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Id: biblio-978385
Author: Infante Amorós, Adalberto Luis; Vélez Ruiz, Wladimir Mauricio; Argüelles Zayas, Ana del Carmen; Denis de Armas, Reinaldo.
Title: Síndrome de Cowden / Cowden syndrome
Source: Rev. cuba. endocrinol;29(2):1-5, mayo.-ago. 2018. ilus, tab.
Language: es.
Abstract: El síndrome de Cowden es una enfermedad hereditaria, de transmisión autosómica dominante, caracterizada por la presencia de múltiples hamartomas y nódulos en la piel y la mucosa oral, junto con anomalías en mamas, tiroides y pólipos en el tracto gastrointestinal, con un riesgo incrementado de tumores malignos. Se reporta un caso de una paciente con diagnóstico de bocio tóxico nodular, y que presentaba -por los antecedentes y estudios realizados- manifestaciones compatibles con el síndrome de Cowden. El síndrome de Cowden es el síndrome hamartomatoso tumoral del phosphatase and tensinhomolog mejor descrito hasta el momento. Los pacientes con él tienen lesiones mucocutáneas características y un elevado riesgo de cáncer de mama, tiroides, endometrio, colorrectal y renal, así como varias manifestaciones benignas como macrocefalia y gangliocitomadisplásico del cerebelo. Es importante el diagnóstico precoz de este síndrome y el seguimiento a largo plazo, dado el alto riesgo de desarrollar tumores malignos(AU)

Cowden syndrome is a hereditary disease, of autosomal dominant transmission, and characterized by the presence of multiple hamartomas and nodules in the skin and oral mucosa, and also with abnormalities in the breast, thyroid, and polyps in the gastrointestinal tract with an increased risk of malignant tumors. It is reported a case of a patient with a diagnosis of toxic nodular goiter, and who presented -due to the antecedents and studies carried out- manifestations compatible with the Cowden syndrome. Cowden syndrome is the hamartomatous tumor syndrome of phosphatase and tensin homolog which is better described so far. Patients having it present characteristic mucocutaneous lesions and a high risk of breast, thyroid, endometrial, colorectal and renal cancers, as well as several benign manifestations such as macrocephaly and gangliocytoma of the cerebellum. Early diagnosis of this syndrome and long-term follow-up are important given the high risk of developing malignant tumors(AU)
Responsable: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: biblio-868847
Author: Boldrini, María Pía; Boggio, Paula; Larralde, Margarita.
Title: Síndromes lentiginosos familiares / Family lentiginous syndromes
Source: Dermatol. pediátr. latinoam. (En línea);13(1):5-19, abr. 2015. ilus, graf, tab.
Language: es.
Abstract: Los síndromes lentiginosos familiares (SLF)involucran un amplio espectro fenotípico, que abarcadesde una predisposiciónhereditaria a desarrollar lentigos sinenfermedad sistémica hasta un riesgo incrementado en la formación de hamartomas, hiperplasias y otras neoplasias.El prototipo de SLF es el síndrome de Peutz-Jeghers, pero también se incluyen dentro de este grupo de patologías el complejo de Carney, el síndrome LEOPARD, el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, la enfermedad de Cowden, el síndrome de Laugier-Hunziker, la disección arterial con lentiginosis y las lentiginosis benignas (lentiginosis unilateral parcial y centrofacial).La presencia de lentigos es uno de los hallazgos semiológicos más prominentes en estos cuadros y probablemente, más que una característica clínica asociada, sea el reflejo de la convergencia entre vías de señalización de importancia crucial para la embriogénesis, la diferenciación de la cresta neural, el crecimiento de los órganos diana y el funcionamiento de una amplia gama de tejidos.En el presente trabajo se realiza una descripción detallada de cada uno de los SLF, incluyendo el mecanismo molecular involucrado, las manifestaciones clínicas, la metodología diagnóstica, el seguimiento y el tratamiento.

