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Id: lil-680440
Autor: Marinho, Heliana Trindade; Noranha, Elda Pereira; Thomas, Érika Bárbara Abreu Fonseca; Veras, Geni Lourdes de Resende Ramos; Oliveira, Raimundo Antônio Gomes.
Título: Avaliação da expressão dos antígenos Ki-67 e CD71 em células blásticas CD34 positivas nas leucemias agudas / Determination of Ki-67 and CD71 antigens expression on CD34-positive blastic cells in acute leukaemias
Fonte: Rev. Inst. Adolfo Lutz;71(1):166-171, jan.-mar. 2012. graf, tab.
Idioma: pt.
Resumo: Foram avaliadas a expressão de marcadores Ki-67 e CD71 nas células imaturas CD34+ em pacientes com leucemias agudas (LA) e a associação entre esses marcadores. Foram selecionados 54 pacientes com LA atendidos no Centro Oncológico de Referência do estado do Maranhão, de dezembro/2008 a novembro/2009. A expressão de Ki-67 e CD71 foi determinada por citometria de fluxo, em células positivas para o marcador de células imaturas CD34. Dos 54 pacientes, 34 (63,0%) eram portadores de leucemias linfoides agudas (LLA), destes, 73,5% eram do tipo B (LLAB) e 26,5% do tipo T (LLAT). A maior expressão de Ki-67 em medula óssea (MO) e sangue periférico (SP) foi detectada na LLAB; e, nas amostras de MO, o CD71 apresentou maior expressão na LLAT. Em SP, houve maior expressão do CD71nas LMA. Houve associação entre o Ki-67 e o CD71 em MO na LMA e, em SP, na LLAB. A expressão do Ki-67 nas leucemias agudas não diferiu nas amostras estudadas; contudo, diferenças na expressão do CD71 foram maiores na LLAT em MO e em SP na LMA. Esses achados serão úteis no diagnóstico e nomonitoramento de pacientes leucêmicos quanto à agressividade neoplásica pela detecção dos marcadoresde proliferação celular.
Descritores: ANTIGENO KI-ABDOMEN, ACUTEABDOMINAL INJURIES
ANTIGENOS CDABORTION, THERAPEUTIC
Leucemia Aguda Bifenotípica
Proliferação de Células
Responsável: BR76.1 - Biblioteca


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Id: biblio-943269
Autor: Assis, Júlio César Santoro de Oliveira.
Título: Expressão gênica em leucemia linfoblástica aguda pediátrica decélulas precursoras B ( LLA-CPB) com perfil iAMP21-like, 3-4 sinaisde RUNX1 e com ≥ 5 sinais de RUNX1 / [Gene expression in pediatric acute cell lymphoblastic leukemia precursors B (LLA-CPB) with iAMP21-like profile, 3-4 signs of RUNX1 and with ≥ 5 signs of RUNX1].
Fonte: Rio de Janeiro; s.n; 2016. ilus.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva para obtenção do grau de Mestre.
Resumo: Introdução: A leucemia linfoblástica aguda de células precursora B (LLA-CPB)pediátrica é caracterizada por alterações citogenético-moleculares recorrentes. Aamplificação intracromossomica do cromossomo 21 (iAMP21) tem sido descrita em 2-3% das LLA-CPB e foi associada a um maior risco de recaída. A técnica de FISH é ométodo universal para identificar a iAMP21 com sondas dirigidas para o gene RUNX1.A identificação da iAMP21 através de cópias adicionais de RUNX1 pode ocasionarresultados duvidosos. Foi demonstrado por análise genômica a presença de umaregião comum de amplificação (RCA) a qual estão presentes os genes GART,IFNGR2, DSCR1, DYRK1A, RUNX1, ERG e ETS2 em pacientes com iAMP21. Algunsdestes genes estão envolvidos na leucemogênese ou na resposta terapêutica deoutros subtipos de leucemia. Recentemente, sugerimos um grupo com perfil "iAMP21-like" (iAMP21-like). Além disso, as análises de FISH detectaram dois grupos com baseno ganho de cópias adicionais de RUNX1: 1) 3-4 sinais e 2) ≥ 5 sinais de RUNX1.Objetivo: Identificar genes potencialmente relevantes para a patogênese das LLACPBcom amplificações recorrentes no cromossomo 21. Metodologia: Aspirados demedula óssea (MO) de pacientes com LLA-CPB com amplificações recorrentes nocromossomo 21 (perfil iAMP21-like; 3-4 sinais RUNX1 e ≥5 sinais RUNX1), com afusão ETV6-RUNX1, sem fusões gênicas recorrentes, síndrome de Down (SD),hiperdiploidia com cópias do cromossomo 21 (HD+21) e um perfil normal docromossoma 21 pela técnica de MLPA foram submetidos à algumas análises. Aanálise da expressão gênica foi realizada por RT-qPCR. Os valores de fold-changeforam comparados entre os grupos de LLA-CPB tendo como controle uma amostracalibradoria do grupo controle MLPA normal. O número de cópias gênicas foideterminado por TaqMan Copy Number. A análise estatística foi realizada peloStudent's t-test. As análises de correlação foram avaliadas pelo teste de Pearson...

