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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-837951
Autor: Han, Xiang-chun; Zheng, Li-qiang; Zheng, Tie-gang.
Título: Onychogryphosis in tuberous sclerosis complex: an unusual feature
Fonte: An. bras. dermatol;91(5,supl.1):116-118, Sept.-Oct. 2016. graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Onychogryphosis is an acquired nail plate change. It often affects the toenail and is characterized by an opaque, yellow-brownish nail plate that is distorted, grossly thickened, elongated, and partly curved resembling a ram's horn. Tuberous sclerosis complex is a multisystem disorder associated with high rates of mental retardation, autism, cognitive impairment, behavioral problems, or seizures. Nail disease can also be associated, which is a concern to patients due to pain and nail distortion. We reported a typical tuberous sclerosis complex patient with distinctive clinical features of a ram's horn nails, which presented a great challenge to surgical treatment and nail restoration.
Descritores: Esclerose Tuberosa/patologia
Doenças da Unha/patologia
-Esclerose Tuberosa/diagnóstico por imagem
Encéfalo/diagnóstico por imagem
Tomografia Computadorizada por Raios X
Angiofibroma/patologia
Angiofibroma/diagnóstico por imagem
Neoplasias Renais/diagnóstico por imagem
Lipoma/diagnóstico por imagem
Neoplasias Hepáticas/diagnóstico por imagem
Unhas/patologia
Limites: Seres Humanos
Feminino
Idoso
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-899911
Autor: Gómez López, Enrique.
Título: Diagnóstico prenatal de rabdomioma fetal asociado a esclerosis tuberosa. A propósito de un caso / Prenatal diagnosis of fetal rhabdomyoma associated with tuberous sclerosis. About a case
Fonte: Rev. chil. obstet. ginecol. (En línea);82(3):313-321, jun. 2017. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Resumen Los rabdomiomas son los tumores benignos cardíacos más frecuentes encontrados en vida fetal y postnatal, asociándose frecuentemente a esclerosis tuberosa. A propósito de un caso manejado en nuestra maternidad el año 2014 se revisó la literatura existente sobre su diagnóstico, manejo, implicancias pronósticas. Se trata de una embarazada de 23 años que fue referida a las 25 semanas a nuestro servicio, el estudio ecográfico revela tres imágenes cardiacas concordantes con rabdomiomas en las paredes ventriculares y el septum. No se detectan otras anormalidades y se controla en forma seriada con ultrasonido. Se realiza a las 33 semanas resonancia nuclear magnética fetal con el objetivo de evidenciar signos de esclerosis tuberosa los cuales se evidencian en el examen y se confirman en exámenes postnatales. Se comenta el diagnóstico diferencial con otros neoplasias benignas cardiacas como teratomas, fibromas y hemangiomas. Las posibles complicaciones de los rabdomiomas dependerán de su ubicación y tamaño, produciendo alteraciones en flujo o bien menos frecuentemente arritmias. La asociación más importante de esta patología es con esclerosis tuberosa de manera que se debe realizar una cuidadosa anamnesis familiar, estudios de imágenes que deben abarcar el SNC, corazón y riñones. Finalmente en ese contexto realizar la mejor consejería a los padres.

