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Id: lil-310677
Autor: Salamanca Gómez, Fabio.
Título: Un nuevo gen de predisposición a la diabetes tipo 2 / A new gene that predisposes to diabetes mellitus II
Fonte: Gac. méd. Méx;137(1):89-90, ene.-feb. 2001.
Idioma: es.
Descritores: Cromossomos Humanos Par 2
Diabetes Mellitus Tipo 2
Predisposição Genética para Doença
-Calpaína
Diabetes Mellitus Tipo 2
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: MX1.1 - CENIDSP - Centro de Información para Decisiones en Salud Pública


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Andrade, J. A. D
Id: lil-201438
Autor: Andrade, J. A. D; Toledo, S. R. C; Yoshimoto, M.
Título: Molecular cytogenetics as a tool for predicting cancer prognosis with special reference to neuroblastoma tumors
Fonte: Rev. Hosp. Säo Paulo Esc. Paul. Med;7(1/2):23-9, Jan.-Jun. 1996. tab, ilus.
Idioma: en.
Resumo: Consistent cytogenetic abnormalities have been identified in a variety of human cancer cells and some of them are related to patient prognosis. Fluorescence "in situ" hybridization (FISH) is a new methodology which can be used to detect cytogenetic anormalies within interphase cells. We present several aspects of FISH methodology and its application in several examples, including trisomy 8 detection with high specificity and sensitivity in patients with myeloid leukemias; trisomy 12 detection with higher efficiency than conventional cytogenetics in patients with chronic lymphocytic leukemia; assessment of engraftment success, chimerism, and relapse in opposite sex bone marrow transplantation; and correlation of trisomy 7 with survival time in patients with prostate tumors. We discuss also some aspects of neroblastoma tumors, one of the most frequent malignant solid tumor in childhood. At diagnosis the patient's age and tumor stage are the major prognostic factors. Favorable prognosis is associated with triploid karyotype, lack of 1p abnormalities and absence of N-myc amplication, whereas unfavorable prognosis is associated with pseudodiploid or tetraploid karyotype, 1p deletion and N-myc amplication. These abnormalities can be investigated quickly and effectively in interphase cells using FISH.
Descritores: Citogenética/métodos
Neoplasias/genética
Neuroblastoma/genética
-Centrômero
Cromossomos Humanos Par 2
Genes myc
Hibridização in Situ Fluorescente
Interfase
Prognóstico
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-126065
Autor: Paiva, Isaias Soares de; Jablonka, Abräo Luiz; Pais, Rosa Sanutti; Martins, Maria de Lourdes.
Título: Síndrome da trissomia parcial 3p2 associada ao complexo de Fallot / Partial trisomy 3p2 syndrome associated to with Fallot complex
Fonte: Arq. bras. med. nav;52(2):105-15, maio-ago. 1990. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: Relatamos o caso de um recém-nascido (RN) do sexo feminino com translocaçäo cromossômica desbalanceada (trissmia parcial 3p) associada com doença cardíaca congênita (completo de Fallot). O estudo citogenético da criança e do pai mostrou que o desfeito cromossômico era resultante de uma translocaçäo paterna desbalanceada da porçäo terminal do braço longo do cromossoma 2 e a porçäo média do braço curto do cromossomo 3 (46, XX,-2, + der 2 pat). Relatamos os achados clínicos e anatomopatológicos, além de revisäo bibliográfica
Descritores: Cromossomos Humanos Par 2
Cromossomos Humanos Par 3
Tetralogia de Fallot/complicações
Trissomia/complicações
-Cariotipagem
Síndrome
Translocação Genética
Trissomia/diagnóstico
Trissomia/patologia
Limites: Seres Humanos
Feminino
Recém-Nascido
Gravidez
Tipo de Publ: Revisão
Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-101052
Autor: Morrison, Errol St. Y.
Título: The immunology of diabetes mellitus
Fonte: West Indian med. j;40(3):113, Sept. 1991.
Idioma: en.
Conferência: Apresentado em: Diabetes Update, Ocho Rios, 1 jun. 1991.
Descritores: Diabetes Mellitus Tipo 1/etiologia
Diabetes Mellitus Tipo 1/imunologia
Diabetes Mellitus Tipo 2/etiologia
Diabetes Mellitus Tipo 2/imunologia
Antígenos HLA
-Cromossomos Humanos Par 2
Limites: Seres Humanos
Responsável: JM3.1 - Médical Library



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