Base de dados : LILACS
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Texto completo SciELO Costa Rica
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Id: lil-581896
Autor: Venegas, Patricia.
Título: Translocación t4 11 en médula ósea de infantes con leucemia linfocítica aguda / Translocation t4 11 in bone marrow of infants with acute lymphocyte leukemia
Fonte: Rev. méd. Hosp. Nac. Niños Dr. Carlos Saenz Herrera;36(1/2):5-8, 2001. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La translocación t(4;11) es el hallazgo cromosómico más común en infantes con LLA, es un indicador de pobre pronóstico y es un factor de riesgo independiente. Estos pacientes requieren de una quimioterapia intensiva. Recientes avances en comprender la alteración en la función de los genes fusionados al compararlos con los genes normales provee conocomiento para nuevas estrategias terapéuticas, que permitirá mejorar la respuesta clínica, con menor toxicidad.
Descritores: Medula Óssea
Aberrações Cromossômicas
Cromossomos Humanos Par 11
Cromossomos Humanos Par 4
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/diagnóstico
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/etiologia
Marcadores Genéticos
-Costa Rica
Limites: Seres Humanos
Recém-Nascido
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CR1.1 - BINASSS - Biblioteca Nacional de Salud y Seguridad Social


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Id: lil-390830
Autor: Meritano, J; Gómez Bouza, G; Bellecci, C; Dinerstein, A.
Título: Hipoglucemia por hiperinsulinismo. A propósito de un caso / Hypoglycemia by hyperinsulinism. To purpose of a case
Fonte: Rev. Hosp. Matern. Infant. Ramon Sarda;23(2):83-87, 2004. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Se presenta un recién nacido con hipoglucemia refractaria al tratamiento, secundario e hiperinsulinismo. Se describen los hallazgos clínicos, de laboratorio, los diagnósticos diferenciales y el tratamiento con el propósito de analizar esta patología infrecuente.
Descritores: Hiperinsulinismo
Hipoglicemia
-Cromossomos Humanos Par 11
Diagnóstico Diferencial
Diazóxido/administração & dosagem
Monitoramento de Medicamentos
Doenças do Recém-Nascido
Nifedipino
Somatostatina
Limites: Seres Humanos
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR1.1 - Biblioteca Rafael Herrera Vegas


