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Moraes, Ana Maria Silveira Machado de
Id: lil-712030
Autor: Tolomeotti, Danielli; Baldez, Maria Fernanda; Della-Rosa, Valter Augusto; Moraes, Ana Maria Silveira Machado de.
Título: Aneuploidia dos cromossomos sexuais: casos raros ou subdiagnosticados? / Sex chromosome aneuploidies: rare or under diagnosed?
Fonte: Pediatr. mod;49(10), out. 2013.
Idioma: pt.
Resumo: As aneuploidias dos cromossomos sexuais geralmente compartilham muitas características fenotípicas e achados neuropsicológicos, entre eles anomalias da genitália externa e retardo mental e contemplam a gama de diagnóstico diferencial de dois distúrbios frequentes na população, que são a síndrome do X-frágil e o autismo. Justifica-se, portanto, que o cariótipo seja o primeiro exame genético a ser solicitado em casos de malformações congênitas, distúrbios da diferenciação sexual, problemas comportamentais ou retardo mental. Descrevemos dois casos clínicos de crianças com as síndromes 47,XYY e mos 49,XXXXY/46,XY, com o objetivo de contribuir para a disseminação de informações acerca do fenótipo e diagnóstico de anomalias dos cromossomos sexuais...
Descritores: Aneuploidia
Cromossomos Sexuais
Limites: Seres Humanos
Masculino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR12.1 - Biblioteca Setorial da Ciências da Saúde


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Id: biblio-998462
Autor: Del Rey, Graciela; Martínez, Alicia; Keselman, Ana; Escobar, María Eugenia; Gryngarten, Mirta; Venara, Marcela; Copelli, Silvia; Kraizer, Juan; Boywitt, Adriana; Arcari, Andrea; Casali, Bárbara; De Bellis, Rodolfo; Mancini, Susana; Chemes, Héctor; Bergadá, César; Heinrich, Juan; Coco, Roberto.
Título: Síndrome de Turner: variaciones en la constitución cromosómica y sus efectos en la expresión fenotípica / Turner Syndrome: variations in the chromosomal constitution and its effects on the phenotypic expression
Fonte: Rev. Hosp. Niños B.Aires;60(270):230-235, sept. 2018.
Idioma: es.
Resumo: El Síndrome de Turner es un desorden cromosómico causado por haploinsuficiencia completa o parcial de uno de los cromosomas sexuales. Incidencia 1: 2500 recién nacidas vivas. Clínicamente las pacientes presentan talla baja, un espectro amplio de anomalías somáticas y disgenesia gonadal. Desde el año 1968 hasta el presente se estudiaron clínica y citogenéticamente 630 niñas con fenotipo de Turner, sin ambigüedad genital y con cariotipos anormales, quienes consultaron en la División de Endocrinología del Hospital de Niños "Ricardo Gutiérrez". Se realizó cariotipo en sangre, al inicio con metodología estándar, luego con diferentes bandeos convencionales y de alta resolución. En casos especiales se aplicó la técnica FISH y el análisis molecular de los cromosomas X e Y. El número de metafases analizadas también varió con el tiempo, permitiendo evidenciar más de una línea celular. En casos de alta sospecha clínica, la lectura de 100 metafases permitió poner en evidencia mosaicismos bajos conteniendo la línea 45,X. En nuestra serie la monosomía de cromosoma sexual 45, X fue la más frecuente siguiendo los mosaicos numéricos y estructurales de uno de los cromosomas sexuales. Los diferentes hallazgos cromosómicos nos han permitido establecer una correlación fenotipo-cariotipo en regiones específicas de los cromosomas sexuales

Turner Syndrome is a common chromosomal disorder caused by total or partial haploinsufficiency of one of the sex chromosomes. Incidence: 1: 2500. Clinically is characterized by short stature, several typical somatic features, and gonadal dysgenesis. This is a retrospective study involving 630 girls with Turner phenotype and abnormal karyotype, evaluated at the Endocrinology Division of Children´s Hospital "Ricardo Gutiérrez" between 1968 and 2018. The karyotype was done in leucocytes from peripheral blood and the metaphases were analyzed at the beginning with standard methodology and then with different banding techniques, standard and high resolution. In special cases, the FISH technique and the molecular analysis of the X and Y chromosomes were applied. The number of metaphases analyzed also changed with time, allowing the finding of more than one cellular line. In cases where the clinical suspicion was strong, the analysis of 100 metaphases allowed us to put in evidence low mosaicisms containing the 45,X line. In our study the monosomy of sexual chromosome 45, X was the most frequent following the numerical and structural mosaics of one of the sex chromosomes. The different chromosomal constitutions have contributed to establish in our patients phenotype-karyotype correlation with specific regions of the sex chromosomes
Descritores: Cromossomos Sexuais
Síndrome de Turner
-Fenótipo
Argentina
Genótipo
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: AR441.1 - Biblioteca Dr Laureano Rivas Miguez


