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Pesquisa : C04.557.470.200.025.152 [Categoria DeCS]
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Id: biblio-1015262
Autor: Fortes, Fernanda Paschoal.
Título: Alterações genômicas no carcinoma adrenocortical de pacientes portadores da Síndrome de Li-Fraumeni / Genomic alterations profile in adrenocortical carcinoma of Li-Fraumeni Syndrome patients.
Fonte: São Paulo; s.n; 2018. 127 p. ilus, tab, quadros.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Fundação Antonio Prudente para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: A Síndrome de Li Fraumeni (LFS) tem caráter autossômico dominante associada ao risco aumentado de câncer hereditário. Embora rara no mundo, no Brasil é frequente devido à ocorrência de uma mutação fundadora, a p.R337H TP53. A ocorrência de câncer e a idade de acometimento são variáveis mesmo em portadores da mesma mutação. Pacientes com mutações no gene TP53 podem desenvolver um amplo espectro de tumores, incluindo o carcinoma adrenocortical (ADR). Os mecanismos moleculares envolvidos na carcinogênese adrenocortical assim como os dados epidemiológicos associados a estes tumores são pouco explorados em literatura. Neste estudo, foram coletados e analisados os dados epidemiológicos dos ADR incluindo os efeitos de idade, período e coorte utilizando o banco de dados SEER, o qual reúne dados de 18 registros de câncer de base populacional dos EUA. Foi avaliado o perfil de alterações genômicas (CytoScan HD Array, Affymetrix) em ADR de pacientes com e sem a mutação p.R337H. Foi também comparado o perfil mutacional (sequenciamento do genoma) de três pacientes (tumor e tecido normal de 2 adultos e 1 criança) com ADR portadores da mutação TP53 p.R337H. Entre os casos de ADR diagnosticados nos EUA, aproximadamente 80% ocorreram após a quarta década de vida. Nas análises de sobrevida, houve diferença estatística (p<0,05) para gênero, com uma melhor sobrevida para as mulheres. Pacientes diagnosticados até os 19 anos e com doença localizada apresentaram uma sobrevida maior. A análise genômica em sete casos revelou 644 alterações. Os três casos positivos para a mutação p.R337H apresentaram 175 alterações genômicas (127 ganhos, 27 cnLOH e 21 perdas). Os quatros casos negativos para a mutação apresentaram 469 alterações (326 ganhos, 63 cnLOH e 80 perdas). Apesar do pequeno número amostral, os casos ADR positivos para a mutação TP53 p.R337H apresentaram um baixo nível de instabilidade genômica quando comparados com os casos não mutados. A análise de sequenciamento do genoma revelou alterações em genes previamente associados o ADR (como TP53, CTNNB1 e ATRX). Foram identificadas alterações em cinco genes com potencial associação ao desenvolvimento do ADR: HBB, MSR1, SH3TC2, LSS e ABCA4. Apesar do pequeno número amostral, foram identificados novos genes que podem estar associados ao ADR, no entanto esses achados deverão ser confirmados em estudos conduzidos em um grupo amostral maior (AU)

Li-Fraumeni syndrome (LFS) is an autosomal dominant disease with high risk to develop hereditary tumors. Although LFS is a worldwide rare disorder, in Brazil its incidence is higher due to the occurrence of a founder mutation, TP53 p.R337H. The cancer occurrence and age of onset are variable even considering patients with the same mutation. Patients carrying TP53 mutations can develop a large spectrum of tumors, including the adrenocortical carcinoma (ADR). The main molecular mechanisms and the epidemiological factors associated with these tumors are poorly explored in literature. In this study, epidemiological data of ADR were collected and analyzed, including the effects of age, period and cohort. The SEER database, which collects and publishes cancer incidence and survival data from 18 cancer registries from the USA, was used for this analysis. The genomic profile (CytoScan HD Array, Affymetrix) of ADR positive or negative for TP53 p.R337H was also investigated. Furthermore, the mutational profile (Whole Genome Sequencing- WGS) of three ADR patients (normal and tumor samples - 2 adults and 1 pediatric case), all of them positive for TP53 p.R337H mutation, were analyzed. Approximately 80% of the ADR cases diagnosed in the USA developed after the fourth decade of life. In the survival analyses, a statistical difference (p <0.05) was observed for gender, with women showing better survival. Patients diagnosed up to the age of 19 and with localized disease presented better survival. The genomic analysis of seven cases revealed 644 genomic alterations. The three TP53 p.R337H positive cases showed 175 genomic alterations (127 gains, 27 cnLOH and 21 losses). The four negative mutated cases presented 469 alterations (369 gains, 63 cnLOH and 80 losses). Despite the small set of samples, mutated cases presented lower level of chromosome instability compared to cases not carrying this mutation. The WGS analysis identified alterations in genes previously associated with ADR (as TP53, CTNNB1 and ATRX). In addition, five genes (HBB, MSR1, SH3TC2, LSS and ABCA4) potentially associated with the development of ADR were identified. This study revealed new genes that might be associated with ADR. However, further analysis are necessary in a larger number of samples to confirm our findings (AU)
Descritores: Síndromes Neoplásicas Hereditárias
Síndrome de Li-Fraumeni
Carcinoma Adrenocortical
Sequenciamento Completo do Genoma
Limites: Masculino
Feminino
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: BR30.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
Longui, Carlos Alberto
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Id: biblio-985136
Autor: Longui, Carlos Alberto.
