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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-1092777
Autor: Molina Ll, Marta; Reillo F, Marcos; Herranz Ch, Irene P; Ferrando T, Estela; Núñez M, Laura M; Reillo F, Marcos; Gómez R, Enrique.
Título: Hipoplasia de timo con trisomía del cromosoma10 / Thymus hypoplasia with chromosome 10 trisomy
Fonte: Rev. chil. obstet. ginecol. (En línea);85(1):68-73, feb. 2020. graf.
Idioma: es.
Resumo: INTRODUCCIÓN: La hipoplasia de timo es una entidad que puede asociarse a múltiples patologías fetales de ahí la importancia de su diagnóstico y su manejo. OBJETIVO: Utilidad y métodos de evaluación del timo en la ecografía morfológica y valor de la interpretación del análisis genético de los microarrays. CASO CLÍNICO: Se presenta el caso clínico de una gestante en la que se detecta una glándula tímica hipoplásica utilizando para su medición el índice timo-torácico en un plano de tres vasos. Ante estos hallazgos se realiza una amniocentesis para análisis genético usando la QF-PCR y un análisis ARRAY-CGH. RESULTADOS: En el análisis de ARRAY-CGH se observa una duplicación patológica en mosaico compatible con una trisomía del cromosoma 10, alteración genética infrecuente de la que se han reportado unos 50 casos en recién nacidos vivos. Esta alteración presenta un rango muy amplio de alteraciones, desde malformaciones graves a niños completamente normales. En los controles posteriores la gestación es normoevolutiva y finaliza en la semana 40 mediante un parto eutócico de inicio espontáneo naciendo un bebé fenotípicamente normal con un timo de menor tamaño del habitual siendo pronto para saber las consecuencias de esta alteración en su inmunidad. CONCLUSIONES: Por un lado, el timo es una estructura fácil de visualizar en la ecografía morfológica de la semana 20 y su medición mediante el índice timo-torácico nos aporta información útil acerca de posibles patologías fetales. Por otro, tener en cuenta que debemos ser muy cautelosos con la interpretación de resultados de pruebas genéticas cuando éstas no tienen un significado clínico claro.

INTRODUCTION : Thymus hypoplasia can associate many different pathologies so is highly important the diagnosis and the management. OBJECTIVE: Utility and methods in the evaluation of the fetal thymus in the morphological ultrasound and interpretation of microarray results. CLINICAL CASE: We present a case of fetal hypoplastic thymus gland in a pregnant woman. We measure it using the thymus-torax index in a three vessel view. A genetical analysis was made using QF-PCR and Array-CGH. RESULTS: In the ARRAY-CGH analysis it is found a pathological mosaicism that match with chromosome 10 trisomy, a very uncommon genetical alteration with only 50 reported cases. This trisomy can traduce from serious malformations to complete normal children. The parents decide to continue with the pregnancy and in week 40 it finishes with an uncomplicated delivery of a healthy child. In the newborn pediatrics remark a thymus gland smaller than expected but it is early to say if it will have or not consequences in its immunity. CONCLUSION: On one hand the thymus is a structure that we can easily display in the morphological ultrasound in the 20 week of pregnancy and its measure, using the thymus-torax index, can be very helpful in the detection of fetal pathologies. On the other hand, is important being careful when we interpret a genetical alteration without a clear clinical significance.
Descritores: Timo/anormalidades
Timo/diagnóstico por imagem
Trissomia/genética
-Trissomia/diagnóstico
Cromossomos Humanos Par 10
Reação em Cadeia da Polimerase/métodos
Ultrassonografia Pré-Natal
Aberrações Cromossômicas
Análise em Microsséries
Amniocentese
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-390884
Autor: Vaccaro, C; Ardiles, V; Debat Cortés, A; Mullen, E; García-Rivello, H; Mocetti, E; Benati, M; Ojea Quintana, G; Bonadeo, F; Howe, J.
Título: Mutación del gen BMPR1A (Bone Morphogenetic Protein Receptor 1A) en un caso de poliposis juvenil / BMPR1A (Bone Morphogenetic Protein Receptor 1A) gene mutation in juvenile polyposis: a case report
Fonte: Rev. argent. coloproctología;14(3/4):49-52, dic. 2003. ilus, graf.
Idioma: es.
Resumo: Antecedentes: la poliposis juvenil (PJ) es una infrecuente afección hereditaria autosómica dominante caracterizada por la presencia de múltiples pólipos hamartomatosos gastrointestinales. Hasta el momento se han identificado 3 genes relacionados a esta afección: SMAD4 (cromosoma 18q21), el PTEN (cromosoma 10q23) y recientemente el BMPR1A (cromosoma 10q22-23). El diagnóstico genético permite optimizar el manejo de estos pacientes. Objetivo: presentar los resultados del diagnóstico clínico de poliposis juvenil. Método: paciente de sexo masculino de 16 años de edad con pólipos colónicos cuyas biopsias preoperatorias informaron la presencia de componentes adenomatosos, hamartosos e hiperplásicos. Luego de la resección endoscópica de 6 pólipos rectosigmoideos, se le realizó una colectomía subtotal con ileo-recto anastomosis. Antes de poder contar con el diagnóstico genético y a fin de determinar la posible afectación fenotípica se indicó videocolonoscopías (VFCC) a ambos padres y a cuatro hermanos. Luego del asesoramiento genético se obtuvo el consentimiento informado y se mandaron las muestras de sangre del paciente y sus padres a la Universidad de Iowa, USA para la determinación de mutaciones germinales en los genes SMAD 4 y BMPR1A. Resultados: todas las VFCC efectuadas fueron normales. El estudio molecular encontró una mutación germinal del gen BMPR1A (864-868 del ACTTGIVS7 + 1-2delgt) en el paciente y ausencia de la misma en ambos padres. Se concluyo que se trataba de una mutación "de novo" asociada a la poliposis juvenil y que por lo tanto ninguno de sus familiares presentaba riesgo aumentado. En base a esta información no se recomendó continuar con la vigilancia estricta de los mismos. Conclusión: la identificación de la mutación germinal permitió confirmar el diagnóstico de poliposis juvenil y estimar el riesgo de presentar dicha enfermedad en los familiares cosanguineos optimizando la estrategia de prevención en la familia.
Descritores: Polipose Adenomatosa do Colo
Cromossomos Humanos Par 10
Mutação em Linhagem Germinativa
Pólipos Intestinais/cirurgia
Pólipos Intestinais/diagnóstico
Pólipos Intestinais/genética
-Cromossomos Humanos Par 18
Neoplasias do Colo
Colonoscopia
Diagnóstico Diferencial
Testes Genéticos
Limites: Humanos
Masculino
Adolescente
Responsável: AR1.1 - Biblioteca Rafael Herrera Vegas


