Base de dados : LILACS
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Maciel-Guerra, Andrea Trevas
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Id: biblio-983803
Autor: Cunha, Sarah Crestian; Andrade, Juliana Gabriel Ribeiro de; Angelis, Camila Matsunaga de; Billis, Athanase; Bustorff-Silva, Joaquim Murray; Maciel-Guerra, Andréa Trevas; Miranda, Márcio Lopes; Guerra-Júnior, Gil.
Título: Early development of a gonadal tumor in a patient with mixed gonadal dysgenesis
Fonte: Arch. endocrinol. metab. (Online);62(6):644-647, Dec. 2018. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: SUMMARY A gonadal tumor was diagnosed in the first months of life in a patient with genital ambiguity, a 45,X/46,XY karyotype, and mixed gonadal dysgenesis. Gonadal biopsies at the age of 3 months revealed dysgenetic testes and a gonadoblastoma on the right testis. Even though gonadal tumors are rare in childhood, this case indicates that prophylactic removal of dysgenetic gonads should be performed as early as possible, especially when the female sex is assigned to a patient with a Y-chromosome sequence.
Descritores: Neoplasias Testiculares/patologia
Gonadoblastoma/patologia
Disgenesia Gonadal Mista/patologia
-Neoplasias Testiculares/cirurgia
Neoplasias Testiculares/etiologia
Testículo/patologia
Biópsia
Fatores de Risco
Resultado do Tratamento
Gonadoblastoma/cirurgia
Gonadoblastoma/etiologia
Disgenesia Gonadal Mista/cirurgia
Disgenesia Gonadal Mista/complicações
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-795680
Autor: Pérez, Cristian; Blanco, Vanessa; Rodríguez, Andrés; Polo, José Fernando.
Título: Gonadoblastoma bilateral en disgenesia gonadal pura o síndrome de Swyer / Bilateral gonadoblastoma in pure gonad dysgenesis or swyer syndrome
Fonte: Repert. med. cir;23(3):226-229, 2014. Fotos a color.
Idioma: es.
Resumo: La disgenesia gonadal pura o síndrome de Swyer es un trastorno genético de los cromosomas sexuales caracterizado por ser pacientes de fenotipo femenino pero con genotipo XY, ausencia de tejido gonadal funcionalque impide la formación de la hormona antimülleriana y formación normal de estructuras derivadas delconducto de Müller. Esto puede darse por mutaciones de diferentes genes como el SRY del cromosoma Y,importante en el proceso de determinación sexual o como el SOX-9 y el WT-1, claves en la producción deproteínas que intervienen en el mismo proceso. Cursa con gónadas acintadas, estructuras ambiguas que predisponen a neoplasias como disgerminomas y gonadoblastomas. Se recomienda gonadectomía bilateralcomo se muestra en una paciente de 16 años con fenotipo femenino y genotipo 46XY...

Pure gonad dysgenesis or Swyer syndrome is a genetic sex chromosome disorder characterized by a person with femalephenotype and XY karyotype, absence of functional gonadal tissue with no production of anti-Müllerian hormoneand normal formation of Müllerian duct derivatives. It may result from mutation of various genes such as the SRY gene of the Y chromosome, having an important role in the process of sex determination, or the sox-9 and the WT-1 genes, key in the production of proteins intervening in the same process. It manifests with streak gonads, ambiguousstructures which increase the risk of tumors such as dysgerminoma and gonadoblastoma. Bilateral gonadectomy isadvised, as reported in a 16 year-old patient having a female phenotype and 46XY karyotype...
Descritores: Gonadoblastoma
Neoplasias Embrionárias de Células Germinativas
-DISGENESIA GONADAL ABSTRACTING AND INDEXING AS TOPIC XY
Disgenesia Gonadal
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO304.1 - Biblioteca Arturo Aparicio Jaramillo


