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Id: lil-722432
Autor: Santos Revilla, Gabriela; Schreiber Álvarez, Kevin; Manrique Acha, Aníbal; Orellana Solís, Luis Miguel; Holguín, Josué Bernardo; Loja Oropeza, David.
Título: Esclerosis tuberosa asociada a síndrome nefrótico y falla renal aguda / Tuberous Sclerosis complex associated to Nephrotic Syndrome and Acute Kidney Injury
Fonte: Horiz. méd. (Impresa);14(1):54-60, ene.-mar. 2014. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El complejo de esclerosis tuberosa es una facomatosis, caracterizada por lesiones cutáneas, epilepsia y retardo mental; de variable afectación a: cerebro, riñones, corazón y otros órganos. De carácter autosómico dominante, existe entre un 60 a 70% de mutaciones de novo. Las lesiones renales se pueden identificar hasta en un 57.5% de pacientes. Se reporta el caso de un paciente varón de 20 años de edad en el Hospital Nacional Arzobispo Loayza. Se presentó con angiofibromas cutáneos, placas de Chagrin, calcificaciones subependimarias, angiomiolipomas renales y leve retardo mental. Con un intenso síndrome nefrótico asociado a insuficiencia renal aguda. Sin antecedentes familiares.Se revisó la literatura y las diversas formas de presentación clínica-patológica de la esclerosis tuberosa.

The tuberous sclerosis complex is a phakomatosis, characterized by cutaneous lesions, epilepsy and mental retardation; with variable affectation in brain, kidneys, heart and other organs. With dominant autosomic character, there are between 60 to 70% de novo mutations. Renal lesions can be identified in up to 57.5% of patients. We report the case of a 20 years old male patient from the Hospital NacionalArzobispoLoayza. He presents cuteanousangiofibromas, Shagreen patches, subependymal calcifications, renal angiomyolipomas and mild mental retardation; along with an intense nephrotic syndrome associated with acute renal injury. No family history of importance. Literature is revised along with the diverse forms of clinical-pathologic presentations of tuberous sclerosis complex.
Descritores: Esclerose Tuberosa
Falência Renal Crônica
Síndrome Nefrótica
Síndromes Neurocutâneas
Limites: Humanos
Feminino
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-409488
Autor: Medina Alva, María del Pilar; Guillen Pinto, Rosendo Daniel; Espinoza Quinteros, Iván; Campos Olazabal, Patricia; Liendo Chocano, María Elena; Quiroga de Michelena, María Isabel.
Título: Esclerosis tuberosa: experiencia en pacientes pediátricos en el Hospital Nacional Cayetano Heredia / Tuberous sclerosis complex: experience in pediatric patients at the Hospital Nacional Cayetano Heredia
Fonte: Diagnóstico (Perú);43(5):199-204, oct.-dic. 2004. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Se realizó un estudio observacional, de tipo serie de casos, con el objetivo de describir las características clínicas de los pacientes pediátricos con diagnóstico de Esclerosis Tuberosa (ET) controlados en el consultorio de Neurología Pediátrica del HNCH. La edad promedio de los pacientes al momento del diagnóstico fue 5.3 años. El motivo principal de consulta fue convulsiones en un 87,5 por ciento. La edad promedio al inicio de los síntomas fue de 11 meses. La tercera parte de los pacientes tuvo historia familiar compatible con ET en familiares de primer grado. Las lesiones más frecuentes fueron las máculas hipocrómicas (81 por ciento)), los angiofibromas faciales (56,2 por ciento), y la piel de Zapa (31 por ciento). Tres de los 16 de los pacientes presentaron únicamente crisis generalizadas, 2 únicamente crisis parciales y 5 una combinación de ambas. Cinco pacientes debutaron con espasmos infantiles, a una edad promedio de 5.8 meses. Los hallazgos tomográficos fueron los nódulos subependimarios (91.6 por ciento) y los tuberomas corticales (31.2 por ciento); tres de ellos únicos. Cuatro pacientes presentaron ambas lesiones. Se presenta el primer reporte de Esclerosis tuberosa en niños de nuestro medio, las características clínicas encontradas coinciden con las descritas en la literatura, siendo las convulsiones de difícil manejo el motivo principal de consulta.
