Base de dados : LILACS
Pesquisa : C04.445.810 [Categoria DeCS]
Referências encontradas : 165 [refinar]
Mostrando: 1 .. 10   no formato [Detalhado]

página 1 de 17 ir para página                         

  1 / 165 LILACS  
              next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: biblio-1024200
Autor: Frudit, Paula; Vitturi, Bruno Kusznir; Navarro, Flavia Cristina; Rondelli, Ivan; Pozzan, Geanete.
Título: Multiple cardiac rhabdomyomas in tuberous sclerosis complex: case report and review of the literature
Fonte: Autops. Case Rep;9(4):e2019125, Oct.-Dec. 2019. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: Cardiac rhabdomyoma is a benign tumor which constitutes the most common cardiovascular feature of the tuberous sclerosis complex, a multisystem genetically determined neurocutaneous disorder. Cardiac rhabdomyomas can be detected in the prenatal ultrasound, are usually asymptomatic and spontaneously regress within the first three years of life. Less often, the tumors' size, number, and location can produce a mass effect that may lead to blood flow abnormalities or organ dysfunction (heart failure and arrhythmia). In this setting, severe morbidity, and eventually, a lethal outcome despite clinical and surgical treatment may ensue. We describe a fatal case of multiple cardiac rhabdomyomas in a newborn girl. One of the rhabdomyomas was large and unfavorably located, causing significant obstruction of the left ventricular outflow tract. The autopsy identified, in addition to cardiac rhabdomyomas, brain glioneuronal hamartomas (cortical tubers), subependymal nodules and subependymal giant cell tumors, characteristic of the tuberous sclerosis complex. The newborn's family was investigated for the presence of typical clinical symptoms of the complex and image findings showed significant phenotypical variations and a broad symptom spectrum among the family members. This interesting case underscores the variability of tuberous sclerosis complex and the importance of performing a comprehensive postmortem examination in the identification of the cause of death, especially in the setting of familial disease.
Descritores: Rabdomioma/patologia
Esclerose Tuberosa/patologia
Neoplasias Cardíacas
-Autopsia
Evolução Fatal
Síndromes Neurocutâneas
Limites: Seres Humanos
Feminino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Conferência Clínica
Responsável: BR26.7 - Serviço de Biblioteca e Documentação Científica


  2 / 165 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Id: lil-263073
Autor: Melo, Arianne Monteiro; Assumpção Junior, Francisco Baptista.
Título: Autismo e esclerose tuberosa / Autism and tuberous sclerosis
Fonte: Pediatr. mod;35(10):821-2, 825-6, out. 1999. tab.
Idioma: pt.
Resumo: Os autores descrevem um caso de paciente de 15 anos de idade, masculino, branco, diagnosticado, segundo os critérios do DSM IV, como portador de síndrome autística associada a esclerose tuberosa. A partir da discussäo dos quadros autísticos associados a patologias genéticas conhecidas, para maior conhecimento do autismo
Descritores: Esclerose Tuberosa
Transtorno Autístico/diagnóstico
Limites: Seres Humanos
Masculino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR11.1 - Biblioteca


  3 / 165 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: biblio-1012626
Autor: Geiger, Martin Andreas; Cantador, Alex Aparecido; Guillaumon, Ana Terezinha.
Título: Aneurisma de aorta torácica em paciente com esclerose tuberosa / Thoracic aortic aneurysm in a patient with tuberous sclerosis
Fonte: J. vasc. bras;18:e20160017, 2019. graf.
Idioma: pt.
Resumo: A esclerose tuberosa é uma doença genética de transmissão autossômica dominante. Caracteriza-se, na sua apresentação clássica, por epilepsia, deficiência mental e adenomas sebáceos. Aneurismas de aorta podem acometer desde crianças com poucos meses de vida até adultos jovens portadores de esclerose tuberosa. Apresentamos o caso de uma paciente jovem com diagnóstico de aneurisma sacular de aorta torácica e esclerose tuberosa tratada com sucesso por via endovascular

Tuberous sclerosis is a genetic disease with autosomal dominant transmission. Its classic presentation comprises epilepsy, mental deficiencies, and sebaceous adenomas. Aneurysms of the aorta can be detected in people with tuberous sclerosis ranging from children a few months old to young adults. We report the case of a young patient diagnosed with a saccular thoracic aortic aneurysm and tuberous sclerosis who was successfully treated using an endovascular approach
Descritores: Esclerose Tuberosa
Aneurisma da Aorta Torácica
-Próteses e Implantes
Espectroscopia de Ressonância Magnética/métodos
Tomografia/métodos
Ultrassonografia/métodos
Procedimentos Endovasculares/métodos
Limites: Seres Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR44.1 - Serviço de Biblioteca, Documentação Científica e Didática Prof. Dr. Luiz Venere Décourt


