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Id: 181399
Autor: Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO); Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP).
Título: Cribado y diagnóstico precoz de anomalías genéticas / No disponible
Fonte: Prog. obstet. ginecol. (Ed. impr.);61(6):605-629, nov.-dic. 2018. ilus, tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: No disponible
Responsável: ES1.1
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Id: 174982
Autor: Castaño Ruiz, Isabel; Jiménez Velázquez, Raquel; Lova Navarro, Miguel; Delgado Marín, Juan Luis; Araico Rodríguez, Fernando.
Título: Una biopsia corial que da en el clavo: síndrome de Nicolau en gestante / A chorionic biopsy with fortuitous results: Nícolau syndrome in pregnant women
Fonte: Prog. obstet. ginecol. (Ed. impr.);61(4):384-386, jul.-ago. 2018. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Presentamos a una gestante de 40 años, en la semana 12+6. Al obtener riesgo alto en el cribado del primer trimestre, se procedió a la biopsia corial por vía abdominal. Cuando se introdujo el anestésico local, la paciente comenzó con un dolor punzante sobre la zona de inyección, cambiando inmediatamente de color a rojo vinoso. Tras consultar con dermatología, se diagnosticó de síndrome de Nicolau, un vasoespasmo agudo por la inyección intraarterial de anestésico, que lleva a necrosis del tegumento cutáneo subsidiario a este. Dada la escasa prevalencia de esta afección, consideramos necesario elaborar una revisión bibliográfica sobre este síndrome

We present a 40-year-old pregnant woman, at week 12 + 6. By getting high risk in the first three months period screening, we abdominally proceeded to chorionic villus sampling. When the local anesthetic was introduced, the patient began with a shooting pain on the injection site, changing into a wine-red colour. After consultating with dermatology, she was diagnosed with Nicolau syndrome, an acute vasospasm by intra-arterial injection of anesthetic, leading to necrosis of the skin integument that depends on this. Given the low prevalence of this condition, we consider necessary to develop a literature review on this syndrome
Responsável: ES1.1
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Id: 172064
Autor: Sánchez-Villares Lorenzo, C; Domínguez, P; Mateos, M; Hernández Fabián, A.
Título: Enfermedad de Steinert congénita, la forma más grave de distrofia miotónica tipo 1 / Congenital Steinert disease, the most serious form of type 1 myotonic dystrophy
Fonte: Bol. pediatr;57(242):307-310, 2017. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Introducción. La enfermedad de Steinert congénita es la forma más grave de distrofia miotónica tipo 1, caracterizada fundamentalmente por hipotonía muscular y dificultades para la alimentación. Se hereda de forma autosómica dominante y presenta el fenómeno de anticipación, siendo la penetrancia mayor en generaciones sucesivas y, por tanto, formas más graves. Presentamos un caso de una forma congénita de enfermedad de Steinert en el contexto de familia afecta. Caso clínico. Embarazo controlado con diagnóstico fetal de enfermedad de Steinert (+ 110 copias CTG). Cesárea electiva a las 38 semanas. Apgar 3/7/8. La madre y hermana de 2 años, enfermedad de Steinert. En la exploración destaca hipotonía y debilidad muscular generalizada, con movimientos escasos y facies hipomímica. Reflejo de succión débil e hiporreflexia osteotendinosa. Precisa ventilación mecánica invasiva durante 21 días, posteriormente ventilación no invasiva nocturna hasta los 3 meses de vida. Precisa sonda orogástrica para la alimentación durante el primer mes, después progresivamente tolerancia oral con buena coordinación succión-deglución-respiración y adecuada ganancia ponderoestatural. Actualmente con 6 meses y medio, presenta retraso del desarrollo neuromadurativo global, persistiendo la hipotonía generalizada. En seguimiento multidisciplinar por especialistas, centro de atención temprana y pediatra de Atención Primaria. Conclusiones. La gravedad de la forma neonatal de la enfermedad de Steinert requiere un seguimiento por el pediatra de Atención Primaria y equipo multidisciplinar para detectar posibles complicaciones que pueden llevar incluso a la muerte temprana. Actualmente el consejo genético es esencial para la planificación familiar y poder evitar la transmisión de la enfermedad a generaciones sucesivas. Por un lado, se puede realizar estudio genético de los embriones de manera preimplantacional para posteriormente transferirlos de manera selectiva sin la mutación, mediante técnicas de fecundación in vitro. Por otro lado, también es posible el estudio genético fetal mediante biopsia corial en el primer trimestre de la gestación, como en el caso presentado, pudiéndose realizar interrupción voluntaria del embarazo (AU)

