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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-959399
Autor: Ramírez-Lluch, Norman; Acevedo-Echevarría, José M.
Título: Deformidad de la caja torácica / Chest wall deformity
Fonte: Rev. chil. cir;70(4):373-381, ago. 2018. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Resumen Las deformidades de la caja torácica se pueden dividir en dos tipos, las que son productos del desarrollo anormal del pecho en el crecimiento y las congénitas que son las secundarias a una malformación estructural del pecho evidente en el nacimiento. Las malformaciones del desarrollo son las más comunes, como por ejemplo pectus excavatum o pectun carinatum. Las menos comunes son las de tipo congénito: síndrome de Poland, displasia espondilotorácica, displasia espondilocostal, síndrome de Jeune y los defectos de la costilla o el esternón. Las deformidades del pecho de tipo congénita se caracterizan por afectar la relación entre la columna vertebral, la caja torácica y los pulmones. La mayoría de estos pacientes desarrollan un disturbio respiratorio progresivo de tipo restrictivo conocido como Síndrome de Insuficiencia Torácica. Este síndrome se define como la deficiencia de la caja torácica para mantener una respiración normal y sostener el crecimiento fisiológico del pulmón. En este artículo discutiremos varias condiciones que afectan el desarrollo y función de la caja torácica.

Chest wall deformities are divided as an abnormal development during the growth or those secondary to a congenital malformation. The developmental type is the most common: pectus excavatum or pectus carinatum. The less common are the congenital types of chest wall abnormalities: Poland's syndrome, Jeune's syndrome, espondylothoracic dysplasia, espondylocostal dysplasia and defects of the ribs or sternum. The congenital type usually affects the relationship between the spine, rib cage and the lungs. Therefore, many of these patients will develop a progressive respiratory disturbance of restrictive type known as Thoracic Insufficiency Syndrome. Thoracic insufficiency syndrome is defining as a deficiency of the rib cage to maintain a normal respiration and to sustain the physiological growth of the lungs. In this article will discuss several conditions that will affect the development and function of the chest wall.
Descritores: Osteocondrodisplasias/diagnóstico
Síndrome de Poland/diagnóstico
Tórax/anormalidades
Pectus Carinatum/diagnóstico
Tórax em Funil/diagnóstico
-Osteocondrodisplasias/terapia
Síndrome de Poland/terapia
Pectus Carinatum/terapia
Tórax em Funil/terapia
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CL61.1 - Biblioteca Central Campus Sur


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Id: biblio-984996
Autor: Iglesias, Matías; Rofrano, Martín; Sperone, Enzo; Macklin Vadell, Alberto; Fazio, Alejandro.
Título: Análisis de la displasia epifisaria hemimélica (enfermedad de Trevor) de tobillo / Analysis of dysplasia epiphysealis hemimelica (Trevor's disease) of the ankle
Fonte: Rev. Asoc. Argent. Ortop. Traumatol;83(4):291-297, dic. 2018. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La displasia epifisaria hemimélica o enfermedad de Trevor es una deformidad osteocartilaginosa en la región epifisaria. Es poco frecuente y predomina en el sexo masculino. Se desarrolla en la infancia cuando los cartílagos de crecimiento están abiertos, y afecta principalmente el tobillo y la rodilla. Su origen es desconocido. Se presentan tres casos con distinto grado de compromiso y las alternativas terapéuticas. Un solo caso quirúrgico por equino irreductible. Se detallan la técnica quirúrgica, el manejo posoperatorio y el resultado de anatomía patológica. Se recomienda operar sólo a pacientes con alguna limitación funcional o severa deformidades por el alto índice de recidiva. Nivel de Evidencia: IV

Dysplasia epiphysealis hemimelica or Trevor's disease is an osteocartilaginous deformity in the epiphyseal region. It is an uncommon entity, and predominates in the male sex. It develops during childhood, when growth cartilages are open, and mainly affects the ankle and knee. Its origin is unknown. Three cases with different degree of involvement and therapeutic alternatives are presented. Only one surgical case due to irreductible equinovarus. Surgical technique, postoperative management and result of pathological anatomy are explained. We recommend surgery only for patients with some functional limitation or severe deformities due to its high rate of relapse. Level of Evidence: IV
Descritores: Osteocondrodisplasias
Doenças do Desenvolvimento Ósseo
Epífises/patologia
Articulação do Tornozelo/patologia
Limites: Criança
Adolescente
Adulto
Responsável: AR337.1 - Biblioteca A.A.O.T.


