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Id: biblio-1284452
Autor: González Cabrera, Andrés; Alvarado Soto, Diana; Cisneros López, Migleth; Ramírez Pico, Juan; Poveda Ayora, María; Espín Custodio, Luis.
Título: Hallazgos moleculares y citogenéticos en pacientes pediátricos, diagnosticados de leucemia linfoide aguda: Un estudio de centro único / Molecular and cytogenetic findings in pediatric patients diagnosed with acute lymphoid leukemia: A single center study / Achados moleculares e citogenéticos em pacientes pediátricos com diagnóstico de leucemia linfóide aguda: um estudo de centro único
Fonte: Oncol. (Guayaquil) = Oncol. (Guayaquil);31(2):141-154, 31 de agosto 2021.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: La leucemia linfoblástica aguda (LLA) es la neoplasia maligna de mayor frecuencia en la infancia; advertir sus alteraciones moleculares y citogenéticas permite establecer el riesgo, el pronóstico asociado y además plantear esquemas terapéuticos apropiados; el objetivo de este estudio es conocer la prevalencia de estas alteraciones en nuestra población. Metodología: Estudio de tipo retrospectivo y transversal, basado en los registros de las alteraciones moleculares y citogenéticas de los pacientes pediátricos diagnosticados con leucemia linfoblástica aguda durante el periodo comprendido entre enero 2014 a diciembre de 2018, en el Hospital del Instituto Oncológico Nacional "Dr. Juan Tanca Marengo". Resultados: Se incluyeron 338 pacientes, de los cuales el principal grupo etario lo constituyo el de 0 a 4 años; el inmunofenotipo más observado fue el B-común. En el 24.56% de los casos se detectó altercaciones estructurales, principalmente por estudios de biología molecular; siendo la más común la translocación t(12;21). Se obtuvieron resultados por citogenética en 167 pacientes, en cuales la principal alteración numérica correspondió a la hiperdiploidía de entre 47 a 51 cromosomas. Conclusión: Los avances en la caracterización molecular y citogenética de la LLA, permiten mejorar la estratificación de su riesgo; y establecer estrategias terapéuticas que permitan una mejoría en la sobrevida.

Introduction: Acute lymphoblastic leukemia (ALL) is the most frequent malignant neoplasm in childhood; Noting its molecular and cytogenetic alterations allows to establish the risk, the associat-ed prognosis and also to propose appropriate therapeutic schemes; The objective of this study is to know the prevalence of these alterations in our population. Methods: Retrospective and cross-sectional study, based on the records of molecular and cytogenetic alterations of pediatric patients diagnosed with acute lymphoblastic leukemia during the period from January 2014 to December 2018, at the National Oncological Institute Hospital "Dr. Juan Tanca Marengo". Results: 338 patients were included, of which the main age group was made up of 0 to 4 years; the most observed immunophenotype was B-common. In 24.56% of the cases, structural alterations were detected, mainly by molecular biology studies; the most common being the t (12; 21) translocation. Cytogenetics results were obtained in 167 patients, in which the main numerical alteration corresponded to hyperdiploidy of between 47 and 51 chromosomes. Conclusions: Advances in the molecular and cytogenetic characterization of ALL make it possible to improve the stratification of its risk; and establish therapeutic strategies that achieve an improvement in survival.

Introdução: A leucemia linfoblástica aguda (LLA) é a neoplasia maligna mais comum na infância; Observar suas alterações moleculares e citogenéticas permite estabelecer o risco, o prognóstico associado e também propor esquemas terapêuticos adequados; O objetivo deste estudo é conhecer a prevalência dessas alterações em nossa população. Metodologia: Estudo retrospectivo e transversal, baseado nos registros de alterações moleculares e citogenéticas de pacientes pediátricos com diagnóstico de leucemia linfoblástica aguda no período de janeiro de 2014 a dezembro de 2018, no Hospital del Instituto Oncológico Nacional "Dr. Juan Tanca Marengo ". Resultados: Foram incluídos 338 pacientes, cuja faixa etária principal era de 0 a 4 anos; o imunofenótipo mais observado foi B-comum. Em 24,56% dos casos, foram detectadas alterações estruturais, principalmente por estudos de biologia molecular; o mais comum é a translocação t (12; 21). Os resultados citogenéticos foram obtidos em 167 pacientes, nos quais a principal alteração numérica correspondeu à hiperdiploidia entre 47 e 51 cromossomos. Conclusão: Os avanços na caracterização molecular e citogenética da LLA permitiram melhorar a estratificação de risco; e estabelecer estratégias terapêuticas que permitam uma melhora na sobrevida.
Descritores: Leucemia Aguda Bifenotípica
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células T Precursoras
-Translocação Genética
Criança
Citogenética
Limites: Humanos
Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Tipo de Publ: Estudo Observacional
Responsável: EC104.1 - Biblioteca


