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Angelo, Margareth
Riesco, Maria Luiza Gonzalez
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Id: lil-731305
Autor: Fonseca, Rosa Maria Godoy Serpa da; Ângelo, Margareth; Fujimori, Elizabeth; Riesco, Maria Luiza Gonzalez.
Título: The Nursing Graduate Program at 40 Years: What Can We Commemorate? / Os 40 anos do PPGE: o que temos a comemorar? / Los 40 años del PPGE: ¿Qué tenemos para conmemorar?
Fonte: Rev. Esc. Enferm. USP;48(spe):1-6, 08/2014.
Idioma: en.
Descritores: Bioensaio/métodos
Catepsinas/metabolismo
Leucina/análogos & derivados
Proteínas Luminescentes/metabolismo
Lisossomos/metabolismo
-Sequência de Aminoácidos
Catepsina L
Catepsinas/antagonistas & inibidores
Cisteína Endopeptidases
Proteínas de Fluorescência Verde
Células HeLa
Concentração de Íons de Hidrogênio
Leucina/metabolismo
Dados de Sequência Molecular
Proteínas Recombinantes de Fusão/metabolismo
Espectrometria de Fluorescência
Limites: Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Zanetti, Maria Lúcia
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Id: lil-732953
Autor: Pereira, Dayse Christina Rodrigues; Araújo, Márcio Flávio Moura de; Freitas, Roberto Wagner Júnior Freire de; Teixeira, Carla Regina de Souza; Zanetti, Maria Lúcia; Damasceno, Marta Maria Coelho.
Título: Neck circumference as a potential marker of metabolic syndrome among college students / Circunferência do pescoço como possível marcador para síndrome metabólica em universitários / La circunferencia del cuello como posible indicador del síndrome metabólico en universitarios
Fonte: Rev. latinoam. enferm;22(6):973-979, 16/12/2014. tab.
Idioma: en.
Projeto: Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq).
Resumo: OBJECTIVE: to relate neck circumference with metabolic syndrome and its criteria among college students. METHOD: cross-sectional study conducted with 702 college students in Fortaleza, CE, Brazil from September 2010 to June 2011. Socio-demographic data, waist circumference and neck circumference were collected together with blood pressure, fasting blood sugar, triglyceride levels, and HDL-C. RESULTS: 1.7% of the studied sample presented metabolic syndrome. Of these, 58.3% presented altered neck circumference (p<0.006). As neck circumference decreases, pressure levels improve (p<0.001). Additionally, college students with high fasting blood sugar (p=0.003) and high triglyceride levels (p<0.001) presented higher values of neck circumference. CONCLUSION: neck circumference is a potential predictive marker in the detection of metabolic syndrome and its components among college students. .

OBJETIVO: relacionar a circunferência do pescoço com a síndrome metabólica e seus critérios em universitários. MÉTODO: estudo transversal, realizado com 702 universitários de Fortaleza, CE, Brasil, no período de setembro de 2010 a junho de 2011. Coletaram-se dados sociodemográficos, circunferência da cintura, circunferência do pescoço, níveis de pressão arterial e glicemia plasmática de jejum, triglicerídeos e lipoproteína de alta densidade. RESULTADOS: 1,7% da amostra investigada tinha a síndrome metabólica. Desses, 58,3% apresentaram circunferência do pescoço alterada (p<0,006). Na medida em que decresce a circunferência do pescoço, os valores pressóricos dos universitários melhoram (p<0,001). Também, observou-se que universitários com valores de glicemia de jejum plasmática (p=0,003) e triglicerídeos (p<0,001) elevados apresentaram maiores valores de circunferência do pescoço. CONCLUSÃO: a circunferência do pescoço mostrou-se um possível marcador preditivo para detecção da síndrome metabólica e seus componentes em universitários. .