Descritores: Convulsões
Esclerose Tuberosa
-Estudos de Casos e Controles
Limites: Humanos
Masculino
Pré-Escolar
Feminino
Recém-Nascido
Lactente
Criança
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-67859
Autor: Gorga, Claudio Francisco Atílio; Begliomini, Helio; Fonseca Filho, Limírio Leal da; Mattos Júnior, Demerval; Barreto, Elcí.
Título: Esclerose tuberosa com angiomiolipoma renal bilateral: relato de um caso com ênfase ao tratamento conservador / Tuberous sclerosis with bilateral renal angiomyolipoma: report of a case with emphasis on the conservative treatment
Fonte: Acta oncol. bras;8(2):79-82, maio-ago. 1988. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: Os autores relatam um caso de esclerose tuberosa com angiomiolipoma renal bilateral, dando ênfase ao tratamento conservador na vigência de complicaçöes, uma vez que até recentemete muitos destes casos acabavam sendo submetidos à nefrectomia total
Descritores: Esclerose Tuberosa/complicações
Hemangioma/complicações
Hemangioma/patologia
Neoplasias Renais/complicações
Neoplasias Renais/patologia
Lipoma/complicações
-Brasil
Hemangioma/cirurgia
Neoplasias Renais/cirurgia
Lipoma/cirurgia
Lipoma/patologia
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR440.1 - Biblioteca Geraldo Matos de Sá . Hospital do Câncer I


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: lil-585192
Autor: Pozo Alonso, Desi; Aboy Sarduy, Lino; Smith García-Menocal, Julio; Oller Gómez, Jorge; del Valle Alonso, Orlando; Díaz Pérez, Janet.
Título: Presentación de caso radiológico: Esclerosis tuberosa / Radiologic case presentation. Tuberous sclerosis
Fonte: Rev. habanera cienc. méd;9(supl.5):673-679, dic. 2010.
Idioma: es.
Resumo: Se presenta un caso de una mujer de 27 años, quien acude al Cuerpo de Guardia con dolor abdominal moderado de reciente comienzo. Al examen físico, se constata una masa abdominal que ocupaba ambos flancos. Luego de los estudios clínicos e imagenológicos, se comprobó la presencia de angiomiolipomas renales bilaterales, nódulos subependimarios y lesiones en piel por lo que se diagnosticó esclerosis tuberosa. La esclerosis tuberosa es una enfermedad neurocutánea caracterizada por cambios hamartomatosos en los pulmones, cerebro, riñones, piel, corazón y otros órganos. Para el diagnóstico se aplican criterios basados en el hallazgo de manifestaciones mayores y menores. En esto, la Imagenología tiene un importante papel(AU)

A 27 year old woman was given to the emergency department with mild, acute onset of right side abdominal pain. Clinical examination revealed firm masses bilaterally occupying almost the entire abdomen. Because the presence of bilateral angiomyolipomas, subependymal tuberous and adenoma sebaceum of the skin the patient was diagnosed as having a case of tuberous sclerosis . TS is a neurocutaneous disease characterized by hamartomatous changes in the lungs, brain, kidneys, skin, heart and others organs. The diagnostic criteria consisted of a set of major and minor diagnostic features. The imagenology plays a very important role(AU)
Descritores: Esclerose Tuberosa/epidemiologia
Esclerose Tuberosa/diagnóstico por imagem
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-899911
Autor: Gómez López, Enrique.
