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Id: lil-260848
Autor: Sepúlveda L., Waldo; Be R., Cecilia; Youlton R., Ronald; Gutiérrez P., Jorge; Carstens U., Eduardo; Sánchez C., Jorge.
Título: Trisomía 18: diagnóstico citogenético prenatal y hallazgos ultrasonográficos / Trisomy 18: prenatal cytogenetic diagnosis and ultrasonographic findings
Fonte: Rev. chil. ultrason;2(2):48-54, 1999. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: En el período comprendido entre diciembre de 1996 y junio de 1999, los autores han diagnosticado prenatalmente 25 casos de trisomía 18 entre las 11 y 35 semanas de gestación (mediana 26 semanas). En todos los casos el motivo de realizar el estudio citogenético prenatal fue la detección ultranográfica de anormalidades fetales, las que afectaban principalmente el sistema nervioso central, cara, corazón y pared abdominal anterior. En 84 por ciento de los casos (n=21) se detectaron anormalidades de las extremidades fetales y en 52 por ciento de los casos (n=13) anormalidades del cordón umbilical. Un número importante de fetos diagnosticados durante el segundo y tercer trimestre presentó retardo de crecimiento intrauterino (n=20, 86 por ciento), de los cuales el 60 por ciento presentaba polihidroamnios asociado. El diagnóstico de trisomía 18 se confirmó por cordocentesis en 16 casos, por amniocentesis en cinco y por biopsia de trofoblasto en los restantes cuatro. Los 25 casos correspondieron a trisomías 18 completas. En cuanto al pronóstico perinatal, el único sobreviviente en esta serie falleció a los 70 días de vida. Este estudio demuestra que la trisomía 18 se presenta con defectos congénitos que son fácilmente detectables por el ultrasonografista experimentado y confirma la alta letalidad de los casos detectados prenatalmente. El diagnóstico citogenético prenatal optimiza el manejo obstétrico y la preparación psicológica de los padres para una muerte perinatal inminente o a severa discapacidad mental de los escasos sobrevivientes
Descritores: Cromossomos Humanos 16-18
Diagnóstico Pré-Natal/métodos
Trissomia/diagnóstico
-Amostra da Vilosidade Coriônica
Idade Gestacional
Cariotipagem
Resultado da Gravidez
Trissomia/genética
Limites: Humanos
Gravidez
Feminino
Adolescente
Adulto
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-104286
Autor: Acevedo, Marco Antonio; Cordon Barreira, Rene.
Título: Aspectos clínicos del Síndrome de Edwards
Fonte: Guatem. pediátr;8(1):57-64, ene.-mar. 1986. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Se efctúa la descripción de los rasgos clínicos del Síndrome de Edwards según la literatura extranjera y luego la descripción clínica de una serie de 15 casos detectados a lo largo de casi 6 años en la Clínica Genética del Departamento de Pediatría, Hospital General del Instituto Guatemalteco de Seguridad Social. Se plantean las similitudes y diferencias con los estudios de otros países y finalmente se pone de manifiesto la necesidad de realizar el estudio cormosómico en estos niños, así como la inutilidad de invertir recursos en la recuperación de los pacientes, una vez se ha efectuado el diagnóstico
Descritores: Anormalidades Múltiplas
Cromossomos Humanos 16-18
Crânio/anormalidades
Hepatite/congênito
Trissomia
-Síndrome
Limites: Humanos
História do Século XX
Responsável: GT5.1 - Biblioteca y Centro de Documentación Dr. Julio de León Méndez


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Id: lil-59129
Autor: Varella Garcia, Marileila; Gagliardi, Antonio Ricardo Toledo; Tajara, Eloiza Helena.
Título: De novo balanced reciprocal translocation 46,XX,t(16;22) (p13;q11) in a dysmorphic female
Fonte: Rev. bras. genét = Braz. j. genet;3(1):41-51, Mar. 1980. ilus.
Idioma: en.
Projeto: CNPq.
Resumo: Foram encontradas anomalias congênitas múltiplas em uma criança de sexo feminino, com uma translocaçäo de novo envolvendo um cromossomo n§ 16 em um cromossomo n§ 22, sem perda aparente de material cromossômico. O cariótipo foi 46,XX,t (16;22) (q13;q11). Descrevemos os aspectos clínicos e dermatoglíficos da paciente, discutindo a associaçäo cariótipo-fenótipo
Descritores: Anormalidades Múltiplas/genética
Cromossomos Humanos 16-18
Cromossomos Humanos 21-22 e Y
Translocação Genética
-Cariotipagem
Fenótipo
Limites: Lactente
Humanos
Feminino
Tipo de Publ: Revisão
Relatos de Casos
Responsável: BR26.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-46821
Autor: Mutchinick, Osvaldo; Sánchez, Francisco; Lisker, Rubén; Armendares, Salvador; Calójero, Josefina; Ruz, Lizbeth.
Título: Heterochromatiun C sizes distribution of chromosomes 1, 9, 16 and y in a sample of the Mexican population: comparison of two quantitative methods of measurement
Fonte: Rev. invest. clín;39(2):123-30, abr. -jun. 1987. tab, ilus.
Idioma: en.
Resumo: En 147 mexicanos del sexo masculino, se investigó la distribución de los tamaños de los bloques de heterocromatina C de los cromosomas 1, 9, 16 e Y. Los tamaños fueron establecidos por dos métodos cuantitativos: longitud y área. Las curvas de distribución fueron muy cercanas a la normal con un leve sesgo positivo, sugiriendo que el tamaño de los segmentos C es un rasgo multifactorial continuo. Las comparaciones de nuestros resultados del largo mostraron ser muy similares con aquellos de otros grupos étnios, sugiriendo que esta característica presenta poca variabilidad racial. Utilizándose como criterio a la media y los intervalos de confianza de la varianza los tamaños de los segmentos C se clasificaron en 5 categorías: muy pequeños, pequeños, intermedios, grandes y muy grandes, encontrándose en todas las mediciones que la frecuencia de las variantes muy grandes fue mayor que las de tamaño muy pequeño. Los coeficientes de variación (CV) de ambos métodos fue aproximadamente del 5%, sin embargo del CV intercelular del área fue la mitad que el del largo. El CV de la muestra fue mayor para el área que para el largo, sugiriendo estos datos, que la medición de la primera, discrimina mejor variaciones de menor tamaño. En conclusión, consideramos que aunque el método de medir el área es más complicado y requiere de mayor tiempo que la cuantificación del largo, el primero determina mejor el tamaño de los segmentos de heterochromatina C
Descritores: Cromossomos Humanos 1-3/ultraestrutura
Cromossomos Humanos 16-18/ultraestrutura
Cromossomos Humanos 6-12 e X/ultraestrutura
Heterocromatina/ultraestrutura
Limites: Adolescente
Adulto
Humanos
Masculino
Responsável: MX1.1 - CENIDSP - Centro de Información para Decisiones en Salud Pública


