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Id: biblio-1253284
Autor: Aguilar, María José; López, Marcela Carolina; Agulla, Lucia; Lopez Morales, Hernan; Urquijo, Sebastián.
Título: Genómica Social: Relaciones entre teoría de la mente y cariotipo en mujeres con diagnóstico de Síndrome de Turner / Social Genomics: Relationships between theory of mind and karyotype in women diagnosed with Turner Syndrome
Fonte: Rev. iberoam. psicol. (En línea);12(2):69-78, 2019. tab.
Idioma: es.
Resumo: La teoría de la mente refiere a la capacidad cognitiva de atribuir mente a los demás y de predecir y comprender su comportamiento en términos de entidades mentales como creencias, deseos e intenciones. Investigaciones recientes sugieren una distinción entre una teoría de la mente afectiva y una cognitiva, asignándoles un sustrato neuroanatómico específico. El Síndrome de Turner es un trastorno genético determinado por la deleción total o parcial del cromosoma X en el sexo femenino. Dadas las características biológicas, psicológicas y sociales encontradas en estas mujeres, pueden ser consideradas como una población relevante para el estudio de la teoría de la mente según parámetros biológicos como la expresión diferencial de los genes del cromosoma X. Objetivos y métodos: los objetivos de este estudio fueron describir la teoría de la mente cognitiva y afectiva en 22 mujeres con diagnóstico de Síndrome de Turner y determinar si existen perfiles distintivos de teoría de la mente asociados al cariotipo. Resultados y discusión: Los resultados indicaron que las mujeres con diagnóstico de Síndrome de Turner presentan dificultades generales en teoría de la mente, observándose un menor rendimiento en el aspecto cognitivo de esta capacidad. Asimismo, se encontró que un mayor daño genético se encuentra relacionado a mayores dificultades en la teoría de la mente cognitiva, vinculada a zonas corticales de procesamiento no automático

Theory of mind refers to the cognitive ability to attribute mind to others, and to predict and understand their behavior in terms of mental entities such as beliefs, desires and intentions. Recent research suggests a distinction between an affective and a cognitive theory of mind, assigning a specific neuroanatomical substrate to each one. Turner Syndrome is a genetic disorder that only affects women, and it's determined by a partial or complete deletion of the X-chromosome. Given the biological, psychological and social characteristics found in these women, they can be considered as a relevant population for the study of theory of mind according to biological parameters such as differential expression of the X-chromosome genes. Aims and methods: The aims of this study were to describe cognitive and affective theory of mind in 22 women diagnosed with Turner Syndrome and to determine if there are distinctive theory of mind profiles depending on the karyotype. Results and discussion: Results indicated that women diagnosed with Turner Syndrome present general difficulties in theory of mind, showing a lower performance on the cognitive aspect of this ability. Additionally, evidence was found suggesting that a greater genetic damage is related to greater difficulties in cognitive theory of mind, which is linked to cortical areas of non-automatic processing.
Descritores: Síndrome de Turner
Cromossomos
Doenças Genéticas Inatas
-Cromossomo X
Comportamento
Genômica
Diagnóstico
Teoria da Mente
Fatores Sociológicos
Genes
Limites: Humanos
Responsável: CO666.1


