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Id: biblio-1041760
Autor: Salazar-Vega, Jorge; Solís-Pazmiño, Paola; Reyes, Carlos; Gálvez, Gabriela; Granizo, Jennyfer; Pacheco, Rosa; Jaramillo-Koupermann, Gabriela.
Título: Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B (MEN2B) delayed diagnosis: importance of opportune recognition of MEN2 Syndromes in pediatric thyroid cancer
Fonte: Rev. argent. endocrinol. metab;56(1):60-69, mar. 2019. ilus.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Background: RET proto-oncogene mutations are responsible for familial thyroid medullary carcinoma and multiple endocrine neoplasia (MEN) type 2A and 2B. These syndromes develop specific biomarkers and, in the case of MEN2B, clinically observable stigmas. However, the diagnosis of patients with MEN2B is usually delayed. Because of the close genotype-phenotype correlation, molecular testing is the final approach for the diagnosis to establish preventive care and therapeutic behaviors. Discussion: pM918T is classified as ''highest risk'' for medullary carcinoma with a 50% of lifetime risk for developing pheochromocytoma. Most cases of MEN2B are due to a de novo mutation. Even with the increased risk of developing pheochromocytoma, our 24-year-old patient does not yet present one. Other factors may be involved in the modulation of the phenotype in different populations. Case report: We present the case of a woman diagnosed with a thyroid nodule at the age of nine. She underwent a total thyroidectomy plus radical cervical lymph node dissection, with a diagnosis and initial management of papillary thyroid carcinoma. During the evolution of the disease, she developed pulmonary metastases. At the age of 24, after her first endocrinological evaluation, typical physical manifestations of MEN2B were observed. A re-evaluation of the original thyroidectomy revealed a medullary carcinoma, with positive manifestation CEA and calcitonin. The analysis of RET proto-oncogene identified a de novo mutation in exon 16 (pM918T). Conclusion: The timely diagnosis of MEN2B offers opportunities to make appropriate preventive and therapeutic decisions that may change the natural evolution of the disease and its complications.
Descritores: Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2b/complicações
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2b/diagnóstico
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2b/prevenção & controle
-Diagnóstico Diferencial
Proteínas Proto-Oncogênicas c-ret/análise
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR635.1 - FCVyS - Servicio de Información y Documentación


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Id: biblio-977273
Autor: García, Ignacio Martín; Vidal Tocino, Rosario; García, Elisabeth Martín; Pérez, Manuel Ángel Martín; Marín Balbín, José Martín.
Título: Síndromes de neoplasia endocrina múltiple: revisión radiológica / Multiple Endocrine Neoplasia Syndromes: Radiological Review
Fonte: Rev. argent. radiol;82(3):124-130, set. 2018. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple (MEN), incluyen una serie de enfermedades con alteraciones genéticas que se caracterizan por la presencia de tumores que afectan a dos o más glándulas endocrinas. Son síndromes con una herencia autosómica dominante e incluyen tres patrones: MEN 1 (síndrome de Wermer), MEN 2 (que incluye MEN 2A o síndrome de Sipple y MEN 2B o síndrome de Wagenmann-Froboese) y MEN 4. Los adenomas paratiroideos y el carcinoma medular tiroideo, son los tumores más frecuentes del MEN tipo 1 y 2 respectivamente. Esos síndromes son más comunes en pacientes jóvenes, con patología de afectación bilateral, múltiple o multifocal y, sobre todo, en pacientes con antecedentes familiares. Es necesario el trabajo en equipo de endocrinólogos, cirujanos, oncólogos y radiólogos para optimizar el tratamiento de esos pacientes.

Multiple endocrine neoplasia (MEN) encompasses a serial of familial genetically disorders in wich tumors simultaneusly occur in two or more endocrine organs. MEN síndromes are autosomal-dominant disorders categorized into three main patterns: MEN 1 (Wermer syndrome), MEN 2 (includes MEN 2A o Sipple syndrome and MEN 2B o Wagenmann-Froboese syndrome) and MEN 4. Parathyroid adenomas and medullary thyroid carcinoma are the most frecuent tumors in MEN 1 and MEN 2 respectively. These entities will be suspected in younger patients, bilateral, multiple or multifocal disease and, specially, in patients with family background. Cooperation between endocrinologist, surgeons, oncologists and radiologists is pivotal for optimizing patient treatment.
