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Borges, Maria de Fátima
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Id: biblio-1041362
Autor: Borges, Maria de Fátima; Domené, Horacio Mario; Scaglia, Paula Alejandra; Lara, Beatriz Hallal Jorge; Palhares, Heloísa Marcelina da Cunha; Santos, Andréia Vasconcelos Aguiar; Gonçalves, Amanda Lacerda Ferreira; Oliveira, Marília Matos; Marqui, Alessandra Bernadete Trovó de.
Título: A recurrent mutation in tshb gene underlying central congenital hypothyroidism undetectable in neonatal screening / Uma mutação recorrente no gene tshb resultando em hipotireoidismo congênito central não detectável na triagem neonatal
Fonte: Rev. Paul. Pediatr. (Ed. Port., Online);37(4):520-524, Oct.-Dec. 2019. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Objective: To describe the case of a patient with central congenital hypothyroidism (CCH) due to a recurrent mutation in the TSHB gene, as well as to conduct a genetic study of his family. Case description: It is presented a case report of a 5-month-old boy with a delayed diagnosis of isolated CCH in whom the molecular analysis was performed 12 years later and detected a recurrent mutation (c.373delT) in TSHB gene. The parents and sister were carriers of the mutant allele. Comments: The c.373delT mutation has previously been reported in patients from Brazil, Germany, Belgium, United States, Switzerland, Argentina, France, Portugal, United Kingdom and Ireland. In summary, our case and other ones reported in the literature support the theory that this mutation may be a common cause of isolated TSH deficiency. Isolated TSH deficiency is not detected by routine TSH-based neonatal screening, representing a clinical challenge. Therefore, when possible, molecular genetic study is indicated. Identification of affected and carriers allows the diagnosis, treatment and adequate genetic counseling.

RESUMO Objetivo: Descrever o caso de um paciente com hipotireoidismo congênito central (HCC) por conta de uma mutação recorrente no gene TSHB, bem como realizar um estudo genético de sua família. Descrição do caso: Relato de caso de um menino de 5 meses de idade com diagnóstico tardio de HCC isolado, em quem a análise molecular foi realizada 12 anos depois e detectou uma mutação recorrente (c.373delT) no gene TSHB. Os pais e a irmã eram portadores do alelo mutante. Comentários: A mutação c.373delT já foi relatada em pacientes do Brasil, da Alemanha, da Bélgica, dos Estados Uinidos, da Suíça, da Argentina, da França, de Portugal, do Reino Unido e da Irlanda. Em resumo, nosso caso e outros relatados na literatura reforçam a teoria de que essa mutação pode ser uma causa comum de deficiência isolada de TSH. A deficiência isolada de TSH não é detectada na triagem neonatal com base na dosagem de TSH, representando um desafio clínico. Portanto, quando possível, o estudo genético molecular é indicado. A identificação dos afetados e dos portadores permite o diagnóstico, o tratamento e o aconselhamento genético adequado.
Descritores: Triagem Neonatal
Hipotireoidismo Congênito/diagnóstico
Tireotropina Subunidade beta/genética
Diagnóstico Tardio
Mutação
-Marcadores Genéticos
Hipotireoidismo Congênito/genética
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Lactente
Criança
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-985124
Autor: Andrade, Caio Leônidas Oliveira de; Lemos, Aline Cupertino; Machado, Gabriela Carvalho; Fernandes, Luciene da Cruz; Silva, Lais Luz; Oliveira, Hélida Braga de; Ramos, Helton Estrela; Alves, Crésio Aragão Dantas.
Título: Hipotireoidismo congênito como fator de risco para os transtornos do processamento auditivo central / Congenital hypothyroidism as a risk factor for central hearing process disorders
Fonte: Rev. Paul. Pediatr. (Ed. Port., Online);37(1):82-89, Jan.-Mar. 2019. tab, graf.
Idioma: pt.
