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Id: lil-306244
Autor: Herreros, M. B; Espinola, C; Espinola, V; Ayala, A; Ascurra, M.
Título: Síndrome de Ellis Van Creveld: a propósito de 2 hermanos / Ellis Van Creveld Syndrome: 2 friends
Fonte: Pediatr. (Asunción);28(2):20-24, jul.-dic. 2001. ilus, graf.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de Ellis Van Creveld es uan displasia condroectodérmica rara, de etiología autosómatica recesiva, que consiste en polidactilia postaxial bilateral de manos y fusión de huesos del carpo. La condrodisplasia en huesos largos, resulta en en enanismo acromesomélico. La displasia ectodérmica afecta uñas y dientes. En el 50-60 porciento de los casos se presentan malformaciones cardiacas congénitas. Un tercio de los pacientes masculinos tiene anomalías genitales. En general no se observa retraso mental. El diagnóstico es clínico-radiológico. Se presenta 2 hermanos, una niña y un niño de 9 y 8 años, respectivamente. La niña es el producto del primer embarazo de una pareja joven no consanguínea. El varón es producto del segundo embarazo de la misma pareja. No hay antecedentes familiares, ni de patologia materna o ingestión de medicamentos durante los embarzos. Ambos niños presentan características clínicas y radiológicas típicas de síndrome de Ellis Van Creveld. El niño presenta mayor afectación de huesos largos. Ninguno de ellos tiene retraso mental, ni malformaciones congénitas cardiacas. Al reportar estos casos se destaca la importancia de conocer este síndrome, ya que por ser una patología de etiología autosómica recesiva, el asesoramiento genético de la familia es muy importante. Se discute el tratamiento y manejo adecuado de los pacientes con síndrome de Ellis Van Creveld
Descritores: Síndrome de Ellis-Van Creveld
Responsável: PY30.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: lil-725061
Autor: Machado Martínez, Míriam; Corzo Santos, Ihosbanys; Padilla Centeno, Massiel Lucía.
Título: Ellis Van Creveld: Un síndrome de interés en odontoestomatología / Ellis Van Creveld: a syndrome of great interest in odontostomatology
Fonte: Medicentro (Villa Clara);18(2):71-75, abr.-jun. 2014. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Síndrome de Ellis-Van Creveld
Limites: Seres Humanos
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Cruz, Roberval de Almeida
Id: biblio-854550
Autor: Cruz, Roberval de Almeida; Capelli Junior, Jonas.
Título: Displasia Condroectodérmica: (Síndrome de Ellis-Van Creveld) - Considerações e descrição de caso clínico / Condroectodermic dysplasia (Ellis-Van Creveld): considerations and case report
Fonte: RGO (Porto Alegre);36(4):291-5, jul.-ago. 1988. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: A Displasia Condroectodérmica ou Síndrome de Ellis-Van Creveld está relacionada com uma herança autossômica recessiva, que se manifesta através de diferentes sinais sistêmicos e por determinadas características na cavidade bucal. O tratamento odontológico, a ser preconizado aos pacientes portadores da síndrome, depende da avaliação e participação conjunta de profissionais de diversas especialidades. Neste artigo é apresentado um caso clínico de uma moça de 19 anos de idade, que procurou atendimento na Faculdade de Odontologia da UERJ. Após realizados diversos exames clínico e radiográfico, foram discutidos os diferentes aspectos de abordagem do atendimento que o caso requer
Descritores: Síndrome de Ellis-Van Creveld
Limites: Seres Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR541.1 - Biblioteca


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Id: biblio-835080
Autor: Madrid H, Ricardo; Jaramillo M, Yanina A.
Título: Forma letal de distrofia torácica asfixiante (Síndrome de Jeune): a propósito de un caso / Lethal asphyxtiating thoracic dystrophy (Jeune Syndrome): a case report
Fonte: Neumol. pediátr. (En línea);11(4):193-195, oct. 2016. ilus.
Idioma: es.
Resumo: The asphyxiating thoracic dystrophy (ATD) is an autosomal recessive genetic disease, with wide clinical variability, from minimum to lethal phenotypes. Respiratory failure is due to pulmonary hypoplasia and narrow ribcage. Its frequency is 1/130000 newborns.The aim is to present a clinical case of the lethal form of ATD, emphasizing in pulmonary respiratory failure, poor prognosis and associated diseases.