  3 / 12 LILACS  
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Texto completo SciELO Brasil
Silva, Ana Elizabete
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Id: lil-309227
Autor: Silva, Ana Elizabete; Vayego-Lourenço, Sheila Adami; Fett-Conte, Agnes Cristina; Goloni-Bertollo, Eny Maria; Varella-Garcia, Marileila.
Título: Tetrasomy 15q11-q13 identified by fluorescence in situ hybridization in a patient with autistic disorder
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;60(2A):290-294, June 2002. ilus.
Idioma: en.
Projeto: FUNDUNESP; . National Cancer Institute.
Resumo: We report a female child with tetrasomy of the 15q11-q13 chromosomal region, and autistic disorder associated with mental retardation, developmental problems and behavioral disorders. Combining classical and molecular cytogenetic approaches by fluorescence in situ hybridization technique, the karyotype was demonstrated as 47,XX,+mar.ish der(15)(D15Z1++,D15S11++,GABRB3++,PML-). Duplication of the 15q proximal segment represents the most consistent chromosomal abnormality reported in association with autism. The contribution of the GABA receptor subunit genes, and other genes mapped to this region, to the clinical symptoms of the disease is discussed
Descritores: Transtorno Autístico
Aberrações Cromossômicas
Cromossomos Humanos
Hibridização in Situ Fluorescente
-Cromossomos Humanos Par 11
Cromossomos Humanos Par 13
Cromossomos Humanos Par 15
Análise Citogenética
Cariotipagem
Receptores de GABA
Trissomia
Limites: Seres Humanos
Feminino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Chile
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Id: lil-295392
Autor: Cabrera Contreras, María Elena; Campbell Bull, Myriam; Quintana, Juan; Undurraga S., María Soledad; Ford, Anthony A; Greaves, Melvyn F.
Título: Significado clínico y frecuencia de la alteración genético/molecular 11q23/MLL en lactantes con leucemia aguda en Chile / Clinical significance and frequency of the 11q23/MLL genetic/molecular alteration in chilean infants with acute leukemia
Fonte: Rev. méd. Chile;129(6):634-42, jun. 2001. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Background: Acute leukemia (AL) in infants generally shows distinctive biologic features and has a poor prognosis. Aim: To study the frequency of the cytogenetic alteration of11q23 chromosome or the recombination of MLL gene in infants less than 18 months old, with acute leukemia. Patients and methods: We analyzed 37 cases of AL in infants less than 18 months of age diagnosed in Chile from 1989 to 1999. The clinical features and cytogenetic/molecular defects of 11q23MLL gene rearrangement and their influence in prognosis were determined. Results: There were 18 cases of acute Lymphoblastic leukemia (ALL) characterized by female sex (67 per cent) high presenting leukocyte count (median 99 x109/L), blast cells with a CD10 negative phenotype (50 per cent) and 11q23/MLL rearrangement (39 per cent). Molecular abnormalities of 11q23 were significantly associated with adverse prognosis, with an event free survival (EFS) of only 14 ñ 12 per cent. Interestingly, infants with germ line 11q23 had a very good outcome with an EFS of 73 ñ 11 per cent (p<0.025). There were 19 cases of acute myeloblastic leukemia (AML) characterized by male sex (63 per cent) high leukocyte count (median 93 x 109/L), FAB-MS morphology (53 per cent) and 11q23/MLL rearrangement (53 per cent). EFS was very poor, 20 ñ 9 per cent and 33ñ4 per cent for rearranged and germinal group respectively (p=NS), due to a high mortality rate during the first month of diagnosis. Conclusions: These findings demonstrate that Chilean ALL infants with 11q23 abnormalities have a very poor prognosis. However those with germinal state can enjoy a prolonged disease free survival with the current treatment protocols
Descritores: Aberrações Cromossômicas/genética
Cromossomos Humanos Par 11/genética
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/genética
Leucemia Mieloide Aguda/genética
-Análise Citogenética
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/diagnóstico
Leucemia Mieloide Aguda/diagnóstico
Marcadores Genéticos/genética
Prognóstico
Recombinação Genética/genética
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Lactente
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-275471
Autor: Fernandez Alonso, Graciela; Grana, Daniel R; Turconi, Paola; Colombo, Barbara; Lavezzi, Anna Maria; Milei, José; Matirri, Luigi.
Título: Actividad proliferativa y alteraciones cromosomicas de las ceculas musculares lisas en la ateroesclerosis / Proliferative activity and chromosomal alterations of smooth muscle cells in atherosclerosis
Fonte: Medicina (B.Aires);60(5/1):595-601, 2000. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La causa de muerte más frecuente en los países desarrollados es la ateroesclerosis. Sus lesiones características, además del depósito lipídico, son el engrosamiento focal de la pared arterial con proliferación de células musculares lisas (CML) e infiltración mononuclear y presencia de vasos neoformados. En este trabajo estudiamos el fenómeno proliferativo y las alteraciones citogenéticas de las CML. Estas células, identificadas mediante inmunohistoquímica por su expresión de actina muscular específica, eran dipolides, con un alto índice de proliferación demostrado por expresión de la proteína nuclear PCNA. Un porcentaje elevado de CML expresó intensamente a la oconproteína p53. Además se encontraron claros indicios de inestabilidad cromosómica. Los hallazgos más frecuentes fueron trisomía del cromosoma 11. También se observó ampliación del gen FGF-3. Estos hallazgos permiten inferir que la proliferación de CML es activa, tiene relación con la acumulación o mutación de la oncoproteína p53 y además presenta alteraciones cromosómicas específicas y relacionadas con los factores de crecimiento. La presencia de este tipo de cambios nos lleva a considerar a la hiperplasia de las CML en la placa ateromatosa como una expresión celular de carácter clonal.
Descritores: Arteriosclerose/genética
Cromossomos Humanos 6-12 e X/genética
Músculo Liso/metabolismo
Proteínas Nucleares/genética
-Arteriosclerose/patologia
Cromossomos Humanos Par 11/metabolismo
Cromossomos Humanos Par 7/genética
Fatores de Crescimento de Fibroblastos/genética
Hibridização in Situ Fluorescente
Trissomia
Proteína Supressora de Tumor p53/genética
Limites: Seres Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-234097
Autor: Salamanca Gómez, Fabio.
Título: Avances recientes en el estudio de la ceguera / Recent advances in the study of blindness
Fonte: Gac. méd. Méx;134(5):619-20, sept.-oct. 1998.
Idioma: es.
Descritores: Fatores Etários
Alelos
Cegueira/etiologia
Cegueira/genética
Cromossomos Humanos Par 11/genética
Cromossomos Humanos Par 19/genética
Cromossomos Humanos Par 6/genética
Degeneração Macular/etiologia
Degeneração Macular/genética
Genes Dominantes
Genes Recessivos
Mutação
Fatores de Risco
Limites: Seres Humanos
Meia-Idade
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: MX1.1 - CENIDSP - Centro de Información para Decisiones en Salud Pública


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Moraes, Ana Maria Silveira Machado de
Mantovani, Mário Sérgio
Id: lil-228031
Autor: Moraes, Ana Maria Silveira Machado de; Marchese, Eleonora M. P. L. C; Oliveira, Josiane Martins de; Mantovani, Mario Sergio.
Título: Monossomia parcial do cromossomo 11 - del(11) (q23 - qter): relato de caso / Partial monosomy of chromosome 11 - del(11) (q23 - qter): case report
Fonte: Pediatria (Säo Paulo);20(3):275-8, jul.-set. 1998. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: As autoras relatam o caso de uma paciente com 6 anos e 11 meses de idade, portadora de deficiencia do braco longo do cromossomo 11, produto da terceira gestacao de pais sadios. A avaliacao clinica mostrou atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, orelhas displasicas, nariz pequeno com narinas estreitas, labios finos com inclinacao para baixo (boca-de-carpa), microbraquicefalia. A tomografia cerebral nao detectou alteracoes do sistema nervoso central
Descritores: Deleção Cromossômica
Cromossomos Humanos Par 11/genética
-Citogenética/métodos
Limites: Seres Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR66.1 - Divisão de Biblioteca e Documentação


