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Id: biblio-1019354
Autor: García, William Rojas; Cortes, Henry Tovar; Romero, Andrés Florez.
Título: Pituitary gigantism: a case series from Hospital de San José (Bogotá, Colombia)
Fonte: Arch. endocrinol. metab. (Online);63(4):385-393, July-Aug. 2019. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Introduction Gigantism is a rare pediatric disease characterized by increased production of growth hormone (GH) before epiphyseal closure, that manifests clinically as tall stature, musculoskeletal abnormalities, and multiple comorbidities. Materials and methods Case series of 6 male patients with gigantism evaluated at the Endocrinology Service of Hospital de San José (Bogotá, Colombia) between 2010 and 2016. Results All patients had macroadenomas and their mean final height was 2.01 m. The mean age at diagnosis was 16 years, and the most common symptoms were headache (66%) and hyperhidrosis (66%). All patients had acral changes, and one had visual impairment secondary to compression of the optic chiasm. All patients underwent surgery, and 5 (83%) required additional therapy for biochemical control, including radiotherapy (n = 4, 66%), somatostatin analogues (n = 5, 83%), cabergoline (n = 3, 50%), and pegvisomant (n = 2, 33%). Three patients (50%) achieved complete biochemical control, while 2 patients showed IGF-1 normalization with pegvisomant. Two patients were genetically related and presented a mutation in the aryl hydrocarbon receptor-interacting protein (AIP) gene (pathogenic variant, c.504G>A in exon 4, p.Trp168*), fulfilling the diagnostic criteria of familial isolated pituitary adenoma. Conclusions This is the largest case series of patients with gigantism described to date in Colombia. Transsphenoidal surgery was the first-choice procedure, but additional pharmacological therapy was usually required. Mutations in the AIP gene should be considered in familial cases of GH-producing adenomas.
Descritores: Neoplasias Hipofisárias/terapia
Adenoma/terapia
Gigantismo/terapia
-Linhagem
Neoplasias Hipofisárias/diagnóstico
Fator de Crescimento Insulin-Like I/análise
Hormônio do Crescimento/sangue
Adenoma/diagnóstico
Estudos Retrospectivos
Seguimentos
Resultado do Tratamento
Distribuição por Sexo
Colômbia
Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética
Adenoma Hipofisário Secretor de Hormônio do Crescimento/genética
Gigantismo/diagnóstico
Mutação/genética
Limites: Humanos
Masculino
Adolescente
Adulto Jovem
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-665083
Autor: López Aréstegui, Héctor.
Título: La última voluntad de Charles Byrne / The last will of Charles Byrne
Fonte: Rev. neuropsiquiatr;74(3):284-284, jul.-sept. 2011.
Idioma: es.
Descritores: Gigantismo
Neoplasias Hipofisárias
Limites: Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Carta
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-56987
Autor: Alzamora Valencia, Ada Mariella; Pastor Barraquino, Alma Rosa; Oliveros Donohue, Miguel; Livia Becerra, César.
Título: El recién nacido macrosómico: incidencia y morbimortalidad / The macrosomic newborn infant: incidence and morbimortality
Fonte: Ginecol. & obstet;30(2):24-9, 1986. tab.
Idioma: es.
Resumo: Se estudió 618 bebés macrosómicos de una población de 8,880 recién nacidos vivos (6.9%). Para los propósitos de nuestro análisis se consideró 500 casos, encontrándose la asociación de ciertos factores maternos y fetales con macrosomía, como paridad y edad (43%), edad gestacional de 39 semanas o más (90%), diabetes materna (1.9%) sexo masculino (65%). La aplicación del vacuum extractor fue el doble con respecto a la población general (4.6%: 2.1%). La morbilidad del macrosómico fue el doble de la del recién nacido de peso normal (28%: 14%). La incidencia de asfixia, aspiración de meconio y trauma al nacimiento se incrementó en relación al peso. La tasa de mortalidad neonatal en los macrosómicos fue de 8%, la causa de muerte relacionada en especial al tamaño fetal. Para mejorar el pronóstico del infante macrosómico, se debe establecer un manejo combinado pediátrico-obstétrico orientado a identificar la población en riesgo y la detección antenatal de la macrosomía, en un intento de disminuir la morbilidad asociada al evento del parto
Descritores: Mortalidade Infantil
Gigantismo/epidemiologia
-Peru
Gigantismo/complicações
Limites: Recém-Nascido
Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: biblio-1005
Autor: Maluf Junior, Ivan; Bonato, Flávia Thaiana; Gobbato, Carolina Borralho; Lopes, Luiza; Bertolotte, Wagner Allan; Scomação, Isis; Lopes, Marlon Augusto Camara; Kurogi, Adriana Sayuri; Graf, Ruth Maria; Cruz, Gilvani Azor de Oliveira e; Freitas, Renato da Silva.
