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Id: biblio-943273
Autor: Lopes, Bruno de Almeida.
Título: Análise genômica de deleções completas de IKZF1 em leucemias linfoblásticas agudas pediátricas / [Genomic analysis of complete IKZF1 deletions in pediatric acute lymphoblastic leukemias].
Fonte: Rio de Janeiro; s.n; 2016. ilus.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: Introdução: A leucemia de células precursoras B (LLA-CPB) pediátrica é caracterizada por alterações citogenético-moleculares recorrentes, cuja identificação é essencial para aestratificação de risco terapêutico e adequação do tratamento ao risco de recaída em cada paciente. Recentemente estudos genômicos identificaram que deleções em IKZF1 (ΔIKZF1)podem ser preditivas de maior risco de recaída. As ΔIKZF1 foram rastreadas inicialmente por amplificação multiplex dependente de ligação de sondas (MLPA), no entanto, ametodologia é pouco sensível para a avaliação de doença residual mínima. Para tanto, estudos recentes desenvolveram técnicas de PCR multiplex (MP-PCR). Como as MP-PCRnão detectam IKZF1 Δ1-8 (~30% das LLA-CPB pediátricas), este trabalho teve como objetivo investigar as características das IKZF1 Δ1-8 nas LLA-CPB pediátricas. Metodologia: Os sujeitos desta pesquisa foram crianças e adolescentes (< 18 anos) comLLA-CPB e IKZF1 Δ1-8. Inicialmente uma coorte de descoberta (n = 6) foi caracterizada por microarranjo. Em seguida, alterações de número de cópias (CNAs) no cromossomo 7 foramavaliadas na coorte de investigação (n = 45) através de MLPA customizado. A partir dos dados de CNA, os pontos de quebra das deleções foram sequenciados por PCR multiplexou PCR invertida de longa distância. Com as sequências de ponto de quebra, investigamos sequências sinais de recombinação de RAG (RSSs), além de motivos CpG, estrutura secundária do DNA nas regiões de quebra e dados públicos do ENCODE de DNase eChIP-seq. Características demográficas e CNAs de amostras com IKZF1 Δ1-8 e demais deleções foram comparadas no programa SPSS 18, enquanto diferenças na distribuição de motivos nas regiões de quebra foram avaliados no GraphPad Prism 5. Valores p < 0,05 foram interpretados como estatisticamente significantes...

Background: Childhood B-cell precursor acute leukemia is characterized by recurrent cytogenetic and molecular alterations. Their identification is crucial for both risk stratificationand treatment management of patients. Recently, genomic studies have identified IKZF1 deletions (ΔIKZF1) as a valuable predictor of relapse. ΔIKZF1 have been screened by multiplex probe amplification assay (MLPA) in various studies, although the methodologylacks sensitivity for minimal residual disease evaluation. Therefore, novel studies have developed multiplex PCR (MP-PCR) tests with greater sensitivity. Since MP-PCR is still unable to identify IKZF1 Δ1-8 (~30% of recurrent deletions of BCP-ALL), this study aimed to investigate the main characteristics of childhood BCP-ALL cases with IKZF1 Δ1-8. Methods: This study enrolled children aged <18 years diagnosed with BCP-ALL and IKZF1 Δ1-8. First,a discovery cohort (n = 6) was analyzed with CytoScan HD array. Thereafter, CNAs within chromosome 7 were alalyzed in a validation cohort (n = 45) using an in-house MLPA. Thebreakpoints were sequenced after multiplex (MP-PCR) and long-distance inverse PCR (LDIPCR). After all, the possible mechanisms underlying occurrence of deletions were alsoinvestigated using a nucleotide-based similarity approach, along with DNase and ChIP-seq data retrieved from ENCODE database. Statistical analysis of demographic characteristics were compared with SPSS 18, while sequence motifs analyzed on GraphPad Prismsoftware...
Descritores: Genes RAG-1
Genômica
Fator de Transcrição Ikaros
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras B
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Responsável: BR440.1 - Biblioteca Geraldo Matos de Sá . Hospital do Câncer I
BR440.1