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Id: biblio-896290
Autor: Suárez Zarrate, Jessica A; Arias Arguello, Ricardo; Rodríguez Serna, Sebastián.
Título: Síndrome de Grebe: Reporte de un caso / Grebe syndrome. Case report.
Fonte: Rev. Asoc. Argent. Ortop. Traumatol;83(1):50-53, mar. 2018. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La condrodisplasia de Grebe es un trastorno raro autosómico recesivo que pertenece al grupo de las osteocondrodisplasias. Clínicamente se caracteriza por un severo dismorfismo con una marcada micromelia y deformidad de las extremidades inferiores y superiores. Conocer este tipo de síndrome orienta a dar mejores diagnósticos y permite el diagnóstico diferencial con patologías más comunes, como la acondroplasia. Se presenta una paciente de 35 años con diagnóstico de síndrome de Grebe desde los 10 años. El síndrome de Grebe tiene una muy baja incidencia; por este motivo, es poco conocido por el cuerpo médico en general y aun menos para los ortopedistas, quienes serán los encargados de tratar a estos pacientes. Nivel de Evidencia: IV

Grebe syndrome is a rare autosomal recessive disorder that belongs to the group of osteochondrodysplasias. Clinically, it is characterized by severe dysmorphism, marked micromelia and deformities of the lower and upper limbs. Recognition of this syndrome allows to give better diagnoses and to establish a differential diagnosis with more common pathologies, such as achondroplasia. We present a 35-year-old woman with diagnosis of Grebe syndrome at the age of 10. Grebe syndrome has a very low incidence; therefore, it is unknown by general physicians and still less by orthopedic surgeons, who will treat these patients. Level of Evidence: IV
Descritores: Osteocondrodisplasias/diagnóstico
Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagem
Deformidades Congênitas dos Membros/diagnóstico
Anormalidades Musculoesqueléticas/diagnóstico
Limites: Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR337.1 - Biblioteca A.A.O.T.


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-978438
Autor: Yanes Calderón, Margeris; Amor Oruña, María Teresa; Mesa Suárez, Marleni; Varona Herrera, Gelsys.
Título: Displasia esquelética / Skeletal displasia
Fonte: Rev. cuba. obstet. ginecol;44(1):1-6, ene.-mar. 2018. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Las displasias músculo-esqueléticas o también conocidas como osteocondrodisplasias o displasias esqueléticas, constituyen un grupo heterogéneo de trastornos que afectan el crecimiento, la morfología y el desarrollo de ese sistema. El diagnóstico prenatal de una displasia esquelética específica es difícil y la Osteogénesis imperfecta tipo II es una de ellas. El objetivo del trabajo es resaltar la importancia del diagnóstico precoz de malformaciones congénitas y/o defectos estructurales del feto, por ultrasonografía, en la atención primaria de salud. Presentamos las imágenes ecográficas de un feto afectado por una displasia esquelética a las 18 semanas. Previo asesoramiento genético y dado el mal pronóstico con que cursan estos casos de displasias esqueléticas letales, la paciente decidió la terminación del embarazo. El diagnóstico de displasia esquelética fue confirmado por Anatomía Patológica e Imagenología(AU)