La Distrofia Torácica Asfixiante (DTA) es una enfermedad genética autosómica recesiva, con amplia variabilidad clínica. La forma letal se debe a insuficiencia respiratoria secundaria a hipoplasia pulmonar y estrechamiento de la caja torácica. Su frecuencia es de 1/130000 recién nacidos vivos. El objetivo es presentar un caso clínico de la forma letal de DTA, enfatizando en el mal pronóstico de la falla respiratoria y la patología asociada.
Descritores: Síndrome de Ellis-Van Creveld/diagnóstico
Síndrome de Ellis-Van Creveld/terapia
-Evolução Fatal
Limites: Seres Humanos
Masculino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-777807
Autor: Cardoso, Ma. L; Escobar , M. I; Quintero de Lucas, G.
Título: Síndrome de Ellis Van Creveld: caso clínico / Ellis Van Creveld syndrome: case report
Fonte: Acta odontol. venez;52(1), 2014. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El Síndrome de Ellis Van Creveld es poco frecuente, hereditario de carácter autosómico recesivo no habiendo predilección por sexo. Se caracteriza por acortamiento acromesomélico, polidactilia postaxial bilateral de manos, condrodisplasia de huesos largos y displasia ectodérmica de uñas y dientes. El conocimiento de la misma es imperativo para un diagnóstico temprano y manejo multidisciplinario oportuno que permita una mejor calidad de vida de estos pacientes.

The Ellis Van Creveld syndrome is rare, hereditary autosomal recessive, without no sex predilection. It is characterized by short-limbed dwarfism, bilateral postaxial hand polydactyl, chondrodysplasia of long bones and ectodermic dysplasia affecting fingernails and teeth. The knowledge of it is essential for early diagnosis and appropriate multidisciplinary management that allows a better quality of life for these patients.
Descritores: Nanismo/complicações
Nanismo/fisiopatologia
Genes Recessivos/genética
Síndrome de Ellis-Van Creveld/fisiopatologia
Síndrome de Ellis-Van Creveld/genética
-Doenças Genéticas Inatas
Odontopediatria
Limites: Seres Humanos
Feminino
Pré-Escolar
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha


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Id: lil-694631
Autor: Gonzales Portillo, Sara Nila; Conde Sumire, Rosa; Gamio Vega Centeno, Fernando; Hernández-Córdova, Gustavo; Romaní Romaní, Franco.
Título: Defecto del canal auriculoventricular, aurícula única y atresia tricuspídea como parte de un caso de síndrome de Ellis-Van Creveld / Atrioventricular canal defect, single atrium and tricuspid atresia as part of a case of Ellis-Van Creveld syndrome
Fonte: Arch. argent. pediatr;111(3):e58-e61, jun. 2013. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de Ellis-Van Creveld (SEVC) o displasia condroectodérmica se debe a una mutación de transmisión autosómica recesiva en el brazo corto del cromosoma 4 y afecta múltiples órganos. Descrito como una tétrada clásica de condrodisplasia, displasia ectodérmica, polidactilia y defectos cardíacos congénitos, sólo se conoce a partir de informes y series de casos. Se describe el caso de un varón de 3 meses, sin antecedentes familiares de importancia, que presentó un cuadro de condrodisplasia, labio superior fusionado al paladar, simpolidactilia posaxial bilateral en las manos, displasia del desarrollo de las caderas, tórax estrecho con costillas cortas y compromiso cardíaco. El presente caso sería la primera comunicación del SEVC en el Perú.

