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Id: biblio-1015735
Autor: Rodas, Germán.
Título: Neurofbroma con alto grado de atipia en una paciente con neurofbromatosis tipo 1 / Neurofbroma with high degree of atypia in a patient with type 1 neurofbromatosis
Fonte: VozAndes;24(1-2):79-82, 2013.
Idioma: es.
Resumo: La neurofbromatosis de tipo 1 tiene una prevalencia de un caso en cada 2500 a 3000 personas. Es una enfermedad autosómica dominante que presenta básicamente ausencia de una proteína llamada neurofibromina, codificada en el gen del mismo nombre. Al estar el gen mutado la neurofbromina pierde su capacidad supresora tumoral. Se ha asociado la neurofbromatosis con riesgo elevado de cáncer de la vaina nerviosa y con cáncer de colon además de formación de tumores de cualquier naturaleza. Existen básicamente 6 criterios de diagnóstico para la neurofbromatosis: 1) presencia de seis o más manchas de color "café con leche"; 2) dos o más neurofibromas de cualquier tipo o al menos un neurofibroma plexiforme; 3) efélides axilares e inguinales; 4) glioma óptico; 5) dos o más nódulos de Lisch (hamartomas del iris); 6) al menos un familiar en primer grado de consanguinidad que tenga neurofbromatosis tipo 1

Type 1 neurofbromatosis has a prevalence of a case in Every 2500 to 3000 people. It is an autosomal dominant disease which basically presents the absence of a protein called neurofibromin, encoded in the gene of the same name. Being the gene mutated neurofbromin loses its tumor suppressor capacity. He has associated neurofbromatosis with a high risk of cancer of the nerve sheath and with colon cancer in addition to tumor formation of any nature. There are basically 6 diagnostic criteria for neurofbromatosis: 1) presence of six or more "coffee with milk" spots; 2 two or more neurofibromas of any type or at least one neurofibroma plexiform; 3) axillary and inguinal ephelids; 4) optical glioma; 5) two or more Lisch nodules (iris hamartomas); 6) at least one relative in first degree of consanguinity that has neurofbromatosis type 1
Descritores: Neurofibromatoses
Neoplasias de Tecido Nervoso
Neurofibroma
-Relatos de Casos
Equador
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: EC147.1 - Biblioteca


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Id: biblio-1015733
Autor: Domínguez Enríquez, Juan Pablo; Navarrete Socasi, Diana; Auquillas Cajamarca, Byron; Cusco Cuzco, Cristian.
Título: Neurofbromatosis: reporte de un caso diagnosticado en atención primaria / Neurofibromatosis: a case report diagnosed in primary care
Fonte: VozAndes;24(1-2):75-78, 2013.
Idioma: es.
Resumo: La neurofbromatosis puede englobarse dentro del grupo de las llamadas enfermedades raras. La expresión clínica de la neurofbromatosis tipo 1 (NF-1) es variable, desde pequeños neurofbromas dérmicos y pigmentación anormal, hasta grotescos neurofbromas plexiformes y displasias óseas que interferen con la función de órganos o alteran la apariencia del individuo. Entre la población que sufre la enfermedad son cinco veces más frecuentes las difcultades del aprendizaje. A pesar de que la clínica de la NF-1 tiene un amplio espectro, para plantear que un paciente es portador de esta enfermedad hereditaria se considera la presencia de dos o más criterios establecidos: seis o más máculas color "café con leche", dos o más neurofbromas de cualquier tipo o un neurofbroma plexiforme, una lesión ósea distintiva, dos o más nódulos de Lisch, glioma del nervio óptico, efélides axilares o inguinales, familiar con NF-1 en primer grado relativo [2]. Otras manifestaciones clínicas a considerar y que pueden verse en la NF-1 son: tumores asociados a vainas no neurales, retardo mental o coefciente de inteligencia menor de 70 con respecto a la población en general, disfunción endocrina (como defciencia de GH y pubertad precoz en la ausencia de gliomas del quiasma óptico), hipertensión arterial, hidrocefalia, escoliosis. La TAC simple puede demostrar los neurofibromas bien definidos e hipodensos con respecto al músculo y la resonancia magnética es el método imagenológico más importante para determinar la localización, márgenes y relación de los tumores a las estructuras adyacentes. Hasta el momento no hay tratamiento médico ni quirúrgico específco para curar la neurofbromatosis, ni prevenir sus complicaciones. La actuación médica se limita a la detección temprana de las complicaciones y los pacientes deben ser tratados por un equipo interdisciplinario

