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Id: lil-683042
Autor: Yépez, Ricardo; Malagón, Clara; Olmos, Carlos.
Título: Sarcoidosis en pediatría: reporte de 7 casos / Pediatric sarcoidosis: a report of seven cases
Fonte: Rev. colomb. reumatol;20(2):102-110, abr.-jun. 2013. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La sarcoidosis es una enfermedad granulomatosa crónica de origen no infeccioso que puede comprometer diversos órganos. Su prevalencia es baja, y en Colombia se han reportado casos de manera aislada. Su etiología y fisiopatología aún no se conocen completamente. La presentación clínica y las diferentes manifestaciones de la enfermedad son variables. Cuando su debut se presenta en niños menores de 5 años se denomina sarcoidosis de inicio temprano, mientras que cuando lo hace en niños mayores de 5 años recibe el nombre de sarcoidosis de inicio tardío. En este reporte de caso se presentan 7 pacientes pediátricos, de los cuales 5 correspondieron a sarcoidosis de inicio temprano y 2 a sarcoidosis de inicio tardío. Todos los pacientes tuvieron un diagnóstico tardío de la enfermedad, manifestaciones de varios órganos y sistemas, y recibieron tratamiento inmunosupresor. Cuatro tuvieron curso crónico, 2 remisiones de la enfermedad y 1 recaídas frecuentes. Fue llamativa una asociación poco usual de 2 pacientes con sarcoidosis de inicio temprano quienes adicionalmente presentaron la enfermedad de Ollier.

Sarcoidosis is a chronic granulomatous disease of non-infectious origin which can involve various target organs. Its prevalence is low and there have been only isolated cases reported in Colombia. Its etiology and pathophysiology are not well known. The clinical presentation and signs of the disease vary. When its onset is before five years of age it is recognized as early onset sarcoidosis, while if its onset is after five years of age it is called late onset sarcoidosis. In this case report all patients had a delayed diagnosis and they presented with a multiple organ involvement which required an immunosuppressive treatment. Of the 7 patients, 4 had a chronic course, 2 had remission, and 1 with frequent relapses of the disease. There was an unusual relationship of two patients with early onset disease who additionally presented with Ollier's disease.
Descritores: Pediatria
Sarcoidose
-Uveíte
Encondromatose
Imunossupressores
Limites: Humanos
Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO356.9


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Id: biblio-987744
Autor: Halaby -Hernández, Karym Zahir; Jiménez-Acosta, Elia María; Maradei-Anaya, Silvia Juliana; Yunis Londoño, Juan José; Arteaga Díaz, Clara Eugenia.
Título: Metachondromatosis: Clinical and radiological diagnosis and differential diagnosis / Metacondromatosis: diagnóstico clínico, radiológico y diagnóstico diferencial
Fonte: Case reports (Universidad Nacional de Colombia. En línea);2(1):7-16, 2016.
Idioma: en.
Resumo: The clinical case of a 9-year-old patient derived from Orthopedics to the Institute of Genetics at Universidad Nacional de Colombia due to a longstanding medical history of multiple bony outgrowths that required surgical management without etiologic diagnosis is presented in this paper. A possible diagnosis of metachondromatosis is suggested based on the clinical course, the family history, and the findings of the biopsy and regular growth parameters. On the other hand, differential diagnoses were compared taking into account the most common enchondromatosis type, based on data obtained during physical examination, radiological signs and other variables. This comparison was grounded on the review of existing literature on this type of entities.

En el presente artículo se presenta el caso clínico de una paciente de 9 años de edad remitida al Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia desde el servicio de Ortopedia por cuadro clínico de larga data, consistente en múltiples excrecencias óseas que han requerido manejo quirúrgico sin diagnóstico etiológico. Se Plantea la posibilidad de metacondromatosis como diagnóstico, basándose en el curso clínico, la historia familiar, los hallazgos en biopsia y los parámetros normales de crecimiento; también se compararon los diagnósticos diferenciales dentro de las encondromatosis más frecuentes teniendo en cuenta datos tomados del examen físico, signos radiológicos y otras variables, esta comparación se basó en la revisión bibliográfica de la literatura existente actualmente sobre este tipo de entidades.
Descritores: Encondromatose
-Osteocondroma
Exostose
Genes
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO136.1 - Biblioteca


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Id: lil-784794
Autor: Veritier, Mariana; Hansen, María Inés; Caruso Territoriales, Oscar.
Título: Sindrome de Maffucci / Maffucci's syndrome
Fonte: Dermatol. argent;20(3):212-214, 2014. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de Maffucci es un raro trastorno congénito de etiología desconocida. Se caracterizapor encondromas, deformidades óseas, hemangiomas y con menor frecuencia linfangiomas. Presentamos un paciente con síndrome de Maffucci y hacemos una revisión de la patología...
Descritores: Condromatose/diagnóstico
Encondromatose/diagnóstico
Hemangioma
-Neoplasias de Tecido Vascular
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco


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Id: lil-784075
Autor: Azurduy Ance, Rolando.
Título: Enfermedad de Ollier: reporte de un caso / Ollier's Disease: a case report
Fonte: Cuad. Hosp. Clín = Cuad. - Hosp. clín;52(2):82-85, 2007. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La enfermedad de Ollier es una encondromatosis múltiple querepresenta el 3 % de los tumores óseos benignos. Las encodromatosisson tumores cartilaginosos que pueden ensanchar el hueso yproducir la clásica característica de la calcifi cación moteada dentrode las lesiones. Se presenta el caso de un escolar masculino de6 años de edad con presencia de múltiples encondromas en lasextremidades torácicas y pélvicas derechas (húmero- radio y cubito,falanges de la mano, fémur, tibia, peroné, y falanges del pie), quehan producido deformidades angulares, rotacionales y asimetría deextremidades pélvicas, que han sido tratadas con osteotomías yfi jación externa tipo Ilizarow a nivel del defecto tumoral en la Unidadde Ortopedia pediátrica del Hospital del Niño de La Paz-Bolivia.

Ollier's disease is a multiple enchondromatose which constitutes3% of benign bone tumors. Enchondromatoses can thicken thebone and produce the classical characteristics of the cartilaginoustumors: spotted calcifi cations within the lesion. I present the caseof a six year-old school boy who had multiple enchondromes in theright thoracic and pelvic extremities (humero-radius and cubitus,phalanges of the hand, femur, tibia, fi bula, and phalanges of the foot).that had produced angular, rotational deformities and asymmetry ofthe pelvic extremities which had been treated with osteotomy andexternal fi xation according to IIizarow at the level of the tumorousdefect, in the Unit of Pediatric Orthopedics of the Children's Hospitalin La Paz, Bolivia.
Descritores: Encondromatose/patologia
Fraturas Espontâneas
Fraturas do Fêmur
-Doenças do Desenvolvimento Ósseo
Encondromatose
Limites: Humanos
Masculino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BO6.1 - Biblioteca


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Id: lil-768984
Autor: Aranibar D., Ligia; Ruiz O., Marcelo; Wortsman C., Ximena.
Título: Síndrome de Maffucci / Maffucci syndrome
Fonte: Rev. chil. dermatol;28(3):323-323, 2012. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Encondromatose/diagnóstico
Hemangioma
-Diagnóstico Diferencial
Limites: Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL325.1 - Biblioteca


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Id: lil-679618
Autor: Dissi Z., Alejandro; Larenas A., Jessica; Lacaux U., Patricio; Cordova L., Francisca.
Título: Encondromatosis múltiple [Sindrome de Ollier] / Multiple enchondromatosis
Fonte: Rev. méd. Maule;28(2):70-73, dic. 2012. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Enchondromatosis or Ollier syndrome is defined by the presence of multiple enchondromas with an asymmetrical distribution of low prevalence. Enchondromas are common intra osseous benign cartilage tumors cartilaginous which develop to close proximity growth plate cartilage. Cartilage injuries can be very variable in terms of size, number, location, evolution of enchondroma, age of onset and of diagnosis, requirement for surgery. Clinical problems caused by enchondromas include skeletal malformations, an asymetrics hortening of extremity with limping, and potential risk of malignant change to chondrosarcoma. The condition in which multiple enchondromatosis is associated to soft tissue hemangiomas is known as Maffucci syndrome. So far, both Ollier disease and Maffucci syndrome have occurred only in isolated cases. It has not been established if the disease depends on a single gene or combination of several mutations. The diagnosis is based on clinical and radiological conventional analysis. Histological analysis has a limited role and is used if malignancy is suspected. There is no medical treatment for enchondromatosis. Surgical treatment is recommended only in case of complications. Though, it is difficult to establish a prognosis for Ollier disease, it is found that the early onset forms are usually more severe.
Descritores: Encondromatose/diagnóstico
Limites: Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-667655
Autor: Chhaparwal, Yogesh; Pai, Keerthilatha Muralidhar; Gadda, Rohit Bhailal; Ravindranath, Vineetha.
Título: Maffucci's Syndrome: report of a case with oral manifestation / Síndrome de Maffucci: relato de caso com manifestação oral
Fonte: Arch. oral res. (Impr.);7(1):75-78, jan.-abr. 2011. ilus.
Idioma: en.
Resumo: Introduction: Maffucci's Syndrome is a rare nonhereditary mesodermal dysplasia consisting of multiple haemangioma of the soft tissue and enchondromas, mostly affecting phalanges and long bones. The syndrome can also be associated with a variety of other benign and malignant tumors. Case report: Here we report a case of Maffucci's Syndrome and haemangioma of lip and palate which is rare in this syndrome. This case report describes an 18 year old boy with multiple nodular soft tissue swellings involving the anterior hard palate and lower labial mucosa and bony abnormalities (enchondromas) involving the lower limb.

