Base de dados : LILACS
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Id: biblio-1159934
Autor: Groiso, Jorge A; Roccatagliata, Mario G.
Título: Enanismo diastrófico / [Diastrophic dwarfism]
Fonte: Arch. argent. pediatr;69(5):197-199, 1971 Jul. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Se describe un caso de enanismo diastrófico, con alteraciones típicas morfológicas y radiológicas. El pronóstico mental y el vital son excelentes. Requiere tratamiento ortopédico aunque las deformaciones tienen tendencia a la recidiva. Este cuadro debe ser diferenciado de la acondroplasia.
Descritores: Aberrações Cromossômicas
Disostose Craniofacial
Transtornos Cromossômicos
Nanismo
Limites: Humanos
Masculino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Texto completo SciELO Brasil
Abramides, Dagma Venturini Marques
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Id: biblio-888285
Autor: Maximino, Luciana Paula; Ducati, Luis Gustavo; Abramides, Dagma Venturini Marques; Corrêa, Camila de Castro; Garcia, Patrícia Fernandes; Fernandes, Adriano Yacubian.
Título: Syndromic craniosynostosis: neuropsycholinguistic abilities and imaging analysis of the central nervous system / Craniossinostoses sindrômicas: habilidades neuropsicolinguísticas e análise por imagem do sistema nervoso central
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;75(12):862-868, Dec. 2017. tab, graf.
Idioma: en.
Projeto: FAPESP; . CNPQ.
Resumo: ABSTRACT Objective: To characterize patients with syndromic craniosynostosis with respect to their neuropsycholinguistic abilities and to present these findings together with the brain abnormalities. Methods: Eighteen patients with a diagnosis of syndromic craniosynostosis were studied. Eight patients had Apert syndrome and 10 had Crouzon syndrome. They were submitted to phonological evaluation, neuropsychological evaluation and magnetic resonance imaging of the brain. The phonological evaluation was done by behavioral observation of the language, the Peabody test, Token test and a school achievement test. The neuropsychological evaluation included the WISC III and WAIS tests. Results: Abnormalities in language abilities were observed and the school achievement test showed abnormalities in 66.67% of the patients. A normal intelligence quotient was observed in 39.3% of the patients, and congenital abnormalities of the central nervous system were observed in 46.4% of the patients. Conclusion: Abnormalities of language abilities were observed in the majority of patients with syndromic craniosynostosis, and low cognitive performance was also observed.