Introduction: Childhood B-cell precursor acute is characterized by recurrent andmolecular alterations. The identification of these abnormalities is important for risk stratification therapeutic, and provides appropriate treatment. Intrachromosomal amplification of chromosome 21 (iAMP21) has been described in 2-3% of BCP-ALLand was associated with an increased risk of relapse. The FISH technique is the universal method for identifying iAMP21 using probes directed to RUNX1 gene. The identification of iAMP21 through additional copies of RUNX1 may cause unreliable results. It was demonstrated by genomic analysis the presence of common region ofamplification (RCA) which are present GART, IFNGR2, DSCR1, DYRK1A, RUNX1, ERG and ETS2 genes in iAMP21 patients. Some of these genes are involved in leukemogenesis or other therapeutic response leukemia subtypes. Recently, we suggest a group "iAMP21-like" profile (iAMP21-like). In addition, FISH analysis detected two groups based on the gain additional copies of RUNX1: 1) 3-4 signalsRUNX1 and 2) ≥ 5 signals RUNX1. Objective: To identify potentially relevant genes to the pathogenesis of BCP-ALL with recurrent amplifications on chromosome 21. Methodology: Bone marrow aspirates (BM) of BCP-ALL patients with recurrentamplifications on chromosome 21 (iAMP21-like profile, 3-4 signals RUNX1 and ≥5 signals RUNX1) with ETV6-RUNX1 fusion, without recurring gene fusions, Down syndrome (SD), hyperdiploidy with copies of chromosome 21 (HD+21), a normalprofile for MLPA chromosome 21 underwent the analysis. Gene expression analysis was performed by RT-qPCR. The fold-change values were compared between groups of BCP-ALL to a control sample calibradoria normal MLPA control group. The copynumber of the genes was performed by TaqMan Copy Number technique. Statistical analysis was performed by Student's t-test. Correlation analyzes were evaluated by Pearson test...
Descritores: Expressão Gênica
Genes
Leucemia Aguda Bifenotípica
PROTO-ONCOGENE PROTEIN C-ETS-TEMEFOS
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR440.1 - Biblioteca Geraldo Matos de Sá . Hospital do Câncer I
BR440.1