Título: Síndrome de Proteus: relato de casos / Proteus Syndrome: case reports
Fonte: Rev. bras. cir. plást;30(2):303-310, 2015. ilus.
Idioma: en; pt.
Resumo: INTRODUÇÃO: A síndrome de Proteus é uma doença complexa e rara, classificada nos grupo das hamartoses. Foi primeiramente descrita em dois pacientes, em 1979, por Cohen e Hayden. Existe dificuldade no diagnóstico, sendo comum a confusão com síndromes de Klippel-Trenaunay-Weber, neurofibromatose ou Stuge-Weber. Apresentamos dois casos tratados no Serviço de Cirurgia Plástica e Reparadora da Universidade Federal do Paraná. MÉTODO: Paciente masculino (caso 1), que chegou ao serviço aos 6 anos de idade, tendo como principais apresentações lipomatoses e assimetrias. A segunda paciente (caso 2) deu entrada no serviço com 20 anos de idade e diagnóstico de síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber, que posteriormente mostrou se tratar de síndrome de Proteus. CONCLUSÃO: A hipótese etiológica mais aceita para a doença é genética. Acredita-se que exista mosaicismo somático e que a doença seja letal no estado não mosaico. Morte prematura é bastante frequente. Entretanto, a sequela mais comum é a ocorrência de tumores incomuns. O cuidado dos pacientes portadores da síndrome é um desafio devido às suas consequências médicas e psicossociais.

INTRODUCTION: Proteus syndrome is a complex and rare disorder classified as a hamartomatous disease. It was first described in two patients in 1979, by Cohen and Hayden. Proteus syndrome is difficult to diagnose, and is often confused with Klippel-Trenaunay-Weber syndrome, neurofibromatosis, or Sturge-Weber syndrome. In this study we describe two patients who were treated at the Plastic and Reconstructive Surgery Service of the Federal University of Paraná. METHOD: A 6-year-old male patient (case 1) presented to the Service with lipomatosis and asymmetry, as the primary findings. A 20-year-old (case 2) was admitted to the Service with a diagnosis of Klippel-Trenaunay-Weber syndrome, which later was shown to be Proteus syndrome. CONCLUSION: The etiological hypothesis that is most accepted for this disease is genetic. It is believed that somatic mosaicism may occur during pathogenesis, which can be lethal in the mosaic state. Premature death is common. However, the most common sequelae are the occurrence of unusual tumors. The care of patients with this syndrome is a challenge due to medical and psychosocial consequences.
Descritores: Cirurgia Plástica
Síndrome do Hamartoma Múltiplo
Síndrome de Proteu
Doenças Raras
Gigantismo
Hamartoma
Doenças Genéticas Inatas
Lipomatose
-Cirurgia Plástica/métodos
Síndrome do Hamartoma Múltiplo/cirurgia
Síndrome do Hamartoma Múltiplo/mortalidade
Síndrome do Hamartoma Múltiplo/patologia
Síndrome de Proteu/cirurgia
Síndrome de Proteu/patologia
Doenças Raras/patologia
Gigantismo/cirurgia
Gigantismo/patologia
Hamartoma/cirurgia
Hamartoma/patologia
Doenças Genéticas Inatas/cirurgia
Doenças Genéticas Inatas/patologia
Lipomatose/cirurgia
Lipomatose/patologia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
História do Século XXI
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR32.1 - Serviço de Biblioteca e Informação Biomédica


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Id: biblio-1427
Autor: Ramos, Renato Franz Matta; Meneguzzi, Karina; Pellicioli, Augusto; Varela, Gabriel; Calcagnotto, Fernando Nora; Silva, Jefferson Braga.
