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Id: lil-781727
Autor: Sandoval, Paulo; Troncoso, Pamela; Ferreira, Roxana.
Título: Abordaje ortodóncico preliminar de un paciente con Osteocondromatosis múltiple. Reporte de Caso / Preliminary orthodontic approach of a patient with multiple Osteochondromatosis. Case Report
Fonte: Rev. estomatol. Hered;24(4):263-269, oct. 2014. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La osteocondromatosis múltiple es una patología de baja prevalencia, caracterizada por la presencia de lesiones benignas formadas por cartílago hialino maduro ôosteocondromasõ, los que se desarrollan en la metáfisis de los huesos, próximos a las placas de crecimiento. Los problemas clínicos causados por los osteocondromas incluyen malformaciones esqueléticas, acortamiento asimétrico de las extremidades, y el riesgo potencial de transformación maligna a condrosarcoma. Reportamos el caso clínico de un paciente de 17 años de edad, diagnosticado con ésta patología a los 3,5 años de edad. Actualmente, con compromiso de la mayoría de sus articulaciones. El paciente fue derivado a la especialidad de ortodoncia para el manejo de su maloclusión dentaria. El tratamiento ideal por su maloclusion Clase III esqueletal, era ortodóncico-quirúrgico, el cual no se pudo hacer. Se realizó un tratamiento ortodóncico compensatorio que consistió en alinear los dientes realizando extracciones sin modificar sus maxilares, en espera de una cirugía ortognática al término del crecimiento...

Multiple osteochondromatosis is a disease of low prevalence, characterized by the presence of benign lesions consist mature hyaline cartilage ôOsteochondromas ô which develop in the metaphysis of bones near growth plates. Clinical problems caused by osteochondromas include skeletal malformations, asymmetric limb shortening, and the potential for malignant transformation to chondrosarcoma risk. We report a case of a patient of 17 years old, diagnosed with this disease at 3.5 years. Currently, with involvement of most of its joints. The patient was referred to the specialty of orthodontics for managing your dental malocclusion. The ideal treatment for its Class III jaw was orthodontic-surgical, which could not be done. Compensatory orthodontic treatment consisting performing teeth extractions align without changing their jaws awaiting orthognathic surgery at the end of growth was performed...
Descritores: Condrossarcoma
Exostose Múltipla Hereditária
Má Oclusão
Ortodontia Corretiva
Osteocondromatose
Limites: Seres Humanos
Masculino
Adolescente
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-745700
Autor: Rodríguez Rodríguez, Eugenio Isidro; Gafas González, Carlos; Martínez Morell, Ariel; Fernández García, Giselle; Quezada García, Carlos.
Título: Exostosis múltiple hereditaria: reporte de una familia / Hereditary multiple exostoses: report of a family
Fonte: Arch. méd. Camaguey;19(2):160-166, mar.-abr. 2015. ilus.
Idioma: es.
Resumo: FUNDAMENTO: el osteocondroma es el tumor óseo benigno frecuente en la edad pediátrica y la exostosis múltiple hereditaria en sus variedades, con un patrón de herencia autosómica dominante, con distribución simétrica por casi todo el esqueleto, aunque puede existir distribución asimétrica en dos de los tres genotipos de la enfermedad. OBJETIVO: presentar una familia portadora de exostosis múltiple hereditaria, diagnosticada de forma multidisciplinaria, por aspectos clínicos, radiológicos e histopatológicos. CASO CLINICO: se presenta un caso de una familia con malformaciones músculos esqueléticos. Predominó la estatura baja y las lesiones nodulares duras no dolorosas en brazos, antebrazos, muslos, piernas, costillas y escápulas, con deformidades en regiones proximales y distales en ambos brazos, antebrazos; así como en tercio proximal y distal de las piernas. En las radiografías se observaron lesiones en la diáfisis de los huesos afectados de diferentes aspectos, ovaladas, lobuladas y alargadas, las cuales están bien delimitadas. A todos los pacientes se les realizó exámenes de laboratorio, los cuales fueron normales y recibieron tratamiento quirúrgico con resección de las tumoraciones más prominentes y las que presentaron mayor tendencia a la malignización, como son las de las costillas, escápula, pelvis y hombros. CONCLUSIONES: la exostosis múltiple hereditaria se considera una enfermedad poco frecuente en nuestro medio y el tratamiento de elección es el quirúrgico para mejorar las manifestaciones clínicas.