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Id: lil-313666
Autor: Fontenla, Mirta; Abdala, Mirta; Gómez, José; Puchulu, Magdalena; Petrelli, Paula; Carrero Valenzuela, Jorge.
Título: Síndrome malformativo con retardo mental asociado a un reordenamiento cromosómico / Malformative syndrome with mental retardation associated to a chromosomic rearrangement
Fonte: Rev. med. Tucumán;7(3):151-158, jul.-sept. 2001. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El propósito de este trabajo es describir el cuadro clínico y los resultados de la evaluación citogenética de una paciente en la que nuestro grupo ha encontrado un cromosoma anormal derivado de un reordenamiento cromosómico con intercambio de material entre el brazo corto de un cromosoma 5 y el brazo largo de un cromosoma 10. La madre de la paciente, por su parte, resultó tener los dos cromosomas anormales producto del reordenamiento, por lo cual no presenta síntomas. Clínicamente, la paciente mostró retardo mental, baja talla, microcefalia, dismorfias faciales y manos angostas. Los estudios cromosómicos revelaron en la madre una translocación recíproca [46,XX,t(5;10)(p15.3;q24)], y en la hija solamente el cromosoma 5 anormal derivado de la translocación [46,XX,der(5)t(5;10)(p15.3;q24)]. La paciente tiene una trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 10, a la cual puede atribuírse el retardo mental y la mayoría de los rasgos físicos que presenta. Asismismo, ella tiene una monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 5, que la ausencia de antecedentes del llanto agudo característico de las monosomías 5p con pérdida de las bandas 15.2 y 15.3 (síndrome del maullido) o 15.3 solamente (llanto similar a un maullido) permite suponer como distal a las mismas; ello deberá ser comprobado mediante estudios cromosómicos de alta resolución. Por fin, las referencias a múltiples individuos afectados en esta familia ameritan un estudio genealógico detallado, a fin de perfeccionar la descripción del síndrome, identificar probables portadores sanos y ofrecerles el asesoramiento genético correspondiente.
Descritores: Cromossomos Humanos Par 10
Síndrome do Miado do Gato
Rearranjo Gênico
Deficiência Intelectual
Monossomia/diagnóstico
Translocação Genética
Trissomia
-Análise Citogenética
Linhagem
Sintomas em Homeopatia
Limites: Humanos
Adulto
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR1.1 - Biblioteca Rafael Herrera Vegas


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Texto completo SciELO México
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Id: lil-310692
Autor: Salamanca Gómez, Fabio.
Título: Un nuevo gen de susceptibilidad para la enfermedad de Alzheimer / A new suceptibility gene for Alzheimer disease
Fonte: Gac. méd. Méx;137(2):175-176, mar.-abr. 2001.
Idioma: es.
Descritores: Doença de Alzheimer
Apolipoproteínas E
Cromossomos Humanos Par 10
-Biomarcadores/química
Fatores de Risco
Responsável: MX1.1 - CENIDSP - Centro de Información para Decisiones en Salud Pública