Descritores: Neoplasia Endócrina Múltipla/diagnóstico por imagem
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2b/diagnóstico por imagem
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2a/diagnóstico por imagem
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1/diagnóstico por imagem
-Neoplasias Pancreáticas/diagnóstico por imagem
Neoplasias das Paratireoides/diagnóstico por imagem
Doenças da Hipófise/complicações
Doenças da Hipófise/diagnóstico por imagem
Neoplasia Endócrina Múltipla/complicações
Neoplasias da Glândula Tireoide/diagnóstico por imagem
Neoplasias do Córtex Suprarrenal/diagnóstico por imagem
Carcinoma Adrenocortical/diagnóstico por imagem
Hiperparatireoidismo Primário/diagnóstico por imagem
Limites: Humanos
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-830482
Autor: González Gómez, Julio César; Hernández Echevarría, Odelaisys; Hernández Silva, Yaimara.
Título: Manifestaciones neuroftalmológicas en enfermedades neuroendocrinas / Neurophthalmological findings in neuroendocrine diseases
Fonte: Rev. cuba. oftalmol;29(3):474-481, jul.-set. 2016.
Idioma: es.
Resumo: La neuroftalmología es considerada una especialidad frontera por su vínculo con otras múltiples especialidades médicas, clínicas y quirúrgicas. Los tumores de hipófisis son de tal importancia desde el punto de vista neuroftalmológico que son tratados separadamente en casi todos los textos de la especialidad. El objetivo de la presente revisión es aproximarnos, sobre la base de los conocimientos actuales, a los hallazgos neuroftalmológicos de algunas enfermedades neuroendocrinas, haciendo hincapié en dos temas fundamentales: los adenomas hipofisarios y el síndrome de neoplasias endocrinas múltiples, y demostrar además el importante papel del neuroftalmólogo en estas dos entidades. Quedan aquí evidenciadas las variadas manifestaciones neuroftalmológicas de estas entidades neuroendocrinas, el importante cometido del oftalmólogo en el diagnóstico y el ulterior seguimiento de los pacientes con adenomas hipofisarios, así como lo decisiva que puede resultar su actuación en la identificación de los hallazgos asociados al síndrome de neoplasias endocrinas múltiples tipo 2 B(AU)

Neurophthalmology is considerate frontier speciality because of their relationships with many other medical and surgical specialities. Pituitary tumors are so important from neuro-ophthalmological point of view that they appear as special chapter in text books. Our objective in the present review is to refer the neurophthalmological finfings in two main entities: pituitary adenomas and multiple endocrine neoplasia syndromes and to establish the important role of neuro-ophthalmologist in those neuroendocrine conditions. It was proved the diversity of neurophthalmological findings in neuroendocrine entities, the important role of ophthalmologist in diagnosis and pursuance of patients with pituitary adenomas and its peremptory role in screening finding associated to 2 B type multiple endocrine neoplasia syndrome(AU)
Descritores: Bases de Dados Bibliográficas/estatística & dados numéricos
Neuroimagem Funcional/métodos
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2b/patologia
Oftalmoplegia/epidemiologia
Neoplasias Hipofisárias/patologia
Limites: Humanos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: lil-212791
Autor: Sanso, Gabriela; Domene, Horacio M; Iorcansky, Sonia; Barontini, Marta.
Título: Diagnostico precoz de neoplasia endocrina multiple tipo 2 (MEN 2) por la deteccion de portadores de mutaciones en el proto-oncogen RET / Early diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2 by detection of matated RET proto-oncogene carriers
Fonte: Medicina (B.Aires);58(2):179-84, 1998. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El MEN 2 es un síndrome hereditario autosómico dominante, en el cual mutaciones del RET dan origen a tres fenotipos diferentes: carcinoma medular de tiroides familiar (CMTF), MEN 2A y MEN 2B. La identificación de mutaciones en el proto-oncogen RET predice el desarrollo de la enfermedad antes de las evidencias clínicas y bioquímicas. En este trabajo se identificaron portadores del RET por caracterización de mutaciones en pacientes y sus familiares. Se estudiaron 21 familias con CMTF (5 y 6 miembros), 4 con MEN 2A (dos de 5, una de 4 y otra de 3 miembros) y 2 con MEN 2B (5 y 1 miembros). Se obtuvieron muestras de ADN de sangre, en todos los casos y de tejido de feocromocitoma y/o tejido tiroideo en los operados. Se utilizó PCR para amplificar los exones 10, 11 y 16 con oligonucleótidos específicos, realizándose secuenciación directa de los fragmentos. En las familias con CMTF y con MEN 2A se encontraron mutaciones en el codón 634 del exón 11 en 16 sujetos, dectándose 9 casos con la mutación TGC r CGC (cisteína a arginina), 3 con TGC r TAC (cisteína a tirosina) y 4 con TGC r TTC (cisteína a fenilalanina). En los pacientes con MEN 2 B se encontró una mutación en el codón 918 del exón 16 ATG r ACG (meitonina a treonina). En tejido tumoral se detectó la misma mutación que en sangre periférica. El diagnóstico de MEN 2 fue confirmado en los 8 pacientes y detectado en 10 familiares. En los 5 portadores tiroidectomizados se encontró hiperplasia de células C o microcarcinoma in situ en 2 niños (9 y 12 años) y CMT en 3 adultos. La detección temprana de mutaciones del RET, especialmente en familiares seguida por tiroidectomía total, podría prevenir el desarrollo de CMT, modificado el desenlace fatal que ocurre cuando es diagnosticado tardíamente.