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Id: biblio-943742
Autor: Vieira, Tállita Meciany Farias.
Título: Anormalidades genéticas e de metilação de DNA em uma coorte de leucemia linfoblástica aguda pediátrica com alterações no cromossomo 21 / Genetic and DNA methylation abnormalities in a cohort of acute lymphoblasticleukemia with chromosome 21 alterations.
Fonte: Rio de Janeiro; s.n; 2017. tab, graf, ilus.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: A leucemia linfoblástica aguda de células precursoras B (LLA-CPB) é uma neoplasia heterogênea. Aproximadamente 60% das LLA-CPB apresentam alterações envolvendo o cromossomo 21, incluindo hiperdiploidia, fusão gênica ETV6‐UNX1 e amplificação intracromossomal do cromossomo 21 (iAMP21). Mecanismos epigenéticos contribuem para a leucemogênese e a metilação do DNA, por sua vez, pode ser modulada por polimorfismos na via do folato. Portanto, este estudo tem como objetivo caracterizar o perfil genético e de metilação de DNA em LLA-CPB com alterações no cromossomo 21. Este estudo partiu de uma série de 1006 casos de LLA-CPB diagnosticados de 2002-2016 e foi desenhado em 3fases: 1) Identificação dos casos com alterações em número de cópias (CNA) no cromossomo 21 usando multiplex ligation probe amplification (MLPA) e FISH (RUNX1 e sondas para os cromossomos 4, 8, 10, 14, 17, 18, X e Y); 2) Caracterização do perfil de metilação e CNA por meio da técnica de microarranjo. Para tanto, o DNA foi modificado com EZ DNA Methylation™ Kit e o perfil de metilação analisado pelo Infinium Human Methylation 450 BeadChip Kit; e 3) Análises comparativas de metilação de DNA gene-específica, metilação em LINE-1(pirosequenciamento) e genotipagem para o polimorfismo MTHFR rs1801133 (PCR-RFLP) entre os diferentes subtipos moleculares de LLA-CPB, controles e amostras em remissão. Encontramos evidências de ganhos em CNA no cromossomo 21 em 83/374 (22%) das amostras (MLPA)...

B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia (BCP-ALL) is a heterogeneous disease. Approximately 60% of BCP-ALL present alterations involving chromosome 21 (chr 21), including high hyperdiploid, ETV6‐RUNX1 fusion and intrachromosomal amplification of thechromosome 21 (iAMP21). Contributing with this process, epigenetic mechanisms could regulate the transcription and induce leukemogenesis. Polymorphisms in genes involved in folate metabolism could influence this aberrant methylation. This study aimed to characterize the genetic and DNA methylation profile of BCP-ALL with chr 21 aberrations, as well as to identify the DNA methylation signatures of different BCP-ALL molecular subgroups. This study enrolled 1006 BCP-ALL diagnosed between 2002-2016 and was performed in tree steps: 1) Identification of copy number alterations (CNA) regarding the Chr 21 by multiplex ligation probe amplification (MLPA) and FISH (“LPH012 TEL/AML1 translocation, dual fusion probe and centromere probes to chr 4, 8, 10, 14, 17, 18, X and Y); 2) DNA methylation and CNAcharacterization by DNA methylation array. DNA from BCP-ALL cases, controls and remission samples was modified with EZ DNA Methylation™ Kit and analyzed by the InfiniumHumanMethylation450 BeadChip Kit; 3) Comparative gene methylation, LINE-1 methylation (pyrosequencing) and MTHFR rs1801133 genotype (PCR-RFLP) analysis between the different BCP-ALL subgroups. We found evidence of gains in chr 21 in 83/374 (22%) of the samples analyzed by MLPA. Among the BCP-ALL with chr 21 gains, 11/83 (13%) had ≥5 RUNX1 signals and 53/83 (64%) were classified as hyperdiploid...
Descritores: Cromossomos Humanos Par 21/genética
Leucemia Aguda Bifenotípica
Metilação de DNA
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adolescente
Tipo de Publ: Estudo Comparativo
Responsável: BR440.1 - Biblioteca Geraldo Matos de Sá . Hospital do Câncer I
BR440.1


