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Id: lil-734294
Autor: Beisti Ortego, Anunciación; De Arriba Muñoz, Antonio; Ferrer Lozano, Marta; Martínez de Zabarte Fernández, José Miguel; Calvo Escribano, Carlota; Labarta Aizpún, José Ignacio.
Título: Hipogonadismo hipogonadotropo en paciente con síndrome de Klinefelter y tumor hipotálamo-hipofisario / Hypogonadotropic hypogonadism in Klinefelter syndrome and hypothalamic-pituitary tumor
Fonte: Arch. argent. pediatr;113(1):e6-e9, ene. 2015. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de Klinefelter es la causa más frecuente de hipogonadismo hipergonadotropo en el varón. La supresión en la respuesta al estímulo con hormona liberadora de la hormona luteinizante en estos pacientes debe hacer sospechar como posible etiología una tumoración a nivel hipotalámico. Se presenta el caso de un paciente diagnosticado a los 4 meses con síndrome de Klinefelter mediante cribado neonatal, con cariotipo 47 XXY, en el que se realizan controles clínicos y analíticos seriados y se encuentran, a los 17 años, valores suprimidos de hormona luteinizante y hormona folículo estimulante. Inicia, posteriormente, cefalea y amaurosis de ojo izquierdo, y se encuentra, en una resonancia magnética cerebral, un tumor germinal mixto a nivel hipotalámico, que precisa tratamiento quirúrgico, quimioterapia y radioterapia, con respuesta favorable.

Klinefelter Syndrome is the most frequent cause of hypergonadotropic hypogonadism in men. A flat response at luteinizing hormone releasing hormone stimulation test could be the first sign of hypothalamic tumor in these patients. We report the case of a patient diagnosed by neonatal screening with Klinefelter Syndrome, 47 XXY, that at 17 years follow-up presents analytical modification of the response to luteinizing hormone releasing hormone stimulation test with suppressed luteinizing hormone and follicle-stimulating hormone values; lately he presents with headache and loss of left eye vision. A magnetic resonance imaging of the brain showed a mixed germ cell hypothalamus tumor, requiring surgery, chemotherapy and radiotherapy with optimal response.
Descritores: Neoplasias Embrionárias de Células Germinativas
Hipogonadismo
Síndrome de Klinefelter
Limites: Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Silva, Alcino Lázaro da
Id: lil-661216
Autor: Assunção, Geraldo Martins; Portela, André Rossetti; Moreira, Wagner Brant; Tafuri, Alexandre; Silva, Alcino Lázaro da; Lopes, Ney Fonseca; Burgarelli, Giselli Lelis.
Título: Struma ovarii maligno / Malignant Struma ovarii
Fonte: RBM rev. bras. med;69(8/9), ago.-set. 2012.
Idioma: pt.
Resumo: O "Struma ovarii" é um tumor ginecológico raro, sendo de malignização e metástases incomuns. Constituído predominantemente por tecido tireoideano, apresenta maior incidência aos 50 anos. Apresentamos o caso de uma paciente de 41 anos com história prévia de teratoma tratado, que desenvolve dor pélvica e tumoração abdominal. Operada, concluiu-se tratar de "Struma ovarii" maligno com metástases. Após a radioablação com I-131, encontra-se sob controle clínico. Apesar de sua raridade, o "Struma ovarii" possui bom prognóstico, devendo ser lembrado no diagnóstico diferencial dos tumores ovarianos.
Descritores: Neoplasias Embrionárias de Células Germinativas/diagnóstico
Neoplasias Embrionárias de Células Germinativas/terapia
Neoplasias Ovarianas/cirurgia
Neoplasias Ovarianas/diagnóstico
Neoplasias Ovarianas/terapia
Teratoma/cirurgia
Teratoma/diagnóstico
Teratoma/terapia
Limites: Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR12.1 - Biblioteca Setorial da Ciências da Saúde


