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Texto completo SciELO Cuba
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Id: lil-727592
Autor: Cabrera Gómez, Maité; Turcios Tristá, Silvia; Alonso Fernández, Luis; Hidalgo González, Adolfo; Más Gómez, Mayté.
Título: Resultados de la cirugía de los somatotropinomas por acceso transnasal endoscópico usando la técnica de neuronavegación / Results of somatotropinoma surgery through endoscopic transnasal approach using the neuronavigation technique
Fonte: Rev. cuba. endocrinol;25(2):66-75, Mayo.-ago. 2014.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: El tratamiento de elección para los tumores hipofisarios productores de hormona de crecimiento es la cirugía. El por ciento de recurrencia es elevado, pero, en gran medida, está en relación con la experiencia de los cirujanos, la técnica empleada y el trabajo multidisciplinario. Desde el año 2011 se constituyó un equipo multidisciplinario para guiar la conducta y el seguimiento de estos pacientes, que serían intervenidos empleando la técnica endoscópica con neuronavegación. Objetivo: describir los resultados de la cirugía de los adenomas hipofisarios productores de hormona de crecimiento con la técnica de neuronavegación. Métodos: estudio descriptivo que incluyó la revisión de las historias clínicas de 18 pacientes con tumores hipofisarios productores de la hormona de crecimiento, evaluados y remitidos para tratamiento quirúrgico endoscópico con neuronavegación. Las variables analizadas fueron: la edad, el sexo, la prueba de tolerancia a la glucosa para medir hormona de crecimiento antes y 7 días después de la cirugía, las características del tumor, las complicaciones posquirúrgicas y la evolución. Resultados: de los 18 casos, 66,6 por ciento eran del sexo masculino. El 33,4 por ciento tenía un tumor con crecimiento hacia el suelo de la silla turca, y las complicaciones posquirúrgicas fueron mínimas: el 16,7 por ciento presentó una diabetes insípida transitoria, e igual porcentaje una fístula de líquido cefalorraquídeo. En el 55 por ciento se identificó la remisión bioquímica a la semana de la intervención. Conclusiones: la cirugía de tumores hipofisarios productores de hormona de crecimiento empleando la técnica endoscópica con neuronavegador ofrece ventajas para los pacientes, con una evolución satisfactoria desde el punto de vista clínico y bioquímico, así como una baja frecuencia de complicaciones(AU)

Introduction: Treatment of choice for growth hormone-producing hypophysial tumors is surgery. The recurrence percentage is high but, to a great extent, is related to the surgeon´s experience, the surgical technique and the multidisciplinary work. Since 2011, a multidisciplinary team was created to guide the behavior and the follow-up of these patients who would be operated on by using the endoscopic technique based on the neuronavigation. Objective: to describe the results of the growth hormone-producing hypophysial adenomas surgery by using the neuronavigation technique. Methods: a descriptive study that included checking of the medical records of 18 patients diagnosed with growth hormone-producing hypophysial tumors and referred for endoscopic surgical treatment through neuronavigation. The analyzed variables were age, sex, tolerance test for glucose to measure growth hormone before and 7 days after surgery, the characteristics of the tumor, the postsurgical complications and the progress. Results: of this group of 18 patients, 66.6 percent were males 33.4 percent had tumors growing into the floor of the Turkish saddle and the postsurgical complications were minimal: 16.7 percent presented with transient diabetes insipidus and the same percentage had a cerebrospinal fluid fistula. Biochemical remission was detected in 55 percent of patients one week after the surgery. Conclusions: growth hormone-producing hypophysial tumors surgery using the endoscopic technique with neuronavigator provides advantages for patients, with satisfactory recovery from the clinical and biochemical viewpoint as well as low frequency of complications(AU)
Descritores: Adenoma Hipofisário Secretor de Hormônio do Crescimento/cirurgia
Endoscopia/métodos
Neuronavegação/métodos
-Epidemiologia Descritiva
Limites: Humanos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: biblio-840068
Autor: de Fátima Borges, Maria; Lara, Beatriz Hallal Jorge; Tomé, Janaíne Machado; de Araújo, Leopoldo Prezia; Bugiga, Flávio Cesar Lucas; Sousa, Júlio Cláudio; Soares, Jacqueline Mendes Fonseca; Dezena, Roberto Alexandre; Ferreira, Beatriz Pires.