Introduction. Congenital Steinert's disease is the most serious form of type 1 myotonic dystrophy, characterized mainly by muscle hypotonia and feeding difficulties. It is inherited autosomically dominant and presents the phenomenon of anticipation, being the major penetrance in successive generations and therefore, more serious forms. We present a case of a congenital form of Steinert's disease in the affected family context. Clinical case. Pregnancy controlled with fetal diagnosis of Steinert's disease (+ 110 CTG copies). Cesarean elective at 38 weeks. Apgar 3/7/8. The mother and sister of 2 years old have also Steinert's disease. Exploration highlights hypotonia and generalized muscle weakness, with scarce movements and hypomimic facies; weak suction reflexion and osteotendinous hyporreflexia. It requires invasive mechanical ventilation for 21 days, later non-invasive night ventilation up to 3 months of life. It needs an orogastric tube for feeding during the first month, then progressively oral tolerance with good coordination, suction-swallowingbreathing and adequate ponderoestatural gain. Currently, with 6 months of life, she presents a delay in global neuromadurative development, persisting generalized hypotonia. In multidisciplinary follow-up by specialists, early care center and primary care pediatrician. Conclusions. The severity of the congenital form of Steinert's disease requires follow-up by the primary care pediatrician and multidisciplinary team to detect possible complications that can lead to even early death. Currently genetic counseling is essential for family planning and to prevent the transmission of the disease to successive generations. On the one hand, it is possible to carry out a genetic study of the embryos in a pre-implantation manner and then transfer them selectively without the mutation, by in vitro fertilization techniques. On the other hand, fetal genetic study by corial biopsy in the first trimester of pregnancy is also possible, as in the case presented, being able to voluntary interruption of pregnancy (AU)
Responsável: ES1.1
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Id: 167337
Autor: Sampedro Martínez, E; Ferriols Pérez, E; Pérez Jurado, LA; Rueda García, C; Hernández Sánchez, JL; Prat Om, M; Rubio Salazar, R; Carreras Collado, R.
Título: Síndrome de Turner: mosaicismo 45, X/46, XX y sus implicaciones clínicas / Turner's Syndrome: mosaicism 45, X / 46, XX and its clinical implications
Fonte: Prog. obstet. ginecol. (Ed. impr.);60(5):485-488, sept.-oct. 2017.
Idioma: es.
Resumo: El objetivo de este manuscrito es conocer cuál sería la actitud a seguir frente a un mosaico para monosomía X y sus repercusiones clínicas a partir de un caso de mosaicismo residual diagnosticado en nuestro centro. El síndrome de Turner o monosomía X es la aneuploidía más prevalente de los cromosomas sexuales, presenta gran variedad fenotípica condicionada por múltiples genotipos, entre los que destaca el mosaicismo, presente en hasta la mitad de los casos. Un correcto diagnóstico genético es fundamental para un adecuado consejo clínico y para optimizar el manejo de cada caso ya que las repercusiones clínicas y su evolución son muy variables (AU)

The aim of this article is to know what should be the attitude we should continue with a mosaic monosomy X and its clinical consequences on the basis of a case diagnosed in our hospital. Turner syndrome or monosomy X is the most common sexual chromosomes' aneuploidy, can make a lot of phenotypic variations conditioned by multiple genotypes that may occur, especially mosaicism, present in up to half of cases. Appropriate genetic diagnosis is essential for proper and appropriate genetic counseling to optimize the management of each case, as the clinical implications and evolution are highly variable (AU)
Responsável: ES1.1
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Id: 161721
Autor: Izquierdo Trechera, E; García Rubio, MJ; Adiego Burgos, MB; Albareda Landivar, J; Albi González, MV.