Resumo: RESUMO Objetivo: Investigar a manifestação de sintomas do transtorno do processamento auditivo central em crianças com hipotireoidismo congênito. Métodos: Estudo de caráter exploratório, descritivo e transversal com 112 pacientes com hipotireoidismo congênito com idade ≥5 anos. Realizou-se entrevista com os pais/cuidadores no momento da espera da consulta médica. Portadores de outras afecções médicas foram excluídos. Como instrumento de pesquisa utilizou-se o protocolo estruturado de anamnese para avaliação do processamento auditivo rotineiramente empregado por audiologistas. A análise estatística utilizou o teste Qui-quadrado. Resultados: A distribuição por sexo foi semelhante (meninas: 53,3%). Os casos não-disgenesia constituíram a forma fenotípica mais prevalente para o hipotireoidismo congênito (88,4%), e verificou-se que 65,3% das crianças apresentavam algum episódio de níveis séricos irregulares de hormônio tireoestimulante. Dentre as manifestações mais frequentes dos sintomas do transtorno do processamento auditivo central, as queixas relaciondas às funções cognitivas auditivas, como: figura-fundo (83,0%), atenção auditiva (75,9%) e memória auditiva (33,0%) foram as mais evidentes. Reclamações relacionadas ao rendimento escolar foram reportadas em 62,3%. Conclusões: Os dados obtidos evidenciaram altas frequências de sintomas de defasagem nas funções cognitivas relacionadas ao processamento auditivo central, em especial na atenção auditiva, figura-fundo e memória auditiva nos portadores do hipotireoidismo congênito.

ABSTRACT Objective: To investigate the presence of central auditory processing disorder symptoms in children with congenital hypothyroidism. Methods: An exploratory, descriptive, cross-sectional study of 112 patients with congenital hypothyroidism aged ≥5 years old. An interview was held with the parents/caregivers at the time of the medical consultation. Patients with other medical conditions were excluded. As a research instrument, the structured protocol of anamnesis was used to evaluate the auditory processing routinely used by audiologists. For statistical analysis, the chi-square test was used. Results: Sex distribution was similar in both boys and girls (girls: 53.3%). The most prevalent phenotypic form of congenital hypothyroidism was no dysgenesis (88.4%), and 65.3% of the children had an episode of irregular serum thyroid-stimulating hormone (TSH) levels. Among the manifestations of the most frequent central auditory processing disorder symptoms, problems were reported with regard to cognitive functions, as they related to hearing, such as figure-background ability (83.0%), auditory attention (75.9%) and auditory memory (33.0%). Complaints related to school performance were reported in 62.3% of the cases. Conclusions: The data obtained show a high frequency of lag symptoms in cognitive functions related to central auditory processing, particularly with regard to auditory attention, figure-background ability and auditory memory in patients with congenital hypothyroidism.
Descritores: Tireotropina/sangue
Cognição
-Brasil/epidemiologia
Fatores Sexuais
Estudos Transversais
Fatores de Risco
Hipotireoidismo Congênito/diagnóstico
Hipotireoidismo Congênito/fisiopatologia
Hipotireoidismo Congênito/sangue
Hipotireoidismo Congênito/epidemiologia
Bócio Nodular/diagnóstico
Bócio Nodular/etiologia
Bócio Nodular/psicologia
Perda Auditiva Neurossensorial/diagnóstico
Perda Auditiva Neurossensorial/etiologia
Perda Auditiva Neurossensorial/psicologia
Testes Auditivos/métodos
Testes Auditivos/estatística & dados numéricos
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adolescente
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-605222
Autor: Valenzuela, Adriana; Ascurra, Marta; Cabral, Margarita; Blanco, Fabiola; Rodríguez, Stella; Dalles, Idalina.