Título: Diagnóstico prenatal de rabdomioma fetal asociado a esclerosis tuberosa: a propósito de un caso / Prenatal diagnosis of fetal rhabdomyoma associated with tuberous sclerosis
Fonte: Rev. chil. obstet. ginecol. (En línea);82(3):313-321, jun. 2017. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Los rabdomiomas son los tumores benignos cardíacos más frecuentes encontrados en vida fetal y postnatal, asociándose frecuentemente a esclerosis tuberosa. A propósito de un caso manejado en nuestra maternidad el año 2014 se revisó la literatura existente sobre su diagnóstico, manejo, implicancias pronósticas. Se trata de una embarazada de 23 años que fue referida a las 25 semanas a nuestro servicio, el estudio ecográfico revela tres imágenes cardiacas concordantes con rabdomiomas en las paredes ventriculares y el septum. No se detectan otras anormalidades y se controla en forma seriada con ultrasonido. Se realiza a las 33 semanas resonancia nuclear magnética fetal con el objetivo de evidenciar signos de esclerosis tuberosa los cuales se evidencian en el examen y se confirman en exámenes postnatales. Se comenta el diagnóstico diferencial con otros neoplasias benignas cardiacas como teratomas, fibromas y hemangiomas. Las posibles complicaciones de los rabdomiomas dependerán de su ubicación y tamaño, produciendo alteraciones en flujo o bien menos frecuentemente arritmias. La asociación más importante de esta patología es con esclerosis tuberosa de manera que se debe realizar una cuidadosa anamnesis familiar, estudios de imágenes que deben abarcar el SNC, corazón y riñones. Finalmente en ese contexto realizar la mejor consejería a los padres.

Rhabdomyomas are the most common benign cardiac tumors found in fetal and postnatal life, frequently being associated with tuberous sclerosis. In relation to a case handled in our maternity unit in 2014, existing literature on cardiac rhabdomyomas diagnosis, management and prognostic implications, was revised. The case concerned a 25 week pregnant 23 year old patient, who was referred to our facility; ultrasound examination reveals three cardiac images consistent with rhabdomyomas in the ventricular walls and the septum. No other abnormalities are detected and the patient is monitored with a series of ultrasound. At 33 weeks a fetal magnetic resonance imaging is performed in order to show signs of tuberous sclerosis which are noted in the examination and confirmed in post natal tests. Differential diagnosis with other benign cardiac neoplasms such as teratomas, fibromas and hemangiomas is discussed. Possible complications of the rhabdomyomas will depend on its location and size, producing changes in flow or less frequent arrhythmias. The most important association of this pathology is with tuberous sclerosis, therefore the family medical history must be carefully evaluated, and imaging controls that should include the CNS, heart and kidneys. Finally in this context give the best counseling to the parents.
Descritores: Rabdomioma/diagnóstico por imagem
Esclerose Tuberosa/diagnóstico por imagem
Doenças Fetais/diagnóstico por imagem
Neoplasias Cardíacas/diagnóstico por imagem
-Rabdomioma/complicações
Esclerose Tuberosa/complicações
Ultrassonografia Pré-Natal
Neoplasias Cardíacas/complicações
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL126.2 - Biblioteca Médica Dr. Profesor Hernán Alessandri R.


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-949890
Autor: Portocarrero, Larissa Karine Leite; Quental, Klícia Novais; Samorano, Luciana Paula; Oliveira, Zilda Najjar Prado de; Rivitti-Machado, Maria Cecília da Matta.
Título: Tuberous sclerosis complex: review based on new diagnostic criteria
Fonte: An. bras. dermatol;93(3):323-331, May-June 2018. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract: Tuberous sclerosis complex is a multisystemic, autosomal dominant genetic disorder with complete penetrance, that can evolve with hamartomas in multiple organs, such as skin, central nervous system, kidney and lung. Due to the wide phenotypic variability, the disease is often not recognized. Tuberous sclerosis complex affects one in 10,000 newborns and most patients are diagnosed during the first 15 months of life. The diagnostic criteria for tuberous sclerosis were reviewed in 2012, at the second International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. The diagnosis is based on genetic criteria, by the identification of inactivating pathogenic mutation of tumor suppressor genes TSC1 and TSC2, and clinical criteria, including cutaneous, renal, pulmonary, cardiac and neurological manifestations. The treatment of tuberous sclerosis complex consists, mainly, in management of the symptoms caused by hamartomas and in prevention of organ failure. Multidisciplinary approach is recommended, in order to obtain better clinical outcomes.
Descritores: Esclerose Tuberosa/diagnóstico
Hamartoma/diagnóstico
-Esclerose Tuberosa/genética
Esclerose Tuberosa/terapia
Sirolimo/uso terapêutico
Hamartoma/genética
Hamartoma/terapia
Imunossupressores/uso terapêutico
Mutação
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-837951
Autor: Han, Xiang-chun; Zheng, Li-qiang; Zheng, Tie-gang.