Familial lentiginosis syndromes involve a broad phenotypic spectrum that includesfrom hereditary predisposition to presentlentigines without systemic disease to the increased risk of hamartomas, hyperplasia and other malignancies development.The prototype is Peutz-Jeghers syndrome, but Carney complex, LEOPARD syndrome, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, Cowden's disease, Laugier-Hunziker syndrome, arterial dissection with lentigines and benign lentiginosis (partial and unilateral centrofaciallentigines) are also included in this group.The presence of lentigines is the most relevant finding and probably more than a clinical feature associated represents a reflection of the convergence of crucial signaling pathways that are important to embryogenesis, differentiation of the neural crest, target organs growth and funcional of a wide range of tissues.In this paper we perform a detailed description of these syndromes, including the molecular mechanisms involved, clinical manifestationsdiagnostic procedures, monitoring, and treatment.
Responsable: AR338.1 - Biblioteca


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Id: biblio-830978
Author: VIEGAS, Camila Feier; PIRES, Tulio de Lucena; FIGUEIREDO, Paulo Tadeu de Souza; LEITE, André Ferreira; MESQUITA, Clemes Alves de.
Title: The importance of the dentist in the diagnosis of cowden syndrome – Case report
Source: Braz. dent. sci;19(3):111-116, 2016. ilus.
Language: en.
Abstract: Cowden Syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by the development of several hamartomas in a variety of tissues, including the skin, gastrointestinal tract, adipose tissue, and bone and connective tissues. This syndrome is associated with a high risk of developing malignancies, especially breast, thyroid and endometrium cancers. This report presents a case of a 53-year-old patient who sought assistance at the Dentistry Department of the University Hospital of Brasilia (HUB) to receive basic dental treatment. The current and past medical history and oral and facial manifestations led to the diagnosis of Cowden syndrome. This case report aims to highlight the importance of a dental surgeon in the diagnosis of this syndrome, based on the observation of oral manifestations and medical history.

A Síndrome de Cowden é uma desordem hereditária autossômica dominante, caracterizada pelo desenvolvimento de diversos hamartomas em vários tipos de tecidos, incluindo a epiderme, trato gastrointestinal, tecido adiposo e tecidos ósseo e conjuntivo. Essa síndrome é associada a um risco elevado de desenvolvimento de malignidades, especialmente câncer de mama, tireoide e endométrio. Esse relato apresenta o caso de um paciente de 53 anos de idade que procurou o Departamento de Odontologia do Hospital Universitário de Brasília (HUB) para tratamento dental básico. História médica atual e passada e manifestações orais e faciais levaram ao diagnóstico de síndrome de Cowden. Este relato de caso apresenta a importância do cirurgião-dentista no diagnóstico desta síndrome, com base na observação das manifestações orais e história médica.
Responsable: BR243.1 - Serviço Técnico de Biblioteca e Documentação


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Id: lil-784831
Author: Sorokin, Irene; Remes Lenicov, M Cecilia; Pereira, Valeria; Raffaeli, Rocío; Nave, Guillermina; Pereyra Ramos, Guadalupe; Vassano Mazzon, Lorena; Etchevest Martínez, Sandra; Benetti, Elina M; Torchiari, Fabricio.
Title: Complejo Esclerosis Tuberosa: diagnóstico en la edad adulta / Tuberous sclerosis complex diagnosed during adulthood
Source: Arch. argent. dermatol;65(3):104-109, may-jun.2015. ilus.
Language: es.
Abstract: El complejo esclerosis tuberosa es una genodermatosis de herencia autosómico dominante, producido por mutaciones en dos genes supresores tumorales llamados TSC1 y TSC2. Se caracteriza por el desarrollo de múltiples hamartomas en distintos órganos de la economía, entre ellos la piel. El diagnóstico es clínico, pero puede verse demorado debido a la variedad fenotípica entre pacientes, incluso dentro de un mismo grupo familiar, ya que muchas veces las manifestaciones de la enfermedad son sutiles. Se presenta un caso clínico diagnosticado en la edad adulta, donde los angiofibromas faciales alertaron sobre esta condición. Posteriormente se sumaron otros signos dermatológicos y sistémicos que permitieron confirmarla...
Responsable: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco


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Id: lil-718120
Author: Pinto, Wladimir Bocca Vieira de Rezende; Souza, Paulo Victor Sgobbi de.
Title: Brain MRI features in Lhermitte-Duclos disease / Achados de RM cerebral na doença de Lhermitte-Duclos
Source: Arq. neuropsiquiatr;72(8):645-645, 08/2014. graf.
Language: en.
Responsable: BR1.1 - BIREME