BACKGROUND: osteochondroma is the most common benign osseous tumor in pediatric age and hereditary multiple exostoses is one of its types with a pattern of dominant autosomal heredity and a symmetrical distribution in almost all the skeleton, although an asymmetrical distribution can appear in two of the three genotypes of the disease. OBJECTVE: to present the case of a family that suffers from hereditary multiple exostoses diagnosed in a multidisciplinary way from clinical, radiological, and histopathological aspects. CLINICAL CASE: the case of a family with muscular-skeletal malformations is presented. Short height predominated, as well as non-painful hard nodular lesions in arms, forearms, thighs, legs, ribs, and scapulas with deformities in proximal and distal areas in both arms and forearms and in the proximal and distal third of the legs. From the radiological point of view, lesions of different aspects (oval, lobate, elongated) and of well-defined appearance were observed in the diaphysis of the affected bones. All the patients underwent laboratory exams, the results of which were normal. The patients underwent surgical treatment with removal of the most prominent tumors and mainly those which presented a greater tendency to become malignant, like rib, scapula, pelvis and shoulder. CONCLUSIONS: hereditary multiple exostoses constitute an infrequent illness in our environment and surgical treatment is the best choice to improve the clinical manifestations.
Descritores: Exostose Múltipla Hereditária/genética
Exostose Múltipla Hereditária/epidemiologia
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-900976
Autor: Castellanos González, Juan Antonio; Jequin Savariego, Esther; Mederos Curbelo, Orestes Noel; Romero Díaz, Carlos Alberto; Barrera Ortega, Juan Carlos.
Título: Incontinencia urinaria de esfuerzo por osteocondroma familiar múltiple tardío / Urinary incontinence due to late multiple family osteochondroma
Fonte: Rev. cuba. cir;56(2):71-78, abr.-jun. 2017. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La osteocondroma múltiple familiar hereditaria es una enfermedad benigna, que por su posibilidad de malignización y el avance de sus deformaciones requiere controles periódicos. El objetivo del trabajo fue presentar un caso con diagnóstico de un tumor después de un largo periodo de tiempo de extirpación de su última lesión. Se presenta una paciente, de 62 años de edad, con antecedentes de osteocondroma múltiple familiar hereditaria desde los 8 años de edad. Es operada en varias ocasiones durante la infancia. Acude ahora por presentar incontinencia urinaria y aumento de volumen región vaginal, que aumentó en los últimos 8 meses. Antecedentes de la enfermedad en el padre, el hijo y la nieta. Se observan cicatrices en miembros y deformidades. Al tacto vaginal y rectal se encontró un tumor pétreo que ocupa la pared anterior y lateral derecha de la vagina. En estudios radiográficos y tomografía axial computarizada de abdomen se observa tumor en rama isquiopubiana derecha. La paciente fue operada y realizó la resección del tumor. La evolución fue satisfactoria. Anatomía Patológica informó tumor de 6 x 5 cm con actividad elevada de los condrotocitos. En la paciente destaca la aparición de un tumor de la misma enfermedad en la rama isquiopubiana, localización de baja frecuencia, el cual apareció 50 años después del último extirpado. La laparotomía extraperitoneal fue excelente para lograr la exéresis del tumor(AU)