RESUMO Objetivo: Caracterizar as habilidades neuropsicolinguísticas de indivíduos com craniossinostoses sindrômicas e apresentar esses achados com as anomalias do sistema nervoso central. Métodos: Participaram do estudo 18 sujeitos com diagnóstico clínico de craniossinostose sindrômica, 44,4% com a síndrome de Apert e 55,6% síndrome de Crouzon. Todos os sujeitos foram submetidos a avaliação fonoaudiológica, psicológica e exames de ressonância magnética do encéfalo. A avaliação fonoaudiológica foi contemplada pela Observação Comportamental da Linguagem, Teste Peabody (TVIP), Teste Token e Teste de Desempenho Escolar (TDE); enquanto a psicológica utilizou a WISC-III e a WAIS. Resultados: Observou-se alteração nas habilidades de linguagem em todos os protocolos utilizados, sendo o TDE o que apresentou maior porcentagem de alteração (66,67%).A avaliação cognitiva evidenciou quociente de inteligência dentro da média em 39,3% dos sujeitos, enquanto que 46,4% apresentaram malformações congênitas do sistema nervoso central. Conclusão: Constatou-se alterações nas habilidades de linguagem na maioria dos sujeitos com craniossinostoses sindrômicas, bem como o baixo desempenho cognitivo.
Descritores: Acrocefalossindactilia/fisiopatologia
Disostose Craniofacial/fisiopatologia
Desenvolvimento da Linguagem
-Acrocefalossindactilia/complicações
Acrocefalossindactilia/diagnóstico por imagem
Disostose Craniofacial/complicações
Disostose Craniofacial/diagnóstico por imagem
Testes de Linguagem
Testes Neuropsicológicos
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Adulto
Adulto Jovem
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-121587
Autor: Carrillo Moscoso, César; Solano Mendoza, Luis; Palomino P., Felio.
Título: Enfermedad de Crouzon en tres de una familia de cinco miembros en el departamento de Cajamarca / Crouzon's disease in three members of a family of five members in Cajamarca city
Fonte: Rev. peru. med. trop;5:19-23, 1991. tab, ilus.
Idioma: es.
Resumo: En este trabajo se describen 3 casos de enfermedad de Crouzon en una familia de cinco miembros procedentes de la localidad de Saullo Grande en Cajamarca
Descritores: Exoftalmia/fisiopatologia
Disostose Craniofacial/diagnóstico
-Peru
Disostose Craniofacial/etiologia
Atrofia Óptica/fisiopatologia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-44159
Autor: Noriega C., José; Mesías C., Luis; Cuadros M., Juan E; Avendaño Valdez, José.
Título: Enfermedad de Crouzon / Crouzon's disease
Fonte: Rev. oftalmol. (Lima);7(1):31-4, ene.-jun. 1986. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La enfermedad de Crouzon es un síndrome de deformidad craneofacial que resulta de una sinostosis prematura de las suturas de la base del craneo y de la cara. Se describen 4 casos de enfermedad de Crouzon atendidos en el Centro Oftalmológico I.C.N.Y.O. entre los años 1971 a 1985 discutiéndose los aspectos clínicos, radiológicos y terapéuticos de esta entidad
Descritores: Sinostose/complicações
Disostose Craniofacial/diagnóstico
Transtornos da Visão/etiologia
-Peru
Limites: Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Adulto
Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-263003
Autor: Delgado Azañero, Wilson A; Beltrán Silva, Jorge Arturo; Arrascue Dulanto, Víctor Manuel; Ore, Iván.
Título: Picnodisostosis: un síndrome óseo de interés en estomatología / Pycnodysostosis: an important bone syndrome in dentistry
Fonte: Rev. estomatol. Hered;9(1/2):5-14, ene.-dic. 1999. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La picnodisostosis es un síndrome genético raro caracterizado por presentar una amplia variedad de desórdenes a nivel del tejido óseo, tales como estatura baja, osteopetrosis, acroosteolisis de las falanges terminales, alteraciones de la forma y tamaño de los huesos cráneofaciales, persistencia de las fontanelas y falta de cierre de la suturas craneales. Se presentan los hallazgos clínicos y radiográficos identificados en una paciente con este síndrome quien además tenía un cuadro de osteomielitis del maxilar inferior. Las manifestaciones en la cabeza fueron múltiples y variadas, dentro de las cuales destacaron: platibasia, severa hipoplasia de senos paranasales, hipoplasia del maxilar superior e inferior, ausencia del ángulo mandibular, hipercementosis, estrechamiento de la cámara pulpar y conductos radiculares y erosión de la cresta alveolar sin evidencia clínica de periodontitis. La imagen radiográfica de la cabeza correspondía a la forma de una pera. El estudio histológico de la cresta alveolar mostró hueso compacto con una disminución del número de osteonas, éstas además tenían forma asimétrica y algunas presentaban marcada obliteración de los conductos de Havers. Se agregan nuevas características fenotípicas y se discute los aspectos de prevención y manejo de las complicaciones infecciosas de los maxilares que se pueden presentar en este síndrome.
Descritores: Osteocondrodisplasias
Osteopetrose
Platibasia
Disostose Craniofacial
Disostoses
Osteólise Essencial
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-765157
Autor: Herrera García, Genaro; Sotelo Ramírez, Silvia; Alfaro Lossio, David.
Título: Estudio de resonancia magnética del Síndrome de Crouzon. Reporte de caso / Crouzon's Syndrome evaluation with MRI. A case report
Fonte: Diagnóstico (Perú);53(3):155-158, jul.-sept. 2014. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El Síndrome de Crouzon es una disostosis cráneo-facial poco frecuente que generalmente se diagnostica en las etapas precoces de la vida. Se presenta el caso de una lactante de dos meses de edad, estudiando mediante Resonancia Magnética en CEREMA, (Centro de Resonancia Magnética) y una revisión de la literatura acerca de esta patología.
Descritores: Disostose Craniofacial
Espectroscopia de Ressonância Magnética
Limites: Humanos
Feminino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: biblio-988203
Autor: Pereira, Maristela; Afonso Pereira, Rafael Martins; Pereira Guaita, Márcia; Silva Michels, Fernanda Alessandra; Moura Netto, Cacio; Lira Ortega, Adriana; Volpi Mello-Moura, Anna Carolina.
Título: Craneosinostosis sindrómica: Características craneodentofaciales, tratamiento ortodón-tico-quirúrgico y factores asociados a tipos de síndrome / Craniossinostose sindrômica: Características craniodentofaciais, tratamento ortodônti-co-cirúrgico e fatores associados aos tipos de síndrome / Syndromic Craniosynostosis: Craniodentofacial features, orthodontic-surgical treatment and factors associated to types of syndrome
Fonte: Odontología (Ecuad.);20(1):107-135, 20180608.
Idioma: es.
Resumo: Objetivos: Describir las características craneodentofaciales, tratamientos ortodónticos-quirúrgicos y establecer una aso-ciación entre los tipos de síndrome presentes en pacientes con craneosinostosis sindrómica (CS). Material y métodos: Estudio retrospectivo de registros médicos y de ortodoncia de pacientes con CS. Los datos se recogieron en una forma específica y se sometieron a un análisis estadístico descriptivo para observar la distribución de frecuencias y se utilizó la prueba de Chi cuadrado con un nivel de significación del 5% para asociar el síndrome y los tipos de variables. Resultados: El síndrome de Crouzon fue el tipo predominante (59.2%) y la braquicefalia fue el tipo más frecuente de craneosinostosis (63.6%). Hubo una asociación significativa entre las variables braquicefalia (p = 0,014), presencia de paladar hendido (p = 0,043), mordida cruzada posterior (p = 0,013), distracción osteogénica realizada por elásticos intermaxilares (p = 0,030), barra de Erich (p = 0.007) y la extracción (p = 0.041) y los síndromes estudiados. Conclusión: Los pacientes con CS a menudo tienen cambios craneodentofaciais y algunas variables tienen asociaciones significativas en relación con los tipos de síndromes.