Título: Treatment of acromegaly patients at the Federal University of Triângulo Mineiro (UFTM): Experience Report
Fonte: Clinics;72(4):218-223, Apr. 2017. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: OBJECTIVE: To evaluate the effectiveness of the treatment of acromegaly patients at the Federal University of Triangulo Mineiro. METHODS: Cross-sectional and retrospective study of thirty cases treated over a period of two decades. RESULTS: 17 men (56.7%) aged 14-67 years and 13 women aged 14-86 years were analyzed. Twenty-one patients underwent transphenoidal surgery, whichwas associated with somatostatin receptor ligands in 11 patients (39.3%), somatostatin receptor ligands + radiotherapyin 5 patients (17.8%), radiotherapy in 3 patients (10.7%), and radiotherapy + somatostatin receptorligands + cabergoline in 1 patient (3.6%). Additionally, 2 patients underwent radiotherapy and surgeryalone. Six patients received somatostatin receptor ligands before surgery, and 2 were not treated due to refusal and death. Nine patients have died, and 20 are being followed; 13 (65%) have growth hormonelevels o1 ng/mL, and 11 have normal insulin-like growth factor 1 levels. CONCLUSION: The current treatment options enable patients seen in regional reference centers to achieve strict control parameters, which allows them to be treated close to their homes.
Descritores: Acromegalia/terapia
Adenoma/cirurgia
Adenoma Hipofisário Secretor de Hormônio do Crescimento/cirurgia
Receptores de Somatostatina/metabolismo
-Acromegalia/sangue
Adenoma/metabolismo
Glicemia/análise
Brasil
Terapia Combinada
Estudos Transversais
Gigantismo/sangue
Gigantismo/terapia
Hormônio do Crescimento/sangue
Fator de Crescimento Insulin-Like I/análise
Ligantes
Estudos Retrospectivos
Resultado do Tratamento
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adolescente
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Idoso
Idoso de 80 Anos ou mais
Adulto Jovem
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-721635
Autor: Cunha, Marcelo Lemos Vieira da; Pletz, Ana Luiza Brunelli; Borba, Luis Alencar Biurrum; Boguszewski, Cesar Luiz.
Título: Postoperative structural complications after microscopic transsphenoidal surgery of GH secreting pituitary adenomas / Complicações estruturais pós-operatórias após microcirurgia transesfenoidal de adenomas pituitários produtores de GH
Fonte: Arq. bras. neurocir;32(4), dez. 2013. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: Objective: Analyzing the rate of structural complications after transsphenoidal surgery for removal of growth hormone (GH) secreting pituitary adenomas. Methods: Retrospective study of 58 patients who underwent microscopic transsphenoidal neurosurgery for GH secreting pituitary adenomas exeresis in Curitiba, Parana state, Brazil, between 1998 and 2011 by the same neurosurgeon. The Criteria for diagnosis of complications were clinical. Results: Five (8,6%) of the 58 patients who underwent transsphenoidal surgery developed postoperative anatomical complications, which was due to sixth cranial nerve palsy (3,4%), surgical wound infection (1,7%) and CSF fistula (3,4%). Conclusion: The rate of postoperative complications observed in the present study is likely the literature review. There is a drop in the rate of complications with increasing experience of the neurosurgeon.

Objetivo: Analisar a taxa de complicações anatômicas após cirurgia transesfenoidal para remoção de adenoma hipofisário produtor de hormônio do crescimento (GH). Métodos: Estudo retrospectivo de 58 pacientes operados por microcirurgia transesfenoidal para exérese de adenomas pituitários produtores de GH em Curitiba, Paraná, Brasil, entre 1998 e 2011, realizados pelo mesmo neurocirurgião. Diagnóstico das complicações foi clínico. Resultados: Dos 58 pacientes submetidos à cirurgia transesfenoidal, 5 (8,6%) desenvolveram complicações anatômicas, 3,4% foram em decorrência de paresia temporária do sexto nervo craniano, 1,7%, de infecção da ferida operatória, e 3,4%, de fístula liquórica. Conclusão: A taxa de complicações pós-operatórias observada no presente estudo está semelhante à da revisão literária. Há uma queda no índice de complicações conforme aumenta a experiência do neurocirurgião.