Título: Absceso placentario y bacteriemia en gestante / Placental abscess and bacteraemia in a pregnant woman
Fonte: Clín. investig. ginecol. obstet. (Ed. impr.);44(2):86-88, abr.-jun. 2017. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La bacteriemia durante la gestación es una condición que se asocia a un incremento de la morbimortalidad maternofetal. Nuestro objetivo es realizar una revisión bibliográfica a propósito de un caso de bacteriemia en una gestante de segundo trimestre por Streptococcus anginosus, con hallazgo en el estudio complementario de un absceso placentario. La gestación está asociada con aumento de susceptibilidad a infecciones debido a los cambios fisiológicos que acontecen durante la misma. La sintomatología de la bacteriemia es inespecífica en este grupo de pacientes, manifestándose de forma típica con fiebre y síntomas constitucionales. El tratamiento se basa en una temprana instauración de antibioterapia intravenosa con cefalosporinas de tercera generación durante al menos 2 semanas. Un manejo temprano es fundamental para minimizar los riesgos tantos maternos como fetales (AU)

Bacteraemia during pregnancy is associated with increased maternal and foetal morbidity and mortality. Our goal was to conduct a literature review of this infection apropos of a case of bacteraemia caused by Streptococcus anginosus in the second trimester with a finding of placental abscess in the complementary study. Due to the physiological changes that take place during pregnancy, pregnant women have an increased susceptibility to infections. The symptomatology of bacteraemia is nonspecific in this patient group and the infection typically manifests with fever and constitutional symptoms. The therapeutic approach consists of early imitation of intravenous antibiotics based on third-generation cephalosporins for at least two weeks. Early management is important to minimize the risks to mother and foetus (AU)
Responsável: ES1.1
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Id: 136670
Autor: Artola, MI; Gippini, II; Andeyro, MI; Sánchez, MTI; Ruiz, MI; Cristóbal, I.
Título: Pólipos coriales tras tratamiento médico del aborto diferido / Placental polyp after medical treatment for a missed abortion
Fonte: Clín. investig. ginecol. obstet. (Ed. impr.);42(2):86-91, abr.-jun. 2015. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Los pólipos coriales se definen como tejido placentario retenido, adherido a la pared uterina (endometrio o miometrio), tras un aborto o parto. Presentamos 4 casos de pólipos coriales de un total de 194 pacientes sometidas a tratamiento médico de aborto diferido. Las pacientes, que se encontraban asintomáticas, fueron diagnosticadas durante el seguimiento, tras el tratamiento con misoprostol, mediante ecografía doppler apoyada con cuantificación de BHCG en sangre. En los 4 casos la imagen que se objetivaba en la ecografía era sugerente de pólipo corial poco vascularizado, por lo que se optó por resección histeroscópica. En la actualidad las 4 pacientes se encuentran asintomáticas. Dos de las 4 pacientes están de nuevo embarazadas y ambos embarazos cursan dentro de la normalidad. Con este trabajo pretendemos resaltar la importancia de los controles postratamiento del aborto diferido cuando han sido tratados médicamente (AU)

Placental polyp is a polypoid mass in the uterine cavity, which is a fragment of placental tissue retained for an indefinite period after abortion or parturition. We report four cases of placental polyp out of 194 patients who received medical treatment for a missed abortion. The patients were asymptomatic and were diagnosed during follow-up after misoprostol treatment. The diagnosis was based on a finding of intrauterine echogenic material on Doppler ultrasound combined with beta human chorionic gonadotrophin (BHCG) levels in serum. In all four patients, transvaginal ultrasound with power Doppler imaging showed a mass with little vascularity. Consequently, the decision was made to perform hysteroscopic resection. Currently, all four patients are asymptomatic. Two are pregnant and both pregnancies are developing normally. This report shows the need for follow-up in patients with early pregnancy loss treated medically (AU)
Responsável: ES1.1
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Id: 133528
Autor: García-Posada, Raúl; Borobio, Virginia; Bennasar, Mar; Illa, Miriam; Mula, Raquel; Serés, Agustí; Sole, Anna; Sánchez, Aurora; Borrell, Antoni.
