Base de dados : LILACS
Pesquisa : C04.557.465.625.650.595.610.500 [Categoria DeCS]
Referências encontradas : 16 [refinar]
Mostrando: 1 .. 10   no formato [Detalhado]

página 1 de 2 ir para página        

  1 / 16 LILACS  
              next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Rodrigues, Luiz Oswaldo Carneiro
Texto completo
Id: lil-782802
Autor: Waisberg, Vanessa; Vasconcelos, Galton Carvalho; Figueiredo, Ana Rosa Pimentel de; Miranda, Débora Marques de; Souza, Juliana Ferreira de; Rodrigues, Luiz Oswaldo Carneiro.
Título: Acquired restrictive strabismus in infancy associated with neurofibromatosis type 2 / Estrabismo restritivo adquirido na infância associado à neurofibromatose tipo 2
Fonte: Arq. bras. oftalmol;79(2):132-132, Mar.-Apr. 2016. graf.
Idioma: en.
Descritores: Estrabismo
Neurofibromatose 2
-Músculos Oculomotores
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Carta
Responsável: BR1.1 - BIREME


  2 / 16 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: biblio-1099709
Autor: Correa, María Florencia; Pasik, Natalia Inés.
Título: Neurofibromatosis tipos 1 y 2 / Neurofibromatosis type 1 and 2
Fonte: Rev. Hosp. Ital. B. Aires (2004);39(4):115-127, dic. 2019. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La neurofibromatosis (NF) comprende un grupo de enfermedades genéticas de herencia autosómica dominante, que se clasifican de la siguiente manera: neurofibromatosis tipo 1 (NF1), neurofibromatosis tipo 2 (NF2) y schwannomatosis (también conocida como neurofibromatosis tipo 3). Esta última es una enfermedad muy infrecuente, con una prevalencia aproximada de 1/126 000 personas, por lo que solo profundizaremos las dos primeras. La NF1, también conocida como la enfermedad de Von Recklinghausen, es la más frecuente de las tres y afecta principalmente la piel y el sistema nervioso periférico. Se caracteriza por la presencia de máculas "café con leche", pecas axilares o inguinales, nódulos de Lisch (hamartomas en el iris) y neurofibromas (tumores de la vaina de nervios periféricos). Otras manifestaciones menos frecuentes, aunque de mayor gravedad, incluyen gliomas del nervio óptico, meningiomas, neurofibromas malignos, escoliosis y displasia de la tibia. Su diagnóstico se suele realizar al nacimiento o durante los primeros años de vida, y se estima que un 50% de quienes la padecen presenta dificultades cognitivas. No hay datos concluyentes sobre la mortalidad en los pacientes con NF1, aunque se sabe que la expectativa de vida es menor que en la población general. La NF2 tiene una prevalencia considerablemente menor que la NF1 y su inicio es más tardío, afectando principalmente a adultos jóvenes. La presentación clínica típica se caracteriza por acúfenos, hipoacusia y ataxia en contexto de la presencia de schwannomas vestibulares bilaterales. Otros hallazgos menos frecuentes incluyen schwannomas de nervios periféricos, meningiomas, ependimomas o astrocitomas. La esperanza de vida es de unos 36 años, con una supervivencia media desde el momento del diagnóstico de 15 años. (AU)

Neurofibromatosis (NF) includes a group of genetic diseases with an autosomal-dominant inheritance pattern, and they are classified as follows: Neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) and Schwannomatosis (also known as neurofibromatosis type 3). This last one is a very rare disease, with an approximate prevalence of 1/126000, so we will only deepen in the first two. NF1, also known as von Recklinghausen disease, is the most frequent, and mainly affects the skin and peripheral nervous system. Its typical manifestations are the presence of café-au-lait macules, axillary or inguinal freckles, Lisch nodules (hamartomas in the iris) and neurofibromas (peripheral nerve sheath tumors). Less frequent manifestations, although more serious, include optic nerve gliomas, meningiomas, malignant neurofibromas, scoliosis and tibial dysplasia. The diagnosis is usually made at birth or during the first years of life, and approximately 50% of patients present cognitive difficulties. There is no conclusive data on mortality in patients with NF1, although it is known that life expectancy is lower than in general population. NF2 has a considerably lower prevalence than NF1, and its onset is later in life, mainly affecting young adults. Its typical clinical presentation is characterized by tinnitus, hearing loss and ataxia in the context in the presence of bilateral vestibular schwannomas. Less frequent findings include peripheral nerve schwannomas, meningiomas, ependymomas or astrocytomas. Life expectancy is about 36 years old, with a median survival from the moment of diagnosis of 15 years. (AU)
Descritores: Neurofibromatose 2/etiologia
Neurofibromatose 1/etiologia
Neurofibromatoses/classificação
-Astrocitoma/fisiopatologia
Ataxia
Escoliose/fisiopatologia
Tíbia/anormalidades
Zumbido
Doenças do Desenvolvimento Ósseo/fisiopatologia
Neuroma Acústico/complicações
Expectativa de Vida
Neurofibromatose 2/epidemiologia
Neurofibromatose 1/fisiopatologia
Neurofibromatose 1/mortalidade
Neurofibromatose 1/epidemiologia
Neurofibromatoses/diagnóstico
Glioma do Nervo Óptico/fisiopatologia
Ependimoma/fisiopatologia
Perda Auditiva
Doenças da Íris/fisiopatologia
Melanose/fisiopatologia
Meningioma/fisiopatologia
Neurilemoma/etiologia
Neurilemoma/fisiopatologia
Neurofibroma/fisiopatologia
Neurofibroma/patologia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Lactente
Adulto
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: AR2.1 - Biblioteca Central