Descritores: Acromegalia/etiologia
Adenoma Hipofisário Secretor de Hormônio do Crescimento/cirurgia
Adenoma Hipofisário Secretor de Hormônio do Crescimento/complicações
Complicações Pós-Operatórias
-Microcirurgia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adolescente
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-665152
Autor: Zarate Méndez, Antonio; Ramírez Castañeda, Vicente; Hernández Salazar, Manuel; Moreira Mieles, Lázaro; Valdés Guerrero, Evangelina; Kassab Aguilar, Antonio; Lujan Guerra, Juan Carlos; Martínez Silva, Bertín; Lucino-Castillo, Juan.
Título: Cura bioquímica en pacientes con adenomas de la hipófisis productores de hormona de crecimiento con tratamiento quirúrgico y radioterapéutico: experiencia de 7 años / Biochemical cure in patients with growth hormone-secreting pituitary adenoma treated with surgery and radiotherapy: 7 years experience
Fonte: Rev. chil. neurocir;33:17-25, dic. 2009. tab.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: Los adenomas de la hipófisis representan el 10 al 25 por ciento de las neoplasias intracraneales. La acromegalia es definida como el crecimiento anormal y exagerado de las extremidades, producido por la sobresecreción de hormona de crecimiento. Es una enfermedad rara con una prevalencia de 60 por millón y una incidencia de 3-4 nuevos casos por millón por año. Métodos: Se incluyeron 59 pacientes con diagnóstico de acromegalia, en el periodo de 2000-2007. Evaluamos la respuesta endocrinológica al tratamiento, basado en el análisis clínico, de imagen y bioquímica de GH e IGF-1. Resultados: Los resultados revelaron reducción de GH y de IGF-1, 67 por ciento con niveles por debajo de 2.5ng/ml de GH, 58 por ciento con niveles de IGF-1 por debajo de 250 ng/ml. 15 pacientes (25 por ciento) presentaron criterios clínicos y bioquímicos de cura, 7 (46 por ciento) posterior al procedimiento quirúrgico, 4 (27 por ciento) posterior a cirugía y radioterapia, 3 (20 por ciento) cirugía más radiocirugía, y un paciente (7 por ciento) requirió los tres procedimientos. 23 pacientes (39 por ciento), no presentaron niveles significativos de reducción y fueron considerados no curados. Conclusiones: Estos resultados sugieren que la acromegalia continua siendo una enfermedad que requiere un tratamiento multimodal, sospecha clínica y búsqueda acuciosa para un diagnóstico temprano, a fin de obtener mejores resultados en estos pacientes. La cirugía continúa siendo el tratamiento primario de la acromegalia secundaria a adenomas de la hipófisis productores de GH. En pacientes con lesiones extensas o invasión se cuenta con nuevas terapias como la radiocirugía y continúan desarrollándose tratamientos médicos con excelentes resultados adyuvantes en el tratamiento.

Introduction: Pituitary adenomas account for the 10-25 percent of intracranial tumors. Acromegaly is defined as abnormal and excessive growth of the extremities, caused by growth hormone oversecretion. It is a rare disease with a prevalence of 60 per million and an incidence of 3-4 new cases per million per year. Methods: We included 59 patients diagnosed with acromegaly, in the period 2000-2007. Endocrinology assess, response to treatment based on clinical analysis, imaging and biochemical GH and IGF-1. Results: The results showed reduction of GH and IGF-1, 67 percent with levels below 2.5ng/ml of GH, 58 percent with IGF-1 levels below 250 ng/ml. 15 patients (25 percent) had clinical and biochemical criteria for cure, 7 (46 percent) after the surgical procedure, 4 (27 percent) after surgery and radiotherapy, 3 (20 percent) surgery over radiosurgery, and one patient (7 percent) required three procedures. 23 patients (39 percent) showed no significant levels of reduction and were considered not cured. Conclusions: These results suggest that the acromegaly remains a disease that requires a multimodal treatment, clinical suspicion and thorough search for an early diagnosis in order to obtain better results in these patients. Surgery remains the primary treatment of acromegaly secondary to pituitary adenomas producing GH. In patients with extensive lesions or invasion we have new therapies such as radiosurgery and continue to develop medical treatments with excellent results in the adjuvant treatment.