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Balarin, Marly Aparecida Spadotto
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Id: lil-776552
Autor: Marqui, Alessandra Bernadete Trovó de; Silva-Grecco, Roseane Lopes da; Balarin, Marly Aparecida Spadotto.
Título: Prevalence of Y-chromosome sequences and gonadoblastoma in turner syndrome / Prevalência de sequências do Y e de gonadoblastoma em síndrome de turner
Fonte: Rev. paul. pediatr;34(1):114-121, Mar. 2016. tab, graf.
Idioma: pt.
Resumo: To assess the prevalence of Y-chromosome sequences and gonadoblastoma in patients with Turner syndrome (TS) using molecular techniques. Data source: A literature search was performed in Pubmed, limiting the period of time to the years 2005–2014 and using the descriptors: TS and Y sequences (n=26), and TS and Y-chromosome material (n=27). The inclusion criteria were: articles directly related to the subject and published in English or Portuguese. Articles which did not meet these criteria and review articles were excluded. After applying these criteria, 14 papers were left. Data synthesis: The main results regarding the prevalence of Y-chromosome sequences in TS were: (1) about 60% of the studies were conducted by Brazilian researchers; (2) the prevalence varied from 4.6 to 60%; (3) the most frequently investigated genes were SRY, DYZ3 and TSPY; (4) seven studies used only polymerase chain reaction, while in the remaining seven it was associated with FISH. Nine of the 14 studies reported gonadectomy and gonadoblastoma. The highest prevalence of gonadoblastoma (33%) was found in two studies. In five out of the nine papers evaluated the prevalence of gonadoblastoma was 10–25%; in two of them it was zero. Conclusions: According to these data, molecular analysis to detect Y-chromosome sequences in TS patients is indicated, regardless of their karyotype. In patients who test positive for these sequences, gonadoblastoma needs to be investigated.

Apresentar a prevalência de sequências do cromossomo Y por técnicas moleculares e de gonadoblastoma em pacientes com síndrome de Turner. Fontes de dados: Foi feita uma pesquisa bibliográfica no Pubmed, com limite de período entre 2005 e 2014, com os descritores Turner syndrome and Y sequences (n=26) e Turner syndrome and Y chromosome material (n=27). Os critérios de inclusão foram artigos que tivessem relação direta com o tema e publicados no idioma inglês ou português. Foram excluídos aqueles que não cumpriram esses critérios e eram do tipo revisão. Após aplicação desses critérios, 14 foram selecionados. Síntese dos dados: Os principais resultados quanto à prevalência de sequências do cromossomo Y em síndrome de Turner foram: 1 – cerca de 60% dos estudos foram feitos por pesquisadores brasileiros; 2 – a frequência variou de 4,6 a 60%; 3 – os genes SRY, DYZ3 e TSPY foram os mais investigados; 4 – a técnica de PCR foi empregada exclusivamente em sete estudos e nos sete restantes, associada à FISH. Nove dos 14 estudos apresentaram informações sobre gonadectomia e gonadoblastoma. Dois estudos relataram a maior prevalência para gonadoblastoma (33%). Cinco dos nove estudos referiram prevalência de 10 a 25% e em dois esse valor foi nulo. Conclusões: De acordo com os dados apresentados, é indicada a pesquisa molecular para sequências do cromossomo Y em pacientes com ST, independentemente do cariótipo. Naquelas com positividade para essas sequências, é necessária a investigação de gonadoblastoma.
Descritores: Gonadoblastoma
Reação em Cadeia da Polimerase
Prevalência
Síndrome de Turner
Cromossomo Y
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Lederman, Henrique Manoel
Id: lil-751105
Autor: Lederman, Henrique Manoel; Regacini, Rodrigo; Tostes, Vivian Siqueira; Schiavon, José Luiz de Oliveira.
Título: Principais neoplasias pediátricas / Major Pediatric Neoplasms
Fonte: In: Guimarães, Marcos Duarte; Chojniak, Rubens. Oncologia. Rio de Janeiro, Elservier, 2014. p.769-804, ilus, ilusuras.
Idioma: pt.
Descritores: Criança
Neoplasias/classificação
Neoplasias/diagnóstico
-Carcinoma Embrionário/diagnóstico
Coriocarcinoma/diagnóstico
Disgerminoma/diagnóstico
Gonadoblastoma/diagnóstico
Hamartoma/diagnóstico
Linfoma/diagnóstico
Rabdomiossarcoma/diagnóstico
Retinoblastoma/diagnóstico
Tumor de Wilms/diagnóstico
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Livro-Texto
Responsável: BR30.1 - Biblioteca