Título: Adrenal cortical carcinoma in infancy / Carcinoma do córtex adrenal na infância
Fonte: Rev. Paul. Pediatr. (Ed. Port., Online);37(1):2-3, Jan.-Mar. 2019.
Idioma: en.
Descritores: Genes p53/genética
Detecção Precoce de Câncer/métodos
-Prognóstico
Brasil
Córtex Suprarrenal/patologia
Córtex Suprarrenal/diagnóstico por imagem
Neoplasias do Córtex Suprarrenal/cirurgia
Neoplasias do Córtex Suprarrenal/diagnóstico
Neoplasias do Córtex Suprarrenal/genética
Neoplasias do Córtex Suprarrenal/epidemiologia
Carcinoma Adrenocortical
Carcinoma Adrenocortical/cirurgia
Carcinoma Adrenocortical/diagnóstico
Carcinoma Adrenocortical/genética
Idade de Início
Adrenalectomia/métodos
Diagnóstico Diferencial
Avaliação de Sintomas
Mutação
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Criança
Tipo de Publ: Editorial
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: lil-705643
Autor: González Calero, Teresa Margarita; Conesa González, Ana Ibis; Hernández Martínez, Julio César; Leal Curi, Lisett.
Título: Carcinoma adrenal de rápida evolución / Rapidly evolving adrenal carcinoma
Fonte: Rev. cuba. endocrinol;24(3):270-278, sep.-dic. 2013.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: el carcinoma suprarrenal primario es un tumor poco frecuente, altamente agresivo, de crecimiento rápido, con mayor incidencia entre los 40 y 60 años de edad. Los carcinomas funcionantes representan hasta un 79 por ciento de los tumores corticales, más frecuentes en el sexo femenino, y de estos el 50 por ciento se manifiestan clínicamente como un síndrome de Cushing. La extensión del tumor a estructuras vecinas es común y empeora el pronóstico. La supervivencia media es de 2 años desde el diagnóstico, en particular, cuando existen metástasis en hígado y pulmón. Objetivo: describir las características clínicas, los procederes diagnósticos y terapéuticos de una paciente con carcinoma adrenal de rápida evolución. Presentación del caso: paciente LRS, femenina, blanca, de 49 años de edad, con antecedentes de hipertensión arterial y diabetes mellitus tipo 2, que asiste a consulta por descontrol metabólico y de la hipertensión arterial. Al examen físico, se constatan signos sugestivos de hipercortisolismo, sintomatología que a los 2 meses se acentuó notablemente. Se realizaron estudios basales, dinámicos, imagenológicos y anatomopatológicos, que corroboraron el diagnóstico presuntivo. Se realiza adrenalectomía izquierda con adenectomía regional, y se confirma por anatomía patológica el diagnóstico de carcinoma suprarrenal izquierdo. A los pocos meses de la intervención la paciente fallece con metástasis óseas en columna vertebral. Conclusiones: el reconocimiento temprano de los síntomas y signos de hiperfunción adrenal es muy importante para el diagnóstico y tratamiento oportuno del carcinoma adrenal(AU)

Introduction: primary suprarrenal carcinoma is a highly aggressive rare carcinoma of rapid growth, with greater incidence in 40-60 years age group. The functioning carcinomas represent up to 79 percent of cortical tumors that are more frequent in females, and 50 percent of them clinically manifests as Cushing syndrome. The extension of the tumor to neighboring structures is common and worsens the prognosis. Mean survival rate is 2 years from the time of diagnosis, particularly when there are liver and lung metastases. Objective: to describe the clinical characteristics, the diagnostic and therapeutic procedures in a female patient with rapidly evolving adrenal carcinoma. Case presentation: a patient LRS, female, Caucasian, 49 years-old, with a history of blood hypertension and type 2 diabetes mellitus, who went to the hospital because of lack of metabolic control and blood hypertension. On physical examination, there were observed some signs suggestive of hypercortisolism, symptomatology that became notably acute two months later. Basal, dynamic, imaging and anatomopathological studies were made to corroborate the presumptive diagnosis. Left adrenalectomy with regional adenectomy was performed, and the diagnosis of left suprarenal carcinoma was confirmed through pathological anatomy. Few months later, the patient died from osseous metastasis in her spinal cord. Conclusions: early recognition of symptoms and signs of adrenal hyperfunction is very important for diagnosis and timely treatment of adrenal carcinoma(AU)