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Registro de Ensaios Clínicos
Id: biblio-1140886
Autor: Murillo Guamán, Johanna Andrea; Ochoa Castro, Maritza Raphaela; Zaruma Torres, Fausto Leandro.
Título: Frecuencias genotípicas en Niños con Leucemia Linfoblástica Aguda en dos centros Oncológicos / Genotypic frequencies in Children with Acute Lymphoblastic Leukemia in two Oncology centers
Fonte: Oncol. (Guayaquil) = Oncol. (Guayaquil);30(1):66-81, Abril. 2020.
Idioma: es.
Reg. de E.C: CT
Resumo: Introducción: La leucemia linfoblásticaaguda (LLA) es una de las oncopatologías más frecuentes a nivel infantil, ocupando el primer lugar de los cincos tipos de cáncer con mayor incidencia en Ecuador. El objetivodel estudio fue determinar las frecuencias genotípicas y alélicas delos polimorfismos genéticos de MTHFR 677C>T (rs1801133) y MTHFR 1298A>C(rs1801131) en niños con leucemia linfoblástica aguda de SOLCA ­Loja y SOLCA ­Cuenca. Métodos:Es un estudio transversal, donde se evaluó a 160 pacientes pediátricosdiagnosticados con LLA. La detección de lospolimorfismos MTHFR 677C>T y 1298A>C se realizó mediante la técnica PCR entiempo real. El análisis estadístico descriptivo se desarrolló a través del software IBM SPSS (versión 22) y el programa bioinformático SNPStats. Resultados: Se determinóque las frecuencias genotípicas para el SNP MTHFR 677C>T fueron 25% C/C y 75%C/T con una frecuencia alélica del 38% para el alelo mutado (T). Para el SNP MTHFR1298 A>C se encontró una frecuencia genotípica de 2% A/A, 16% A/C y 82% C/C, entanto que su frecuencia alélica fue del 90% para el alelo mutado (C). No se encontróasociación genotípica ni alélica con ninguna de las variables intervinientes (p>0.05),así como tampoco se manifestó una correlación estadísticamente significativa de lospolimorfismos en mención y el tipo de riesgo de LLA. Conclusión:En la población estudiada con LLA, se evidenció para el SNP de MTHFR 677C>T una frecuencia genotípica del 75% para el heterocigoto C/T. Para el SNP MTHFR 1298A>C se encontró una frecuencia genotípica del 82% para el homocigoto mutado C/C. La distribución de la frecuencia alélica se mostró de la siguiente manera: para MTHFR 677C>T se obtuvo 38% para el alelo mutado T y en cuanto a MTHFR 1298 A>C, 90% correspondió para el alelo mutado C. En el análisis estadístico no se encontró asociación genotípica ni alélica con las variablesdemográficas y clínicas

Introduction:Acute lymphoblastic leukemia (ALL) is one of the most frequent oncopathologiesin childhood, occupying the first place of the five types of cancer with the highest incidence in Ecuador. The objective of the study was to determine the genotypic and allelic frequencies of the genetic polymorphisms of MTHFR 677C> T (rs1801133) and MTHFR 1298A> C (rs1801131) in children with acute lymphoblastic leukemia from SOLCA -Loja and SOLCA -Cuenca. Methods: It is a cross-sectional study, where 160 pediatric patients diagnosed with ALL were evaluated. The detection of MTHFR 677C> T and 1298A> C polymorphisms was performed using the real-time PCR technique. The descriptive statistical analysis was developed using the IBM SPSS software (version 22) and the SNPStats bioinformatics program. Results: It was determined that the genotype frequencies for the SNP MTHFR 677C> T were 25% C / C and 75% C / T with an allele frequency of 38% for the mutated allele (T). For the SNP MTHFR 1298 A> C, a genotype frequency of 2% A / A, 16% A / C and 82% C / C was found, while its allelic frequency was 90% for the mutated allele (C). No genotypic or allelic association was found with any of the intervening variables (p> 0.05), as well as no statistically significant correlation of the mentioned polymorphisms and the type of risk of ALL. Conclusion: In the population studied with ALL, a genotypic frequency of 75% was evidenced for the MTHFR 677C> T SNP for the heterozygous C / T. For the SNP MTHFR 1298A> C, a genotypic frequency of 82% was found for the homozygous mutated C / C. The allelic frequency distribution was shown as follows: for MTHFR 677C> T, 38% was obtained for the mutated allele T and for MTHFR 1298 A> C, 90% corresponded to the mutated allele C. In the statistical analysis No genotypic or allelic association was found with demographic and clinical variables
Descritores: Polimorfismo Genético
Leucemia Aguda Bifenotípica
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras
Limites: Humanos
Responsável: EC104.1 - Biblioteca


