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Id: 168000
Author: Pascual, Marina; Quemada, José Ignacio; Fernández de Corres, Ángela.
Title: El Síndrome de Angelman en España: la visión de las familias / No disponible
Source: Inf. psiquiatr(229):41-51, jul.-sept. 2017. graf, tab.
Language: es.
Abstract: Se presenta la visión de 62 familias españolas que viven con una persona con Síndrome de Angelman. Mayoritariamente son menores de edad con importantes problemas de comunicación, autonomía, control motor y conducta. Reciben mucha más atención profesional en los ámbitos de comunicación y control motor que en los de conducta y autonomía. El desarrollo de modelos de atención en estas dos áreas es prioritaria. La epilepsia y los problemas de sueño también son muy prevalentes y son atendidos en el ámbito sanitario. Según avanzan en edad un mayor porcentaje de niños son escolarizados en centros de educación especial. Más de un tercio de las personas habían sido diagnosticadas con confirmación genética en el primer año y dos tercios antes de los dos años. El asesoramiento tras el diagnóstico es una clara área de mejora

The view of 62 Spanish families that share their lives with someone with Angelman syndrome is presented. They are mostly under 18 and present problems in communication, motor control, behavior and functional independence. They get much more professional help in communication and motor control than in the areas of social behavior and functionality. The development of models of support in these two areas is a priority. Epilepsy and sleep problems are also very prevalent and are dealt with within the health system. The older the children are the higher the probability of receiving education in a special school. More than one third of the sample got genetic diagnosis within the first year of life and more than two thirds within the second. Follow-up and counseling after diagnosis is missing in many cases; in order to provide comprehensive support this needs to be improved
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Id: 145234
Author: Pérez Jurado, LA.
Title: Impronta genómica y endocrinología / No disponible
Source: An. pediatr. (2003. Ed. impr.);60(supl.2):49-54, mayo 2004. ilus, tab.
Language: es.
Abstract: No disponible
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Id: 102596
Author: Royo Pérez, D; Monge Galindo, L; López Pisón, J; Pérez Delgado, R; Lafuente Hidalgo, M; Peña Segura, J. L; Miramar Gallart, M. D; Rodriguez Valle, A; Calvo Martín, M. T.
Title: Síndromes de Prader-Willi y de Angelman. Experiencia de 21 años / Prader-willi and angelman syndromes: 21 years of experience
Source: An. pediatr. (2003. Ed. impr.);77(3):151-157, sept. 2012. tab.
Language: es.
Abstract: Introducción: El síndrome de Prader-Willi (SPW) y el síndrome de Angelman (SA), fueron los primeros síndromes en la especie humana que se conocieron sujetos a fenómenos de improntagenómica (imprinting). Se revisa nuestra experiencia de 21 años en SPW y SA confirmados genéticamente. Resultados: De 13.875 pacientes del período de estudio, 11 fueron diagnosticados de SPW (18%),7 varones (63,6%) y 4 mujeres (36,4%), con una edad media de 9,06 años (+/- 6,92, rango: 0,68-21,6); el tiempo de seguimiento de este grupo era de 3,83 años (+/- 4,03, rango: 0,49-15,3), siendo la edad al diagnóstico de 4,40 años (+/- 6,84, rango: 0,03-19,38). El 72,7% de los pacientes afectos de SPW presentaban una disomía uniparental y un 27,3% una deleción paterna. En cuanto al SA, fueron diagnosticados 6 (8%), 4 mujeres (66,6%) y 2 varones (33,4%), con una edad media de 14,65 años (+/- 11,89, rango: 1,3-30,7); tiempo de seguimiento de 6,76 años (+/- 5,89,rango:0,16-15), siendo la edad al diagnóstico de 8,84 aÿnos (+/- 9,11, rango: 1,10-23). El 83,3% de los pacientes afectos de SA presentaban una deleción materna y un 16,7% de una disomía uniparental. Las características clínicas son concordantes con las referidas en la literatura. Discusión: conforme se realizan avances genéticos se confirman antes estas patologías. En nuestra serie, al contrario que los datos de la literatura, la mayoría de los sujetos diagnosticados de SPW (72'3%) presentaban disomía uniparental. Estudios recientes correlacionan el genotipo con el fenotipo, en SPW más grave si se produce deleción y en SA más leve en caso de disomía uniparental. Conclusión: Los estudios genéticos deben realizarse antes de que los cuadros clínicos estén establecidos: hipotonía neonatal de causa no identificada en SPW y valorar ante retrasos psicomotores con rasgos autistas, especialmente asociados a epilepsia en SA, para evitar incertidumbres diagnósticas, exámenes complementarios innecesarios y establecer un precoz asesoramiento genético (AU)