Título: Valor de referencia de la hormona estimulante de la tiroides (TSH) por fluoroinmunoensayo en neonatos del Paraguay / The reference value of thyroid stimulating hormone (TSH) determined by fluoroimmunoassay in Paraguayan newborns
Fonte: Pediatr. (Asunción);38(2):101-104, ago. 2011. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: El término de valores de referencia es un concepto ampliamente aceptado y aplicado internacionalmente y puede ser expresado como el establecimiento y uso de datos relevantes para lainterpretación de observaciones médicas. La hormona estimulante de la tiroides (TSH), juega un papel determinante en la detección temprana de una de las pocas causas prevenibles de retardo mental, el hipotiroidismo congénito. Los valores de referencia utilizados en el PPFQRM han sido establecidos según la recomendación del valor dado por la prueba comercialutilizada (<9 Normal, 9-18 borderline, >18μU/ml hipotiroidismo), en muestras de sangre en papel de filtro de reciénnacidos entre 2 a 6 días de vida.Se realizó un estudio observacional de corte transverso con 20.168 muestras de sangre seca de recién nacidos de 1 a 7 días de vida a término, para determinar el valor de referencia de la TSH de la población de RN en el Paraguay, utilizándose las medidas de tendencia central y de dispersión: media, mediana, percentiles y ladistribución de frecuencias a fin de caracterizar a la variable deinterés. El 22% de las muestras presentó valores de TSH entre0.01-1.0, 25% entre 1.1-2, 19% entre 2.1-3.0, 12% entre 3.1-4, 8% entre 4.1-5 y 14% mayor a 5 μU/ml. Se encontraron los siguientes valores de TSH; media: 2.74, mediana: 2.22, moda:0.01 y el desvió estándar: 2.14 μU/ml. Para el percentil 75: 3.26, el 95: 6.68 y el percentil 99: 9 μU/ml. En base a estasobservaciones se confirma como punto de corte un valor de TSH igual a 10 μU/ml.

The term “reference values" is widely accepted and applied internationally and can be expressed as the establishment and use of data relevant to the interpretation of medical observations.Thyroid stimulating hormone (TSH) plays a role in early detection of one of the few preventable causes of mentalretardation, congenital hypothyroidism. The reference values used in the program for prevention of cystic fibrosis and mental retardation (PPFQRM) were those recommended by the commercial test used (<9 Normal, 9-18 borderline, >18 ìU/mL hypothyroidism) using filter paper with blood samples from newborns at 2-6 days of life. We performed a cross-sectional, observational study with 20,168 dried blood samples from fullterm newborns at 1-7 days of life to determine the reference value for TSH in the NB population of Paraguay using themeasures of central tendency and dispersion: mean, median, percentiles, and frequency distribution in order to describe the variable under study. A TSH of between 0.01--1.0 μU/ml wasfound in 22% of samples, 1.1—2 μU/ml in 25% of samples, from 2.1--3.0 μU/ml in 19%, between 3.1—4 μU/ml in 12%, from 4.1—5 μU/ml in 8%, and more than 5 μU/ml in 14%. TSH valuesfound were: mean: 2.74, median: 2.22, mode: 0.01, and standard deviation was 2.14 μU/ml. For the 75th percentile: 3.26 μU/ml; 95th: 6.68 μU/ml; and 99th: 9 μU/ml. Based on these observations a cutoff point for TSH was confirmed equivalent to 10 μU/ml.
Descritores: Hipotireoidismo Congênito
Receptores dos Hormônios Tireóideos
Valores de Referência
Limites: Seres Humanos
Recém-Nascido
Responsável: PY30.1 - Biblioteca


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Id: biblio-1038413
Autor: Pardo Campos, María L; Musso, Mariel; Keselman, Ana; Gruñeiro, Laura; Bergadá, Ignacio; Chiesa, Ana.
Título: Estilos parentales y estrategias de afrontamiento en pacientes con hipotiroidismo congénito detectado y tratado en forma temprana / Parenting styles and coping strategies among patients with early detected and treated congenital hypothyroidism
Fonte: Arch. argent. pediatr;116(2):142-145, abr. 2018. tab.
Idioma: en; es.