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Id: biblio-1015459
Autor: Ramírez Pico, Juan; Espín Custodio, Luis; González Cabrera, Andrés; Alvarado Soto, Diana.
Título: Hallazgos Inmunofenotípicos, Morfológicos y Citogenéticos de las Leucemias Linfoblásticas Agudas en Pediatría / Immunophenotypic, Morphological and Cytogenetic Findings of Acute Lymphoblastic Leukemia in Pediatrics
Fonte: Oncol. (Guayaquil) = Oncol. (Guayaquil);29(2):127-136, 30 de Agosto del 2019.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: Las leucemias linfoblásticas agudas (LLA) son proliferaciones clónales malignas de células en distintos grados de diferenciación y representan las neoplasias más frecuentes en la edad pediátrica. El objetivo de este estudio es determinar las principales características inmunofenotípicas, biológicas y moleculares de las LLA en nuestro medio. Métodos: Se realiza un estudio retrospectivo, de tipo no experimental, descriptivo, y longitudinal de los pacientes diagnosticados de LLA durante el periodo comprendido entre 2004 a 2009 en el Instituto Oncológico Nacional "Dr. Juan Tanca Marengo" Solca, Guayaquil. Resultados: Se analizaron un total de 316 pacientes, con una edad promedio de 6 años. Por sus características morfológicas fueron clasificados como FAB L1 en 90.5 % de los casos (n=286). En base a su inmunofenotipo 91.8 % (n=290) de los mismos correspondieron a una LLA de fenotipo B y un 8.2 % (n=26) a una de fenotipo T, el con un predominio de la variedad B común. Se reportaron 45 casos de translocaciones, siendo a más común la t(12;21). En relación al cariotipo este se reportó como normal en 229 casos (72.5 %) y se evidenciaron gran variabilidad de alteraciones en el restante 27.5 %, prevaleciendo las hiperdiploidías. Conclusión: Una mejor clasificación y estatificación de los pacientes, por medio de la correlación de los hallazgos inmunofenotípicos, morfológicos y citogenéticos permitirá establecer nuevas estrategias terapéuticas con una mejor sobrevida.

Introduction: Acute lymphoblastic leukemias (ALL) are malignant clonic proliferations of cells at different degrees of differentiation and represent the most frequent neoplasms in pediatric age. The objective of this study is to determine the main immunophenotypic, biological and molecular characteristics of ALL in our environment. Methods: A retrospective, non-experimental, descriptive and longitudinal study of patients diagnosed with ALL during the period between 2004 and 2009 is carried out in the pediatric area of the National Oncology Institute "Dr. Juan Tanca Marengo "Solca, Guayaquil. Results: A total of 316 patients were analyzed, with an average age of 6 years. Due to their morphological characteristics, they were classified as FAB L1 in 90.5% of cases (n = 286). According to their immunophenotype, 91.8% (n = 290) of them corresponded to an ALL of the phenotype B and 8.2% (n = 26) to one of the phenotype T, with a predominance of the common variety B. 45 cases of translocations, the most common being t (12; 21). In relation to the karyotype, this was reported as normal in 229 cases (72.5%) and there was a great variability in the alterations in the rest of 27.5%, with hyperdiploidías prevailing. Conclusion: A better classification and staging of patients, through the correlation of immunophenotypic, morphological and cytogenetic findings, will allow the establishment of new therapeutic strategies with better survival.
Descritores: Leucemia Aguda Bifenotípica
Citogenética
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células T Precursoras
-Neprilisina
Técnica Indireta de Fluorescência para Anticorpo
Citotoxicidade Imunológica
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Estudo Observacional
Responsável: EC104.1 - Biblioteca


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Id: lil-680440
Autor: Marinho, Heliana Trindade; Noranha, Elda Pereira; Thomas, Érika Bárbara Abreu Fonseca; Veras, Geni Lourdes de Resende Ramos; Oliveira, Raimundo Antônio Gomes.
Título: Avaliação da expressão dos antígenos Ki-67 e CD71 em células blásticas CD34 positivas nas leucemias agudas / Determination of Ki-67 and CD71 antigens expression on CD34-positive blastic cells in acute leukaemias
Fonte: Rev. Inst. Adolfo Lutz;71(1):166-171, jan.-mar. 2012. graf, tab.
Idioma: pt.
Resumo: Foram avaliadas a expressão de marcadores Ki-67 e CD71 nas células imaturas CD34+ em pacientes com leucemias agudas (LA) e a associação entre esses marcadores. Foram selecionados 54 pacientes com LA atendidos no Centro Oncológico de Referência do estado do Maranhão, de dezembro/2008 a novembro/2009. A expressão de Ki-67 e CD71 foi determinada por citometria de fluxo, em células positivas para o marcador de células imaturas CD34. Dos 54 pacientes, 34 (63,0%) eram portadores de leucemias linfoides agudas (LLA), destes, 73,5% eram do tipo B (LLAB) e 26,5% do tipo T (LLAT). A maior expressão de Ki-67 em medula óssea (MO) e sangue periférico (SP) foi detectada na LLAB; e, nas amostras de MO, o CD71 apresentou maior expressão na LLAT. Em SP, houve maior expressão do CD71nas LMA. Houve associação entre o Ki-67 e o CD71 em MO na LMA e, em SP, na LLAB. A expressão do Ki-67 nas leucemias agudas não diferiu nas amostras estudadas; contudo, diferenças na expressão do CD71 foram maiores na LLAT em MO e em SP na LMA. Esses achados serão úteis no diagnóstico e nomonitoramento de pacientes leucêmicos quanto à agressividade neoplásica pela detecção dos marcadoresde proliferação celular.
Descritores: ANTIGENO KI-ABDOMEN, ACUTEABDOMINAL INJURIES
ANTIGENOS CDABORTION, THERAPEUTIC
Leucemia Aguda Bifenotípica
Proliferação de Células
Responsável: BR76.1 - Biblioteca