Skeletal dysplasias, also known as osteochondrodysplasias, refer to a group of disorders described by abnormalities in the development, growth, and maintenance of both bone and cartilage. The prenatal diagnosis of skeletal dysplasia is very difficult and the lethal osteogenesis imperfect type II is the only one that can be consistently detected in utero. To highlight the importance of early diagnosis of congenital malformations by ultrasonography in primary health care. We present the sonographic images of a fetus affected by skeletal dysplasia at 18 weeks. After genetic counseling and given the poor prognosis with cases of skeletal lethal dysplasias, the patient decided to terminate the pregnancy. The diagnosis of skeletal dysplasia was confirmed by Pathology and Imaging(AU)
Descritores: Osteocondrodisplasias/epidemiologia
Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagem
-Osteocondrodisplasias/patologia
Ultrassonografia Pré-Natal/métodos
Limites: Seres Humanos
Feminino
Gravidez
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: biblio-907754
Autor: Garcés Constaín, Camilo E; Rodríguez Vélez, Guillermo; Acosta Aragón, María A.
Título: Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid: un caso de presentación familiar / Schmid type metaphyseal chondrodysplasia: a case of familial presentation
Fonte: Med. lab;21(1-2):93-98, 2015. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Resumen: dentro de las displasias óseas hay cuadros clínicos que hacen parte de las denominadas condrodisplasias metafisarias, conocidas también como disostosis metafisarias, las cuales presentan mínimas diferencias entre sí, lo que las hace susceptibles de ser confundidas con otros cuadros clínicos como la acondroplasia y el raquitismo. En este artículo se presenta un caso clínico de condrodisplasiametafisaria tipo Schmid de un paciente de Popayán, Colombia, al igual que algunas consideracionessobre las principales características clínicas, radiológicas, de diagnóstico y tipo de herencia de esta enfermedad. El caso clínico corresponde a un paciente de género masculino de 23 meses de edad, en quien se inician estudios por la presencia de talla baja desproporcionada. Los resultados mostraron coxa vara, genu varo y extremidades cortas, con un fenotipo similar en la madre y el abuelo materno. Las radiografías evidencian la presencia de irregularidad con “deshilachamiento” de las metáfisis de huesos largos; además, ensanchamiento y esclerosis en las metáfisis proximales de ambos fémur. La meta final es ser confirmado por medio de pruebas genéticas. En conclusión, las condrodisplasias metafisarias, especialmente la tipo Schmid, son enfermedades caracterizadas por talla baja y hallazgos radiológicos especiales, dados principalmente por el compromiso metafisario a nivel de los huesos largos, que en conjunto con las características fenotípicas pueden conducir a la sospecha e identificación de este tipo de patología.

Abstract: between the dysplastic bone pathologies there are some medical conditions that belong to so-called metaphyseal chondrodysplasias, also known as metaphyseal dysostosis. These differ slightly from each other, making them capable of being confused with other medical conditions such as achondroplasia and rickets. This article presents a case of Schmid type metaphyseal chondrodysplasiafrom Popayan, Colombia, as well as some considerations about the main clinical characteristics, radiological, diagnosis, and type of inheritance of this disease. The clinical case corresponds to a male patient, 23 months old, who was studied by the presence of disproportionate short stature. Findings showed coxa vara, genu varus, and short limbs, with similar phenotype to the mother and maternal grandfather. The radiological images showed the presence of irregularity with ®fraying¼ of the metaphysis of long bones, in addition to widening and sclerosis in the proximal metaphysis of both femurs. The ultimate goal is to be confirmed by genetic testing. In conclusion, the metaphyseal chondrodysplasias, especially Schmid type, are diseases characterized by short stature and by special radiological findings, mainly given by the metaphyseal affectation of long bones, which together with the phenotypic characteristics may lead to the suspicion and identification of this disease.Keywords: Schmid type metaphyseal chondrodysplasia, osteochondrodysplasias, collagen type.
Descritores: Condrodisplasia Punctata
Colágeno Tipo X
Osteocondrodisplasias
Radiografia
Limites: Seres Humanos
Responsável: CO373.9 - EDIMECO - Editora Médica Colombiana S.A.


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Vianna, Roberto Braga de Carvalho
Id: biblio-857397
Autor: Vianna, Roberto Braga de Carvalho; Bastos, Eliana Pinheiro dos Santos; Oliveira, Denise Cesar.
Título: Síndrome de Schwartz-Jampel: apresentação de caso clínico e revisão da literatura / Schwartz-Jampel syndrome: clinical case and literature review
Fonte: Rev. bras. odontol;48(4):21-4, jul.-ago. 1991. tab, ilus.
Idioma: pt.
Resumo: Apresentação de um caso de Síndrome de Schwartz-Jampel, cuja etiologia não está relacionada a consaguinidade ou casos semelhantes na família. Os aspectos clínicos são característicos aos encontrados na literatura médica. Foi feita descrição das características intra-orais encontradas além de se relatar a conduta clínica preventiva e recuperadora que se mantém para este paciente
Descritores: Osteocondrodisplasias
Limites: Seres Humanos
Feminino
Adolescente
Tipo de Publ: Artigo de Revista
Relatos de Casos
Responsável: BR97.1 - Serviço de Documentação Odontológica