  3 / 16 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: biblio-1097730
Autor: Alfie, José.
Título: Editorial / Editorial
Fonte: Rev. Hosp. Ital. B. Aires (2004);39(4):107-107, dic. 2019.
Idioma: es.
Descritores: Saúde Pública
-Glaucoma/tratamento farmacológico
Educação em Saúde/métodos
Neurofibromatose 2/epidemiologia
Neurofibromatose 1/epidemiologia
Consulta Remota/tendências
Tireoide Lingual/terapia
Depressão/classificação
Displasia Fibromuscular/classificação
Neoplasias Pulmonares/complicações
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Editorial
Responsável: AR2.1 - Biblioteca Central


  4 / 16 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Chile
Texto completo
Id: lil-651905
Autor: Cardemil, Felipe; Délano, Paul H.
Título: Merlina y nuevos tratamientos de schwannomas vestibulares en pacientes con neurofibromatosis tipo 2 / Merlin and new treatments for vestibular schwannomas in patients with Neurofibromatosis type 2
Fonte: Rev. otorrinolaringol. cir. cabeza cuello;72(2):195-202, ago. 2012. tab.
Idioma: es.
Resumo: Los schwannomas vestibulares son tumores benignos que habitualmente se presentan en forma esporádica y unilateral, pero pueden aparecer de manera bilateral en el contexto de una neurofibromatosis tipo 2 (NF2). En aquellos asociados a NF2 se han identificado mutaciones del gen NF2 que codifica para merlina, una proteína citoplasmática que se localiza primariamente en protrusiones celulares ricas en actina, y en sitios de contacto entre células y matriz extracelular. La evidencia sugiere que merlina ejerce un rol como proteína supresora de tumores ya que regula la cascada de activación de diversos tipos de receptores de factores de crecimiento celular De esta manera, el déficit de merlina provoca un patrón de proliferación celular aumentado, alteraciones del citoesqueleto, apoptosis disminuida, y un incremento de la adhesión a la matriz extracelular. Se han desarrollado terapias clínicas para la NF2 con anticuerpos monoclonales e inhibidores dirigidos contra distintas moléculas involucradas en las cascadas de señalización celular moduladas por merlina. En este artículo se revisan y discuten los mecanismos celulares dependientes de merlina y los diversos estudios clínicos y experimentales que se han probado en pacientes con NF2.

Vestibular schwannomas are benign tumors that may occur bilaterally in the context of neurofibromatosis type 2 (NF2). A mutation in the NF2 gene coding for merlin protein has been identified in those cases associated with NF2. Merlin is a cytoplasmic protein localized in actin rich cell protrusions, and near contact sites between cells and extracellular matrix. The evidence suggests that merlin plays a role as tumor suppressor protein, regulating the activation cascade of different types of receptors for cell growth factors. Thus, merlin deficiency causes a pattern of increased cell proliferation, cytoskeletal alterations, decreased apoptosis and increased cell adhesion to the extracellular matrix. Several clinical therapies have been developed for NF2 patients including monoclonal antibodies and inhibitors directed against different molecules involved in cell signaling cascades modulated by merlin. In this article we review and discuss cellular mechanisms dependent of merlin and some clinical and experimental studies that have been studied in patients with NF2.
Descritores: Neuroma Acústico/terapia
Neurofibromatose 2/terapia
Neurofibromina 2/deficiência
-Neuroma Acústico/complicações
Neuroma Acústico/tratamento farmacológico
Neurofibromatose 2/complicações
Neurofibromatose 2/tratamento farmacológico
Neoplasias/etiologia
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CL30.1 - Biblioteca