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Id: lil-261678
Autor: Ottolina de Bracamonte, Nancy; León de Pérez, Minerva; Quero Velazco, José.
Título: Adolescente con Tetrasomía del X e inversión del cromosoma 9: reporte de un caso / Adolescent with X Tretrasomies inversion of the chromosome 9: report a case
Fonte: Rev. obstet. ginecol. Venezuela;59(1):49-53, mar. 1999. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Las terasomías del cromosoma X son complementos cromosómicos raros no asociados a un cuadro clínico específico pero la mayoría de los pacientes con esta polisomía del X presentan retardo en el aprendizaje, inmadurez emocional y disfunción gonadal. En el presente trabajo, se describen los hallazgos clínicos y citogenéticos en una paciente con amenorrea primaria, retardo psicomotor, inmadurez emocional y cariotipo 48, XXXX, inv (9). Aunque es difícil correlacionar los cromosomas X supernumerarios en esta paciente con la inversión del cromosoma 9 heredada del padre, el presente caso parece ser, hasta donde sabemos, la primera tetrasomía del X asociada a una inversión pericentromérica del cromosoma 9. Las tetrasomías del X podrían originarse por dos errores no-disyuncionales sucesivos ocurridos posiblemente en la gametogénesis materna
Descritores: Cromossomos Humanos Par 10/genética
Cromossomos Humanos Par 10/fisiologia
Cromossomos Humanos Par 9/genética
Cromossomos Humanos/genética
Cromossomos/fisiologia
-Aberrações Cromossômicas/genética
Exame Físico/métodos
Limites: Adolescente
Humanos
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha


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Melaragno, M. I
Id: lil-201437
Autor: Melaragno, M. I.
Título: Molecular cytogenetics: a new tool for analyzing genetic material
Fonte: Rev. Hosp. Säo Paulo Esc. Paul. Med;7(1/2):18-22, Jan.-Jun. 1996. ilus.
Idioma: en.
Resumo: Fluorescent "in situ" hybridization (FISH) is the biggest recent advance in molecular cytogenetics, providing a valuable tool in analyzing genetic material. FISH permits a better evaluation of chromosomes and genes in metaphase cells as well as in interphase nuclei. This technique has a lot applications, especially in clinical and cancer cytogenetics.
Descritores: Citogenética/métodos
-Cromossomos Humanos Par 10
Hibridização in Situ Fluorescente
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-189667
Autor: Multani, Asha S; Radhakrishna, Uppala; Sheth, Frenny J; Shah, Vinod C; Chinoy, Niloufer J; Pathak, Sen.
Título: Maternal inheritance of a 10/15 translocation in a female with a history of obstetric problems
Fonte: Rev. bras. genét = Braz. j. genet;19(3):497-500, set. 1996. ilus.
Idioma: en.
Resumo: O cariótipo 46,XX, -10, -15, t(10;15) (p15;q22) foi observado em uma cultura de linfócitos de uma mulher indiana com múltiplos abortos. Anormalidades cromossômicas similares estavam presentes em sua mäe, um irmäo e três irmäs. Ascite, cianose e problemas hepato-renais presentes nas três filhas talvez sejam decorrentes de tais rearranjos cromossômicos.
Descritores: Aberrações Cromossômicas/genética
Cromossomos Humanos Par 10/genética
Cromossomos Humanos Par 15/genética
-Aborto Espontâneo/complicações
Mortalidade Infantil
Complicações na Gravidez
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Gravidez
Recém-Nascido
Lactente
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR26.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-176879
Autor: Sosa Maldonado, Justina; de la Rosa Morales, Víctor; Pérez Pérez, Minerva; Vélez Domínguez, Luis Carlos; Alva Moncayo, Edith.
Título: Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X: informe de dos casos clínicos / Adrenoleukodystrophy linked with chromosome X. Report of two clinical cases
Fonte: Rev. méd. IMSS;32(2):145-9, mar.-abr. 1994. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La adrenoleucodistrofia infantil es un trastorno peroxisomal caracterizado por una falla en la función de la lignoceroil CoA sintetasa, se transmite en forma reseciva ligada al cromosoma X, con localización el locus 28 (q28). La deficiencia enximática condiciona una degradación imcompleta de los ácidos grasos de cadena larga, acumulándose en consecuencia en el tejido cerebral y adrenal. El motivo del presente trabajo es identificar los hallazgos clínicos encontrados en estos casos donde incluímos la presencia del asma bronquial, manifestaciones endocrinológicas y neurológicas. Los pacientes fueron tratados en el servicio a partir de 1990. Se describen los métodos utilizados para el diagnóstico, desde las alteraciones tempranas de los potenciales evocados de tallo, hasta las imágenes de tomografía computarizada de cráneo con doble cantidad de medio de contraste, y cortes tardíos
Descritores: Ácidos Graxos/biossíntese
Adrenoleucodistrofia/genética
Asma/fisiopatologia
Cromossomos Humanos Par 10/fisiologia
Doenças Desmielinizantes/diagnóstico
Glicerol/uso terapêutico
Leucodistrofia de Células Globoides/diagnóstico
Microcorpos/enzimologia
Neurofisiologia
Neurorradiografia/estatística & dados numéricos
Tomografia Computadorizada por Raios X/métodos
Limites: Humanos
Masculino
Criança
Adolescente
Tipo de Publ: Revisão
Relatos de Casos
Responsável: MX1.1 - CENIDSP - Centro de Información para Decisiones en Salud Pública


