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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-888822
Autor: Benya, E G F; Leal-Zanchet, A M; Hauser, J.
Título: Polyploidy as a chromosomal component of stochastic noise: variable scalar multiples of the diploid chromosome complement in the invertebrate species Girardia schubarti from Brazil / Poliploidia como componente cromossômico de ruído estocástico: variações escalares múltiplas do componente cromossômico diploide do invertebrado Girardia schubarti ocorrente no Brasil
Fonte: Braz. j. biol;77(4):745-751, Nov. 2017. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Chromosome stoichiometry, a form of genetic plasticity, specifically refers to variation in the standard diploid genomic composition of an individual or species. In the present work, freshwater planarians (Girardia schubarti) were analyzed to recognize variations in chromosomal stoichiometry especially of complete ploidal change between specimens, within specimens and between cells within specimens and any relations they might have with selected components of phenotypic plasticity. Homoploid polyploids for the group reached rational scalar multiples (e.g. tetraploids) or irrational scalar multiples (e.g. triploids). Karyotypic mosaics emerged where individual cells presented polyploid multiples in arithmetic and geometric progressions. Ploidal multiplicity, a chromosomal component of stochastic noise, had positive phenotypic effects (increased dimensions) on morphologic criteria of body length, body width and dorsal surface reflecting a significant genotypic plasticity (GP) and robust phenotypic plasticity (PP). Variable but significant association of genotypic plasticity with robust phenotypic variance suggests kinetics of phenotypic homeostasis that is species-specific permitting phenotypic adaptability to environmental variables by means of GP. That association is diminished, deactivated or lost in more advanced and more complex organisms.

Resumo A estequiometria cromossômica, uma forma de plasticidade genotípica, representa variações na composição genômica diploide de um indivíduo ou espécie. Planárias límnicas (Girardia schubarti) foram analisadas para verificar a estequiometria cromossômica, especialmente alterações na ploidia entre espécimes, em cada espécime e entre células do mesmo espécime, além de relações dessas alterações com a plasticidade fenotípica. Espécimes poliploides homoploides apresentaram múltiplos escalares racionais ou irracionais, tais como triploides. Mosaicos cariotípicos ocorreram quando células apresentaram poliploides múltiplos em progressões aritméticas e geométricas. Nas planárias estudadas, a multiplicidade ploidal, um componente cromossômico de ruído estocástico, apresentou efeitos fenotípicos positivos, causando aumento das dimensões dos indivíduos, tais como comprimento corporal, largura do corpo e superfície dorsal, indicando plasticidade genotípica (GP) significativa e plasticidade fenotípica (PP) robusta. Associações significativas da plasticidade genotípica com variâncias fenotípicas robustas, embora variáveis, sugerem que a homeostase fenotípica, a qual é espécie-específica, possibilita adaptações a variáveis ambientais através da GP. Tal associação apresenta-se reduzida, desativada ou perdida em organismos mais complexos.
Descritores: Poliploidia
Turbelários/genética
Variação Genética
-Fenótipo
Brasil
Cromossomos
Limites: Animais
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-658377
Autor: Llimpe Mitma De Barrón, Yesica; Arias Velásquez, Abelardo.
Título: Hiperdiploidías con más de 50 cromosomas en leucemia linfática aguda pediátrica / Hiperdiploidias with more than 50 chromosomes in paediatric acute lymphatic leukemia
Fonte: Acta cancerol;39(2):40-41, jul.-dic. 2011. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El estudio citogenético es una herramienta de importancia para el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de las neoplasias hematológicas. La hiperdiploidía, alteración cromosómica de tipo numérica, se define como la presencia de más de 46 cromosomas en una misma metafase. Las hiperdiploidías con más de 51 cromosomas por metafase se relacionan con buen pronóstico en la leucemia linfática aguda (LLA) pediátrica. En este estudio, las hiperdiploidías con más de 50 cromosomas en LLA pediátrica de nuestra institución incluyen trisomías de los cromosomas: 1, 5, 6, 8, 10, 14, 17, 20, 21 y X e incluso en algunos casos tetrasomía del 21, además de alteraciones estructurales en la misma clona.
Descritores: Cromossomos
Diploide
Doenças Linfáticas
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras
-Pediatria
Limites: Humanos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-267222
Autor: Ortiz L., Natalia; Morales Quedeña, Orlando; Misad N., Oscar; Pinedo R., Tula; Pariona C., José; Rubiños del Pozo, Jorge.