ABSTRACT Rhabdomyomas are the most common benign cardiac tumors found in fetal and postnatal life, frequently being associated with tuberous sclerosis. In relation to a case handled in our maternity unit in 2014, existing literature on cardiac rhabdomyomas diagnosis, management and prognostic implications, was revised. The case concerned a 25 week pregnant 23 year old patient, who was referred to our facility; ultrasound examination reveals three cardiac images consistent with rhabdomyomas in the ventricular walls and the septum. No other abnormalities are detected and the patient is monitored with a series of ultrasound. At 33 weeks a fetal magnetic resonance imaging is performed in order to show signs of tuberous sclerosis which are noted in the examination and confirmed in post natal tests. Differential diagnosis with other benign cardiac neoplasms such as teratomas, fibromas and hemangiomas is discussed. Possible complications of the rhabdomyomas will depend on its location and size, producing changes in flow or less frequent arrhythmias. The most important association of this pathology is with tuberous sclerosis, therefore the family medical history must be carefully evaluated, and imaging controls that should include the CNS, heart and kidneys. Finally in this context give the best counseling to the parents.
Descritores: Rabdomioma/diagnóstico
Esclerose Tuberosa
Doenças Fetais/diagnóstico
-Rabdomioma/diagnóstico por imagem
Neoplasias Cardíacas/diagnóstico
Limites: Seres Humanos
Feminino
Gravidez
Adulto
Responsável: CL126.2 - Biblioteca Médica Dr. Profesor Hernán Alessandri R.


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Id: biblio-887378
Autor: Caicedo-Herrera, Gabriela; Candelo, Estephania; Pachajoa, Harry.
Título: Nueva mutación del gen TSC2 en un paciente pediátrico con diagnóstico clínico de esclerosis tuberosa / Novel mutation in TSC2 gene in pediatric patient with clinical diagnosis of tuberous sclerosis
Fonte: Arch. argent. pediatr;115(5):287-290, oct. 2017. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: El complejo de esclerosis tuberosa es un desorden neurocutáneo autosómico dominante causado por mutaciones en los genes TSC1 o TSC2. El diagnóstico se basa en criterios clínicos o el criterio genético. La presentación clínica es altamente variable y las manifestaciones de la enfermedad pueden desarrollarse durante toda la vida. Se reporta el caso de un niño que cumple criterios clínicos para el diagnóstico de esclerosis tuberosa y cuyo estudio molecular identificó una variante nueva del gen TSC2. Se trata de una mutación sin sentido, esporádica, no reportada previamente (c.583_586dupATCG) localizada en el exón 6, que provoca un codón de parada temprano y altera la estructura de la proteína. Puede considerarse una variante patogénica por el tipo de mutación y permite ampliar el espectro de variantes del gen TSC2 como causa del complejo de esclerosis tuberosa.

Tuberous sclerosis complex (TSC) is a neurocutaneous autosomal dominant disorder that results from mutations within either the TSC1 gene or the TSC2 gene. Diagnosis is based on well-established clinical criteria or genetic criteria. Clinical features are highly variable and could be developing over the life. We present a case of TSC with a molecular test that identified a novel variant in TSC2 gene. It is a sporadic missense mutation which has not been previously reported in the literature. It is caused by premature termination of protein translation and results in the production of truncated and non-functional proteins. This mutation is considered as a pathogenic variant and allows to broaden the spectrum of variants of TSC2 gene as a cause of TSC.
Descritores: Esclerose Tuberosa/genética
Proteínas Supressoras de Tumor/genética
Mutação
-Esclerose Tuberosa/diagnóstico
FREEZE FRACTURINGABATTOIRS
Limites: Seres Humanos
Masculino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-887327
Autor: Scrigni, Adriana V; Bottero, Adriana; Bosaleh, Andrea; Aisenberg, Nuria; Paglia, Marcela; Manfrin, Lisandro; Luong, Tai C.
Título: Obstrucción colónica por pólipo hamartomatoso en una paciente pediátrica con esclerosis tuberosa / Bowel obstruction by hamartomatous polyp in a pediatric patient with tuberous sclerosis
Fonte: Arch. argent. pediatr;115(3):157-161, jun. 2017. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La esclerosis tuberosa es una enfermedad autosómica dominante con gran variabilidad de expresión clínica. Se caracteriza por la presencia de tumores benignos en distintos órganos debidos a un desorden en la proliferación y diferenciación celular. Afecta, especialmente, la piel, el sistema nervioso central, el corazón y el riñón. El compromiso intestinal es infrecuente; afecta a adultos y compromete el colon sigmoide y el recto. En niños, hay solo dos casos descritos en la literatura; nuestra paciente sería el tercero. Presentamos a una paciente con esclerosis tuberosa, que comenzó, desde el mes de vida, con cuadros reiterados de suboclusión intestinal. La videocolonoscopía mostró una formación mamelonada que protruía hacia la luz del colon ascendente. Se realizó una hemicolectomía derecha. El informe anatomopatológico correspondió a un pólipo hamartomatoso. La evolución clínica y nutricional en el posquirúrgico fue muy favorable. Aunque poco frecuente, el pólipo hamartomatoso debe considerarse en el diagnóstico diferencial de oclusión intestinal en pediatría.

