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Id: biblio-878780
Autor: Batista, Katia Torres; Pereira, Isabel Cristina Correia; Romano, Ana Caroline Leôncio.
Título: Tratamento cirúrgico de úlcera por pressão na unidade de Pediatria de hospital de reabilitação / Pressure ulcer treatment in the Pediatric Unit of a Rehabilitation Hospital
Fonte: Rev. bras. cir. plást;32(4):570-578, out.-dez. 2017. ilus, tab.
Idioma: en; pt.
Resumo: Introdução: A úlcera por pressão (UPP) é uma das complicações mais comuns em portadores de lesão medular, dos mais graves e frequentes problemas destes pacientes. A incidência e evolução depende dos grupos estudados, tendo as crianças e adolescentes características específicas durante o crescimento. A maior parte das descrições na literatura referem-se a adultos que desenvolveram UPP durante internação. O objetivo é descrever os resultados de pacientes operados para fechamento de úlcera por pressão na unidade de Pediatria do Hospital Sarah Brasília. Métodos: Estudo descritivo, retrospectivo de pacientes operados de 2005 a 2010 devido à lesão por pressão e análise estatística. Resultados: 116 pacientes foram admitidos para tratamento cirúrgico de UPP no Hospital Sarah, sendo 20 (17,2%) internados na Pediatria; 15 (75%) homens e 5 (25%) mulheres, todos provenientes de ambiente comunitário; 60% localizadas na região isquiática; com seguimento de 15 anos; 70% eram portadores de malformação do tubo neural. Os procedimentos cirúrgicos foram indicados para úlcera por pressão grau III e IV. Utilizou-se retalho do músculo glúteo (3), em ilha (8) ou península (3), fechamento primário e coccigectomia; retalho do músculo tensor da fáscia lata. Três casos apresentaram complicações, 65% evoluíram com recidiva e 15% com surgimento de novas lesões na região pélvica. Conclusão: A principal causa de lesão por pressão em Pediatria foi devido à malformação do tubo neural (70%), adquiridas na comunidade, localizadas na região isquiática. Embora estivessem em atendimento no programa de reabilitação, ainda foi observado alto índice de recidivas (65%).

Introduction: Pressure ulcers (PUs), or pressure sores, are among the most common serious complications in patients with spinal cord injury. The incidence and evolution in children and adolescents have specific characteristics. Most prior reports evaluated adults who developed PUs in the hospital. The objective is to describe the outcomes of surgical PU closure in children and adolescents in the Hospital Sarah Brasília pediatric unit. Methods: This was a retrospective statistical analysis of patients who underwent surgery for PUs. Statistical analysis of the incidence of PUs was performed using Epi Info version 3.2.2. Results: Of 116 patients who underwent surgery for PUs at the Hospital Sarah between 2005 and 2010, 20 (17.2%) were admitted to the Pediatric Unit. All 15 (75%) male and 5 (25%) female patients were admitted from a community setting. PUs were located in the ischial region in 60% of patients. The followup period was 15 years. Neural tube malformations were present in 70% of patients. We performed surgery for grade III and IV PUs, using gluteal flaps, primary closure and coccygectomy, and tensor fascia lata flaps. Three cases had complications, 65% developed recurrences, and 15% developed new ulcers in the pelvic region. Conclusion: The main cause of PUs in pediatric cases admitted to the rehabilitation hospital was a neural tube malformation (70%) in the ischial region. Despite admission to the rehabilitation program, a high recurrence rate (65%) was observed.
Descritores: Pediatria
Reabilitação
Ciática
Procedimentos Cirúrgicos Operatórios
Úlcera
Estudos Retrospectivos
Lesão por Pressão
Tubo Neural
-Pediatria/métodos
Reabilitação/métodos
Ciática/cirurgia
Ciática/terapia
Procedimentos Cirúrgicos Operatórios/métodos
Úlcera/cirurgia
Lesão por Pressão/cirurgia
Lesão por Pressão/complicações
Lesão por Pressão/terapia
Tubo Neural/cirurgia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adolescente
História do Século XXI
Tipo de Publ: Revisão
Estudo de Avaliação
Responsável: BR32.1 - Serviço de Biblioteca e Informação Biomédica