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: lil-765787
Autor: Valdés Alonso, María del Carmen; Lantigua Cruz, Aracelis; Basain Valdés, José María.
Título: Disgenesia gonadal mixta como forma de presentación de un desorden de la diferenciación sexual de causa cromosómica / Mixed gonadal dysgenesis as a form of presentation of sex differentiation disorder of chromosomal origin
Fonte: Rev. cuba. pediatr;87(4):515-521, oct.-dic. 2015. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La diferenciación sexual es un proceso genéticamente determinado y controlado, que puede ser alterado por diferentes tipos de mutaciones genéticas, o por el efecto de hormonas u otros disruptores ambientales que actúan sobre el embrión, resultando en la formación de genitales externos que no se corresponden con el sexo genético y con los genitales internos. La disgenesia gonadal mixta clasifica en los desórdenes de la diferenciación sexual de causa cromosómica. Se describe un paciente de un año de edad que es atendido en el Hospital Pediátrico “Juan Manuel Márquez”, por presentar genitales externos atípicos. El diagnóstico del paciente fue de disgenesia gonadal mixta, y se realizó con los complementarios siguientes: ecografía ginecológica, estudios hormonales y cariotipo. El tratamiento instaurado inicialmente, fue quirúrgico en dos tiempos operatorios, y el seguimiento hormonal hasta la pubertad (14 años), cuando se inició terapia de reemplazo hormonal según lo establecido por la edad de la paciente.

Sex differentiation is a genetically determined and controlled process that may be altered by various types of genetic mutations or by the effect of hormones or other environmental disruptors acting upon the embryo. The result is the formation of external genitalia that does not match with the genetic sex and the internal genitalia. Mixed gonadal dysgenesis is classified into the sexual differentiation disorders of chromosomal cause. Here is a one-year old child, who was seen at “Juan Manuel Marquez” pediatric hospital since he presented with atypical external genitalia. The diagnosis was mixed gonadal dysgenesis, based on supplementary tests like gynecological echography, hormone studies and karyotype. The initial treatment was surgical in two surgical times, and the hormonal follow-up lasted till puberty (14 years) when the hormone replacement therapy started according to the indications for the patient's age.
Descritores: Diferenciação Sexual/genética
Disgenesia Gonadal Mista/cirurgia
Disgenesia Gonadal Mista/diagnóstico
-Cromossomos Sexuais
Limites: Seres Humanos
Feminino
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: biblio-969339
Autor: Morales-Olarte, Elisa; Ramírez-Velasco, José Antonio.
Título: El niño con genitales ambiguos y la intervención de la enfermera en su manejo / Child with ambiguous genitalia and nursing intervention
Fonte: Rev. enferm. Inst. Mex. Seguro Soc;12(1):23-28, Ene.-abr. 2004. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Antes de la 7a semana de gestación las gónadas y los genitales externos son exactamente ¡guales para ambos sexos y no es hasta la 8a semana donde por acción del antígeno HY producido por el cromosoma Y se inicia la diferenciación sexual correspondiente; en muchos casos alguna alteración durante esta fase de la formación del feto puede traer como consecuencia trastornos de diferenciación sexual. Dichos trastornos se han considerado como una urgencia médico-social en donde debe interactuar un grupo multidisciplinario constituido fundamentalmente por: endocrinólogo pediatra, genetista, psicólogo o psiquiatra, radiólogo, urólogo pediatra y enfermería. En ocasiones poco se ha considerado la participación de enfermería en este grupo multidisciplinario, sin embargo es fundamental en el manejo integral de estos pacientes ya que el contacto que mantiene desde el nacimiento, así como durante las diversas fases de estudio y tratamiento es indispensable, siendo este personal el que pasa mayor tiempo con el paciente y la familia, por lo que un buen conocimiento de la patología y su manejo específico reditúa en una mejor atención para el niño y su entorno familiar.