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Id: biblio-943269
Autor: Assis, Júlio César Santoro de Oliveira.
Título: Expressão gênica em leucemia linfoblástica aguda pediátrica decélulas precursoras B ( LLA-CPB) com perfil iAMP21-like, 3-4 sinaisde RUNX1 e com ≥ 5 sinais de RUNX1 / [Gene expression in pediatric acute cell lymphoblastic leukemia precursors B (LLA-CPB) with iAMP21-like profile, 3-4 signs of RUNX1 and with ≥ 5 signs of RUNX1].
Fonte: Rio de Janeiro; s.n; 2016. ilus.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva para obtenção do grau de Mestre.
Resumo: Introdução: A leucemia linfoblástica aguda de células precursora B (LLA-CPB)pediátrica é caracterizada por alterações citogenético-moleculares recorrentes. Aamplificação intracromossomica do cromossomo 21 (iAMP21) tem sido descrita em 2-3% das LLA-CPB e foi associada a um maior risco de recaída. A técnica de FISH é ométodo universal para identificar a iAMP21 com sondas dirigidas para o gene RUNX1.A identificação da iAMP21 através de cópias adicionais de RUNX1 pode ocasionarresultados duvidosos. Foi demonstrado por análise genômica a presença de umaregião comum de amplificação (RCA) a qual estão presentes os genes GART,IFNGR2, DSCR1, DYRK1A, RUNX1, ERG e ETS2 em pacientes com iAMP21. Algunsdestes genes estão envolvidos na leucemogênese ou na resposta terapêutica deoutros subtipos de leucemia. Recentemente, sugerimos um grupo com perfil "iAMP21-like" (iAMP21-like). Além disso, as análises de FISH detectaram dois grupos com baseno ganho de cópias adicionais de RUNX1: 1) 3-4 sinais e 2) ≥ 5 sinais de RUNX1.Objetivo: Identificar genes potencialmente relevantes para a patogênese das LLACPBcom amplificações recorrentes no cromossomo 21. Metodologia: Aspirados demedula óssea (MO) de pacientes com LLA-CPB com amplificações recorrentes nocromossomo 21 (perfil iAMP21-like; 3-4 sinais RUNX1 e ≥5 sinais RUNX1), com afusão ETV6-RUNX1, sem fusões gênicas recorrentes, síndrome de Down (SD),hiperdiploidia com cópias do cromossomo 21 (HD+21) e um perfil normal docromossoma 21 pela técnica de MLPA foram submetidos à algumas análises. Aanálise da expressão gênica foi realizada por RT-qPCR. Os valores de fold-changeforam comparados entre os grupos de LLA-CPB tendo como controle uma amostracalibradoria do grupo controle MLPA normal. O número de cópias gênicas foideterminado por TaqMan Copy Number. A análise estatística foi realizada peloStudent's t-test. As análises de correlação foram avaliadas pelo teste de Pearson...

Introduction: Childhood B-cell precursor acute is characterized by recurrent andmolecular alterations. The identification of these abnormalities is important for risk stratification therapeutic, and provides appropriate treatment. Intrachromosomal amplification of chromosome 21 (iAMP21) has been described in 2-3% of BCP-ALLand was associated with an increased risk of relapse. The FISH technique is the universal method for identifying iAMP21 using probes directed to RUNX1 gene. The identification of iAMP21 through additional copies of RUNX1 may cause unreliable results. It was demonstrated by genomic analysis the presence of common region ofamplification (RCA) which are present GART, IFNGR2, DSCR1, DYRK1A, RUNX1, ERG and ETS2 genes in iAMP21 patients. Some of these genes are involved in leukemogenesis or other therapeutic response leukemia subtypes. Recently, we suggest a group "iAMP21-like" profile (iAMP21-like). In addition, FISH analysis detected two groups based on the gain additional copies of RUNX1: 1) 3-4 signalsRUNX1 and 2) ≥ 5 signals RUNX1. Objective: To identify potentially relevant genes to the pathogenesis of BCP-ALL with recurrent amplifications on chromosome 21. Methodology: Bone marrow aspirates (BM) of BCP-ALL patients with recurrentamplifications on chromosome 21 (iAMP21-like profile, 3-4 signals RUNX1 and ≥5 signals RUNX1) with ETV6-RUNX1 fusion, without recurring gene fusions, Down syndrome (SD), hyperdiploidy with copies of chromosome 21 (HD+21), a normalprofile for MLPA chromosome 21 underwent the analysis. Gene expression analysis was performed by RT-qPCR. The fold-change values were compared between groups of BCP-ALL to a control sample calibradoria normal MLPA control group. The copynumber of the genes was performed by TaqMan Copy Number technique. Statistical analysis was performed by Student's t-test. Correlation analyzes were evaluated by Pearson test...
Descritores: Expressão Gênica
Genes
Leucemia Aguda Bifenotípica
PROTO-ONCOGENE PROTEIN C-ETS-TEMEFOS
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR440.1 - Biblioteca Geraldo Matos de Sá . Hospital do Câncer I
BR440.1