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Id: biblio-1115581
Autor: Suárez, Amaranto; Rincón, Giovanny; Paz, Kelly; Prada, María Camila; Morales, Samuel David.
Título: Linfoma linfoblástico cutáneo de células precursoras B: una presentación infrecuente de linfomas en niños / Cutaneous lymphoblastic lymphoma of precursor B cells: An infrequent presentation of lymphomas in children
Fonte: Rev. colomb. cancerol;24(1):26-29, ene.-mar. 2020. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Resumen Los linfomas linfoblásticos primarios cutáneos son una enfermedad infrecuente que ocurre predominantemente en la edad pediátrica y al momento del diagnóstico se presentan con lesiones cutáneas sin enfermedad sistèmica identificable. La enfermedad tiene un comportamiento agresivo y el tratamiento debe basarse en protocolos derivados de manejo de las leucemias linfoblásticas agudas con lo que se ha demostrado buenas tasas de supervivencia. Los autores presentan el caso de una niña con un linfoma linfoblástico de células precursoras B primario cutáneo localizado en cara manejado con protocolo basado en BFM para leucemias linfoblásticas con buena evolución.

Abstract Primary cutaneous lymphoblastic lymphomas are an infrequent disease that occurs predominantly in the pediatric age; and they present with cutaneous lesions without identifiable systemic disease at the time of diagnosis. The disease has an aggressive behavior and the treatment must be based on protocols derived from the management of acute lymphoblastic leukemia, which has shown good survival rates. The authors present the case of a girl with a lymphoblastic lymphoma of cutaneous primary precursor B cells localized on the face managed with a BFM-based protocol for lymphoblastic leukemia with good evolution.
Descritores: Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras B
-Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras
Limites: Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CO40.1 - Biblioteca Médica


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-949959
Autor: Hayashida, Marina Zoéga; Seque, Camila Arai; Enokihara, Milvia Maria Simões e Silva; Porro, Adriana Maria.
Título: Disseminated fusariosis with cutaneous involvement in hematologic malignancies: report of six cases with high mortality rate
Fonte: An. bras. dermatol;93(5):726-729, Sept.-Oct. 2018. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract: Fusariosis is due to inhalation or direct contact with conidia. Clinical presentation depends on host's immunity and can be localized, focally invasive or disseminated. Given the severity of this infection and the possibility for the dermatologist to make an early diagnosis, we report six cases of patients with hematologic malignancies, who developed febrile neutropenia an skin lesions suggestive of cutaneous fusariosis. All patients had skin cultures showing growth of Fusarium solani complex, and they received amphotericin B and voriconazole. As this infection can quickly lead to death, dermatologists play a crucial role in diagnosing this disease.
Descritores: Pele/microbiologia
Leucemia Mielomonocítica Aguda/complicações
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras B/complicações
Fusariose/complicações
Fusarium/isolamento & purificação
Mieloma Múltiplo/complicações
Antifúngicos/uso terapêutico
-Pele/patologia
Evolução Fatal
Fusariose/patologia
Fusariose/prevenção & controle
Neutropenia/etiologia
Limites: Humanos
Pessoa de Meia-Idade
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-996487
Autor: Garavaglia, M(edt); Negrette, C(edt); Sánchez, M(edt); Pereira, G(edt).
Título: Dolor de miembro superior / Upper-limb pain
Fonte: Med. infant;26(1):43-49, Marzo 2019.
Idioma: es.
Descritores: Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras B/complicações
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras B/diagnóstico
Neuropatia Mediana/diagnóstico
Neuropatia Mediana/etiologia
Extremidade Superior/diagnóstico por imagem
Dor do Câncer/diagnóstico
-Diagnóstico Diferencial
Abdome/diagnóstico por imagem
Linfonodos/patologia
Limites: Humanos
Masculino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR305.1 - SID - Servicio de Información y Documentación


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Id: biblio-879238
Autor: Fenoy, M; Waquim, C; Torrillas, J. M; Zuazaga, M; Moto, E.
Título: Haga su diagnóstico [Taponamiento cardíaco de origen neoplásico] / Make your diagnosis [Cardiac tamponade of neoplastic origin]
Fonte: Med. infant;24(1):40-43, marzo 2017. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Tamponamento Cardíaco/diagnóstico
Tamponamento Cardíaco/etiologia
Derrame Pericárdico/diagnóstico por imagem
Pericardiectomia
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras B/complicações
Limites: Humanos
Masculino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR305.1 - SID - Servicio de Información y Documentación


