecográfico del «paciente».A corto plazo, por su relación coste-beneficio, el futurodel cariotipo como técnica básica de diagnóstico prenatalcitogenético parece asegurado. El empleo de técnicas complementariasmoleculares o citogenético-moleculares, paracompletar los análisis en los casos que lo requieran, va a sercada vez más necesario...(AU)

The conventional karyotype, obtained using bandingtechniques, is considered the «gold standard» in prenatal cytogeneticdiagnosis: it gives genome-wide information (from allthe chromosomes), with limited but acceptable resolution.Most of the great public hospitals of our country, as well asmany private sanitary centres and laboratories, offer conventionalkaryotype as routine prenatal diagnosis, and in most ofthem, complementary molecular-cytogenetic techniques arealso available for application in special cases.New molecular techniques have been developed duringthe last years, which overcome certain drawbacks of cellculture and cytogenetic analysis, such as the duration of theculture (Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction[QF-PCR]) or the limited resolution of the banded chromosomes(Array Genomic Hybridization [AGH] techniques).However, these techniques also have disadvantages with respectto the karyotype: partial results, high costs, lack of informationabout chromosome rearrangements (essential forthe genetic counselling to the pregnant woman and herfamily), and interpretation problems of results due to theexistence of benign Copy Number Variants (CNV) and difficultiesto correlate the findings with the fetal phenotype,only visible through echography.In the near future, the karyotype will remain as the basictool in cytogenetic prenatal diagnosis, due to its costbenefitrelation. The use of complementary molecular ormolecular-cytogenetic techniques in special cases will becomemore and more frequent.In the distant future, with the rising technological advances,the karyotype will probably become the complementary technique, but it will be also necessary in most casesfor validation (Fluorescence in Situ Hybridization [FISH])and, above all, as an essential tool for genetic counselling(AU)
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Id: 68403
Autor: Martínez González, C; Sánchez Pina, C; Fernández Menéndez, L.
Título: De la ética del diagnóstico, al diagnóstico ético / No disponible
Fuente: Pediatr. aten. prim;10(37):81-87, ene. -mar. 2008.
Idioma: Es.
Resumen: Presentamos a un paciente con diagnóstico fundamentalmente clínico, con el objetivo de mover a la reflexión sobre la necesidad de añadir un nombre o un diagnóstico preciso, a través de pruebas complementarias en algunas patologías complejas por su manejo y connotaciones psicosociales, como la trisomía XYY

We present a case report with a mainly clinical diagnosis, with the objective of moving to think about the necessity of adding a name or precise diagnosis, trough complementary exams in some complex handling conditions with psychosocial connotations, as in XYY trisomy
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Id: 036270
Autor: Alonso, G; Fernández-García, D; Muñoz-Torres, M.
Título: Varón XYY con azoospermia / An XYY male with azoospermia
Fuente: Endocrinol. nutr. (Ed. impr.);52(3):134-138, mar. 2005. ilus.
Idioma: Es.
Resumen: Las anomalías que involucran a los cromosomas sexuales son las más frecuentes entre el conjunto de todas las alteraciones cromosómicas. Aproximadamente 1 de cada 1.000 varones es portador de un cromosoma Y adicional, ya sea en forma pura (47,XYY) o en diversas variantes demo-saicismos. Existe una notable variabilidad en la presentación clínica y el pronóstico de cada una de las aneuploidías que comprometen a los cromosomas sexuales. En individuos con cariotipo XYY se han descrito variables características fenotípicas y conductuales. La función gonadal y reproductiva de los varones XYY adultos suele ser normal y habitualmente son fértiles. Se describe el caso de un varón de 45 años con esterilidad primaria por azoospermia con aplasia de células germinales en la biopsia de testículo. El estudio citogenético mostró un cariotipo XYY y no se evidenciaron microdelecciones de la región AZF delos cromosomas Y. Se reseñan los principales aspectos del síndrome XYY y se destaca su variable presentación clínica (AU)