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Id: biblio-973288
Autor: Spagnoli, Carina.
Título: Imágenes en Medicina: Hallazgos imagenológicos en neurofibromatosis Tipo 2 / Images in Medicine: Imaging findings in neurofibromatosis Type 2
Fonte: Rev. med. Rosario;83(1,pt.1):43-45, ene.-abr. 2017. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Diagnóstico por Imagem
NEUROFIBROMATOSIS TEMEFOS
-Relatos de Casos
Ependimoma
Tubo Neural/lesões
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Responsável: AR16.1 - Biblioteca


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Id: biblio-1024635
Autor: Mohammed, Balsam Kahtan.
Título: The role of folic acid in preventing neural tube defects in Iraqi pregnant women: A cross sectional study
Fonte: Prensa méd. argent;105(5):296-301, jun 2019. tab.
Idioma: en.
Resumo: Folate deficiency in pregnant has been linked to neural tube defects in a substantial to neural tube defects in a substantial amount of medical literatures and has become a well-known fact among doctors; however, the knowledge of pregnant ladies about this association is poorly evaluated in our community. Vitamin and mineral deficiency is common among people in developing countries;however, the awareness of those people about such deficits and their associating compications is lacking. This study was conducted to evaluate the knowledge, attitude and practice of a cohort of pregnant ladies in Al-Diwaniyiah province in Mid-Euphrates region in Iraq. The present cross sectional study included 30 pregnant ladies. The study started on November 2018 and ended on January 2019. The study was carried out inAl-Diwaniyah maternity and child teaching hospital in Al-Diwaniyah province in Mid-Euphrates region, Iraq. The knowledge, attitude and practice of women regardin folie acid supplementation during early pregnancy was assessed according to 7 knowledge questions, 5 attitude questions and 5 practice questions. These questions and the demopgraphic data concerning women enrolled in the current study were obtained. The results of current study revealed poor knowledge about the advantage of folic acid in preventing congenital abnormalities was very obvious since ost of responses to the 7 questions concerning knowledge domain were within strongy disagreeing, disagree and neutral scores. Majority of response within attitude domain were in the form of disagree and strongly disagree. No correlation was found between any of the demain and the demographic characteristies of the study sample. Current study concluded that in Iraqi community, the knowledge and attitude of women toward the benefit of folie acid during early pregnancy in preventing neural tube defect iis poor; however, they practice well with this regard not due to their knowledge but because of the policy adopted by governmental antenatal care clinics and institutes (AU)
Descritores: Estudos Transversais
Estudos de Coortes
Gestantes
Tubo Neural/anormalidades
Ácido Fólico/uso terapêutico
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Responsável: AR392.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Venezuela
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Id: lil-788144
Autor: Apitz-Castro, Rafael.
Título: Los niveles de ácido fólico en la población venezolana y su impacto en el área de salud pública / Folic acid levels in the venezuelan population and its impact on public health
Fonte: An. venez. nutr;28(1):21-27, mar. 2015. ilus, graf, tab.
Idioma: es.
Resumo: Los folatos, constituyen cofactores fundamentales para los procesos bioquímicos que conducen a la sintesis y eventual modificación epigénetica de ácidos nucleicos e histonas. Además, su metabolismo está intimamente relacionado al metabolismo de la homocisteina. Se han descrito numerosas causas de mal funcionamiento del ciclo metabólico de folatos, la causa más frecuente y quizas la más relevante desde el punto de vista de salud pública es la deficiencia nutricional. El papel central del folato en la sintesis y posteriores modificaciones epigenéticas del material genético, por una parte, así como su relación con la homeostasis de la homocisteina, lo han asociado a dos tipos de patologías de gran importancia en salud pública: a) Enfermedades cardiovasculares y b) Defectos del desarrollo embrionario. En la actualidad, su papel en el riesgo cardiovascular es sujeto de controversia ya que estudios clínicos poblacionales no lo respaldan, sin embargo, si existe evidencia clara de su papel en la aparición de defectos del desarrollo embrionario, especificamente aquellos centrados en el tubo neural y el sistema cardio-circulatorio. Estas evidencias, llevaron a proponer diversos modelos programáticos en salud pública para prevenir y tratar a nivel poblacional el deficit nutricional de folatos. De los varios modelos ensayados, la fortificación obligatoria de ciertos alimentos de consumo masivo ha demostrado ser el mas exitoso y es actualmente implementado en 54 paises a nivel mundial. En Venezuela, desde la decada del 2000 se ha demostrado experimentalmente una seria deficiencia nutricional de folato, que afecta a más del 70% de la población femenina en edad fertil. A pesar de los múltiples llamados hechos a los responsables de las politicas de salud en el país, Venezuela sigue siendo uno de los pocos paises en la región que no ha implementado un programa de fortificación. Su implementación no requiere de una fuerte inversión oficial, pero si debe ser acompañado de un programa eficiente de seguimiento que permita a) evaluar los beneficios y b) las posibles modificaciones en su implementación(AU)

