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Id: lil-775212
Autor: Barros, Guilherme Monteiro de; Kakehasi, Adriana Maria.
Título: Anormalidades esqueléticas da síndrome tricorrinofalangiana tipo I / Skeletal abnormalities of tricho-rhino-phalangeal syndrome type I
Fonte: Rev. bras. reumatol;56(1):86-89, jan.-fev. 2016. graf.
Idioma: en.
Resumo: Resumo A síndrome tricorrinofalangiana (STRF) tipo I é uma doença genética rara, relacionada com a mutação no gene TRPS1 do cromossomo 8. É caracterizada por anomalias craniofaciais e distúrbios na formação e maturação da matriz óssea. As características são cabelos ralos e quebradiços, tendência à calvície prematura, nariz bulboso em formato de pera, filtro nasal longo e plano e baixa implantação das orelhas. As alterações esqueléticas mais notáveis são a clinodactilia, as epífises das falanges das mãos em forma de cone, a baixa estatura e as malformações na articulação do quadril. Relata-se o caso de um adolescente diagnosticado com STRF e encaminhado para avaliação reumatológica em decorrência de queixas articulares.

Abstract The tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRPS) type I is a rare genetic disorder related to the TRPS1 gene mutation in chromosome 8, characterized by craniofacial abnormalities and disturbances in formation and maturation of bone matrix. The hallmarks are sparse and brittle hair, tendency to premature baldness, bulbous nose called pear-shaped, long and flat filter and low ear implantation. The most noticeable skeletal changes are clinodactyly, phalangeal epiphyses of the hands appearing as cone-shaped, short stature and hip joint malformations. We report a case of a teenager boy diagnosed with TRPS and referred for rheumatologic evaluation due to joint complaints.
Descritores: Fatores de Transcrição/genética
Síndrome de Langer-Giedion/diagnóstico
Síndrome de Langer-Giedion/genética
Nariz/anormalidades
Artralgia/etiologia
Proteínas de Ligação a DNA/genética
Doenças do Cabelo/diagnóstico
Doenças do Cabelo/genética
-Síndrome
Síndrome de Langer-Giedion/fisiopatologia
Nariz/fisiopatologia
Artralgia/genética
Falanges dos Dedos da Mão/anormalidades
Dedos/anormalidades
Dedos/fisiopatologia
Doenças do Cabelo/fisiopatologia
Limites: Humanos
Masculino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-838304
Autor: Hazan, Filiz; Korkmaz, Hüseyin A; Yararbas, Kanay; Wuyts, Wim; Tükün, Ajlan.
Título: Niño con síndrome tricorrinofalángico tipo II acompañado de baja estatura / Triehorhinophalangeal syndrome type II presenting with short stature in a child
Fonte: Arch. argent. pediatr;114(6):e403-e407, dic. 2016. ilus.
Idioma: en; es.
Resumo: El síndrome tricorrinofalángico (STRF) tipo II (sinónimo: síndrome de Langer-Giedion) es un síndrome autosómico dominante raro que afecta genes adyacentes y que se produce como resultado de una microdeleción que abarca los genes EXTl y TRPSl en la banda 8q24 (OMIM 150230). En este síndrome se combinan características de dos trastornos autosómicos dominantes: el síndrome tricorrinofalángico tipo I (OMIM 190350) y la osteocondromatosis múltiple hereditaria tipo I (OMIM 133700). El STRF tipo II se caracteriza por escaso cabello, nariz prominente y de extremo bulboso, surco nasolabial plano y alargado, epífisis de las falanges en forma de cono, retraso de la edad ósea durante la infancia y osteocondromas cartilaginosos múltiples. En este artículo presentamos el caso de un paciente de Turquía con las características clínicas y los signos óseos del STRF tipo II en el que se detectó una deleción de 13,8 Mb en las bandas 8q23.1-8q24.13.