Introdução: A Síndrome de Maffucci é uma displasia mesodermal não hereditária rara. Consiste de múltiploshemangiomas de tecido mole e encondromas, a maioria afetando as falanges e os ossos longos. A síndromepode também estar associada a uma variedade de tumores benignos e malignos. Relato de caso: O presente trabalho apresenta um caso de Síndrome de Maffucci e hemangioma de lábio e palato, o que é raro nessa síndrome, descrevendo o caso de um garoto de 18 anos de idade com inchaços nodulares múltiplos de tecido mole envolvendo o palato duro anterior e a mucosa labial inferior, além de anomalias ósseas (encondromas)acometendo um membro inferior.
Descritores: Encondromatose/patologia
Lábio/patologia
Palato Duro/patologia
-Osso e Ossos/anormalidades
Perna (Organismo)/patologia
Limites: Humanos
Masculino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR28.1 - Serviço de Biblioteca e Documentação Professor Doutor Antônio Gabriel Atta


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Id: lil-531267
Autor: Mora, G; Aliso, K; Belandria, U; Ramírez, P.
Título: Enfermedad de Ollier: a propósito de un caso / Ollier's disease: a purpose of a acase
Fonte: Col. med. estado Táchira;17(3):40-43, jul.-sept. 2008. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Enfermedad de Ollier o encondromatosis múltiple, 1 transtorno infrecuente caracterizado por masas cartilaginosas itraoseas asimétricas, 2 aparecen en la infancia no hereditaria, 3 tiene predominio unilateral principalmente manos y pies, 4 radiológicamente se observan estrías, máximas en metafisis. Existe riesgo de generación sarcomatosa a condrosarcomas (30 por ciento). Se presenta caso; femenina de 6 años con afectación de los cuatro miembros, deformidad, disfuncionalidad y dolor en las manos, limitación de actividades físicas. Se manejo con resección de encondromas en humero proximal, radio distal, F1 anular, F2 de do medio y fèmur distal del lado derecho, igualmente tibia proximal izquierda; evolucionando sin residivas y autolimitaciones de las lesiones.
Descritores: Articulação da Mão/lesões
Encondromatose/diagnóstico
Encondromatose/patologia
Úmero/anatomia & histologia
Radiologia/métodos
-Deformidades da Mão/diagnóstico
Limites: Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-465186
Autor: Dini, Leandro Infantini; Isolan, Gustavo Rassier; Saraiva, Glauco Andre; Dini, Simone Afonso; Gallo, Pasquale.
Título: Maffucci' s syndrome complicated by intracranial chondrosarcoma: two new illustrative cases
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;65(3b):816-821, set. 2007. ilus.
Idioma: en.
Resumo: Maffucci's syndrome is a rare congenital condition, sometimes misdiagnosed as Ollier's disease, characterized by multiple enchondromas combined with hemangiomas and phlebectasia. Coexisting primary malignancies have been described sporadically. We report two cases of Maffucci's syndrome associated with cranial base chondrosarcoma, emphasizing pathophysiological features and the challenging management of intracranial chondrosarcomas. To the best of our knowledge, only twelve similar cases have been reported in the literature.

Síndrome de Maffucci é uma condição congênita rara, às vezes confundida com a doença de Ollier, caracterizada por encondromas múltiplos associados com hemangiomas e flebectasia. A concomitância com neoplasias primárias tem sido relatada esporadicamente. Nós relatamos dois casos de síndrome de Maffucci associada a condrossarcoma da base do crânio, enfatizando aspectos fisiopatológicos e o manejo desafiador dos condrossarcomas intracranianos. Em revisão da literatura, podemos encontrar o relato de apenas doze casos similares.
Descritores: Condrossarcoma/complicações
Encondromatose/etiologia
Neoplasias da Base do Crânio/complicações
-Condrossarcoma/diagnóstico
Condrossarcoma/cirurgia
Encondromatose/diagnóstico
Encondromatose/cirurgia
Imagem por Ressonância Magnética
Neoplasias da Base do Crânio/diagnóstico
Neoplasias da Base do Crânio/cirurgia
Tomografia Computadorizada por Raios X
Limites: Adulto
Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-385606
Autor: Barrera Oro, Ariel; Vadra, Guillermo.
Título: Síndrome de Maffucci / Maffucci´s syndrome
Fonte: Rev. Asoc. Argent. Ortop. Traumatol;52(2):121-128, jun.-jul. 1987. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Se presenta un caso de síndrome de Maffucci en una mujer de 42 años de edad que sufrió transformación sarcomatosa de un encondroma localizado en el pie derecho. Nuestro aporte es el segundo publicado con fibroma uterino y nevus verrugoso epitelial y el primero con ambas asociaciones. Creemos que el síndrome de Maffucci es una displasia mesodérmica congénita no hereditaria caracterizada por diversas alteraciones, entre las que se destacan los encondromas y los hemangiomas que tienen una distribución sistémica
Descritores: Transformação Celular Neoplásica
Encondromatose

Hemangioma
-Argentina
Limites: Adulto
Feminino
Responsável: AR337.1 - Biblioteca A.A.O.T.



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