OBJETIVO: relacionar la circunferencia del cuello con el síndrome metabólico y sus criterios en universitarios. MÉTODO: estudio transversal realizado con 702 universitarios de Fortaleza-CE, Brasil, en el período de septiembre de 2010 a junio de 2011. Se recolectaron datos sociodemográficos, circunferencia de la cintura, circunferencia del cuello, niveles de presión arterial y glucemia plasmática de ayuno, triglicéridos y HDL-C. RESULTADOS: 1,7% de la muestra investigada tenían el síndrome metabólico. De estos, 58,3% presentaron circunferencia del cuello alterada (p<0,006). A medida que decrece la circunferencia del cuello mejoran los valores de la presión de los universitarios (p<0,001). También, se observó que los universitarios con valores de glucemia de ayuno plasmática (p=0,003) y triglicéridos (p<0,001) elevados presentaron mayores valores de circunferencia del cuello. CONCLUSIÓN: la circunferencia del cuello se mostró un posible indicador de predicción para la detección del síndrome metabólico y sus componentes, en universitarios. .
Descritores: Catepsinas/fisiologia
Lisossomos/metabolismo
Proteínas/metabolismo
-Sequência de Aminoácidos
Autofagia
Sequência de Bases
Catepsinas/antagonistas & inibidores
Catepsinas/genética
Compartimento Celular
Cicloeximida/farmacologia
Cistatinas/fisiologia
Regulação da Expressão Gênica
Leucina/análogos & derivados
Leucina/farmacologia
Lisossomos/enzimologia
Dados de Sequência Molecular
Doenças Musculares/fisiopatologia
Mapeamento por Restrição
Limites: Humanos
Animais
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Lopes, Marcos Venícios de Oliveira
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Id: lil-732947
Autor: Frazão, Cecília Maria Farias de Queiroz; Sá, Jéssica Dantas de; Medeiros, Ana Beatriz de Almeida; Fernandes, Maria Isabel da Conceição Dias; Lira, Ana Luisa Brandão de Carvalho; Lopes, Marcos Venícios de Oliveira.
Título: The adaptation problems of patients undergoing hemodialysis: socio-economic and clinical aspects / Problemas adaptativos de pacientes em hemodiálise: aspectos socioeconômicos e clínicos / Problemas adaptativos de pacientes en hemodiálisis: aspectos socioeconómicos y clínicos
Fonte: Rev. latinoam. enferm;22(6):966-972, 16/12/2014. tab.
Idioma: en.
Projeto: Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq).
Resumo: OBJECTIVES: to identify adaptation problems under Roy's Model in patients undergoing hemodialysis and to correlate them with the socioeconomic and clinical aspects. METHOD: a transversal study, undertaken using a questionnaire. The sample was made up of 178 individuals. The Chi-squared and Mann-Whitney U tests were undertaken. RESULTS: the adaptation problems and the socioeconomic and clinical aspects which presented statistical associations were: Hyperkalemia and age; Edema and income; Impairment of a primary sense: touch and income; Role failure and age; Sexual dysfunction and marital status and sex; Impairment of a primary sense: vision and years of education; Intolerance to activity and years of education; Chronic pain and sex and years of education; Impaired skin integrity and age: Hypocalcemia and access; Potential for injury and age and years of education; Nutrition below the organism's requirements and age; Impairment of a primary sense: hearing and sex and kinetic evaluation of urea; Mobility in gait and/or coordination restricted, and months of hemodialysis; and, Loss of ability for self-care, and months of hemodialysis and months of illness. CONCLUSION: adaptation problems in the clientele undergoing hemodialysis can be influenced by socioeconomic/clinical data. These findings contribute to the development of the profession, fostering the nurse's reflection regarding the care. .

OBJETIVOS: identificar os problemas adaptativos de Roy em pacientes submetidos a hemodiálise e correlacioná-los aos aspectos socioeconômicos e clínicos. MÉTODO: estudo transversal, realizado através de um formulário. A amostra foi de 178 indivíduos. Efetuaram-se os testes qui-quadrado e U de Mann-Whitney. RESULTADOS: os problemas adaptativos e os aspectos socioeconômicos e clínicos que apresentaram associações estatísticas foram: hipercalemia e idade; edema e renda; deficiência de um sentido primário: tátil e renda; falha no papel e idade; disfunção sexual e estado civil e sexo; deficiência de um sentido primário: visão e anos de estudo; intolerância à atividade e anos de estudo; dor crônica e sexo e anos de estudo; integridade da pele prejudicada e idade; hipocalcemia e acesso; potencial para lesão e idade e anos de estudo; nutrição menor que as necessidades do organismo e idade; deficiência de um sentido primário: audição e sexo e avaliação cinética da ureia; mobilidade andar e/ou coordenação restritas e meses de hemodiálise e perda de habilidade de autocuidado e meses de hemodiálise e meses de doença. CONCLUSÃO: problemas adaptativos da clientela hemodialítica podem sofrer influências de dados socioeconômicos/clínicos. Tais achados contribuem para o desenvolvimento da profissão, proporcionando reflexão por parte do enfermeiro acerca do cuidado. .

