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Id: biblio-1281415
Autor: Flórez, Andrés; Rojas, William; Reverend , Carlos; Torres-Tobar, Lilian; Quintero, Gloria.
Título: Proteína moduladora de la actividad del receptor de aril actividad del receptor hidrocarburos (AIP): genética, hidrocarburos (AIP): genética, bioquímica e impacto clínico / Aryl hydrocarbon receptor interacting protein (AIP): genetics, biochemistry and clinical impact
Fonte: Repert. med. cir;30(1):13-21, 2021. Ilus., tab..
Idioma: en.
Resumo: El gen AIP (proteína moduladora de la actividad del receptor de aril hidrocarburos) se localiza en la región 11q13.2 y codifica para una proteína de 330 aminoácidos que interactúa con el factor de transcripción AhR (receptor para aril hidrocarburos). Las mutaciones en este gen se han asociado con adenomas pituitarios aislados de tipo familiar (APAF). Se caracterizan por una presentación temprana (alrededor de 20 años), por lo regular producen hormona de crecimiento y/o prolactina, tienen un comportamiento clínico agresivo y poca respuesta a análogos de somatostatina.

The AIP gene (aryl hydrocarbon receptor interacting protein) is located on chromosome 11q13.2 and encodes a 330 amino acid protein which interacts with the aryl hydrocarbon receptor (AHR) transcription factor. Mutations in the AIP gene have been associated with familial isolated pituitary adenomas (FIPA). They characterize by an early-onset (around the age of 20 years old) and for being aggressive, growth hormone and/or prolactin-secreting tumors, with poor response to somatostatin analogues.
Descritores: Proteínas
-Doenças da Hipófise
Neoplasias Hipofisárias
Acromegalia
Receptores de Hidrocarboneto Arílico
Gigantismo
Hidrocarbonetos
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adolescente
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CO304.1 - Biblioteca Arturo Aparicio Jaramillo