Before the seventh week of gestation, the gonads and external genitals are exactly the same in both sexes. It is not until the eighth week that the sexual differentiation appears by the action of HY antigen produced by the Y chromosome. In many cases an alteration of the course during the stage of the fetus's formation might bring differentiation sexual disorders. Such disorders have been considerate a social-medical emergency to be cared by a multidisciplinary team which is constituted basically by a pediatric endocrinologist, genetist, psychologist or psychiatrist, radiologist, pediatric urologist and nurses. Participation of nurses in this multidisciplinary team has been left aside, but they play a fundamental role in caring of this kind of patients, because since birth, in different stages of the studies, and during the treatment they spend a lot of time with the patient and his relatives. This is the reason why they must have good knowledge of pathology and the way to handle the situation in advantage of the child and his parents.
Descritores: Médicos
Cromossomos Sexuais
Diferenciação Sexual
Transtornos do Desenvolvimento Sexual
Família
Criança
Meio Ambiente
Genitália
Gônadas
-México
Limites: Seres Humanos
Responsável: MX346.1 - CENAIDS - Centro Nacional de Investigación Documental en Salud


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-752452
Autor: Silva, Danillo S; Peixoto, Luiz A. W; Pieczarka, Julio C; Wosiacki, Wolmar B; Ready, Jonathan S; Nagamachi, Cleusa Y.
Título: Karyotypic and morphological divergence between two cryptic species of Eigenmannia in the Amazon basin with a new occurrence of XX/XY sex chromosomes (Gymnotiformes: Sternopygidae)
Fonte: Neotrop. ichthyol;13(2):297-308, 26/06/2015. tab, graf.
Idioma: en.
Projeto: PRONEX; . FAPESP.
Resumo: Eigenmannia species are widely distributed in the Neotropics, with eight valid species currently recognized. Populations of Eigenmannia from three locations in the eastern Amazon were investigated using cytogenetic and morphological techniques, revealing two taxa designated here as Eigenmannia sp. "A" and Eigenmannia sp. "B". The species differ in three morphometric characters, two meristic characters, and one osteological character. Eigenmannia sp. "A" presents 2n = 34 (22 m/sm+12 st/a) and Eigenmannia sp. "B" presents 2n = 38 (14 m/sm+24st/a) and simple differentiated sex chromosomes of the type XX/XY. In both species the Constitutive Heterochromatin (CH) rich in A-T bases is distributed in the centromeric region of all chromosomes. Eigenmannia sp. "B" also presents CH blocks in the interstitial region of chromosome pairs 8, 9 and X which are positively stained with CMA3, indicating G-C rich regions. The NOR is located on the short arm of chromosome pair 17 of Eigenmannia sp. "A" and on the short arm of pair 14 of Eigenmannia sp. "B". FISH with rDNA probes hybridized to different-sized regions between homologs, suggesting heteromorphism. The differentiation of the X chromosome in Eigenmannia sp. "B" could be the result of amplification of repetitive DNA sequences.

Espécies de Eigenmannia estão amplamente distribuídas na região Neotropical, com oito espécies válidas atualmente reconhecidas. Populações de Eigenmannia de três localidades do leste da Amazônia foram investigadas usando técnicas citogenéticas e morfológicas, revelando dois táxons designados aqui como Eigenmannia sp. "A" e Eigenmannia sp. "B". As espécies diferem em três caracteres morfométricos, dois merísticos e um osteológico. Eigenmannia sp. "A" apresenta 2n = 34 (22 m/sm+12st/a) e Eigenmannia sp. "B" apresenta 2n = 38 (14 m/sm+24st/a) e cromossomos sexuais de diferenciação simples, do tipo XX/XY. Em ambas espécies a Heterocromatina Constitutiva (HC) rica em bases A-T está distribuída na região centromérica de todos os cromossomos. Eigenmannia sp. "B" também apresenta blocos de HC na região intersticial dos pares cromossômicos 8, 9 e X que coraram positivamente para CMA3, indicando regiões ricas em G-C. A NOR está localizada no braço curto do par 17 em Eigenmannia sp. "A" e no braço curto do par 14 em Eigenmannia sp. "B". FISH com sondas de rDNA hibridizaram em regiões de tamanhos diferentes entre os homólogos, sugerindo heteromorfismo. A diferenciação do cromossomo X em Eigenmannia sp. "B" pode ser o resultado de amplificação de sequências repetitivas de DNA.
Descritores: Gimnotiformes/anatomia & histologia
Gimnotiformes/classificação
Gimnotiformes/genética
-Cromossomos Sexuais/genética
Limites: Animais
Responsável: BR68.1 - Biblioteca Virginie Buff D'Ápice