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Id: biblio-1010309
Autor: Lozada, Jonathan; Nasre, Raif; Estévez, Bernarda; Prócel, Patricio.
Título: Velocidad de crecimiento en pacientes con síndrome de Turner que recibieron hormona recombinante de crecimiento / Growth rate in patients with Turner syndrome who received recombinant growth hormone
Fonte: Rev. ecuat. pediatr;20(1):10-15, Agosto2019.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de Turner (ST) afecta a uno de cada 2000-2500 recién nacidos vivos y tiene una prevalencia de 50 por cada 100 000 mujeres. Las manifestaciones clínicas son variables, dependiendo del tipo de alteración cromosómica y de la edad de presentación. Una de las características más prevalentes y sobresalientes del síndrome es su estatura extremadamente baja. La hormona de crecimiento humana recombinante (rh-GH) se ha usado para aumentar el crecimiento y la estatura final en las niñas que tienen el síndrome de Turner. Para valorar los efectos de la hormona de crecimiento recombinante en las niñas y adolescentes con ST, hemos tomado en cuenta el efecto de la hGH, considerando la velocidad en la talla de crecimiento como un punto importante del estudio observacional retrospectivo. Resultados principales: El uso de rh-GH tiene una relación estadísticamente significativa (p0.049 <0.05), que se asocia con un factor de influencia positiva en relación con la velocidad de crecimiento, como variable principal. Al comparar a las pacientes que recibieron la hormona de crecimiento con las que no la recibieron, en las primeras existe la tendencia a acercarse a la curva del percentil 10 en comparación con la de aquellas que no recibieron la rh-GH, que estuvieron más lejos de la curva.

Turner syndrome (TS) affects about one in 1500 to 2500 live-born females. One of the most prevalent and salient features of the syndrome is extremely short stature. Recombinant human growth hormone (rh-GH) has been used to increase growth and final height in girls who have Turner syndrome. To assess the effects of recombinant growth hormone in children and adolescents with TS we have evaluated the effect of HGH considering growth rate as an important point through a retrospective observational study. Main results: The use of rh-GH has a statistically significant relationship (p0.049 <0.05) that is associated with an influencing factor in favor of the use of rh-GH in relation to the variable growth rate. When comparing the patients who received growth hormone with those who did not receive, there is the tendency to arrive closer to the 10th percentile curve compared to the curve of the patients who did not receive rh-GH, which is further away.
Descritores: Síndrome de Turner
Hormônio do Crescimento
Crescimento
-Mulheres
Estatura
Cromossomos
Limites: Humanos
Feminino
Criança
Adolescente
Tipo de Publ: Artigo Clássico
Responsável: EC150


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Id: biblio-1008282
Autor: Barnuevo Cruz, Gabriela; Cepeda Mora, Andrés Alejandro.
Título: Caso de fractura de cúbito en niño con osteogénesis imperfecta, implicaciones anestésicas / A case of ulna fracture in a child with osteogenesis imperfecta, anesthetic implications
Fonte: Cambios rev. méd;14(25):66-68, jun.2015.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: la Osteogénesis Imperfecta (OI) es una rara enfermedad congénita autosómica dominante del tejido conectivo con una incidencia aproximada de 1:21 000 a 1:60 000 nacimientos, con mayor incidencia en mujeres.1 Aunque también se han descrito casos de herencia recesiva o mutación espontánea.2 La Osteogénesis Imperfecta puede ser causada por la mutación en los cromosomas 7 o 17, en uno de los dos genes que codifcan el colágeno tipo 1A1 o 1A2. 3 Sus manifestaciones clínicas incluyen la susceptibilidad a las fracturas óseas y retraso del crecimiento, así como compromiso del tejido conectivo de otros órganos. Bajo este contexto existen múltiples implicaciones anestésicas que determinan un buen desenlace en el posoperatorio. Caso: es una revisión de caso clínico y revisión bibliográfca. Resultados: el presente caso muestra el manejo anestésico en un niño de 12 años con Osteogénesis Imperfecta, sometido a osteosíntesis por fractura de miembro superior. Patología poco frecuente en nuestro medio. Conclusiones: se puede concluir que el manejo anestésico de un paciente con Osteogénesis Imperfecta implica varios ámbitos desde su fragilidad ósea, vía aérea difícil, control de temperatura entre otros. Además que se requiere un abordaje multidisciplinario en el perioperatorio.