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Id: lil-486900
Autor: Pereira, Gustavo M(edt); Fernaádez Ruiz, Ana María(edt).
Título: ¿Se opera o no se opera? / To Operate or not to Operate?
Fonte: Med. infant;15(1):46-52, mar. 2008. ilus, tab.
Idioma: es.
Descritores: Cifose
Escoliose
Gigantismo
Malformações Arteriovenosas
Nevo
Síndrome de Proteu
Limites: Humanos
Criança
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Alves, Cresio
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Id: lil-545813
Autor: Alves, Crésio; Lima, Renata Villas Boas.
Título: Síndrome de Marfan: relato de casos / Marfan syndrome: case reports
Fonte: Rev. Ciênc. Méd. Biol. (Impr.) = J. med. biol. sci;8(1):98-102, jan.-abr. 2009. tab.
Idioma: pt.
Resumo: Síndrome de Marfan (SM) é uma das causas mais importantes de alta estatura primária. Devido à sua raridade, o presente trabalho relata o caso de dois irmãos com essa síndrome, descrevendo suas manifestações clínicas cardinais, critérios diagnósticos atuais, principais diagnósticos diferenciais, além de ressaltar a importância do diagnóstico precoce e do acompanhamento multidisciplinar como fator essencial para redução da morbimortalidade e melhora da qualidade de vida desses pacientes.
Descritores: Gigantismo
Síndrome de Marfan
Transtornos do Crescimento
Limites: Humanos
Masculino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR337.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-1019354
Autor: García, William Rojas; Cortes, Henry Tovar; Romero, Andrés Florez.
Título: Pituitary gigantism: a case series from Hospital de San José (Bogotá, Colombia)
Fonte: Arch. endocrinol. metab. (Online);63(4):385-393, July-Aug. 2019. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Introduction Gigantism is a rare pediatric disease characterized by increased production of growth hormone (GH) before epiphyseal closure, that manifests clinically as tall stature, musculoskeletal abnormalities, and multiple comorbidities. Materials and methods Case series of 6 male patients with gigantism evaluated at the Endocrinology Service of Hospital de San José (Bogotá, Colombia) between 2010 and 2016. Results All patients had macroadenomas and their mean final height was 2.01 m. The mean age at diagnosis was 16 years, and the most common symptoms were headache (66%) and hyperhidrosis (66%). All patients had acral changes, and one had visual impairment secondary to compression of the optic chiasm. All patients underwent surgery, and 5 (83%) required additional therapy for biochemical control, including radiotherapy (n = 4, 66%), somatostatin analogues (n = 5, 83%), cabergoline (n = 3, 50%), and pegvisomant (n = 2, 33%). Three patients (50%) achieved complete biochemical control, while 2 patients showed IGF-1 normalization with pegvisomant. Two patients were genetically related and presented a mutation in the aryl hydrocarbon receptor-interacting protein (AIP) gene (pathogenic variant, c.504G>A in exon 4, p.Trp168*), fulfilling the diagnostic criteria of familial isolated pituitary adenoma. Conclusions This is the largest case series of patients with gigantism described to date in Colombia. Transsphenoidal surgery was the first-choice procedure, but additional pharmacological therapy was usually required. Mutations in the AIP gene should be considered in familial cases of GH-producing adenomas.
Descritores: Neoplasias Hipofisárias/terapia
Adenoma/terapia
Gigantismo/terapia
-Linhagem
Neoplasias Hipofisárias/diagnóstico
Fator de Crescimento Insulin-Like I/análise
Hormônio do Crescimento/sangue
Adenoma/diagnóstico
Estudos Retrospectivos
Seguimentos
Resultado do Tratamento
Distribuição por Sexo
Colômbia
Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética
Adenoma Hipofisário Secretor de Hormônio do Crescimento/genética
Gigantismo/diagnóstico
Mutação/genética
Limites: Humanos
Masculino
Adolescente
Adulto Jovem
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-665083
Autor: López Aréstegui, Héctor.
Título: La última voluntad de Charles Byrne / The last will of Charles Byrne
Fonte: Rev. neuropsiquiatr;74(3):284-284, jul.-sept. 2011.
Idioma: es.
Descritores: Gigantismo
Neoplasias Hipofisárias
Limites: Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Carta
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-56987
Autor: Alzamora Valencia, Ada Mariella; Pastor Barraquino, Alma Rosa; Oliveros Donohue, Miguel; Livia Becerra, César.
Título: El recién nacido macrosómico: incidencia y morbimortalidad / The macrosomic newborn infant: incidence and morbimortality
Fonte: Ginecol. & obstet;30(2):24-9, 1986. tab.
Idioma: es.
Resumo: Se estudió 618 bebés macrosómicos de una población de 8,880 recién nacidos vivos (6.9%). Para los propósitos de nuestro análisis se consideró 500 casos, encontrándose la asociación de ciertos factores maternos y fetales con macrosomía, como paridad y edad (43%), edad gestacional de 39 semanas o más (90%), diabetes materna (1.9%) sexo masculino (65%). La aplicación del vacuum extractor fue el doble con respecto a la población general (4.6%: 2.1%). La morbilidad del macrosómico fue el doble de la del recién nacido de peso normal (28%: 14%). La incidencia de asfixia, aspiración de meconio y trauma al nacimiento se incrementó en relación al peso. La tasa de mortalidad neonatal en los macrosómicos fue de 8%, la causa de muerte relacionada en especial al tamaño fetal. Para mejorar el pronóstico del infante macrosómico, se debe establecer un manejo combinado pediátrico-obstétrico orientado a identificar la población en riesgo y la detección antenatal de la macrosomía, en un intento de disminuir la morbilidad asociada al evento del parto
Descritores: Mortalidade Infantil
Gigantismo/epidemiologia
-Peru
Gigantismo/complicações
Limites: Recém-Nascido
Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: biblio-1005
Autor: Maluf Junior, Ivan; Bonato, Flávia Thaiana; Gobbato, Carolina Borralho; Lopes, Luiza; Bertolotte, Wagner Allan; Scomação, Isis; Lopes, Marlon Augusto Camara; Kurogi, Adriana Sayuri; Graf, Ruth Maria; Cruz, Gilvani Azor de Oliveira e; Freitas, Renato da Silva.
Título: Síndrome de Proteus: relato de casos / Proteus Syndrome: case reports
Fonte: Rev. bras. cir. plást;30(2):303-310, 2015. ilus.
Idioma: en; pt.
Resumo: INTRODUÇÃO: A síndrome de Proteus é uma doença complexa e rara, classificada nos grupo das hamartoses. Foi primeiramente descrita em dois pacientes, em 1979, por Cohen e Hayden. Existe dificuldade no diagnóstico, sendo comum a confusão com síndromes de Klippel-Trenaunay-Weber, neurofibromatose ou Stuge-Weber. Apresentamos dois casos tratados no Serviço de Cirurgia Plástica e Reparadora da Universidade Federal do Paraná. MÉTODO: Paciente masculino (caso 1), que chegou ao serviço aos 6 anos de idade, tendo como principais apresentações lipomatoses e assimetrias. A segunda paciente (caso 2) deu entrada no serviço com 20 anos de idade e diagnóstico de síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber, que posteriormente mostrou se tratar de síndrome de Proteus. CONCLUSÃO: A hipótese etiológica mais aceita para a doença é genética. Acredita-se que exista mosaicismo somático e que a doença seja letal no estado não mosaico. Morte prematura é bastante frequente. Entretanto, a sequela mais comum é a ocorrência de tumores incomuns. O cuidado dos pacientes portadores da síndrome é um desafio devido às suas consequências médicas e psicossociais.