The anomalies that involve sexualchromosomes are the most frequent of all chromosomal alterations. Approximately 1in every 1000 males carries an additional Y chromosome, either in pure form (47, XYY)or in diverse mosaicisms variants . There is wide variability in the clinical presentation and prognosis of sexual chromosome anomalies. In XYY males various phenotypic and behavioral characteristics have been described. The gonadal and reproductive functions in adult XYY males are usually normal and these individuals are usually fertile. We describe the case of a 45-year-old man with primary infertility due to azoospermia with germ cell aplasia in testicular biopsy. Cytogenetic study showed an XYY karyotype without micro deletions of the AZF region of Y chromosomes. The main aspects of XYY syndrome are outlined, and its variable clinical presentation is emphasized (AU)
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Id: 32161
Autor: Cortés, E; Giné, R; Medina-Castellano, M; Zubiría, A; García, J. A.
Título: Estudio de incidencia de trisomía 21 en Gran Canaria / Incidence of trisomy 21 in Gran Canaria (Spain)
Fuente: Prog. obstet. ginecol. (Ed. impr.);47(4):168-176, abr. 2004. tab, ilus.
Idioma: Es.
Resumen: Objetivos: Conocer la incidencia de la trisomía 21 en nuestra población y la tasa de detección prenatal con el actual método de cribado poblacional. Material y método: Estudio observacional, longitudinal, retrospectivo, entre el 1 de enero de 1995 y el 31 de diciembre de 2002. Resultados: La incidencia global de la trisomía 21 en nuestro medio es de 2,09 cada 1.000 recién nacidos. Uno de cada 3 casos de trisomía 21 se diagnostica en mujeres no añosas. La tasa de detección de la edad materna en nuestro medio es del 45,66 por ciento. El 58,18 por ciento de los diagnósticos posnatales de síndrome de Down se realizaron en gestantes menores de 35 años, en quienes sólo se diagnosticó prenatalmente el 13,51 por ciento de las trisomías 21. Conclusiones: El cribado poblacional de la trisomía 21 en nuestro medio es insuficiente. Proponemos un cribado secuencial, que combina la edad materna y la translucencia nucal con cribado bioquímico entre las semanas 11 y 14 (AU)
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Id: 21238
Autor: Carazo, M. J.
Título: Translocación (X ; 6) y menopausia precoz / Translocation of (x ; 6) and early menopause
Fuente: Clín. investig. ginecol. obstet. (Ed. impr.);28(3):113-116, mar. 2001. ilus.
Idioma: Es.
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Id: 21256
Autor: Sánchez Sánchez, M. M; Tejerizo García, A; Teijelo, A. I; García Robles, R. M; Leiva, A; García Blanco, M. A; Pérez Escanilla, J. A; Benavente, J. M; Corredera, F; Tejerizo López, L. C.
Título: Síndrome de Meckel-Gruber / Meckel Gruber Syndrome
Fuente: Clín. investig. ginecol. obstet. (Ed. impr.);28(7):280-289, ago. 2001. ilus.
Idioma: Es.
Resumen: De transmisión autosómica, el síndrome de Meckel viene definido en su origen por una tríada malformativa que asocia encefalocele, displasia quística renal y polidactilia. De hecho, la extrema variabilidad de los casos clínicos publicados en la bibliografía pone de manifiesto que el polimorfismo de este síndrome constituye una característica esencial. La ecografía es, actualmente, el mejor medio de cribado prenatal de esta malformación letal. El cariotipo es indispensable para eliminar una trisomía 13 o 18. La frecuencia del gen del síndrome de Meckel en la población general es del orden de 1/400. Su aislamiento aportará una ayuda capital para el diagnóstico en razón de la multitud de síndromes polimalformativos que pueden evocarse ante el cuadro en el diagnóstico diferencial (AU)
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Id: 21023
Autor: Santiago Blázquez, C; González Ramírez, A. R; Pérez Sánchez, M; Fernández Soriano, M. A; Miranda Carranza, J. M.
Título: Diagnóstico y conducta en el hídrops fetal temprano / Diagnostic and management of early foetal hydrops
Fuente: Clín. investig. ginecol. obstet. (Ed. impr.);28(1):18-21, ene. 2001. ilus, tab.
Idioma: Es.
Resumen: El hídrops fetal temprano es un fenómeno frecuente que forma parte de numerosos procesos patológicos. Sin embargo, la tasa de diagnósticos se encuentra por debajo de su incidencia. Los hallazgos ecográficos indirectos relacionados con fallo cardíaco de diferente origen son más frecuentes en el primer trimestre. Es estos casos, el aumento del pliegue nucal suele ser el primer signo ecográfico de hídrops temprano. En el estudio realizado sobre 30 casos en los que se determinó el cariotipo fetal por un pliegue nucal mayor de 3 mm antes de la semana 14 de gestación como indicación, el índice de cromosomopatías fue del 36,7 frente al 3,1 por ciento de cariotipos anormales obtenidos cuando la indicación fue otra. Además, se observó un 50 por ciento de anomalías asociadas entre los que presentaron algún signo temprano de hídrops y un 47 por ciento de mortalidad fetal asociada. La medición del pliegue nucal ofrece la oportunidad de realizar un cribado temprano de aneuploidías, cardiopatías u otras afecciones fetales (AU)
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Id: 20959
Autor: Mozo de Rosales, F; Marqués, M; Ruiz López, N; Juarros, B; Gorostiaga, A; Martínez Astorquiza, T.
Título: Síndrome de Prune-Belly / Prune-Belly syndrome
Fuente: Clín. investig. ginecol. obstet. (Ed. impr.);27(8):320-321, oct. 2000. ilus.
Idioma: Es.
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Id: 16479
Autor: Farrán Codina, I; Martínez Barrabés, A; Sánchez Durán, M. Ángeles; Gavaldà, T; Vicente, A; Martínez de la Riva y de la Gándara, A; Cabero Roura, L.
Título: Aceptación de la amniocentesis como técnica invasiva para estudio del cariotipo fetal / Acceptance of amniocentesis as an invasive technique for fetal karyotiping
Fuente: Prog. obstet. ginecol. (Ed. impr.);45(8):327-331, ago. 2002.
Idioma: Es.
Resumen: Objetivo: Estudiar el grado de aceptación de la amniocentesis y sus diferencias en función de la indicación entre las pacientes con riesgo secundario a la edad y riesgo secundario al cribado bioquímico. Métodos: Se incluyó a las gestantes referidas a la unidad de diagnóstico prenatal para estudio de cariotipo fetal durante un período de 7 años. Las pacientes fueron clasificadas en dos grupos según la indicación: grupo I (edad) y grupo II (cribado indicativo). Resultados: Se incluyó a 9.227 mujeres: 4.859 con la indicación de edad materna y 4.368 con indicación por cribado bioquímico. Rechazaron la amniocentesis 176 gestantes en el grupo I (el 3,62 per cent; intervalo de confianza (IC) del 95 per cent, 3,35-3,89 per cent) y 152 mujeres en el grupo II (el 3,48 per cent; IC del 95 per cent, 3,32-3,75 per cent). Tras un período de reflexión, reconsideraron su decisión 21 pacientes en el grupo I (12 per cent) y 22 en el grupo II (14 per cent). Conclusiones: La tasa de aceptación de la amniocentesis en nuestro centro fue del 96,92 per cent (IC del 95 per cent: 96,74-97,1 per cent). (AU)
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