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Id: lil-41026
Autor: Ward, John; Bernett, Luis Felipe; Mejía, Ramón; Leplón Chan, Vielka.
Título: Primer caso de deleción del brazo corto del cromosoma 18 associado a una anomalia holoprosencefálica en la República de Panamá / First case of deletion of the short arm of the chromosome, 18 associated with holoprosencephaly in Panamá
Fonte: Rev. méd. Caja Seguro Soc;19(2):178-80, mayo 1987. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Se informa el primer caso de un síndrome holoprosencefálico asociado a una deleción del brazo corto del cromosoma 18, determinado por estudio citogenético, en la República de Panama. El diagnóstico se realizó en el H.G. de la C.S.S. conjuntamente entre los servicios de Neonatología y Genética Médica
Descritores: Aberrações Cromossômicas
Deleção Cromossômica
Cromossomos Humanos 16-18
-Panamá
Limites: Recém-Nascido
Humanos
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-31788
Autor: Cantú, José María; Hernández, Alejandro; Möller, Melba; Aguirre Negrete, María Guadalupe; Riverá, Horacio.
Título: On the origin of ring chromosomes about an apparently non-deleted r(18) (p11q23)
Fonte: Acta cient. venez;36(3/4):280-3, 1985. ilus.
Idioma: en.
Resumo: Un cromosoma 18 en anillo sin pérdida aparente de cromatina fue observado en una paciente de 13 años de edad discretamente afectada. A partir de esta observación y de casos previamente descritos de cromosomas anulares se concluye que en algunas instancias un anillo podría resultar de una fusión anormal de ambos telómeros de una cromátida o de un cromosoma sin rompimiento ni deleción
Descritores: Aberrações Cromossômicas
Cromossomos Humanos 16-18
-Cariotipagem
Fenótipo
Limites: Adolescente
Humanos
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha


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Id: lil-17562
Autor: Verma, R. S; Rodriguez, J; Dosik, H.
Título: Incidence of a "rare" chromosomal heteromorphism in East Indians: 17ps+ in a physician.
Fonte: Rev. bras. genét = Braz. j. genet;6(1):181-3, 1983.
Idioma: en.
Descritores: Cromossomos Humanos 16-18
Limites: Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-15786
Autor: Seegmuller, E. F; Schewetz, E. A; Kliemann, R; Weniger, J.
Título: Sindrome de trissomia 18 (Edwards). / Trisomy 18 syndrome (Edwards)
Fonte: Rev. méd. HEC/FEMPAR;1(2):52-4, 1983.
Idioma: pt.
Descritores: Aberrações Cromossômicas
Cromossomos Humanos 16-18
Trissomia
Limites: Recém-Nascido
Humanos
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-11136
Autor: Rivera, J; Cruz, F; Saborio, M; Sesin, O.
Título: Trisomia 18. / Trisomy 18
Fonte: Rev. méd. Hosp. Nac. Niños Dr. Carlos Saenz Herrera;16(2):97-102, 1981.
Idioma: es.
Resumo: Se presenta un estudio de 7 casos de trisomia 18 estudiados en un periodo de 2 anos en el Servicio de Genetica del Hospital Nacional de Ninos "Dr. Carlos Saenz Herrera". Se mencionan las caracteristicas clinicas y el resultado del estudio de cromosomas que coinciden con lo ya reportado en la literatura. Se cita la incidencia como baja puesto que para la poblacion del pais se esperaria el doble del numero de casos referidos. Se insiste en recordar a los medicos tener presente este sindrome y que el cuadro sea sospechado con mas frecuencia
Descritores: Cromossomos Humanos 16-18
Trissomia
Limites: Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME



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