Base de dados : LILACS
Pesquisa : C04.588.322.400.505 [Categoria DeCS]
Referências encontradas : 4 [refinar]
Mostrando: 1 .. 4   no formato [Detalhado]

página 1 de 1

  1 / 4 LILACS  
              next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: biblio-977273
Autor: García, Ignacio Martín; Vidal Tocino, Rosario; García, Elisabeth Martín; Pérez, Manuel Ángel Martín; Marín Balbín, José Martín.
Título: Síndromes de neoplasia endocrina múltiple: revisión radiológica / Multiple Endocrine Neoplasia Syndromes: Radiological Review
Fonte: Rev. argent. radiol;82(3):124-130, set. 2018. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple (MEN), incluyen una serie de enfermedades con alteraciones genéticas que se caracterizan por la presencia de tumores que afectan a dos o más glándulas endocrinas. Son síndromes con una herencia autosómica dominante e incluyen tres patrones: MEN 1 (síndrome de Wermer), MEN 2 (que incluye MEN 2A o síndrome de Sipple y MEN 2B o síndrome de Wagenmann-Froboese) y MEN 4. Los adenomas paratiroideos y el carcinoma medular tiroideo, son los tumores más frecuentes del MEN tipo 1 y 2 respectivamente. Esos síndromes son más comunes en pacientes jóvenes, con patología de afectación bilateral, múltiple o multifocal y, sobre todo, en pacientes con antecedentes familiares. Es necesario el trabajo en equipo de endocrinólogos, cirujanos, oncólogos y radiólogos para optimizar el tratamiento de esos pacientes.

Multiple endocrine neoplasia (MEN) encompasses a serial of familial genetically disorders in wich tumors simultaneusly occur in two or more endocrine organs. MEN síndromes are autosomal-dominant disorders categorized into three main patterns: MEN 1 (Wermer syndrome), MEN 2 (includes MEN 2A o Sipple syndrome and MEN 2B o Wagenmann-Froboese syndrome) and MEN 4. Parathyroid adenomas and medullary thyroid carcinoma are the most frecuent tumors in MEN 1 and MEN 2 respectively. These entities will be suspected in younger patients, bilateral, multiple or multifocal disease and, specially, in patients with family background. Cooperation between endocrinologist, surgeons, oncologists and radiologists is pivotal for optimizing patient treatment.
Descritores: Neoplasia Endócrina Múltipla/diagnóstico por imagem
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2b/diagnóstico por imagem
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2a/diagnóstico por imagem
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1/diagnóstico por imagem
-Neoplasias Pancreáticas/diagnóstico por imagem
Neoplasias das Paratireoides/diagnóstico por imagem
Doenças da Hipófise/complicações
Doenças da Hipófise/diagnóstico por imagem
Neoplasia Endócrina Múltipla/complicações
Neoplasias da Glândula Tireoide/diagnóstico por imagem
Neoplasias do Córtex Suprarrenal/diagnóstico por imagem
Carcinoma Adrenocortical/diagnóstico por imagem
Hiperparatireoidismo Primário/diagnóstico por imagem
Limites: Humanos
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco


  2 / 4 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: lil-343173
Autor: Klein, Manuel; Payaslian, Silvio; Pascuccio, Mónica; Morón, Jorge.
Título: Feocromocitoma y neoplasia endocrina múltiple lla / Pheochromocytoma and multiple endocrine neoplasia type 2a
Fonte: Medicina (B.Aires);63(3):228-228, 2003. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Neoplasias das Glândulas Suprarrenais
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2a
Feocromocitoma
-Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2a
Feocromocitoma
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