Título: Estudio citogenetico simultaneo en cáncer de cuello uterino y en linfocitos de sangre periferica / I study simultaneous citogenetico in cancer of uterine neck and in linfocitos of outlying blood
Fonte: Acta cancerol;28(2):54-60, nov. 1998. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Los estudios citogenéticos y genéticos moleculares han confirmado que en el desarrollo y la progresión de las neoplasias malignas están involucrados cambios del material genético. En el cáncer de cuello uterino se han descrito aberraciones en los cromosomas; en la literatura hay algunos reportes de alteraciones cromosómicas en el cariotopo de los linfocitos perifericos en pacientes con cáncer. El objetivo del presente trabajo fue estudiar simultaneamente el cariotipo de las células tumorales y linfocitos de sangre periférica en las pacientes con cáncer de cuello uterino. Se estudiarón 68 pacientes atendidas en el Departamento de Detección y diagnóstico del Instituto de Enfermedades Neoplásicas, desde mayo de 1993 hasta agosto de 1997. El estudio citogenético se efectuó de acuerdo a la metodología de Verma y Babu. Las alteraciones más frecuentes fueron a) estructurales a nivel del cromosoma 1 en el 36.76 por ciento y del cromosoma 3 en el 20.58 por ciento y b)numéricas mayores de 46 cromosomas (25 por ciento) y menores de 46 cromosomas (30.88 por ciento). Se observaron otras alteraciones como trisomía 19, monosomía del gonosoma X y dobles minutos. El cariotipo de los linfocitos de la sangre periférica fue normal en número, en estructura y distribución. Se hace hincapié en el hallazgo de que los 4 casos estudiados de adenocarcinoma tenían un número menor de 46 cromosomas en el cariotipo tumoral y se sugiere el estduio de una casuística mayor para ver si esta es una característica de este tipo tumoral. Se concluye que las alteraciones encontradas están de acuerdo en mucho a lo que ha sido descrito en la literatura y que debe estudiar un número mayor de casos tratando de correlacionar las alteraciones cromosómicas con la respuesta al tratamiento y el pronóstico igualmente si algunas alteraciones tienen correlación con el grado histólogico del tumor, y si los mismos cambios se ven tanto en las lesiones precursoras como en enfermedad avanzaa. También se sugiere estudiar el cariotipo de los linfocitos de la sangre de pacientes con alto riesgo de desarrollar cáncer y en pacientes con neoplasias múltiples.
Descritores: Linfócitos
Neoplasias do Colo do Útero
Cromossomos
Cariotipagem
Citogenética
Limites: Humanos
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Feminino
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-267217
Autor: Tirado, Carlos Alberto; Stone, John F.
Título: Resultados citogeneticos en adenocarcinoma de pancreas con la técnica convencional al GTG / Citogeneticos in pancreas adenocarcinoma with the conventional technique to the GTG
Fonte: Acta cancerol;28(2):20-5, nov. 1998. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: El cáncer de páncreas sigue siendo el causal de muerte debido a cáncer en los Estados Unidos. La enfermedad sigue un curso silencioso hasta que el paciente muestra un cuadro de ictericia, anorexia dolor abdominal y pérdida de peso entre otros síntomas. El simple hecho de que esta glándula sea relativamente inaccesible retroperitonealmente y por lo tanto, imposible de palpar clínicamente, hace que no se detecten anomalías en este órgano hasta etapas tardías, cuando en la mayoría de los casos ya ha involucrado estructuras adyacentes tales como estómago duodeno y conductos biliares. En el presente estudio se estudiaron citogenéticamente a seis líneas celulares pancreáticas, HS700t, HPAFIL, Su8686, HPAC, CFPAC-1 y 70259; siendo los rearreglos cromosómaticos clonales más comunes aquellos involucrando a los cromosomas 3,7,8,9,12,20,X. Las anomalías numéricas correspondieron a los cromosomas 1,3,5,7,9,11,12,16,21,-Y, resultados que corroboran hallazgos reportados en la literatura, pero nuevos estudios en tumores primarios de páncreas necesitan ser realizados para encontrar los cambios cromosómicos específicos a este tipo de neoplasia.
Descritores: Neoplasias Pancreáticas
Adenocarcinoma
Cromossomos
Citogenética
Limites: Humanos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-267209
Autor: Allende Risi, José Luis; Tirado, Carlos Alberto.
