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Id: biblio-884655
Autor: Gonzáles, Denys Edgardo; Zúniga, Oscar.
Título: Talla alta, sindrome XYY: presentación de un caso / High -Class, XYY Syndrome: case report
Fonte: Acta pediátr. hondu;3(2):213-217, oct.- 2012. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Los niños y hombres con el síndrome 47 XYY tienen dos cromosomas Y en vez de uno. Esto significa que tienen 47 cromoso- mas en lugar de 46. El cromosoma adicional se obtuvo durante la formación del esperma que se juntó con el óvulo al formar el feto o durante el desarrollo temprano del feto, justo después de la concepción. El cromo - soma extra no puede ser removido nunca. El síndrome 47 XYY ocurre al azar. (1). Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término «síndrome¼ es apropiado para ésta anomalía, porque el fenotipo es normal. (2). Las personas 47 XYY , presentan un aspecto físico normal, y se caracterizan por una estatura alta, que se hace más evidente en la adolescencia. (1, 2, 3)...(AU)
Descritores: Gigantismo/complicações
Hormônio do Crescimento Humano/genética
Aberrações dos Cromossomos Sexuais
Cariótipo XYY/diagnóstico
Limites: Seres Humanos
Masculino
Adolescente
Tipo de Publ: Ensaio Clínico
Responsável: HN1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: biblio-852009
Autor: Pinheiro, Sérgio Luiz; Duarte, Danilo Antônio; Dias, Flávia Laiz; Alcoléa, Carla Menegoci.
Título: Gigantismo cerebral ou Síndrome de Sotos: relato de um caso clínico / Cerebral gigantism or Sotos Syndrome: a clinical case report
Fonte: JBP, j. bras. odontopediatr. odontol. bebê;3(12):97-103, mar.-abr. 2000. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: Este trabalho descreve, através de um caso clínico, as principais características da Síndrome de Sotos, também conhecida como Gigantismo Cerebral que representa um tamanho e formato de cabeça peculiar. É uma condição genética causadora de crescimento físico excessivo durante os primeiros anos de vida. Ironicamente este rápido desenvolvimento físico é freqüentemente acompanhado por desenvolvimento social, cognitivo e motor atrasados. O tônus muscular é baixo e a linguagem é notadamente prejudicada. As manifestações bucais clinicamente observáveis podem incluir: palato ogival, erupção precoce e queixo pontiagudo. É fundamental que o Odontopediatra conheça as principais características desta Síndrome para planejar e executar o tratamento das crianças portadoras de Gigantismo Cerebral
Descritores: Cérebro/anormalidades
Gigantismo
Anormalidades da Boca
-Assistência Odontológica para Crianças
Anormalidades Maxilomandibulares
Limites: Seres Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR501.1 - Biblioteca de Ciências da Saúde / Sede Botânico


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Id: biblio-847062
Autor: Pérez Gómez, Ángela Viviana; Cañón Betancourt, Lorena Andrea; Vanegas Escamilla, Egdda Patricia; Rojas, William; Javier Lammoglia, Juan; Pautt, Tatiana.
Título: Efectividad y seguridad de lanreótide y octreótido en personas con diagnóstico de gigantismo o de acromegalia / Effectiveness and safety of lanreotide and octreotide in people with a diagnosis of gigantism or acromegaly.