Neurofbromatosis can be included in the group of calls rare diseases The clinical expression of neurofbromatosis type 1 (NF-1) is variable, from small dermal neurofbromas and abnormal pigmentation, to grotesque plexiform neurofbromas and dysplasias Bones that interfere with organ function or alter appearance of the individual. Among the population suffering from the disease are five times more frequent learning difficulties. Although the NF-1 clinic has a broad spectrum, for state that a patient is a carrier of this inherited disease the presence of two or more established criteria is considered: six or more "coffee with milk" macules, two or more neurofromas of any type or a plexiform neurofbroma, a distinctive bone lesion, two or more Lisch nodules, optic nerve glioma, axillary or inguinal ephelids, relative with NF-1 in relative first degree. Other manifestations Clinics to consider and that can be seen in NF-1 are: tumors associated to non-neural sheaths, mental retardation or intelligence coefficient less than 70 with respect to the general population, dysfunction endocrine (such as GH deficiency and precocious puberty in the absence of optic chiasma gliomas), arterial hypertension, hydrocephalus, scoliosis. Simple CT can demonstrate well-defined neurofibromas and hypodense with respect to muscle and magnetic resonance imaging is the most important imaging method to determine the location, margins and ratio of tumors to adjacent structures. So far there is no specific medical or surgical treatment to cure neurofbromatosis, or prevent its complications. Medical performance is limited to the early detection of complications and patients must be treated by an interdisciplinary team
Descritores: Atenção Primária à Saúde
Neurofibromatoses
Neoplasias de Tecido Nervoso
-Doenças Raras
Diagnóstico
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: EC147.1 - Biblioteca


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Id: biblio-912236
Autor: Guedes-Corrêa, José Fernando; Cardoso, Rodrigo Salvador V.
Título: Immunohistochemical Markers for Schwannomas, Neurofibromas and Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors­What Can the Recent Literature Tell Us?
Fonte: Arq. bras. neurocir;37(02):105-112, 24/07/2018.
Idioma: en.
Resumo: Introduction Schwannomas and neurofibromas are the two most common benign neoplasms of the peripheral nerve sheath, and although they are generally easy to distinguish, in some cases, they can closely resemble one another. Furthermore, malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNSTs), another example of peripheral nerve sheath neoplasm, may likewise constitute, due to their morphology and lack of specific immunohistochemical markers, a challenging diagnostic. Objective To bring attention to new and promising biomarkers for schwannomas, neurofibromas and MPNSTs and to outline, based on the recent literature, a immunohistochemical profile for each neoplasm at hand, as well as to emphasize the need for further studies that could help us understand their diagnostic potential and disrupt our dependence of limited and nonspecific biomarkers. Methods An overview of the recent literature published in English on both the classical promising immunohistochemical markers of schwannomas, neurofibromasand MPNSTs was performed. We discarded case reports. Conclusions There is still a lack of specific biomarkers for peripheral nerve tumors. However, plenty of new immunohistochemical markers have been coming to light with presumed higher specificity and more diverse helpful uses than the classical ones. For example, Sox10 is a good biomarker for differentiating schwannomas and neurofibromas from sarcomas, calretinin schwannomas from neurofibromas, TLE1 and HMGA2 MPNSTs from sarcomas, and nestin, EGFR, p16 and Ki-67 MPNSTs from different types of schwannomas and neurofibromas. There is still need for further studies; however, the potential of some of these promising markers, among others, should not be disregarded.