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Id: biblio-847837
Autor: Ruschel, Luíza; Faulhaber, Fabrízia Rennó Sodero; Santos, Pedro Paulo Albino dos; Scherer, Fernanda Fetter.
Título: Aumento renal bilateral como manifestação de leucemia linfocítica aguda / Bilateral renal increase as a manifestation of acute lymphocytic leukemia
Fonte: Rev. AMRIGS;60(4):363-366, out.-dez. 2016. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: As leucemias são o tipo mais frequente de câncer em crianças e adolescentes. A leucemia linfocítica aguda é a forma mais comum de leucemia na infância. A doença surge normalmente entre dois e quatro anos de idade, sendo incomum antes de um ano de vida. As manifestações mais comuns incluem febre, fadiga, letargia, dor óssea e articular. Em 50% dos casos, há hepato e/ou esplenomegalia e linfonodomegalias. Este relato de caso fala sobre uma menina de nove meses que foi levada à emergência do hospital por distensão abdominal, fraqueza em membros inferiores e constipação duas semanas antes. Apresentava massas abdominais endurecidas em flancos, abaulamento em região fronto-temporal direita e linfonodomegalias cervicais. A primeira impressão foi de nefroblastoma bilateral (Tumor de Wilms). A ecografia abdominal e a tTC de abdome mostraram aumento de volume renal bilateral e descartaram nefroblastoma. Em setor de oncologia pediátrica, foi realizada imunofenotipagem compatível com leucemia/linfoma linfoblástico B. No líquor havia 400 células p/uL com 81% de blastos. A avaliação neurológica e a RNM de crânio e neuro-eixo descartaram alteração que justificasse a paresia de membros inferiores. No décimo dia de tratamento, os rins já haviam reduzido até o limite superior da normalidade. O abaulamento da face já havia desaparecido. A paciente apresentou anemia, neutropenia, plaquetopenia e hipoalbuminemia severas. Ao final da indução, apresentou sepse fúngica e bacteriana evoluindo para choque séptico e parada cardiorrespiratória não responsiva às manobras de reanimação. Não foi realizado medulograma no final da indução por piora do quadro clínico e posterior óbito (AU)

Leukemias are the most frequent type of cancer in children and adolescents. Acute lymphocytic leukemia is the most common form of childhood leukemia. The disease usually arises between two and four years of age, being uncommon before one year of life. The most common manifestations include fever, fatigue, lethargy, bone and joint pain. In 50% of cases, there is hepatomegaly and/or splenomegaly and lymph node enlargement. This case report tells of a nine-month old girl who was taken to the hospital emergency room due to abdominal distension, weakness in the lower limbs, and constipation for two weeks. She had abdominal masses that were hardened on the flanks, bulging in the right fronto-temporal region and cervical lymph node enlargements. The first impression was bilateral nephroblastoma (Wilms tumor). Abdominal ultrasound and abdominal CT showed bilateral renal volume increase and ruled out nephroblastoma. In the pediatric oncology sector, immunophenotyping compatible with lymphoblastic leukemia/lymphoma was performed. In the CSF there were 400 cells/L with 81% blasts. Neurological evaluation and MRI of the skull and neuro-axis ruled out alterations justifying lower limb paresis. By the tenth day of treatment, the kidneys had already reduced to the upper limit of normal. The bulging of the face was gone. The patient presented severe anemia, neutropenia, thrombocytopenia and hypoalbuminemia. At the end of the induction, she presented fungal and bacterial sepsis evolving to septic shock and cardiorespiratory arrest unresponsive to resuscitation maneuvers. No myelogram was performed at the end of the induction due to worsening of the clinical picture and subsequent death (AU)
Descritores: Neoplasias Renais/etiologia
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras B/diagnóstico
-Diagnóstico Diferencial
Limites: Humanos
Feminino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR18.1 - Biblioteca FAMED/HCPA