  5 / 16 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Texto completo
Id: biblio-911137
Autor: Silva, Otavio Turolo da; Miranda, Carlos Eduardo Vasconcelos; Joaquim, Andrei Fernandes; Queiroz, Luciano de Souza; Ghizoni, Enrico; Tedeschi, Helder.
Título: Cervicomedullary Junction Ependymoma Associated with Neurofibromatosis Type II: Case Report and Literature Review
Fonte: Arq. bras. neurocir;36(01):54-57, 06/03/2017.
Idioma: en.
Resumo: Neurofibromatosis type II (NF2) is a rare autosomal dominant inherited disease caused by a mutation in chromosome 22q12 and associated with multiple central nervous system tumors. In this paper, we describe a rare case of cervicomedullary junction ependymoma associated with NF2 in a 25-year-old man who underwent surgical treatment with total resection and had a good clinical outcome. We discussed the nuances of the surgical resection and the literature concerning this rare form of presentation of NF2.

Neurofibromatose tipo II (NF2) é uma doença autossômica dominante provocada por uma mutação no cromossomo 22q12, e que está relacionada ao surgimento de múltiplos tumores do sistema nervoso central. Neste artigo, é descrito um caso raro de um paciente com 25 anos de idade submetido ao tratamento cirúrgico de um ependimoma da junção cervicobulbar, com ressecção total "en bloc" e bom resultado clínico. Discutimos as nuances da ressecção cirúrgica, bem como a literatura sobre o tratamento destas lesões raras.
Descritores: Neurofibromatose 2
Ependimoma/cirurgia
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR584.1 - Biblioteca Central BSCAN


  6 / 16 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Texto completo
Id: biblio-911230
Autor: Roman, Alex; Najera, Edson; Spiriev, Toma; Ramina, Kristoph; Rigante, Luigi; Tatagiba, Marcos Soares.
Título: Concomitant Occurrence of Vestibular Schwannoma and Epidermoid Cyst in Neurofibromatosis: Case description and Review of the Literature
Fonte: Arq. bras. neurocir;36(4):230-233, 20/12/2017.
Idioma: en.
Resumo: We report a case of a 16-year-old female patient harboring neurofibromatosis type 2 who presented with bilateral hearing impairment, which was on the left side, as well as facial paresis (House-Brackmann grade III) and ataxic gait. A magnetic resonance imaging (MRI) exam evidenced bilateral lesions in the cerebellopontine angles (CPAs) with extension into the internal acoustic meatus, and an additional lesion in the right CPA with radiological characteristics of an epidermoid cyst. The patient was submitted to microsurgical resection, confirming a collision of a vestibular schwannoma and an epidermoid cyst in the right CPA. In the present case report, we describe the first case reported in the literature with preoperative diagnostic work-up, intraoperative findings, postoperative course of the patient, as well as a detailed literature review of these specific coinciding pathologies, denoting the importance of further genomic studies regarding multiple central nervous system (CNS) lesions.

Relatamos o caso de uma paciente de 16 anos de idade com neurofibromatose tipo II com deficiência auditiva bilateral, pior no ouvido esquerdo, assim como paresia facial (HouseBrackmann grau III) e ataxia. Estudo de ressonância magnética comprovou lesão bilateral nos ângulos cerebelopontinos (ACPs) com extensão ao meato acústico interno, e uma lesão adicional no ACP direito com características radiológicas de um cisto epidermoide. A paciente foi submetida a ressecção microcirúrgica, confirmando a colisão de um schwannoma vestibular com um cisto epidermoide no ACP direito. No presente estudo, descrevemos o primeiro caso relatado na literatura com trabalho diagnóstico pré-operatório, resultados intraoperatórios, evolução da paciente no pós-operatório, assim como revisão detalhada da literatura específica sobre essas patologias, demonstrando a importância de mais estudos genômicos sobre as múltiplas lesões do sistema nervoso central (SNC).
Descritores: Neuroma Acústico
Neurofibromatose 2
Cisto Epidérmico
-Ângulo Cerebelopontino/lesões
Limites: Humanos
Feminino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR840 - Sociedade Brasileira de Neurocirurgia