The folate cofactors are essential for the biochemical processes that lead to the eventual synthesis and epigenetic modification of histones and nucleic acids. In addition, their metabolism is closely related to homocysteine metabolism. While there have been described numerous causes malfunction folate metabolic cycle, the most common and perhaps the most important cause, from the point of view of public health, is nutritional deficiency. The central role of folate in the synthesis and subsequent epigenetic modifications of genetic material, on the one hand, and their relationship with the homeostasis of homocysteine, have been associated with two types of diseases of great public health importance: a) Cardiovascular Diseases b) Defects of embryonic development. Currently, its role in cardiovascular risk is the subject of controversy since this have not received support from population trials , however, there is clear evidence of their role in the onset of embryonic development defects, specifically those focused on the neural tube and the cardio-circulatory system. This evidence, led to propose different program models in public health, at the population level, to attack the nutritional deficit of folates. Of the several models tested, mandatory fortification of certain foods for mass consumption has proved the most successful and is currently implemented in 54 countries worldwide. In Venezuela, since the 2000s it has been shown, experimentally, a serious nutritional folate deficiency, which affects over 70% of the female population of childbearing age. Despite numerous appeals made to those responsible for health policies in the country, Venezuela remains one of the few countries in the region that has not implemented a program of fortification. Its implementation does not requires a strong government investment, but must also be accompanied by an effective monitoring program that allows a) evaluation of the potential benefits and b) support rational implementation of any necessary changes(AU)
Descritores: Vitaminas
Saúde Pública
Micronutrientes
Ácido Fólico
-Deficiência de Vitaminas
Disrafismo Espinal
Síndrome de Down
Tubo Neural
Limites: Humanos
Feminino
Adolescente
Tipo de Publ: Estudo Comparativo
Responsável: VE557.1 - Biblioteca Fundación Bengoa


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Texto completo SciELO Venezuela
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Id: lil-788141
Autor: Landaeta-Jiménez, Maritza.
Título: Werner Jaffé: el comunicador de los alimentos / Werner Jaffé: the food communicator
Fonte: An. venez. nutr;28(1):[3], mar. 2015.
Idioma: es.
Descritores: Ciências da Nutrição
Tubo Neural
Pessoas Famosas
Ácido Fólico
Alimentos
-Pesquisadores
Transtornos da Nutrição Infantil
Saúde Pública
Congressos como Assunto
Limites: Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Editorial
Responsável: VE557.1 - Biblioteca Fundación Bengoa


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Texto completo SciELO Chile
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Id: lil-708764
Autor: Rojas, Mariana; Signore, Iskra A; Mejías, Roberto.
Título: Morfógenos durante el desarrollo embrionario de vertebrados / Morphogens during embryonic development of vertebrates
Fonte: Int. j. morphol;32(1):319-326, Mar. 2014. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Durante el desarrollo embrionario, las células de muchos tejidos se diferencian de acuerdo con la información de posición que se establece por las gradientes de concentración de morfógenos. Estas son moléculas de señalización secretadas en una región restringida de un tejido y se difunden lejos de su fuente para formar una gradiente de concentración. La molécula de un mismo morfógeno actúa generalmente en distintas etapas de desarrollo de un organismo y puede provocar reacciones muy diferentes en las células en función de su historia de diferenciación. Los morfógenos más conocidos son miembros del factor de crecimiento beta (TGF-b), Hedgehog (Hh), familias Wnt y los microRNAs.