Introduction: Prader-Willi syndrome (PWS) and Angelman syndrome (AS) were the first syndromes in humans that were known to originate from the phenomenon of the genomic imprinting. We review our experience of 21 years with PWS and AS that were confirmed with the genetically. Results: Of the 13,875 patients recorded during the study period, 11 were diagnosed with PWS (18%), 7 males (63.6%) and 4 females (36.4%), with a mean age of 9.06 years (+/- 6.92, range: 0.68-21.6). The time of the follow up of this group was 3.83 years (+/- 4.03, range: 0.49-15.3), and the age at diagnosis was 4.4 years (+/- 6.84, range: 0.03-19.38). Almost three quarters (72.7% of the PWS patients had a uniparental dysomy and 27.3% a paternal deletion. Six patients (8%) were diagnosed with AS, 4 females (66.6%) and 2 males (33.4%), with a mean age of 14.65years (+/- 11.89, range: 1.3-30.7). The time of follow up was 6.76 years (+/- 5.89, range: 0.16-15), and the age at diagnosis was 8.84 years (+/- 9.11, range: 1.10-23). A maternal deletion was present in 83.3% of the AS patients and 16.7% had a maternal dysomy. Discussion: As genetic advances are made these pathologies are confirmed before. Unlike the data in the literature, in our series most patients diagnosed with PWS (72'3%) had uniparental disomy. Recent studies correlation genotype with phenotype, in PWS is more serious if it occurs a deletion and in SA is milder in the case of uniparental disomy. Conclusions: Genetic studies must be performed in view of the established clinical symptoms: neonatal hypotonia of unknown cause in PWS and psychomotor deficits with autism features, particularly associated with epilepsy, must be evaluated in AS to prevent diagnostic uncertainties, unnecessary complementary examinations and to provide early genetic counselling(AU)
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Id: 100100
Author: Alarcón Martínez, Helena; Casas Fernández, Carlos; Martínez Salcedo, Eduardo; Doingo Jiménez, Rosario; Puche Mira, Alberto; Valera Párraga, Francisca.
Title: Síndrome de Angelman y temor a andar. ¿Involución psicomotriz? / Angelman syndrome and fear of walking. Psychomotor involution?
Source: Rev. neurol. (Ed. impr.);54(11):703-704, 1 jun., 2012. ilus.
Language: es.
Abstract: No disponible

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Id: 91949
Author: Arias, M.
Title: Neurología de la risa y del humor: risa y llanto patológicos / Neurology of laughter and humour: pathological laughing and crying
Source: Rev. neurol. (Ed. impr.);53(7):415-421, 1 oct., 2011. tab, ilus.
Language: es.
Abstract: Introducción. La risa, un fenómeno biológico habitualmente saludable, puede ser también un síntoma de diversas y graves patologías encefálicas. Objetivo. Revisar las bases neurobiológicas de la risa y del humor, y del síndrome de risa y llanto patológicos. Desarrollo. En la unión mesencefalopontina existe un centro coordinador de los núcleos que inervan los músculos implicados en la risa (expresión facial, respiratorios y fonatorios). Tal centro recibe conexiones de tres sistemas: inhibidor (corteza premotora y motora), excitador (corteza temporal, amígdala, hipotálamo) y modulador (cerebelo). El humor es un fenómeno complejo con diversos componentes: perceptivo de la incongruencia sorpresiva (unión temporooccipital, corteza prefrontal), emocional (circuito de recompensa) y volitivo (corteza temporal y frontal). Los estudios de resonancia magnética funcional no revelan un acusado protagonismo del lóbulo frontal derecho en el procesado del humor tal como apuntaban los estudios clásicos. Las causas del síndrome de risa y llanto patológicos pueden agruparse en dos apartados: comportamiento alterado con alegría inmotivada (síndrome de Angelman, esquizofrenia, manía, demencia) e interferencia con mecanismos inhibidores/excitadores (epilepsia gelástica, fou rire prodromique de ictus, esclerosis múltiple, esclerosis lateral amiotrófica, enfermedad de Parkinson y parkinson-plus, traumatismos, tumores). Inhibidores de la recaptación de serotonina y noradrenalina, levodopa, lamotrigina y la asociación de dextrometorfano/quinidina pueden ser eficaces en determinados casos de risa y llanto patológicos. Conclusiones. La risa y el humor, fenómenos neurobiológicos humanos, pertenecen también al campo de la neurología clínica; su proceso se altera en numerosas enfermedades y, en determinados casos, puede establecerse un tratamiento eficaz (AU)