Introdução Schwannomas e neurofibromas são as duas neoplasias benignas mais comuns a acometer o tecido nervoso periférico, e apesar de geralmente serem facilmente distinguíveis, em alguns casos, elas podem ser muito semelhantes. Além disso, os tumores malignos da bainha dos nervos periféricos (TMBNPs), outro exemplo de neoplasia da bainha do nervo periférico, podem da mesma forma constituir, pela sua morfologia e falta de marcadores imuno-histoquímicos específicos, um diagnóstico desafiador. Objetivo Chamar a atenção para novos e promissores biomarcadores para schwannomas, neurofibromas e TMBNPs e delinear, a partir da literatura atual, um perfil imuno-histoquímico para cada neoplasia em questão, além de enfatizar a necessidade de futuros estudos que possam elucidar-nos acerca de seu potencial diagnóstico e, por ventura, romper nossa dependência de biomarcadores inespecíficos e limitados. Método Foi feita uma revisão da literatura recente incluindo artigos em língua inglesa sobre os marcadores imunohistoquímicos clássicos e os promissores para schwannomas, neurofibromas e TMBNPs. Descartamos relatos de caso. Conclusão Ainda há uma falta de biomarcadores específicos para as neoplasias acima. Contudo, vários novos marcadores imuno-histoquímicos têm surgido, e com futuros estudos poderemos talvez definir biomarcadores específicos e indispensáveis para os casos desafiadores de neurofibromas, schwannomas e TMBNPs. Por exemplo, o Sox10 é um bom biomarcador para diferenciar schwannomas e neurofibromas de sarcomas; a calretinina é um bom marcador para diferenciar schwannomas de neurofibromas; os biomarcadores TLE1 e HMGA2 podem ajudar a diferenciar TMBNPs de sarcomas, e a nestina, o receptor do fator de crescimento epidérmico (EGFR), o gene p16 e a proteína Ki-67 podem diferenciar TMBNPs de diferentes tipos de schwannomas e neurofibromas. Ainda há necessidade de novos estudos; contudo, o potencial de alguns desses marcadores, dentre outros, não deveria ser negligenciado.
Descritores: Neoplasias da Bainha Neural
Neoplasias de Tecido Nervoso
Neurilemoma
Neurofibroma
-Imuno-Histoquímica
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR840 - Sociedade Brasileira de Neurocirurgia


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Texto completo SciELO Venezuela
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Id: lil-659182
Autor: Lacruz-Rengel, María Angelina; Jiménez, María Gabriela; Cammarata-Scalisi, Francisco.
Título: Epilepsia en niños con esclerosis tuberosa: experiencia en el instituto autónomo hospital universitario de los Andes. Mérida 2005-2011 / Epilepsy in children with tuberous sclerosis autonomous institute experience in the university hospital of the Andes. Merida 2005-2011
Fonte: Arch. venez. pueric. pediatr;74(3):112-117, sep. 2011. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La esclerosis tuberosa (ET) es una anomalía genética, multisistémica, susceptible de originar tumores del sistema nervioso central. Las crisis epilépticas son manifestaciones comunes y constituyen el principal problema terapéutico. Describir lascaracterísticas epilépticas de los pacientes pediátricos con diagnóstico de complejo de esclerosis tuberosa (CET), controlados en el Servicio de Neurología Pediátrica del Instituto Autónomo Hospital Universitario de los Andes. Se realizó un estudio observacional, retrospectivo, tipo serie de casos con ET y Epilepsia. Se describió sexo, edad de diagnóstico e inicio de crisis, motivo de consulta, tipo de crisis epiléptica, hallazgos electroencefalográficos y de imagen, asociación a trastornos conductuales, severidad de compromiso intelectual y manifestaciones dermatológicas. Doce pacientes cumplieron criterios diagnósticos de CET, 10 (83%) fueron epilépticos, deéstos el 50% cursó con epilepsia de difícil control, 60% tuvo crisis parciales, 40% generalizadas. El 100% mostró alteraciones electroencefalográficas, 30% con patrón hipsarrítmico. 50% tenían alteraciones estructurales, tipo túber cortical en 80%. En 70% secontrolaron las crisis con Acido Valpróico y en un caso se requirió dieta cetogénica estricta. El signo extraneurológico más constante fueronmáculas hipocrómicas (100%). Aunque las convulsiones no forman parte de los criterios diagnósticos, son el motivo másfrecuente de consulta, que en asociación con máculas hipocrómicas, hace sospechar diagnóstico de ET. La variedad, refractariedad e inicio temprano de crisis requieren en muchos casos politerapia para el control, lo cual favorece el pronóstico del paciente