Fonte: Bogotá; IETS; dic. 2014. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: El gigantismo y la acromegalia se deben a la producción excesiva de hormona de crecimiento (HC). La HC es sintetizada en la hipófisis. Esta hipersecreción generalmente es consecuencia de un adenoma hipofisiario. (14) El tratamiento de elección, dado que la principal causa es tumoral, es el tratamiento quirúrgico. La radioterapia es la última opción terapéutica reservada para pacientes que no logran el control posterior a tratamiento médico o quirúrgico inicial. Otra opción terapéutica es la farmacológica, indicada como tratamiento primario, tratamiento complementario o pre tratamiento quirúrgico, para ello existen en la actualidad 3 grupos de fármacos: análogos de la somatostatina (AASS), agonistas dopaminérgicos y antagonistas periféricos de la HC (4). Dadas las opciones planteadas se hace necesario conocer la efectividad y la seguridad de estas intervenciones dirigidas a la población indicada. Objetivo: Examinar los beneficios y riesgos del uso de lanreótico y octreótide como uno de los criterios para informar la toma de decisiones relacionada con la posible inclusión de tecnologías en el Plan Obligatorio de Salud, en el marco de su actualización integral para el año 2015. Metodología la evaluación fue realizada de acuerdo con un protocolo definido a priori por el grupo desarrollador. Se realizó una búsqueda sistemática en MEDLINE, EMBASE, Cochrane Database of Systematic Reviews, Database of Abstracts of Reviews of Effects, LILACS y Google, sin restricciones de idioma, fecha de publicación y tipo de estudio. Las búsquedas electrónicas fueron hechas en noviembre de 2014 y se complementaron mediante búsqueda manual en bola de nieve y consulta con expertos temáticos. La tamización de referencias se realizó por dos revisores de forma independiente y los desacuerdos fueron resueltos por consenso. La selección de estudios fue realizada mediante la revisión en texto completo de las referencias preseleccionadas, verificando los criterios de elegibilidad predefinidos. Las características y hallazgos de los estudios fueron extraídos a partir de las publicaciones originales. Resultados: Efectividad: Subgrupo de tratamiento secundario: Lanreotide/ocreotide versus bromocriptina Descenlace No. 1 Concentraciones de IGF-I y GH Ocreotide LAR versus lanreotide SR: No se encuentran diferencias estadísticamente significativa P=0.73; Comparación entre subgrupos: terapia primaria versus terapia secundaria. Analogos de la somatostania: Analogos de la somatostania como terapia primaria versus terapia secundaria, Octreotide en terapia primaria versus octreotide en terapia secundaria no presentó diferencias estadisticamente significativas en los niveles de GH P=0.1764; tampoco se evidenció diferencia estadisticamente significatica en los niveles de IGF-I P=0.83. Subgrupo de tratamiento primario: En general el ocreotide fue mas efectivo en suprimir los niveles de GH en comparación con la bromocriptina P=<0.05. La combinación de ambas drogas realizo la supresión de GH mejor que las drogas por separado P=0.05. Tanto bromocriptina como ocreotide lograron reducir de manera significativa los niveles de GH; Control de síntomas: Se evidenció una reducción significativa de la circunferencia del dedo en ambos grupos P=<0.001. Los niveles de presión arterial desedieron en los dos grupos P=<0.001. Se evaluó el score de síntomas y se evidenció una mejoría significativa en ambos grupos P=<0.001. Subgrupo de tratamiento prequirurgico: Ningun estudio evaluó resultados de efectividad en este subgrupo. Seguridad: Eventos adversos: Los efectos secundarios fueron comunes en los dos grupos, todos los pacientes que recibieron ocreotide experimentaron diarrea, la constipación fue común en los pacientes que recibieron bromocriptina. La tolerabilidad fue evaluada en general pero no por paciente, fue mejor en el grupo de ocreotide en comparación con el de bromocriptina P=<0.004; Complicaciones de comorbilidades (IC, HTA, Apnea, síntomas articulares,cáncer): Ningún estudio evaluó este desenlace; Lanreotide/ocreotide versus cabergolina o no tratamiento: No se encontraron estudios que compararan estas terapias. Conclusiones: Efectividad: Con la evidencia revisada se puede sugerir que octreotide LAR, lanreotide SR y bromocriptina oral son efectivos para el tratamiento de la acromegalia, logrando reducción de los niveles de GH y IGF-I tanto en tratamiento primario como secundario. No hay evidencia concluyente que determine cual de los tres tiene una mayor efectividad. No hay evidencia que reporte efectividad como tratamiento prequirúrgico. Lanreotide/ocreotide versus cabergolina, no se encontró evidencia para esta comparació; Seguridad: En relación al perfil de seguridad con la evidencia disponible se considera que el octreotide es mejor tolerado que la bromocriptina, en ninguno de los estudios que evaluó este desenlace se reportó de forma cuantitaiva o descriptiva presencia de eventos adeversos serios asociados a alguna de las terapia. (AU)
Descritores: Acromegalia/diagnóstico
Acromegalia/terapia
Gigantismo/diagnóstico
Gigantismo/terapia
-Tecnologia Biomédica
Colômbia
Octreotida/uso terapêutico
Somatostatina/análogos & derivados
Somatostatina/uso terapêutico
Resultado do Tratamento
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Relatório Técnico
Estudos de Avaliação
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-840068
Autor: de Fátima Borges, Maria; Lara, Beatriz Hallal Jorge; Tomé, Janaíne Machado; de Araújo, Leopoldo Prezia; Bugiga, Flávio Cesar Lucas; Sousa, Júlio Cláudio; Soares, Jacqueline Mendes Fonseca; Dezena, Roberto Alexandre; Ferreira, Beatriz Pires.