  4 / 165 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: biblio-1007024
Autor: Bevilacqua, Patriccia A; Quispe B, Cecilia; Calderón, María del Rosario.
Título: Complejo esclerosis tuberosa en población aymara: relato de un caso / Tuberous sclerosis complex in the Aymara population: a case report
Fonte: Gac. méd. boliv;42(1):70-73, jun. 2019. ilus., tab..
Idioma: es.
Resumo: El Complejo Esclerosis Tuberosa (CET) es una enfermedad de origen genético, multisistémica de transmisión autosómica dominante, se debe a la mutación de los genes TSC1 (Tuberose Sclerosis Complex 1) y TSC2 de los cromosomas 9 y 16 respectivamente. Las manifestaciones clínicas se deben a la presencia de lesiones tumorales benignas (harmatomas) en diferentes órganos lo que genera un amplio espectro de signos y síntomas. El caso que se presenta es de una adolescente de origen aymara con epilepsia, retraso mental y lesiones dérmicas típicas. Es una enfermedad poco frecuente en nuestro medio y rara en personas de origen indígena, no encontrándose ninguna descripción en la literatura nacional. Por la multiplicidad de las manifestaciones clínicas, se hace necesario divulgar la información para que que las diferentes especialidades médicas reconozcan y diagnostiquen esta patología tempranamente para un tratamiento adecuado, oportuno y interdisciplinar.

The Tuberose Sclerosis Complex (TSC) is a genetic, multisystemic disease of autosomal dominant transmission, due to the mutation of the TSC1 and TSC2 genes of chromosomes 9 and 16 respectively. The clinical manifestations are due to the presence of benign tumor lesions (harmatomas) in different organs, which generates a wide spectrum of signs and symptoms. The case presented is that of a teenager of Aymara origin with epilepsy, mental retardation and typical skin lesions. It is a rare disease in our environment and rare in people of indigenous origin, no description found in the national literature. Due to the multiplicity of the clinical manifestations, it is necessary to disseminate the information so that the different medical specialties recognize and diagnose this pathology early for an adequate, timely and interdisciplinary treatment.
Descritores: Esclerose Tuberosa
-Ácido Valproico/administração & dosagem
Sulco Nasogeniano/diagnóstico por imagem
Anticonvulsivantes/administração & dosagem
Limites: Seres Humanos
Feminino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BO138.1 - Biblioteca Central


  5 / 165 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: biblio-892327
Autor: Maita Q, Freddy; Mamani Vidal, Cesar Andy; Morales Reinaga, Luis Alberto; Arnés Terrazas, Raúl; Soria Galvarro, Karla Sánchez.
Título: Complejo esclerosis tuberosa: diagnóstico, manejo pre y posnatal: reporte de un caso clínico / Tuberous sclerosis complex: diagnosis, pre and postnatal management: report of a clinical case
Fonte: Gac. méd. boliv;40(1):41-45, jun. 2017. ilus, graf, map, tab.
Idioma: es.
Resumo: El Complejo Esclerosis Tuberosa es un síndrome neurocutáneo multisistémico producido por un padecimiento genético hereditario de carácter autosómico dominante de alta penetrancia y una expresividad variable. Afecta a muchos órganos, principalmente a la piel, cerebro, sistema nervioso, riñones y corazón. La causa es una mutación en uno de los genes TSC1 o TSC2; se ha estimado que su incidencia es de 1 en 5.000 a 10.000 nacidos vivos. Se reporta el caso clínico de una gestante derivado al servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital Obrero No 2 de la Caja Nacional de Salud por hallazgo ecográfico cardiaco anormal. El estudio morfológico en el servicio concluyó que se trataba de una probable esclerosis tuberosa; al término del embarazo se realizó cesárea abdominal por causa obstétrica. Los estudios postnatales confirmaron los hallazgos.

The Tuberous Sclerosis Complex is a multisystem neurocutaneous syndrome produced by a hereditary genetic disease of an autosomal dominant gene with high penetrance and variable expressiveness. It affects many organs mainly to the skin, brain, nervous system, kidneys and heart. The cause is a mutation in one of the genes TSC1 or TSC2; it has been considered that its incidence is 1 in 5.000 to 10.000 born alive. The clinical case of a pregnant woman was reported and referred to the Gynecology and Obstetrics service of the Obrero Hospital No 2 of the Caja Nacional de Salud due to an abnormal cardiac ultrasound finding. The morphological study in the service concluded that it was about a probable tuberous sclerosis; at the end of the pregnancy, a cesarean surgery was performed for obstetrical reasons. The postnatal studies confirmed the discoveries.
Descritores: Esclerose Tuberosa/genética
-Ecocardiografia
Hamartoma/congênito
Responsável: BO138.1 - Biblioteca Central