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Id: biblio-846671
Autor: Tsujita, Maristela.
Título: Participação do nicho endosteal na regulação da hemopoese de camundongos submetidos à desnutrição proteica / Endosteal niche participation in the hematopoiesis of mice submitted to protein malnourishment.
Fonte: São Paulo; s.n; 2016. 186 p. tab, graf, ilus.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade de São Paulo. Faculdade de Ciências Farmacêuticas para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: O nicho endosteal da medula óssea abriga as células-tronco hemopoéticas (CTH) em quiescência/autorrenovação. As CTH podem ser classificadas em dois grupos: células que reconstituem a hemopoese em longo prazo (LT-CTH) e curto prazo (CT-CTH). Investigamos, neste trabalho, os efeitos da desnutrição proteica (DP) no tecido ósseo e a participação do nicho endosteal na sinalização osteoblasto-CTH. Para tanto, utilizamos camundongos submetidos à DP induzida pelo consumo de ração hipoproteica. Os animais desnutridos apresentaram pancitopenia e diminuição nas concentrações de proteínas séricas e albumina. Quantificamos as CTH por citometria de fluxo e verificamos que os desnutridos apresentaram menor porcentagem de LT-CTH, CT-CTH e de progenitores multipotentes (PMP). Avaliamos a expressão das proteínas CD44, CXCR4, Tie-2 e Notch-1 nas LT-CTH. Observamos diminuição da expressão da proteína CD44 nos desnutridos. Isolamos as células LT-CTH por cell sorting e avaliamos a expressão gênica de CD44, CXCR4 e NOTCH-1. Verificamos que os desnutridos apresentaram menor expressão de CD44. Em relação ao ciclo celular, verificamos maior quantidade de LT-CTH nas fases G0/G1. Caracterizamos as alterações do tecido ósseo femoral, in vivo. Observamos diminuição da densidade mineral óssea e da densidade medular nos desnutridos. A desnutrição acarretou diminuição da área média das seções transversais, do perímetro do periósteo e do endósteo na cortical do fêmur dos animais. E na região trabecular, verificou-se diminuição da razão entre volume ósseo e volume da amostra e do número de trabéculas, aumento da distância entre as trabéculas e prevalência de trabéculas ósseas em formato cilíndrico. Avaliamos a expressão de colágeno, osteonectina (ON) e osteocalcina (OC) por imuno-histoquímica, e de osteopontina (OPN) por imunofluorescência no fêmur e verificamos diminuição da marcação para OPN, colágeno tipo I, OC e ON nos desnutridos. Evidenciamos, pela técnica do Picrosírius, desorganização na distribuição das fibras colágenas e presença de fibras tipo III nos fêmures dos desnutridos, além de maior número de osteoclastos evidenciados pela reação da fosfatase ácida tartarato resistente. Os osteoblastos da região femoral foram isolados por depleção imunomagnética, imunofenotipados por citometria de fluxo e cultivados em meio de indução osteogênica. Observamos menor positividade para fosfatase alcalina e vermelho de alizarina nas culturas dos osteoblastos dos desnutridos. Avaliamos, por Western Blotting, a expressão de colágeno tipo I, OPN, osterix, Runx2, RANKL e osteoprotegerina (OPG), e, por PCR em tempo real, a expressão de COL1A2, SP7, CXCL12, ANGPT1, SPP1, JAG2 e CDH2 nos osteoblastos isolados. Verificamos que a desnutrição acarretou diminuição da expressão proteica de osterix e OPG e menor expressão gênica de ANGPT1. Avaliamos a proliferação das células LSK (Lin-Sca1+c-Kit+) utilizando ensaio de CFSE (carboxifluoresceína succinimidil ester). Foi realizada cocultura de células LSK e osteoblastos (MC3T3-E1) na presença e ausência de anti-CD44. Após uma semana, verificamos menor proliferação das LSK dos desnutridos. O bloqueio de CD44 das LSK do grupo controle diminuiu a proliferação destas em três gerações. Entretanto, nos desnutridos, esse bloqueio não afetou a proliferação. Concluímos que a DP promoveu alterações no tecido ósseo e nas CTH. Entretanto, não podemos afirmar que as alterações observadas no sistema hemopoético foram decorrentes de alterações exclusivas do nicho endosteal