Título: Fish: una técnica rápida y util para la detección de leucemia crónica mieloide (CML) / Fish: a quick and useful technique for the detection of leukemia chronic mieloide (CML)
Fonte: Acta cancerol;28(1):16-20, mar. 1998. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La citogenética convencional en médula ósea es bastante tediosa y difícil debido a que los cromosomas son bastantes cortos y algunas veces difíciles de identificar. Con el uso del FISH (acronismo de Fluorecence in situ Hybridization), segementos de ADN pueden ser identificados con sondas específicas. Con el uso de la sonda cósmida para bcr/bcl ha sido posible reconocer el cromosoma Philadelphia en muestras de médula ósea de pacientes con sospecha de leucemia crónica mieloide y de pacientes con una segunda dosis de quimioterapia. Estas sonda cósmida bcr/abl, parece ser una herramienta muy poderosa en el diagnóstico crónica mieloide porque proporciona resultados rápidos y ofrece una ventaja sobre las sondas que marcan todo el cromosoma (whole chomosome paiting probes) que requieren metafases de alta calidad.
Descritores: DNA
Cromossomos
Fluorescência
Citogenética
Hibridização de Ácido Nucleico
Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva/diagnóstico
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-343505
Autor: Tirado, Carlos Alberto; Stone, John F.
Título: Identificación de un nuevo amplicón en el cromosoma 1q31 en cáncer de páncreas / Identification of a amplicon new in the chromosome 1q31 in pancreatic neoplasms
Fonte: Acta cancerol;27(2):3-7, jul. 1997. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: El adenocarcinoma de páncreas es un tumor altamente maligno que está incrementando en frecuencia y está situado actualmente en el quinto lugar como causa de muerte atribuida a cáncer en los EE. UU. Los pacientes con carcinoma pancreático tienen uno de los peores pronósticos dentro de los pacientes con cáncer, con un porcentaje de muertes de aproximadamente 75 por ciento del número total de casos. El uso de la libridación comparativa de los genomas (CGH), una nueva técnica de FISH, ha ganado uso ampliamente como una gran herramienta de diagnóstico y pronóstico en este tipo de carcinogénesis en donde solamente algunos casos han sido estudiados citogenéticamente, debido al hecho de que estos tumores son muy difíciles de cultivar "in vitro". Hemos examinado 14 líneas celulares pancreáticas con CGH. En 11 de ellas hemos encontrado un amplicón en el cromosoma 1q31, el cual no ha sido reportado previamente en cáncer de páncreas. Se necesita realizar estos estudios en tumores primarios para determinar el rol de 1q31 en este tipo de carcinogénesis.
Descritores: Neoplasias Pancreáticas
Cromossomos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-267236
Autor: Tirado, Carlos Alberto; Stone, John F.
Título: Hallazgos de regiones genomicas amplificadas en cancer de pamcreas a traves de una nueva técnica de fish: pintado al revés de los cromosomas / Discoveries of regions genomicas amplified in pancreas cancer through a new fisch technique: painted the other way around of the chromosomesDiscoveries of regions genomicas amplified in pancreas cancer through a new fisch technique: painted the other way around of the chromosomes
Fonte: Acta cancerol;27(1):3-7, mar. 1997. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Una nueva técnica de FISH, llamada "Reverse Chromosome Painting" (Pintado al revés de los cromosomas) está siendo usada en algunos tumores en donde existen problemas tales como la falta de metafases de buena calidad, problemas en el cultivo de tumores primarios, bajo indice mitótico y problemas de contaminación, etc. Los tumores de páncreas pertenecen a este grupo, son muy muy dificiles de cultuvar "in vitro", lo cual minimiza la información citogenética disponible en este tipo de cáncer. Esta nueva técnica utiliza el ADN tumoral como (sonda) para una (hibridación) supresora in situ en metafases normales de un control varón (96,XY). Las secuencias de ADN que se encuentran amplificadas muestran unas señales específicas llamados Amplicones, revelando además la posición de éstos en los cromosomas normales. En el presente estadio, 14 lineas celulares han sido analizados con esta nueva técnica de FISH y nuestros resultados muestran los siguientes amplicones: 1p36.1-pter, 1q21.1, 1q31, en 5p y 12pter, los cuales son específicos para estas líneas celulares pancreáticos. Estudios posteriores en tumores primarios nos permitirán corroborar los resultados presente.
Descritores: Neoplasias Pancreáticas
Cromossomos
Genoma
Hibridização de Ácido Nucleico
Técnicas In Vitro
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-267200
Autor: Tirado, Carlos Alberto; Stone, John F.