Descritores: Neoplasias do Córtex Suprarrenal/diagnóstico
Carcinoma Adrenocortical/epidemiologia
Adrenalectomia/métodos
Síndrome de Cushing/epidemiologia
-Metástase Neoplásica/patologia
Limites: Humanos
Feminino
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: biblio-995975
Autor: Valton Massó, Nadiezhda; Velásquez Bello, Saily; Creagh Bandera, Inés María.
Título: Carcinoma de la corteza suprarrenal. presentación de un caso / Carcinoma of the adrenal cortex. case presentation
Fonte: Rev. inf. cient;97(1):i:166-f:174, 2018. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Se realizó un estudio clínico anatomopatológico sobre la base de la metodología cualitativa para la descripción de un caso de carcinoma de la corteza suprarrenal en el Hospital General Docente "Dr Agostinho Neto" de Guantánamo en el año 2015. Se describió el caso de un paciente con antecedentes de buena salud, que acude por presentar molestia dolorosa de intensidad gravativa en región posterior izquierda lumboabdominal, se indica chequeo general y mediante la ecografía se diagnostica tumoración suprarrenal izquierda se realizó supraadrenelectomia. El resultado histopatológico señala carcinoma de la corteza suprarrenal(AU)

A pathological clinical study was carried out based on the qualitative methodology for the description of a case of carcinoma of the adrenal cortex at Guantanamo General Teaching Hospital in 2015. A case of a patient with a history of good health, but presenting painful discomfort of gravel intensity in the left posterior lumbo-abdominal region is presented besides general check by ultrasound were indicated. Left adrenal tumor is diagnosed and supra adrenelectomy is performed. Histopathologic results indicate carcinoma of the adrenal cortex(AU)
Descritores: Diagnóstico por Imagem
Carcinoma Adrenocortical/patologia
Limites: Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU419.1 - Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas de Guantánamo


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Id: biblio-977273
Autor: García, Ignacio Martín; Vidal Tocino, Rosario; García, Elisabeth Martín; Pérez, Manuel Ángel Martín; Marín Balbín, José Martín.
Título: Síndromes de neoplasia endocrina múltiple: revisión radiológica / Multiple Endocrine Neoplasia Syndromes: Radiological Review
Fonte: Rev. argent. radiol;82(3):124-130, set. 2018. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple (MEN), incluyen una serie de enfermedades con alteraciones genéticas que se caracterizan por la presencia de tumores que afectan a dos o más glándulas endocrinas. Son síndromes con una herencia autosómica dominante e incluyen tres patrones: MEN 1 (síndrome de Wermer), MEN 2 (que incluye MEN 2A o síndrome de Sipple y MEN 2B o síndrome de Wagenmann-Froboese) y MEN 4. Los adenomas paratiroideos y el carcinoma medular tiroideo, son los tumores más frecuentes del MEN tipo 1 y 2 respectivamente. Esos síndromes son más comunes en pacientes jóvenes, con patología de afectación bilateral, múltiple o multifocal y, sobre todo, en pacientes con antecedentes familiares. Es necesario el trabajo en equipo de endocrinólogos, cirujanos, oncólogos y radiólogos para optimizar el tratamiento de esos pacientes.