OBJETIVOS: identificar los problemas adaptativos de Roy en pacientes sometidos a hemodiálisis y correlacionarlos a los aspectos socioeconómicos y clínicos. MÉTODO: estudio transversal, realizado a través de un formulario. La muestra fue de 178 individuos. Se efectuaron las pruebas Chi-cuadrado y U de Mann-Whitney. RESULTADOS: los problemas adaptativos y los aspectos socioeconómicos y clínicos que presentaron asociaciones estadísticas fueron: Hiperkalemia y edad; Edema y renta; Deficiencia de un sentido primario: táctil y renta; Fracaso en el papel y edad; Disfunción sexual y estado civil y sexo; Deficiencia de un sentido primario: visión y años de estudio; Intolerancia a la actividad y años de estudio; Dolor crónico y sexo y años de estudio; Integridad de la piel perjudicada y edad; Hipocalcemia y acceso; Potencial para lesión y edad y años de estudio; Nutrición menor que las necesidades del organismo y edad; Deficiencia de un sentido primario: audición y sexo y evaluación cinética de la urea; Movilidad andar y/o coordinación restringidas y meses de hemodiálisis; y, Pérdida de habilidad de autocuidado y meses de hemodiálisis y meses de enfermedad. CONCLUSIÓN: los problemas adaptativos de la clientela hemodialítica pueden sufrir influencias de datos socioeconómicos/clínicos. Esos hallazgos contribuyen para el desarrollo de la profesión, permitiendo la reflexión del enfermero acerca del cuidado. .
Descritores: Lisossomos/metabolismo
Proteínas/metabolismo
Ubiquitinas/fisiologia
-Compartimento Celular
Inibidores de Cisteína Proteinase/farmacologia
Filamentos Intermediários/fisiologia
Leucina/análogos & derivados
Leucina/farmacologia
Erros Inatos do Metabolismo/metabolismo
Organelas/ultraestrutura
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Marcon, Sônia Silva
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Id: lil-732823
Autor: Rissardo, Leidyani Karina; Alvim, Neide Aparecida Titonelli; Marcon, Sonia Silva; Carreira, Lígia.
Título: Práticas de cuidado ao idoso indígena - atuação dos profissionais de saúde / The elderly care practices of indigenous-performance of health / Las prácticas de cuidado de ancianos indígenas de rendimiento de la salud
Fonte: Rev. bras. enferm;67(6):920-927, Nov-Dec/2014.
Idioma: pt.
Projeto: Fundação Araucária.
Resumo: Este estudo objetivou compreender as práticas de cuidado dos profissionais de saúde que assistem os idosos Kaingang. Estudo qualitativo, apoiado na etnografia, realizado com dez profissionais à que atuam na atenção primária saúde da Terra Indígena Faxinal, Paraná, Brasil. Os dados foram coletados no período de novembro de 2010 a fevereiro de 2012 por meio da observação participante e entrevistas, e, analisados à luz da Teoria Transcultural do Cuidado. Identificaram-se como práticas de cuidado a medicação e imunização, bem como, cuidados da medicina tradicional. Para realização destes cuidados, os profissionais dispunham de estratégias que proporcionavam manutenção dos idosos na assistência. Conclui-se que valores culturais e científicos necessitam integrar a assistência para melhoria da saúde dos idosos indígenas.

This research aims to understand the care practices of health professionals who assist the elderly Kaingang. It is a qualitative study, supported in ethnography, conducted by ten professionals working in primary health care in the indigenous land of Faxinal, Paraná, Brazil. The data was collected from November 2010 to February 2012 by participant observation and interviews, and analyzed based on the Transcultural Care Theory. Was identified the preoccupation of the carers practices with the medication and immunization, as well as traditional medical care. To achieve these, care professionals had strategies that implemented maintenance of older people in care. We conclude that cultural values and integrate scientific need assistance to improve the health of elderly indigenous.