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Id: biblio-1005217
Autor: León, Carlos Alberto; Acosta, José Leonardo; Diez, Christian Xavier.
Título: Xantoastrocitoma pleomórfico / Pleomorphic Xanthoastrocytoma
Fonte: Rev. Fac. Cienc. Méd. (Quito);42(1):185-188, jun.2017.
Idioma: es.
Resumo: El xantoastrocitoma pleomórfico, por su extrema rareza, conlleva alta complejidad en el diagnóstico histopatológico. Se presenta el caso clínico en un sujeto de sexo masculino, de 40 años, con antecedentes de crisis convulsivas de presentación tardía, secundarias a meningioma atípico grado II localizado en región occipital izquierda, resecado por dos ocasiones en el transcurso de 6 años. Recibió radioterapia a dosis completa luego de la segunda resección. El diagnóstico histopatológico inicial fue meningioma atípico gra-do II. El paciente acude al HCAM por cefalea holocraneal intensa y hemiparesia braquiocrural derecha; en los estudios de resonancia magnética nuclear con gadolinio se observó el crecimiento de una lesión occipi-tal izquierda con edema perilesional que ameritó resección total de la lesión a través de la craniectomía previa. Como hallazgo macroscópico, se describe una masa violácea que infiltra duramadre carente de un plano de clivaje; el estudio histopatológico detalla una neoplasia glial hipercelular con infiltración difusa con reacción inmunohistoquímica intensa para PGAF (proteína glial acida fibrilar), S100 y CD56 en células tumorales, CD34 positivo. KI67 positivo en 3% y P53 débilmente positivo, compatible con xantoastroci-toma pleomórfico WHO II.(AU)

The pleomorphic xantoastrocytoma, due to its extreme rarity, carries high complexity in the histo-pathological diagnosis. The clinical case is presented in a male subject, 40 years old, with a history of sei-zures with late presentation, secondary to atypical meningioma grade II located in the left occipital region, resected twice in the course of 6 years. He received full-dose radiation therapy after the second resection. The initial histopathological diagnosis was atypical meningioma grade II. The patient comes to HCAM due to intense holocranial headache and right brachiocrural hemiparesis; In the gadolinium nuclear magnetic resonance studies the growth of a left occipital lesion with perilesional edema that warranted total resec-tion of the lesion through previous craniectomy was observed. As a macroscopic finding, a violaceous mass is described which infiltrates dura mater lacking a plane of cleavage; The histopathological study details a hypercellular glial neoplasia with diffuse infiltration with intense immunohistochemical reaction for PGAF (glial acidic glial protein), S100 and CD56 in tumor cells, CD34 positive. It was KI67 positive in 3% and P53 weakly positive, compatible with pleomorphic xantoastrocytoma WHO II. (AU)
Descritores: Xantomatose
Meningioma
Doenças Nutricionais e Metabólicas
-Astrocitoma
Neoplasias Embrionárias de Células Germinativas
GASTROENTERITISABDOMINAL INJURIES
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: EC107 - Dirección Nacional de Inteligencia de la Salud


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Id: biblio-977278
Autor: Avondet, Federico; Cabo, Federico; Negrotto, Matías; Centurión, Dardo.
Título: Tumor mixto de células germinales de la glándula pineal / Pineal Gland Germ Cell Mixt Tumor
Fonte: Rev. argent. radiol;82(3):144-147, set. 2018. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Neoplasias Embrionárias de Células Germinativas/radioterapia
Neoplasias Embrionárias de Células Germinativas/diagnóstico por imagem
-Crânio/diagnóstico por imagem
Espectroscopia de Ressonância Magnética
Tomografia Computadorizada por Raios X
Neoplasias Embrionárias de Células Germinativas/complicações
Neoplasias Embrionárias de Células Germinativas/líquido cefalorraquidiano
Neoplasias Embrionárias de Células Germinativas/patologia
Neoplasias Embrionárias de Células Germinativas/sangue
Biópsia Guiada por Imagem
Hidrocefalia/complicações
Limites: Seres Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco


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Id: biblio-972547
Autor: Rodriguez, Cynthia; Arce Aranda, Carlos; Amarilla, Laura; Andreo, Tahiana; Araujo, Diego; Arzamendia, Laura; Azuaga, Paulo; Soskin, Ana; Samaniego, Castor.
Título: Características clínicas y patológicas de los tumores de mediastino en un hospital universitario / Clinical and pathological characteristics of tumors of the mediastinum in a university hospital
Fonte: Cir. parag;37(2):22-25, dic. 2013. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Las neoplasias mediastinales son tumores poco comunes que pueden aparecer a cualquier edad, pero son más comunes entre la tercera y la quinta década de la vida. Aproximadamente 40% de las masas son asintomáticas y se descubren incidentalmente en una radiografía de tórax de rutina. El objetivo de este trabajo es establecer la frecuencia y características de este tipo de tumores en un hospital universitario general. PACIENTES Y MÉTODO: estudio observacional, retrospectivo, descriptivo de corte transversal. Fueron incluidos todos los pacientes con diagnóstico de tumor mediastinal primario, con confirmación anatomopatológica, durante el periodo 2008-2012. RESULTADOS: De los 795 pacientes adultos registrados en el Departamento de Oncología, 27 (3,4%) padecían patologías tumorales mediastinales. 19 (70%) pertenecían al sexo masculino y la edad promedio fue 41 años. La ubicación topográfica más frecuente corresponde en un 63% (17 casos) al mediastino anterior. Los tipos histológicos más frecuentes fueron: el de origen germinal con 6 casos (22%) y los linfomas (Hodgkin y no Hodgkin) se presentaron en 4 casos cada uno (24% en total). CONCLUSIONES: La frecuencia de tumores mediastinales fue de 3,4%. En su mayoría aparecen en pacientes del sexo masculino (70%), y la edad promedio de aparición es de 41 años. La ubicación topográfica más frecuente es el mediastino anterior (63%). El tipo histológico más frecuente son los linfomas y el tumor de origen germinal.

Mediastinal neoplasms are rare tumors that can occur at any age but are most common between the third and fifth decade of life. Approximately 40% of the masses are asymptomatic and are discovered incidentally on a routine chest radiograph. The aim of this work is to determine the frequency and characteristics of this type of tumors in a general university hospital. PATIENTS AND METHODS: An observational, retrospective, cross- sectional descriptive. We included all patients diagnosed with primary mediastinal tumor with pathologic confirmation, during the period 2008-2012. RESULTS: Of the 795 adult patients registered with the Department of Oncology, 27 (3.4%) had mediastinal tumor pathologies. 19 (70%) were male and the average age was 41 years. The most common topographic location corresponds to 63% (17 cases) the anterior mediastinum. The most common histological types were: the germinal source with 6 cases (22%) and lymphomas (Hodgkin and non-Hodgkin) occurred in 4 cases each (24% total). CONCLUSIONS: The frequency of mediastinal tumors was 3.4%. They mostly appear in male patients (70%), and the average age of onset is 41 years. The most common topographic location is the anterior mediastinum (63%). The most common histological type are lymphomas and germ cell tumor origin.
Descritores: Neoplasias do Mediastino/diagnóstico por imagem
Neoplasias Embrionárias de Células Germinativas
Neoplasias do Mediastino/patologia
-Linfoma
Limites: Masculino
Feminino
Seres Humanos
Adolescente
Responsável: PY3.1 - Biblioteca


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Id: biblio-911514
Autor: Aguiar, Talita Ferreira Marques; Carneiro, Thaise Nayane; Costa, Cecilia Maria Lima; Rosenberg, Carla; Cunha, Isabela Werneck; Krepischi, Ana Cristina Victorino.
Título: The genetic and epigenetic landscapes of hepatoblastomas
Fonte: Appl. cancer res;37:1-7, 2017. ilus.
Idioma: en.
Resumo: Primary liver cancers are rare in children, and the most common type is hepatoblastoma (HB), an embryonal tumor with histological features that resemble different stages of liver cell differentiation. However, mainly because of its rarity, molecular data on HB tumorigenesis remain scarce. This article reviews the current knowledge regarding genetic and epigenetic alterations reported in HB cases, with emphasis on the recent findings of next-generation sequencing studies (AU)
Descritores: Criança
Epigenômica
Predisposição Genética para Doença
Hepatoblastoma/genética
Neoplasias Hepáticas/genética
Mutação
Neoplasias Embrionárias de Células Germinativas/genética
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR30.1 - Biblioteca