Multiple endocrine neoplasia (MEN) encompasses a serial of familial genetically disorders in wich tumors simultaneusly occur in two or more endocrine organs. MEN síndromes are autosomal-dominant disorders categorized into three main patterns: MEN 1 (Wermer syndrome), MEN 2 (includes MEN 2A o Sipple syndrome and MEN 2B o Wagenmann-Froboese syndrome) and MEN 4. Parathyroid adenomas and medullary thyroid carcinoma are the most frecuent tumors in MEN 1 and MEN 2 respectively. These entities will be suspected in younger patients, bilateral, multiple or multifocal disease and, specially, in patients with family background. Cooperation between endocrinologist, surgeons, oncologists and radiologists is pivotal for optimizing patient treatment.
Descritores: Neoplasia Endócrina Múltipla/diagnóstico por imagem
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2b/diagnóstico por imagem
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2a/diagnóstico por imagem
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1/diagnóstico por imagem
-Neoplasias Pancreáticas/diagnóstico por imagem
Neoplasias das Paratireoides/diagnóstico por imagem
Doenças da Hipófise/complicações
Doenças da Hipófise/diagnóstico por imagem
Neoplasia Endócrina Múltipla/complicações
Neoplasias da Glândula Tireoide/diagnóstico por imagem
Neoplasias do Córtex Suprarrenal/diagnóstico por imagem
Carcinoma Adrenocortical/diagnóstico por imagem
Hiperparatireoidismo Primário/diagnóstico por imagem
Limites: Humanos
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco


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Id: biblio-911612
Autor: Fonseca, Cecilia Sella.
Título: Mecanismos moleculares do efeito citotóxico de FGF2 em células transformadas por RAS / Molecular mechanisms of the cytotoxic effect of FGF2 in rastransformed cells.
Fonte: São Paulo; s.n; 2018. 165 p. ilus, tab, graf.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade de São Paulo. Instituto de Química para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: O FGF2 (Fibroblast Growth Factor 2) é um clássico fator peptídico de crescimento que ativa vias intracelulares de sinalização molecular promovendo a transição G0 â†' G1 e o comprometimento com o ciclo celular. Não surpreendentemente, seus papéis pró-tumoral e angiogênico estão bem caracterizados e estabelecidos na literatura. No entanto, um crescente corpo de evidências tem indicado que o FGF2 também pode exercer efeitos anti-tumorais in vitro e in vivo, em modelos murinos e também humanos. Neste contexto, nosso grupo publicou em 2008 que o FGF2 exerce um efeito antiproliferativo seletivo em células murinas malignas dependentes de alta atividade de K-Ras e H-Ras. Os genes ras compõem a família de oncogenes mais frequentemente mutada em tumores malignos humanos, alcançando aproximadamente 30% de todos os casos. O desenvolvimento de terapias contra tumores dependentes de Ras fracassou, apesar dos intensos esforços e investimentos desde a descoberta em 1982 de suas mutações ativadoras em múltiplos cânceres. O objetivo deste trabalho foi desvendar os mecanismos moleculares pelo quais o FGF2 inibe irreversivelmente a proliferação de células malignas dependentes da atividade de Ras, empregando como modelos experimentais a linhagem murina Y1 de células adrenocorticais, e 4 linhagens humanas derivadas de sarcomas de Ewing. Identificamos que o efeito citotóxico do FGF2 não se processa por um mecanismo novo e independente das viasproliferativas classicamente ativadas por fatores peptídicos de crescimento. Ao contrário, seu efeito tóxico é resultado de sinalização mitogênica exagerada decorrente de estimulação sustentada por FGF2. A ativação da via de MAPK, principal sinalização mitogênica intracelular, a níveis elevados e sustentados provoca estresse mitogênico, que se propaga para a fase S na forma de estresse replicativo. Nesta situação, a célula passa a depender exageradamente da sinalização protetora de ATR, de modo que a combinação de estimulação com FGF2 e inibição de ATR foi altamente letal para as células malignas dependentes de Ras empregadas neste trabalho. Também analisamos as bases moleculares de resistência a FGF2 exibida por células Y1 anteriormente selecionadas