Título: Retalho tenar adipofascial reverso para cobertura do nervo mediano hipertrofiado em macrodactilia / The reverse adipofascial thenar flap for coverage of the hypertrophied median nerve in macrodactyly
Fonte: Rev. bras. cir. plást;30(4):674-679, sep.-dec. 2015. ilus.
Idioma: en; pt.
Resumo: A macrodactilia é uma anomalia congênita infrequente, caracterizada pelo crescimento desproporcional dos tecidos ósseo, gorduroso, nervoso, vascular e dérmico nos dedos das mãos ou dos pés. Existem muitas teorias sobre a sua etiopatogenia, sendo a mais aceita a hiperestimulação por fatores de crescimento enviados através dos nervos. Foram descritos alguns casos associados com a síndrome do túnel do carpo. Apresenta-se um caso clínico de síndrome do túnel do carpo por hipertrofia do nervo mediano, evidenciando um aumento de conteúdo dentro do retináculo flexor, o qual foi tratado cirurgicamente com sucesso pela realização de uma retinaculotomia do ligamento anular do carpo junto a um retalho de transposição tenar adipofascial reverso da região tenariana hipertrofiada visando à cobertura do nervo mediano na região do punho.

Macrodactyly is a rare congenital anomaly characterized by the disproportionate growth of bone, fat, nervous, vascular, and dermal tissue in the digits . There are many different theories about its etiopathogenesis, the most accepted being a hyperstimulation by growth factors conducted through nerves. A few cases have been described in conjunction with carpal tunnel syndrome. Here, a clinical case of carpal tunnel syndrome due to hypertrophy of the median nerve is presented, showing an increase of content within the flexor retinaculum. Successful surgical treatment was accomplished by conducting a retinaculotomy of the anterior annular ligament along with a reverse transposition adipofascial flap of the hypertrophied thenar region for coverage of the median nerve at the wrist.
Descritores: Retalhos Cirúrgicos
Anormalidades Congênitas
Punho
Deformidades Congênitas da Mão
Literatura de Revisão como Assunto
Síndrome do Túnel Carpal
Procedimentos Cirúrgicos Reconstrutivos
Gigantismo
Mãos
Hipertrofia
Nervo Mediano
-Retalhos Cirúrgicos/cirurgia
Anormalidades Congênitas/cirurgia
Punho/cirurgia
Hormônio do Crescimento
Deformidades Congênitas da Mão/cirurgia
Síndrome do Túnel Carpal/cirurgia
Síndrome do Túnel Carpal/patologia
Procedimentos Cirúrgicos Reconstrutivos/métodos
Gigantismo/cirurgia
Gigantismo/patologia
Mãos/cirurgia
Hipertrofia/cirurgia
Nervo Mediano/cirurgia
Nervo Mediano/crescimento & desenvolvimento
Nervo Mediano/patologia
Limites: Humanos
Masculino
Adolescente
História do Século XXI
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Responsável: BR32.1 - Serviço de Biblioteca e Informação Biomédica


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Id: biblio-884655
Autor: Gonzáles, Denys Edgardo; Zúniga, Oscar.
Título: Talla alta, sindrome XYY: presentación de un caso / High -Class, XYY Syndrome: case report
Fonte: Acta pediátr. hondu;3(2):213-217, oct.- 2012. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Los niños y hombres con el síndrome 47 XYY tienen dos cromosomas Y en vez de uno. Esto significa que tienen 47 cromoso- mas en lugar de 46. El cromosoma adicional se obtuvo durante la formación del esperma que se juntó con el óvulo al formar el feto o durante el desarrollo temprano del feto, justo después de la concepción. El cromo - soma extra no puede ser removido nunca. El síndrome 47 XYY ocurre al azar. (1). Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término «síndrome¼ es apropiado para ésta anomalía, porque el fenotipo es normal. (2). Las personas 47 XYY , presentan un aspecto físico normal, y se caracterizan por una estatura alta, que se hace más evidente en la adolescencia. (1, 2, 3)...(AU)
Descritores: Gigantismo/complicações
Hormônio do Crescimento Humano/genética
Aberrações dos Cromossomos Sexuais
Cariótipo XYY/diagnóstico
Limites: Humanos
Masculino
Adolescente
Tipo de Publ: Ensaio Clínico
Responsável: HN1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: biblio-852009
Autor: Pinheiro, Sérgio Luiz; Duarte, Danilo Antônio; Dias, Flávia Laiz; Alcoléa, Carla Menegoci.