Hereditary family multiple osteochondroma is a benign disease that requires systematic control on account of its possible malignization and advance of deformations. The objective of this paper was to present a patient diagnosed with a tumor after a long period of time elapsed from the excision of her last lesion. Here is a female patient aged 62 years, with history of hereditary family multiple osteochondroma since she was 8 years-old. She had been operated on several times in her childhood. She went to the hospital because she suffered urinary incontinence and volume increase in the vaginal region for the last 8 months. Her father, son and niece had the same problem. Scars and deformities were observed in limbs. On the vaginal and rectal exam, a stony tumor was found, which occupied the right anterior and lateral wall of the vagina. The radiographic studies and the abdominal CT showed a tumor in the right ischiopubic ramus. The patient was operated on to remove the tumor and her progress was satisfactory. The pathological anatomy report confirmed a 6 x 5 cm tumor with high activity of chondrocytes. In this patient, a tumor of the same disease located in the ischiopubic ramus occurred 50 years after the last excision of another tumor. The extroperitoneal laparatomy was an excellent method to achieve tumor excision(AU)
Descritores: Neoplasias Ósseas/cirurgia
Exostose Múltipla Hereditária/diagnóstico
Osteocondroma/complicações
Incontinência Urinária por Estresse/diagnóstico
Limites: Seres Humanos
Feminino
Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: biblio-884044
Autor: Garcés Constaín, Camilo E(com); Rodríguez Vélez, Guillermo H(com); Acosta Aragón, María A(com).
Título: Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid: un caso de presentación familiar / Schmid type metaphyseal chondrodysplasia: a case of familial presentation
Fonte: Med. lab;21(01/02):93-98, 2015. tab.
Idioma: es.
Resumo: Resumen: dentro de las displasias óseas hay cuadros clínicos que hacen parte de las denominadas condrodisplasias metafisarias, conocidas también como disostosis metafisarias, las cuales presentan mínimas diferencias entre sí, lo que las hace susceptibles de ser confundidas con otros cuadros clínicos como la acondroplasia y el raquitismo. En este artículo se presenta un caso clínico de condrodisplasia metafisaria tipo Schmid de un paciente de Popayán, Colombia, al igual que algunas consideraciones sobre las principales características clínicas, radiológicas, de diagnóstico y tipo de herencia de esta enfermedad. El caso clínico corresponde a un paciente de género masculino de 23 meses de edad, en quien se inician estudios por la presencia de talla baja desproporcionada. Los resultados mostraron coxa vara, genu varo y extremidades cortas, con un fenotipo similar en la madre y el abuelo materno. Las radiografías evidencian la presencia de irregularidad con "deshilachamiento" de las metáfisis de huesos largos; además, ensanchamiento y esclerosis en las metáfisis proximales de ambos fémur. La meta final es ser confirmado por medio de pruebas genéticas. En conclusión, las condrodisplasias metafisarias, especialmente la tipo Schmid, son enfermedades caracterizadas por talla baja y hallazgos radiológicos especiales, dados principalmente por el compromiso metafisario a nivel de los huesos largos, que en conjunto con las características fenotípicas pueden conducir a la sospecha e identificación de este tipo de patología. (AU)

Abstract: between the dysplastic bone pathologies there are some medical conditions that belong to so-called metaphyseal chondrodysplasias, also known as metaphyseal dysostosis. These differ slightly from each other, making them capable of being confused with other medical conditions such as achondroplasia and rickets. This article presents a case of Schmid type metaphyseal chondrodysplasia from Popayan, Colombia, as well as some considerations about the main clinical characteristics, radiological, diagnosis, and type of inheritance of this disease. The clinical case corresponds to a male patient, 23 months old, who was studied by the presence of disproportionate short stature. Findings showed coxa vara, genu varus, and short limbs, with similar phenotype to the mother and maternal grandfather. The radiological images showed the presence of irregularity with «fraying¼ of the metaphysis of long bones, in addition to widening and sclerosis in the proximal metaphysis of both femurs. The ultimate goal is to be confirmed by genetic testing. In conclusion, the metaphyseal chondrodysplasias, especially Schmid type, are diseases characterized by short stature and by special radiological findings, mainly given by the metaphyseal affectation of long bones, which together with the phenotypic characteristics may lead to the suspicion and identification of this disease. (AU)
Descritores: Exostose Múltipla Hereditária
-Colágeno Tipo X
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO373.9 - EDIMECO - Editora Médica Colombiana S.A.


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Id: lil-774387
Autor: Caino, S; Del Pino, M; Fano, V.
Título: Exostosis múltiple: Revisión clínica y radiológica de 45 pacientes en seguimiento en las clínicas de displasias esqueléticas del Hospital Garrahan / Multiple exostoses. Clinical and radiological review of 45 patients followed-up at the unit of clinics of skeletal dysplasias at the Garrahan Hospital
Fonte: Med. infant;20(2):96-102, jun. 2013. ilus, tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: La exostosis múltiple es una enfermedad poco frecuente, autosómica dominante, caracterizada por la presencia de múltiles proyecciones ósas rodeadas de cartílago, producto de un crecimiento anárquico del tejido óseo, ubicadas más frecuentemente en las metáfisis de los huesos largos. La prevalencia estimada de esta condición es 1 en 50000. Los genes supresores de tumores involucrados son EXT1-2 y 3. El objetivo de este estudio fue analizar las características clínicas y radiológicas de los pacientes con exostosis múltiple registrados en la base de datos del servicio de crecimiento y desarrollo desde enero de 1998 a enero de 2008. El número final de la población fue 45, 60% varones, mediana edad a la última consulta 10,6 (r: 3,48 – 17,08) años. Resultados: mediana de edad de la primer exostosis fue 1,88 (r: RN – 12,0) años. Las localizaciones fueron 52% miembros, 19% escápulas, 16% parrilla costal y 13% otras. No diferencias significativas por sexo ni forma de presentación familiar. El 100% de los niños mostró algún hueso largo afectado, 78,3% hueso plano y 30,8% columna. Los síntomas asociados fueron dolor (52%), alteración del eje de miembros superiores (50%) y de miembros inferiores (44,7%), alteración de la función de miembros superiores (38%) y de miembros inferiores (35%). Cinco pacientes presentaron retraso mental. La mayoría de los niños creció debajo del centilo 50. El 50% de los niños requirió alguna cirugía durante su seguimiento. El número de cirugías se asoció a alteración funcional. Un niño presentó asociación de exostosis múltiple con hipocondroplasia. No encontramos antecedentes de malignización. Conclusiones: Las complicaciones observadas en nuestra población fueron semejantes a las descriptas en la literatura siendo el dolor una de las más frecuentes. No encontramos asociación de las mismas con el sexo masculino.
Descritores: Doenças do Desenvolvimento Ósseo
Exostose Múltipla Hereditária/diagnóstico
Exostose Múltipla Hereditária
Seguimentos
Sinais e Sintomas
-Argentina
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR305.1 - SID - Servicio de Información y Documentación