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Id: biblio-870255
Autor: Liberman, Patrícia Helena Pecora.
Título: Relação entre perda auditiva e alterações genéticas em pacientes tratados de câncer na infância / Relations between hearing loss and genetic alterations in patients treated from cancer during childhood.
Fonte: São Paulo; s.n; 2015. 31 p. ilus, tab.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Fundação Antônio Prudente para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: A ototoxicidade é uma das sequelas do tratamento oncológico com uso de quimioterápicos derivados da platina cisplatina (CDDP) e carboplatina (CBDCA). Tal tratamento pode provocar a lesão do órgão periférico da audição acometendo a estria vascular e células ciliadas externas (CCE) do giro basal. A perda auditiva causada pela ototoxicidade é neurossensorial bilateral prejudicando inicialmente altas frequências e o seu uso contínuo pode acometer frequências ≤ 4 kHz prejudicando o reconhecimento de fala. Estudos recentes têm demonstrado uma associação entre algumas variantes genéticas e a toxicidade dos derivados da platina. O objetivo do nosso estudo foi identificar se há influência de fatores genéticos na perda auditiva encontrada em pacientes tratados de câncer na infância submetidos a quimioterápicos derivados da platina. Avaliamos a ocorrência de perda auditiva e sua associação com a dose de CDDP e CBDCA assim como, a associação entre a ototoxicidade e a presença das variantes MT-RNR1- m.1555A>G, GJB2-c.35delG, e GSTP1-c.313A>G. Material e Método: Foram selecionados pacientes que tiveram câncer na infância e estavam fora de tratamento por pelo menos cinco anos. Setenta e três pacientes preencheram os critérios e assinaram o termo de consentimento livre e esclarecido. Sessenta e um pacientes realizaram tratamento de risco para a audição com derivados da platina e 12 pacientes sem tratamento de risco para audição. Todos realizaram avaliação audiológica...

Ototoxicity is one of the adverse effects in the oncological treatment using chemotherapy with platin agents such cisplatin (CDDP) and/or carboplatin (CBDCA). Such treatment may lead to end organ lesions in the auditory system involving the stria vascularis and outer hair cells, mainly at the basal turn. Hearing loss caused by ototoxicity is bilateral, sensorineural affecting initially the high frequencies, but it may progress to frequencies below 4 kHz and compromise the speech recognition. Recent studies have demonstrated that the association of some genetic variants with the toxicity of platin agents. The aim of this study was to identify whether there is any influence of genetic factors on the hearing loss found in patients treated from cancer during childhood with platin agents. The occurrence of hearing loss and its association with the cisplatin and carboplatin dosages, as well as the presence of variants of A1555G in the mitochondrial gene MT-RNR1 (12S rRNA), 35delG in the GJB2 gene, and c.313A>G in the GSTP1 gene were evaluated. Material and Methods: Patients who had cancer during childhood, who were released from treatment for at least 5 years were selected. Seventy-three patients fullfilled the criteria and signed the...
Descritores: Tratamento Farmacológico
Neoplasias
Pediatria
Perda Auditiva/diagnóstico
Perda Auditiva/genética
-Neoplasias Embrionárias de Células Germinativas
Osteossarcoma
Compostos de Platina
Retinoblastoma
Limites: Seres Humanos
Responsável: BR30.1 - Biblioteca
BR30.1


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Id: lil-795701
Autor: Pacheco, Javier Orlando; Abello, Virginia; Omaña, Olga Paola.
Título: Asociación entre tumor de células germinales y malignidades hematológicas / Germ cell tumors associated with hematologic malignancies
Fonte: Repert. med. cir;24(1):69-72, 2015. Fotos a color.
Idioma: es.
Resumo: Los tumores de células germinales representan el 2% de las malignidades humanas siendo más común en hombres entre los 15 y 35 años. Cerca de 2 a 5% ocurren extragonadales. Garnik informó la asociación entre malignidades hematológicas y TCG en 1983, desde entonces varios casos han sido reportados; la mayoría se presentan con TCG no seminomatosos y neoplasias hematológicas de índole megacariocítica. Tienen mal pronóstico y resistencia a los tratamientos, la mayoría mueren durante el manejo inicial al diagnóstico y no existen protocolos óptimos para su manejo. Reportamos un caso de leucemia de células peludas (LCP) tratada con rituximab con un TCG de tipo seminoma clásico manejado con protocolo (PEB) platino, etoposido y bleomicina, logrando una adecuada respuesta clínica...