Este estudio tuvo como objetivo entender las prácticas de cuidado de los profesionales de la salud que asisten a los ancianos Kaingang. Estudio cualitativo, apoyado en la etnografía, llevado a cabo con diez profesionales que trabajan en la atención primaria de la salud de la tierra indígena de Faxinal, Paraná, Brasil. Los datos fueron recogidos a partir de noviembre 2010 a febrero 2012 a través de la observación participante y las entrevistas, y analizado con base en la Teoría del Cuidado Transcultural. Se identificaron las prácticas de atención médica y imunizacion,el cuidado de la medicina, así tradicional. Para lograrlo, los profesionales tenían estrategias que proporcionaban el mantenimiento de las personas mayores en su atención. Se concluye que los valores culturales y científicos necesitan ayuda para mejorar la salud de los ancianos indígenas.
Descritores: Fígado/enzimologia
Lisossomos/enzimologia
Fosfolipases A/metabolismo
Fosfolipases/metabolismo
Inibidores de Proteases/farmacologia
-Células Cultivadas
Quimotripsina/antagonistas & inibidores
Inibidores de Cisteína Proteinase/farmacologia
Leucina/análogos & derivados
Leucina/farmacologia
Leupeptinas/farmacologia
Oligopeptídeos/farmacologia
Pepstatinas/farmacologia
Fosfolipases A1
Fatores de Tempo
Limites: Animais
Ratos
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1009752
Autor: Bezerra, Lucas Soares; Santos-Veloso, Marcelo Antônio Oliveira; Antunes, Adriana Azoubel.
Título: Fase acelerada da síndrome de Chediak-Higashi: revisão de literatura / Accelerated phase of Chediak-Higashi syndrome: review of literature
Fonte: Rev. med. (Säo Paulo);98(3):222-225, maio-jun. 2019. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: Indivíduos afetados pela síndrome de Chediak-Higashi se apresentam clinicamente com diversas alterações orgânicas, a partir de mutações que afetam a função fagocitária e do gene regulador do tráfego lisossomal. A forma acelerada da síndrome cursa com uma série de alterações hematológicas e sistêmicas, sendo grave e usualmente incorrendo em morte precoce. O objetivo do artigo foi realizar uma pesquisa na literatura acerca da fase acelerada da síndrome de Chediak-Higashi. Foi realizada a busca nas bases de dados: PubMed, The Cochrane Library e SciELO, por estudos em humanos publicados em inglês, espanhol ou português nos últimos 15 anos. Devido a seu nível de gravidade, a síndrome de Chediak-Higashi demonstra a importância de seu conhecimento pelos profissionais médicos a fim de reduzir o número de subdiagnósticos, consequentemente diminuindo as taxas de mortalidade e promovendo melhora na qualidade de vida de seus portadores.

Individuals affected by Chediak-Higashi syndrome present themselves clinically with several organic alterations, from mutations that affect the phagocytic and the functions of the lysosomal traffic regulator gene. The accelerated form of the syndrome presents with a series of hematological and systemic alterations, being serious and usually incurring in early death. The objective of this paper was to develop a literature review about the accelerated phase of Chediak-Higashi syndrome. The source was developed at the following databases: PubMed, The Cochrane Library, and SciELO, being included human studies published in English, Spanish or Portuguese in the last 15 years. Due to its severity, Chediak-Higashi syndrome demonstrates the importance of its knowledge by medical professionals in order to reduce the number of underdiagnostics, consequently reducing mortality rates and promoting improvement in the quality of life of the patients.
Descritores: Síndrome de Chediak-Higashi
Hipopigmentação
Lisossomos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR66.1 - Divisão de Biblioteca e Documentação


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Id: biblio-967948
Autor: Tonolli, Paulo Newton.
Título: Photosensitization of Lipofuscin in Skin Keratinocytes: Effect of Visible Light on Human Skin / Fotossensibilização de lipofuscina em queratinócitos da pele humana: Efeitos da luz visível na pele.
Fonte: São Paulo; s.n; 2018. 181 p. ilus, graf.
Idioma: en.
Tese: Apresentada a Universidade de São Paulo. Instituto de Química para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: Lipofuscin is an autofluorescent pigment progressively accumulated during cellular aging, in several tissues, such as heart, muscle and retina, especially in the postmitotic period. That phenomenon may result from oxidative stress, when biomolecules and organelles (mainly mitochondria) are damaged, generating non-degradable products inside lysosomes. Lipofuscin can be photosensitized, promoting photoxidative processes in cellular components. Many studies on lipofuscin were made using the human retinal pigment epithelial cells, but very little is known about lipofuscin from human skin. In this work we investigated the photoinduced formation (UVA and visible light) of lipofuscin and the consequence of its photosensitization by visible light. We also established an efficient protocol for the induction of lipofuscinogenesis, through specific damage in mitochondria and lysosomes. Cells that accumulated lipofuscin, after exposure to UVA and blue light, became sensitive to visible light (400-750 nm). We characterized the absorption and fluorescence emission of lipofuscin, as well as its fluorescence lifetime through the time resolved fluorescence microscopy (FLIM). We observed that lipofuscin in keratinocytes has absorption maximum in the blue region of light spectrum (420-450 nm), and maximum emission in the red. When photosensitized at 466 nm, lipofuscinloaded HaCaT cells had reduced cell viability, which was related with singlet oxygen generation, accumulated 8-oxo-dG premutagenic lesions and breaks in the DNA strand. Besides, we investigated the efficiency of different wavelengthsin visible light spectrum (408, 466, 522 and 650 nm) to promote lipofuscin formation due to damages in both mitochondria and lysosomes. Blue (408 and 466 nm) and green light (522 nm), but not red light (650 nm), promoted damage in mitochondria (membrane and DNA integrity) and lysosomes (membrane integrity and autophagic activity), effectively inducing lipofuscinogenesis. Thus, in addition to UVA, visible spectrum itself increases the sensitivity of keratinocytes to the visible light, through the generation of lipofuscin. Finally, we tested the carcinogenic potential of high-energy blue light (408 nm), by chronically irradiating HaCaT cells. For the first time in the literature, the formation of pyrimidine cyclobutane (CPD) dimers in the nuclear DNA of HaCaT cells was observed immediately or after several cycles of irradiation at 408 nm. We identified four major changes involved with the process of malignant transformation: genomic instability, decrease in the expression of tumor suppressor protein p16INK4a, increase in the proliferation rate and resistance to UVA-induced apoptosis