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Id: lil-667420
Autor: Kuwabara, Yukie Sato.
Título: Análise de alterações cromossômicas por hibridação genômica comparativa e sua relação com a patogênese em carcinoma epidermóide de esôfago / Analysis of genomic alterations using comparative genomic hybridization and the association with esophageal squamous cell carcinoma pathogenesis.
Fonte: São Paulo; s.n; 2010. 148 p. ilus, tab.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Fundação Antônio Prudente para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: Introdução: O carcinoma epidermóide de esôfago (CEE) é o tipo histológico mais comum de câncer do órgão e, geralmente, está associado a um prognóstico ruim, por se tratar de um tumor em estadio avançado ao diagnóstico. Assim, é importante identificar marcadores moleculares que possam auxiliar na escolha de melhor tratamento, além de aprimorar os métodos de diagnóstico. O objetivo desse estudo foi identificar as alterações genômicas em CEE, usando a técnica de hibridação genômica comparativa e verificar a relação desses achados com variáveis clínico-patológicas. Métodos: Foram avaliadas 30 amostras de CEE, sendo que 21 casos FFEP foram submetidos à técnica de hibridação genômica comparativa de alta resolução (HR-CGH) e 18 amostras congeladas foram analisadas por CGH array (aCGH). Para a técnica de aCGH, foi utilizada a plataforma Human Genome High-Definition CGH Microarray 4x44K (Agilent), seguindo as recomendações do fabricante. Resultados: A análise de HR-CGH revelou 155 alterações cromossômicas em regiões mínimas comuns, das quais 111 estavam envolvidas em perdas e 44, em ganhos genômicos. As perdas mais freqüentes envolveram as regiões 1q, 2p, 4p, 5q, 7p, 7q, 8q, 9p, 11q, 12q, 13q, 16p, 16q, 18p, 18q, 19p, 20p e 22q. Foram detectados ganhos genômicos em 1q, 2p, 2q, 3p, 3q, 4q, 6q, 7q, 10q, 11p e 11q. Entre tais alterações, ganhos em 1q12-q13 e perdas em 3p24, 3p25 e em 13q31 mostraram associação significativa com comprometimento linfonodal. Ganhos em 1q22-q23 e em 6q21 e perdas em 19q13.1 e 19q13.2 foram mais freqüentes em casos apresentado grau histológico mais avançado. Perdas em 12q24.3 foram mais freqüentes em casos com ausência de invasão linfática. Perdas em 3p25 e em 15q25-q26 mostraram associação significativa com estadios mais precoces. Foram detectadas 38 alterações genômicas em regiões mínimas comuns por aCGH, dos quais 21 estavam envolvidas em ganhos e 17, em perdas genômicas...
Descritores: Carcinoma de Células Escamosas
Aberrações Cromossômicas
Análise Citogenética
Neoplasias Esofágicas
Cromossomos Sexuais
Limites: Seres Humanos
Responsável: BR30.1 - Biblioteca
BR30.1