Resumo: El hipotiroidismo congénito (HC) como enfermedad crónica impacta en la vinculación padres-hijo y en recursos del niño para afrontar situaciones conflictivas. Objetivos. Describir estilos parentales desde la percepción del hijo con HC y sus estrategias de afrontamiento. Población y métodos. Niños de entre 9 y 10 años con HC detectado por pesquisa neonatal y adecuadamente tratado y un grupo sin HC (grupo control). Se utilizó el cuestionario argentino de afrontamiento y la escala argentina de percepción de la relación con los padres y el subtest comprensión de la Wechsler Intelligence Scale for Children III (WISC III). Se compararon los resultados con el análisis multivariante de la varianza (multivariate analysis of variance; MANOVA, por sus siglas en inglés). Resultados. Se incluyeron 60 niños con HC; percibían a su madre con una modalidad de control estricto y a su padre con más aceptación. Buscaban mayor apoyo y se paralizaban más ante situaciones conflictivas que los 60 niños sin patología. Conclusión. Estos hallazgos podrían asociarse a mayor dependencia. Deben considerarse en la atención del HC.

Congenital hypothyroidism (CH), as any chronic disease, has an impact on the parent-child relationship and on the child's resources to cope with conflicting situations. Objectives. To describe parenting styles according to the perception of children with CH and their coping strategies. Population and methods. Children aged 9-10 years who had CH detected by newborn screening and had received adequate treatment and a group without CH (control group). The Argentine Coping Questionnaire, the Argentine Scale for the Perception of Parent Relations, and the comprehension subtest of the Wechsler Intelligence Scale for Children III (WISC III) were used. Results were compared using a multivariate analysis of variance (MANOVA). Results. Sixty children with CH were included; they perceived that their mothers exercised a strict control and that their fathers showed more acceptance. They sought more support and became paralyzed more often in conflicting situations than the 60 children without CH. Conclusion. These findings may be associated with a higher level of dependence. They should be taken into consideration in CH care.
Descritores: Adaptação Psicológica
Doença Crônica
Hipotireoidismo Congênito
Apego ao Objeto
Limites: Seres Humanos
Criança
Tipo de Publ: Estudo Observacional
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-887328
Autor: Enacán, Rosa E; Masnata, María E; Belforte, Fiorella; Papendieck, Patricia; Olcese, María C; Siffo, Sofía; Gruñeiro-Papendieck, Laura; Targovnik, Héctor; Rivolta, Carina M; Chiesa, Ana E.
Título: Hipotiroidismo congénito transitorio por defectos bialélicos del genDUOX2. Dos casos clínicos / Transient congenital hypothyroidism due to biallelic defects of DUOX2 gene. Two clinical cases
Fonte: Arch. argent. pediatr;115(3):162-165, jun. 2017. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El hipotiroidismo congénito afecta a 1:2000-3000 recién nacidos detectados por pesquisa neonatal. Las oxidasas duales, DUOX1 y 2, generan agua oxigenada, lo que constituye un paso crítico en la síntesis hormonal. Se han comunicado mutaciones en el gen DUOX2 en casos de hipotiroidismo congénito transitorio y permanente. Se describen dos hermanos con hipotiroidismo congénito detectados por pesquisa neonatal, con glándula tiroides eutópica y tiroglobulina elevada. Recibieron levotiroxina hasta su reevaluación en la infancia con suspensión del tratamiento. Su función tiroidea fue normal y se consideró el cuadro como transitorio por un posible defecto de organificación. Ambos pacientes eran heterocigotos compuestos para una mutación en el exón 9 del alelo paterno (c.1057_1058delTT, p.F353PfsX36 o p.F353fsX388) y otra en el exón 11 del alelo materno (c.1271T>G, p.Y425X) del gen DUOX2. Nuestro hallazgo confirma que la magnitud del defecto de DUOX2 no se relaciona con el número de alelos afectados, lo que sugiere mecanismos compensadores en la generación de peróxido.