para resistir ao efeito tóxico do FGF2 (Y1FRs). Descobrimos que a pressão seletiva do FGF2 não teve efeito na expressão de seus receptores, mas provocou a eliminação de um dos dois cromossomos que portam a amplificação gênica de ras nesta linhagem, enquanto o segundo cromossomo foi mantido por ser a única fonte de genes ribossomais ativos. Suas cópias de ras, no entanto, mostraram-se transcricionalmente silenciadas. Além disso, as sublinhagens Y1FRs não expressam o principal RasGEF, GRP4, encontrado nas células parentais Y1, o que pode ter influenciado o surgimento do fenótipo resistente ao FGF2. As linhagens resistentes mostraram grande redução no número de cromossomos e aumento da frequência de fusões entre cromossomos não homólogos em relação às células parentais

FGF2 (Fibroblast Growth Factor 2) is a classic peptide growth factor that activates intracellular molecular signaling pathways promoting the G0 â†' G1 transition and cell cycle commitment. Not surprisingly, its pro-tumor and angiogenic roles are well characterized and established in the literature. However, a growing body of evidence has indicated that FGF2 may also exert anti-tumor effects in vitro and in vivo in murine and human models. In this context, our group reported in 2008 that FGF2 exerts a selective antiproliferative effect in murine cells dependent on high activity of K-Ras and H-Ras. Ras genes make up the most frequently mutated oncogene family in human malignant tumors, reaching approximately 30% of all cases. The development of therapies against Ras-dependent tumors has failed despite intense efforts and investments since the discovery in 1982 of its activating mutations in multiple cancers. The objective of this work was to uncover the molecular mechanisms by which FGF2 irreversibly inhibits the proliferation of malignant cells dependent on Ras activity, using as experimental models the Y1 murine lineage of adrenocortical malignant cells and 4 human lineages derived from Ewing sarcomas. We showed that the cytotoxic effect of FGF2 did not involve novel cell cycle regulatory pathways; instead, this cytotoxic effect is a result of sustainedhyper mitogenic stimulation by FGF2. Activation of the KRas/MAPK pathway, the major intracellular mitogenic signaling, at high and sustained levels provokes mitogenic stress, which is propagated to S phase as replicative stress. In this situation, the cell dependence on the ATR protective signaling is enhanced, so that the combination of stimulation with FGF2 and inhibition of ATR was highly lethal for the Ras dependent malignant cells employed in this work. We also analyzed the molecular basis of FGF2 resistance exhibited by Y1 cells previously selected for resistance to FGF2. We found that the selective pressure of FGF2 had no effect on the expression of its receptors but promoted the elimination of one of the two marker chromosomes that carry the K-ras amplified copies, while the second chromosome was maintained because it is the only source of active ribosomal genes; however, its K-ras amplified copies were transcriptionally silenced. In addition, the Y1FRs sublines did not express the main RasGEF, GRP4, found in the parental Y1 cells, which might have played a role in the emergence of the FGF2-resistant phenotype. The resistant Y1FRs sublines showed a large reduction in chromosome numbers and increased frequency of fusions between non-homologous chromosomes in relation to parental cells
Descritores: Fator 2 de Crescimento de Fibroblastos/efeitos adversos
Fator 2 de Crescimento de Fibroblastos/análise
Genes ras/genética
-Carcinoma Adrenocortical/classificação
Mecanismos Moleculares de Ação Farmacológica
Mutações Sintéticas Letais
Responsável: BR40.1 - DBD - Divisão de Biblioteca e Documentacão do Conjunto das Químicas
BR40.1; T574.876042, F676m. 30100026126-Q


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Id: biblio-878085
Autor: Solari Moro, A; Felizzia, G; Glembocki, A; Gil, S; Iglesias, V; Messina, J; Reynoso, J; Pabón, N; Martinitto, R.
Título: Como crecen los niños [Tumor maligno de glándula suprarrenal] / How children grow [malignant adrenal gland tumor]
Fonte: Med. infant;24(3):268-274, Sept.2017. tab, ilus.
Idioma: es.
