Base de dados : LILACS
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Id: biblio-1024686
Autor: Faldoni, Flávia Lima Costa.
Título: Identificação de marcadores moleculares no carcinoma inflamatório de mama / Identification of molecular markers in inflammatory breast cancer.
Fonte: São Paulo; s.n; 2018. 172 p. ilus, tab.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Fundação Antonio Prudente para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: O carcinoma inflamatório de mama (CIM) é um tipo raro e agressivo de doença com prognóstico extremamente desfavorável e biologia molecular pouco conhecida. Neste estudo foram avaliadas alterações no número de cópias genômicas (CNA) e perdas de heterozigose de cópia neutra (cnLOH) em 24 casos de CIM. A partir destes dados foram calculados os escores (nTAI, LST e HRD-LOH) preditores da deficiência na via de recombinação homóloga (HR). Em 21 destes casos foram também avaliadas mutações em 105 genes relacionados com o câncer, sendo 13 envolvidos na via de recombinação homóloga (HR) por sequenciamento de alto desempenho (tNGS). A maioria dos CIM analisados apresentou um grande número de CNAs, demonstrando alta instabilidade genômica. Os ganhos genômicos foram mais frequentes que as perdas. As alterações mais frequentes foram ganhos em 1q32 e 8q24 e perdas em 17p13.1. As cnLOHs foram observadas em um grande número de casos, principalmente nos cromossomos 3p e 6q. Nas regiões alteradas foram identificados importantes genes incluindo aqueles envolvidos na resposta imunológica (como CD46, CD55 e CR1), de matriz extracelular, associados a processos metastáticos, entre outros. A análise de enriquecimento de vias biológicas destacou as vias envolvendo os genes MYC, SQLE e MDM4. Foram encontrados amplicons mapeados em 1q32.1 1q32.2 1q32.3, 8p23.1 e 17q12-q21.1, os quais podem estar associados com o fenótipo tumoral. Em adição, as amplificações de CD46 e CD55 podem levar a supressão da resposta imunológica, o que aponta para o potencial desses candidatos como alvos terapêuticos. Foram também identificadas mutações nos genes da via de HR: BRCA2, BRCA1, ATM, PALB2, RAD51B, RAD51D e MUS81. Ao menos um dos três escores de deficiência da via de HR foi alto em 15 dos 21 CIM, sendo 14 casos portadores de mutação em genes dessa via. Estes achados sugerem que os pacientes com CIM podem se beneficiar do tratamento com inibidores de PARP. Altos escores foram associados com menor sobrevida em relação aos casos com baixos valores (p<0,019). As mutações somáticas mais recorrentes ocorreram em TP53 (11 casos) e em BRCA2 (9 casos). Mutações no gene TP53 são frequentemente descritas em carcinomas mamários, incluindo CIM. As mutações em BRCA2 são menos frequentes em literatura do que as descritas em nosso estudo, possivelmente pelo significativo número de pacientes com história de câncer de mama. Este estudo permitiu a identificação de altos escores da via HR e mutações em genes da via de HR, os quais podem ser relevantes para o delineamento de estratégias terapêuticas mais eficazes para estas pacientes. Além disso, foram identificados novos candidatos associados com a resposta imunológica e a características de pior prognóstico, os quais precisam ser avaliados por diferentes estratégias moleculares e num grupo maior de casos de modo a contribuir para o avanço do conhecimento sobre esses raros e agressivos tumores (AU)