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Id: lil-667196
Autor: Román Ayre, Julieta; Romero Salazar, Marco Antonio; Ruiz de Somocurcio Bertocchi, Jorge; Valega Amézaga, Sandra; Urtecho Jiménez, Samuel.
Título: Características clínicas-epidemiológicas de niños con leucemia aguda de 0 a 15 años atendidos en el Instituto Nacional de salud del Niño del periodo 2005-2010 / Clinical and epidemiological characteristics of children with acute leukemia from 0 to 15 years treated at the National Institute of Child Health 2005-2010.
Fonte: Lima; s.n; 2010. 20 p. tab, graf.
Idioma: es.
Tese: Apresentada a Instituto Nacional de Salud del Niño para obtenção do grau de Especialista.
Resumo: Introducción: La incidencia de leucemia aguda en el Perú es de 1500 casos nuevos al año, de los cuales el 30 por ciento se presenta en pacientes pediátricos. La características clínicas-epidemiológicas son muy importantes como factores de riesgo, dándonos un pronóstico de evolución de la enfermedad. Objetivo: Describir las características clínicas-epidemiológicas de niños con Leucemia Aguda entre 0 a 15 años atendidos en el lNSN, periodo 2005-2010. Materiales y métodos: De 300 historias clínicas, se revisó 111 historias clínicas que cumplían con los criterios de inclusión, recolectamos los datos considerados como factores de riesgo elevado y las manifestaciones clínicas de ingreso. Resultados: El 46,8 por ciento fue diagnosticado de Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA), 44,1 por ciento como Leucemia Aguda (LA) y 9 por ciento como Leucemia Mieloide Aguda (LMA). Entre los factores de riesgo elevados, el sexo que predominó fue el masculino de 1.6: 1, se notó que el 26.1 por ciento tenían un edad de 10 años a más, el 85.6 por ciento de los pacientes cursaron con el recuento leucocitario por debajo de 50, 000 células por mm3,el 62.2 por ciento presentó visceromegalia y el 63.1 por ciento adenomegalia .La manifestación clínica más frecuente fue fiebre en un 67.6 por ciento generalmente asociado a otro síntoma como diarrea, tos productiva, etc. Otros signos de ingreso frecuentes fueron palidez (57.7 por ciento) y síndrome hemorrágico (42.3 por ciento)...

Introduction: Acute Leukemia represents 30 per cent of all childhood cancers, with an incidence of 1,500 in Peru and a third of all of these affects the pediatric population. The clinical and epidemiological characteristics are very important in order to identify risk factors and to give a prognosis of the disease' outcome. Objective: To describe the clinical and epidemiological characteristics of Acute Leukemia in children between O to 15 years old who were treated in INSN, in 2007-2010. Materials and Methods: We colleded data from 111 clinical records of children with diagnosed Acute Leukemia that reached all the discemment criteria, considering risk factors and clinical manifestations in the time of admission. Results: 46,8 per cent were diagnosed with ALL, 44,1 per cent with AL and per cent with AML. In the risk factors there was a predominance by male patients of 1.6:1, patients were mostly over 10 years old, the leukocyte counts were found to be mostly under 50,000 cells in mm³, over 60 per cent presented an increased size of the spleen, Iiver and certain Iymph nodes. The most common clinical manifestation at the time of the diagnosis was fever (67.6 per cent), usually related to other symptoms such as diarrhea, cough and others. Other frecuent clinical manifestations were paleness (57.7 per cent) and hemorrhagic syndrome (42.3 per cent). A eight at the time of birth greater than 3500 grams was related to leukemia in the 50 per cent of the reviewed cases. The number of cases of leukemia in first-bom was 28.3 per cent...
Descritores: Leucemia Aguda Bifenotípica/epidemiologia
Pediatria
-Epidemiologia Descritiva
Estudos Retrospectivos
Registros Médicos
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Tipo de Publ: Relatório Técnico
Responsável: PE18.3 - Biblioteca
PE18.3; IF,WH250, C28