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Maciel-Guerra, Andrea Trevas
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Id: lil-660261
Autor: Guaragna, Mara Sanches; Lutaif, Anna Cristina Gervásio de Britto; Bittencourt, Viviane Barros; Piveta, Cristiane Santos Cruz; Soardi, Fernanda Caroline; Castro, Luiz Claudio Gonçalves; Belangero, Vera Maria Santoro; Maciel-Guerra, Andréa Trevas; Guerra-Junior, Gil; De Mello, Maricilda Palandi.
Título: Frasier syndrome: four new cases with unusual presentations / Síndrome de Frasier: quatro novos casos com apresentação atípica
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;56(8):525-532, Nov. 2012. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: Frasier syndrome (FS) is characterized by gonadal dysgenesis and nephropathy. It is caused by specific mutations in the Wilms' tumor suppressor gene (WT1) located in 11p23. Patients with the 46,XY karyotype present normal female genitalia with streak gonads, and have higher risk of gonadal tumor, mainly, gonadoblastoma. Therefore, elective bilateral gonadectomy is indicated. Nephropathy in FS consists in nephrotic syndrome (NS) with proteinuria that begins early in childhood and progressively increases with age, mainly due to nonspecific focal and segmental glomerular sclerosis (FSGS). Patients are generally unresponsive to steroid and immunosuppressive therapies, and will develop end-stage renal failure (ESRF) during the second or third decade of life. We report here four cases of FS diagnosis after identification of WT1 mutations. Case 1 was part of a large cohort of patients diagnosed with steroid-resistant nephrotic syndrome, in whom the screening for mutations within WT1 8-9 hotspot fragment identified the IVS9+5G>A mutation. Beside FS, this patient showed unusual characteristics, such as urinary malformation (horseshoe kidney), and bilateral dysgerminoma. Cases 2 and 3, also bearing the IVS9+5G>A mutation, and case 4, with IVS9+1G>A mutation, were studied due to FSGS and/or delayed puberty; additionally, patients 2 and 4 developed bilateral gonadal tumors. Since the great majority of FS patients have normal female external genitalia, sex reversal is not suspected before they present delayed puberty and/or primary amenorrhea. Therefore, molecular screening of WT1 gene is very important to confirm the FS diagnosis. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):525-32.