Título: Treatment of acromegaly patients at the Federal University of Triângulo Mineiro (UFTM): Experience Report
Fonte: Clinics;72(4):218-223, Apr. 2017. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: OBJECTIVE: To evaluate the effectiveness of the treatment of acromegaly patients at the Federal University of Triangulo Mineiro. METHODS: Cross-sectional and retrospective study of thirty cases treated over a period of two decades. RESULTS: 17 men (56.7%) aged 14-67 years and 13 women aged 14-86 years were analyzed. Twenty-one patients underwent transphenoidal surgery, whichwas associated with somatostatin receptor ligands in 11 patients (39.3%), somatostatin receptor ligands + radiotherapyin 5 patients (17.8%), radiotherapy in 3 patients (10.7%), and radiotherapy + somatostatin receptorligands + cabergoline in 1 patient (3.6%). Additionally, 2 patients underwent radiotherapy and surgeryalone. Six patients received somatostatin receptor ligands before surgery, and 2 were not treated due to refusal and death. Nine patients have died, and 20 are being followed; 13 (65%) have growth hormonelevels o1 ng/mL, and 11 have normal insulin-like growth factor 1 levels. CONCLUSION: The current treatment options enable patients seen in regional reference centers to achieve strict control parameters, which allows them to be treated close to their homes.
Descritores: Acromegalia/terapia
Adenoma/cirurgia
Adenoma Hipofisário Secretor de Hormônio do Crescimento/cirurgia
Receptores de Somatostatina/metabolismo
-Acromegalia/sangue
Adenoma/metabolismo
Glicemia/análise
Brasil
Terapia Combinada
Estudos Transversais
Gigantismo/sangue
Gigantismo/terapia
Hormônio do Crescimento/sangue
Fator de Crescimento Insulin-Like I/análise
Ligantes
Estudos Retrospectivos
Resultado do Tratamento
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Adolescente
Adulto
Meia-Idade
Idoso
Idoso de 80 Anos ou mais
Adulto Jovem
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Rollo, Hamilton Almeida
Yoshida, Winston Bonetti
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Id: lil-767706
Autor: Bertanha, Matheus; Moura, Regina; Sobreira, Marcone Lima; Pereira, Lied Martins Santiago; Jaldin, Rodrigo Gibin; Segredo, Manuella Pacífico de Freitas; Rollo, Hamilton Almeida; Yoshida, Winston Bonetti.
Título: Desafios clínicos e psicossociais no tratamento de um paciente com síndrome de Proteus / Clinical and psychosocial challenges in the treatment of a patient with Proteus syndrome
Fonte: J. vasc. bras;14(4):346-350, out.-dez. 2015. graf.
Idioma: en.
Resumo: A Síndrome de Proteus é uma rara associação de malformações que podem afetar vários tecidos e órgãos. É caracterizada por macrodactilia bilateral, hipertrofia craniana, anomalias ósseas, escoliose, hamartomas de tecidos moles, nevo verrucoso pigmentar, anormalidades viscerais e outras hipertrofias. Há pouco mais de 200 casos notificados em todo o mundo. O presente artigo relata a evolução clínica de um paciente pediátrico com essa síndrome. A criança apresentou desnutrição grave associada ao extremo gigantismo de membros inferiores. Além disso, apresentou repercussões psicossociais relacionadas à exclusão social. A doença tornou-se mais grave e progrediu como síndrome consumptiva. Finalmente, os pais concordaram com a amputação dos membros inferiores hipertróficos. Um ano após as amputações, a criança estava totalmente reabilitada, protetizada dos membros amputados, com melhora nutricional, além de apresentar notória recuperação psicológica e reinserção social, o que representou melhora significativa da qualidade de vida para o paciente.