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Id: lil-781603
Autor: Escriba-Luis, Jessica.
Título: Mucositis bucal en niños con leucemia linfoblástica aguda que reciben quimioterapia en el Hospital Edgardo Rebagliati Martins, Lima-Perú / Oral mucositis in children receiving chemotherapy for acute lymphoblasticleukemia in Edgardo Rebagliati Martins Hospital, Lima-Peru
Fonte: Odontol. pediatr. (Lima);13(2):104-110, jul.-dic.2014. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Determinar la prevalencia de mucositis bucal en niños con leucemia linfoblástica aguda que reciben quimioterapia en el Hospital Edgardo Rebagliati Martins 2007-2011. Materiales y Métodos: Se realizó una investigación retrospectiva de los años 2007 al 2011. El estudio estuvo constituido por las historias clínicas de pacientes con diagnóstico de leucemia linfoblástica aguda del Servicio de Hematología Pediátrica de 1 a 14 años y 11 meses. Los datos fueron recogidos en una ficha elaborada para ser analizados en una base de datos creadas para este fin. Resultados: De las 107 historias clínicas de pacientes con diagnóstico de leucemia linfoblástica aguda, 49 (45.8%) desarrollaron mucositis bucal. De estos 49 pacientes, corresponden al sexo masculino 25 (23.4%) y al femenino 24 (22.4%). El grado 1 de mucositis bucal se presentó con mayor frecuencia en el grupo de 1 a 5 años con 22 (84.6%) casos. El mayor porcentaje de neutropenia y leucocitosis se asoció a la leucemia linfoblástica aguda B en niños con un total de 57.9% y 57.5% respectivamente. Las enfermedades bucales asociadas a la quimioterapia con mayor frecuencia fueron aftas y candidiasis. Conclusión: La prevalencia de mucositis bucal es mayor en niños con leucemia linfoblástica aguda B en el grupo de 1 a 5 años...

To determine the prevalence of oral mucositis in children receiving chemotherapy for acute lymphoblastic leukemia in Edgardo Rebagliati Martins hospital, from 2007 to 2011. Materials and methods: A retrospective investigation was performed between 2007 y 2011. The study was comprised of the medical records of patients with acute lymphoblastic leukemia in the pediatric hematology department from 1 to 14 years and 11 month old. Data were collected on a card to be analyzed in a database created for this purpose. Results: Of the 107 medical records of patients with acute lymphoblastic leukemia, 49 (45.8%) developed oral mucositis. Of these 49 patients, correspond to males 25 (23.4%) and females 24 (22.4%). The oral mucositis grade 1 22 (84.6 %) was more frequently presented in the 0 to 5 years with 22 (84.6%) cases. The highest percentage of neutropenia and leukocytosis was associated with B acute lymphoblastic leukemia in children with an absolute of 92.5% and 91.3% respectively. Conclusion: The prevalence of oral mucositis is higher in children with acute lymphoblastic leukemia B, in the group of 1 -5 years...
Descritores: Candidíase Bucal
Estomatite Aftosa
Leucemia Aguda Bifenotípica
-Estudos Retrospectivos
Peru
Limites: Humanos
Criança
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: biblio-943740
Autor: Ferreira, Priscilla Moniz Sodré.
Título: Citometria de fluxo multiparamétrica na determinação da expressão proteica e transcrição gênica de CRLF2 na leucemia linfoblástica aguda de células precursoras B / Multiparametric flow cytometry in the determination of protein expression and gene transcription of CRLF2 in B cell precursor acute lymphoblastic leukemia.
Fonte: Rio de Janeiro; s.n; 2017. ilus, tab, graf.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva para obtenção do grau de Mestre.
Resumo: Introdução: A leucemia linfoblástica aguda de células precursoras B (LLA-cpB) apresenta biomarcadores citogenético-moleculares clássicos com prognóstico bem definidos. Trinta por cento desses casos não possuem nenhuma dessas anormalidades e são referidas como B-others e 50% desse subgrupo possui perfil de expressão gênica semelhante a BCR-ABL1, sendo chamados então, de BCRABL1-like. Este subgrupo possui diferenças genéticas características como mutações nos genes JAK1/2, IL7Rα, e CRLF2, além da expressão gênica aumentada deste último. O CRLF2 forma um heterodímero com a cadeia alfa do receptor de Interleucina 7 (IL- 7Rα) ou CD127 formando o receptor da citocina TSLP. Estudos envolvendo o CRLF2 têm apresentado resultados controversos, devido a não utilização de técnicas padronizadas para sua detecção. Objetivo: Estabelecer um algoritmo de testes combinados imunofenotípicos e moleculares capazes de predizer o status do CRLF2 e sua associação com subtipos moleculares e celulares em amostras de crianças com LLA-cpB. Métodos: Análise do painel de anticorpos monoclonais CD10FITC/ CD127PE/CD45PerCP-CY5.5/ CD19PECY7 / CRLF2APC em 138 amostras de LLA-cpB ao diagnóstico (≤ 18 anos), quanto à expressão celular de CRLF2 e CD127 em blastos leucêmicos, avaliando percentual e intensidade mediana de fluorescência (IMF). Para avaliar a ploidia desses casos foi utilizado o índice de DNA por citometriade fluxo multiparamétrica (CFM) e a expressão gênica do CRLF2 foi avaliada por RTq-PCR. Já as alterações moleculares ETV6-RUNX1, E2A-PBX1, BCR-ABL1, r-KMT2A foram avaliadas por RTPCR. Para a avaliação da distribuição das variáveis categóricas foram aplicados os testes Exato de Fisher e Qui-Quadrado...