  6 / 165 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: biblio-977274
Autor: Herazo Bustos, Cherina; Wilches Vanegas, Catalina.
Título: Complejo de esclerosis tuberosa de diagnóstico tardío / Tuberous Sclerosis Complex of Late Onset
Fonte: Rev. argent. radiol;82(3):131-133, set. 2018. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Esclerose Tuberosa/genética
Esclerose Tuberosa/diagnóstico por imagem
-Esclerose Tuberosa/complicações
Espectroscopia de Ressonância Magnética
Tomografia Computadorizada por Raios X
Ultrassonografia
Linfangioleiomiomatose/diagnóstico por imagem
Angiomiolipoma/diagnóstico por imagem
Malformações do Desenvolvimento Cortical/diagnóstico por imagem
Substância Branca/lesões
Limites: Seres Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco


  7 / 165 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Texto completo
Id: biblio-986310
Autor: Rodriguez-Takeuchi, Sara Yukie; Castro, Juan Camilo.
Título: Complejo linfangioleiomiomatosis-esclerosis tuberosa, ¿contraindicación para el trasplante pulmonar? Presentación de un caso / Lymphangioleiomyomatosis-Tuberous Sclerosis Complex. Contraindication For Lung Transplantation? A Case Report
Fonte: Rev. colomb. radiol;29(2):4929-4923, 2018. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El complejo linfangioleiomiomatosis (LAM)-esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad rara, con compromiso multisistémico que afecta principalmente pulmón y cerebro. Se presenta el caso de una paciente de 25 años con LAM pulmonar que ingresa a la institución para protocolo de trasplante pulmonar. Durante los estudios de extensión se documenta compromiso extrapulmonar sistémico del complejo LAM-ET. A partir de este caso, se realizó una revisión de la literatura de las manifestaciones radiológicas sistémicas de la enfermedad y las recomendaciones de diagnóstico y manejo de estos pacientes; en especial, las indicaciones y contraindicaciones del trasplante pulmonar.

The lymphangioleiomyomatosis (LAM) - Tuberous Sclerosis (TS) Complex is a rare disease with multisystem involvement affecting mainly lung and brain. We present the case of a 25-year-old female patient with pulmonary LAM. During the work-up studies for the lung transplantation protocol, the systemic extrapulmonary involvement of the LAM-TS complex is documented. From this case, a literature review of the systemic radiological manifestations of the disease and of the diagnosis and management recommendations of these patients was made. Special focus was made on the indications and contraindications of lung transplantation.
Descritores: Esclerose Tuberosa
-Transplante
Linfangioleiomiomatose
Angiomiolipoma
Limites: Seres Humanos
Responsável: CO371.9


  8 / 165 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: biblio-973067
Autor: Estévez, Natalia Verónica; Taranto, Mariel Elisa; Navarro, Emiliano Alberto; Bernal Aragón, Néstor Mauricio; Inzeo, Rafael.
Título: Tratamiento quirúrgico conservador en paciente monorrenal con esclerosis tuberosa y angiomiolipoma complicado: presentación de caso y revisión bibliográfica / Conservative surgical treatment in monorrenal patient with sclerosis and complicated tuberous angiomyolipom: case report and literature review
Fonte: Rev. Asoc. Méd. Argent;130(1):30-33, mar. 2017. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Los angiomiolipomas renales son formaciones renales que se presentan de forma aislada o asociadas con otras patologías como esclerosis tuberosa o enfermedad de Von Hippel Lindau. Los angiomiolipomas renales se pueden presentar clínicamente con un shock hipovolémico por lesión de uno de sus vasos o con dolor abdominal por efecto masa debido a su tamaño. La resolución de los angiomiolipomas puede ser de manera programada o de urgencia, siendo las vías elegidas la nefrectomía parcial o la embolización arterial selectiva, dependiendo siempre de los recursos que se tengan y la experiencia del equipo quirúrgico.

Renal angiomyolipomas are kidney formations presented in isolation or associated with other diseases such as tuberous sclerosis or Von Hippel Lindau disease. Renal angiomyolipoma may present clinically with hypovolemic shock due to injury of one of its vessels or with abdominal pain due to mass effect because of its size. Angiomyolipomas can be resolved on scheduled basis or emergency, where the chosen ways are partial nephrectomy or selective arterial embolization, always depending on the resources you count on and the experience of the surgical team.
Descritores: Rim/cirurgia
Esclerose Tuberosa/complicações
Esclerose Tuberosa/cirurgia
Angiomiolipoma/diagnóstico
Angiomiolipoma/cirurgia
-Anormalidades Urogenitais/cirurgia
Tratamentos com Preservação do Órgão
Emergências
Distribuição por Sexo
Hipovolemia
Sepse
Limites: Feminino
Seres Humanos
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Responsável: AR1.1 - Biblioteca Rafael Herrera Vegas