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Id: biblio-943742
Autor: Vieira, Tállita Meciany Farias.
Título: Anormalidades genéticas e de metilação de DNA em uma coorte de leucemia linfoblástica aguda pediátrica com alterações no cromossomo 21 / Genetic and DNA methylation abnormalities in a cohort of acute lymphoblasticleukemia with chromosome 21 alterations.
Fonte: Rio de Janeiro; s.n; 2017. tab, graf, ilus.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: A leucemia linfoblástica aguda de células precursoras B (LLA-CPB) é uma neoplasia heterogênea. Aproximadamente 60% das LLA-CPB apresentam alterações envolvendo o cromossomo 21, incluindo hiperdiploidia, fusão gênica ETV6‐UNX1 e amplificação intracromossomal do cromossomo 21 (iAMP21). Mecanismos epigenéticos contribuem para a leucemogênese e a metilação do DNA, por sua vez, pode ser modulada por polimorfismos na via do folato. Portanto, este estudo tem como objetivo caracterizar o perfil genético e de metilação de DNA em LLA-CPB com alterações no cromossomo 21. Este estudo partiu de uma série de 1006 casos de LLA-CPB diagnosticados de 2002-2016 e foi desenhado em 3fases: 1) Identificação dos casos com alterações em número de cópias (CNA) no cromossomo 21 usando multiplex ligation probe amplification (MLPA) e FISH (RUNX1 e sondas para os cromossomos 4, 8, 10, 14, 17, 18, X e Y); 2) Caracterização do perfil de metilação e CNA por meio da técnica de microarranjo. Para tanto, o DNA foi modificado com EZ DNA Methylation™ Kit e o perfil de metilação analisado pelo Infinium Human Methylation 450 BeadChip Kit; e 3) Análises comparativas de metilação de DNA gene-específica, metilação em LINE-1(pirosequenciamento) e genotipagem para o polimorfismo MTHFR rs1801133 (PCR-RFLP) entre os diferentes subtipos moleculares de LLA-CPB, controles e amostras em remissão. Encontramos evidências de ganhos em CNA no cromossomo 21 em 83/374 (22%) das amostras (MLPA)...

B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia (BCP-ALL) is a heterogeneous disease. Approximately 60% of BCP-ALL present alterations involving chromosome 21 (chr 21), including high hyperdiploid, ETV6‐RUNX1 fusion and intrachromosomal amplification of thechromosome 21 (iAMP21). Contributing with this process, epigenetic mechanisms could regulate the transcription and induce leukemogenesis. Polymorphisms in genes involved in folate metabolism could influence this aberrant methylation. This study aimed to characterize the genetic and DNA methylation profile of BCP-ALL with chr 21 aberrations, as well as to identify the DNA methylation signatures of different BCP-ALL molecular subgroups. This study enrolled 1006 BCP-ALL diagnosed between 2002-2016 and was performed in tree steps: 1) Identification of copy number alterations (CNA) regarding the Chr 21 by multiplex ligation probe amplification (MLPA) and FISH (“LPH012 TEL/AML1 translocation, dual fusion probe and centromere probes to chr 4, 8, 10, 14, 17, 18, X and Y); 2) DNA methylation and CNAcharacterization by DNA methylation array. DNA from BCP-ALL cases, controls and remission samples was modified with EZ DNA Methylation™ Kit and analyzed by the InfiniumHumanMethylation450 BeadChip Kit; 3) Comparative gene methylation, LINE-1 methylation (pyrosequencing) and MTHFR rs1801133 genotype (PCR-RFLP) analysis between the different BCP-ALL subgroups. We found evidence of gains in chr 21 in 83/374 (22%) of the samples analyzed by MLPA. Among the BCP-ALL with chr 21 gains, 11/83 (13%) had ≥5 RUNX1 signals and 53/83 (64%) were classified as hyperdiploid...
Descritores: Cromossomos Humanos Par 21/genética
Leucemia Aguda Bifenotípica
Metilação de DNA
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adolescente
Tipo de Publ: Estudo Comparativo
Responsável: BR440.1 - Biblioteca Geraldo Matos de Sá . Hospital do Câncer I
BR440.1