Tuberous sclerosis is an autosomal dominant disorder with a wide clinical spectrum of disease. It is characterized by development of benign tumors in multiple organs due to a disturbance in cellular growth and differentiation. It usually affects skin, brain, heart and kidney. Gastrointestinal involvement is rare and mainly restricted to adults and sigmoid colon and rectum. In children there are only two cases; our patient would be the third. We present a patient with tuberous sclerosis who began at the first month of life with repeated intestinal subocclusion. The videocolonoscopy showed a mass protruding into the lumen of the ascending colon. Right hemicolectomy was performed. The anatomopathological report corresponded to a hamartomatous polyp. The clinical and nutritional evolution in the postoperative period was very favorable. Although uncommon, the hamartomatous polyp should be considered in the differential diagnosis of intestinal occlusion in pediatrics.
Descritores: Esclerose Tuberosa/complicações
Doenças do Colo/etiologia
Obstrução Intestinal/etiologia
-Pólipos/complicações
Doenças do Colo/complicações
Hamartoma/complicações
Limites: Seres Humanos
Feminino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-1024200
Autor: Frudit, Paula; Vitturi, Bruno Kusznir; Navarro, Flavia Cristina; Rondelli, Ivan; Pozzan, Geanete.
Título: Multiple cardiac rhabdomyomas in tuberous sclerosis complex: case report and review of the literature
Fonte: Autops. Case Rep;9(4):e2019125, Oct.-Dec. 2019. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: Cardiac rhabdomyoma is a benign tumor which constitutes the most common cardiovascular feature of the tuberous sclerosis complex, a multisystem genetically determined neurocutaneous disorder. Cardiac rhabdomyomas can be detected in the prenatal ultrasound, are usually asymptomatic and spontaneously regress within the first three years of life. Less often, the tumors' size, number, and location can produce a mass effect that may lead to blood flow abnormalities or organ dysfunction (heart failure and arrhythmia). In this setting, severe morbidity, and eventually, a lethal outcome despite clinical and surgical treatment may ensue. We describe a fatal case of multiple cardiac rhabdomyomas in a newborn girl. One of the rhabdomyomas was large and unfavorably located, causing significant obstruction of the left ventricular outflow tract. The autopsy identified, in addition to cardiac rhabdomyomas, brain glioneuronal hamartomas (cortical tubers), subependymal nodules and subependymal giant cell tumors, characteristic of the tuberous sclerosis complex. The newborn's family was investigated for the presence of typical clinical symptoms of the complex and image findings showed significant phenotypical variations and a broad symptom spectrum among the family members. This interesting case underscores the variability of tuberous sclerosis complex and the importance of performing a comprehensive postmortem examination in the identification of the cause of death, especially in the setting of familial disease.
Descritores: Rabdomioma/patologia
Esclerose Tuberosa/patologia
Neoplasias Cardíacas
-Autopsia
Evolução Fatal
Síndromes Neurocutâneas
Limites: Seres Humanos
Feminino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Conferência Clínica
Responsável: BR26.7 - Serviço de Biblioteca e Documentação Científica