A lipofuscina é um pigmento autofluorescente acumulado progressivamente durante o envelhecimento celular em diversos tecidos, como o músculo cardíaco e retina, principalmente no período pós-mitótico. Esse fenômeno pode ocorrer em decorrência do estresse oxidativo, quando biomoléculas e organelas (principalmente mitocôndrias) sofrem danos, gerando produtos não degradáveis no interior dos lisossomos. A lipofuscina pode ser fotossensibilizada promovendo processos fotoxidativos nos componentes celulares. Muitos estudos de lipofuscina foram feitos em células do epitélio pigmentar da retina de olho humano, mas conhece-se muito pouco sobre a lipofuscina de pele humana. Neste trabalho nós investigamos a formação fotoinduzida (UVA e luz visível) de lipofuscina e as consequências da sua fotossensibilização pela luz visível. Nós também estabelecemos protocolos eficazes na indução de lipofuscinogênese, por meio de dano específico em mitocôndrias e lisossomos. Células que acumularam lipofuscina, após exposição à UVA ou luz azul, tornaram-se sensíveis à luz visível (400-750 nm). Caracterizamos as propriedades de absorção e de emissão da lipofuscina e seu tempo de vida de fluorescência, utilizando a microscopia de fluorescência resolvida no tempo (FLIM). Observamos que lipofuscina em queratinócitos tem máximo de absorção na região do azul (420-450 nm), com emissão máxima de fluorescência no vermelho. As células HaCaT carregadas com lipofuscina efotossensibilizadas no visível, tiveram redução da viabilidade celular, que foi relacionada com a geração de oxigênio singlete, bem como acumularam lesões pré-mutagênicas 8-oxo-dG e quebras na fita de DNA. Também, investigamos a eficiência de diferentes comprimentos de onda da luz visível (408, 466, 522 e 650 nm) em promover a formação de lipofuscina em consequência de lesões em mitocôndrias e lisossomos. Tanto a luz azul (408 e 466 nm) quanto a luz verde (522 nm), mas não vermelha (650 nm) promoveram dano em mitocôndrias (integridade de membrana e DNA) e lisossomos (integridade de membrana e atividade autofágica), induzindo eficientemente lipofuscinogênese. Logo, além de UVA, o próprio espectro do visível aumenta a sensibilidade de queratinócitos à luz visível, através da geração de lipofuscina. Por fim, testamos o potencial carcinogênico da luz azul de alta energia (408 nm), irradiando células HaCaT cronicamente. Identificamos quatro mudanças principais envolvidas com o processo de transformação maligna: instabilidade genômica, redução da expressão de proteína supressora de tumor p16INK4a, aumento da taxa de proliferação, e resistência à apoptose. Além disso, a formação de dímeros de pirimidina ciclobutano (CPD) no DNA nuclear de células HaCaT logo após ou depois de vários ciclos de irradiação com 408 nm foi observada pela primeira vez na literatura
Descritores: Pele
Queratinócitos/classificação
Lipofuscina/efeitos adversos
-Raios Ultravioleta/efeitos adversos
Luz/efeitos adversos
Lipofuscina
Lisossomos
Responsável: BR40.1 - DBD - Divisão de Biblioteca e Documentacão do Conjunto das Químicas
BR40.1; T574.192, T663p. 30100026180-Q