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Id: lil-667196
Autor: Román Ayre, Julieta; Romero Salazar, Marco Antonio; Ruiz de Somocurcio Bertocchi, Jorge; Valega Amézaga, Sandra; Urtecho Jiménez, Samuel.
Título: Características clínicas-epidemiológicas de niños con leucemia aguda de 0 a 15 años atendidos en el Instituto Nacional de salud del Niño del periodo 2005-2010 / Clinical and epidemiological characteristics of children with acute leukemia from 0 to 15 years treated at the National Institute of Child Health 2005-2010.
Fonte: Lima; s.n; 2010. 20 p. tab, graf.
Idioma: es.
Tese: Apresentada a Instituto Nacional de Salud del Niño para obtenção do grau de Especialista.
Resumo: Introducción: La incidencia de leucemia aguda en el Perú es de 1500 casos nuevos al año, de los cuales el 30 por ciento se presenta en pacientes pediátricos. La características clínicas-epidemiológicas son muy importantes como factores de riesgo, dándonos un pronóstico de evolución de la enfermedad. Objetivo: Describir las características clínicas-epidemiológicas de niños con Leucemia Aguda entre 0 a 15 años atendidos en el lNSN, periodo 2005-2010. Materiales y métodos: De 300 historias clínicas, se revisó 111 historias clínicas que cumplían con los criterios de inclusión, recolectamos los datos considerados como factores de riesgo elevado y las manifestaciones clínicas de ingreso. Resultados: El 46,8 por ciento fue diagnosticado de Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA), 44,1 por ciento como Leucemia Aguda (LA) y 9 por ciento como Leucemia Mieloide Aguda (LMA). Entre los factores de riesgo elevados, el sexo que predominó fue el masculino de 1.6: 1, se notó que el 26.1 por ciento tenían un edad de 10 años a más, el 85.6 por ciento de los pacientes cursaron con el recuento leucocitario por debajo de 50, 000 células por mm3,el 62.2 por ciento presentó visceromegalia y el 63.1 por ciento adenomegalia .La manifestación clínica más frecuente fue fiebre en un 67.6 por ciento generalmente asociado a otro síntoma como diarrea, tos productiva, etc. Otros signos de ingreso frecuentes fueron palidez (57.7 por ciento) y síndrome hemorrágico (42.3 por ciento)...

Introduction: Acute Leukemia represents 30 per cent of all childhood cancers, with an incidence of 1,500 in Peru and a third of all of these affects the pediatric population. The clinical and epidemiological characteristics are very important in order to identify risk factors and to give a prognosis of the disease' outcome. Objective: To describe the clinical and epidemiological characteristics of Acute Leukemia in children between O to 15 years old who were treated in INSN, in 2007-2010. Materials and Methods: We colleded data from 111 clinical records of children with diagnosed Acute Leukemia that reached all the discemment criteria, considering risk factors and clinical manifestations in the time of admission. Results: 46,8 per cent were diagnosed with ALL, 44,1 per cent with AL and per cent with AML. In the risk factors there was a predominance by male patients of 1.6:1, patients were mostly over 10 years old, the leukocyte counts were found to be mostly under 50,000 cells in mm³, over 60 per cent presented an increased size of the spleen, Iiver and certain Iymph nodes. The most common clinical manifestation at the time of the diagnosis was fever (67.6 per cent), usually related to other symptoms such as diarrhea, cough and others. Other frecuent clinical manifestations were paleness (57.7 per cent) and hemorrhagic syndrome (42.3 per cent). A eight at the time of birth greater than 3500 grams was related to leukemia in the 50 per cent of the reviewed cases. The number of cases of leukemia in first-bom was 28.3 per cent...
Descritores: Leucemia Aguda Bifenotípica/epidemiologia
Pediatria
-Epidemiologia Descritiva
Estudos Retrospectivos
Registros Médicos
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Tipo de Publ: Relatório Técnico
Responsável: PE18.3 - Biblioteca
PE18.3; IF,WH250, C28