Introduction: Osteogenesis Imperfecta (OI) is a rare autosomal dominant congenital connective tissue disorder with an incidence of 1:21 000 to 1:60 000 births, with higher incidence in women. 1 Also we can fnd cases of recessive heritage or spontaneous 1 mutation. 2 Osteogenesis Imperfecta (OI), can be caused by mutations in chromosomes 7 or 17, in one of two genes encoding collagen type 1A1 or 1A2. 3 Its clinical manifestations include susceptibility to bone fractures and delayed growth and commitment of the connective tissue of other organs. In this context there are multiple anesthetic implications that determine a good postoperative outcome. Case: this is a clinical case review and a literature review. Results: this case shows de anesthetic management in a 12 years old boy with Osteogénesis Imperfecta, who underwent an osteosinthesis of an upper limb fracture. A rare pathology in our environment. Conclusions: we can conclude that the anesthetic management of a patient with Osteogénesis Imperfecta, involves several scopes from bone fragility, diffcult airway, core temperature control, etc. Besides that a multidisciplinary approach is required in the perioperative.
Descritores: Osteogênese Imperfeita
Criança
Cromossomos
Colágeno Tipo I
Fraturas Ósseas
Fixação Interna de Fraturas
-Útero
Mortalidade Perinatal
Manuseio das Vias Aéreas
Limites: Humanos
Masculino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: EC162.1


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Id: biblio-837088
Autor: Ríos, LF; Vásquez, E; Mejía, MA; García, MT; Restrepo, R.
Título: Incontinencia Pigmenti: rara genodermatosis ligada con el cromosoma X. Reporte de un caso clínico / Incontinentia pigmenti: a rare X-linked genodermatosis. A case report / Incontinência pigmenti: rara genodermatose ligada com o cromossoma x. Reporte de um caso clínico
Fonte: Med. U.P.B = Med. UPB;35(1):52-56, ene.-jun. 2016.
Idioma: es.
Resumo: La incontinencia pigmenti (síndrome de Bloch-Sulzberger) es una genodermatosis rara causada por una mutación en el gen NEMO localizado en el cromosoma X. Las manifestaciones cutáneas son marcadoras de esta entidad y se dan de forma temprana y cronológica. El compromiso extra cutáneo se da hasta en el 80% de los casos y las alteraciones neurológicas y oftalmológicas son marcadores del pronóstico porque tienen el potencial de producir secuelas irreversibles. Se presenta el caso de una paciente que desde el primer día de vida inició con lesiones cutáneas que, con la evolución, desarrollaron características clásicas de una incontinencia pigmenti. Se resalta el antecedente familiar asociado, el compromiso neurológico extenso y la importancia de un manejo multidisciplinario.

Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger Syndrome) is a rare genodermatosis. The disease is X-linked and the most common molecular defect includes mutations in the NEMO gene on chromosome Xq28 in approximately 70% of patients. It is characterized by a multisystem compromise in which the skin manifestations occur in all patients. Also, the dermatological findings occur early and in chronological order. The prevalence of extra skin compromise is approximately 80% of patients. The ophthalmological and neurological manifestations are the major cause of disability in patients and may have a great impact on the quality of life. Some of damages are irreversible. We present the clinical case of a child on her first day of life. It began with skin manifestations typical of incontinentia pigmenti and extensive neurological involvement. In addition, the family history includes a sister with the disease. A multidisciplinary approach is necessary to care for patients and to detect and prevent long-term complications.

A incontinência pigmenti (síndrome de Bloch-Sulzberger) é uma genodermatose rara causada por uma mutação no gene NEMO localizado no cromossoma X. As manifestações cutâneas são marcadoras desta entidade E se dá de forma precoce e cronológica. O compromisso extra cutâneo se dá até em 80% dos casos e as alterações neurológicas e oftalmológicas são marcadores do prognóstico porque tem o potencial de produzir sequelas irreversíveis. Se apresenta o caso de uma paciente que desde o primeiro dia de vida iniciou com lesões cutâneas que, com a evolução, desenvolveram características clássicas de uma incontinência pigmenti. Se ressalta o antecedente familiar associado, o compromisso neurológico extenso e a importância de um manejo multidisciplinar.
Descritores: Incontinência Pigmentar
-Sinais e Sintomas
Manifestações Cutâneas
Cromossomo X
Cromossomos
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO101 - Facultad de Medicina