Descritores: Neoplasias do Córtex Suprarrenal
Carcinoma Adrenocortical
Hipertensão
Obesidade Pediátrica
Puberdade Precoce
-Hiperfunção Adrenocortical
Hiperandrogenismo
Limites: Humanos
Masculino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR305.1 - SID - Servicio de Información y Documentación


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Id: biblio-870854
Autor: Sousa, Gabriela Resende Vieira de.
Título: Análise dos genes DICER1 e TARBP2 em tumores do córtex da suprarrenal de crianças e adultos / DICER1 and TARBP2 gene analysis in adult and pediatric adrenocortical tumors.
Fonte: São Paulo; s.n; 2015. [146] p. ilus, tab, graf.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: INTRODUÇÃO: O carcinoma cortical da suprarrenal é uma neoplasia rara com uma incidência estimada em 0,5-2,0 por milhão por ano em adultos. No momento, poucas opções terapêuticas para os pacientes com doença metastática são disponíveis, e novas descobertas sobre a sua patogênese são necessárias. O perfil de expressão gênica dos microRNAs (miRNAs) em tumores humanos tem sido caracterizado por uma redução global da expressão dos miRNAs. A enzima DICER1 e seu cofator TRBP (codificado pelo gene TARBP2) estão envolvidos em uma etapa essencial do processamento dos miRNAs. De forma interessante, a desregulação do processamento dos miRNAs em células cancerosas devido ao silenciamento da DICER1 propiciou a emergência de células com fenótipo mais agressivo, acelerando a progressão tumoral. Recentemente, mutações somáticas missense recorrentes no domínio de clivagem RNase IIIb da enzima DICER1 foram identificadas em 29% tumores de ovários não-epiteliais esteroidogênicos (e em até 60% de tumores ovarianos de células de Leydig). Adicionalmente, mutações inativadoras no éxon 5 do gene TARBP2, com consequente prejuízo da função da DICER1, foram identificadas em linhagens celulares de tumores com instabilidade cromossômica. OBJETIVOS: Determinar a expressão gênica e proteica da DICER1 e TRBP em tumores do córtex da suprarrenal de adultos e crianças; Investigar variantes genéticas no domínio de clivagem RNAse IIIb do gene DICER1; Investigar variantes genéticas no éxon 5 do gene TARBP2; Estudar a expressão dos miR-103 e miR-107, envolvidos na regulação da DICER1, e do miR-497, envolvido na regulação da TRBP. MÉTODOS: A expressão proteica da DICER1 e da TRBP foi avaliada por imunohistoquímica em uma micromatriz tecidual contendo 198 tumores do córtex da suprarrenal [154 em adultos (75 adenomas e 79 carcinomas) e 44 em crianças (38 clinicamente benignos e 6 clinicamente malignos)]. A expressão gênica da DICER1 e TARBP2 foi avaliada em um subgrupo de 84...

INTRODUCTION: Adrenocortical cancer is a rare neoplasia with an estimated incidence of 0.5-2.0/million/year in adults. There are currently few therapeutic options for patients with adrenocortical cancer, and new insights into the pathogenesis of this lethal disease are needed. The microRNA (miRNA) expression profile of human tumors has been characterized by an overall miRNA downregulation. DICER1 enzyme and its cofactor TRBP are a key component of the miRNA processing machinery. It was recently demonstrated that escaping miRNA control in cancer cells due to Dicer downregulation may allow the phenotypic emergence of more aggressive genetic variants, accelerating cancer progression. Recently, DICER1 mutations in the RNase IIIb domain were found in 29% of nonepithelial ovarian tumors, predominantly in Sertoli-Leydig cell tumors (60%). In addition, TARBP2 truncating mutations, causing DICER1 destabilization, were identified in tumor cell lines with microsatellite instability. AIM: To study the mRNA and protein expression of DICER1 and TRBP in adult and pediatric adrenocortical tumors; To investigate DICER1 mutations in metal biding sites located at the RNase IIIb domain; To investigate inactivating mutations in the exon 5 of TARBP2 gene; To determine the expression of miR-103 and miR-107, DICER1 regulators, and miR-497, a TRBP regulator. METHODS: Protein expression of DICER1 and TRBP was evaluated by immunohistochemistry in a tissue microarray with 198 adrenocortical tumors [154 in adults (75 adenomas and 79 carcinomas) and 44 in children (38 clinically benign and 6 malignant)]. Expression of DICER1 and TARBP2 genes was assessed in a subgroup of 84 tumors (61 adults and 23 children) and miRNA expression in 82 tumors (59 adults and 23 children). The DICER1 and TARBP2 gene sequencing was performed in a subgroup of 83 tumors. RESULTS: In adults, a strong DICER1 expression was demonstrated in 39 out of 79 carcinomas (51%) and in 24 out of 75 adenomas...