INTRODUCTION: Proteus syndrome is a complex and rare disorder classified as a hamartomatous disease. It was first described in two patients in 1979, by Cohen and Hayden. Proteus syndrome is difficult to diagnose, and is often confused with Klippel-Trenaunay-Weber syndrome, neurofibromatosis, or Sturge-Weber syndrome. In this study we describe two patients who were treated at the Plastic and Reconstructive Surgery Service of the Federal University of Paraná. METHOD: A 6-year-old male patient (case 1) presented to the Service with lipomatosis and asymmetry, as the primary findings. A 20-year-old (case 2) was admitted to the Service with a diagnosis of Klippel-Trenaunay-Weber syndrome, which later was shown to be Proteus syndrome. CONCLUSION: The etiological hypothesis that is most accepted for this disease is genetic. It is believed that somatic mosaicism may occur during pathogenesis, which can be lethal in the mosaic state. Premature death is common. However, the most common sequelae are the occurrence of unusual tumors. The care of patients with this syndrome is a challenge due to medical and psychosocial consequences.
Descritores: Cirurgia Plástica
Síndrome do Hamartoma Múltiplo
Síndrome de Proteu
Doenças Raras
Gigantismo
Hamartoma
Doenças Genéticas Inatas
Lipomatose
-Cirurgia Plástica/métodos
Síndrome do Hamartoma Múltiplo/cirurgia
Síndrome do Hamartoma Múltiplo/mortalidade
Síndrome do Hamartoma Múltiplo/patologia
Síndrome de Proteu/cirurgia
Síndrome de Proteu/patologia
Doenças Raras/patologia
Gigantismo/cirurgia
Gigantismo/patologia
Hamartoma/cirurgia
Hamartoma/patologia
Doenças Genéticas Inatas/cirurgia
Doenças Genéticas Inatas/patologia
Lipomatose/cirurgia
Lipomatose/patologia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
História do Século XXI
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR32.1 - Serviço de Biblioteca e Informação Biomédica


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Id: biblio-1427
Autor: Ramos, Renato Franz Matta; Meneguzzi, Karina; Pellicioli, Augusto; Varela, Gabriel; Calcagnotto, Fernando Nora; Silva, Jefferson Braga.
Título: Retalho tenar adipofascial reverso para cobertura do nervo mediano hipertrofiado em macrodactilia / The reverse adipofascial thenar flap for coverage of the hypertrophied median nerve in macrodactyly
Fonte: Rev. bras. cir. plást;30(4):674-679, sep.-dec. 2015. ilus.
Idioma: en; pt.
Resumo: A macrodactilia é uma anomalia congênita infrequente, caracterizada pelo crescimento desproporcional dos tecidos ósseo, gorduroso, nervoso, vascular e dérmico nos dedos das mãos ou dos pés. Existem muitas teorias sobre a sua etiopatogenia, sendo a mais aceita a hiperestimulação por fatores de crescimento enviados através dos nervos. Foram descritos alguns casos associados com a síndrome do túnel do carpo. Apresenta-se um caso clínico de síndrome do túnel do carpo por hipertrofia do nervo mediano, evidenciando um aumento de conteúdo dentro do retináculo flexor, o qual foi tratado cirurgicamente com sucesso pela realização de uma retinaculotomia do ligamento anular do carpo junto a um retalho de transposição tenar adipofascial reverso da região tenariana hipertrofiada visando à cobertura do nervo mediano na região do punho.