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Id: lil-721921
Autor: Suarez-Salgado, Carmen; Muñoz-Salgado, Rubén; Fragoso-R¡o, Rodolfo.
Título: Síndrome hipoplasia cartílago-cabello: reporte de caso / Cartilage-hair hypoplasia syndrome: a case report
Fonte: Odontol. pediatr. (Lima);12(2):140-145, jul.-dic. 2013. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome hipoplasia cartílago cabello también conocido como condrodisplasia Metafisiaria tipo Mc Kusickes una enfermedad autosómica recesiva que presenta múltiples manifestaciones fenotípicas, tales como talla baja con miembros cortos, alteraciones osteocondrales, extremidades cortas, vello corporal y cabello fino y escaso, piernas relativamente cortas con arqueamiento de los fémures, manos cortas y uñas pequeñas, defectos variables en la inmunidad celular y predisposición a una variedad de neoplasias. El manejo médico de estos pacientes requiere un enfoque multidisciplinario con especialistas en hematología, genética, nutrición y estomatología pediátrica. Se reporta el caso de un paciente con este síndrome al cual fue rehabilitado en el servicio de Odontopediatría del Departamento de Estomatología del Hospital Infantil de México Federico Gómez.

Kusick type is an autosomal recessive disease, has multiple phenotypic manifestations such as hypoplastic hair, short stature, osteochondral abnormalities, short limbs, fine and sparse hair, thin body hair scares relatively short legs with bow femurs, short hands and nails small defects in cellular immunity variables and predisposition to a variety of neoplasm. Management of these patients requires a multidisciplinary approach with specialists in hematology, genetics nutrition and pediatric dentistry. This case report describes phonotypical manifestations of patient with this syndrome who received dental treatment in the Pediatric Dentistry Service at Hospital Infantile de Mexico Federico Gómez .
Descritores: Cabelo/anormalidades
Cartilagem/anormalidades
Exostose Múltipla Hereditária
Limites: Seres Humanos
Masculino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-619203
Autor: Helo Yamhure, Fernando; Sanchez Mesa, Pedro Antonio; Arango, Luis; Jimeno, Fernando.
Título: Exostosis de un cuerpo vertebral torácico en un paciente con exostosis múltiple hereditaria: reporte de caso / Exostosis of a thoracic vertebral body in a patient with hereditary multiple exostosis: a case report
Fonte: Rev. colomb. ortop. traumatol;18(1):62-65, mar. 2004. ilus.
Idioma: es.
Resumo: En la columna posterior del cuerpo vertebral de T8 aparece una exostosis en una niña de 12 años con historia familiar de exostosis carolaginosa múltiple hereditaria, causando compresión intrarraquidea dando como resultado paraparesia, la cual fue tratada con una descompresión posterior/corpectomia y fusión con instrumentación posterior. La paciente presenta una completa resolución de su paraparesia días después de la remoción de la exostosis a través de un abordaje posterolateral, costotransversectomía.
Descritores: Anormalidades Congênitas
Exostose Múltipla Hereditária
Osteocondroma
Paraparesia
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO176.1 - Biblioteca Jorge Bejarano