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Id: lil-263073
Autor: Melo, Arianne Monteiro; Assumpção Junior, Francisco Baptista.
Título: Autismo e esclerose tuberosa / Autism and tuberous sclerosis
Fonte: Pediatr. mod;35(10):821-2, 825-6, out. 1999. tab.
Idioma: pt.
Resumo: Os autores descrevem um caso de paciente de 15 anos de idade, masculino, branco, diagnosticado, segundo os critérios do DSM IV, como portador de síndrome autística associada a esclerose tuberosa. A partir da discussäo dos quadros autísticos associados a patologias genéticas conhecidas, para maior conhecimento do autismo
Descritores: Esclerose Tuberosa
Transtorno Autístico/diagnóstico
Limites: Seres Humanos
Masculino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR11.1 - Biblioteca


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Id: biblio-1012626
Autor: Geiger, Martin Andreas; Cantador, Alex Aparecido; Guillaumon, Ana Terezinha.
Título: Aneurisma de aorta torácica em paciente com esclerose tuberosa / Thoracic aortic aneurysm in a patient with tuberous sclerosis
Fonte: J. vasc. bras;18:e20160017, 2019. graf.
Idioma: pt.
Resumo: A esclerose tuberosa é uma doença genética de transmissão autossômica dominante. Caracteriza-se, na sua apresentação clássica, por epilepsia, deficiência mental e adenomas sebáceos. Aneurismas de aorta podem acometer desde crianças com poucos meses de vida até adultos jovens portadores de esclerose tuberosa. Apresentamos o caso de uma paciente jovem com diagnóstico de aneurisma sacular de aorta torácica e esclerose tuberosa tratada com sucesso por via endovascular

Tuberous sclerosis is a genetic disease with autosomal dominant transmission. Its classic presentation comprises epilepsy, mental deficiencies, and sebaceous adenomas. Aneurysms of the aorta can be detected in people with tuberous sclerosis ranging from children a few months old to young adults. We report the case of a young patient diagnosed with a saccular thoracic aortic aneurysm and tuberous sclerosis who was successfully treated using an endovascular approach
Descritores: Esclerose Tuberosa
Aneurisma da Aorta Torácica
-Próteses e Implantes
Espectroscopia de Ressonância Magnética/métodos
Tomografia/métodos
Ultrassonografia/métodos
Procedimentos Endovasculares/métodos
Limites: Seres Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR44.1 - Serviço de Biblioteca, Documentação Científica e Didática Prof. Dr. Luiz Venere Décourt


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Id: biblio-1007024
Autor: Bevilacqua, Patriccia A; Quispe B, Cecilia; Calderón, María del Rosario.
Título: Complejo esclerosis tuberosa en población aymara: relato de un caso / Tuberous sclerosis complex in the Aymara population: a case report
Fonte: Gac. méd. boliv;42(1):70-73, jun. 2019. ilus., tab..
Idioma: es.
Resumo: El Complejo Esclerosis Tuberosa (CET) es una enfermedad de origen genético, multisistémica de transmisión autosómica dominante, se debe a la mutación de los genes TSC1 (Tuberose Sclerosis Complex 1) y TSC2 de los cromosomas 9 y 16 respectivamente. Las manifestaciones clínicas se deben a la presencia de lesiones tumorales benignas (harmatomas) en diferentes órganos lo que genera un amplio espectro de signos y síntomas. El caso que se presenta es de una adolescente de origen aymara con epilepsia, retraso mental y lesiones dérmicas típicas. Es una enfermedad poco frecuente en nuestro medio y rara en personas de origen indígena, no encontrándose ninguna descripción en la literatura nacional. Por la multiplicidad de las manifestaciones clínicas, se hace necesario divulgar la información para que que las diferentes especialidades médicas reconozcan y diagnostiquen esta patología tempranamente para un tratamiento adecuado, oportuno y interdisciplinar.