During embryonic development, cells in many tissues differ according to the positional information that is set by the concentration of morphogen gradients. These are signaling molecules that are secreted in a restricted region of a tissue and diffuse away from their source forming a concentration gradient. Morphogens generally act at different development stages in an organism and cause different reactions in cells depending on their history of differentiation. The best known example of morphogens are members of growth factor beta (TGF-beta), Hedgehog(Hh), and Wnt families or microRNAs.
Descritores: Vertebrados/embriologia
Tubo Neural/embriologia
Morfogênese
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-869769
Autor: Ordóñez-Rubiano, Edgar G; Baquero, Pablo E; Cifuentes-Lobelo, Hernando A; Cortés-Lozano, William; Patiño, Javier G; Ordóñez-Mora, Edgar G.
Título: Embriología del sistema ventricular cerebral / Cerebral ventricular system embryology
Fonte: Rev. chil. neurocir;42(2):156-159, nov. 2016. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El Sistema Ventricular Cerebral se desarrolla de forma paralela al resto del Sistema Nervioso Central, facilitando la circulación del Líquido Cefalorraquídeo, desde su separación del líquido amniótico a nivel embrionario. Este desarrollo es necesario para entender correctamente la anatomía ventricular y facilitar el abordaje para patologías intraventriculares. El objetivo de esta revisión es reconocer los puntos más importantes en la embriología ventricular para facilitar el aprendizaje de la anatomía quirúrgica ventricular.

The cerebral ventricular system is developed in parallel with the rest of the central nervous system, facilitating the circulation of cerebrospinal fluid, from the amniotic fluid separation in the embryonic phases. This development is necessary to correctly understand the ventricular anatomy and facilitate approach to intraventricular pathologies. The objective of this review is to recognize the most important points in the ventricular embryology and in the intraventricular endoscopic vision to facilitate learning of the ventricular surgical anatomy.
Descritores: Endoscopia/métodos
Ventrículos Cerebrais/embriologia
Ventriculostomia/métodos
-Sistema Nervoso Central
Tubo Neural
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CL2.1 - Biblioteca de Medicina


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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-828983
Autor: Conei Valencia, Daniel; Soler Guerra, Bárbara; Saint-Pierre Contreras, Gustavo; Rojas Rauco, Mariana.
Título: Rol de la vitamina E en el tubo neural de embriones y fetos de ratón (Mus musculus) tratados con ácido valproico: estudio inmunohistoquímico de sonic hedgehog / Role of vitamin E in neural tube of mouse (Mus musculus) embryos and fetuses treated with valproic acid: immunohistochemical study of sonic hedgehog
Fonte: Int. j. morphol;34(3):1044-1050, Sept. 2016. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Sonic hedgehog (SHH) es un morfógeno esencial para el desarrollo del tubo neural, miembros y somitos. Variaciones en su expresión pueden ocasionar alteraciones en el sistema nervioso. Esto lo producen teratógenos, como el ácido valproico (VPA), el cual aumenta las especies reactivas de oxígeno, pudiendo contrarrestarse con la administración de vitamina E (VE). Se buscó determinar la expresión de SHH en tubo neural y médula espinal en embriones y fetos de ratones expuestos a VPA, VPA + VE y VE. Se conformaron 8 grupos de ratones hembra (Mus musculus). A los 8 días post-coito (p.c.) se les administró a los grupos 1 y 5 suero fisiológico 0,3 ml; grupos 2 y 6 VPA 600 mg/kg; grupos 3 y 7 VPA 600 mg/kg + VE 200 UI/kg; grupos 4 y 8 VE 200 UI/kg, todos los tratamientos vía oral. A los 12 días p.c., se sacrificaron los grupos 1, 2, 3 y 4, y a los 17 días los restantes. Fueron fijados en solución Bouin e incluidos en paraplast. Se realizaron cortes transversales a nivel torácico. Se utilizó anticuerpo policlonal anti-SHH (Santa Cruz, H-160, conejo), dilución 1:100. Se describió la morfología de las muestras marcadas positivamente, se midió la densidad óptica integrada y porcentaje de área inmunoreactiva. La expresión de SHH fue inmunopositiva en notocorda y placa del piso del tubo neural solo en embriones de 12 días p.c. Los grupos tratados con VPA+VE y VE presentaron mayor intensidad inmunohistoquímica y porcentaje de área inmunoreactiva en comparación al grupo tratado con VPA (p 0,0001) en la placa del piso, siendo similar al grupo control. En la notocorda, la intensidad de inmunoreacción fue similar a lo demostrado en la placa del piso, con diferencias significativas (p 0,0001), pero el porcentaje de área no arrojó diferencias. Los grupos de 17 días de gestación resultaron negativos a la expresión de SHH. La vitamina E regula la expresión de SHH en tubo neural, atenuando así los efectos del VPA.