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Id: biblio-847715
Autor: Carvalho, Ana Lúcia Miranda de; Schramm, Marcia Trindade; Murad, Leonardo Borges; Saraiva, Danúbia da Cunha Antunes.
Título: Estado nutricional e desfechos clínicos em pacientes pediátricos com leucemia linfoblástica aguda / Nutritional status and clinical outcomes in pediatric patients with acute lymphoblastic leukemia / Estado nutricional y los resultados clínicos en pacientes pediátricos con leucemia linfoblástica aguda
Fonte: Rev. bras. cancerol;62(4):329-336, out.-dez. 2016.
Idioma: pt.
Resumo: Introdução: A leucemia linfoblástica aguda é a neoplasia mais comum na população pediátrica, e estudos apontam o estado nutricional como um fator prognóstico importante. Objetivo: Avaliar o estado nutricional de uma coorte de crianças e adolescentes durante o tratamento para leucemia linfoblástica aguda, determinar a sua associação com o risco de recaída e com a sobrevida em cinco anos de seguimento. Método: Estudo observacional, retrospectivo, com 54 pacientes de 1 a 18 anos com leucemia linfoblástica aguda, tratados em um hospital de referência em oncologia, entre janeiro de 2004 e dezembro de 2009. Os dados antropométricos foram coletados pela equipe de pesquisadores, nos prontuários, no período de junho a outubro de 2015. Verificaram-se a incidência de recaída e o óbito nos pacientes estudados em cinco anos de seguimento. Resultados: Houve predomínio do sexo masculino (55,6%) e a mediana de idade foi de 7,0 anos no início do seguimento. Observou-se um aumento significativo no escore-z médio do índice de massa corporal para idade durante o tratamento de 0,13±1,19 ao diagnóstico para 0,72±1,07 no início da fase de manutenção (p=0,000). No presente estudo, o estado nutricional ao diagnóstico não foi determinante para o risco de recaída. As curvas de sobrevida não foram diferentes entre os pacientes com ou sem excesso de peso ao diagnóstico. Conclusão: Na população estudada, observou-se um ganho ponderal significativo durante o tratamento, porém não foi encontrada associação entre estado nutricional ao diagnóstico e risco de recaída, e não se verificou influência do excesso de peso na sobrevida.

Introduction: Acute Lymphoblastic Leukemia is the most common neoplasm in the pediatric population, and studies point to nutritional status as an important prognostic factor. Objective: To evaluate the nutritional status of a cohort of children and adolescents during treatment for acute lymphoblastic leukemia, to determine its association with risk of relapse and survival at five years of follow-up Method: Observational retrospective study of 54 patients aged 1 to 18 years old with acute lymphoblastic leukemia treated at an oncology reference hospital, between January 2004 and December 2009. The anthropometric data were collected by the team of researchers from the medical records, from June to October 2015. The incidence of relapse and death was verified in the patients studied at five years of follow-up. Results: There was a predominance of males (55.6%) and the median age was 7.0 years at the beginning of followup. A significant increase was observed in the mean z-score of the Body Mass Index for age during treatment, from 0.13±1.19 at diagnosis to 0.72±1.07 at the beginning of the maintenance phase (p=0.000). In the present study, the nutritional status at diagnosis was not decisive for the risk of relapse. Survival curves did not differ between patients who were and were not overweight at diagnosis. Conclusion: In the studied population, a significant weight gain was observed during treatment, but no association was found between nutritional status at diagnosis and risk of relapse, and no influence of overweight on survival was observed.