Proteus syndrome is a rare combination of malformations that can affect several tissues and organs. It is characterized by bilateral macrodactyly, cranial hypertrophy, bone anomalies, scoliosis, soft-tissue hamartomas, verrucous pigmented nevus, visceral abnormalities and other forms of hypertrophy. Just over 200 cases have been reported worldwide. This article reports on the clinical course of a pediatric patient with this syndrome. The child had severe malnutrition associated with extreme gigantism of the lower limbs and also psychosocial problems related to social exclusion. As the disease progressed it exacerbated and evolved into a wasting syndrome. After several years, the parents agreed to amputation of the hypertrophic lower limbs. One year after the amputations the child had been rehabilitated and had adapted to prostheses, with nutritional improvement and notable psychological recovery and social reintegration, which represented a significant improvement in his quality of life.
Descritores: Anormalidades Musculoesqueléticas/cirurgia
Extremidade Inferior/patologia
Extremidade Inferior
Gigantismo/diagnóstico
Gigantismo/reabilitação
Gigantismo
-Amputação/reabilitação
Hormônio do Crescimento/sangue
Espectroscopia de Ressonância Magnética
Tomografia Computadorizada por Raios X
Ultrassonografia Doppler
Limites: Seres Humanos
Masculino
Criança
Responsável: BR44.1 - Serviço de Biblioteca, Documentação Científica e Didática Prof. Dr. Luiz Venere Décourt


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Id: lil-665083
Autor: López Aréstegui, Héctor.
Título: La última voluntad de Charles Byrne / The last will of Charles Byrne
Fonte: Rev. neuropsiquiatr;74(3):284-284, jul.-sept. 2011.
Idioma: es.
Descritores: Gigantismo
Neoplasias Hipofisárias
Limites: Seres Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Carta
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-623127
Autor: Herder, Wouter W. de.
Título: Familial gigantism
Fonte: Clinics;67(supl.1):29-32, 2012. ilus.
Idioma: en.
Resumo: Familial GH-secreting tumors are seen in association with three separate hereditary clinical syndromes: multiple endocrine neoplasia type 1, Carney complex, and familial isolated pituitary adenomas.
Descritores: Acromegalia/história
Gigantismo/história
-Acromegalia/genética
Gigantismo/genética
Adenoma Hipofisário Secretor de Hormônio do Crescimento/genética
Mutação
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1/genética
Neoplasias Hipofisárias/genética
Neoplasias Hipofisárias/história
Neoplasias Hipofisárias/patologia
Limites: História do Século XVIII
História do Século XIX
História do Século XX
Seres Humanos
Tipo de Publ: Artigo Histórico
Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: lil-615965
Autor: Aguilar Oliva, Serguey; Escobar Morí, Clemencia; Peña Guevara, Rebeca; Filiberto Céspedes, Antonio.
Título: Acromegalia: presentación de un caso / Acromegaly: a case presentation
Fonte: Arch. méd. Camaguey;15(5), nov. 2011. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La acromegalia es una enfermedad producida por la hipersecreción crónica e inapropiada de hormona del crecimiento que se inicia después del cierre de los cartílagos de conjunción, el aumento de secreción acontece mientras estos permanecen abiertos, se origina el gigantismo. En general la acromegalia se desarrolla muy lentamente donde existen cambios morfológicos típicos de la función ostearticular, neurológica y cardiovascular que conduce a una disminución de la esperanza de vida, el gigantismo es mucho más raro que la acromegalia, otros casos de hipersecreción extrahipofisaria de hormona del crecimiento son los tumores de los islotes pancreáticos. Caso clínico: paciente masculino de 70 años de edad, de piel mestiza, presentó una acromegalia fue atendido en la sala de Medicina del Hospital Amalia Simoni, con cuadro clínico caracterizado fundamentalmente por aumento de volumen de los dedos de la mano, hueso frontal, labios y nariz. Después de ser valorado por varias especialidades se decidió su traslado a la provincia de la Habana para realizar dosificación de hormona de crecimiento y su tratamiento definitivo.