Título: Gigantismo cerebral ou Síndrome de Sotos: relato de um caso clínico / Cerebral gigantism or Sotos Syndrome: a clinical case report
Fonte: JBP, j. bras. odontopediatr. odontol. bebê;3(12):97-103, mar.-abr. 2000. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: Este trabalho descreve, através de um caso clínico, as principais características da Síndrome de Sotos, também conhecida como Gigantismo Cerebral que representa um tamanho e formato de cabeça peculiar. É uma condição genética causadora de crescimento físico excessivo durante os primeiros anos de vida. Ironicamente este rápido desenvolvimento físico é freqüentemente acompanhado por desenvolvimento social, cognitivo e motor atrasados. O tônus muscular é baixo e a linguagem é notadamente prejudicada. As manifestações bucais clinicamente observáveis podem incluir: palato ogival, erupção precoce e queixo pontiagudo. É fundamental que o Odontopediatra conheça as principais características desta Síndrome para planejar e executar o tratamento das crianças portadoras de Gigantismo Cerebral
Descritores: Cérebro/anormalidades
Gigantismo
Anormalidades da Boca
-Assistência Odontológica para Crianças
Anormalidades Maxilomandibulares
Limites: Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR501.1 - Biblioteca de Ciências da Saúde / Sede Botânico


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Id: biblio-847062
Autor: Pérez Gómez, Ángela Viviana; Cañón Betancourt, Lorena Andrea; Vanegas Escamilla, Egdda Patricia; Rojas, William; Javier Lammoglia, Juan; Pautt, Tatiana.
Título: Efectividad y seguridad de lanreótide y octreótido en personas con diagnóstico de gigantismo o de acromegalia / Effectiveness and safety of lanreotide and octreotide in people with a diagnosis of gigantism or acromegaly.
Fonte: Bogotá; IETS; dic. 2014. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: El gigantismo y la acromegalia se deben a la producción excesiva de hormona de crecimiento (HC). La HC es sintetizada en la hipófisis. Esta hipersecreción generalmente es consecuencia de un adenoma hipofisiario. (14) El tratamiento de elección, dado que la principal causa es tumoral, es el tratamiento quirúrgico. La radioterapia es la última opción terapéutica reservada para pacientes que no logran el control posterior a tratamiento médico o quirúrgico inicial. Otra opción terapéutica es la farmacológica, indicada como tratamiento primario, tratamiento complementario o pre tratamiento quirúrgico, para ello existen en la actualidad 3 grupos de fármacos: análogos de la somatostatina (AASS), agonistas dopaminérgicos y antagonistas periféricos de la HC (4). Dadas las opciones planteadas se hace necesario conocer la efectividad y la seguridad de estas intervenciones dirigidas a la población indicada. Objetivo: Examinar los beneficios y riesgos del uso de lanreótico y octreótide como uno de los criterios para informar la toma de decisiones relacionada con la posible inclusión de tecnologías en el Plan Obligatorio de Salud, en el marco de su actualización integral para el año 2015. Metodología la evaluación fue realizada de acuerdo con un protocolo definido a priori por el grupo desarrollador. Se realizó una búsqueda sistemática en MEDLINE, EMBASE, Cochrane Database of Systematic Reviews, Database of Abstracts of Reviews of Effects, LILACS y Google, sin restricciones de idioma, fecha de publicación y tipo de estudio. Las búsquedas electrónicas fueron hechas en noviembre de 2014 y se complementaron mediante búsqueda manual en bola de nieve y consulta con expertos temáticos. La tamización de referencias se realizó por dos revisores de forma independiente y los desacuerdos fueron resueltos por consenso. La selección de estudios fue realizada mediante la revisión en texto completo de las referencias preseleccionadas, verificando los criterios de elegibilidad predefinidos. Las características y hallazgos de los estudios fueron extraídos a partir de las publicaciones originales. Resultados: Efectividad: Subgrupo de tratamiento secundario: Lanreotide/ocreotide versus bromocriptina Descenlace No. 1 Concentraciones de IGF-I y GH Ocreotide LAR versus lanreotide SR: No se encuentran diferencias estadísticamente significativa P=0.73; Comparación entre subgrupos: terapia primaria versus terapia secundaria. Analogos de la somatostania: Analogos de la somatostania como terapia primaria versus terapia secundaria, Octreotide en terapia