The bone marrow endosteal niche hosts hematopoietic stem cells (HSC) in quiescence/self-renewal. HSC can be classified into two groups: cells capable of renewing indefinitely (LT-HSC) or repopulating in the short term (ST-HSC). In this work, we investigated the effects of protein malnutrition (PM) on bone tissue and the involvement of the endosteal niche in osteoblast-CTH signaling. Therefore, we used mice subjected to PM induced by the consumption of hypoproteic feed. Malnourished animals presented pancytopenia and decreased concentration of serum protein and albumin. We quantified the HSC by flow cytometry and found that the malnourished ones had lower percentage of LT-HSC, ST-HSC and multipotent progenitors (MPP). We assessed the expression of the CD44, CXCR4, Tie-2 and Notch-1 proteins in LT-HSC. We observed decreased expression of CD44 protein with the malnourished ones. We isolated the LT-HSC cells by means of cell sorting and assessed the gene expression of CD44, CXCR4 and NOTCH-1. We found that malnutrition had lower expression of CD44. Regarding the cell cycle, we see greater amount of LT-HSC in the G0 and G1 phases. We characterized the changes of the femoral bone tissue in vivo. We observed a decrease in the bone mineral density and medullar density in malnourished animals. As for malnourished animals, the femoral cortical region showed a significant decrease in tissue area, periosteal and endosteal perimeter. The femoral trabecular region of malnourished animals showed decreased bone volume/tissue volume ratio, decreased trabecular number, increased trabecular separation and prevalence of rod-like trabeculae. We investigated the expression of collagen, osteonectin (ON) and osteocalcin (OC) by means of immunohistochemistry and the expression of osteopontin (OPN) by immunofluorescence and we found that malnourished animals showed decreased labeling for OPN, type I collagen, OC and ON in the cortical region of the femur. Picrosirius staining was used to analyze disorganization of collagen fibers and presence of type III fibers in the femurs of the malnourished. Cortical and trabecular regions of malnourished animals presented a higher number of osteoclasts as shown by tartrate-resistant acid phosphatase reaction. Moreover, osteoblasts were isolated from the femoral region by immunomagnetic depletion and immunophenotyped by flow cytometry and cultured in osteogenic induction medium. Results proved less positive for alkaline phosphatase and alizarin red in the cultures of osteoblasts of malnourished animals. We assessed, by means of Western blotting, type I collagen expression, OPN, osterix, Runx2, RANKL and osteoprotegerin (OPG) and, by real time PCR, the expression of COL1A2, SP7, CXCL12, ANGPT1, SPP1, JAG2 and CDH2 with the isolated osteoblasts. We found that malnutrition led to osterix and OPG decreased protein expression and lower ANGPT1 gene expression. We evaluated LSK cell (Lin-Sca1+c-Kit+) proliferation by CFSE (carboxyfluorescein succinimidyl ester). LSK cells and osteoblasts (MC3T3-E1) cocultures were performed in the presence and absence of anti-CD44. After a week, we found lower proliferation of LSK in the malnourished. The LSK CD44 blocking in the control group decreased the proliferation of these three generations. However, as for the malnourished, such blockage did not affect proliferation. We concluded that the PM has promoted changes in bone tissue and the CTH. However, we can't claim that the alterations observed in hematopoietic system were due to endosteal niche-only changes
Descritores: Desnutrição
Osteocondrodisplasias
-Western Blotting/métodos
Medula Óssea
Células-Tronco Hematopoéticas/classificação
/complicações
PROTEIN MALNUTRITION/complicações
Pesquisa com Células-Tronco
Limites: Animais
Masculino
Camundongos
Responsável: BR40.1 - DBD - Divisão de Biblioteca e Documentacão do Conjunto das Químicas
BR40.1; T 616.15, T882p. 30100022083-F


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-841271
Autor: Silveira, Mara Graziele Maciel; Castellano, Maria Vera Cruz de Oliveira; Fuzi, Clarice Emiko; Coletta, Ester Nei Aparecida Martins; Spinosa, Guilherme Nogueira.
Título: Tracheobronchopathia osteochondroplastica / Traqueobroncopatia osteocondroplástica
Fonte: J. bras. pneumol;43(2):151-153, Mar.-Apr. 2017. graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Tracheobronchopathia osteochondroplastica is a rare benign disease, of unknown cause, characterized by numerous sessile, cartilaginous, or bony submucosal nodules distributed throughout the anterolateral walls, projecting into the laryngotracheobronchial lumen. In general, tracheobronchopathia osteochondroplastica is diagnosed incidentally during bronchoscopy or autopsy and is not associated with a specific disease. We report the case of a male patient who was diagnosed with tracheobronchopathia osteochondroplastica via bronchoscopy and biopsy.