Tuberous sclerosis (TS) is a genetic, multisystemic, likely to cause central nervous system tumors. Seizures are common manifestations are the main therapeutic problem. To describe the epileptic characteristics, of pediatric patients with diagnosed with tuberous sclerosis complex (TSC), controlled in the Pediatric Neurology Department University Hospital Institute of Los Andes. Was performed an observational, retrospective, case series, with ET and Epilepsy. Described: sex, age of the diagnosis and initiation of crisis, reason for visit, seizure type, electroencephalographic findings and images, behavioral disorders, severity ofintellectual engagement and dermatologic manifestations. Twelve patients met the criteria diagnostic CET, 10 (83%) were epileptic, of these 50% passed with epilepsy of difficult control. 60% had partial seizures (40%) generalized. The 100% showed EEGabnormalities, hypsarrhythmic pattern 30% . The 50% of cases had structural abnormalities, 80% cortical tuber type. In 70% was achieved crisis control with valproic acid and in one case was required strict ketogenic diet .The extraneurological sign more constantwere the hypochromic macules (100%). Conclusion: Although seizures are not part of the diagnostic criteria, are the most frequent reason for consultation in partnership with hypochromic macules to suspect a diagnosis of ET. The variety, refractoriness and early onset of crisis, often require polytherapy to control, which favors the patient's prognosis.
Descritores: Convulsões/complicações
Convulsões/diagnóstico
Esclerose Tuberosa/congênito
Neoplasias de Tecido Nervoso
Neurologia
-Epilepsia
Pediatria
Sistema Nervoso/fisiopatologia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Estudo de Avaliação
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha


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Id: lil-504730
Autor: Varela, Daniel; Viola Malet, Marcelo; Puñal Varela, Alicia; Kenny, Juan; Zeballos, Justino.
Título: Tumores del estroma gastrointestinal (GIST) / Gastrointestinal stomal tumors (GIST)
Fonte: Cir. Urug;76(1):45-59, ene.-abr. 2006. ilus.
Idioma: es.
Conferência: Apresentado em: Congreso Uruguayo de Cirugía, 54, Colonia, 26-29 nov. 2003.
Descritores: Mesentério
Neoplasias Peritoneais/diagnóstico
Neoplasias Peritoneais/imunologia
Neoplasias Peritoneais/metabolismo
Neoplasias Peritoneais/patologia
-Neoplasias de Tecido Muscular
Neoplasias de Tecido Nervoso
Limites: Humanos
Responsável: UY1.1 - BINAME - Biblioteca Nacional de Medicina


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Id: lil-243283
Autor: Rodríguez de Cejas, Adelaida.
Título: Estudio estructural comparativo de los blastomas gliales del sistema nervioso central.
Fonte: Córdoba; s.n; 1994. 161 p. ilus.
Idioma: es.
Tese: Apresentada a Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas para obtenção do grau de Doctor.
Resumo: RESUMEN: El OBJETIVO de nuestro trabajo fue comparar dos métodos diagnóstico y demostrar las semejanzas de las distinas Clasificaciones de los Tumores Gliales del Sistema Nervioso Central. Fue necesario realizar técnicas de inmunomarcación para proteína gliofibrilar ácida e impregnaciones argénticas para confrontar los hallazgos según las últimas interpretaciones histogenéticas. Estudiamos 95 Gliomas con hematoxilina-eosina y técnicas argénticas y en 58 casos realizamos además la técnica para proteína gliofibrilar ácida (GFAP). Con ambos métodos obtuvimos resultados iguales en el diagnóstico de tumores gliales cuyas calulas poseen gliofibrillas: Gliopiteliomas (Ependimomas), Glioblastomas, Astroblastomas y Astrocitomas. En los Oligodendrogliomas cuyas células no poseen gliofibrillas pero sí microtúbulos, las técnicas argenticas sirvieron para el diagnóstico al marcar las células y sus prolongaciones, no así la técnica para GFAP. También hay semejanzas al comparar la clasificación de Del Río Hortega-Polak con la de otros autores referente a los Gliomas. Sólo hay diferencias en la nomenclatura de lagunos tumores o en su interpretación histogenética que no son sustanciales y están limitados al "Espongioblastoma Polar" y al " Gliosarcoma", que interpretamos se deben a la no utilización de las impregnaciones argénticas. Por lo tanto cremos que la revalorización de la clasificación de Del Río Hortega-Polak está justificada.
Descritores: Neoplasias do Sistema Nervoso Central
Neoplasias de Tecido Nervoso
Responsável: AR32.1 - Biblioteca Prof. Dr. J. M. Allende
T R-50 1994


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Id: lil-232324
Autor: García, Ernesto; González, Adriana.
Título: Correlación Clínico Patológica
Fonte: Med. UIS;4(2):86-94, abr.-jun. 1990. ilus, tab.
Idioma: es.
Descritores: Melanoma Amelanótico/complicações
Melanoma Amelanótico/diagnóstico
Melanoma Amelanótico/fisiopatologia
Melanoma Amelanótico/mortalidade
-Neoplasias de Tecido Nervoso/complicações
Neoplasias de Tecido Nervoso/diagnóstico
Neoplasias de Tecido Nervoso/fisiopatologia
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO47.1 - Centro de Documentación