Título: Uso de la técnica: pintado de todo el cromosoma (Whole chromosome painting), para identificar cromosomas marcadores en líneas celulares pancreáticas / I use of the technique: colored of the whole chromosome (Whole chromosome paintin), to identify chromosomes markers in pancreatic cellular lines
Fonte: Acta cancerol;26(2):10-3, oct. 1996. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La hibridación in situ con fluorescencia, es un método altamente sensible para la detección de secuencias de ADN específicas en metafases preparadas en una lámina portaobjetos. Las aplicaciones de esta técnica de Fish se ven especialmente en la identificación de cromosomas marcadores en metafases de tumores sólidos y malignidades hematológicas. Los cromosomas marcadores son generalmente de origen no conocido y por lo tanto de significado clínico desconocido. La técnica denominada "Whole chromosoma paintin" o pintado de todo el cromosoma es una variante de la técnica de Fish que permite la identificación de cromosomas humanas o fragmentos de estos cromosomas no identificados con bandeo convencional. Este nuevo sistema íncluye una sonda que contiene secuencia única homólogas al ADN del cromosoma que deseamos identificar. Dicha sonda es marcada directamente con espectro o fluorócromo naranja o verde. Esta técnica ha tenido un gran impacto y como otra de las múltiples técnicas de Fish se ha convertido en una herramienta importante, en citogenética de tumores sólidos, en donde el progreso siempre ha sido bloqueado por dificultades técnicas como el obtener metafases de muy buena calidad, por la falta de crecimiento de algunos tumores y la contaminación de células normales con el parénquina tumoral. Sin embargo, esta técnica "Whole chromosoma painting" requiere metafases de alta calidad. Usamos en el presente estudio, sondas ONCOR para identificar cromosomas completos. Las sondas son desnaturalizadas e híbridadas a una metafase del tumor que se encuentra en una lámina portaobjetos. Después que se completa la hibridación , el exceso de sonda es removido mediante lavados. La sonda WCP es detectada por visualización con filtros especiales para espectros verde o naranja en un microscopio de fluorescencia. En el presente estudio, usamos esta técnica para identificar a algunos cromosomas en cierta líneas celulares pancreáticas: Pan-1, UACC462, HPAC, Hs700t, Mia Parca2. Nuestros resultados, corroboran estudios previso realizados en nuestro laboratorio, usando bandeo G y FISH convencional con sondas centroméricas.
Descritores: Sondas de DNA
Cromossomos
Citogenética
Hibridização de Ácido Nucleico
Marcadores Genéticos
Limites: Humanos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-553314
Autor: Silva, Ana Paula Medeiros.
Título: Caraterização de genes diferencialmente expressos em linhagens celulares de mama que expressam diferentes níveis de C-erbB2 / Characterization of differentially expressed genes in strains cellular breast cancer that express different levels of c-erbB2.
Fonte: São Paulo; s.n; 2006. 163 p. ilus, tab.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Fundação Antônio Prudente para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: O oncogene c-erbB2 é um receptor de membrana com atividade de tirosinaquinase e pertence a família de receptores de fatores de crescimento epidermal. A super-expressão do oncogene c-erbB2 é observada em 25-30% dos tumores de mama e é também um fator de pior prognóstico. Para estudar os mecanismos moleculares de atuação desse oncogene, Harris et al (1999) desenvolveram um modelo de superexpressão de c-erbB2 em células epiteliais luminais imortalizadas da mama... A partir de ambas as linhagens celulares foi gerado um total de 24.521.236 tags, correspondendo a 24.065 tags distintas e válidas. Depois de estabelecidas as correlações entre tags e transcritos humanos conhecidos, 9% das tags não foram associadas a transcritos conhecidos (tags órfãs)... Para 41 das 83 amplificações de GLGI-MPSS, foi possível obter um fragmento predominante e de forte intensidade quando analisado em gel de agarose. Esses 41 fragmentos foram clonados e seqüenciados e as seqüências geradas foram analisadas através do programa BLAST, para verificar a presença de similaridade com transcritos humanos depositados em bancos de dados públicos... Já nos experimentos que avaliaram a expressão dessestranscritos em amostras tumorais, foi possível verificar que a média do nível de expressão desses transcritos em relação ao tecido normal de mama era maior no grupo de tumores c-erbB2 positivos e, para as tags 7 e 28, a diferença observada entre os dois grupos foi estatisticamente significativa. Esses resultados confirmam a expressão diferencial desses 4 transcritos em tumores c-erbB2 positivos e a caracterização funcional dos mesmos nos permitirá compreender melhor os mecanismos moleculares de atuação do c-erbB2, abrindo novas perspectivas para o acompanhamento e tratamento de pacientes com câncer de mama (AU)