Introduction: B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia (BCP-ALL) presents classical cytogenetic molecular biomarkers with well-defined prognosis. Thirty percent of these cases do not have any of these abnormalities and are referred to as B-others and 50% of this subgroup has a BCRABL1similar gene expression profile, then called BCR-ABL1-like. This subgroup has characteristic genetic differences as mutations in the JAK1 / 2, IL7Rα, and CRLF2 genes, as well as increased geneexpression of the latter. CRLF2 forms a heterodimer with the alpha chain of the Interleukin 7 receptor (IL-7Rα) or CD127 forming the TSLP cytokine receptor. Studies involving the CRLF2 have presented controversial results due to the use of non-standardized techniques for their detection. Objective: To establish an algorithm of combined immunophenotypic and molecular tests capable of predicting the CRLF2 status and its association with molecular and cellular subtypes in children samples with BCPALL.Methods: Analysis of the monoclonal antibodies panel CD10FITC/CD127PE /CD45PerCPCY5.5 /CD19PE-CY7/ CRLF2APC in 138 samples of diagnostic-ALL (≤ 18 years) on cell expressionof CRLF2 and CD127 in leukemic blasts, evaluating percentage and median intensity of fluorescence (MIF). To evaluate the ploidy of these cases the DNA index was used by multiparametric flow cytometry (MFC) and the CRLF2 gene expression was evaluated by RTq-PCR. The molecular alterations ETV6-RUNX1, E2A-PBX1, BCR-ABL1, r-KMT2A were evaluated by RT-PCR. For theevaluation of the categorical variables distribution, Fisher's Exact and Qui-Square tests were applied. For the comparison of continuous variables, the non-parametric Mann-Whitney test (comparison of two groups) or Kruskal wallis (more than two groups) was used...
Descritores: Citometria de Fluxo
Expressão Gênica
Leucemia Aguda Bifenotípica
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Tipo de Publ: Estudo Comparativo
Responsável: BR440.1 - Biblioteca Geraldo Matos de Sá . Hospital do Câncer I
BR440.1


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-960425
Autor: Amor Vigil, Ana María; Fernández Martínez, Lesbia; Díaz Alonso, Carmen Alina; Ruiz Moleón, Vera; Lavaut Sánchez, Kalia; Marsán Suárez, Vianed; Machín García, Sergio; Garrote Santana, Heidys.
Título: Transcripto E2A-PBX1 en paciente pediátrico con leucemia aguda híbrida linfoide b/mieloide / E2A-PBX1 transcript in pediatric patient with acute hybrid lymphoid b/myeloid leukemia
Fonte: Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter;33(3):95-101, jul.-set. 2017. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Las leucemias agudas representan un grupo heterogéneo de hemopatías malignas que pueden ser de origen linfoide o mieloide en dependencia del clon celular que da lugar al proceso maligno. Sin embargo, existen casos de leucemias agudas con fenotipo mixto donde coexisten características propias de más de un linaje celular y que se conocen hoy como leucemias agudas de fenotipo mixto. Se presenta el caso de un paciente que se diagnosticó como una leucemia aguda híbrida linfoide B/mieloide mediante citometría de flujo. Se encontró la presencia del gen de fusión E2A-PBX1 que se forma como consecuencia de una traslocación entre los cromosomas 1 y 19. El paciente, un niño de 20 meses de nacido, falleció a los 12 días de iniciados los primeros síntomas clínicos. Se conoce que esta anormalidad cromosómica está asociada a un pronóstico desfavorable, principalmente por la grave afectación del sistema nervioso central como en efecto ocurrió. Hasta donde se alcanzó a revisar, no se encontró un reporte similar en la literatura de una leucemia aguda híbrida linfoide B/mieloide positiva al gen defusión E2A-PBX1(AU)