Germ cell tumors account for 2% of malignancies in humans, predominantly affecting men aged 15 to 35 years. Almost 2 to 5% occur at extragonadal sites. Garnik reported the association between hematologic malignancies and GCTs in 1983. Several cases have been reported since then; most of them present as nonseminomatous GCTs associated with magakaryocytic hematologic malignancies. They are resistant to treatment and prognosis is poor, most patients die within the initial phase of treatment after diagnosis. Optimal management protocols are not available. We report one case of hairy cell leukemia (HCL) treated with rituximab, associated to a classic seminoma type GCT managed with a bleomycin, etoposide, platinum (BEP) combination regimen, achieving an adequate clinical response...
Descritores: Neoplasias Hematológicas
Neoplasias Embrionárias de Células Germinativas
-Leucemia de Células Pilosas
Seminoma
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO304.1 - Biblioteca Arturo Aparicio Jaramillo


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Id: lil-795680
Autor: Pérez, Cristian; Blanco, Vanessa; Rodríguez, Andrés; Polo, José Fernando.
Título: Gonadoblastoma bilateral en disgenesia gonadal pura o síndrome de Swyer / Bilateral gonadoblastoma in pure gonad dysgenesis or swyer syndrome
Fonte: Repert. med. cir;23(3):226-229, 2014. Fotos a color.
Idioma: es.
Resumo: La disgenesia gonadal pura o síndrome de Swyer es un trastorno genético de los cromosomas sexuales caracterizado por ser pacientes de fenotipo femenino pero con genotipo XY, ausencia de tejido gonadal funcionalque impide la formación de la hormona antimülleriana y formación normal de estructuras derivadas delconducto de Müller. Esto puede darse por mutaciones de diferentes genes como el SRY del cromosoma Y,importante en el proceso de determinación sexual o como el SOX-9 y el WT-1, claves en la producción deproteínas que intervienen en el mismo proceso. Cursa con gónadas acintadas, estructuras ambiguas que predisponen a neoplasias como disgerminomas y gonadoblastomas. Se recomienda gonadectomía bilateralcomo se muestra en una paciente de 16 años con fenotipo femenino y genotipo 46XY...

Pure gonad dysgenesis or Swyer syndrome is a genetic sex chromosome disorder characterized by a person with femalephenotype and XY karyotype, absence of functional gonadal tissue with no production of anti-Müllerian hormoneand normal formation of Müllerian duct derivatives. It may result from mutation of various genes such as the SRY gene of the Y chromosome, having an important role in the process of sex determination, or the sox-9 and the WT-1 genes, key in the production of proteins intervening in the same process. It manifests with streak gonads, ambiguousstructures which increase the risk of tumors such as dysgerminoma and gonadoblastoma. Bilateral gonadectomy isadvised, as reported in a 16 year-old patient having a female phenotype and 46XY karyotype...
Descritores: Gonadoblastoma
Neoplasias Embrionárias de Células Germinativas
-DISGENESIA GONADAL ABSTRACTING AND INDEXING AS TOPIC XY
Disgenesia Gonadal
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO304.1 - Biblioteca Arturo Aparicio Jaramillo


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Id: lil-774822
Autor: Cortés Caballero, Carlos; Duarte Vergara, Luis Mauricio; Parada Álvarez, María Fernanda; Vega García, Jéssica María; Vera Campos, Julián Andrés.
Título: Teratoma retroperitoneal en niños: revisión del tema a propósito de un caso / Retroperitoneal teratoma in children: Report of a case and review of the literature
Fonte: Iatreia;27(2):189-197, Apr.-June 2014. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Los teratomas retroperitoneales constituyen el 3% del total de tumores en la población pediátrica. Sin embargo, en Colombia no existe un registro que soporte esta cifra, ni consenso sobre su diagnóstico, tratamiento y pronóstico. Se presenta un caso en una recién nacida en la ciudad de Bucaramanga, Colombia, diagnosticado por imágenes y tratado quirúrgicamente. Se revisa la literatura al respecto incluyendo los aspectos generales, el diagnóstico diferencial, las características histológicas y el tratamiento, con el fin de orientar al médico para que considere esta posibilidad diagnóstica.

Retroperitoneal teratomas constitute 3% of all pediatric tumors. However, no information is available in Colombia to support this frequency, and there is no consensus on the diagnosis, management and prognosis of this tumor. We report a case in a newborn girl in Bucaramanga, Colombia, diagnosed by means of imaginological studies and treated by surgery. We review the literature, considering general aspects, differential diagnosis, histological features and management, in order to guide physicians to consider this diagnostic possibility.
Descritores: Neoplasias Abdominais
Neoplasias Embrionárias de Células Germinativas
Teratoma/cirurgia
Teratoma/diagnóstico
Teratoma/terapia
Limites: Criança
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CO56.1 - Biblioteca



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