Objectives: Describe the craniodentofacial characteristics, orthodontic-surgical treatments and establish an association between the syndrome types present in patients with syndromic craniosynostosis (SC). Material and methods: Retros-pective study of medical and orthodontic records of patients with SC. Data was collected on a specific form and subjected to descriptive statistical analysis to observe the distribution of frequencies and chi-square test with level of significance of 5% was used to associate syndrome and the types of variables. Results: Crouzon syndrome was the predominant type (59.2%) and brachycephalia was the most prevalent type of craniosynostosis (63.6%). There was a significant association between the variables brachycephaly (p=0.014), presence of cleft palate (p=0.043), posterior cross bite (p=0.013), distrac-tion osteogenesis performed by intermaxillary elastics (p= 0.030), Erich bar (p= 0.007) and extraction (p=0.041) and the syndromes studied. Conclusion: Patients with SC often have craniodentofaciais changes and some variables had signifi-cant associations in relation to the types of syndromes.

Descrever as características craniodentofaciais, tratamentos ortodôntico-cirúrgicos e estabelecer uma associação entre os tipos de síndrome presentes em pacientes com craniossinostose sindrômica (CS). Material e métodos: Estudo retrospectivo de prontuários médicos e ortodônticos de pacientes com CS. Os dados foram coletados em formulário específico e submetidos à análise estatística descritiva para observar a distribuição das frequências e o teste qui-quadrado com nível de significância de 5% foi utilizado para associar a síndrome e os tipos de variáveis. Resultados: A síndrome de Crouzon foi o tipo predominante (59,2%) e a braquicefalia foi o tipo mais prevalente de craniossinostose (63,6%). Houve associação significativa entre as variáveis braquicefalia (p = 0,014), presença de fissura de palato (p = 0,043), mordida cruzada posterior (p = 0,013), distração osteogênica realizada pelos elásticos intermaxilares (p = 0,030), barra de Erich (p= 0,007) e extração (p = 0,041) e as síndromes estudadas. Conclusão: Pacientes com CS frequentemente apresentam alterações craniodentofaciais e algumas variáveis apresentaram associações significativas em relação aos tipos de síndromes.
Descritores: Ortodontia
Distribuição de Qui-Quadrado
Estudos Retrospectivos
Anormalidades Craniofaciais
Disostose Craniofacial
Craniossinostoses
-Anormalidades Congênitas
Protocolos Clínicos
Registros Médicos
Fissura Palatina
Ajuste Oclusal
Má Oclusão
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Artigo Clássico
Responsável: EC73.1 - Biblioteca


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Id: biblio-878641
Autor: Díaz, Paola-Andrea(edt); Hernández, Jesús(edt).
Título: Sindrome de Crouzon: Revisión de tema y reporte de caso / Crouzon's Syndrome: Review of the literature and case report
Fonte: Rev. estomat. salud;24(2):26-32, 20160000.
Idioma: es.
Resumo: Síndrome de Crouzon es una sinostosis craneofacial congénita caracterizada por el cierre prematuro intrauterino de las suturas coronal, sagital y lambdoidea lo que pro- duce un crecimiento anormal del cráneo, hipoplasia maxilar y asimetría facial. Se reporta el caso de una niña de cinco años de edad con Síndrome de Crouzon, quien consulta el servicio de Odontología Pediá- trica de la Escuela de Odontología de la Universidad del Valle (Cali, Colombia). Se destaca el abordaje multidisciplinario y el manejo ortopédico pre-quirúrgico, colocan - do un dispositivo intraoral fijo de expansión controlada con tornillo tipo Hyrax junto a una máscara facial de protracción maxilar como terapéutica previa a cirugía en mono- block y avance con distractor osteogénico