  9 / 165 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: biblio-915611
Autor: Pazos, Mónica; Rigo, Bettina; Friedman, Paula; Marín, María Belén; Tula, Mariana; Cohen Sabban, Emilia; Cabo, Horacio.
Título: Respuesta a la rapamicina en un paciente trasplantado renal con esclerosis tuberosa / Response to rapamycin in a kidney transplant patient with tuberous sclerosis
Fonte: Arch. argent. dermatol;66(1):18-23, ene.-feb. 2016. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La esclerosis tuberosa (ET) es un síndrome neurocutáneo autosómico dominante causado por mutaciones en los genes de supresión tumoral TSC1/TSC2, con la consecuente formación de hamartomas y tuberomas en múltiples órganos. Reportamos una paciente que a los 21 años de edad es trasplantada por insuficiencia renal crónica idiopática, a la cual se le diagnostica ET posterior a trasplante renal. A nivel mucocutáneo presentaba las manifestaciones características de la enfermedad. Además refería el antecedente de sufrir crisis comiciales que se correlacionaron con el hallazgo de tuberomas corticales en encéfalo, como así también en el parénquima pulmonar. Dentro del esquema terapéutico inmunosupresor post-trasplante que recibió la paciente se encontraba la rapamicina, un inhibidor de la proteína mTOR (mammalian Target of Rapamycin), que participa en la proliferación y muerte celular. Durante el tratamiento se pudo observar una mejoría clínica de los angiofibromas faciales y del tuberoma pulmonar (AU)

Tuberous sclerosis (TS) is an autosomal dominant neurocutaneous syndrome caused by mutations in tumor suppressor genes TSC1/TSC2, with the consequent formation of hamartomas and tuberomas in multiple organs. A female patient diagnosed with TS after kidney transplantation because idiopathic chronic kidney disease at the age of 21-year-old is reported. Characteristic mucocutaneous manifestations of the disease were present at the examination. Patient also referred a history of seizures which were correlated with cortical tuberomas found in brain, as well as in the lung parenchyma. Patient was treated with rapamycin in the post- transplant immunosuppressive scheme, an inhibitor of mTOR (mammalian Target of Rapamycin), which is involved in proliferation and cell death. Clinical improvement of facial angiofibromas and pulmonary tuberoma were observed during treatment (AU)
Descritores: Esclerose Tuberosa/diagnóstico
Esclerose Tuberosa/patologia
Sirolimo/uso terapêutico
-Dermatopatias
Transplante de Rim
Angiofibroma
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco


  10 / 165 LILACS  
              first record previous record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: biblio-915436
Autor: Zito, Catalina; Daud, Ramiro; Nejamkin, Danila; Peguino, Emiliano; Leguia, Mercedes.
Título: Hamartoma de células astrocíticas en paciente con esclerosis tuberosa / Astrocytic hamartoma in patient with tuberous sclerosis
Fonte: Rev. Hosp. El Cruce;(21):51-55, 20181228.
Idioma: es.
Resumo: El hamartoma de células astrocíticas es un tumor benigno derivado de la proliferación de astrocitos bien diferenciados. Es la lesión ocular más común en pacientes con diagnóstico de esclerosis tuberosa. Se describe un caso de una paciente con diagnóstico de Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) con compromiso multiorgánico derivado al Servicio de Oftalmología para su evaluación. La misma presenta un examen oftalmológico sin particularidades en el segmento anterior y al fondo de ojo se objetiva una lesión tumoral multinodular, sobreelevada coincidente con hamartoma de células astrocíticas.

Astrocytic hamartoma is a benign tumor caused by well-differentiated astrocyte proliferation. It is the commonest eye lesión in patients diagnosed with tuberous sclerosis. Here we describe the case of a patient diagnosed with Tuberous Sclerosis Complex (TSC) with multiple organ involvement who was referred from the Ofthalmology Service for her evaluation. Her eye examination shows no particularities in the anterior segment, and the fundus examination reveals an objective high-relief multinodular tumoral lesion, consistent with an astrocytic hamartoma.
Descritores: Relatos de Casos
Hamartoma
Retina
Esclerose Tuberosa
Tipo de Publ: Artigo Clássico
Responsável: AR24.10 - Hospital El Cruce Néstor Carlos Kirchner



página 1 de 17 ir para página                         
   


Refinar a pesquisa
  Base de dados : Formulário avançado   

    Pesquisar no campo  
1  
2
3
 
           



Search engine: iAH v2.6 powered by WWWISIS

BIREME/OPAS/OMS - Centro Latino-Americano e do Caribe de Informação em Ciências da Saúde