The acute leukemias are an heterogenous group of malignant hemopathies diseases characterized by excessive proliferation of an inmature cellular clon. Depending of the myeloid or lymphoid origin of such clon, the acute leukemia could be classified in myeloid or lymphoid respectivement. However, there are cases of acute leukemias with mixed phenotype where immunologic markers of more than on elineage are present. In the patient of this report was founded a mixed immunophenotype pattern by flow cytometry and the entity was classified as acute hybrid lymphoid B/ mieloid leukemia. Basedon theinicial diagnostic of acutelymphoidleukemia, the molecular studydiscoveredthepresence of E2A-PBX1 fusion gen. That molecular anomaly is formed as consequence of a traslocation between the1 and 19 chromosomes. The patient, a child of 20 months, died 12 days afte rthe first clynic symptoms begining. E2A-PBX1 fusion gen is associated to unfavorable outcome, mainly because the severe damage at the central nervous system as in fact it occurred. Until it was possible review, no any similar report was founded about a case of acute hybrid lymphoidB/myeloid leukemia positive to the E2A-PBX1 fusion gen(AU)
Descritores: Leucemia Aguda Bifenotípica/complicações
Leucemia Aguda Bifenotípica/diagnóstico
Leucemia Aguda Bifenotípica/imunologia
-Relatos de Casos
Leucemia Aguda Bifenotípica/mortalidade
Limites: Humanos
Masculino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: biblio-996836
Autor: Picollo, Micaela; Sarmiento, Ernestina.
Título: Historia Clínica / Clinical Record
Fonte: Rev. Hosp. Niños B.Aires;61(272):38-41, abr. 2019.
Idioma: es.
Descritores: Aspergillus
Neutropenia Febril
-Leucemia Aguda Bifenotípica
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR441.1 - Biblioteca Dr Laureano Rivas Miguez


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Id: biblio-972765
Autor: Torres, Gina; Mamani, Josue; Quisbert, Edwin; Peñaloza, Rosario; Miguez, Hortencia; Quispe, Teddy; Miranda, Marcelo; Cuevas, Heriberto; Amaru, Ricardo.
Título: Leucemia bifenotípica aguda B/T: presentación de caso clínico / Biphenotypic acute leukemia: case report
Fonte: Cuad. Hosp. Clín = Cuad. - Hosp. clín;56(2):45-48, 2015. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La leucemia bifenotípica aguda (LBA) es una enfermedad poco frecuente que comprende alrededor de 2 al 5% del total de casos de todas las leucemias. La LBA se caracteriza por la expresión asociada de 2 o más marcadores de diferentes líneas celulares en la población celular de blastos. Al respecto, la clasificación de neoplasias hematológicas y linfoides realizada por la OMS el 2008, incorporó los criterios de EGIL para el diagnóstico de este tipo de leucemia. La leucemia bifenotípica, que muestra fenotipos B y T es extremadamente rara y de mal pronóstico por lo que existe poca información respecto al manejo clínico de estos pacientes. Actualmente no existe un tratamiento estándar para estos casos, ya que no se pueden realizar estudios clínicos aleatorizados debido a la baja incidencia de la LBA. Sin embargo, el uso del protocolo Hiper CVAD (hiperfraccionamiento de ciclofosfamida, vincristina, adriamicina y dexametasona; y altas dosis de citarabina y metotrexato) ha logrado un 78% de remisión completa y una media de duración de sobrevivencia de 27 meses. Recientemente la incorporación de inhibidores de la tirosina kinasa (imatinib, nilotinib o dasatinib) en combinación con el protocolo hiperCVAD ha mejorado la tasa de remisión completa durante la inducción. En este trabajo reportamos el caso de un paciente diagnosticado con leucemia bifenotípica B/T cuya población clonal presentó positividad para marcadores linfoides, obteniéndose una puntuación de 6,5 para el linaje B y 4,5 para el linaje T según los criterios de EGIL.