  7 / 16 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Id: lil-344325
Autor: Geller, Mauro; Bonalumi Filho, Aguinaldo; França, Fabrício Corrêa; Nunes, Fábio Pereira.
Título: Neurofibromatose (Síndrome de Von Recklinghausen): 3 Genética e NF2 / Neurofibromatosis (Von Recklinghausen Syndrome): 3 Genética e NF2
Fonte: J. bras. med;76(4):36-39, abr. 1999.
Idioma: pt.
Resumo: Neste terceiro capítulo da revisão bibliográfica sobre a síndrome de Von Recklinghausen (neurofibromatose), uma desordem genética que acomete um em cerca de 3 mil nascimentos quando do tipo 1 e uma em cada 50 mil pessoas no tipo 2, a temática será sobre genética e NF2
Descritores: Genes da Neurofibromatose 2
Predisposição Genética para Doença
Neurofibromatose 2
-Cromossomos Humanos Par 22
Limites: Humanos
Responsável: BR1365.1 - Biblioteca Biomédica A - CB/A


  8 / 16 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Id: lil-326911
Autor: Porfirio Orozco, Luis; López Star, Bethania Dolores.
Título: Facomatosis / Phakomatoses
Fonte: Rev. mex. oftalmol;75(4):151-164, jul.-ago. 2001. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Se realizó una revisión bibliográfica de las siete facomatosis que se presentan con más frecuencia en la práctica oftalmológica, abarcando los antecedentes históricos y etimológicos, las características hereditarias, el cuadro y diagnóstico clínicos, los estudios de imagen, así como las posibilidades terapéuticas. En este grupo de enfermedades se observan tumores histológicamente benignos y su presencia en las estructuras oculares puede ocasionar diagnósticos erróneos si no se reconocen adecuadamente.
Descritores: Síndromes Neurocutâneas
Síndrome de Sturge-Weber
Esclerose Tuberosa
Doença de von Hippel-Lindau
-Ataxia Telangiectasia
Hemangioma Capilar
Neurofibromatose 1
Neurofibromatose 2
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: MX1.1 - CENIDSP - Centro de Información para Decisiones en Salud Pública


  9 / 16 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Lederman, Henrique M
Id: lil-318003
Autor: Absher, Kathleen; Lederman, Henrique M.
Título: Neurofribomatose / Neurofibromatosis
Fonte: Folha méd;121(2):117-132, abr.-jun. 2002. ilus.
Idioma: pt.
Descritores: Neurofibromatoses
Neurofibromatose 1
Neurofibromatose 2
-Sistema Nervoso Central
Neurofibromatoses
Neurofibromatose 1
Neurofibromatose 2
Responsável: BR1.2 - Biblioteca Central


  10 / 16 LILACS  
              first record previous record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Id: lil-297299
Autor: Mejía Rojas, M. A; Lozada Díaz, A; Piva Rodríguez, A; Saborío, F; Cabezas, C; Alvarado, F.
Título: Mengiomas / Mengiomas
Fonte: Neuroeje;13(3):90-101, dic. 1999. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Este artículo contempla una revisión de la literatura sobre la patogénesis e histopatología de los meningiomas y su comportamiento radiológico; las clasificaciones en tipos histológicos y de la Organización Mundial de la Salud que permite establecer las características tumorales para conocer su comportamiento y probabilidades de recurrencia. Dentro de los factores predisponentes está el antecedente de tratamientos con radioterapia, enfermedades genéticas como la Neurofibromatosis tipo 2 y defectos del Cromosoma 22. Las características radiológicas tales como lobulaciones, extensión del edema peritumoral, tamaño del tumor, la delimitación tumoral con respecto al parenquima subyacente entre otros son, importantes para tratar de establecer el comportamiento biológico de estos tumores y en algunos casos predecir el tipo histológico. Se presentan los casos ilustrados con su resumen clínico, imagenes radiológicas y su respectiva histopatología como primera etapa de este estudio prospectivo de un año. Palabras clave: Tumores cerebrales, meningioma, comportamiento biológico, edema peritumoral
Descritores: Neoplasias Encefálicas/diagnóstico
Neoplasias Encefálicas/radioterapia
Neoplasias Encefálicas/terapia
Cromossomos Humanos Par 22
Diagnóstico por Computador
Diagnóstico por Imagem
Edema
Meningioma/diagnóstico
Meningioma/tratamento farmacológico
Meningioma/patologia
Meningioma/radioterapia
Meningioma/terapia
Neurofibromatose 2/diagnóstico
-Costa Rica
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Revisão
Relatos de Casos
Responsável: CR1.1 - BINASSS - Biblioteca Nacional de Salud y Seguridad Social



página 1 de 2 ir para página        
   


Refinar a pesquisa
  Base de dados : Formulário avançado   

    Pesquisar no campo  
1  
2
3
 
           



Search engine: iAH v2.6 powered by WWWISIS

BIREME/OPAS/OMS - Centro Latino-Americano e do Caribe de Informação em Ciências da Saúde