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Id: lil-781603
Autor: Escriba-Luis, Jessica.
Título: Mucositis bucal en niños con leucemia linfoblástica aguda que reciben quimioterapia en el Hospital Edgardo Rebagliati Martins, Lima-Perú / Oral mucositis in children receiving chemotherapy for acute lymphoblasticleukemia in Edgardo Rebagliati Martins Hospital, Lima-Peru
Fonte: Odontol. pediatr. (Lima);13(2):104-110, jul.-dic.2014. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Determinar la prevalencia de mucositis bucal en niños con leucemia linfoblástica aguda que reciben quimioterapia en el Hospital Edgardo Rebagliati Martins 2007-2011. Materiales y Métodos: Se realizó una investigación retrospectiva de los años 2007 al 2011. El estudio estuvo constituido por las historias clínicas de pacientes con diagnóstico de leucemia linfoblástica aguda del Servicio de Hematología Pediátrica de 1 a 14 años y 11 meses. Los datos fueron recogidos en una ficha elaborada para ser analizados en una base de datos creadas para este fin. Resultados: De las 107 historias clínicas de pacientes con diagnóstico de leucemia linfoblástica aguda, 49 (45.8%) desarrollaron mucositis bucal. De estos 49 pacientes, corresponden al sexo masculino 25 (23.4%) y al femenino 24 (22.4%). El grado 1 de mucositis bucal se presentó con mayor frecuencia en el grupo de 1 a 5 años con 22 (84.6%) casos. El mayor porcentaje de neutropenia y leucocitosis se asoció a la leucemia linfoblástica aguda B en niños con un total de 57.9% y 57.5% respectivamente. Las enfermedades bucales asociadas a la quimioterapia con mayor frecuencia fueron aftas y candidiasis. Conclusión: La prevalencia de mucositis bucal es mayor en niños con leucemia linfoblástica aguda B en el grupo de 1 a 5 años...

To determine the prevalence of oral mucositis in children receiving chemotherapy for acute lymphoblastic leukemia in Edgardo Rebagliati Martins hospital, from 2007 to 2011. Materials and methods: A retrospective investigation was performed between 2007 y 2011. The study was comprised of the medical records of patients with acute lymphoblastic leukemia in the pediatric hematology department from 1 to 14 years and 11 month old. Data were collected on a card to be analyzed in a database created for this purpose. Results: Of the 107 medical records of patients with acute lymphoblastic leukemia, 49 (45.8%) developed oral mucositis. Of these 49 patients, correspond to males 25 (23.4%) and females 24 (22.4%). The oral mucositis grade 1 22 (84.6 %) was more frequently presented in the 0 to 5 years with 22 (84.6%) cases. The highest percentage of neutropenia and leukocytosis was associated with B acute lymphoblastic leukemia in children with an absolute of 92.5% and 91.3% respectively. Conclusion: The prevalence of oral mucositis is higher in children with acute lymphoblastic leukemia B, in the group of 1 -5 years...
Descritores: Candidíase Bucal
Estomatite Aftosa
Leucemia Aguda Bifenotípica
-Estudos Retrospectivos
Peru
Limites: Humanos
Criança
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: biblio-943740
Autor: Ferreira, Priscilla Moniz Sodré.
Título: Citometria de fluxo multiparamétrica na determinação da expressão proteica e transcrição gênica de CRLF2 na leucemia linfoblástica aguda de células precursoras B / Multiparametric flow cytometry in the determination of protein expression and gene transcription of CRLF2 in B cell precursor acute lymphoblastic leukemia.
Fonte: Rio de Janeiro; s.n; 2017. ilus, tab, graf.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva para obtenção do grau de Mestre.
Resumo: Introdução: A leucemia linfoblástica aguda de células precursoras B (LLA-cpB) apresenta biomarcadores citogenético-moleculares clássicos com prognóstico bem definidos. Trinta por cento desses casos não possuem nenhuma dessas anormalidades e são referidas como B-others e 50% desse subgrupo possui perfil de expressão gênica semelhante a BCR-ABL1, sendo chamados então, de BCRABL1-like. Este subgrupo possui diferenças genéticas características como mutações nos genes JAK1/2, IL7Rα, e CRLF2, além da expressão gênica aumentada deste último. O CRLF2 forma um heterodímero com a cadeia alfa do receptor de Interleucina 7 (IL- 7Rα) ou CD127 formando o receptor da citocina TSLP. Estudos envolvendo o CRLF2 têm apresentado resultados controversos, devido a não utilização de técnicas padronizadas para sua detecção. Objetivo: Estabelecer um algoritmo de testes combinados imunofenotípicos e moleculares capazes de predizer o status do CRLF2 e sua associação com subtipos moleculares e celulares em amostras de crianças com LLA-cpB. Métodos: Análise do painel de anticorpos monoclonais CD10FITC/ CD127PE/CD45PerCP-CY5.5/ CD19PECY7 / CRLF2APC em 138 amostras de LLA-cpB ao diagnóstico (≤ 18 anos), quanto à expressão celular de CRLF2 e CD127 em blastos leucêmicos, avaliando percentual e intensidade mediana de fluorescência (IMF). Para avaliar a ploidia desses casos foi utilizado o índice de DNA por citometriade fluxo multiparamétrica (CFM) e a expressão gênica do CRLF2 foi avaliada por RTq-PCR. Já as alterações moleculares ETV6-RUNX1, E2A-PBX1, BCR-ABL1, r-KMT2A foram avaliadas por RTPCR. Para a avaliação da distribuição das variáveis categóricas foram aplicados os testes Exato de Fisher e Qui-Quadrado...