Sonic hedgehog (SHH) is an essential morphogen for the development of neural tube, members and somites. Variations in expression can cause abnormalities in the nervous system. This will produce teratogens, such as valproic acid (VPA), which increases the reactive oxygen species and can be counteracted with the administration of vitamin E (VE). We sought to determine the expression of SHH in the neural tube and spinal cord in mice embryos and fetuses exposed to VPA, VPA + VE and VE. For the study we used 8 groups of female mice (Mus musculus). At day 8 post-coitus (p.c.) the groups were administered as follows: groups 1 and 5,0.3ml saline; groups 2 and 6, VPA 600 mg/kg; groups 3 and 7, VPA 600 mg / kg + VE 200 IU/kg; groups 4 and 8, VE 200 IU/kg, all treatments were given orally. On the 12th day p.c., groups 1, 2, 3 and 4 were euthanized and the remaining groups at day 17. They were fixed in Bouin solution and included in paraplast; thoracic cross sections were performed, anti-SHH polyclonal antibody (Santa Cruz, H-160, rabbit) dilution 1:100 was used. We described morphology of the positively labeled samples and measured integrated optic density and percentage of immunoreactivearea.SHH expression was immunopositive in notochord and floor plate of the neural tube in embryos only 12 day p.c. In the groups treated with VPA + VE and VE immunohistochemistry showed greater intensity and percentage of immunoreactive area compared to those in the group treated with VPA (p0.0001) in the floor plate, being similar to the control group. In the notochord, immunoreaction intensity was similar to that shown in the floor plate, with significant differences (p 0.0001), but the percentage of area showed no differences. The groups at day 17 of gestation were negative for the expression of SHH. VE regulates expression of SHH in neural tube, thus attenuating the effects of VPA.
Descritores: Proteínas Hedgehog/efeitos dos fármacos
Tubo Neural/efeitos dos fármacos
Tubo Neural/metabolismo
Ácido Valproico/administração & dosagem
Vitamina E/administração & dosagem
-Proteínas Hedgehog/efeitos dos fármacos
Imuno-Histoquímica
Fatores de Tempo
Limites: Animais
Feminino
Gravidez
Camundongos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-787062
Autor: Conei Valencia, Daniel; Soler Guerra, Bárbara; Saint-Pierre Contreras, Gustavo; Ortiz Contreras, Jovita; Rojas Rauco, Mariana.
Título: Efectos del tratamiento con vitamina E en el tubo neural y médula espinal en embriones y fetos de ratones Mus musculus expuestos al uso de ácido valproico / Effects of treatment with vitamin E in the neural tube and spinal cord Mus musculus mouse embryos exposed to the use of valproic acid
Fonte: Int. j. morphol;34(2):732-741, June 2016. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El ácido valproico (VPA) es el principal anticonvulsivante utilizado contra la epilepsia durante la gestación. Sin embargo, en etapas iniciales del embarazo actúa como teratógeno y ocasiona malformaciones como fisura labio-palatina, alteraciones en el desarrollo genital y espina bífida, siendo esta última la más frecuente. Esto se produce debido al aumento de especies reactivas de oxígeno, pudiendo contrarrestarse administrando vitamina E. El objetivo fue determinar si la vitamina E disminuye el daño en tubo neural y médula espinal de embriones y fetos de ratonas expuestas a VPA. Se conformaron 8 grupos de animales. A los 8 días post-fecundación se les administró a los grupos 1 y 5 suero fisiológico 0,3 mL; grupos 2 y 6 VPA 600 mg/Kg; grupos 3 y 7 VPA 600 mg/Kg y vitamina E 200 UI/Kg; grupos 4 y 8 vitamina E 200 UI/kg. A los 12 días post-fecundación, se sacrificaron los grupos 1, 2, 3 y 4, y a los 17 días los restantes grupos. Los embriones fueron procesados y teñidos con cresil violeta, observándose cortes histológicos a nivel cervical, torácico y lumbar. Los grupos tratados con vitamina E presentaron menor cantidad de neuroblastos y motoneuronas, pero de tamaño mayor en comparación al grupo tratado con VPA (p<0,05), siendo similares a los grupos controles. Al comparar el tubo neural y médula espinal en los distintos niveles (cervical, torácico y lumbar), no hubo diferencias estadísticamente significativas. La administración prenatal de vitamina E disminuye los defectos en tubo neural y médula espinal de embriones de 12 y 17 días de gestación sometidos a VPA.