Descritores: Acromegalia/terapia
Adenoma Hipofisário Secretor de Hormônio do Crescimento/cirurgia
Adenoma Hipofisário Secretor de Hormônio do Crescimento/terapia
Radiocirurgia
-Neoplasias Encefálicas
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL2.1 - Biblioteca de Medicina


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-649313
Autor: Ferraz-Filho, José Roberto L.; Torres, Ulysses S.; Teixeira, Augusto César V.; Castro, Maria Laura S.; Dias, Marco Antonio F..
Título: Ectopic growth hormone-secreting pituitary adenoma involving the clivus treated with octreotide: role of magnetic resonance imaging in the diagnosis and clinical follow-up / Adenoma hipofisário ectópico secretor de hormônio de crescimento envolvendo o clivus tratado com octreotide: papel da ressonância magnética no diagnóstico e seguimento clínico
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;70(9):744-745, Sept. 2012. ilus.
Idioma: en.
Descritores: Adenoma/tratamento farmacológico
Antineoplásicos Hormonais/uso terapêutico
Adenoma Hipofisário Secretor de Hormônio do Crescimento/tratamento farmacológico
Octreotida/uso terapêutico
Neoplasias Hipofisárias/tratamento farmacológico
-Fossa Craniana Posterior
Hormônio do Crescimento/sangue
Imagem por Ressonância Magnética
Limites: Adulto
Feminino
Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Carta
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-623129
Autor: Vasilev, Vladimir; Daly, Adrian; Naves, Luciana; Zacharieva, Sabina; Beckers, Albert.
Título: Clinical and genetic aspects of familial isolated pituitary adenomas
Fonte: Clinics;67(supl.1):37-41, 2012. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: Pituitary adenomas represent a group of functionally diverse neoplasms with relatively high prevalence in the general population. Most occur sporadically, but inherited genetic predisposing factors are increasingly recognized. Familial isolated pituitary adenoma is a recently defined clinical entity, and is characterized by hereditary presentation of pituitary adenomas in the absence of clinical and genetic features of syndromic disease such as multiple endocrine neoplasia type 1 and Carney complex. Familial isolated pituitary adenoma is inherited in an autosomal dominant manner and accounted for approximately 2-3% of pituitary tumors in some series. Germline mutations in the aryl-hydrocarbon interacting protein gene are identified in around 25% of familial isolated pituitary adenoma kindreds. Pituitary adenomas with mutations of the aryl-hydrocarbon interacting protein gene are predominantly somatotropinomas and prolactinomas, but non-functioning adenomas, Cushing disease, and thyrotropinoma may also occur. These tumors may present as macroadenomas in young patients and are often relatively difficult to control. Furthermore, recent evidence indicates that aryl-hydrocarbon interacting protein gene mutations occur in >10% of patients with sporadic macroadenomas that occur before 30 years of age, and in >20% of children with macroadenomas. Genetic screening for aryl-hydrocarbon interacting protein gene mutations is warranted in selected high-risk patients who may benefit from early recognition and follow-up.
Descritores: Adenoma/genética
Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética
Mutação
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1/genética
Neoplasias Hipofisárias/genética
-Acromegalia/genética
Testes Genéticos
Adenoma Hipofisário Secretor de Hormônio do Crescimento/genética
Linhagem
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-623127
Autor: Herder, Wouter W. de.
Título: Familial gigantism
Fonte: Clinics;67(supl.1):29-32, 2012. ilus.
Idioma: en.
Resumo: Familial GH-secreting tumors are seen in association with three separate hereditary clinical syndromes: multiple endocrine neoplasia type 1, Carney complex, and familial isolated pituitary adenomas.
Descritores: Acromegalia/história
Gigantismo/história
-Acromegalia/genética
Gigantismo/genética
Adenoma Hipofisário Secretor de Hormônio do Crescimento/genética
Mutação
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1/genética
Neoplasias Hipofisárias/genética
Neoplasias Hipofisárias/história
Neoplasias Hipofisárias/patologia
Limites: História do Século XVIII
História do Século XIX
História do Século XX
Humanos
Tipo de Publ: Artigo Histórico
Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-598991
Autor: Ríos Castillo, Martha; Elizondo Barrielm, Luis M; Junco Martín, Reinel A; Ávila Estévez, Melba; Infante Pérez, Mariela.