A síndrome de Frasier (SF), caracterizada por disgenesia gonadal e nefropatia, é causada por mutações específicas no gene supressor do tumor de Wilms (WT1) localizado em 11p23. Pacientes com cariótipo 46,XY apresentam genitália feminina normal com gônadas disgenéticas e alto risco de tumor gonadal, principalmente o gonadoblastoma. Por isso, a gonadectomia bilateral eletiva está indicada. A nefropatia na SF consiste de síndrome nefrótica com proteinúria que se inicia na infância e aumenta progressivamente com a idade, principalmente devido à glomeruloesclerose focal e segmentar (GESF). Esses pacientes não respondem ao tratamento com esteroides e imunossupressores e desenvolverão insuficiência renal crônica durante a segunda ou terceira década de vida. Neste trabalho, são relatados quatro casos de SF cujo diagnóstico foi definido após o rastreamento molecular do gene WT1. O caso 1 faz parte de um grande grupo de pacientes que tiveram diagnóstico de síndrome nefrótica corticorresistente e no qual o rastreamento de mutações no fragmento 8-9 do gene WT1 identificou a mutação IVS9+5G>A. Além da SF, essa paciente apresentou características incomuns, tais como malformação urinária (rins em ferradura) e disgerminoma bilateral. Os casos 2 e 3 também apresentaram a mutação IVS9+5G>A, e, no caso 4, foi identificada a mutação IVS9+1G>A, sendo que esses três casos foram encaminhados para estudo molecular em decorrência de GESF e/ou atraso no desenvolvimento puberal. Além disso, as pacientes 2 e 4 desenvolveram tumor gonadal bilateral. Visto que a maioria dos pacientes com SF apresenta genitália externa feminina, não há suspeita de sexo reverso até apresentarem atraso puberal e/ou amenorreia primária. Portanto, o rastreamento molecular do gene WT1 é de fundamental importância para se confirmar o diagnóstico de SF. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):525-32.
Descritores: Síndrome de Frasier/genética
Mutação/genética
Proteínas WT1/genética
-Síndrome de Frasier/diagnóstico
Gonadoblastoma/genética
Neoplasias Ovarianas/genética
Limites: Adolescente
Criança
Pré-Escolar
Feminino
Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-654583
Autor: Urbina, C; Corymanya, J; Pereyra, S.
Título: Gonadoblastoma bilateral en una niña con síndrome de Turner: reporte de un caso / Bilateral gonadoblastoma in a Turner syndrome girl: a case
Fonte: Rev. Soc. Chil. Obstet. Ginecol. Infant. Adolesc;13(3):90-94, 2006. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Objetivo: Presentar un caso de gonadoblasgotoma bilateral y su manejo en una niña portadora de Síndrome de Tumer con antígeno SRY positivo Material y métodos: Niña de 6 años con el Síndrome de Tumer en cuyo cariotipo se encuentra un mosaicismo 45 XI SRY, con antígeno SRY positivo por lo que realiza estudio para descartar o confirmar la presencia de Gonadoblastoma consistente en Biopsia por laparoscopia de ambas gónadas. Resultados: Se encontró al estudio anatomo-patológico Gonadoblastoma bilateral, realizándose posteriormente gonadectomia bilateral, cuya evolución fue favorable. El Gonadoblastoma es un raro tumor compuesto por una combinación de células germinales y cor- dones sexuales-estroma que afecta exclusivamente a pacientes con disgenesia gonadal, siendo mas frecuente en niñas y adultas jóvenes fenotipicamente femeninas, que usual- mente tienen signos de virilización. Su . cuencia en gónadas disgenéticas es estimado en un 30 por ciento. Conclusión: Se recomienda la gonadecto-mía profiláctica en los casos de pacientescon síndrome Tumer con antígeno SRY positivo.