Título: Onychogryphosis in tuberous sclerosis complex: an unusual feature
Fonte: An. bras. dermatol;91(5,supl.1):116-118, Sept.-Oct. 2016. graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Onychogryphosis is an acquired nail plate change. It often affects the toenail and is characterized by an opaque, yellow-brownish nail plate that is distorted, grossly thickened, elongated, and partly curved resembling a ram's horn. Tuberous sclerosis complex is a multisystem disorder associated with high rates of mental retardation, autism, cognitive impairment, behavioral problems, or seizures. Nail disease can also be associated, which is a concern to patients due to pain and nail distortion. We reported a typical tuberous sclerosis complex patient with distinctive clinical features of a ram's horn nails, which presented a great challenge to surgical treatment and nail restoration.
Descritores: Esclerose Tuberosa/patologia
Doenças da Unha/patologia
-Esclerose Tuberosa/diagnóstico por imagem
Encéfalo/diagnóstico por imagem
Tomografia Computadorizada por Raios X
Angiofibroma/patologia
Angiofibroma/diagnóstico por imagem
Neoplasias Renais/diagnóstico por imagem
Lipoma/diagnóstico por imagem
Neoplasias Hepáticas/diagnóstico por imagem
Unhas/patologia
Limites: Humanos
Feminino
Idoso
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-887378
Autor: Caicedo-Herrera, Gabriela; Candelo, Estephania; Pachajoa, Harry.
Título: Nueva mutación del gen TSC2 en un paciente pediátrico con diagnóstico clínico de esclerosis tuberosa / Novel mutation in TSC2 gene in pediatric patient with clinical diagnosis of tuberous sclerosis
Fonte: Arch. argent. pediatr;115(5):287-290, oct. 2017. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: El complejo de esclerosis tuberosa es un desorden neurocutáneo autosómico dominante causado por mutaciones en los genes TSC1 o TSC2. El diagnóstico se basa en criterios clínicos o el criterio genético. La presentación clínica es altamente variable y las manifestaciones de la enfermedad pueden desarrollarse durante toda la vida. Se reporta el caso de un niño que cumple criterios clínicos para el diagnóstico de esclerosis tuberosa y cuyo estudio molecular identificó una variante nueva del gen TSC2. Se trata de una mutación sin sentido, esporádica, no reportada previamente (c.583_586dupATCG) localizada en el exón 6, que provoca un codón de parada temprano y altera la estructura de la proteína. Puede considerarse una variante patogénica por el tipo de mutación y permite ampliar el espectro de variantes del gen TSC2 como causa del complejo de esclerosis tuberosa.

Tuberous sclerosis complex (TSC) is a neurocutaneous autosomal dominant disorder that results from mutations within either the TSC1 gene or the TSC2 gene. Diagnosis is based on well-established clinical criteria or genetic criteria. Clinical features are highly variable and could be developing over the life. We present a case of TSC with a molecular test that identified a novel variant in TSC2 gene. It is a sporadic missense mutation which has not been previously reported in the literature. It is caused by premature termination of protein translation and results in the production of truncated and non-functional proteins. This mutation is considered as a pathogenic variant and allows to broaden the spectrum of variants of TSC2 gene as a cause of TSC.
Descritores: Esclerose Tuberosa/genética
Proteínas Supressoras de Tumor/genética
Mutação
-Esclerose Tuberosa/diagnóstico
FREEZE FRACTURINGABATTOIRS
Limites: Humanos
Masculino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-887327
Autor: Scrigni, Adriana V; Bottero, Adriana; Bosaleh, Andrea; Aisenberg, Nuria; Paglia, Marcela; Manfrin, Lisandro; Luong, Tai C.