primaria versus octreotide en terapia secundaria no presentó diferencias estadisticamente significativas en los niveles de GH P=0.1764; tampoco se evidenció diferencia estadisticamente significatica en los niveles de IGF-I P=0.83. Subgrupo de tratamiento primario: En general el ocreotide fue mas efectivo en suprimir los niveles de GH en comparación con la bromocriptina P=<0.05. La combinación de ambas drogas realizo la supresión de GH mejor que las drogas por separado P=0.05. Tanto bromocriptina como ocreotide lograron reducir de manera significativa los niveles de GH; Control de síntomas: Se evidenció una reducción significativa de la circunferencia del dedo en ambos grupos P=<0.001. Los niveles de presión arterial desedieron en los dos grupos P=<0.001. Se evaluó el score de síntomas y se evidenció una mejoría significativa en ambos grupos P=<0.001. Subgrupo de tratamiento prequirurgico: Ningun estudio evaluó resultados de efectividad en este subgrupo. Seguridad: Eventos adversos: Los efectos secundarios fueron comunes en los dos grupos, todos los pacientes que recibieron ocreotide experimentaron diarrea, la constipación fue común en los pacientes que recibieron bromocriptina. La tolerabilidad fue evaluada en general pero no por paciente, fue mejor en el grupo de ocreotide en comparación con el de bromocriptina P=<0.004; Complicaciones de comorbilidades (IC, HTA, Apnea, síntomas articulares,cáncer): Ningún estudio evaluó este desenlace; Lanreotide/ocreotide versus cabergolina o no tratamiento: No se encontraron estudios que compararan estas terapias. Conclusiones: Efectividad: Con la evidencia revisada se puede sugerir que octreotide LAR, lanreotide SR y bromocriptina oral son efectivos para el tratamiento de la acromegalia, logrando reducción de los niveles de GH y IGF-I tanto en tratamiento primario como secundario. No hay evidencia concluyente que determine cual de los tres tiene una mayor efectividad. No hay evidencia que reporte efectividad como tratamiento prequirúrgico. Lanreotide/ocreotide versus cabergolina, no se encontró evidencia para esta comparació; Seguridad: En relación al perfil de seguridad con la evidencia disponible se considera que el octreotide es mejor tolerado que la bromocriptina, en ninguno de los estudios que evaluó este desenlace se reportó de forma cuantitaiva o descriptiva presencia de eventos adeversos serios asociados a alguna de las terapia. (AU)
Descritores: Acromegalia/diagnóstico
Acromegalia/terapia
Gigantismo/diagnóstico
Gigantismo/terapia
-Tecnologia Biomédica
Colômbia
Octreotida/uso terapêutico
Somatostatina/análogos & derivados
Somatostatina/uso terapêutico
Resultado do Tratamento
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Relatório Técnico
Estudo de Avaliação
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-840068
Autor: de Fátima Borges, Maria; Lara, Beatriz Hallal Jorge; Tomé, Janaíne Machado; de Araújo, Leopoldo Prezia; Bugiga, Flávio Cesar Lucas; Sousa, Júlio Cláudio; Soares, Jacqueline Mendes Fonseca; Dezena, Roberto Alexandre; Ferreira, Beatriz Pires.
Título: Treatment of acromegaly patients at the Federal University of Triângulo Mineiro (UFTM): Experience Report
Fonte: Clinics;72(4):218-223, Apr. 2017. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: OBJECTIVE: To evaluate the effectiveness of the treatment of acromegaly patients at the Federal University of Triangulo Mineiro. METHODS: Cross-sectional and retrospective study of thirty cases treated over a period of two decades. RESULTS: 17 men (56.7%) aged 14-67 years and 13 women aged 14-86 years were analyzed. Twenty-one patients underwent transphenoidal surgery, whichwas associated with somatostatin receptor ligands in 11 patients (39.3%), somatostatin receptor ligands + radiotherapyin 5 patients (17.8%), radiotherapy in 3 patients (10.7%), and radiotherapy + somatostatin receptorligands + cabergoline in 1 patient (3.6%). Additionally, 2 patients underwent radiotherapy and surgeryalone. Six patients received somatostatin receptor ligands before surgery, and 2 were not treated due to refusal and death. Nine patients have died, and 20 are being followed; 13 (65%) have growth hormonelevels o1 ng/mL, and 11 have normal insulin-like growth factor 1 levels. CONCLUSION: The current treatment options enable patients seen in regional reference centers to achieve strict control parameters, which allows them to be treated close to their homes.