Introduction: B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia (BCP-ALL) presents classical cytogenetic molecular biomarkers with well-defined prognosis. Thirty percent of these cases do not have any of these abnormalities and are referred to as B-others and 50% of this subgroup has a BCRABL1similar gene expression profile, then called BCR-ABL1-like. This subgroup has characteristic genetic differences as mutations in the JAK1 / 2, IL7Rα, and CRLF2 genes, as well as increased geneexpression of the latter. CRLF2 forms a heterodimer with the alpha chain of the Interleukin 7 receptor (IL-7Rα) or CD127 forming the TSLP cytokine receptor. Studies involving the CRLF2 have presented controversial results due to the use of non-standardized techniques for their detection. Objective: To establish an algorithm of combined immunophenotypic and molecular tests capable of predicting the CRLF2 status and its association with molecular and cellular subtypes in children samples with BCPALL.Methods: Analysis of the monoclonal antibodies panel CD10FITC/CD127PE /CD45PerCPCY5.5 /CD19PE-CY7/ CRLF2APC in 138 samples of diagnostic-ALL (≤ 18 years) on cell expressionof CRLF2 and CD127 in leukemic blasts, evaluating percentage and median intensity of fluorescence (MIF). To evaluate the ploidy of these cases the DNA index was used by multiparametric flow cytometry (MFC) and the CRLF2 gene expression was evaluated by RTq-PCR. The molecular alterations ETV6-RUNX1, E2A-PBX1, BCR-ABL1, r-KMT2A were evaluated by RT-PCR. For theevaluation of the categorical variables distribution, Fisher's Exact and Qui-Square tests were applied. For the comparison of continuous variables, the non-parametric Mann-Whitney test (comparison of two groups) or Kruskal wallis (more than two groups) was used...
Descritores: Citometria de Fluxo
Expressão Gênica
Leucemia Aguda Bifenotípica
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Tipo de Publ: Estudo Comparativo
Responsável: BR440.1 - Biblioteca Geraldo Matos de Sá . Hospital do Câncer I
BR440.1


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-960425
Autor: Amor Vigil, Ana María; Fernández Martínez, Lesbia; Díaz Alonso, Carmen Alina; Ruiz Moleón, Vera; Lavaut Sánchez, Kalia; Marsán Suárez, Vianed; Machín García, Sergio; Garrote Santana, Heidys.
Título: Transcripto E2A-PBX1 en paciente pediátrico con leucemia aguda híbrida linfoide b/mieloide / E2A-PBX1 transcript in pediatric patient with acute hybrid lymphoid b/myeloid leukemia
Fonte: Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter;33(3):95-101, jul.-set. 2017. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Las leucemias agudas representan un grupo heterogéneo de hemopatías malignas que pueden ser de origen linfoide o mieloide en dependencia del clon celular que da lugar al proceso maligno. Sin embargo, existen casos de leucemias agudas con fenotipo mixto donde coexisten características propias de más de un linaje celular y que se conocen hoy como leucemias agudas de fenotipo mixto. Se presenta el caso de un paciente que se diagnosticó como una leucemia aguda híbrida linfoide B/mieloide mediante citometría de flujo. Se encontró la presencia del gen de fusión E2A-PBX1 que se forma como consecuencia de una traslocación entre los cromosomas 1 y 19. El paciente, un niño de 20 meses de nacido, falleció a los 12 días de iniciados los primeros síntomas clínicos. Se conoce que esta anormalidad cromosómica está asociada a un pronóstico desfavorable, principalmente por la grave afectación del sistema nervioso central como en efecto ocurrió. Hasta donde se alcanzó a revisar, no se encontró un reporte similar en la literatura de una leucemia aguda híbrida linfoide B/mieloide positiva al gen defusión E2A-PBX1(AU)

The acute leukemias are an heterogenous group of malignant hemopathies diseases characterized by excessive proliferation of an inmature cellular clon. Depending of the myeloid or lymphoid origin of such clon, the acute leukemia could be classified in myeloid or lymphoid respectivement. However, there are cases of acute leukemias with mixed phenotype where immunologic markers of more than on elineage are present. In the patient of this report was founded a mixed immunophenotype pattern by flow cytometry and the entity was classified as acute hybrid lymphoid B/ mieloid leukemia. Basedon theinicial diagnostic of acutelymphoidleukemia, the molecular studydiscoveredthepresence of E2A-PBX1 fusion gen. That molecular anomaly is formed as consequence of a traslocation between the1 and 19 chromosomes. The patient, a child of 20 months, died 12 days afte rthe first clynic symptoms begining. E2A-PBX1 fusion gen is associated to unfavorable outcome, mainly because the severe damage at the central nervous system as in fact it occurred. Until it was possible review, no any similar report was founded about a case of acute hybrid lymphoidB/myeloid leukemia positive to the E2A-PBX1 fusion gen(AU)
Descritores: Leucemia Aguda Bifenotípica/complicações
Leucemia Aguda Bifenotípica/diagnóstico
Leucemia Aguda Bifenotípica/imunologia
-Relatos de Casos
Leucemia Aguda Bifenotípica/mortalidade
Limites: Humanos
Masculino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional



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