Objectíve: To present a case of bilateral nadoblastoma and its management in a Tumer Síndrome girl with positive SRY antigen. Material and methods: A six-year-old girl who was diagnosed as Tumer Syndrome and her karyotype was 45 XI 46 XY, with positive antigen, then she was performed a 46 XY laparoscopic biopsy looking for gonadoblastoma. Results: We found histopathologic evidenences of bilateral Gonadoblastoma, and weperformed bilateral gonadectomy, and postoperative recovery was uneventful. Gonadoblastoma is an uncommon tumor which has germ cells, which affects to patients who were diagnosed as gonadal dysgenesis, it is more I frequent in children and young women phenotypically female, who used to have virilism signs. Its frequency in dysgenetic gonads is calculated in 30 percent. Conclusion: We suggest prophylactic gonadectomy in patients with Tumer Syndrome and evidence of y chromosome material.
Descritores: Gonadoblastoma/cirurgia
Gonadoblastoma/complicações
Neoplasias Ovarianas/cirurgia
Neoplasias Ovarianas/complicações
Síndrome de Turner/complicações
-Biópsia
Cromossomos Humanos X
Cromossomos Humanos Y
Gonadoblastoma/genética
Gonadoblastoma/patologia
Laparotomia
Mosaicismo
Neoplasias Ovarianas/genética
Neoplasias Ovarianas/patologia
Síndrome de Turner/genética
Resultado do Tratamento
Limites: Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Urbanetz, Almir Antonio
Carvalho, Newton Sérgio de
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Id: lil-613334
Autor: Piazza, Mauri José; Urbanetz, Almir Antônio; Carvalho, Newton Sérgio de; Schunemann Jr, Eduardo; Peixoto, Ana Paula Lisboa.
Título: Neoplasias em gônadas disgenéticas / Neoplasms in dysgenetic gonadal
Fonte: Femina;39(6):319-324, jun. 2011. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: Conceitualmente, as gônadas disgenéticas são gônadas que não sofreram uma completa diferenciação. Em vista disso, constituem parte de uma ampla gama de entidades clínicas possuidoras de fenótipos e de genótipos diversos. Seus cariótipos contêm o cromossomo Y ou seus fragmentos, ou raramente não os contêm. Essas alterações geram maior risco para a ocorrência de neoplasias nessas gônadas. Na sequência deste estudo apresentamos as neoplasias mais comumente associadas aos diversos tipos de disgenesias gonadais. A neoplasia mais comum é o gonadoblastoma e outros como os disgerminomas e os tumores do seio endodérmico também podem estar associados. A detecção dessas anormalidades de modo precoce é o que nos motivou para a presente revisão

By definition, dysgenetic gonads are those that did not undergo a complete differentiation. They make up a vast array of clinical entities, having different phenotypes and genotypes. Their kariotypes contain the Y chromosome or fragments of it, and, in rare cases, do not contain it. Such alterations generate greater potential for the occurrence of neoplasms in such gonads. This study presents neoplasms which are most commonly associated with several types of gonadal dysgenesis. The most common neoplasia is gonadoblastoma and others like disgerminoma or yolk sac tumors may be associated. The early detection of such potential is the reason for this review
Descritores: Células Germinativas/patologia
Disgenesia Gonadal/complicações
Disgerminoma/etiologia
Gonadoblastoma/etiologia
Tumor do Seio Endodérmico/etiologia
-DISGENESIA GONADAL ABSTRACTING AND INDEXING AS TOPIC XY
Disgenesia Gonadal Mista
Gônadas/anormalidades
Síndrome de Turner
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR1365.1 - Biblioteca Biomédica A - CB/A


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-547355
Autor: Oliveira, Rose Mary Rocco de; Verreschi, Ieda Therezinha do Nascimento; Lipay, Monica Vannucci Nunes; Eça, Lilian Piñero; Guedes, Alexis Dourado; Bianco, Bianca.
Título: Y chromosome in Turner syndrome: review of the literature / Cromossomo Y na síndrome de Turner: revisão da literatura
Fonte: Säo Paulo med. j;127(6):373-378, Nov. 2009. ilus.
Idioma: en.
Projeto: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo.
Resumo: Turner syndrome (TS) is one of the most common types of aneuploidy among humans, and is present in 1:2000 newborns with female phenotype. Cytogenetically, the syndrome is characterized by sex chromosome monosomy (45,X), which is present in 50-60 percent of the cases. The other cases present mosaicism, with a 45,X cell line accompanied by one or more other cell lines with a complete or structurally abnormal X or Y chromosome. The presence of Y-chromosome material in patients with dysgenetic gonads increases the risk of gonadal tumors, especially gonadoblastoma. The greatest concern is the high risk of developing gonadoblastoma or other tumors and virilization during puberty if chromosome Y-specific sequences are present. The role of the Y chromosome in human oncogenesis is still controversial. Even though gonadoblastoma is a benign tumor, it can undergo transformation into invasive dysgerminoma in 60 percent of the cases, and also into other, malignant forms of germ cell tumors. Although some authors have questioned the high incidence of gonadoblastoma (around 30 percent), the risk of developing any kind of gonadal lesion, whether tumoral or not, justifies investigation of Y-chromosome sequences by means of the polymerase chain reaction (PCR), a highly sensitive, low-cost and easy-to-perform technique. In conclusion, mosaicism of both the X and the Y chromosome is a common finding in TS, and detection of Y-chromosome-specific sequences in patients, regardless of their karyotype, is necessary in order to prevent the development of gonadal lesions.