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-888822
Autor: Benya, E G F; Leal-Zanchet, A M; Hauser, J.
Título: Polyploidy as a chromosomal component of stochastic noise: variable scalar multiples of the diploid chromosome complement in the invertebrate species Girardia schubarti from Brazil / Poliploidia como componente cromossômico de ruído estocástico: variações escalares múltiplas do componente cromossômico diploide do invertebrado Girardia schubarti ocorrente no Brasil
Fonte: Braz. j. biol;77(4):745-751, Nov. 2017. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Chromosome stoichiometry, a form of genetic plasticity, specifically refers to variation in the standard diploid genomic composition of an individual or species. In the present work, freshwater planarians (Girardia schubarti) were analyzed to recognize variations in chromosomal stoichiometry especially of complete ploidal change between specimens, within specimens and between cells within specimens and any relations they might have with selected components of phenotypic plasticity. Homoploid polyploids for the group reached rational scalar multiples (e.g. tetraploids) or irrational scalar multiples (e.g. triploids). Karyotypic mosaics emerged where individual cells presented polyploid multiples in arithmetic and geometric progressions. Ploidal multiplicity, a chromosomal component of stochastic noise, had positive phenotypic effects (increased dimensions) on morphologic criteria of body length, body width and dorsal surface reflecting a significant genotypic plasticity (GP) and robust phenotypic plasticity (PP). Variable but significant association of genotypic plasticity with robust phenotypic variance suggests kinetics of phenotypic homeostasis that is species-specific permitting phenotypic adaptability to environmental variables by means of GP. That association is diminished, deactivated or lost in more advanced and more complex organisms.