Título: Adenomas hipofisarios en la infancia / Pituitary adenomas in childhood
Fonte: Rev. chil. neurocir;35:14-18, dic. 2010. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Los adenomas hipofisarios son raros en la población pediátrica, constituyen menos del 3 por ciento de los tumores supratentoriales en el niño, con una incidencia anual de 0,1 por millón de niños. El objetivo de nuestro trabajo fue caracterizar el comportamiento de esta entidad, así como los resultados del tratamiento quirúrgico. Realizamos un estudio descriptivo retrospectivo en pacientes menores de 16 años, diagnosticados y tratados en nuestro centro, en el período comprendido entre Enero de 1991 y junio del 2010. Nuestra muestra quedó conformada por 6 pacientes, la edad promedio fue de 11 años, predominó el sexo femenino y la raza no tuvo predilección. Las alteraciones endocrinas fueron las formas más frecuentes de presentación. El diagnóstico imagenológico se realizó con la Tomografía Computarizada y la Resonancia Magnética Nuclear, en la valoración oftalmológica, la campimetría alcanzó una alta sensibilidad y desde el punto de vista hormonal, la prolactina y la GH fueron las comprometidas. Predominaron los macroadenomas y las lesiones funcionantes. Estas lesiones en su mayoría fueron intervenidas a través de abordajes frontopterional y transesfenoidales, nuestro grupo presentó dos complicaciones, una fístula de líquido cefalorraquídeo y un aracnoidocele. Predominaron los buenos resultados. No tuvimos fallecidos en relación con la cirugía.
Descritores: Acromegalia/etiologia
Adenoma Hipofisário Secretor de Hormônio do Crescimento/cirurgia
Adenoma Hipofisário Secretor de Hormônio do Crescimento/complicações
Adenoma Hipofisário Secretor de Hormônio do Crescimento/diagnóstico
Adenoma Hipofisário Secretor de Hormônio do Crescimento/etiologia
Espectroscopia de Ressonância Magnética
Tomografia Computadorizada por Raios X
-Cuba
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adolescente
Responsável: CL2.1 - Biblioteca de Medicina


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Texto completo SciELO Chile
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Id: lil-592063
Autor: Rojas-Zalazar, David; Mura C., Jorge; Cataldo G., Claudia; Wohllk G., Nelson.
Título: Manejo multidisciplinario de la acromegalia / Multidisciplinary management of acromegaly
Fonte: Rev. chil. neuro-psiquiatr;49(1):37-46, mar. 2011. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Acromegaly is a chronic disease caused in most cases by hypophysiary adenoma. It is of complex management due to the high variability of the causing lesion and its clinical repercussion. Surgical outcomes are poor with remission rates of 80 percent for microadenomas and 50 percent for macroadenomas. The author's experience in treating 38 patients with this pathology as well as the remission results of the illness and the complications are presented herein. Handling alternatives and associated complications are discussed and a clinical case is presented to show the therapeutical options in more complex cases.

La acromegalia es una enfermedad crónica causada en la mayoría de los casos por un adenoma hipofisario. Su manejo es complejo por la gran variabilidad de la lesión causante y su repercusión clínica. Los resultados quirúrgicos son pobres, con tasas de remisión de la enfermedad en promedio de un 80 por ciento en microadenomas y 50 por ciento en macroadenomas. Se presenta la experiencia del autor en el manejo de esta patología en 38 pacientes, los resultados de remisión de la enfermedad. Se discute las alternativas de manejo, complicaciones asociadas y se ilustra con un caso clínico para demostrar las opciones terapéuticas en los casos más complejos.
Descritores: Acromegalia/cirurgia
Adenoma Hipofisário Secretor de Hormônio do Crescimento/cirurgia
Equipe de Assistência ao Paciente
-Acromegalia/complicações
Adenoma Hipofisário Secretor de Hormônio do Crescimento/complicações
Seguimentos
Indução de Remissão
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-587492
Autor: Toledo, Rodrigo de Almeida.
Título: Análise do gene AIP na acromegalia familial isolada / Analysis of the AIP gene in familial isolated acromegaly.