Título: Biopsia corial transcervical: guía práctica / Chorionic villous sampling: a practice guideline
Fonte: Diagn. prenat. (Internet);23(1):2-10, ene.-mar. 2012. tab, ilus.
Idioma: es.
Resumo: La anticipación del cribado de las aneuploidías fetales al primer trimestre ha requerido implementar técnicas diagnósticas en este momento de la gestación. La biopsia de vellosidades coriales (BVC) es un procedimiento diagnóstico invasivo en Medicina Materno-Fetal, que consiste en la obtención de vellosidades coriales para estudio citogenético, molecular o bioquímico. Existen dos vías para la realización de la BVC, la transcervical y la transabdominal. La preferencia por una de las dos vías se ha basado históricamente en factores como son la localización placentaria, paridad, peso materno, preferencias del operador, etc. En nuestra institución pasamos a utilizar la vía transcervical de manera casi exclusiva, con resultados ventajosos para la gestante y el laboratorio. Todo ello, sin diferencias en cuanto a la tasa de pérdida gestacional u otras complicaciones. A pesar de 3 décadas de uso de la BVC transcervical, existe poco consenso en cuanto a su técnica y las guías clínicas específicas para su realización son escasas. Aprovechando la experiencia y el volumen acumulado de procedimientos realizados en nuestro centro, hemos planteado una guía clínica eminentemente práctica para la realización de BVC transcervical (AU)

Early screening for foetal aneuploidies in the first trister has required the introduction of diagnostic procedures appropriate for this period of pregnancy. Chorionic villi sampling(CVS) is an invasive diagnostic procedure in Maternal-Foetal Medicine to obtain chorionic villi for cytogenetic, molecular or biochemical analysis. There are two routes for CVS, transcervical and transabdominal. Preference for one of two routes has been historically based on factors such as, placental location, parity, maternal weight, operator preferences, etc. Our institution switched to using the transcervical approach almost exclusively, with advantages for the patients and laboratory with no differences in the pregnancy loss rate and other complications. Despite 3 decades of CVS use, there is no consensus as regards its application, and practice guidelines are few. Taking advantage of our experience with a large amount of procedures, we propose this practice guideline (AU)
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Id: 108631
Autor: Comas Gabriel, Carmen; Echevarria Tellería, Mónica; Muñoz Prades, Ana; Rodríguez García, Ignacio; Carrera Martínez, Marta; Serra Zantop, Bernat.
Título: 10 años de experiencia en diagnóstico prenatal invasivo en el Instituto Dexeus / Invasive prenatal diagnostic practice: a review of a ten years experience at Dexeus Institut
Fonte: Diagn. prenat. (Internet);22(4):117-127, oct.-dic. 2011. tab, ilus.
Idioma: es.
Resumo: Objetivos. Describir nuestra experiencia en la realización y resultados de las técnicas invasivas (TI) de diagnóstico prenatal (DP). Métodos. Se trata de un estudio descriptivo retrospectivo de las pacientes sometidas a una TI de DP desde enero de 1999 a diciembre de 2008, incluyendo todos los casos consecutivos de biopsia corial (BC) y amniocentesis (AC) genéticas. Resultados. Hemos analizado un total de 9.340 TI (8.928 AC y 412 BC). La edad gestacional ha sido de 15,9 (rango 10-38) y 11,6 (rango 9-16) semanas, respectivamente. Las principales indicaciones de referencia son la edad materna avanzada y la ansiedad. El porcentaje de cultivos no informativos ha sido de 0,49% para BC y 0,1% para AC. Se han diagnosticado un total de 380 anomalías cromosómicas (4,1%), 269 clínicamente relevantes. El valor predictivo positivo (VPP) para cromosomopatía relevante es del 2,9% (2,14% en la serie de AC y 19,6% en la serie de BC). El mayor VPP se obtiene ante las indicaciones de referencia ecográficas. Se han recogido un total de 88 complicaciones atribuibles a la TI (0,94%), con una tasa de pérdida fetal pos-procedimiento del 0,6%. La tasa de pérdida gestacional es del 0,9% (0,8% en la serie de AC y 4,3% en BC). Cuando analizamos los aspectos relacionados con la tasa de complicaciones y pérdidas fetales pos-procedimiento, únicamente el n.º de fetos, aspecto del LA, la indicación de la TI y la experiencia del operador son factores significativos. Conclusiones. El seguimiento y monitorización de las TI de DP constituye un primer paso en el proceso de control de calidad, recientemente introducido en la práctica médica en el área del diagnóstico prenatal(AU)