Inflammatory breast carcinoma (IBC) is a rare and aggressive disease with poor prognosis and its molecular biology is still poorly explored. In this report we evaluated copy number variations (CNAs) and copy neutral loss of heterozigosity (cnLOH) in 24 IBC samples. From these data, we calculated scores (nTAI, LST e HRD-LOH) predictors of Homologous Recombination Deficiency (HRD). A targeted-next generation sequencing was performed using a panel with 105 cancer-related genes (13 HR genes) in 21 samples. Most of the tumors presented a large number of CNAs showing high level of genomic instability. Genomic gains were more frequent than losses. Gains of 1q32 and 8q24 and losses of 17p13.1 were commonly detected. cnLOH was observed in almost all cases, mainly in chromosomes 3p and 6q. We have identified important genes mapped in these altered regions, including those involved in the immunological response (such as CD46, CD55 and CR1), extracellular matrix, metastatic process and others. An enrichment analysis using revealed pathways encompassing MYC, SQLE and MDM4 genes. We also detected amplicons mapped on 1q32.1 1q32.2 1q32.3, 8p23.1 and 17q12-q21.1, which may be associated with the tumor phenotype. Furthermore, amplification of CD46 and CD55 could promote immunological response suppression, which pointed out their potential as therapeutic targets. Mutations in HR genes were detected: BRCA2, BRCA1, ATM, PALB2, RAD51B, RAD51D and MUS81. At least one of three HR deficiency scores was high in 15 of 21 IBC being 14 HR mutated carriers. These findings suggest that IBC patients could benefit from PARP inhibitors treatment. Cases with high scores were associated with worse survival (p<0,019) compared with those with low scores. The mutational profile showed recurrent somatic mutations in TP53 (11 cases) and BRCA2 (9 cases). TP53 mutations are frequently reported in breast cancer, including IBC. BRCA2 mutations presented higher frequency in our CIM cases compared with the literature data, possibly by the significative number of patients with family history of breast cancer. This study allowed us to identify high scores values of HR pathway and HR gene mutations that could be translated into novel therapeutic strategies for the patients care. In addition, new candidates associated with immunological response and worse prognosis features were found. However, these findings need to be evaluated using different molecular strategies and a larger number of cases, which together has potential to contribute to better understand this rare and aggressive tumor (AU)
Descritores: Prognóstico
Neoplasias da Mama/genética
Imuno-Histoquímica
Biomarcadores Tumorais
Neoplasias Inflamatórias Mamárias/genética
Mutação
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR30.1 - Biblioteca
BR30.1


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Id: biblio-995494
Autor: Hernández Restrepo, Michel; Correa Puerta, Juan Carlos.
Título: Carcinoma inflamatorio de mama en una mujer de 62 años: presentación de un caso / Breast Inflammatory Carcinoma in a 62 Years Old Woman: Case Report
Fonte: Rev. colomb. radiol;24(3):3771-3773, 2013. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Son múltiples los espectros de presentación del cáncer de mama; uno de ellos es el carcinoma inflamatorio. En el presente artículo se expone el caso de una paciente de 62 años en quien se diagnostica carcinoma inflamatorio por medio de los hallazgos clínicos, ecográficos y mamográficos, y se corroboran mediante patología. La relevancia del caso radica en que es un caso típico de carcinoma inflamatorio, incluyendo clínica, patología y características imaginológicas. Se hace una revisión epidemiológica, de presentación histológica, clínica y por imágenes, con el fin de orientar a radiólogos y clínicos en el diagnóstico de tan importante, pero infrecuente entidad.

There are multiple spectra of breast cancer presentations, one of which is inflammatory carcinoma. This article describes the case of a 62 year old patient with inflammatory carcinoma, diagnosed by clinical, ultrasound and mammography findings confirmed by pathology. This case is relevant because it is a typical case of inflammatory carcinoma, including clinical, pathology and imaging features. An epidemiological revision is made, with a histological, clinical and imaging presentation in order to guide radiologists and clinicians in the diagnosis of this important but uncommon entity.
Descritores: Neoplasias da Mama
-Mamografia
Neoplasias Inflamatórias Mamárias
Limites: Seres Humanos
Responsável: CO371.9


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-769962
Autor: Ribas, Christian; Navarro, Marcos Antônio; Pope, Leonora Z. B; Hornburg, Gilberto.
Título: Axillary high grade b cell non-hodgkin lymphoma presenting under the guise of inflammatory breast carcinoma
Fonte: Rev. bras. hematol. hemoter;37(6):417-419, Oct.-Dec. 2015. graf.
Idioma: en.
Descritores: Carcinoma
Neoplasias Inflamatórias Mamárias
Linfoma não Hodgkin
Limites: Seres Humanos
Feminino
Idoso
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR408.1 - Biblioteca da Faculdade de Medicina - BFM