The c-erbB2 oncogene is a membrane receptor with tyrosine quinase activity and belongs to the epidermal growth factor receptor family. C-erbB2 over-expression is observed in 25-30% of breast tumors and is an adverse prognostic factor. To study the molecular mechanisms of c-erbB2 over-expression, Harris et al. (1999) developed a model of c-erbB2 over-expression in conditionally immortalized mammary luminal epithelial cells. Two new cell lines, HB4a-C3.6 and HB4a-C5.2, expressing different levels of c-erbB2 were derived from the immortalized cell line HB4a. In order to identify transcripts differentially expressed between HB4a and HB4a-C5.2 cell lines, the MPSS (Massively Parallel Signature Sequencing) technique was used. A total of 24.521.236 MPSS tags, representing 24.065 unique reliable tags, was generated from both cell lines. After establishing reliable correlations between tags and known human transcripts, 9% of the tags could not be associated with a known transcripts (orphan tags). Among the orphan tags there were several that showed differential expression between HB4a and HB4a-C5.2 cell lines and probably represent novel transcripts regulated by c-erbB2. To further characterize some of these novel transcripts, the GLGI-MPSS (Generation of Longer cDNA fragments for Gene Identification) technique was developed in our laboratory and 83 orphan tags were converted into 3' cDNA fragments. The amplification of a dominant band was observed for 41 of 83 GLGI-MPSS amplifications, when analyzed in agarose gel. These 41 fragments were cloned and sequenced and the sequences were analyzed using BLAST to identify similarities with human transcripts submitted to public databases. The analysis of these fragments allowed the identification of 10 novel transcripts, putatively regulated by c-erB2, 3 polymorphic transcripts in which the presence of a SNP generated an MPSS alternative tag, 2 alternative polyadenylation isoforms of known transcripts and artefactual MPSS tags. GLGIMPSS also allowed us to identify 5 antisense transcripts from which 4 were further validated by strand specific RT-PCR. Differential expression of the 10 transcripts putatively regulated by c-erbB2, and of the 3 transcripts in which the presence of a SNP generated an MPSS alternative tag was evaluated by Real Time PCR in the HB4a and HB4a-C5.2 cell lines. Differential expression between the two cell lines was confirmed for 5 out of the 13 transcripts analyzed. Four out of the 5 validated transcripts were shown to be over-expressed in the HB4a-C5.2 cell line. Next, we examined, by Real Time PCR, the expression pattern of the 4 transcripts over-expressed in the HB4a-C5.2 cell line in breast tumor cell lines and breast tumor samples, over -expressing or not c-erbB2. Over-expression of the transcripts corresponding to tags 6 and 28 was observed in the majority of the breast tumor cell lines over-expressing c-erbB2. On the other hand, in the experiments carried out using tumor samples, we observed that the average expression level of these 4 transcripts, in relation to normal breast tissue, was higher in the c-erbB2 positive group and that the difference observed for tags 7 and 28 was statistically significant. These results confirm the differential expression of these 4 transcripts in c-erbB2 positive tumors and their functional characterization will allow us to better understand the molecular mechanisms behind c-erbB2 over-expression and will eventually open new perspectives in the management and treatment of breast cancer patients (AU)
Descritores: Cromossomos
Expressão Gênica
GENES ERBB-TEMEFOS
Linhagem Celular Tumoral
Neoplasias da Mama
Oncogenes
-/imunologia
GENES ERBB-TEMEFOS/imunologia
Responsável: BR30.1 - Biblioteca
BR30.1


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Id: lil-547666
Autor: Sobrinho, Celestino Próspero de Souza; Gragnani, Alfredo; Santos, Ivan Dunshee de Abranches Oliveira; Oliveira, Andréa Fernandes de; Garcia, José Eduardo; Ferreira, Lydia Masako.
Título: Cutaneous melanoma and telomerase
Fonte: Appl. cancer res;29(2):58-64, Apr.-June 2009.
Idioma: en.
Resumo: There are cells that suffer uncontrolled growth with loss of contact inhibition and alterations in the nucleus, affecting the maintenance of telomeres in the chromosomes, forming a tumor. Telomeres have a tendency to merge, making repairs of DNA impracticable, taking the loss of genetic information and producing chromosomal aberrations. In relation to telomeres, there is a protein known as telomerase, hyperactive in several neoplasms, such as melanoma. The integrity and stability of chromosomes is one of the key factors that must be maintained for good functioning and propagation of an organism. In this revision, only aspects related to melanoma, telomeres and telomerase are addressed, pointing to the contribution of genetic and mutagenic environmental factors for carcinogenic development.
Descritores: Cromossomos
Genes
Melanoma
Telomerase
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR30.1 - Biblioteca



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