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Id: lil-641007
Autor: Bardella, V. B; Azeredo-Oliveira, M. T. V; Tartarotti, E.
Título: Cytogenetic analysis in the spermatogenesis of Triatoma melanosoma (Reduviidae; Heteroptera)
Fonte: Genet. mol. res. (Online);7(2):326-335, 2008. ilus.
Idioma: en.
Resumo: Triatomines are of great concern in public health because they are vectors of Chagas' disease. This study presents an analysis of the species Triatoma melanosoma. The cytogenetic characteristics of triatomines include holocentric chromosomes, post-reductional meiosis in the sex chromosomes and nucleolar fragmentation in the meiotic cycle. The methodology utilized consisted of the techniques of lacto-acetic orcein staining and silver ion impregnation. The organs analyzed were adult testicles. The results enabled to classify the chromosomes by number and size, being three large, eight medium and one small heterochromosome. The three largest chromosomes and the heterochromosomes showed heteropyknotic chromatin in meiosis. The heterochromosomes in 8.05% of the cells in metaphase I behaved as pseudobivalents, contrasting with 91.95% of the cells with individualized sex chromosomes, confirming the achiasmatic nature of these chromosomes. However, the pseudobivalents occurred prominently in metaphase II (78.38%), this fact probably is related to the post-reductional nature of the sex chromosomes. The nucleolus in T. melanosoma persisted until the diplotene phase after which it began to fragment. Nucleolar corpuscles were observed in metaphases I and II and during anaphases I and II, these characteristics being related to the phenomenon of nucleolar persistence. In the initial spermatids, peripheral silver ion impregnation occurred, which could be analogous to the pre-nucleolar corpuscles observed after fragmentation. Thus, this study extends our knowledge of the characteristics of triatomines, in particular, heteropyknotic degree, kinetic activity, formation of sex chromosome achiasmatic pseudobivalency, confirmation of the fragmentation phenomenon, and post-meiotic nucleolar reactivation.
Descritores: Análise Citogenética/métodos
Espermatogênese/genética
Triatoma/genética
-Cromossomos/genética
Meiose
Oxazinas/química
Cromossomos Sexuais
Testículo/citologia
Testículo/metabolismo
Limites: Animais
Masculino
Responsável: BR26.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-583976
Autor: Cruz, Vanessa Paes da; Dias, Cristiane Kioko Shimabukuro; Oliveira, Claudio; Foresti, Fausto.
Título: Karyotype description and evidence of multiple sex chromosome system X1X1X2X2/X1X2Y in Potamotrygon aff. motoro and P. falkneri (Chondrichthyes: Potamotrygonidae) in the upper Paraná River basin, Brazil
Fonte: Neotrop. ichthyol;9(1):201-208, Mar. 2011. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: Análises citogenéticas de Potamotrygon aff. motoro e P. falkneri identificaram a ocorrência de um sistema múltiplo de cromossomos sexuais do tipo X1X1X2X2/X1X2Y, em ambas as espécies, com 2n = 66 cromossomos em fêmeas e 2n = 65 cromossomos nos machos. As regiões organizadoras de nucléolos (RONs) identificadas pela reação Ag-RON, evidenciaram marcações múltiplas em ambas as espécies (com variações de 5 a 7 RONs). A técnica de bandamento C, revelou a presença de blocos heterocromáticos localizados nas regiões centromérica em quase todos os cromossomos nas duas espécies em estudo. Através do presente estudo foi evidenciada uma heterogeneidade nos cariótipos, permitindo sugerir que rearranjos cromossômicos, como inversões e/ou translocações, ocorreram durante a evolução cromossômica nas duas espécies desse gênero.

Cytogenetic analysis of Potamotrygon aff. motoro and P. falkneri indicated the occurrence of an X1X1X2X2/X1X2Y multiple sex chromosome system in both species, with 2n = 66 chromosomes for females and 2n = 65 chromosomes for males. The nucleolus organizer regions (NORs) identified using Ag-NOR technique showed that both species have multiple Ag-NORs (5 to 7 chromosomes stained). C-banding technique indicated the presence of heterochromatic blocks in the centromeric regions of almost all chromosomes in both species. Through this study there was evidence of heterogeneity in the karyotypes, which suggests that chromosomal rearrangements such as inversions and/or translocations occurred during the chromosomal evolution in two species of this genus.
Descritores: Citogenética/tendências
Raias/classificação
-Cromossomos Sexuais/genética
Limites: Animais
Responsável: BR68.1 - Biblioteca Virginie Buff D'Ápice


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Id: lil-529802
Autor: Correia, Vanessa Carolina de Sena; Garnero, Analía del Valle; Santos, Luana Pereira dos; Silva, Ruben Rodrigues da; Barbosa, Marcelo de Oliveira; Bonifácio, Heidi Luz; Gunski, Ricardo José.
Título: Alta similaridade cariotípica na família Emberezidae (Aves: Passeriformes) / High cariotipy similarity at the Emberezidae family (Aves: Passeriformes)
Fonte: Biosci. j. (Online);25(2):99-111, mar.-apr. 2009. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: No intuito de contribuir para o conhecimento da citogenética na família Emberizidae, foram amostradas e analisadas oito espécies, empregando a técnica de cultura direta de medula óssea; na região rural pertencente ao município de Porto Nacional-TO. Seis delas, estão sendo descritas pela primeira vez: Dacnis cayana (2n=76), Tangara cayana (2n=78), Charitospiza eucosma (2n=78), Tachyphonus rufus (2n=80), Sporophila leucoptera (2n=80), e Porphyrospiza caerulescens (2n=82). Novos estudos de caracterização cromossômica foram realizados em Ramphocelus carbo (2n=78), e em Ammodramus humeralis (2n=80). Verificaram-se marcações de banda C positiva nas regiões centroméricas nos macrocromossomos, em grande parte dos microcromossomos e no braço curto do cromossomo sexual Z de T. cayana e R. carbo. As regiões organizadoras do nucléolo (NORs) foram identificadas em um par de microcromossomos; em um pequeno macrocromossomo em P. caerulescens e outro par de microcromossomos em T. cayana. Há similaridade cariotípica entre as espécies analisadas da família Emberizidae, visto que os primeiros pares de macrocromossomos apresentaram dominância de cromossomos acrocêntrico entre os quatro primeiros pares e telocêntricos entre os demais macrocromossomos, com exceção de T. rufus que apresentou uma maior predominância de cromossomos telocêntricos entre os seus primeiros pares.