Título: Obstrucción colónica por pólipo hamartomatoso en una paciente pediátrica con esclerosis tuberosa / Bowel obstruction by hamartomatous polyp in a pediatric patient with tuberous sclerosis
Fonte: Arch. argent. pediatr;115(3):157-161, jun. 2017. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La esclerosis tuberosa es una enfermedad autosómica dominante con gran variabilidad de expresión clínica. Se caracteriza por la presencia de tumores benignos en distintos órganos debidos a un desorden en la proliferación y diferenciación celular. Afecta, especialmente, la piel, el sistema nervioso central, el corazón y el riñón. El compromiso intestinal es infrecuente; afecta a adultos y compromete el colon sigmoide y el recto. En niños, hay solo dos casos descritos en la literatura; nuestra paciente sería el tercero. Presentamos a una paciente con esclerosis tuberosa, que comenzó, desde el mes de vida, con cuadros reiterados de suboclusión intestinal. La videocolonoscopía mostró una formación mamelonada que protruía hacia la luz del colon ascendente. Se realizó una hemicolectomía derecha. El informe anatomopatológico correspondió a un pólipo hamartomatoso. La evolución clínica y nutricional en el posquirúrgico fue muy favorable. Aunque poco frecuente, el pólipo hamartomatoso debe considerarse en el diagnóstico diferencial de oclusión intestinal en pediatría.

Tuberous sclerosis is an autosomal dominant disorder with a wide clinical spectrum of disease. It is characterized by development of benign tumors in multiple organs due to a disturbance in cellular growth and differentiation. It usually affects skin, brain, heart and kidney. Gastrointestinal involvement is rare and mainly restricted to adults and sigmoid colon and rectum. In children there are only two cases; our patient would be the third. We present a patient with tuberous sclerosis who began at the first month of life with repeated intestinal subocclusion. The videocolonoscopy showed a mass protruding into the lumen of the ascending colon. Right hemicolectomy was performed. The anatomopathological report corresponded to a hamartomatous polyp. The clinical and nutritional evolution in the postoperative period was very favorable. Although uncommon, the hamartomatous polyp should be considered in the differential diagnosis of intestinal occlusion in pediatrics.
Descritores: Esclerose Tuberosa/complicações
Doenças do Colo/etiologia
Obstrução Intestinal/etiologia
-Pólipos/complicações
Doenças do Colo/complicações
Hamartoma/complicações
Limites: Humanos
Feminino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-1024200
Autor: Frudit, Paula; Vitturi, Bruno Kusznir; Navarro, Flavia Cristina; Rondelli, Ivan; Pozzan, Geanete.
Título: Multiple cardiac rhabdomyomas in tuberous sclerosis complex: case report and review of the literature
Fonte: Autops. Case Rep;9(4):e2019125, Oct.-Dec. 2019. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: Cardiac rhabdomyoma is a benign tumor which constitutes the most common cardiovascular feature of the tuberous sclerosis complex, a multisystem genetically determined neurocutaneous disorder. Cardiac rhabdomyomas can be detected in the prenatal ultrasound, are usually asymptomatic and spontaneously regress within the first three years of life. Less often, the tumors' size, number, and location can produce a mass effect that may lead to blood flow abnormalities or organ dysfunction (heart failure and arrhythmia). In this setting, severe morbidity, and eventually, a lethal outcome despite clinical and surgical treatment may ensue. We describe a fatal case of multiple cardiac rhabdomyomas in a newborn girl. One of the rhabdomyomas was large and unfavorably located, causing significant obstruction of the left ventricular outflow tract. The autopsy identified, in addition to cardiac rhabdomyomas, brain glioneuronal hamartomas (cortical tubers), subependymal nodules and subependymal giant cell tumors, characteristic of the tuberous sclerosis complex. The newborn's family was investigated for the presence of typical clinical symptoms of the complex and image findings showed significant phenotypical variations and a broad symptom spectrum among the family members. This interesting case underscores the variability of tuberous sclerosis complex and the importance of performing a comprehensive postmortem examination in the identification of the cause of death, especially in the setting of familial disease.
Descritores: Rabdomioma/patologia
Esclerose Tuberosa/patologia
Neoplasias Cardíacas
-Autopsia
Evolução Fatal
Síndromes Neurocutâneas
Limites: Humanos
Feminino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Conferência Clínica
Responsável: BR26.7 - Serviço de Biblioteca e Documentação Científica



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