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Id: lil-224393
Autor: Guadagna, Magdalena; Migliano, Marta; Herrera, Jorge; Rodriguez, Patricia; Sciorra, Jose; Alfieri, Analia; Corino, Mirta; Costa, Liliana; Karothy, Beatriz; Ortiz, Jose; Tarruella, Mario.
Título: Diagnostico molecular de neoplasia endocrina multiple tipo 1 (MEN-1) en una familia argentina afectada / Molecular diagnosis in an Argentine family with multiple endocrine neoplasia type-1 (MEN-1)
Fonte: Medicina (B.Aires);58(5,pt.1):441-5, 1998. ilus, tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: La Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1 (MEN-1) es una enfermedad genética autosómica dominante caracterizada por la presencia de neoplasias de paratiroides, páncreas endocrino e hipófisis anterior. El locus del MEN-1 se localizó en el cromosoma 11 banda q13. El análisis de ligamiento por restricción (A.L.) y las determinaciones hormonales permiten el diagnóstico precoz de los individuos afectados. Se estudió en su lugar de residencia a los veinte integrantes vivos de la primera, segunda y tercera generación de una familia con MEN-1, para determinar la presencia de marcadores genéticos moleculares en el locus del gen MEN-1 11q13, por A.L. y detectar en la tercera generación portadores presintomáticos por A.L. y enfermos por determinaciones hormonales y evaluación clínica. Se hallaron dos marcadores polimórficos a ambos lados de locus del MEN-1: PYGM y D11S987, haplotipos segregados por los dos integrantes enfermos de la segunda generación, heredados del padre, en un enfermo y un portador presintomático de la tercera generación. El resto de los integrantes no heredó el alelo ligado al MEN-1 con una confiabilidad del 99 per ciento. Con respecto a los hallazgos clínicos y de laboratorio encontramos en la tercera generación dos portadores de los marcadores moleculares del MEN-1, uno con litiasis renal, parathormona (PTH), prolactina (PRL) y glucagon elevados y otro con PTH elevada asintomático. Entre los que heredaron el alelo normal, prolactina (PRL) y glucagon elevados y otro con PTH elevada asintomático. Entre los que heredaron el alelo normal, uno presentó glucagon elevado, otro gastrina elevada y otro PTH elevada, todos asintomáticos. Establecimos el diagnóstico molecular de la familia estudiada y se detectó un portador presintomático. De acuerdo a la literatura y nuestros hallazgos, la precisión del diagnóstico molecular nos permitiría excluir del seguimiento a los portadores del alelo normal.
Descritores: Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1/diagnóstico
-Idoso de 80 Anos ou mais
Argentina
Cromossomos Humanos Par 11
Ligação Genética
Marcadores Genéticos
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1/genética
Linhagem
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Meia-Idade
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
Chauffaille, Maria de Lourdes L. F
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Id: lil-208790
Autor: Chauffaille, Maria de Lourdes Lopes Ferrari; Stéfano, José Tadeu; Valério, Rosana Maria; Romeo, Maura; Rodrigues, Maria Madalena; Kerbauy, José.
Título: Del 11(q23) as a prognostic factor of iron overload in refractory anemia with ringed sideroblasts
Fonte: Säo Paulo med. j;115(4):1513-5, jul.-ago. 1997. ilus, graf.
Idioma: en.
Resumo: We present the case of a patient with MDS RARS subtype with loss of part of the long arm of chromosome 11 del 11(q23). This a cytogenetic abnormality that occurs in 7 percent to 20 percent of RARS cases not related to poor prognosis. It seems that this deletion is a marker of iron overload in MDS.
Descritores: Anemia Refratária/genética
Anemia Sideroblástica/genética
Aberrações Cromossômicas
Cromossomos Humanos Par 11
Sobrecarga de Ferro/genética
-Prognóstico
Limites: Seres Humanos
Feminino
Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-202914
Autor: Peñaloza, Rosenda; Salamanca, Fabio.
Título: La anemia de células falciformes y la genética de la población mexicana / Sickle cell anemia and genetics in the Mexican population
Fonte: Gac. méd. Méx;132(3):337-8, mayo-jun. 1996.
Idioma: es.
Descritores: Anemia Falciforme/genética
Cromossomos Humanos Par 11/ultraestrutura
Cromossomos Humanos Par 16/ultraestrutura
Genética Populacional
Hemoglobina A/química
México
Responsável: MX1.1 - CENIDSP - Centro de Información para Decisiones en Salud Pública



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