Descritores: Carcinoma Medular/diagnóstico
Neoplasia Endócrina Múltipla/diagnóstico
Mutação/genética
Feocromocitoma/diagnóstico
Proto-Oncogenes/genética
Neoplasias da Glândula Tireoide/diagnóstico
-Carcinoma Medular/genética
Códon/análise
DNA de Neoplasias/sangue
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2a/diagnóstico
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2a/genética
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2b/diagnóstico
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2b/genética
Neoplasia Endócrina Múltipla/genética
Linhagem
Feocromocitoma/genética
Reação em Cadeia da Polimerase
Neoplasias da Glândula Tireoide/genética
Fatores de Tempo
Limites: Adulto
Criança
Feminino
Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-87286
Autor: Palchik, M; Sánchez, A; Gómez J; Rodríguez Pécora, A.
Título: Neoplasia endócrina múltiple tipo 2 en tres familias / Multiple endocrine neoplasia type 2 in three families
Fonte: Medicina (B.Aires);50(2):117-23, 1990. tab.
Idioma: es.
Conferência: Apresentado em: Jornadas de Endocrinologia y Metabolismo del Cono Sur, 2, Buenos Aires, 1985.
Resumo: Con el objeto de detectar precozmente cánceres medulares de tiroides (CMT) de transmisión autosómica dominante, en los últimos 15 años se estudiaron 29 sujetos (13 varones y 16 mujeres) de edades entre 8 y 69 años, pertenecientes a 3 progenies con neoplasia endocrina múltiple - NEM - tipos 2-a (familias A y B) y 2-b (C), mediante infusiones rápidas de gluconato de calcio e.v. (2 mg Ca++/kg en 1 min) con muestreos séricos basales y a los 2, 5, 7 y 10 min. En base a los resultados obtenidos con la misma prueba en 28 sujetos sanos, se definió como hipercalcitoninemia (HCT) basal y post-estímulo a cualquier valor que excediera los 100 y 200 pg/ml, respectivamente, en cualquier sexo. En 2 portadores de bocio nodular, la HCT predijo la naturaleza maligna de la lesi[on. De 22 miembros sin anomalias palpatorias del cuello, 3 tuvieron HCT: 1 no quiere operarse pero en los 2 restnates se comprobó la existencia de CMT sin extensión extraglandular. De 7 pacientes ya operados por CMT, 4 han tenido HCT post-estímulo: 3 mujeres pertenecientes a la familia A rehusaron someterse nuevamente a cirugia, mientras que en un varón de la familia B con adenomegalias cervicales se hallaron metástasis ganglionares de cáncer papilífero de tiroides. Inmunohistoquimicamente se demonstró la presencia de calcitonina y de tiroglobulina tanto en las metástasis como en el CMT primitivo (carcinoma tiroideo diferenciado de tipo intermedio). De los 3 pacientes con CMT normocalcitoninémicos en el post-operatorio alejado, 2...
Descritores: Calcitonina/sangue
Gluconato de Cálcio
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2b/genética
Neoplasias da Glândula Tireoide/genética
-Antígeno Carcinoembrionário/análise
Calcitonina/sangue
Seguimentos
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2b/diagnóstico
Linhagem
Tireoglobulina/sangue
Neoplasias da Glândula Tireoide/genética
Neoplasias da Glândula Tireoide/secundário
Limites: Criança
Adolescente
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Estudo Comparativo
Responsável: BR1.1 - BIREME



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