The Tuberose Sclerosis Complex (TSC) is a genetic, multisystemic disease of autosomal dominant transmission, due to the mutation of the TSC1 and TSC2 genes of chromosomes 9 and 16 respectively. The clinical manifestations are due to the presence of benign tumor lesions (harmatomas) in different organs, which generates a wide spectrum of signs and symptoms. The case presented is that of a teenager of Aymara origin with epilepsy, mental retardation and typical skin lesions. It is a rare disease in our environment and rare in people of indigenous origin, no description found in the national literature. Due to the multiplicity of the clinical manifestations, it is necessary to disseminate the information so that the different medical specialties recognize and diagnose this pathology early for an adequate, timely and interdisciplinary treatment.
Descritores: Esclerose Tuberosa
-Ácido Valproico/administração & dosagem
Sulco Nasogeniano/diagnóstico por imagem
Anticonvulsivantes/administração & dosagem
Limites: Seres Humanos
Feminino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BO138.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-892327
Autor: Maita Q, Freddy; Mamani Vidal, Cesar Andy; Morales Reinaga, Luis Alberto; Arnés Terrazas, Raúl; Soria Galvarro, Karla Sánchez.
Título: Complejo esclerosis tuberosa: diagnóstico, manejo pre y posnatal: reporte de un caso clínico / Tuberous sclerosis complex: diagnosis, pre and postnatal management: report of a clinical case
Fonte: Gac. méd. boliv;40(1):41-45, jun. 2017. ilus, graf, map, tab.
Idioma: es.
Resumo: El Complejo Esclerosis Tuberosa es un síndrome neurocutáneo multisistémico producido por un padecimiento genético hereditario de carácter autosómico dominante de alta penetrancia y una expresividad variable. Afecta a muchos órganos, principalmente a la piel, cerebro, sistema nervioso, riñones y corazón. La causa es una mutación en uno de los genes TSC1 o TSC2; se ha estimado que su incidencia es de 1 en 5.000 a 10.000 nacidos vivos. Se reporta el caso clínico de una gestante derivado al servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital Obrero No 2 de la Caja Nacional de Salud por hallazgo ecográfico cardiaco anormal. El estudio morfológico en el servicio concluyó que se trataba de una probable esclerosis tuberosa; al término del embarazo se realizó cesárea abdominal por causa obstétrica. Los estudios postnatales confirmaron los hallazgos.

The Tuberous Sclerosis Complex is a multisystem neurocutaneous syndrome produced by a hereditary genetic disease of an autosomal dominant gene with high penetrance and variable expressiveness. It affects many organs mainly to the skin, brain, nervous system, kidneys and heart. The cause is a mutation in one of the genes TSC1 or TSC2; it has been considered that its incidence is 1 in 5.000 to 10.000 born alive. The clinical case of a pregnant woman was reported and referred to the Gynecology and Obstetrics service of the Obrero Hospital No 2 of the Caja Nacional de Salud due to an abnormal cardiac ultrasound finding. The morphological study in the service concluded that it was about a probable tuberous sclerosis; at the end of the pregnancy, a cesarean surgery was performed for obstetrical reasons. The postnatal studies confirmed the discoveries.
Descritores: Esclerose Tuberosa/genética
-Ecocardiografia
Hamartoma/congênito
Responsável: BO138.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-977274
Autor: Herazo Bustos, Cherina; Wilches Vanegas, Catalina.
Título: Complejo de esclerosis tuberosa de diagnóstico tardío / Tuberous Sclerosis Complex of Late Onset
Fonte: Rev. argent. radiol;82(3):131-133, set. 2018. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Esclerose Tuberosa/genética
Esclerose Tuberosa/diagnóstico por imagem
-Esclerose Tuberosa/complicações
Espectroscopia de Ressonância Magnética
Tomografia Computadorizada por Raios X
Ultrassonografia
Linfangioleiomiomatose/diagnóstico por imagem
Angiomiolipoma/diagnóstico por imagem
Malformações do Desenvolvimento Cortical/diagnóstico por imagem
Substância Branca/lesões
Limites: Seres Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco



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