Resumo A estequiometria cromossômica, uma forma de plasticidade genotípica, representa variações na composição genômica diploide de um indivíduo ou espécie. Planárias límnicas (Girardia schubarti) foram analisadas para verificar a estequiometria cromossômica, especialmente alterações na ploidia entre espécimes, em cada espécime e entre células do mesmo espécime, além de relações dessas alterações com a plasticidade fenotípica. Espécimes poliploides homoploides apresentaram múltiplos escalares racionais ou irracionais, tais como triploides. Mosaicos cariotípicos ocorreram quando células apresentaram poliploides múltiplos em progressões aritméticas e geométricas. Nas planárias estudadas, a multiplicidade ploidal, um componente cromossômico de ruído estocástico, apresentou efeitos fenotípicos positivos, causando aumento das dimensões dos indivíduos, tais como comprimento corporal, largura do corpo e superfície dorsal, indicando plasticidade genotípica (GP) significativa e plasticidade fenotípica (PP) robusta. Associações significativas da plasticidade genotípica com variâncias fenotípicas robustas, embora variáveis, sugerem que a homeostase fenotípica, a qual é espécie-específica, possibilita adaptações a variáveis ambientais através da GP. Tal associação apresenta-se reduzida, desativada ou perdida em organismos mais complexos.
Descritores: Poliploidia
Turbelários/genética
Variação Genética
-Fenótipo
Brasil
Cromossomos
Limites: Animais
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-658377
Autor: Llimpe Mitma De Barrón, Yesica; Arias Velásquez, Abelardo.
Título: Hiperdiploidías con más de 50 cromosomas en leucemia linfática aguda pediátrica / Hiperdiploidias with more than 50 chromosomes in paediatric acute lymphatic leukemia
Fonte: Acta cancerol;39(2):40-41, jul.-dic. 2011. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El estudio citogenético es una herramienta de importancia para el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de las neoplasias hematológicas. La hiperdiploidía, alteración cromosómica de tipo numérica, se define como la presencia de más de 46 cromosomas en una misma metafase. Las hiperdiploidías con más de 51 cromosomas por metafase se relacionan con buen pronóstico en la leucemia linfática aguda (LLA) pediátrica. En este estudio, las hiperdiploidías con más de 50 cromosomas en LLA pediátrica de nuestra institución incluyen trisomías de los cromosomas: 1, 5, 6, 8, 10, 14, 17, 20, 21 y X e incluso en algunos casos tetrasomía del 21, además de alteraciones estructurales en la misma clona.
Descritores: Cromossomos
Diploide
Doenças Linfáticas
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras
-Pediatria
Limites: Humanos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-267222
Autor: Ortiz L., Natalia; Morales Quedeña, Orlando; Misad N., Oscar; Pinedo R., Tula; Pariona C., José; Rubiños del Pozo, Jorge.
Título: Estudio citogenetico simultaneo en cáncer de cuello uterino y en linfocitos de sangre periferica / I study simultaneous citogenetico in cancer of uterine neck and in linfocitos of outlying blood
Fonte: Acta cancerol;28(2):54-60, nov. 1998. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Los estudios citogenéticos y genéticos moleculares han confirmado que en el desarrollo y la progresión de las neoplasias malignas están involucrados cambios del material genético. En el cáncer de cuello uterino se han descrito aberraciones en los cromosomas; en la literatura hay algunos reportes de alteraciones cromosómicas en el cariotopo de los linfocitos perifericos en pacientes con cáncer. El objetivo del presente trabajo fue estudiar simultaneamente el cariotipo de las células tumorales y linfocitos de sangre periférica en las pacientes con cáncer de cuello uterino. Se estudiarón 68 pacientes atendidas en el Departamento de Detección y diagnóstico del Instituto de Enfermedades Neoplásicas, desde mayo de 1993 hasta agosto de 1997. El estudio citogenético se efectuó de acuerdo a la metodología de Verma y Babu. Las alteraciones más frecuentes fueron a) estructurales a nivel del cromosoma 1 en el 36.76 por ciento y del cromosoma 3 en el 20.58 por ciento y b)numéricas mayores de 46 cromosomas (25 por ciento) y menores de 46 cromosomas (30.88 por ciento). Se observaron otras alteraciones como trisomía 19, monosomía del gonosoma X y dobles minutos. El cariotipo de los linfocitos de la sangre periférica fue normal en número, en estructura y distribución. Se hace hincapié en el hallazgo de que los 4 casos estudiados de adenocarcinoma tenían un número menor de 46 cromosomas en el cariotipo tumoral y se sugiere el estduio de una casuística mayor para ver si esta es una característica de este tipo tumoral. Se concluye que las alteraciones encontradas están de acuerdo en mucho a lo que ha sido descrito en la literatura y que debe estudiar un número mayor de casos tratando de correlacionar las alteraciones cromosómicas con la respuesta al tratamiento y el pronóstico igualmente si algunas alteraciones tienen correlación con el grado histólogico del tumor, y si los mismos cambios se ven tanto en las lesiones precursoras como en enfermedad avanzaa. También se sugiere estudiar el cariotipo de los linfocitos de la sangre de pacientes con alto riesgo de desarrollar cáncer y en pacientes con neoplasias múltiples.