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Id: lil-121168
Autor: Rivera Pérez, Jaime A; Rojas Martínez, Augusto; Charles García, Fernando; Barrera Saldaña, Hugo A.
Título: Análisis molecular de la hemofilia A en familias del noroeste de México / molecular analysis of Hemophilia A in northeastern mexican families
Fonte: Rev. invest. clín;45(1):23-8, ene.-feb. 1993. tab, ilus.
Idioma: es.
Resumo: Empleando las técnicas de Southern para la detección de genes por hibridación con una sonda radiactiva de la reacción en cadena de la polimerasa para la amplificación de fragmentos génicos, se practicó el análisis molecular a nivel de ADN para detectar portadoras de la hemofilia A. Este se basó en el estudio del polimorfismo para la enzima de restricción Bcl I presente en el intró 18 del gen para el factor VIII de la coagulación. Se analizaron ocho familias de noroeste de México con antecedentes de la enfermedad, que comprendieron un total de 43 individuos. De las 27 mujeres que formaban parte de la muestra, 17 requerían el diagnóstico de portadora, el cual se estableció en tres de ellas, se excluyó en cinco y no se pudo determinar en nueve. Las frecuencias encontradas en la muestra para el polimorfismo fueron de 63 por ciento para el alelo de tamaño y de 37 por ciento para el alelo de tamaño menor, determinando un porcentaje de mujeres heterocigotas (informativas) de 48.2 por ciento y fijando en este valor la utilidad teórica del polimorfismo en las familias aquí incluidas. Estas frecuencias muestran simulitud con las de las poblaciones mediterráneas y establecen que la utilidad del polimorfismo es mayor en nuestra muestra que en otros grupos étnicos.
Descritores: Aberrações Cromossômicas/genética
Cromossomos Humanos Par 10/ultraestrutura
DNA Polimerase Dirigida por DNA/análise
Hemofilia A/genética
-Análise Mutacional de DNA
DNA Polimerase Dirigida por DNA/genética
Técnicas Genéticas
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Ensaio Clínico
Relatos de Casos
Responsável: MX1.1 - CENIDSP - Centro de Información para Decisiones en Salud Pública


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Id: lil-97462
Autor: Quesada Dorta, Marlén; Méndez del Castillo, Dora; Muñio Perurena, Jorge; Torres Yribar, Wilfredo; Carnot Uria, José.
Título: Trisomia parcial 10 q en la leucemia no linfoblastica aguda (LNLA-M1) / Partial trisomy 10 q in acute non-lymphoblastic leukemia (ANLL-M1)
Fonte: Acta med. Hosp. Clin. Quir. Hermanos Ameijeiras;3(1):150-8, ene.-jun. 1989. tab.
Idioma: es.
Resumo: Se estudió un paciente del sexo masculino de 16 años de edad proveniente del Servicio de Hematología. El análisis cromosómico con técnicas de bandas GTG (10) se realizó en preparaciones directas de médula ósea y en cultivos a corto plazo. Se utilizó 1 mL de material medular extraido por punción de cresta iliaca, al cual se le añadió medio de cultivo RPMI 1640 (Gibco), 10 % de suero fetal bovino (Gibco)-liquemine (Roche). Posteriormente las células se encubaron a 37-C con colcemid 0,05 */mL (Gibco) durante 30 min (en las preparaciones directas), y 1 hora (en los cultivos a corto plazo). El análisis citogenético mostró la presencia de 3 líneas celulares con un rango cromosómico entre 46 y 48 cromosomas. Además, aparecen reordenamiemtos estructurales complejos, representativos de 3 clones celulares, indicadores todos de mal pronóstico, lo cual se confirmó en la evaluación del paciente
Descritores: Cromossomos Humanos Par 10
Leucemia Mieloide Aguda/genética
Trissomia
Limites: Adolescente
Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU1 - INFOMED - Centro Nacional de Información de Ciencias Médicas



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