Introducción: La leucemia linfoblástica aguda es el cáncer más común en los pacientes pediátricos, y los estudios indican el estado nutricional como un factor pronóstico importante. Objetivo: Evaluar el estado nutricional de una cohorte de niños y adolescentes durante el tratamiento para la leucemia linfoblástica aguda, determinar su asociación con el riesgo de recaídas y la supervivencia a los cinco años de seguimiento. Método: estudio observacional, retrospectivo con 54 pacientes de 1 a 18 años con leucemia linfoblástica aguda tratados en un hospital de referencia en oncología, entre enero de 2004 y diciembre de 2009. Los datos antropométricos fueron recogidos por el equipo de investigadores, en los prontuarios, en el período de junio a octubre de 2015. Se verificó la incidencia de recaída y muerte en los pacientes en cinco años de seguimiento. Resultado: Hubo un predominio del sexo masculino (55,6%) y la edad mediana fue de 7,0 años al inicio del estudio. Se observó un aumento significativo en el escore-z medio del índice de masa corporal para la edad durante el tratamiento, de 0,13±1,19 en el diagnóstico para 0,72±1,07 en el período de mantenimiento (p=0,000). En este estudio, el estado nutricional al momento del diagnóstico no fue decisivo para el riesgo de recaída. Las curvas de supervivencia no fueron diferentes entre los pacientes con o sin exceso de peso al momento del diagnóstico. Conclusión: En la población estudiada, hubo un aumento significativo de peso durante el tratamiento, pero no se encontró asociación entre el estado nutricional al momento del diagnóstico y el riesgo de recaída y no hubo influencia del exceso de peso en la supervivencia.ncia, basándose en los estudios de las necesidades físicas, emocionales, sociales y económicos de este creciente grupo.
Descritores: Antropometria
Estado Nutricional
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras B
-Adolescente
Criança
Registros Médicos
Estudo Observacional
Recidiva
Estudos Retrospectivos
Análise de Sobrevida
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Responsável: BR440.3 - Biblioteca do Hospital do Câncer III


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Id: biblio-843942
Autor: Ueda, Masumi; Silva, Carlos; Baer, Linda; Caimi, Paolo F; Cooper, Kevin; Honda, Kord; Lima, Marcos de.
Título: Isolated skin relapse of Philadelphia chromosome-positive acute lymphoblastic leukemia after allogeneic stem cell transplant
Fonte: Rev. bras. hematol. hemoter;39(1):77-79, Jan.-Mar. 2017. graf.
Idioma: en.
Descritores: Cromossomo Filadélfia
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras B
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras
Proteínas Tirosina Quinases
Transplante de Pele
Transplante Homólogo
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-746512
Autor: Bal, Zumrut Sahbudak; Sen, Semra; Karapinar, Deniz Yilmaz; Aydemir, Sohret; Vardar, Fadil.
Título: The first reported catheter-related Brevibacterium casei bloodstream infection in a child with acute leukemia and review of the literature
Fonte: Braz. j. infect. dis;19(2):213-215, Mar-Apr/2015.
Idioma: en.
Resumo: Brevibacterium spp. are catalase-positive, non-spore-forming, non motile, aerobic Gram- positive rods that were considered apathogenic until a few reports of infections in immunocompromised patients had been published. To the best of our knowledge, this is the first report of B. casei catheter-related bloodstream infection in a child with acute leukemia. We aim to enhance the awareness of pediatric hematology and infectious disease specialists about this pathogen and review of the literature.
Descritores: Infecções por Actinomycetales/microbiologia
Brevibacterium/isolamento & purificação
Infecções Relacionadas a Cateter/microbiologia
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras B/complicações
-Brevibacterium/classificação
Limites: Criança
Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-672792
Autor: Shah, BK; KC, R.
Título: Fatal neutropenic enterocolitis due to Clostridium septicum / Enterocolitis neutropénica fatal a causa de Clostridium septicum
Fonte: West Indian med. j;60(5):594-595, Oct. 2011. ilus.
Idioma: en.
Resumo: We describe a case of Clostridium septicum enterocolitis in a patient with pre-B acute lymphoblastic leukaemia undergoing autologous stem cell transplant. In the setting of neutropenia, Clostridium septicum should be suspected in patients who develop signs and symptoms of acute abdomen.

Se describe el caso de una enterocolitis por Clostridium septicum en un paciente con leucemia linfoblástica aguda (LLA) pre-B sometido a trasplante de células madre autológico. En el marco de una neutropenia, debe sospecharse la presencia de Clostridium septicum en pacientes que desarrollan signos y síntomas de abdomen agudo.
Descritores: Infecções por Clostridium/complicações
Enterocolite/microbiologia
Neutropenia/microbiologia
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras B/complicações
-Abdome Agudo
Infecções por Clostridium
Enterocolite
Evolução Fatal
Hospedeiro Imunocomprometido
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras B/terapia
Transplante de Células-Tronco
Tomografia Computadorizada por Raios X
Transplante Autólogo
Limites: Adulto
Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME



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