Introduction. Laughter, which is usually a healthy biological phenomenon, may be also a symptom of several severe brain pathologies. Aim. To review the neurobiological bases of laughter and humour, as well as those of pathological laughing and crying syndrome. Development. At the mesencephalic-pontine junction there is a central coordinator of the nuclei that innervate the muscles involved in laughter (facial expression, respiratory and phonatory). This centre receives connections from three systems: inhibitory (pre-motor and motor cortex), excitatory (temporal cortex, amygdala, hypothalamus) and modulator (cerebellum). Humour is a complex phenomenon with a range of components: the perception of the unexpected incongruence (occipitotemporal area, prefrontal cortex), emotional (reward circuit) and volitional (temporal and frontal cortex). Functional magnetic resonance imaging studies do not reveal a markedly prominent role of the right frontal lobe in processing humour, as had been suggested in the classical studies. The causes of pathological laughing and crying syndrome can be classified in two groups: altered behaviour with unmotivated happiness (Angelman syndrome, schizophrenia, manias, dementia) and interference with the inhibitory/excitatory mechanisms (gelastic epilepsy, fou rire prodromique in strokes, multiple sclerosis, amyotrophic lateral sclerosis, Parkinson's disease and Parkinson-plus, traumatic injuries, tumours). Serotonin and noradrenalin reuptake inhibitors, levodopa, lamotrigine and the association of dextromethorphan/quinidine can be effective in certain cases of pathological laughing and crying. Conclusions. As human neurobiological phenomena, laughter and humour also belong to the field of clinical neurology; their processing is affected in a number of different diseases and, in certain cases, effective treatment can be established (AU)
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Id: 89356
Author: Barcía Ramírez, A; González Meneses López, A; Díaz Rodríguez, J. L.
Title: Síndrome de Prader-Willi y Síndrome de Angelman / Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome
Source: Rev. esp. ped. (Ed. impr.);65(1):48-53, ene.-feb. 2009. tab, ilus.
Language: es.
Abstract: Los síndromes de Prader-Willi (SPW) y Angelman (SA) son dos entidades clínicamente bien diferenciadas, pero que resultan ambas de la falta de expresión de los genes imprentados de la región cromosómica 15q11-q13. Ambos síndromes se originan por deleciones en15q11-q13. Ambos síndromes se originan por deleciones en 15q11-q13, disomía uniparental (DUP), mutaciones en el centro de la impronta y, en el caso del SA, por mutaciones en el gen UBE3A. Las diferencias en el fenotipo se deben al déficit de expresión de genes de origen paterno en el caso del SPW, y de genes de origen materno en el caso del SA. Los individuos con sPW presentan hipotonía y dificultad de alimentación en el período neonatal, con hiperfagia y tendencia a la obesidad durante la infancia, hipogonadismo, talla baja, trastornos del comportamiento y retraso mental leve-moderado. Los individuos son SA presentan microcefalia, ataxia, retraso mental del sueño. El objetivo de este artículo es revisar la etiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y manejo de ambos síndromes (AU)

The Prader-Willi (PWS) and Angelman (AS) syndromes are tow clinically distinct syndromes which result from lack of expression of imprinted genes within chromosome 15q11-q13. These two syndromes result from 15q11-q13 deletions, chromosome 15 uniparental disomy (UPD), imprinting centre mutations and, for AS, mutations in the UBE3A gene. The differential phenotype results form a paternal genetic deficiency in PWS patients and a maternal genetic deficiency in AS patients, Individuals with PWS show neonatal hypotonic and feeding problems. With hyperplasia in early childhood leading to obesity, hypogonadism, short stature, behavioural disorders, and mild to moderate mental retardation. Individuals with AS exhibit micorcephaly, ataxia, severe mental retardation, seizure disorder, absence of speech, and sleep disorders. The aim of this monographic article is to review the aetiology, clinical features, diagnosis and management of both syndromes (AU)
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Id: 87649
Author: Martín-Sanjuán, C; Moreno-Martín, M. C; De los Rios-De la Peña, J. M; Téllez-Barragán, M. C; Temprano-Maroto, M. D; García-Vicent, G; Urberuaga-Erce, Maitena; Domingo-Malvadí, Rosa.
Title: Tratamiento dental de un niño con síndrome de Angelman: a propósito de un caso / Dental treatment of a child with Angelman syndrome: a case report
Source: Cient. dent. (Ed. impr.);7(1):61-64, ene.-abr. 2010. ilus.
Language: es.
Abstract: El síndrome de Angelman (SA) es una enfermedad neurológica y genética rara. Las principales características son el retraso mental de severo a profundo, la ausencia de lenguaje, déficit de atención e hiperactividad, trastornos de movimiento con temblores y características dismórficas. Entre las manifestaciones orales se pueden encontrar diastemas, protrusión lingual, prognatismo, boca amplia, labio superior delgado, babeo, deglución atípica, y problemas de masticación. La literatura dental respecto al síndrome es escasa. El objetivo de este trabajo se basa en la presentación del caso de un niño con SA que fue atendido para su tratamiento dental en la Unidad de Salud Bucodental para Niños con discapacidad (USBD-D) del Servicio Madrileño de Salud (Sermas) (AU)