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Alves, Maria de Fátima Guimaräes Scotelaro
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Id: lil-698998
Author: Machado, Pedro Vale; Daxbacher, Egon Luiz Rodrigues; Obadia, Daniel Lago; Cunha, Edna Ferreira da; Alves, Maria de Fatima Guimaraes Scotelaro; Mann, Danielle.
Title: Do you know this syndrome? / Voce conhece esta sindrome?
Source: An. bras. dermatol;88(6):1011-1013, Nov-Dec/2013. tab, graf.
Language: en.
Abstract: Berardinelli-Seip syndrome is a rare autosomal recessive disease characterized by inadequate metabolism and inefficient storing of lipids in fat cells, generating accumulation of fat in organs such as the liver, spleen, pancreas, heart, arterial endothelium and skin. Classically, patients manifest generalized lipoatrophy at birth or until 2 years of age, and in adolescence usually develop marked insulin resistance with rapid progression to diabetes and dyslipidemia. We report the case of a 17-year-old Berardinelli-Seip syndrome patient with eruptive xanthoma associated with severe hypertriglyceridemia. It is worth noting Eruptive xanthoma as a dermatological manifestation that is not generally highlighted in the reports of cases of this genetic metabolic disorder.

Síndrome de Berardinelli-Seip é doença genética autossômica recessiva rara, caracterizada por ineficiência em metabolizar e estocar material lipídico adequadamente nos adipócitos, gerando acúmulo de gordura em órgãos não habituais, como fígado, baço, pâncreas, coração, endotélio arterial e pele. Classicamente, os portadores nascem ou manifestam lipoatrofia generalizada até os 2 anos e, geralmente na adolescência, desenvolvem marcada resistência insulínica com rápida progressão para diabetes e dislipidemia. Relatamos um caso de portadora da síndrome de Berardinelli-Seip, de 17 anos, com xantoma eruptivo associado à hipertrigliceridemia grave. Ressalta-se o xantoma eruptivo como manifestação dermatológica não enfatizada nos casos relatados sobre esse distúrbio metabólico genético.
Responsable: BR1.1 - BIREME


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Rogatto, Silvia Regina
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Id: lil-698997
Author: Gontijo, Gabriela Maria Abreu; Pinto, Clovis Antonio Lopes; Rogatto, Silvia Regina; Cunha, Isabela Werneck da; Aguiar Junior, Samuel; Alves, Celia Antonia Xavier de Moraes.
Title: Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome with deforming lipomatous hamartomas in infant - Case report / Sindrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba com hamartomas lipomatosos deformantes em lactente - Relato de caso
Source: An. bras. dermatol;88(6):982-985, Nov-Dec/2013. graf.
Language: en.
Abstract: Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome is a rare condition caused by mutations in the PTEN gene. It displays association of multiple lipomas, macrocephaly, hemangiomas, hamartomatous intestinal polyposis, developmental delay and speckled pigmented maculae on the male genitalia. We report the case of a nine-month-old boy who had fast growing and progressive tumors for three months, macrocephaly and lentigines on the penis. Imaging tests showed extensive lipomatosis with invasion of paraspinal muscles, enlargement of the spinal canal and spinal cord compression; after surgical excision of the mass, the pathology was consistent with lipoma. Adipocyte culture karyotype demonstrated PTEN mutation. We present this case for its rarity and exuberance.

A síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba é afecção rara, causada por mutações no gene PTEN. Apresenta associação de múltiplos lipomas, macrocefalia, hemangiomas, polipose hamartomatosa intestinal, atraso do desenvolvimento e máculas salpicadas na genitália masculina. Relatamos o caso de um menino de nove meses com lesões tumorais de crescimento rápido e progressivo em três meses de evolução, macrocefalia e lentigos no pênis. Exames de imagem demonstraram extensa lipomatose com invasão da musculatura paraespinhal, alargamento do canal vertebral e compressão medular. Depois da excisão cirúrgica da massa, o anatomopatológico foi compatível com lipoma. A análise do cariótipo em cultura de adipócitos demonstrou mutação do PTEN. Apresentamos este caso por sua exuberância e raridade.
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Id: lil-696828
Author: Porto, Ana Carolina Souza; Roider, Elisabeth; Ruzicka, Thomas.
Title: Cowden Syndrome: report of a case and brief review of literature / Sindrome de Cowden: Relato de caso e uma breve revisao da literatura
Source: An. bras. dermatol;88(6,supl.1):52-52, Nov-Dec/2013. tab, graf.
Language: en.
Abstract: We present the case of a female patient with facial cutaneous lesions, a cobblestone-like pattern of the oral mucosa, and verruciform lesions on the hand since her youth. She reported a history of breast cancer, endometrial cancer, melanoma and multiple benign tumors and cysts. PTEN gene analysis was performed and confirmed Cowden Syndrome, a rare genodermatosis with an autosomal dominant pattern of inheritance, characterized by multiple hamartomas. The phosphatase and tensin homolog (PTEN) gene negatively regulates cell proliferation and cell cycle progression. Loss of PTEN function contributes to an increased risk of cancer. We emphasize the importance of early detection and accurate management of Cowden Syndrome.