A síndrome de Turner (ST) é uma das aneuploidias mais comuns em humanos e está presente em 1:2000 recém-nascidas com fenótipo feminino. Citogeneticamente, a síndrome é caracterizada por uma monossomia de cromossomo sexual (45,X) em 50-60 por cento dos casos. Os demais casos apresentam mosaicismo com uma linhagem celular 45,X acompanhada de outra(s) com o cromossomo X ou Y íntegros ou com alterações estruturais. A presença de material do cromossomo Y em pacientes com gônadas disgenéticas aumenta o risco de tumores gonadais, especialmente gonadoblastoma. A consideração mais importante diz respeito ao elevado risco de desenvolvimento de gonadoblastoma ou outros tumores e a virilização na puberdade se sequências cromossomo Y-específicas estiverem presentes. O papel do cromossomo Y na oncogênese dos cânceres humanos ainda é controverso. Apesar de o gonadoblastoma ser um tumor benigno, ele pode transformar-se num disgerminoma invasivo em 60 por cento dos casos e também em outras formas malignas de tumores de células germinativas. Apesar de alguns autores questionarem a alta incidência (em torno de 30 por cento) de gonadoblastoma, o risco do desenvolvimento de qualquer tipo de lesão gonadal, tumoral ou não, justifica a pesquisa de sequências do cromossomo Y por PCR (reação de polimerase em cadeia), técnica de alta sensibilidade, baixo custo e fácil execução. Em conclusão, o mosaicismo cromossômico tanto do X como do Y é um fato comum na ST e a detecção de sequências cromossomo Y-específicas nas portadoras, independentemente do seu cariótipo, é necessária para prevenir o desenvolvimento de lesões gonadais.
Descritores: Cromossomos Humanos Y/genética
Gonadoblastoma/genética
Neoplasias Ovarianas/genética
Síndrome de Turner/genética
-Gonadoblastoma/prevenção & controle
Mosaicismo
Neoplasias Ovarianas/prevenção & controle
Síndrome de Turner/complicações
Limites: Feminino
Humanos
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


  9 / 21 LILACS  
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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-500342
Autor: Soares, Henrique; Maia, Ana; Campos, Miguel; Dória, Sofia; Lopes, José Manuel; Fontoura, Manuel.
Título: Clinicopathological features of 45, X/46, Xidic(Y) mosaicism and therapeutic implications: case report / Características clínicopatológicas dos mosaicos 45, X/46, Xidic(Y) e implicações terapêuticas: caso clínico
Fonte: Säo Paulo med. j;126(5):297-299, Sept. 2008. ilus.
Idioma: en.
Resumo: CONTEXT: 45,X/46,Xidic(Y) mosaicism demands careful and thorough study because of both its variable clinical features and its potential complications. CASE REPORT: The present case relates to a three-year-old girl with the mosaic karyotype 46,X,idic(Y)(q11.2)[23]/45,X[6]. She had no signs of virilization or Turner's syndrome phenotype, but she was referred to our hospital because she presented reduced growth rate, abnormal facies and a melanotic nevus. After examination, she underwent prophylactic gonadectomy because of the risk of gonadoblastoma. Cytogenetic analysis on the streak gonads and blood showed significant differences in the 45,X cell line between these two tissues. The presence of the sex-determining region Y (SRY) gene did not determine male differentiation, which meant in the present case that the predominance of the X cell line in the gonadal tissue was probably due to the determining factor for female sexual differentiation.