Valproic Acid (VPA) is the main anticonvulsant used for epilepsy throughout the gestation period. However, when used at early stages of pregnancy, it acts as a tetarogenic agent, causing congenital malformations such as cleft-lip and/or cleft palate, abnormal genital development and spina bifida, being the latter the most frequent. This is the result of the increase of reactive oxygen species, which can be countered with the supplementation of vitamin E. The aim was determine if vitamin E minimizes the damage to the neural tube and spinal cord of mice embryos and fetuses previously exposed to VPA. Eight groups of mice were constituted. Eight days post fertilization, groups 1 and 5 were administered 0,3 ml of saline solution; groups 2 and 6 600mg/Kg of VPA, groups 3 and 7 600mg/Kg of VPA and 200UI/Kg of Vitamin E; groups 4 and 8 200 UI/Kg of Vitamin E. 12 days after fertilization, groups 1, 2, 3 and 4 were euthanized, whereas in the case of the remaining groups, the same process was performed 17 days after fertilization. The embryos were stained with cresyl violet, thus enabling the observation of histological sections at cervical, thoracic and lumbar levels. Groups supplied with vitamin E presented a lower amount of neuroblasts and motoneurons. However, these elements were bigger in size compared to the group treated with VPA (p<0,05), being these results similar to those obtained with the control groups. When comparing the neural tube and spinal cord at different levels (cervical, thoracic and lumbar), no statistically significant differences were found. It was determined that prenatal administration of vitamin E lessens the damage to the neural tube and spinal cord of mice embryos of 12 and 17 days of gestation previously exposed to VPA.
Descritores: Tubo Neural/efeitos dos fármacos
Tubo Neural/patologia
Medula Espinal/efeitos dos fármacos
Medula Espinal/patologia
Vitamina E/administração & dosagem
-Defeitos do Tubo Neural/induzido quimicamente
Defeitos do Tubo Neural/embriologia
Doenças da Medula Espinal/induzido quimicamente
Doenças da Medula Espinal/embriologia
Ácido Valproico/toxicidade
Limites: Animais
Feminino
Camundongos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-750470
Autor: Pacheco-Rosas, Daniel; Pomerantz, Alan; Blachman-Braun, Ruben.
Título: Síndrome de Wiskott-Aldrich: Caso clínico / Wiskott-Aldrich syndrome: Case report
Fonte: Arch. argent. pediatr;113(3):e137-e139, jun. 2015.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de Wiskott-Aldrich es una inmunodeficiencia primaria; con una incidencia de 3,5 a 5,2 por cada millón de recién nacidos masculinos. Se caracteriza por tener un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X. En estos pacientes; se ha descrito la tríada clásica de inmunodeficiencia; microtrombocitopenia y eczema. Presentamos un paciente de 5 años de edad; hispánico; con antecedentes de numerosas infecciones desde el primer año de vida. Actualmente; presenta desnutrición crónica; talla baja secundaria y retraso en el desarrollo del lenguaje. Se diagnosticó una mutación poco frecuente del gen asociado al síndrome de Wiskott-Aldrich.

The Wiskott-Aldrich syndrome is a rare X-linked recessive immunodeficiency, with an estimated incidence of 3.5 to 5.2 cases per million males. It is characterizedby immunodeficiency, microthrombocytopenia and eczema. We present a 5-year-old Hispanic male, with a medical history of numerous infectious diseases, compromised health, chronic malnutrition, language delay and failure to thrive. An infrequent mutation in the Wiskott-Aldrich syndrome gene was found.
Descritores: Proteínas Aviárias/metabolismo
Caderinas/metabolismo
Células-Tronco Neurais/citologia
Células-Tronco Neurais/metabolismo
-Proteínas Aviárias/antagonistas & inibidores
Proteínas Aviárias/genética
Sequência de Bases
Contagem de Células
Caderinas/antagonistas & inibidores
Caderinas/genética
Regulação da Expressão Gênica no Desenvolvimento
Técnicas de Silenciamento de Genes
Tubo Neural/citologia
Tubo Neural/embriologia
Tubo Neural/metabolismo
Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos
Fenótipo
Interferência de RNA
RNA Interferente Pequeno/genética
Transdução de Sinais
Limites: Animais
Embrião de Galinha
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: AR1.2 - Instituto de Investigaciónes Epidemiológicas



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