Congenital hypothyroidism affects 1:2000-3000 newborns detected by neonatal screening programs. Dual oxidases, DUOX1 and 2, generate hydrogen peroxide needed for the thyroid hormone synthesis. Mutations in the DUOX2 gene have been described in transient and permanent congenital hypothyroidism. Two brothers with congenital hypothyroidism detected by neonatal screening with eutopic gland and elevated thyroglobulin are described. They were treated with levothyroxine until it could be suspended in both during childhood, assuming the picture as transient. Organification disorder was confirmed. Both patients were compounds heterozygous for a mutation in exon 9 of the paternal allele (c.1057_1058delTT, p.F353PfsX36 or p.F353fsX388) and in exon 11 of the maternal allele (c.1271T > G, p.Y425X) of DUOX2 gene. Our finding confirms that the magnitude of the defect of DUOX2 is not related to the number of inactivated alleles, suggesting compensatory mechanisms in the peroxide supply
Descritores: Hipotireoidismo Congênito/genética
Oxidases Duais/genética
Mutação
-Linhagem
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-838314
Autor: Pardo Campos, María L; Musso, Mariel; Keselman, Ana; Gruñeiro, Laura; Bergadá, Ignacio; Chiesa, Ana.
Título: Perfiles cognitivos en pacientes con hipotiroidismo congénito detectado y tratado en forma temprana / Cognitive profiles of patients with early detected and treated congenital hypothyroidism
Fonte: Arch. argent. pediatr;115(1):12-17, feb. 2017. tab.
Idioma: en; es.
Resumo: Introducción. Los niños con hipotiroidismo congénito (HC) detectados por pesquisa neonatal y tratados adecuadamente presentarían defectos cognitivos leves. Objetivos. Evaluar el coeficiente intelectual de niños con HC e identificar la presencia de déficits cognitivos específicos. Población y métodos. Se seleccionó un grupo de 60 niños con HC, de entre 9 y 10 años, detectados por pesquisa neonatal y tratados adecuadamente desde el primer mes de vida, y se comparó con un grupo control de 60 niños sin HC de la misma edad. Fueron criterios de inclusión la ausencia de patología intercurrente, concurrencia a jornada escolar simple y padres con nivel escolar mínimo de secundaria completa. En entrevistas individuales, se administraron la escala de inteligencia Wechsler para niños, tercera edición, figura compleja de Rey, test Woodcock-Muñoz revisado, Conners Continuous Performance Test II, test Illinois de aptitudes psicolingüísticas, test de fluidez verbal, test de cubos de Knox, Trail Making Test, test de caras y test de los 5 dígitos. Se realizó el análisis estadístico con pruebas t de Student (muestras independientes) ajustado por Bonferroni (p < 0,002). Resultados. Aun dentro del rango normal promedio, hubo diferencias significativas entre grupos en el coeficiente intelectual total y de ejecución (tamaño del efecto pequeño y moderado, respectivamente). Los niños hipotiroideos presentaron, en el área de ejecución, significativamente menor desempeño en velocidad de procesamiento, tiempos de reacción, atención, flexibilidad cognitiva, visoconstrucción y memoria a largo plazo. No hubo diferencia significativa entre grupos en el área verbal. Conclusiones. Los niños hipotiroideos congénitos, sin discapacidad mental, presentaron defectos cognitivos leves, que deben ser tenidos en cuenta para su atención integral.

Introduction. Children with congenital hypothyroidism (CH) detected by newborn screening and adequately treated may have mild cognitive deficits. Objectives. To assess the intelligence quotient of children with CH and identify the presence of specific cognitive deficits. Population and methods. A group of 60 children with CH detected by newborn screening, who were aged 9-10 years old and received adequate treatment since their first month of life was selected and compared to a control group of 60 children without CH in the same age range. Inclusion criteria: children without concurrent diseases, who were attending school in a single shift, and whose parents had at least completed secondary education. The following tests were administered during individual interviews: the Wechsler Intelligence Scale for Children (third edition), the Rey complex figure test, the Woodcock-Muñoz revised test, the Conners Continuous Performance Test II, the Illinois Test of Psycholinguistic Abilities, the verbal fluency test, the Knox Cube Test, the Trail Making Test, the faces test, and the 5 digit test. The statistical analysis was done using Student's t tests (for independent samples) with Bonferroni's correction (p < 0.002). Results. Even within the normal average range, significant differences were observed between both groups in terms of total intelligence quotient and performance intelligence quotient (small and moderate effect sizes, respectively). In terms of performance, children with hypothyroidism had a significantly poorer performance in processing speed, reaction times, attention, cognitive flexibility, visuoconstruction, and long-term memory. No significant differences were found between both groups in the verbal area. Conclusions. Children with congenital hypothyroidism and without mental disability had mild cognitive deficits, which should be taken into account for a comprehensive patient care.