Ellis-Van Creveld Syndrome or chondrectodermal dysplasia is produced by an autosomal recessive inheritance secondary to mutation in the short arm of chromosome 4. The syndrome affects multiple organs. It is described as a clinical tetrad that involves chondrodysplasia, ectodermal dysplasia, polydactyly and congenital heart defects. It is only known from reports and case series. We present a three months old male, without relevant family history, who presented chondrodysplasia, upper lip merged to palate, bilateral sinpolydactyly in the hands, developmental dysplasia of the hip, narrow chest with short ribs, and heart defects. This case is the first report of EVC in Peruvian literature.
Descritores: Anormalidades Múltiplas
Síndrome de Ellis-Van Creveld/complicações
Comunicação Atrioventricular/complicações
Átrios do Coração/anormalidades
Atresia Tricúspide/complicações
Limites: Seres Humanos
Lactente
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR1.2 - Instituto de Investigaciónes Epidemiológicas


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Id: lil-661324
Autor: Paranaíba, Lívia Maris Ribeiro; Fernandes, Cassandro Moreira; Aquino, Sibele Nascimento de; Santos, Luis Antônio Nogueira dos; Martelli-Júnior, Hercílio.
Título: Síndrome de Ellis-van Creveld: achados sistêmicos e orais / Ellis-van Creveld syndrome: systemic and oral findings
Fonte: Sci. med;22(2), abr-jun. 2012.
Idioma: pt.
Resumo: Aims: To present a case of Ellis-van Creveld syndrome highlighting the systemic and oral manifestations and expandthe phenotypic spectrum of the disorder.Case description: A 4-year-old female, with an initial diagnosis of Ellis-van Creveld syndrome, was referred for dentaltreatment. The patient had hexadactyly of the hands, thorax disproportionate to the shortened limbs, hypopigmentedand dry skin, short stature, a wide gap between the 1st and 2nd toes of the right foot and markedly dystrophic toenails.The oral manifestations were upper labial frenulum causing large vestibule and absence of diastema, labiogingivalfrenulum, enamel hypoplasia, conical teeth, claw-like cusp, oligodontia, microdontia and malocclusion.Conclusions: Ellis-van Creveld syndrome is one among several syndromes with oral manifestations that demandsthe participation of a multidisciplinary team to better patient assessing, treatment and monitoring. Dentists have theleading role in the control and treatment of the oral manifestations.