Descritores: Linfócitos
Neoplasias do Colo do Útero
Cromossomos
Cariotipagem
Citogenética
Limites: Humanos
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Feminino
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-267217
Autor: Tirado, Carlos Alberto; Stone, John F.
Título: Resultados citogeneticos en adenocarcinoma de pancreas con la técnica convencional al GTG / Citogeneticos in pancreas adenocarcinoma with the conventional technique to the GTG
Fonte: Acta cancerol;28(2):20-5, nov. 1998. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: El cáncer de páncreas sigue siendo el causal de muerte debido a cáncer en los Estados Unidos. La enfermedad sigue un curso silencioso hasta que el paciente muestra un cuadro de ictericia, anorexia dolor abdominal y pérdida de peso entre otros síntomas. El simple hecho de que esta glándula sea relativamente inaccesible retroperitonealmente y por lo tanto, imposible de palpar clínicamente, hace que no se detecten anomalías en este órgano hasta etapas tardías, cuando en la mayoría de los casos ya ha involucrado estructuras adyacentes tales como estómago duodeno y conductos biliares. En el presente estudio se estudiaron citogenéticamente a seis líneas celulares pancreáticas, HS700t, HPAFIL, Su8686, HPAC, CFPAC-1 y 70259; siendo los rearreglos cromosómaticos clonales más comunes aquellos involucrando a los cromosomas 3,7,8,9,12,20,X. Las anomalías numéricas correspondieron a los cromosomas 1,3,5,7,9,11,12,16,21,-Y, resultados que corroboran hallazgos reportados en la literatura, pero nuevos estudios en tumores primarios de páncreas necesitan ser realizados para encontrar los cambios cromosómicos específicos a este tipo de neoplasia.
Descritores: Neoplasias Pancreáticas
Adenocarcinoma
Cromossomos
Citogenética
Limites: Humanos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-267209
Autor: Allende Risi, José Luis; Tirado, Carlos Alberto.
Título: Fish: una técnica rápida y util para la detección de leucemia crónica mieloide (CML) / Fish: a quick and useful technique for the detection of leukemia chronic mieloide (CML)
Fonte: Acta cancerol;28(1):16-20, mar. 1998. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La citogenética convencional en médula ósea es bastante tediosa y difícil debido a que los cromosomas son bastantes cortos y algunas veces difíciles de identificar. Con el uso del FISH (acronismo de Fluorecence in situ Hybridization), segementos de ADN pueden ser identificados con sondas específicas. Con el uso de la sonda cósmida para bcr/bcl ha sido posible reconocer el cromosoma Philadelphia en muestras de médula ósea de pacientes con sospecha de leucemia crónica mieloide y de pacientes con una segunda dosis de quimioterapia. Estas sonda cósmida bcr/abl, parece ser una herramienta muy poderosa en el diagnóstico crónica mieloide porque proporciona resultados rápidos y ofrece una ventaja sobre las sondas que marcan todo el cromosoma (whole chomosome paiting probes) que requieren metafases de alta calidad.
Descritores: DNA
Cromossomos
Fluorescência
Citogenética
Hibridização de Ácido Nucleico
Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva/diagnóstico
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-343505
Autor: Tirado, Carlos Alberto; Stone, John F.
Título: Identificación de un nuevo amplicón en el cromosoma 1q31 en cáncer de páncreas / Identification of a amplicon new in the chromosome 1q31 in pancreatic neoplasms
Fonte: Acta cancerol;27(2):3-7, jul. 1997. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: El adenocarcinoma de páncreas es un tumor altamente maligno que está incrementando en frecuencia y está situado actualmente en el quinto lugar como causa de muerte atribuida a cáncer en los EE. UU. Los pacientes con carcinoma pancreático tienen uno de los peores pronósticos dentro de los pacientes con cáncer, con un porcentaje de muertes de aproximadamente 75 por ciento del número total de casos. El uso de la libridación comparativa de los genomas (CGH), una nueva técnica de FISH, ha ganado uso ampliamente como una gran herramienta de diagnóstico y pronóstico en este tipo de carcinogénesis en donde solamente algunos casos han sido estudiados citogenéticamente, debido al hecho de que estos tumores son muy difíciles de cultivar "in vitro". Hemos examinado 14 líneas celulares pancreáticas con CGH. En 11 de ellas hemos encontrado un amplicón en el cromosoma 1q31, el cual no ha sido reportado previamente en cáncer de páncreas. Se necesita realizar estos estudios en tumores primarios para determinar el rol de 1q31 en este tipo de carcinogénesis.
Descritores: Neoplasias Pancreáticas
Cromossomos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca



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