RESUMO A traqueobroncopatia osteocondroplástica é uma doença benigna rara, de causa desconhecida, caracterizada por numerosos nódulos submucosos sésseis, cartilaginosos e/ou ósseos, distribuídos pelas paredes anterolaterais da traqueia, projetando-se no lúmen laringotraqueobrônquico. Em geral, a traqueobroncopatia osteocondroplástica é descoberta acidentalmente durante broncoscopias ou em necropsias e não é associada a uma doença específica. Relatamos o caso de um paciente que foi diagnosticado com traqueobroncopatia osteocondroplástica por broncoscopia e biópsia.
Descritores: Osteocondrodisplasias/diagnóstico
Doenças da Traqueia/diagnóstico
-Biópsia
Broncopatias/diagnóstico por imagem
Broncopatias/patologia
Broncoscopia
Dispneia
Achados Incidentais
Osteocondrodisplasias/patologia
Tomografia Computadorizada por Raios X
Doenças da Traqueia/diagnóstico por imagem
Doenças da Traqueia/patologia
Limites: Seres Humanos
Masculino
Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-792737
Autor: Valenza, Weverley Rubele; Soni, Jamil Faissal; Uliana, Christiano Saliba; Faria, Fernando Ferraz; Schelle, Gisele Cristine; Sugisawa, Daniel Sakamoto.
Título: Surgical treatment of femoroacetabular impingement using controlled hip dislocation after occurrence of slipped capital femoral epiphysis / Tratamento cirúrgico do impacto femoroacetabular pós- epifisiólise pelo método da luxação controlada do quadril
Fonte: Rev. bras. ortop;51(4):418-423, July-Aug. 2016. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT OBJECTIVE: To present our experience and preliminary results from using controlled hip dislocation to treat cam-like femoroacetabular impingement, in teenagers and young adults with sequelae of slipped capital femoral epiphysis. METHODS: This was a retrospective analysis on 15 patients who were treated in a tertiary-level hospital between 2011 and 2013. The following data were collected for analysis from these patients' files: demographic data, surgical procedure reports, joint mobility evaluations, patients' perceptions regarding clinical improvement and whether they would choose to undergo the operation again, previous hip surgery and complications. The exclusion criteria were: follow-up shorter than six months, the presence of any other hip disease, osteotomy of the proximal femur performed at the same time as the osteochondroplasty and incomplete medical files with regard to the information needed for the present study. RESULTS: Fifteen patients (17 hips) who underwent osteochondroplasty to treat femoroacetabular impingement were evaluated. Nine of them were women, the mean age was 18 years old and the minimum follow-up was two years. Two patients underwent osteochondroplasty bilaterally; eight patients were operated on the left side and five on the right side. In 14 cases, the greater trochanter was lowered (relative lengthening of the neck) in association with the osteochondroplasty. For 13 patients, their previous surgery consisted of fixation of an occurrence of slipped capital femoral epiphysis; for six patients (eight hips), flexor osteotomy was performed previously; and for one patient, hip arthroscopy was performed previously. Fourteen patients presented improvement of mobility and hip pain relief, in comparison with before the operation, and they said that they would undergo the operation again. Two complications were observed: one of loosening of the fixation of the greater trochanter and one of heterotopic ossification. CONCLUSION: The preliminary results from this study suggest that osteochondroplasty through controlled surgical hip dislocation is a good option for treating femoroacetabular impingement. Through this method, the patients reported achieving improvement of joint mobility and hip pain, with few complications.