Angelman syndrome (AS) is a rare genetic neurological disease. The main features are delayed neuropsychological and intellectual development, the absence of language, attention deficit and hyperactivity, movement disorders and tremors with dysmorphic features. The main oral manifestations are diastemas, tongue thrusting, mandibular prognathism, wide mouth, thin upper lip, drooling, atypical swallowing, and chewing problems. The dental literature on the syndrome is rare. The aim of this work is based on the presentation of the case of an AS child who was treated for their dental treatment in the Unit of Oral Health for Children with Disabilities (USBD-D)of the Madrid Health Service (Sermas) (AU)
Responsable: ES1.1
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Full text SciELO Spain
Id: 80489
Author: Rodrigo, L; Álvarez, N; Salas-Puig, J; Hernández-Lahoz, C.
Title: Angelman syndrome and celiac disease
Source: Rev. esp. enferm. dig;102(7):450-451, jul. 2010. tab.
Language: en.
Responsable: ES1.1
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Id: 78841
Author: Kemper, M; Alonso Pérez, J; Gómez Curiel, J. F; Fernández Alguacil, A; Marenco de la Fuente, M. L.
Title: Anestesia general en un paciente con síndrome de Angelman / No disponible
Source: Rev. esp. anestesiol. reanim;57(2):126-127, feb. 2010.
Language: es.
Abstract: No disponible
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Id: 71923
Author: Errando, C. L; Murcia, M; Gimeno, A; Herrera, R.
Title: Anestesia en un caso de sindrome de Angelman / Anesthesia in a patient with Angelman syndrome
Source: Rev. esp. anestesiol. reanim;54(9):566-569, nov. 2007. ilus, tab.
Language: Es.
Abstract: Presentamos el tratamiento perioperatorio de unpaciente diagnosticado de síndrome de Angelman, queestá habitualmente causado por una deleción en el cromosoma 15. Paciente con las características fenotípicas de retraso psicomotor, epilepsia, ausencia del habla, risa fácil y aspecto feliz, piel clara, ojos azules y pelo rubio, hiperactividad y alteración del ritmo vigilia-sueño, que iba a ser sometido a exodoncias múltiples con anestesia general. Se realizó inducción intravenosa con ketamina, propofol y rocuronio y el mantenimiento con concentraciones bajas de sevoflurano. La intervención y postoperatorio discurrieron sin incidentes.El trastorno cromosómico que produce el síndrome deAngelman está situado en los mismos genes que controlanla producción de los receptores GABA-A, sobre losque actúan la mayoría de agentes anestésicos intravenosose inhalatorios. Se desconoce la influencia que puedatener el trastorno en la respuesta a estos agentes. La asociación de propofol, ketamina y sevoflurano a bajas dosis resultó adecuada para este paciente. Se discuten otras características del síndrome que pueden tener influencia en el tratamiento anestésico de estos pacientes

We describe the perioperative treatment of a patientdiagnosed with Angelman syndrome, which is usually causedby a deletion in chromosome 15. The patient showed thecharacteristic signs of psychomotor retardation, epilepsy, lack of speech, frequent laughter and happy demeanor, light skin, blue eyes, and blond hair, hyperactivity, and sleep disturbance. He was scheduled for multiple tooth extractions under general anesthesia. Intravenous anesthesia was induced using ketamine, propofol, and rocuronium, and was maintained with low concentrations of sevoflurane. There were no incidents during or after surgery.The chromosomal abnormality that causes Angelmansyndrome is located on the same genes that control theproduction of ã-aminobutyric acid-A receptors, which areactivated by most intravenous and inhaled anesthetic agents. The effect of the condition on the response of these agents is unknown. The combined use of propofol, ketamine, and sevoflurane at low doses provided adequate anesthesia for this patient. Other characteristics of the syndrome that may affect the use of anesthesia in these patients are discussed
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