Descritores: Carcinoma Adrenocortical
Carcinogênese
Expressão Gênica
Regulação Neoplásica da Expressão Gênica
MicroRNAs
Biomarcadores Tumorais
Proteínas de Neoplasias
Prognóstico
Sobrevida
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adulto
Responsável: BR66.1 - Divisão de Biblioteca e Documentação
BR66.1


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Id: lil-790389
Autor: Faria, André Murad.
Título: Papel do LIN28, uma proteína ligadora de RNAs, na tumorigênese adrenocortical / Role of LIN28, an RNA-binding protein, in adrenocortical tumorigenesis.
Fonte: São Paulo; s.n; 2014. [167] p. ilus, tab, graf.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: INTRODUÇÃO: O carcinoma adrenocortical é uma neoplasia rara que carreia um prognóstico reservado. Recentemente, uma série de estudos demonstrou o potencial do perfil de miRNAs na diferenciação entre adenomas e carcinomas adrenocorticais, estratificação de risco e prognóstico. Entretanto, pouco se sabe ainda sobre a regulação pós-transcricional de miRNAs. Nesse contexto, o LIN28 é uma proteína ligadora de RNAs altamente conservada que surgiu como um modulador do let-7, uma importante família de miRNAs amplamente conhecida por seus efeitos supressivos tumorais. Além do let-7, o LIN28 também mostrou regular e ser regulado pelo mir-9, mir-30 e mir-125. OBJETIVOS: Analisar a expressão gênica e proteica do LIN28 em uma grande coorte de tumores adrenocorticais (TACs) de adultos e pediátricos, além de investigar a variação no número de cópias dos genes LIN28A e LIN28B e a expressão dos miRNAs regulatórios do LIN28 (família let-7, mir-9, mir-30 e mir-125) em um subgrupo desta coorte. MÉTODOS: A expressão proteica do LIN28 foi avaliada em um total de 266 TACs de adultos (78 adenomas e 188 carcinomas) e 44 pediátricos (35 clinicamente benignos e 9 clinicamente malignos). A expressão dos genes LIN28A e LIN28B foi avaliada em um subgrupo de 86 TACs adultos e pediátricos e a análise da variação no número de cópias destes genes em 58 TACs. O estudo de expressão das famílias dos miRNAs let-7, mir-9, mir-30 e mir-125 foi realizado em 28 carcinomas adrenocorticais de adultos. RESULTADOS: Em adultos, o gene LIN28A mostrou-se hiperexpresso em carcinomas agressivos quando comparado a adenomas [7,0 (0 a 174,3) vs. 3,6 (0 a 18,3); p = 0,006, respectivamente] e observou-se uma tendência a maior expressão quando comparados a carcinomas não agressivos [7,0 (0 a 174,3) vs. 7,1 (0 a 17,1); p = 0,092]. A expressão do LIN28B foi negativa na grande maioria (92%) dos TACs de adultos. Curiosamente, uma imunorreatividade fraca para o LIN28 foi significativamente associada com...