Descritores: Hipotireoidismo Congênito/complicações
Disfunção Cognitiva/etiologia
-Estudos Transversais
Estudos Prospectivos
Hipotireoidismo Congênito/diagnóstico
Hipotireoidismo Congênito/terapia
Diagnóstico Precoce
Disfunção Cognitiva/diagnóstico
Testes de Inteligência
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-1034747
Autor: Rivera González, Rolando; Figueroa Olea, Miriam; Soto Ramos, Citlali; Soto Villaseñor, Fabiola; Sánchez, Carmen.
Título: Interacción madre-hijo durante la alimentación en niños con hipotiroidismo congénito / Mother-infant interaction during feeding time in children with congenital hypothyroidism
Fonte: Rev. enferm. neurol;13(2):64-69, may.-ago. 2013.
Idioma: es.
Resumo: La interacción madre-hijo es un elemento esencial para el desarrollo integral del niño, especialmente durante los primeros años de vida y en presencia de enfermedades como el hipotiroidismo congénito o condiciones socioemocionales del cuidador y la familia. Objetivo: Evaluar la interacción madre-hijo durante la alimentación en díadas con niños con hipotiroidismo congénito e intervención temprana, y compararla respecto a díadas con niños sanos. Material y métodos: Estudio observacional, comparativo, transversal y prospectivo. Se formaron tres grupos: 1) díadas con niños con hipotiroidismo congénito e intervención temprana bajo tratamiento hormonal sustitutivo; 2) díadas con niños sanos sin intervención temprana; 3) díadas con niños sanos (sin hipotiroidismo) con intervención temprana. La edad de los niños fue de 0 a 12 meses. Se visitaron los hogares para videograbar la interacción durante la alimentación del niño. Se comparó la interacción entre los tres grupos con las puntuaciones totales y por subescalas de la Nursing Caregiver Assessment Feeding Scales. Resultados: El Grupo 1 obtuvo califi caciones más altas en la interacción, seguido por el Grupo 3 y con menores puntajes el Grupo 2. Conclusiones: La intervención temprana favorece la interacción madre-hijo. Las diferencias esperadas en la interacción por la condición socioeconómica o la escolaridad materna fueron menores ante la exposición a la intervención temprana

Mother-infant interaction is essential for the overall infant development, especially during the fi rst years of life, and in the presence of diseases such as congenital hypothyroidism or socio-emotional adverse conditions of the caregiver or the family. Objective: To evaluate the mother-infant interaction during feeding sessions in dyads with children with congenital hypothyroidism included in an early intervention program and compare dyads with healthy children. Materials and methods: Observational, comparative, cross-sectional and prospective study. Three groups were formed: 1) 159 dyads, children with congenital hypothyroidism who received early hormone replacement therapy and early intervention program; 2) 254 dyads with healthy children without early intervention program, and 3) 59 dyads with healthy children (no hypothyroidism) with early intervention program. The age of the children was 0-12 months. Dyads home were visited to videotape the interaction during feeding moment of the child. Interaction between three groups with total scores and subscales of Nursing Caregiver Assessment Feeding Scales was compared. Results: Group 1 scored higher on interaction, followed by Group 3 and Group 2, with lower scores. Birth order and maternal age had greater association with scores on the total test (p < 0.01). Conclusions: Major differences in the children's scores were observed. Early intervention program strategies promote mother-infant interaction. The expected differences in interaction related with socioeconomic status or maternal education were lower with the effect of the exposure to an early intervention program
Descritores: Relações Mãe-Filho/psicologia
-Hipotireoidismo Congênito/enfermagem
Hipotireoidismo Congênito/genética
Limites: Recém-Nascido
Tipo de Publ: Artigo Clássico
Responsável: MX380.1 - Coordianción de Investigación en Enfermería


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Id: lil-712049
Autor: Souza, Micheline Abreu Rayol de; Beserra, Izabel Calland Ricarte; Guimarães, Marília Martins.
