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Autor: Méndez, María; Rodríguez, María; Boluarte, Alicia; Cartolín, Rocío; Valdéz, Gianina; Matheus, Fanny.
Título: Síndrome de Killian-Pallister: reporte de un caso en terapia de rehabilitación interdisciplinaria / Killian-Pallister syndrome: Case report of interdisciplinary rehabilitation therapy
Fonte: Rev. méd. hered;24(1):50-53, ene.-mar. 2013. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: El Síndrome de Killian-Pallister es una alteración genética, no hereditaria, causado por distribución en mosaico tisular de un isocromosoma adicional 12p, poco frecuente a nivel mundial. Los pacientes presentan dismorfia facial, características clínicas distintivas y deficiencia mental. Se reporta el primer y único caso atendido en un centro de rehabilitación especializado en el país y se describen las características clínicas, deficiencias, discapacidades y el manejo oportuno con rehabilitación interdisciplinaria. Los resultados muestran una evolución favorable en el tratamiento rehabilitador.

Killian-Pallister's syndrome is a rare, non-hereditary, genetic alteration caused by a mosaic distribution of an additional isochromosome 12p. Patients present with facial dismorphic features and mental deficiency. We report here the first case of this syndrome in the country, which was attended at a specialized rehabilitation center, and describe the clinical features and the proper interdisciplinary management. The patient had a favorable clinical evolution.
Descritores: Síndrome de Pallister-Hall/reabilitação
Síndrome de Pallister-Hall/terapia
Limites: Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca



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