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Autor: Campañá Cobas, Neri Georgina; Durán Alvarez, Sandalio; Martínez Nieves, Yudamis; González García, Nilvia Esther; García Martínez, Deborah A; Gómez Carrera, Remigio.
Título: Síndrome de Denys-Drash: presentación de un caso / Denys-Drash's syndrome: a case report
Fonte: Rev. cuba. pediatr;77(1), ene.-mar. 2005. graf.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de Denys-Drash se caracteriza por pseudohemafroditismo masculino, tumor de Wilms y glomerulopatía con rápida progresión a la insuficiencia renal terminal, es producido por una mutación en el gen supresor TW1 localizado en el cromosoma 11p 13. La lesión glomerular se caracteriza por una esclerosis mesangial difusa. Reportamos un caso con genitales ambiguos, cariotipo 46 XY, síndrome nefrótico congénito a los 7 días de nacido, con rápida progresión a la insuficiencia renal terminal. Se hizo necesaria la diálisis peritoneal, y murió al mes de edad por sepsis generalizada. En el análisis del tejido renal se demuestra la esclerosis mesangial difusa
Descritores: Insuficiência Renal
Sepse
Síndrome Nefrótica/complicações
Síndrome Nefrótica/congênito
Síndrome de Denys-Drash/complicações
Síndrome de Denys-Drash/genética
Síndrome de Denys-Drash/mortalidade
Limites: Seres Humanos
Masculino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional



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