Título: Hipotireoidismo na criança / Childhood hypothyroidism
Fonte: Pediatr. mod;49(11), nov. 2013.
Idioma: pt.
Resumo: Hipotireoidismo é uma doença causada pela disfunção da glândula tireoide ou por deficiência do hormônio hipofisário estimulador da tireoide (TSH). Os autores apresentam as diversas etiologias e as peculiaridades da clínica, da investigação diagnóstica e das complicações da doença nas várias fases da vida da criança. Enfatizam detalhes da triagem neonatal, assim como a necessidade do tratamento precoce no hipotireoidismo congênito para prevenir o retardo mental irreversível...
Descritores: Hipotireoidismo Congênito
Triagem Neonatal
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Responsável: BR12.1 - Biblioteca Setorial da Ciências da Saúde


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: lil-628232
Autor: Granela Cortiñas, Kesia; Pérez Gesen, Cecilia; Carvajal Martínez, Francisco; Navarro Despaigne, Daysi; Domínguez Alonso, Emma; DÝaz Horta, Oscar; Monteagudo Peña, Gilda.
Título: Mineralización ósea en niños y adolescentes con hipotiroidismo congénito / Bone mineralization in children and adolescents presenting with a congenital hypothyroidisM
Fonte: Rev. cuba. endocrinol;22(2):118-132, Mayo.-ago. 2011.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: en el hipotiroidismo congénito la mineralización ósea puede afectarse por la enfermedad o por los efectos del tratamiento con hormonas tiroideas.Objetivo: determinar en pacientes con hipotiroidismo congénito la mineralización ósea. Métodos: se realizó estudio descriptivo transversal pareado, en niños cubanos con hipotiroidismo congénito (n=67) y un grupo control (n=67). Se analizó la mineralización ósea por densitometría, y se tuvo en cuenta la edad, el sexo, la maduración ósea y sexual, el diagnóstico hormonal y el tratamiento. Se aplicaron intervalos de confianza (95 por ciento), análisis de varianza y correlación con significación. Resultados: la densidad, el contenido mineral óseo y el z-score en niños cubanos con hipotiroidismo congénito, y el grupo control no fue diferente significativamente (p=0,466; 0,155; 0,416 respectivamente). Estimaciones de asociación de mineralización ósea por edad mostró diferencia significativa en la densidad mineral ósea y contenido mineral óseo (p=0,000) para ambos grupos, y el z-score solo para los enfermos. La mineralización ósea fue significativa en la dosis promedio con levotiroxina en la segunda y tercera fase ósea, y en el tiempo de tratamiento. En el hipotiroidismo congénito permanente hubo correlación con el diagnóstico hormonal y el tiempo de tratamiento (p=0,000). Conclusiones: la mineralización ósea es homogénea en ambos grupos. La densidad y el contenido mineral óseo en niños cubanos con hipotiroidismo congénito y el grupo control se asocian con la edad, y son independientes del sexo. El z-score en pacientes con hipotiroidismo congénito sufre variación con la edad, y es independiente al sexo en ambos grupos. La densidad y el contenido mineral óseo varían en niños con hipotiroidismo congénito(AU)

Introduction: in the case of the congenital hypothyroidism the bone mineralization may be affected by disease or by the effects of the thyroid hormones treatment. Objective: to determine the bone mineralization in patients presenting with congenital hypothyroidism. Methods: a cross-sectional, matched and descriptive study was conducted in Cuban children with congenital hypothyroidism (n= 67) and a control group (n= 67). The bone mineralization was analyzed by densitometry taking into account age, sex, bone and sexual maturation, hormonal diagnosis and treatment. The 95 percent CI were applied, variance analysis and correlation with significance. Results: density, bone mineral content and z-score in Cuban children with congenital hypothyroidism and the control group there was significantly different (p= 0,466; 0,155; 0,416), respectively. The estimations of bone mineralization association according to age showed a significant difference in bone mineralization density and the bone mineral content (p= 0,000) for both groups, and the z-score only for the sick persons. The bone mineralization was marked in mean dose with levothyroxine during the second and third bone phase and the treatment time. In the case of permanent congenital hypothyroidism there was a correlation with hormonal diagnosis and the treatment time (p= 0,000). Conclusions: the bone mineralization is homogeneous in both groups. Density and bone mineral content in Cuban children with congenital hypothyroidism and the control group are associated with age independently of sex in both groups. Density and bone mineral content are different in the children with congenital hypothyroidism(AU)
Descritores: Tiroxina/uso terapêutico
Calcificação Fisiológica/fisiologia
Hipotireoidismo Congênito/diagnóstico
Densitometria/métodos
-Hormônios Tireóideos/efeitos adversos
Epidemiologia Descritiva
Estudos Transversais
Limites: Seres Humanos
Criança
Adolescente
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: biblio-1013136
Autor: Machado, Gabriela Carvalho; Andrade, Caio Leônidas Oliveira; Souza, Ingrid Sampaio; Magalhães, Luan Paulo Franco; Fernandes, Luciene da Cruz.