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Id: lil-744189
Autor: Ferreira, Naidhia Alves Soares; Carvalho, Sionara Melo Figueiredo de; Garcia, Cintia de Lima; Albuquerque, Grayce Alencar; Valenti, Vitor Engrácia; Antunes, Thaiany Pedrozo Campos; Macedo Júnior, Hugo; Abreu, Luiz Carlos de.
Título: Inflammatory breast neoplasms: a systematic review
Fonte: Rev. bras. crescimento desenvolv. hum;24(3):339-346, 2014. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: OVERVIEW: Inflammatory Breast Cancer (IBC) is a rare and very aggressive type of cancer that tends to develop at a younger age, compared with other subtypes of breast cancer. Because a distinct lump may not be noticeable, correct diagnosis takes longer and, therefore, successful treatment may hinder a patient's prognostics. This study aims to conduct a systematic review of research articles on IBC. METHODS: This is a systematic review of studies in the PubMed database to April 2013, which fit the eligibility criterion of "Inflammatory Breast Neoplasms" (MeSH Terms), filtered by Languages (English OR Portuguese OR Spanish). FINDINGS: Of the 119studies identified, 25 complied with the eligibility criterion for the disease, diagnostics, treatment and prognostics. FINAL CONSIDERATIONS: Despite methodological differences, findings evidence that although IBC presents particular features (lower survival rate and worse prognostics than most types of breast cancer), very few studies examine its epidemiology and specific risk factors in depth and use any other therapeutic approaches than those commonly used for other breast cancer subtypes. Therefore, further investigation of the disease's aggressiveness is still necessary.
Descritores: Oncologia
Invasividade Neoplásica
Neoplasias Inflamatórias Mamárias/diagnóstico
Neoplasias Inflamatórias Mamárias/epidemiologia
Fatores de Risco
Terapêutica
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR67.1 - CIR - Biblioteca - Centro de Informação e Referência


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Id: lil-721848
Autor: Toledo S., Camila; Vera A., María Paz; Cárcamo G., Leonardo; Tapia C., Gladys; Pérez P., Juan Antonio.
Título: Cáncer de mama inflamatorio / Breast cancer intrainflamatorio
Fonte: Cuad. cir;26(1):55-61, 2012. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El cáncer de mama inflamatorio es una patología poco frecuente, sin embargo, su importancia radica en la agresividad de su evolución. A nivel nacional no existe estadística certera respecto al porcentaje del cáncer inflamatorio de mama como tal. En el Hospital Base de Valdivia, constituye el 3,3 por ciento de los carcinomas mamarios invasores según una revisión de los últimos 3 años. El diagnóstico de esta patología está basado en la sospecha clínica, en pacientes que presenten eritema, edema, piel de naranja, nódulos y/o induración mamaria. La histopatología del tumor primario y de la piel permite la confirmación diagnóstica. En cuanto al tratamiento, en la actualidad existe consenso de que las pacientes deben ser sometidas a un tratamiento multimodal, éste consiste en quimioterapia neoadyuvante, para luego efectuar la terapia locorregional. Lo particular de este tipo de cáncer, es que posee características biológicas intrínsecas de rápida progresión y alto poder de diseminación, lo que le confiere un mal pronóstico.

Inflammatory breast cancer is a rare disease, but its importance lies in the aggressiveness of its evolution. At the national level there is no accurate statistics on the percentage of inflammatory breast cancer as such. In the Base Hospital of Valdivia, constitute 3.3 percent of invasive breast carcinomas according to a review of the past 3 years. The diagnosis of this disease is based on clinical suspicion in patients presenting with erythema, edema, cellulitis, nodules, and / or breast induration. The histopathology of the primary tumor and skin allows diagnostic confirmation. As for treatment, there is now consensus that patients should be subjected to a multimodal treatment, starting with neoadjuvant chemotherapy and then perform locoregional therapy. The particularity of this type of cancer is that it has intrinsic biological characteristics of rapid progression and high power spread, which gives a poor prognosis.
Descritores: Neoplasias Inflamatórias Mamárias/diagnóstico
Neoplasias Inflamatórias Mamárias/terapia
-Diagnóstico Diferencial
Estadiamento de Neoplasias
Prognóstico
Limites: Seres Humanos
Feminino
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central



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