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Id: lil-148164
Autor: Ramírez Santos, José; Colina, Oscar; González, Carlos.
Título: Schwannoma cervical calcificado / Cervical calcified schwannoma
Fonte: Centro méd;39(1):13-5, ene. 1993. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Presentamos un caso de schwannoma cervical calcificado, en un paciente de 19 años de edad, cuyo motivo de consulta fue tumor cervical, localizado en la región lateral derecha del cuello. El día 15-08-88 fue intervenido quirúrgicamente, reaizando cervicotomía lateral derecha; los hallazgos correspondieron a un tumor sólido prevertebral, con relaciones en la base del cráneo, que desplazaba el esófago, la tráquea y el paquete vasculonervioso cervical derecho; fue resecado en su totalidad. Dada la laboriosa resección, lo difícil del diagnóstico diferencial y la baja frecuencia de esta lesión consideremos su reporte y la revisión de bibliografía nacional e internacional
Descritores: Células de Schwann/patologia
Neoplasias de Tecido Nervoso
Nervos Periféricos/patologia
Neurilemoma/diagnóstico
Neurilemoma/patologia
Neurilemoma/terapia
Neurofibroma
Neoplasias do Sistema Nervoso Periférico
Limites: Adulto
Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha


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Valentini, Sandro Roberto
Id: lil-135303
Autor: Valentini, Sandro Roberto.
Título: Bases moleculares da reversao fenotipica induzida por hormonios glicocorticoides nas celulas C6 de glioma de rato / Molecular bases of the phenotypic reversion induced by glycocorticoid hormones in the rat glioma C6 cell live.
Fonte: Sao Paulo; s.n; 1993. 101 p. ilus, tab.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade de Sao Paulo. Instituto de Quimica para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: Para investigar as bases moleculares da reversao fenotipica induzida por hormonios glicocorticoides nas celulas C6/ST1, uma biblioteca de cDNA foi preparada a partir de celulas ST1 tratadas com hidrocortisona e o genes regulados por esse hormonio foram selecionados por hibridizacao diferencial.Genes do retrovirus, produzidos pelas celulas ST1 na presenca de hidrocortisona, foram isolados utilizando sondas preparada com RNA viral, 77 clones celulares foram isolados (74 induzidos e 3 reprimidos), hibridizacao cruzada revelou 15 clones com cDNAs diferentes (14 induzidos e um reprimido). Tres clones foram confirmados por Northern blot como induziveis por hidrocortisona. Dois deles (C27 e C41) correspondem aos genes da metalotioneina 1 e 2 (MT1 e MT2), respectivamente. O terceiro (C36) corresponde ao gene da alfa 1-glicoproteina acida (AGP). A expressao da MT1 e MT2 foi induzida nas celulas ST1 e P7 (linhagem resistente ao hormonio) enquanto a inducao da AGP foi detectada apenas nas celulas ST1. Dezoito clones retrovirais foram isolados e caracterizados como homologos. Um DLES (CV2), revelou corresponder ao gene "env" do retrovirus de leucemia de murinos endogeno. A expressao de c-sis e JE foi estudada nas celulas C6 e ST1 sendo esses genes reprimido nas duas linhagens. O presente estudo permitiu um melhor entendimento dos mecanismos moleculares envolvidos nessa reversao fenotipica
Descritores: Regulação da Expressão Gênica/efeitos dos fármacos
Glioma/ultraestrutura
Glucocorticoides/farmacologia
Neoplasias de Tecido Nervoso
Fenótipo
-Biologia Molecular
Limites: Animais
Ratos
Responsável: BR40.1 - DBD - Divisão de Biblioteca e Documentacão do Conjunto das Químicas
574.1927


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Id: lil-132171
Autor: Logroño Di Vanna, Roberto; Logroño Batlle, Miguel A; Oviedo Peña, Luis Tomás.
Título: Tumor maligno "Triton". Afortunadamente un rareza de la oncología: revisión bibliográfica / Malignant tumor \"Triton\". Lucly rare in oncology; bibliography review
Fonte: Acta méd. domin;13(5):209-13, sept.-oct. 1991. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Neoplasias de Tecido Nervoso
Neurilemoma/patologia
Limites: Humanos
Responsável: DO25.4 - Biblioteca Pedro Mir, Zona Universitária



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