Título: Influence of socioeconomic factors on the perception of cochlear-vestibular symptoms and adherence to the treatment of congenital hypothyroidism / Influência dos fatores socioeconômicos na percepção de sintomas cócleo-vestibulares e na adesão ao tratamento do hipotireoidismo congênito
Fonte: Rev. Bras. Saúde Mater. Infant. (Online);19(2):431-437, Apr.-June 2019. tab.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Objectives: to verify if there is an association between socioeconomic factors and adherence to treatment in congenital hypothyroidism and to verify if there is an association between socioeconomic factors and vestibulocochlear symptoms noticed by parents/caregivers of children diagnosed with congenital hypothyroidism. Methods: a cross-sectional, exploratory and descriptive study, with a convenience sample. The sample consisted of 108 children with clinical and laboratory diagnosis of congenital hypothyroidism, of both sexes, aged ≥ 5 years. The researchers applied a structured questionnaire to parents/caregivers, consisting of closed and objective questions about the presence or absence of tinnitus, hearing loss and dizziness/vertigo in children with congenital hypothyroidism. Results: There was no association between socioeconomic factors and adherence to treatment or perception of cochlear-vestibular symptoms. Conclusions: socioeconomic factors did not influence treatment adherence or perceived cochlear-vestibular symptoms by caregivers of children with congenital hypothyroidism.

Resumo Objetivos: verificar se existe associação entre fatores socioeconômicos e adesão ao tratamento no hipotireoidismo congênito e verificar se existe associação entre fatores socioeconômicos e sintomas vestibulococleares percebidos pelos pais / cuidadores de crianças diagnosticadas com hipotireoidismo congênito. Métodos: estudo transversal, exploratório e descritivo, com amostra de conveniência. A casuística foi composta por 108 crianças com diagnóstico clínico e laboratorial de hipotireoidismo congênito, de ambos os sexos com idade ≥ 5 anos. Foi aplicado um questionário estruturado para os pais/cuidadores, formado por questões fechadas e objetivas sobre a presença ou ausência de zumbido, hipoacusia e tontura/vertigem nas crianças com hipotireoidismo congênito. Resultados: não houve associação entre fatores socioeconômicos e adesão ao tratamento ou percepção dos sintomas cócleo-vestibulares. Conclusões: os fatores socioeconômicos não influenciaram na adesão ao tratamento nem na percepção de sintomas cócleo-vestibulares pelos cuidadores de crianças com hipotireoidismo congênito.
Descritores: Fatores Socioeconômicos
Doenças do Nervo Vestibulococlear/diagnóstico
Hipotireoidismo Congênito/terapia
Cooperação e Adesão ao Tratamento
-Zumbido
Estudos Transversais
Cuidadores
Nervo Coclear
Tontura
Perda Auditiva
Limites: Pré-Escolar
Tipo de Publ: Artigo Clássico
Responsável: BR663.1 - Biblioteca da Saúde da Mulher e da Criança



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