Fonte: São Paulo; s.n; 2010. [189] p. ilus.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: A acromegalia é doença insidiosa e desfigurante caracterizada por um crescimento desproporcional dos ossos das mãos, pés e do crânio devido à exposição crônica a altos níveis de hormônio de crescimento (GH) e de seu efetor insuline growth factor 1 (IGF-1). Trata-se de uma doença rara, com incidência estimada de 3-4 casos por milhão, com prevalência de aproximadamente 50 casos por milhão de pessoas. A principal causa da acromegalia é a presença de um tumor hipofisário secretor de GH (somatotropinoma). Caso o somatotropinoma ocorra durante a infância ou adolescência, antes do fechamento das epífises dos ossos longos, a criança crescerá longitudinalmente de forma descontrolada, caracterizando a forma clínica gigantismo. Na grande maioria dos casos a acromegalia se apresenta na forma esporádica, entretanto casos familiais da doença podem ocorrer associados à Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1 (NEM-1), ao complexo de Carney (CNC) e à acromegalia familial isolada (IFS). Os genes responsáveis pela NEM-1 (MEN1) e CNC (PRKAR1A) foram clonados há mais 10 anos, entretanto etiologia molecular da IFS permaneceu desconhecida até recentemente. Vierimaa et al. (2006) combinaram estudos de ligação por análise de polimorfismos e estudos de expressão gênica e identificaram mutações no gene AIP em famílias com acromegalia não-NEM-1 e não-CNC; além de perda de heterozigose (LOH) nos somatotropinomas dos pacientes com mutação AIP. No presente estudo, investigamos o gene AIP em três famílias brasileiras com IFS e em seus tumores (hipofisários e não-hipofisários). Descrevemos uma nova mutação AIP (Y268X) em uma família brasileira com IFS, confirmando o papel desse novo gene na predisposição a tumores hipofisários. A partir de dados gerados em uma extensa revisão da literatura, sugerimos que os tumores hipofisários familiais isolados são doenças multigênicas que possuiriam um gene principal, mas que sofreriam influência de outros genes/loci ainda pouco caracterizados...

Acromegaly is a rare disfigurating and insidious disease characterized by enlargement of hands, feet and skull bones due to excess of growth hormone (GH) secreted by a pituitary tumor (somatotropinoma). The majority of the cases with acromegaly is sporadic, however it may occur in association with inherited disorders as Multiple Endocrine Neoplasia type 1 (MEN1), Carney complex (CNC) and Isolated Familial Somatotropinoma (IFS). The genes associated with MEN1 syndrome (MEN1) and CNC (PRKAR1A) have been described more than a decade ago, however until very recently the molecular etiology of IFS remained unknown. Using a combined strategy of single nucleotide polymorphism (SNP) analysis and gene expression analysis, Vierimaa et al. (2006) described mutations in the AIP gene occurring in families with acromegaly not associated with MEN1 and CNC. In the current study, we investigated three Brazilian families with IFS and were able to describe two germline mutations in the AIP gene, confirming the role of this new gene in the predisposition to familial somatotropinoma. We revised the literature of genetic studies of isolated pituitary adenoma syndromes, which indicated a genetic heterogeneity as well as possible multigenic inheritance for these diseases. Thus, we investigated the role of several genes/loci (SSTR2, SSTR5, CDKN1B, AHR, PRKAR1A, PTTG, PROP1, MEG3, RB1 and 2p16) selected as potentially acting as phenotypic modulators in IFS. Our data indicate that AIP-mutated patients are prone to pituitary disease, however it is necessary the co-segregation of markers located at oncogenic regions to the development of the pituitary tumors and manifestation of the disease. Herein, we also present the first somatic analysis of non-pituitary tumors of AIP-mutated patients. A potential role of AIP, which is implicated in the cAMP pathway, could not be excluded in the development of an adrenocortical carcinoma.
Descritores: Acromegalia/genética
AMP Cíclico
Genes Supressores de Tumor
Adenoma Hipofisário Secretor de Hormônio do Crescimento
Perda de Heterozigosidade
Neoplasia Endócrina Múltipla/genética
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR66.1 - Divisão de Biblioteca e Documentação
BR66.1; W4.DB8, T585an, FM-2, 2010



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