Objetivos: Apresentar um relato de caso da síndrome de Ellis-van Creveld, destacando as manifestações sistêmicas e orais e expandindo o espectro fenotípico da doença. Descrição do caso: Uma menina de 4 anos com diagnóstico inicial de síndrome de Ellis-van Creveld foi encaminhada para tratamento odontológico. A paciente apresentava hexadactilia das mãos, tórax encurtado e desproporcional aos membros, cabelo fino, pele hipopigmentada e seca, baixa estatura, espaçamento entre o primeiro e o segundo dedos do pé direito e unhas dos pés acentuadamente distróficas. As manifestações orais foram representadas por freio labial superior amplo causando ausência de vestíbulo e diastema, frênulos labiogengivais, hipoplasia do esmalte, dentes cônicos, cúspide em garra, oligodontia, microdontia e maloclusão. Conclusões: A síndrome de Ellis-van Creveld representa uma entre as diversas síndromes com manifestações orais que demandam a participação de uma equipe multidisciplinar para melhor avaliar, tratar e acompanhar os pacientes. O cirurgião dentista tem o principal papel no controle e tratamento das manifestações orais.
Descritores: Anodontia
Síndrome de Ellis-Van Creveld
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR500.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-626518
Autor: Saletti, Deise; Grigio, Thiago Ramos; Tonelli, Deoclecio; Ribeiro Júnior, Onésimo Duarte; Marini, Fabríccio.
Título: Relato de caso: anestesia em paciente portador de distrofia torácica asfixiante: Síndrome de Jeune / Case report: anesthesia in patients with asphyxiating thoracic dystrophy: Jeune Syndrome / Relato de caso: anestesia en paciente portador de distrofia torácica asfixiante: Síndrome de Jeune
Fonte: Rev. bras. anestesiol;62(3):428-431, maio-jun. 2012. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: Síndrome de Jeune, ou Distrofia Torácica Asfixiante, é uma doença autossômica recessiva. Esta síndrome é caracterizada por uma displasia óssea com variadas anormalidades: torácica, pancreática, cardíaca, hepática, renal e da retina. A idade em que o quadro clínico dos pacientes se apresenta está correlacionada com a gravidade da doença. Esses pacientes apresentam policondrodistrofia com costelas largas, curtas, horizontais e junções costocondrais irregulares levando a uma caixa torácica rígida e reduzida com grau de injúria respiratória variado. RELATO DO CASO: Paciente do sexo masculino, 4 meses, 7 kg, portador de Distrofia Torácica Asfixiante. Apresentava-se intubado e com caixa torácica reduzida. Ecocardiograma: hipertensão pulmonar leve. Tomografia de tórax: hipoplasia pulmonar. Submetido à toracoplastia bilateral e toracotomia sob anestesia geral. Manutenção da anestesia: infusão contínua de sufentanil e sevoflurano. Parâmetros ventilatórios: ventilação mecânica ciclada à pressão. Com a abertura do tórax, houve melhora dos parâmetros ventilatórios e, após o posicionamento da prótese torácica, observou-se limitação ventilatória. Decidiu-se pela diminuição da prótese torácica com consequente melhora da ventilação. CONCLUSÕES: É imprescindível o diagnóstico de todas as anormalidades presentes para o correto manejo anestésico. Foi necessária observação para adequar ventilação pré- e pós-toracotomia/toracoplastia e para manter o paciente hemodinamicamente estável. A forma mais adequada para ventilação mecânica é a ciclada à pressão para vencer a barreira mecânica. No intraoperatório, é desejável manter o pico de pressão inspiratória o mais baixo possível para minimizar o risco de barotrauma, de impedimento do retorno venoso e diminuição do débito cardíaco.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Jeune Syndrome or Asphyxiating Thoracic Dystrophy is a recessive autosomal disease. This syndrome is characterized by a bone dysplasia with varied abnormalities: thoracic, pancreatic, cardiac, hepatic, renal and retinal. Patients' age when the clinical condition is experienced correlates with the disease severity. These patients experience polychondrodystrophy with large, short, horizontal ribs and irregular costochondral junctions resulting in a rigid and reduced thoracic cage with varied respiratory injury level. CASE REPORT: Male patient, 4 months-old, 7 kg, suffering with Asphyxiating Thoracic Dystrophy, intubated and presented with reduced thoracic cage. Echocardiogram: mild pulmonary hypertension. Chest tomography: pulmonary hypoplasia. Patient submitted to bilateral thoracoplasty and thoracotomy with general anesthesia. Anesthesia maintenance: sufentanil e sevoflurane continuous infusion. Ventilation parameters: pressure-cycled mechanical ventilation. Thorax opening provided improvement of the ventilation parameters, but after thoracic prosthesis placement, ventilation was limited. Reduction of the thoracic prosthesis was considered with consequent improvement of ventilation. CONCLUSIONS: Diagnosis of all present abnormalities is essential for the correct anesthetic management. Observation was necessary to adequate pre- and post-thoracotomy/thoracoplasty ventilation and to maintain patient hemodynamically stable. Pressure-cycled mechanical ventilation is the most adequate type of ventilation to overcome the mechanical barrier. In the intraoperative setting, the ideal is to maintain the inspiratory pressure peak as low as possible to minimize the risk of barotrauma, venous return impairment and reduced cardiac output.