INTRODUCTION: Adrenocortical carcinoma is a rare neoplasm with overall poor prognosis. Recently, several studies demonstrated the potential of miRNA profiling in differentiating between adrenocortical adenomas and carcinomas, risk stratification and prognosis. Nevertheless, little is known about posttranscriptional regulation of miRNAs. LIN28 is a highly conserved RNA-binding protein that has emerged as a modulator of the processing of let-7, an important family of miRNAs widely known for its tumor-suppressive effects. Besides from let-7, LIN28 has also shown to regulate and be regulated by mir-9, mir-30 and mir-125. OBJECTIVES: To analyze LIN28 gene and protein expression in a large cohort of adult and pediatric adrenocotical tumors (ACTs), and investigate the copy number variation analysis for LIN28A and LIN28B genes and the expression of LIN28 regulatory microRNAs (let-7 family, mir-9, mir-30 e mir-125) in a subgroup of this cohort. METHODS: LIN28 protein expression was assessed in a total of 266 adult (78 adenomas and 188 carcinomas) and 44 pediatric ACTs (35 clinically benign and 9 clinically malignant). LIN28A and LIN28B gene expression was evaluated in a subgroup of 86 adult and pediatric ACTs and copy number variation analysis of these genes in 58 ACTs. The expression of let-7 family, mir-9, mir-30 and mir-125 was performed in 28 adult carcinomas. RESULTS: In adults, LIN28A gene was overexpressed in aggressive carcinomas when compared with adenomas [7.0 fold change (from 0 to 174.3) vs. 3.6 (from 0 to 18.3); p = 0.006, respectively] and a trend towards greaten expression when compared with non-aggressive carcinomas [7.0 (from 0 to 174.3) vs. 7.1 (from 0 to 17.1); p = 0.092]. LIN28B expression was undetectable in the great majority (92%) of adult ACTs. Surprisingly, weak LIN28 staining was significantly associated with reduced disease-free survival in this population (p = 0.01), but for overall survival only a trend was detectable (p= 0.117). In...
Descritores: Biomarcadores Tumorais/genética
Carcinogênese/genética
Carcinoma Adrenocortical/genética
Expressão Gênica
MicroRNAs/genética
Prognóstico
Proteínas de Ligação a RNA/metabolismo
Proteínas de Neoplasias/genética
Regulação Neoplásica da Expressão Gênica/genética
Sobrevida
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adulto
Responsável: BR66.1 - Divisão de Biblioteca e Documentação
BR66.1


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Id: lil-769753
Autor: Klaassen, Zachary; Reinstatler, Lael; Terris, Martha K.; Underwood III, Willie; Moses, Kelvin A..
Título: Beyond biology: the impact of marital status on survival of patients with adrenocortical carcinoma
Fonte: Int. braz. j. urol;41(6):1108-1115, Nov.-Dec. 2015. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Purpose: To analyze the association of marital status and survival of patients with ACC using a population-based database. Material and Methods: Patients with ACC were abstracted from the Surveillance Epidemiology and End Results (SEER) database from 1988-2010 (n=1271). Variables included marital status (married vs single/divorced/widowed (SDW)), gender, age, race, tumor (T) and node (N) classification, receipt of surgery, and SEER stage. Statistical analysis was performed using Cox proportional hazard models to generate hazard ratios and 95% confidence intervals. Results: There were 728 (57.3%) females and median age was 56 years (IQR 44-66). Patients who were alive were more frequently married (65.6% vs 61.6%, p=0.008), female (61.1% vs 58.0%, p=0.001), younger (median 51 vs 57 years, p=0.0001), submitted to adrenalectomy (88.6% vs 63.8%, p<0.0001), and more favorable SEER stage (localized-64.9% vs 29.9%; regional–25.1% vs 30.1%; distant 4.8% vs 31.5%, p<0.0001) compared to patients dead of disease (DOD). On multivariable analysis, factors significantly associated with all-cause mortality were SDW status (HR 1.28, 95% CI 1.091.51), age, non-operative management, and N+ disease. Risk factors for disease-specific mortality included SDW status (HR 1.30, 95% CI 1.07-1.56), age, non-operative management, T-classification, and N+ disease. Conclusions: Marital status is significantly associated with survival in patients with ACC. Our results suggest that the decreased survival seen among SDW individuals highlights an area for further research and needed intervention to reduce disparity.
Descritores: Neoplasias do Córtex Suprarrenal/mortalidade
Carcinoma Adrenocortical/mortalidade
Estado Civil/estatística & dados numéricos
-Neoplasias do Córtex Suprarrenal/psicologia
Carcinoma Adrenocortical/psicologia
Estimativa de Kaplan-Meier
Modelos de Riscos Proporcionais
Fatores de Risco
Programa de SEER
Distribuição por Sexo
Estados Unidos/epidemiologia
Limites: Adulto
Idoso
Feminino
Humanos
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: BR1.1 - BIREME



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