Objective. To describe invasive prenatal diagnostic practice in a single-center over a 10-years period. Methods. Included in this study were all consecutive pregnancies with genetic amniocentesis (AC) or chorionic villous sampling (CVS) procedure done during the period January 1999-December 2008. Results. A total of 8928 AC and 412 CVS were performed. Main indications for referral were increased maternal age and anxiety. The mean gestational age in which the procedure was done was 15,9 weeks (range 10-38) in AC and 11,6 weeks (range 9-16) in CVS. In this series, 380 cases of chromosome abnormalities (CA) were detectable by conventional cytogenetic analysis (4,1%), 269 of them considered clinically significant. The positive predictive value (PPV) for significant CA was 2,9%, 2,1% and 19,6% in the overall, AC and CVS group, respectively. The highest PPV were obtained for sonographic referral indications. A total of 88 complications during the 4 weeks' period after the procedure were register (0,94%). The post procedural loss rate was 0,6% (0,4% after AC and 4,1% after CVS), 0,3% in singles and 1,6% in twin pregnancies AC group. The overall loss rate was 0,9% (0,8% in AC group, 4,3% in CVS group). There was a significant correlation between post procedure complications and number of fetuses, technical aspects (dark amniotic fluid), indications for referral and operator's experience. Conclusions. Monitoring of prenatal diagnostic invasive tests is the first step in the process of quality control, recently introduced into medical practice in the area of prenatal diagnosis(AU)
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Id: 108628
Autor: Kizer, Alberto; Muñoz, Ana; Bennasar, Mar; Martinez, Josep M.
Título: Caso iconográfico número 10 / Illustrated case Number 10
Fonte: Diagn. prenat. (Internet);22(3):104-105, jul.-sept. 2011. ilus.
Idioma: es.
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Id: 108625
Autor: Molina García, Francisca S.
Título: Métodos de cribado de aneuploidías en diagnóstico prenatal / Screening tests for fetal aneuplody in prenatal diagnosis
Fonte: Diagn. prenat. (Internet);22(3):92-96, jul.-sept. 2011. tab, ilus.
Idioma: es.
Resumo: Las anomalías cromosómicas son una causa importante de muerte perinatal y discapacidad en la infancia. Entre ellas, la que de forma más común es causa de discapacidad a largo plazo es el síndrome de Down. Su diagnóstico es la indicación más habitual durante el embarazo para realizar procedimientos invasivos (biopsia corial, amniocentesis) con una tasa de aborto del 1%. Durante el embarazo se pueden ofrecer distintos test de cribado de síndrome de Down. Los avances en los últimos 40 años nos han demostrado pautas más eficaces que la edad materna para seleccionar a las pacientes susceptibles de riesgo de esta cromosomopatía. Esto no sólo ha aumentado las tasas de detección de ésta, sino que además ha reducido las tasas de falsos positivos del test, y por tanto han disminuido los procedimientos invasivos innecesarios y las tasas de abortos iatrogénicos. En esta revisión se aportan evicencias de los distintos test de cribado ofrecidos durante el embazo, la forma de combinar la información de éstos y la actitud de las embarazadas ante los resultados(AU)

Chromosomal defects are an important cause of death and handicap. Down syndrome is the most common of them and the diagnosis the most common indication for invasive procedures during pregnancy (chorionic villous sampling or amniocentesis) with a risk of miscarriage of 1%. We can offer different screening test for Down syndrome during pregnancy. Research in the last 40 years has proven that there are other test rather than maternal age to select the patients at risk for this chromosomal defect. This has not only increased the detection rate for that but also reduced the false positive rate of the tests, lowering unnecessary invasive procedures and iatrogenic miscarriages. In this review there are evidences of the different screening test offered during pregnancy, the way of combining the results of them and the attitudes of pregnant women to the results(AU)
Responsável: ES1.1
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