Biphenotypic acute leukemia (BAL) is an uncommon disease comprising approximately from 2 to 5% of all leukemia cases. BAL is characterized by the associated expression of two or more markers of different cell lines in a single blasts population. In this regard, 2008 WHO Classification of Tumors of Hematopoietic and Lymphoid Tissues included EGIL score system for diagnosing this type of leukemia. The biphenotypic leukemia that expresses B and T phenotypes is extremely unusual and it has poor prognosis. Due to low incidence of BAL, it is not possible to conduct randomized trials and consequently little is known about the clinical management of this kind of patients. Currently, there is no a standard treatment for these cases. However, the use of Hyper-CVAD regimen (hyperfractionated of cyclophosphamide, vincristine, adriamycin, and dexamethasone; and high dose of methotrexate and cytarabine) has achieved a 78% of complete remission with an average survival of 27 months; and the incorporation of tyrosine kinase inhibitors (imatinib, nilotinib or dasatinib) has improved the remission rate during induction. We report the case of a patient whose clones gave positive for B and T lymphoid markers and according to EGIL score system, it was obtained 6.5 for B lineage and 4.5 for Tlineage
Descritores: Leucemia Aguda Bifenotípica/diagnóstico
Leucemia Aguda Bifenotípica/prevenção & controle
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BO6.1 - Biblioteca


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Id: biblio-937279
Autor: Machado, Amanda de Nazaré Moraes.
Título: Diagnóstico diferencial das leucemias na infância. Leucemia bifenotípica - relato de caso.
Fonte: São Paulo; s.n; 2006. 49 p. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: A leucemia é a doença maligna mais comum na infãncia, apesar de rara, correspondendo a aproximadamente 30% dos casos de câncer da criança. Oitenta e cinco por cento (85%)das crianças apresentam leucemia linfocítica aguda (LLA). 10% apresentam leucemia mielóide aguda (LMA), 5% leucemia bifenotípica e 5% leucemia mielóide crônica (LMC). Nos últimos anos houve melhora nas taxas de sobrevida e na qualidadede vida das crianças portadoras de câncer, graças a uma série de avanço, por exemplo nos métodos diagnósticos. Objetiva-se esclarecer ao pediatra geral a abordagem clínica e diagnóstica das leucemias, para assim tentar tornar menostardio o diagnóstico. Realizado nesse trabalho relato de caso de leucemia bifenotípica, inicialmente atendido no Hospital Municipal do Campo Limpo (HMCL) e transferido posteriormente para o Hospital Infantil Darcy Vargasque evoluiu com algumas complicações (choque séptico; insuficiência renal; granulocitopenia febgril, convulsão focal e lesões de herpes zoster). Na Casuística e Métodos apresentamos um caso ocorrido no ano de 2005, estudado através de anamenese, exame físico, exames laboratoriais, mielograma, imunofenotipagem, exame tomográfico, tratamento clínico, multidisciplinar e revisão de prontuário. Nos resultados, o caso evoluiu com melhora da sintomatologia, apresentando algumas intercorrências, porém ainda encontra-se em fase de tratamento do esquema para leucemia binotípica. Concluímos que as leucemias, embora raras, apresentam alta taxa de mortalidade e complicações, sendo que a abordagem especializada, de forma precoce e adequada, pode reduzir a morbi-mortalidade.
Descritores: Leucemia Aguda Bifenotípica/diagnóstico
-Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva
Leucemia Mieloide Aguda
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras
Limites: Humanos
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR2025 - AHM - Autarquia Hospitalar Municipal
BR2025; WS 300, M149d



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