This study is presented with the intention to support and contribute towards the knowledge of cytogenetic and its Emberizidae family. The 8 species have been seen in samples taken from the local rural region of Porto National-TO and cytogenetic analysis using the technique of direct culture of bone marrow. Six of the species are described here firstly the Dacnis cayana (2n=76), Tangara cayana (2n=78), Charitospiza eucosma (2n=78), Tachyphonus rufus (2n=80), Sporophila leucoptera (2n=80), and Porphyrospiza caerulescens (2n=82). New studies have characterize chromosomes were realizations in Ramphocelus carbo (2n=78), and in Ammodramus humeralis (2n=80) In R. carbo and A. humeralis, the diploid number is equal the 78 and 80 respective. The C banding shows positive marks in the centrometric region from the macro chromosome and in the short arm of the sexual chromosome Z of T. cayana e R. carbo. In P. caerulescens the nucleolus organizer regions (Nor's) were located in a pair of micro chromosomes and in a short macro chromosome and in the pairs of micro chromosomes in T. cayana. It has conspicuous similarity which enters the analyzed species of the Emberizidae family, since the first pairs of macro chromosomes had presented predominance of chromosomes acrocentric between the first four pairs and telocentrics between the too much macro chromosomes, with exception of T. rufus that it presented a bigger predominance of telocentric chromosomes between its first pairs.
Descritores: Aves
Citogenética
Ecossistema
Heterocromatina
Região Organizadora do Nucléolo
Passeriformes
Cromossomos Sexuais
Limites: Animais
Responsável: BR396.3 - Biblioteca Setorial Umuarama


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Id: lil-512849
Autor: Piñero, T; Zelaya, G; Barreiro, C; Gallego, M.
Título: Aneuploidias cromosómicas sexuales detectadas mediante FISH en células de la mucosa bucal de pacientes con diagnóstico presuntivo de sindrome de turner / Detection of sex chromosome aneuploidy by FISH in cells of the oral mucosa in patients with presumptive diagnosis of turner syndrome
Fonte: Med. infant;10(3):136-139, sept. 2003. tab, graf, ilus.
Idioma: es.
Resumo: La técnica de hidratación in situ con fluorescencia (FISH) detecta aneuploidias cromosómicas en células interfásicas. En el presente trabajo se efectuó esta técnica, en células de la mucosa bucal, con el objetivo de detectar bajos niveles de mosaicismo en pacientes con diagnóstico presuntivo de Sindrome de Turner (ST) y cariotipo normal en sangre periférica. Un segundo objetivo fue el de comparar la frecuencia de mosaicismos en ambos tejidos. En el período 1988-2000 se seleccionaron 110 pacientes que ingresaron al laboratorio de citogenética con diagnóstico presuntivo de ST y cariotipo normal o mosaico. De estas solo 18 pudieron ingresar en el presente estudio (8 con cariotipo 46,XX, 7 con mosaicos involucrando al cromosoma X y 3 con mosaicos con material del cromosoma Y). Se estudió con grupo control constituido por 10 mujeres normales. Fueron analizados 200 o más núcleos interfásicos de la mucosa bucal por individuo. La sensibilidad analítica de la sonda fue del 96%. Se halló mosaicismo en 2 pacientes 46,XX (11,5% y 14,55%) el cual fue corroborado en un segundo estudio. En las pacientes mosaicos se observaron las mismas líneas celulares por ambas metodologías pero discordancia en su frecuencia. Este trabajo sugiere que FISH en células de la mucosa bucal podría ser una metodología alternativa para detectar mosaicismos tejido especificos. Es un buen complemento de la citogenética clásica al permitir acceder a un mayor conocimiento de la constitución cromosómica en pacientes con rasgos relevantes de ST y cariotipo normal.
Descritores: Aneuploidia
Fluorescência
Mosaicismo
Mucosa Bucal
Cromossomos Sexuais
Síndrome de Turner/diagnóstico
Limites: Adolescente
Adulto
Pré-Escolar
Criança
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica



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