Macrodactyly is a rare congenital anomaly characterized by the disproportionate growth of bone, fat, nervous, vascular, and dermal tissue in the digits . There are many different theories about its etiopathogenesis, the most accepted being a hyperstimulation by growth factors conducted through nerves. A few cases have been described in conjunction with carpal tunnel syndrome. Here, a clinical case of carpal tunnel syndrome due to hypertrophy of the median nerve is presented, showing an increase of content within the flexor retinaculum. Successful surgical treatment was accomplished by conducting a retinaculotomy of the anterior annular ligament along with a reverse transposition adipofascial flap of the hypertrophied thenar region for coverage of the median nerve at the wrist.
Descritores: Retalhos Cirúrgicos
Anormalidades Congênitas
Punho
Deformidades Congênitas da Mão
Literatura de Revisão como Assunto
Síndrome do Túnel Carpal
Procedimentos Cirúrgicos Reconstrutivos
Gigantismo
Mãos
Hipertrofia
Nervo Mediano
-Retalhos Cirúrgicos/cirurgia
Anormalidades Congênitas/cirurgia
Punho/cirurgia
Hormônio do Crescimento
Deformidades Congênitas da Mão/cirurgia
Síndrome do Túnel Carpal/cirurgia
Síndrome do Túnel Carpal/patologia
Procedimentos Cirúrgicos Reconstrutivos/métodos
Gigantismo/cirurgia
Gigantismo/patologia
Mãos/cirurgia
Hipertrofia/cirurgia
Nervo Mediano/cirurgia
Nervo Mediano/crescimento & desenvolvimento
Nervo Mediano/patologia
Limites: Humanos
Masculino
Adolescente
História do Século XXI
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Responsável: BR32.1 - Serviço de Biblioteca e Informação Biomédica


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Id: biblio-884655
Autor: Gonzáles, Denys Edgardo; Zúniga, Oscar.
Título: Talla alta, sindrome XYY: presentación de un caso / High -Class, XYY Syndrome: case report
Fonte: Acta pediátr. hondu;3(2):213-217, oct.- 2012. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Los niños y hombres con el síndrome 47 XYY tienen dos cromosomas Y en vez de uno. Esto significa que tienen 47 cromoso- mas en lugar de 46. El cromosoma adicional se obtuvo durante la formación del esperma que se juntó con el óvulo al formar el feto o durante el desarrollo temprano del feto, justo después de la concepción. El cromo - soma extra no puede ser removido nunca. El síndrome 47 XYY ocurre al azar. (1). Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término «síndrome¼ es apropiado para ésta anomalía, porque el fenotipo es normal. (2). Las personas 47 XYY , presentan un aspecto físico normal, y se caracterizan por una estatura alta, que se hace más evidente en la adolescencia. (1, 2, 3)...(AU)
Descritores: Gigantismo/complicações
Hormônio do Crescimento Humano/genética
Aberrações dos Cromossomos Sexuais
Cariótipo XYY/diagnóstico
Limites: Humanos
Masculino
Adolescente
Tipo de Publ: Ensaio Clínico
Responsável: HN1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: biblio-852009
Autor: Pinheiro, Sérgio Luiz; Duarte, Danilo Antônio; Dias, Flávia Laiz; Alcoléa, Carla Menegoci.
Título: Gigantismo cerebral ou Síndrome de Sotos: relato de um caso clínico / Cerebral gigantism or Sotos Syndrome: a clinical case report
Fonte: JBP, j. bras. odontopediatr. odontol. bebê;3(12):97-103, mar.-abr. 2000. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: Este trabalho descreve, através de um caso clínico, as principais características da Síndrome de Sotos, também conhecida como Gigantismo Cerebral que representa um tamanho e formato de cabeça peculiar. É uma condição genética causadora de crescimento físico excessivo durante os primeiros anos de vida. Ironicamente este rápido desenvolvimento físico é freqüentemente acompanhado por desenvolvimento social, cognitivo e motor atrasados. O tônus muscular é baixo e a linguagem é notadamente prejudicada. As manifestações bucais clinicamente observáveis podem incluir: palato ogival, erupção precoce e queixo pontiagudo. É fundamental que o Odontopediatra conheça as principais características desta Síndrome para planejar e executar o tratamento das crianças portadoras de Gigantismo Cerebral
Descritores: Cérebro/anormalidades
Gigantismo
Anormalidades da Boca
-Assistência Odontológica para Crianças
Anormalidades Maxilomandibulares
Limites: Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR501.1 - Biblioteca de Ciências da Saúde / Sede Botânico



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