RESUMO OBJETIVO: Relatar nossa experiência e os resultados preliminares com a luxação cirúrgica controlada do quadril no tratamento do impacto femoroacetabular (IFA) tipo CAM em adolescentes e adultos jovens com sequela de epifisiólise femoral proximal. MÉTODOS: Análise retrospectiva de 15 pacientes tratados em hospital terciário, onde foram selecionados prontuários de pacientes que fizeram o procedimento de 2011 até 2013. Os dados coletados para análise foram: dados demográficos, descrição do procedimento cirúrgico, avaliação da mobilidade articular, impressão subjetiva do paciente no que se refere à melhoria clínica e se optariam por fazer a cirurgia novamente, cirurgias anteriores no quadril e complicações. Foram excluídos pacientes com seguimento menor do que seis meses, portadores de outras doenças do quadril, submetidos a osteotomias do fêmur proximal no mesmo momento da osteocondroplastia e cujo prontuário estivesse incompleto quanto às informações necessárias para o presente estudo. RESULTADOS: Foram avaliados 15 pacientes e 17 quadris submetidos a osteocondroplastia para o tratamento do IFA, nove pacientes eram do sexo feminino, média de 18 anos e seguimento mínimo de dois anos. Quanto à lateralidade, oito pacientes foram operados do lado esquerdo e cinco do lado direito, além de dois pacientes nos quais a osteocondroplastia foi feita de forma bilateral. Em 14 casos, abaixamento do trocânter maior (alongamento relativo do colo) foi associado à osteocondroplastia. Treze pacientes tinham como cirúrgia prévia a fixação da epifisiólise, em seis (oito quadris) foi feita osteotomia flexora prévia e um fez uma artroscopia do quadril. Em 14 pacientes houve melhoria da mobilidade e da dor no quadril, quando comparada com o pré-operatório. Esses 14 pacientes relataram que fariam a cirurgia novamente. Foram observadas duas complicações, uma soltura da fixação do trocânter maior e uma ossificação heterotópica. CONCLUSÕES: Os resultados preliminares deste estudo sugerem que a osteocondroplastia pela técnica da luxação cirúrgica controlada do quadril é uma boa opção no tratamento do impacto femoroacetabular. Por esse método os pacientes relataram melhoria da mobilidade articular e dor no quadril e tiveram poucas complicações.
Descritores: Impacto Femoroacetabular
Luxação do Quadril
Articulação do Quadril
Osteocondrodisplasias
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-773159
Autor: Servin, Roxana; Avalos, Manuel; López Lecube, Melisa; Muchiutti Granovsky, Julieta.
Título: Baja talla por displasia espóndiloepifisaria (DEE) / Stunted by Spondyloepiphyseal dysplasia (DEE)
Fonte: Rev. Fac. Med. Univ. Nac. Nordeste;34(3):23-26, 2014. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Clínicamente a los niños que presentan baja talla se los agrupa en dos tipos: los que presentan desproporciones corporales y los que tienen apariencia normal. Entre los primeros se encuentran las displasias esqueléticas, conjunto clínica y genéticamente heterogéneo. La displasia espondiloepifisaria (DEE) es una delas displasias esqueléticas que característicamente presenta acortamiento del tronco y en menor medida de las extremidades; se debe a mutaciones heterocigóticas del gen COL2A1, que codifica el colágeno tipo 2.Se presenta el caso de un niño de 4 años con talla baja y displasia esquelética con características de DEE. La DEE debe diferenciarse de otras displasias óseas. Pueden hallarse estigmas asociados que orienten al diagnóstico a fin de optimizar los exámenes complementarios. El estudio de la mutación, se realiza en los casos en los que se plantean dudas diagnósticas entre varias entidades con rasgos fenotípicos similares...

Summary Clinically children with short stature are grouped in 2: those with alterations in body proportions an those having normal appearance. In the first group are skeletal dysplasias. These terms refer to a clinically and genetically heterogeneous group of disorders of skeletal development and growth. Spondyloepiphyseal dysplasia (SED) is a skeletal dysplasia characteristiccally presenting shortening of the trunk and in a lesser extent, shortening of limbs. It is caused by mutations in COL2A1 gene, encoding the type 2 collagen.A 4 y-o child with short stature and skeletal dysplasia with features of SED is presented. SED must be differentiated from other bone dysplasias. Associated stigmas may guide the likely diagnoses in order to optimize complementary tests. The study of the mutation is performed in cases in which there isdiagnostic doubt among several entities with similar phenotypic traits.
Descritores: Doenças do Desenvolvimento Ósseo/etiologia
Doenças do Desenvolvimento Ósseo/patologia
Osteocondrodisplasias/complicações
Osteocondrodisplasias/diagnóstico
Osteocondrodisplasias
Limites: Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatório Técnico
Responsável: AR43.1 - Centro de Información y Documentación en Ciencias de la Salud del Nordeste Argentino



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