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Id: biblio-971392
Autor: Rivero, IR.
Título: Alteraciones provocadas por los lisosomas en el endotelio nucleopatía (artritis reumatoidea): atlas patogénico.
Fonte: Montevideo; Centro de Investigaciones Reumatológicas; 2014. 258 p.
Idioma: es.
Descritores: Artrite Reumatoide
Endotélio
Lisossomos
Limites: Humanos
Responsável: AR84.1 - Biblioteca
AR84.1; WE346, R6218


  8 / 83 LILACS  
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Id: biblio-870893
Autor: Camargo, Leonardo Valente de.
Título: Estudo clínico, histológico, imunoistoquímico e da função lisossomal na miosite por corpos de inclusão / Clinical, histological, immunohistochemical and lysosomal function study in inclusion body myositis.
Fonte: São Paulo; s.n; 2016. [103] p. ilus, tab.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: A miosite por corpos de inclusão (inclusion body myositis - IBM), na sua forma esporádica, é considerada a miopatia adquirida mais comum após os 50 anos de idade. Embora seja incluída no grupo das miopatias inflamatórias, estudos recentes mostram um processo particular de degeneração muscular caracterizado por deposição anormal de agregados de proteínas nas fibras musculares e funcionamento anormal dos principais sistemas de degradação proteica. O objetivo deste estudo foi o de avaliar os aspectos clínicos, histológicos e imunoistoquímicos de pacientes com IBM. Avaliamos 18 casos com diagnóstico de IBM de dois dos principais centros de doenças neuromusculares do Brasil (25 biópsias musculares). Na tentativa de diferenciar os casos de IBM das outras miopatias inflamatórias, determinamos o padrão de expressão tecidual da p-tau (p62), alfa-sinucleína e TDP-43. Também foi avaliada a função lisossomal através da reação da fosfatase ácida (marcação da atividade lisossomal global) e determinação da marcação para LC3B (marcador de autofagia). Foi observado que a IBM predominou no sexo masculino (61% dos casos), da cor branca, com início das manifestações clínicas ao redor dos 59 anos de idade e os sintomas mais frequentes foram fraqueza muscular, instabilidade postural com quedas da própria altura, disfagia e perda ponderal, podendo ainda apresentar dispneia. O diagnóstico demorou em média 7,4 anos após o início dos sintomas e frequentemente esteve associada às seguintes comorbidades: hipertensão arterial sistêmica, diabetes mellitus tipo 2, osteopenia / osteoporose, dislipidemia e hiperuricemia / gota. O padrão de comprometimento muscular na IBM foi caracterizado por tetraparesia de predomínio proximal em membros inferiores e distal em membros superiores. Os valores séricos da creatinofosfoquinase em pelo menos uma das medições foram elevados em todos os pacientes, porém sem ultrapassar 10 vezes o limite superior da normalidade. O uso de...

Sporadic inclusion body myositis (sIBM) is considered the most common acquired myopathy affecting adults aged over 50 years. Although included in the group of inflammatory myopathies, recent studies show a particular process of muscle degeneration characterized by abnormal deposit of protein aggregates in muscle fibers and abnormal operation of the main protein degradation systems. The aim of this study was to evaluate the clinical, histological and immunohistochemical patients with IBM. We evaluated 18 cases with IBM diagnostic of two of the main centers of neuromuscular diseases in Brazil (25 muscle biopsies). In an attempt to differentiate the IBM cases of other inflammatory myopathies, we determined the pattern of tissue expression of p-tau (p62), alfa-synuclein and TDP-43. Also evaluated the lysosomal function by acid phosphatase reaction (marking global lysosomal activity) and determining the markup for LC3B (autophagy marker). It was observed that IBM was predominant in males (61% of cases), white colored, with onset of clinical manifestations around 59 years old and the most common symptoms are muscle weakness, postural instability with high falls, dysphagia and weight loss, and may also present dyspnea. The diagnosis took an average of 7.4 years after the onset of symptoms and was often associated with the following comorbidities: hypertension, type 2 diabetes mellitus, osteopenia / osteoporosis, dyslipidemia and hyperuricemia / gout. The muscular damage pattern at IBM was characterized by tetraparesis predominantly proximal lower limbs and distal upper limbs. Serum creatine kinase levels in at least one of the measurements were elevated in all patients, but not exceeding 10 times normal. Immunosuppression was not effective in patients with IBM. The IBM histological findings included diversify dystrophic changes, endomysial inflammation, as well as the occurrence of rimmed vacuoles, in addition to high frequency of mitochondrial changes. Other...
Descritores: Autofagia
Imuno-Histoquímica
Inflamação
Lisossomos
Mitocôndrias Musculares
Atrofia Muscular
Miosite
Miosite de Corpos de Inclusão
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR66.1 - Divisão de Biblioteca e Documentação