JUSTIFICATIVA Y OBJETIVOS: El Síndrome de Jeune o Distrofia Torácica Asfixiante, es una enfermedad autosómica recesiva. Ese síndrome se caracteriza por una displasia ósea con varias anormalidades: torácica, pancreática, cardiaca, hepática, renal y de la retina. La edad en que el cuadro clínico de los pacientes aparece está correlacionada con la severidad de la enfermedad. Esos pacientes presentan una policondrodistrofia con las costillas anchas, cortas, horizontales y con junciones costocondrales irregulares con una caja torácica rígida y reducida con un grado de daño respiratorio variado. RELATO DEL CASO: Paciente del sexo masculino, 4 meses, 7 kg, portador de Distrofia Torácica Asfixiante. Estaba intubado y con la caja torácica reducida. Ecocardiograma: hipertensión pulmonar leve. Tomografía de tórax: hipoplasia pulmonar. Sometido a la toracoplastia bilateral y a la toracotomía bajo anestesia general. Mantenimiento de la anestesia: infusión continua de sufentanil y sevoflurano. Parámetros ventilatorios: ventilación mecánica ciclada a presión. Con la abertura del tórax, se notó una mejoría de los parámetros ventilatorios y después del posicionamiento de la prótesis torácica, se observó una limitación ventilatoria. Decidimos realizar la disminución de la prótesis torácica con la consecuente mejoría de la ventilación. CONCLUSIONES: Es imprescindible el diagnóstico de todas las anormalidades presentes para el correcto manejo anestésico. Se hizo necesaria la observación para adecuar la ventilación pre y pos toracotomía/toracoplastia y mantener al paciente hemodinámicamente estable. La forma más adecuada para la ventilación mecánica es la ciclada a presión para vencer la barrera mecánica. En el intraoperatorio debemos mantener el pico de presión inspiratoria lo más bajo posible para minimizar el riesgo de barotrauma, de impedimento del retorno venoso y la disminución del débito cardíaco.
Descritores: Anestesia Geral/métodos
Síndrome de Ellis-Van Creveld
Limites: Seres Humanos
Lactente
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-614939
Autor: Graziadio, Carla; Bernardi, Pricila; Rosa, Rafael Fabiano Machado; Zen, Paulo Ricardo Gazzola; Paskulin, Giorgio Adriano.
Título: Type 1 diabetes in a patient with Ellis-van Creveld syndrome / Diabetes tipo 1 em um paciente com a síndrome de Ellis-van Creveld
Fonte: Säo Paulo med. j;130(1):53-56, 2012. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: CONTEXT: Ellis-van Creveld (EVC) syndrome is a rare autosomal recessive disease characterized by disproportionate short stature, narrow thorax, postaxial polydactyly, nail and tooth abnormalities and congenital heart disease. CASE REPORT: The patient was a 22-year-old Caucasian man, the third child of consanguineous parents. He received the diagnosis of insulin-dependent diabetes mellitus (DM) at 16 years of age, and around one year later, he underwent surgery to correct a partial atrioventricular septal defect. Upon physical examination, at 22 years of age, he presented stature of 145.5 cm (P3), weight of 49 kg (P3), head circumference of 54 cm (P2-50), high palate, absence of one of the lower lateral incisor teeth, narrow shoulders, narrowing of the upper thorax, scoliosis, rhizomelic shortening of the upper limbs, brachydactyly, postaxial polydactyly and clinodactyly of the second and third fingers. The lower limbs showed rhizomelic shortening with significant genu valgum (knock-knee deformity), small feet with postaxial polydactyly, syndactyly between the second and third toes and hallux valgus. Multiple melanocytic nevi were evident on the face, thorax and limbs. At that time, he was using neutral protamine Hagedorn (NPH) insulin, with poorly controlled DM. The clinical findings presented led to the diagnosis of EVC syndrome. Only one case of this syndrome has been described with DM so far. Attention is drawn to the fact that the genes associated with this syndrome are located close to those of the Wolfram syndrome, a condition that leads to early-onset diabetes.