Acromegaly is a disease caused by a chronic and inappropriate hypersecretion of growth hormone (GH) started after the closure of connecting cartilages, increased secretion happens while they remain open, originates gigantism. In general, acromegaly develops very slowly, where there are typical morphological changes of the ostearticular, neurological and cardiovascular function that leads to a decrease in life expectancy, gigantism is much rarer than acromegaly, and other cases of extrahypophysial hypersecretion of growth hormone are tumors of pancreatic islets´. Clinical case: 70 year-old male patient, mixed skin, presented an acromegaly and he was attended in the Medicine ward at the University Hospital Amalia Simoni, with a clinical picture fundamentally characterized by increase in volume of fingers, frontal bone, lips and nose. After being assessed by several specialties was decided his transferral to Havana province for growth hormone dosage and his definitive treatment.
Descritores: Acromegalia
Relatos de Casos
Gigantismo
Hormônio do Crescimento Humano
Limites: Seres Humanos
Masculino
Responsável: CU1.3 - CPICM - Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas


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Id: lil-588757
Autor: Wilches V, Catalina; Gallo H, Andrea; Daza C, Gabriel; Tafur A, Mónica; Rivero, Óscar; Triana, Gustavo.
Título: El miembro asimétrico (gigantismo): aproximación diagnóstica / The asymmetric limb (gigantism): diagnostic approach
Fonte: Rev. colomb. radiol;20(4):2754-2761, dic. 2009.
Idioma: es.
Resumo: Las enfermedades que cursan con desarrollo asimétrico de una de las extremidades son entidades raras y se consideran un reto para los radiólogos. Dentro de estas entidades encontramos la macrodistrofia lipomatosa, el síndrome de Proteus, el síndrome de Maffucci y el síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. Es importante conocer los hallazgos radiológicos de las enfermedades que se caracterizan por gigantismo, para lograr un diagnóstico acertado.
Descritores: Extremidades
Gigantismo
Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
Proteus
Responsável: CO371.9


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Texto completo SciELO Chile
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Id: lil-583039
Autor: Cammarata-Scalisi, Francisco; Campagnaro Geremia, José Gregorio; Da Silva, Gloria; Olivo Cuesta, Carla.
Título: Macrodistrofia lipomatosa: reporte de un caso / Macrodystrophia lipomatosa: a case report
Fonte: Rev. chil. pediatr;81(6):531-535, dic. 2010. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Macrodystrophia lipomatosa (ML), is a Rare cause of non-hereditary localized gigantism, due to the progressi-ve proliferation of mesenchymal tissue, with a disproportionate increase of fibroadipose tissue in one or more digits of the affected extremity. This congenital abnormality occurs more frequently in the distribution of the median nerve (arm) and plantar nerve (leg). Etiology is uncertain, and it is frequently misdiagnosed as another cause of macrodactylia. This paperõreports a case of a 6 y.o. boy who presented overgrowth of the lst and 2nd digit of the right foot, and slight increase of the 3rd digit in the other foot. A multidisciplinary evaluation was performed, corresponding to the second case reported in Venezuela.

La Macrodistrofia lipomatosa (ML), es una causa infrecuente de gigantismo localizado, no hereditario caracterizado por proliferación progresiva de todos los elementos mesenquimáticos, con un incremento desproporcionado en el tejido fibroadiposo en uno o más dedos de la extremidad afectada. Esta anormalidad congénita ocurre más frecuentemente en la distribución del nervio mediano en el miembro superior y nervio plantar en el miembro inferior. La etiología de la ML es incierta y es una entidad clínica que con frecuencia es diagnosticada erróneamente como otras formas de macrodactilia. Reportamos el caso de un escolar de 6 años de edad quien presentó sobrecremiento de 1º y 2º ortejo del pie derecho y leve aumento del 3º ortejo del pie contralateral. Esta paciente fue evaluada de forma multidisciplinaria en nuestra institución y corresponde al segundo caso de MLõreportado en Venezuela.
Descritores: Dedos do Pé/anormalidades
Deformidades Congênitas do Pé/diagnóstico
Gigantismo/diagnóstico
Lipomatose/diagnóstico
-Deformidades Congênitas do Pé/etiologia
Gigantismo/etiologia
Lipomatose/etiologia
Limites: Seres Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central



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