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Id: biblio-837587
Autor: Rozenfeld, Paula Adriana.
Título: Enfermedad de Fabry en Argentina / Fabry disease in Argentina / Doença de Fabry na Argentina
Fonte: Acta bioquím. clín. latinoam;50(1):17-25, mar. 2016. ilus, graf, tab.
Idioma: es.
Resumo: La enfermedad de Fabry es una patología genética debida a la deficiencia de la enzima α-galactosidasa A. En la Facultad de Ciencias Exactas de la Universidad Nacional de La Plata se implementaron estudios de diagnóstico de enfermedades lisosomales y se comenzó por la Enfermedad de Fabry. Se llevó a cabo un estudio dirigido a la detección de pacientes Fabry no diagnosticados mediante un enfoque biomédico multidisciplinario. Se realizó una evaluación nefrológica de los pacientes argentinos detectados y un análisis de sus manifestaciones clínicas durante el tratamiento de reemplazo enzimático. Los pacientes tratados con agalsidasa alfa recibieron sus primeras infusiones en centros médicos y luego la infusión fue domiciliaria. Los datos de los pacientes argentinos fueron registrados en la base de datos FOS, un registro internacional multicéntrico. Los estudios de investigación básica realizados mostraron la existencia de un estado proinflamatorio en células de pacientes Fabry, lo cual podría explicar parte de su fisiopatología. El abordaje de las enfermedades poco frecuentes no es sencillo, sobre todo ante la falta de políticas sanitarias de parte del Estado. Este trabajo permitió lograr múltiples objetivos: la difusión de la Enfermedad de Fabry en Argentina, mayor sospecha clínica en la comunidad médica y mejor accesibilidad al diagnóstico, seguimiento y tratamiento para los pacientes.

A Fabry disease is an X-linked lysosomal disorder that results from a deficiency of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A. The implementation of biochemical and genetic tests for lysosomal diseases was carried out in our institution, the School of Exact Sciences, Universidad Nacional de La Plata. A successful approach for the detection of Fabry patients in Argentina was developed by constitutingan interdisciplinary group of professionals. A nephrological assessment of the Argentine patients detected was made andthe clinical manifestations of Fabry patients were analysed and recorded in a FOS international registry. Patients received their enzyme replacement therapy, and the infusion was offered at home. Research studies carried out by our group showed the existence of a proinflammatory state in cells from Fabry patients, which could be related to the pathophysiology. Approaching rare diseases is not easy, especially when there is a lack of State health care policies. This work led us to achieve objectives such as disseminate knowledge about the disease in our country, enhance clinical suspicion and improve accessibility to diagnosis and treatment for patients.

Doença de Fabry é uma doença genética que resulta da deficiência da enzima α-galactosidase A. Na Faculdade de Ciências Exatas da Universidade Nacional de La Plata foram implementados estudos de diagnóstico de doenças lisossomais e a primeira foi a Doença de Fabry. Realizou-se um estudo orientado à detecção de pacientes Fabry não diagnosticados mediante uma abordagem biomédica multidisciplinar. Foi feita uma avaliação nefrológica dos pacientes argentinos detectados e uma análise de suas manifestações clínicas durante o tratamento de reposição enzimática. Os pacientes tratados com agalsidase alfa receberam suas primeiras infusões em centros médicos, e depois a infusão foi domiciliar. Os dados dos pacientes argentinos se registraram na base de dados FOS, um registro internacional multicêntrico. Estudos de pesquisa básica realizados mostraram a existência de um estado pró-inflamatório em células de pacientes Fabry, o que poderia explicar parte de sua fisiopatologia. A abordagem das doenças pouco frequentes não é simples, principalmente diante da falta de políticas sanitárias de parte do Estado. Este trabalho permitiu alcançar objetivos múltiplos: a difusão da Doença de Fabry na Argentina, maior suspeita clínica na comunidade médica, e melhor acessibilidade ao diagnóstico, seguimento e tratamento para os pacientes.
Descritores: Doença de Fabry
Doença de Fabry/diagnóstico
Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X
-Argentina
Técnicas de Laboratório Clínico
Heterozigoto
Lisossomos
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adolescente
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Idoso
Tipo de Publ: Técnicas In Vitro
Responsável: AR1.2 - Instituto de Investigaciónes Epidemiológicas