CONTEXTO: O mosaicismo 45,X/46,Xidic(Y) é uma anomalia genética que exige um estudo minucioso pelas suas variadas formas clínicas e suas potenciais complicações. RELATO DE CASO: O presente caso clínico refere-se a uma menina de três anos de idade com cariótipo de linfócitos 46,Xidic(Y)(q11.2)[23]/45,X[6], sem sinais de virilização ou estigmas Turner à excepção de má evolução estaturo-ponderal, fácies peculiar e nevo melânico. Estudada, foi submetida a gonadectomia profiláctica por risco de gonadoblastoma. As bandas gonádicas e sangue periférico foram analisados com evidência de uma diferença acentuada no predomínio de linhagem 45,X nos dois tecidos. A presença do gene SRY não se mostrou determinante no sentido da diferenciação masculina pelo que, neste caso, o predomínio da linhagem X no tecido gonadal parece ter sido o fator determinante no sentido da diferenciação sexual feminina.
Descritores: Mosaicismo
Síndrome de Turner/genética
-Gonadoblastoma/genética
Hibridização in Situ Fluorescente
Rim/anormalidades
Neoplasias Ovarianas/genética
Fenótipo
Síndrome de Turner/diagnóstico
Limites: Pré-Escolar
Feminino
Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


  10 / 21 LILACS  
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Texto completo SciELO Brasil
Verreschi, Ieda T. N
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Id: lil-491842
Autor: Guedes, Alexis D; Bianco, Bianca; Callou, Emmanuela Q; Gomes, Ana Luíza; Lipay, Mônica V. N; Verreschi, Ieda T. N.
Título: O hormônio de crescimento na síndrome de Turner: dados e reflexões: [revisão] / Growth hormone treatment inTurner syndrome: data and reflections: [review]
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;52(5):757-764, jul. 2008. ilus, graf.
Idioma: pt.
Resumo: A baixa estatura é a principal característica na síndrome de Turner (ST). O agravo estatural na ST é precoce e torna-se mais evidente na puberdade. A haploinsuficiência do gene SHOX tem sido implicada como principal fator na definição da estatura de mulheres, no entanto, ainda que a maioria das pacientes não tenha deficiência do hormônio de crescimento, a terapia com GHr melhora a altura final. Recentemente, tem-se chamado a atenção para a associação entre GH e câncer. O risco de câncer nessas pacientes está associado à presença de fragmentos do cromossomo Y que pode levar ao desenvolvimento de gonadoblastoma. Dessa forma, a administração de GHr na ST deve ser feita com cautela. A investigação de seqüências do cromossomo Y deve ser realizada, bem como a gonadectomia profilática nos casos positivos, conferindo maior segurança ao tratamento.

Short stature is the major characteristic of Turner syndrome. The statural appeal is premature and become evident in the puberty. Haploinsuficiency of SHOX gene has been related as main factor on final height of these patients. Despite the majority of the patients are not growth hormone deficient, the GHr therapy improves the final height. Recently, a great number of publications have described the association between GH and cancer. The cancer risk, in these patients, is mainly associated with the presence of Y chromosome sequences that can lead to the gonadoblastoma development. In conclusion, the GHr therapy in ST patients deserves caution. The investigation of Y chromosome sequences should be performed as well as the prophylactic gonadectomy in the positive cases conferring confidence to the treatment.
Descritores: Nanismo/tratamento farmacológico
Proteínas de Homeodomínio/genética
Hormônio do Crescimento Humano/uso terapêutico
Neoplasias/etiologia
Síndrome de Turner/tratamento farmacológico
-Nanismo/genética
Impressão Genômica
Gonadoblastoma/genética
Hormônio do Crescimento Humano/efeitos adversos
Neoplasias Ovarianas/genética
Polimorfismo Genético
Síndrome de Turner/complicações
Síndrome de Turner/genética
Limites: Feminino
Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME



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