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Id: lil-609890
Autor: Damian, Andrés; Depons, Verónica; Kapitán, Miguel.
Título: Centellograma óseo en osteocondromatosis hereditaria múltiple / Bone scintigraphy in hereditary multiple exostoses
Fonte: Rev. med. nucl. Alasbimn j;13(53), jul. 2011. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Exostose Múltipla Hereditária
MEDRONATO DE TECNECIO TC ACETOIN DEHYDROGENASEM
Limites: Seres Humanos
Masculino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-592406
Autor: Campagnaro Geremía, José Gregorio; Galvis González, Willian Ricardo.
Título: Fracturas diafisarias de fémur en pacientes pediátricos tratados con enclavamiento endomedular elástico en el Instituo Autónomo Hospital Universitario de Los Andes: entre los años 2000-2008 estudio tipo serie clínica / Diaphyseal fractures of the femur in pediatric patients treated with intramedullary nailing Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes: in elastic the years 2000-2008 clinical study series type
Fonte: Rev. venez. cir. ortop. traumatol;42(1):28-37, jun. 2010. ilus, graf.
Idioma: es.
Resumo: Se realizó un estudio descriptivo tipo serie clínica de la evolución de pacientes pediátricos ingresados al IAHULA entre el 2000-2008 con diagnóstico de fractura diafisaria de fémur tratados con clavos flexibles. En 105 fracturas de 103 pacientes, el predominio fue de pacientes escolares y masculinos. Los hechos viales dominan como factor etiológico, ingresando un tercio de los casos con diagnóstico de politraumatismo. Fracturas transversas y el uso de dos clavos retrógrados flexibles bajo reducción indirecta fueron los hallazgos más frecuentes. Complicaciones se presentaron en 29 por ciento de los casos. Evaluación-radiológica completa se logró en 61 fracturas, con leves alteraciones funcionales y consolidación completa en todos los pacientes, todas las deformidades angulares fueron <10º, y discrepancias de longuitud femoral <1,5cms en 65,57 por ciento en estas serie. Reincorporación rápida sin repercusiones en la cotidianidad del paciente se logró en todos los casos. Los resultados de la escala de evaluación final reflejan resultados satisfactorios en 96,72 por ciento de los casos. El calvo flexible demuestra ser un método terapéutico seguro y práctico, con buena aceptación del entorno familiar y médico.

A descriptive study was conducted clinical series kind of evolution of pediatric patients admitted to IAHULA between 2000-2008 with a diagnosis of fractured shaft of femur treated with flexible nails; found 105 fractures in 103 patients, predominantly schools and males patients. The vials facts dominate the etiological factor, entering the third of patients with multiple traumas. Transverse fractures and the use of two retrograde flexible nails under indirect reduction were the most frequent findings. Complications occurred in 29 percent of cases. The clinical-radiologic complete evaluation was achieved in 61 fractures, with minor functional changes in a few cases, and radiological findings of complete consolidation and angular deformities <10º in all patients; femoral length discrepancies <1,5cms in 65,57 percent of cases; reinstatements are also fast, with no impact on the development of the patient`s daily life. This is reflected in the results of the final rating scale with satisfactory results in 96,72 percent of cases. That is why the nail flexible therapeutic method proves to be a safe and practical, with good acceptance of family and medical environment.
Descritores: Pinos Ortopédicos
Exostose Múltipla Hereditária/diagnóstico
Fraturas do Fêmur
Fraturas do Fêmur/diagnóstico
Ferimentos e Lesões/patologia
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Estudos de Avaliação
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: lil-585043
Autor: González Ricardo, Yaquelín; Marco Maya, María; Verde Castillo, Milagros; Maceo Coello, Taira.
Título: Exostosis cartilaginosa múltiple / Multiple cartilaginea exostosis
Fonte: Rev. cuba. pediatr;82(2), abr.-jun. 2010.
Idioma: es.
Resumo: La exostosis cartilaginosa múltiple es un trastorno autosómico dominante caracterizado por múltiples excrecencias de cartílago, generalmente localizadas en los huesos de las extremidades. Esta enfermedad se ha asociado con el síndrome de Langer Giedion, la leucemia mieloide aguda, la espondilitis anquilosante y el síndrome de Down. Se documenta el caso de una niña de 6 años que presentó tumoraciones en las extremidades, las costillas y alteraciones en el cráneo. Al parecer, es el primer caso de exostosis cartilaginosa múltiple, atendido y documentado en el Hospital Pediátrico Docente de San Miguel del Padrón

The multiple cartilaginea exostosis is an autosomal dominant disorder characterized by multiple cartilage excrescences generally located in bones of extremities. This disease has been associated with the Langer Giedion syndrome, acute myeloid leukemia, ankylosing spondylitis and Down's syndrome. Authors present the case a girl aged 6 presenting tumor in extremities, the ribs and skull alterations. Apparently, this is the first case of multiple cartilaginea exostosis cared for and documented in the Children Teaching Hospital of San Miguel del Padrón municipality
Descritores: Exostose Múltipla Hereditária/cirurgia
Exostose Múltipla Hereditária/diagnóstico
Limites: Seres Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional



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