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Id: lil-750113
Autor: Farizatto, Karen Lisneiva Garcia.
Título: Estudo da degradação da proteína Tau hiperfosforilada por vias independentes do proteassoma, em modelo experimental de neurodegeneração / Study of hyperphosphorylated Tau protein degradation by proteasome-independent pathways, in an experimental model of neurodegeneration.
Fonte: São Paulo; s.n; 2014. 117 p. ilus, graf.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: O desenvolvimento das doenças neurodegenerativas, como a doença de Alzheimer, está associado à presença de agregados proteicos contendo Tau hiperfosforilada (p-Tau). Esta disfunção da Tau leva a prejuízos na homeostase celular. Um mecanismo chave para diminuir e/ou prevenir os danos promovidos pelos agregados contendo Tau seria o estímulo de sua degradação. Neste sentido, a proposta do presente estudo foi analisar a degradação da proteína Tau após aumento da expressão exógena da cochaperona Bag-2, a qual influencia o sistema proteassomal de degradação; bem como avaliar a ativação dos sistemas de degradação, a fim de correlacionar estes sistemas em cultura de células primárias e organotípica do hipocampo de ratos. Os resultados mostraram que a rotenona foi capaz de aumentar os níveis de p-Tau e que a superexpressão de Bag-2, foi eficiente em prevenir e degradar a p-Tau. O mecanismo envolvido neste processo envolve a coordenação dos sistemas proteassomal e lisossomal, já que a Rab7 e a Rab24 (envolvidas na via lisossomal) mostraram-se diminuídas na fase que antecede a agregação proteica, enquanto houve aumento da Rab24 na presença dos agregados proteicos. Com relação ao peptídeo beta amiloide, foi demonstrado tendência de aumento de p-Tau acompanhado de diminuição da atividade proteassomal e lisossomal. O tratamento com PADK (ativador lisossomal) foi capaz de reverter este efeito nestas diferentes condições. A análise da interrelação entre os sistemas mostrou que uma inibição do proteassoma favorece a via lisossomal e que o inverso não se repete. Os resultados sugerem que a modulação das vias de degradação pode ser interessante para o estudo, prevenção e tratamento das doenças neurodegenerativas associadas à agregação de proteínas...

Neurodegenerative diseases, such as Alzheimer's, are associated to protein inclusions containing hyperphosphorylated Tau (p-Tau). It is well established that Tau dysfunction impairs cell homeostasis. A key mechanism to prevent and/or reduce the damage promoted by aggregates of Tau might be its degradation. In view of this, the aims of the present study are to evaluate p- Tau clearance following exogenous expression of Bag-2, which stimulates proteasome; as well as to analyze the activation of both lysosome and proteasome pathways in order to understand the crosstalk between these two systems in primary and organotypic cultures of rat hippocampus. Results showed that rotenone was able of increasing p-Tau that was prevented and degraded by Bag-2 overexpression. Mechanisms involved in this process involve the coordination of cell degradation systems, depending upon aggregation status, since Rab7 and Rab24 (involved in lysosomal pathway) were decreased before protein aggregation, while Rab24 increased in the presence of protein inclusions. Amyloid-beta peptide also increased p-Tau accompanied by decreased proteasome and lysosome activity. PADK (lysosomal activator) treatment reverted the inhibition promoted by amyloidbeta peptide. Inhibition of proteasome leads to activation of lysosome, but lysosome inhibition does not affect proteasome. Overall, results suggest that targeting degradation pathways might be useful to understand, prevent and treat neurodegenerative diseases associated with protein deposits...
Descritores: Doença de Alzheimer
Peptídeos beta-Amiloides
Lisossomos
Chaperonas Moleculares
Doenças Neurodegenerativas
Emaranhados Neurofibrilares
Proteínas rab de Ligação ao GTP
Rotenona/farmacologia
Proteínas tau
Tauopatias/fisiopatologia
-Envelhecimento
Hipocampo
Modelos Animais
Ratos Endogâmicos Lew
Ratos Sprague-Dawley
Limites: Animais
Ratos
Responsável: BR66.1 - Divisão de Biblioteca e Documentação



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