  3 / 4 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: lil-334545
Autor: Belli, Susana; Storani, Maria E; Dourisboure, Ricardo J; Podesta, Ernesto J; Solano, Angela R.
Título: Estudio del protooncogen RET en neoplasia endocrina multiple 2A y en carcinoma medular de tiroides familiar. Hallazgos clinico-patologicos en portadores asintomaticos / Study of RET protooncogene in multiple endocrine neoplasm 2A and in familial medullary thyroid carcinoma. Clinical pathological findings in asymptomatic carriers
Fonte: Medicina (B.Aires);63(1):41-45, 2003. tab.
Idioma: es.
Resumo: Twenty five percent of the medullary thyroid carcinoma (MTC) is hereditary and 5% is familiar (FMTC), or considered as multiple endocrine neoplasia (MEN) type 2A (17%) or 2B (3%). These diseases are the result of the autosomic dominant inheritance of a mutation in the RET protooncogene, in one out of 12 different known codons. We analyzed 7 families (2 MEN 2A and 5 FMTC). Six mutations were detected in the most frequent codon, 634 (2 MEN 2A y 4 FMTC) and one family with FMTC presented a novel mutation: a transition T > C at codon 630, resulting a C630A change. Among 57 individuals studied, 25 (43.85%) presented the mutation. Seven (28%) were asymptomatic carriers, including 5 children aged 11 +/- 3.2 years. The children underwent total thyroidectomy. The histopathologic examination showed C cells hyperplasia and microcarcinoma focus in both lobes, even in the presence of normal, basal or pentagastrine stimulated, calcitonine levels. In conclusion, we describe a germine novel mutation in the RET protooncogene: C630A; and the corresponding findings of C-cell disease in gene mutated carriers that emphasize the importance of prophylactic thyroidectomy as soon as the molecular diagnosis is confirmed
Descritores: Carcinoma Medular
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2a
Proteínas Proto-Oncogênicas
Proto-Oncogenes
Neoplasias da Glândula Tireoide
-Calcitonina
Códon
Mutação
Fenótipo
Tireoidectomia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


  4 / 4 LILACS  
              first record previous record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Id: lil-212791
Autor: Sanso, Gabriela; Domene, Horacio M; Iorcansky, Sonia; Barontini, Marta.
Título: Diagnostico precoz de neoplasia endocrina multiple tipo 2 (MEN 2) por la deteccion de portadores de mutaciones en el proto-oncogen RET / Early diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2 by detection of matated RET proto-oncogene carriers
Fonte: Medicina (B.Aires);58(2):179-84, 1998. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El MEN 2 es un síndrome hereditario autosómico dominante, en el cual mutaciones del RET dan origen a tres fenotipos diferentes: carcinoma medular de tiroides familiar (CMTF), MEN 2A y MEN 2B. La identificación de mutaciones en el proto-oncogen RET predice el desarrollo de la enfermedad antes de las evidencias clínicas y bioquímicas. En este trabajo se identificaron portadores del RET por caracterización de mutaciones en pacientes y sus familiares. Se estudiaron 21 familias con CMTF (5 y 6 miembros), 4 con MEN 2A (dos de 5, una de 4 y otra de 3 miembros) y 2 con MEN 2B (5 y 1 miembros). Se obtuvieron muestras de ADN de sangre, en todos los casos y de tejido de feocromocitoma y/o tejido tiroideo en los operados. Se utilizó PCR para amplificar los exones 10, 11 y 16 con oligonucleótidos específicos, realizándose secuenciación directa de los fragmentos. En las familias con CMTF y con MEN 2A se encontraron mutaciones en el codón 634 del exón 11 en 16 sujetos, dectándose 9 casos con la mutación TGC r CGC (cisteína a arginina), 3 con TGC r TAC (cisteína a tirosina) y 4 con TGC r TTC (cisteína a fenilalanina). En los pacientes con MEN 2 B se encontró una mutación en el codón 918 del exón 16 ATG r ACG (meitonina a treonina). En tejido tumoral se detectó la misma mutación que en sangre periférica. El diagnóstico de MEN 2 fue confirmado en los 8 pacientes y detectado en 10 familiares. En los 5 portadores tiroidectomizados se encontró hiperplasia de células C o microcarcinoma in situ en 2 niños (9 y 12 años) y CMT en 3 adultos. La detección temprana de mutaciones del RET, especialmente en familiares seguida por tiroidectomía total, podría prevenir el desarrollo de CMT, modificado el desenlace fatal que ocurre cuando es diagnosticado tardíamente.
Descritores: Carcinoma Medular/diagnóstico
Neoplasia Endócrina Múltipla/diagnóstico
Mutação/genética
Feocromocitoma/diagnóstico
Proto-Oncogenes/genética
Neoplasias da Glândula Tireoide/diagnóstico
-Carcinoma Medular/genética
Códon/análise
DNA de Neoplasias/sangue
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2a/diagnóstico
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2a/genética
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2b/diagnóstico
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2b/genética
Neoplasia Endócrina Múltipla/genética
Linhagem
Feocromocitoma/genética
Reação em Cadeia da Polimerase
Neoplasias da Glândula Tireoide/genética
Fatores de Tempo
Limites: Adulto
Criança
Feminino
Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME



página 1 de 1
   


Refinar a pesquisa
  Base de dados : Formulário avançado   

    Pesquisar no campo  
1  
2
3
 
           



Search engine: iAH v2.6 powered by WWWISIS

BIREME/OPAS/OMS - Centro Latino-Americano e do Caribe de Informação em Ciências da Saúde