CONTEXTO: A síndrome de Ellis-van Creveld (EVC) é uma doença autossômica recessiva rara, caracterizada por baixa estatura desproporcionada, tórax estreito, polidactilia pós-axial, anormalidades em unhas e dentes e cardiopatia congênita. RELATO DO CASO: O paciente é um rapaz caucasiano de 22 anos, o terceiro filho de pais consanguíneos. Recebeu diagnóstico de diabetes melito (DM) insulino-dependente aos 16 anos, sendo que, cerca de um ano depois, foi submetido a cirurgia cardíaca de correção de defeito de septo atrioventricular parcial. Ao exame físico, aos 22 anos, ele apresentava estatura de 145,5 cm (P3), peso de 49 kg (P3), perímetro cefálico de 54 cm (P2-50), palato alto, ausência de um dos dentes incisivos inferiores laterais, ombros estreitos, estreitamento do tórax superior, escoliose, encurtamento rizomélico dos membros superiores, braquidactilia, polidactilia pós-axial e clinodactilia dos segundo e terceiro dedos. Nos membros inferiores, observava-se encurtamento rizomélico com importante geno valgo (deformidade dos joelhos-batidos), pés pequenos com polidactlia pós-axial, sindactilia entre segundo e terceiro dedos, e háluces valgos. Múltiplos nevos melanocíticos eram evidentes na face, tórax e membros. Neste momento ele está em uso de insulina NPH (neutral protamine Hagedorn), com um controle inadequado do DM. Seus achados clínicos levaram ao diagnóstico de síndrome de EVC. Apenas um caso desta síndrome foi descrito com DM até o momento, sendo que chama a atenção o fato de que os genes associados à síndrome se localizam próximo ao da síndrome de Wolfram, uma condição que cursa com diabetes de início precoce.
Descritores: Diabetes Mellitus Tipo 1/complicações
Síndrome de Ellis-Van Creveld/complicações
-Consanguinidade
Diabetes Mellitus Tipo 1/patologia
Síndrome de Ellis-Van Creveld/genética
Síndrome de Ellis-Van Creveld/patologia
Linhagem
Limites: Seres Humanos
Masculino
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-603950
Autor: Estrada, Tamara; Montoya, Jorge Hernán; Cortés Yepes, Hernán.
Título: Diagnóstico prenatal del Síndrome Ellis van Creveld: reporte de caso y revisión de la literatura / Prenatal diagnosis of Ellis-van Creveld syndrome: case report and literature review
Fonte: Rev. colomb. obstet. ginecol;62(3):250-254, jul.-sept. 2011. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: el síndrome de Ellis van Creveld (EVC) es una entidad rara que se caracteriza por extremidades cortas, polidactilia y defectos cardíacos, que puede ser detectada prenatalmente por medio de ultrasonido. Se analiza un caso con el objetivo de discutir sus características, los posibles diagnósticos diferenciales y el pronóstico. Materiales y métodos: este artículo presenta un caso de diagnóstico prenatal de EVC por medio de ultrasonido, que se confirmó luego del nacimiento. Se realizó una búsqueda bibliográfica en la base de datos Medline vía PubMed en donde se encontraron 579 artículos, de los cuales se revisaron 15 debido a su pertinencia y actualidad. Conclusiones: el síndrome EVC es una condición susceptible de diagnóstico prenatal. Se debe sospechar en caso de mesomelia, polidactilia y defectos cardíacos. El pronóstico depende principalmente del tipo de malformación cardíaca.

Introduction: Ellis van Creveld (EVC) syndrome is a rare genetic disorder which is characterized by a person having short limbs, polydactylia and heart defects; it can be detected prenatally by ultrasound. A case is presented here so that its characteristics, possible differential diagnoses and prognosis can be discussed. Materials and methods: this article presents a case of prenatal diagnosis of EVC by ultrasound which was confirmed shortly after birth. A bibliographic search was made of the Medline via PubMed database; 15 of the 579 articles which were found were reviewed due to their pertinence and topicality. Conclusions: EVC syndrome is a condition which is susceptible to prenatal diagnosis. It should be suspected in cases of mesomelia, polydactyly and cardiac defects. Prognosis mainly depends on the type of cardiac malformation.
Descritores: Síndrome de Ellis-Van Creveld
Polidactilia
Limites: Feminino
Gravidez
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO76



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