Descritores: Acromegalia/terapia
Adenoma/cirurgia
Adenoma Hipofisário Secretor de Hormônio do Crescimento/cirurgia
Receptores de Somatostatina/metabolismo
-Acromegalia/sangue
Adenoma/metabolismo
Glicemia/análise
Brasil
Terapia Combinada
Estudos Transversais
Gigantismo/sangue
Gigantismo/terapia
Hormônio do Crescimento/sangue
Fator de Crescimento Insulin-Like I/análise
Ligantes
Estudos Retrospectivos
Resultado do Tratamento
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adolescente
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Idoso
Idoso de 80 Anos ou mais
Adulto Jovem
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
Texto completo SciELO Brasil
Rollo, Hamilton Almeida
Yoshida, Winston Bonetti
Texto completo
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Id: lil-767706
Autor: Bertanha, Matheus; Moura, Regina; Sobreira, Marcone Lima; Pereira, Lied Martins Santiago; Jaldin, Rodrigo Gibin; Segredo, Manuella Pacífico de Freitas; Rollo, Hamilton Almeida; Yoshida, Winston Bonetti.
Título: Desafios clínicos e psicossociais no tratamento de um paciente com síndrome de Proteus / Clinical and psychosocial challenges in the treatment of a patient with Proteus syndrome
Fonte: J. vasc. bras;14(4):346-350, out.-dez. 2015. graf.
Idioma: en.
Resumo: A Síndrome de Proteus é uma rara associação de malformações que podem afetar vários tecidos e órgãos. É caracterizada por macrodactilia bilateral, hipertrofia craniana, anomalias ósseas, escoliose, hamartomas de tecidos moles, nevo verrucoso pigmentar, anormalidades viscerais e outras hipertrofias. Há pouco mais de 200 casos notificados em todo o mundo. O presente artigo relata a evolução clínica de um paciente pediátrico com essa síndrome. A criança apresentou desnutrição grave associada ao extremo gigantismo de membros inferiores. Além disso, apresentou repercussões psicossociais relacionadas à exclusão social. A doença tornou-se mais grave e progrediu como síndrome consumptiva. Finalmente, os pais concordaram com a amputação dos membros inferiores hipertróficos. Um ano após as amputações, a criança estava totalmente reabilitada, protetizada dos membros amputados, com melhora nutricional, além de apresentar notória recuperação psicológica e reinserção social, o que representou melhora significativa da qualidade de vida para o paciente.

Proteus syndrome is a rare combination of malformations that can affect several tissues and organs. It is characterized by bilateral macrodactyly, cranial hypertrophy, bone anomalies, scoliosis, soft-tissue hamartomas, verrucous pigmented nevus, visceral abnormalities and other forms of hypertrophy. Just over 200 cases have been reported worldwide. This article reports on the clinical course of a pediatric patient with this syndrome. The child had severe malnutrition associated with extreme gigantism of the lower limbs and also psychosocial problems related to social exclusion. As the disease progressed it exacerbated and evolved into a wasting syndrome. After several years, the parents agreed to amputation of the hypertrophic lower limbs. One year after the amputations the child had been rehabilitated and had adapted to prostheses, with nutritional improvement and notable psychological recovery and social reintegration, which represented a significant improvement in his quality of life.
Descritores: Anormalidades Musculoesqueléticas/cirurgia
Extremidade Inferior/patologia
Extremidade Inferior
Gigantismo/diagnóstico
Gigantismo/reabilitação
Gigantismo
-Amputação/reabilitação
Hormônio do Crescimento/sangue
Espectroscopia de Ressonância Magnética
Tomografia Computadorizada por Raios X
Ultrassonografia Doppler
Limites: Humanos
Masculino
Criança
Responsável: BR44.1 - Serviço de Biblioteca, Documentação Científica e Didática Prof. Dr. Luiz Venere Décourt



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