Crouzon's Syndrome: Congenital cranios- ynostosis characterised by the premature in-utero closure of the coronal, sagittal, and lambdoid sutures. It produces an abnormal growth of the cranium, hypoplasia of the jaw, and facial asimmetry. The case of a five year old girl with Crouzon Syndrome is presented; she consulted the service of Paediatric Dentistry at School of Dentistry of Universidad del Valle (Cali, Colombia). This work highlights the multidisciplinary approach and the orthopaedic pre-surgical management performed, it involved an intraoral fixed device for controlled expan - sion with a Hyrax type screw and a facial mask for maxillary protraction as treatment before surgery. The surgery was performed in mono-block and advancement with an osteogenic distactor was done.
Descritores: Relatos de Casos
Disostose Craniofacial
Craniossinostoses
Odontologia
Revisão
Sinostose
-Exoftalmia
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO624.9


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Id: biblio-877919
Autor: Camacho, Sandra-María(edt); Pabón, Angélica-María(edt); Hernández, Jesús(edt).
Título: Características dento-faciales en los pacientes con microsomía hemifacial. Revisión de literatura / Dentofacial characteristics of patients with hemifacial microsomia. A literature review
Fonte: Rev. estomat. salud;22(2):46-50, 20140000.
Idioma: es.
Resumo: La Microsomía Hemifacial es una altera - ción congénita que comúnmente se presenta en los tejidos blandos y duros de una mitad de la cara con características específicas que definen su diagnóstico haciendo clara su diferencia con otras patologías similares. El objetivo de esta revisión es reconocer en la clínica las características de la microsomía hemifacial para llevar a cabo un correcto diagnóstico. Se realizó una búsqueda en las bases de datos (Scielo, Medline, Science Direct) con las palabras claves: Microsomía Hemifacial, tejidos Blandos, tejidos Óseos). Se obtuvo de la búsqueda de la literatura 64 artículos, con la que se pretendió encontrar información que evaluara los diagnósticos diferencia - les de microsomía hemifacial en tejidos blandos y tejidos duros. El profesional clínico debe reconocer la asociación con síndromes para el tratamiento de la MHF, de esa forma el proceso terapéutico puede cambiar, y debe establecer la severidad de la patología en sus diferentes tejidos para su futura recuperación y establecimiento del plan de tratamiento. El buen diagnóstico y la caracterización de la misma darán un adecuado plan de tratamiento.

The Hemifacial Microsomía is a congeni - tal disorder that commonly occurs in the hard and soft tissues of half of the face with specific characteristics that define its diagnosis, making clear its difference from other similar diseases. The aim of this review is to recognize the clinical features of Hemifacial Microsomía to perform a correct diagnosis. A search was conducted in the databases (Scielo, Medline, Science Direct) with keywords: Hemifacial Micro- somía, Soft tissue, Bone tissue). Sixty four papers assesed the differential diagnosis of HFM. The clinician must recognize the as- sociation with syndromes to treat the HFM, thus the therapeutic process can change, and establish the severity of the disease in different tissues for future retrieval and treatment plan.
Descritores: Anormalidades Craniofaciais
Disostose Craniofacial
Síndrome de Goldenhar
Disostose Mandibulofacial
-Odontologia
Revisão
Responsável: CO624.9


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Id: biblio-869431
Autor: Sorolla P., Juan Pablo.
Título: Anomalías craneofaciales / Craniofacial abnormalities
Fonte: Rev. Méd. Clín. Condes;21(1):5-15, ene. 2010. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Las malformaciones craneofaciales son algunas de las patologías más prevalentes en la edad pediátrica. Podemos distinguir dos grandes grupos: las producidas por un cierre precoz de las suturas del esqueleto craneofacial, las craneosinostosis y faciocraneosinostosis; y las que actualmente se pueden considerar neurocrestopatías, como los síndromes de primer y segundo arcos branquiales y las fisuras orofaciales como la fisura labiopalatina. Se describen las principales características de los síndromes más frecuentes y los tratamientos, desde los más empleados a los más innovadores, como las técnicas endoscópicas y las de distracción ósea.

Craniofacial abnormalities are some of the most prevalent malformations in children. We can distinguish two groups: those caused by an early closure of the sutures of the craniofacial skeleton, as craniosynostoses and faciocranioynostosis; and those that are considered neural crest anomalies, like the first and second brachial arch syndromes, and cleft lift and palate. The authors discuss the major characteristics of the most frequent syndromes, as well as treatment modalities, including the most popular and the most recent ones, like endoscopic and bone distraction techniques.
Descritores: Anormalidades Craniofaciais/cirurgia
Anormalidades Craniofaciais/diagnóstico
Encefalocele
-Atrofia
Anormalidades Craniofaciais/classificação
Anormalidades Craniofaciais/etiologia
Fissura Palatina
Disostose Craniofacial
Craniossinostoses
Hiperplasia
Limites: Humanos
Criança
Responsável: CL37.1 - Biblioteca



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