Apresentamos o caso de uma paciente com lesões cutâneas faciais, mucosa oral com aparência de paralelepípedo, e lesões de aspecto verrucoso na mão desde a sua juventude. Ela relatou uma história de câncer de mama, câncer de endométrio, melanoma e múltiplos tumores benignos e cistos. A análise genética PTEN foi realizada e confirmou a Síndrome de Cowden, uma genodermatose rara, com um padrão de herança autossômica dominante, caracterizada por múltiplos hamartomas. O gene homólogo de fosfatase e angiotensina (PTEN) regula negativamente a proliferação celular e a progressão do ciclo celular. A perda da função PTEN contribui para um aumento do risco de câncer. Ressaltamos a importância da detecção precoce e tratamento preciso da Síndrome de Cowden.
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Id: lil-689726
Author: Meotti, Carolina Degen; Pulga, Raquel Fonseca Ferreira da Silva; Fernandes, Karen de Almeida Pinto; Gusmao, Paula Regazzi de; Fernandes, Karina de Almeida Pinto; Rocha, Ana Rita.
Title: Do you know this syndrome? / Voce conhece esta sindrome?
Source: An. bras. dermatol;88(5):832-834, out. 2013. graf.
Language: en.
Abstract: Cowden's disease or multiple hamartoma syndrome is an autosomal dominant inherited disease and the main dermatological features are facial trichilemmomas (hamartomas of the follicular infundibula), oral fibroma and benign acral keratoses. The importance of this disease lays in the increased susceptibility to malignization of some lesions, especially breast, thyroid and genitourinary tract. Despite its varied phenotypic expression, this disease is generally unknown. Consequently, many cases are undiagnosed or diagnosis comes at a late stage, which reinforces the importance of an early investigation of the disease so the patient may have periodic check-ups to discover and treat malignancies.

A doença de Cowden ou síndrome dos hamartomas múltiplos é de transmissão autossômica dominante cuja tríade dermatológica compõem-se de triquilemomas faciais múltiplos (hamartomas do infundíbulo folicular), fibromas orais e queratoses acrais benignas. A importância desta doença está no aumento da susceptibilidade a malignização de algumas lesões, especialmente de mama, tireóide e trato genito-urinário. Apesar da expressão fenotípica variada, esta doença é geralmente desconhecida. Consequentemente, muitos casos não são diagnosticados ou o diagnóstico vem tardiamente, o que ressalta a importância do diagnóstico precoce da doença para que o paciente possa ser monitorado periodicamente para diagnóstico e tratamento precoce de doenças malignas.
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Id: lil-687497
Author: Mordoh, A; Sano, S; Aguas de Galli, Silvia; González, E; Lanfranchi Tizeira, Héctor.
Title: Síndrome de Cowden: caso clínico y revisión de la literatura / Cowden´s syndrome: a clinical case and review of the literature
Source: Rev. Fac. Odontol. (B.Aires);25(58):44-46, 2010. ilus, tab.
Language: es.
Abstract: El síndrome de Cowden es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por múltiples tumores hamartomatosos, cuyos hallazgos mucocutáneos benignos comotriquilemomas, queratosis acrales y pápulas o papilomas bucales son frecuentemente la clave para el diagnóstico. Los dos sitios de compromiso tumoral (benigno y maligno)más importantes son tiroides y mama. La enfermedad es debida a mutaciones en el gen PTEN. Se describe un caso clínico correspondiente a esta entidad.
Responsable: AR29.1 - Biblioteca



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