Trichorhinophalangeal syndrome type II (TRPSII) (synonym: Langer-Giedon syndrome) is a rare autosomal dominant contiguous gene syndrome, resulting from a microdeletion encompassing the EXT1 and the TRPS1 gene at 8q24 (MIM#150230). This syndrome combines the clinical features of two autosomal dominant disorders, trichorhinophalangeal syndrome type I (MIM#190350) and hereditary multiple osteochondromas type I (MIM # 133700). TRPSII is characterized by sparse scalp hair, a long nose with a bulbous tip, long flat philtrum, cone-shaped epiphyses of the phalanges, retarded bone age in infancy and multiple cartilaginous osteochondromas. We report a Turkish patient who had the clinical features and skeletal signs of TRPSII in whom a 13.8Mb deletion in 8q23.1- 8q24.13 was detected.
Descritores: Síndrome de Langer-Giedion/diagnóstico
-Fenótipo
Síndrome de Langer-Giedion/complicações
Síndrome de Langer-Giedion/genética
Nanismo/etiologia
Limites: Humanos
Masculino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-838246
Autor: Ruiz-Botero, Felipe; Pachajoa, Harry.
Título: Síndrome de Langer-Giedion con deleción 8q23. 1-q24. 12, diagnosticado por hibridación genómica comparativa / Langer-Giedion syndrome with 8q23. 1-q24. 12 deletion diagnosed by comparative genomic hybridization
Fonte: Arch. argent. pediatr;114(4):e228-e232, ago. 2016. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de Langer-Giedion, también conocido como síndrome tricorrinofalángico tipo II, es una enfermedad hereditaria multisistémica que pertenece al grupo de síndromes por deleción de genes contiguos. La causa de este síndrome es una deleción heterocigota que compromete, por lo general, la región 8q23.3-q24.11 y afecta, principalmente, los genes TRPS1, RAD21 y EXT1. Este síndrome se caracteriza por osteocondromatosis múltiple en las extremidades, hipertricosis y fenotipo facial, que incluye pelo escaso en el cuero cabelludo, orejas grandes sobresalientes y nariz larga con una punta bulbosa. Se reporta el caso de un paciente colombiano con hallazgo de deleción en la región cromosómica 8q23.1-q24.12 mediante técnicas de hibridación genómica comparativa y hallazgos clínicos clásicos. Este es el primer caso reportado en Colombia.

The Langer-Giedion syndrome, also known as trichorhinophalangeal syndrome type II, is a hereditary multisystemic disease part of the group of contiguous gene deletion syndromes. The cause of this syndrome is a heterozygous deletion that involves the chromosomal region 8q23.3-q24.11 and mainly affects genes TRPS1, RAD21, and EXT1. This syndrome is characterized by the presence of multiple osteochondromas in limbs, hypertrichosis, and facial phenotype that includes sparse scalp hair, large laterally protruding ears, a long nose with a bulbous tip. We report the case of a Colombian patient with finding of an 8q23.1-q24.12 deletion by comparative genomic hybridization array technique and classical clinical findings, being the first case reported in Colombia.
Descritores: Síndrome de Langer-Giedion/diagnóstico
Síndrome de Langer-Giedion/genética
Hibridização Genômica Comparativa
-Fenótipo
Colômbia
Limites: Humanos
Masculino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: lil-496414
Autor: Jales Neto, Levi Higino; Schmitz, Monique Kowalski; Garcia, Carolina Borges; Macedo, Patrícia Andrade de; Carvalho, Jozélio Freire de; Pereira, Rosa Maria Rodrigues; Bértolo, Manoel Barros.
Título: Síndrome tricorinofalangeana tipo I / Type I tricho-rhino-phalangeal syndrome
Fonte: Rev. bras. reumatol;48(4):248-248, jul.-ago. 2008. ilus.
Idioma: pt.
Descritores: Alopecia
Falanges dos Dedos da Mão
Dedos
Síndrome de Langer-Giedion
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Responsável: BR396.3 - Biblioteca Setorial Umuarama


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Id: lil-399388
Autor: Marques, Sílvio Alencar; Miot, Hélio Amante; Miot, Luciane Donida Bartoli; Marques, Mariângela Esther Alencar.
Título: Você conhece esta síndrome? / Do you know this syndrome?
Fonte: An. bras. dermatol;80(1):85-88, jan.-fev. 2005. ilus, tab.
Idioma: pt.
Descritores: Alopecia
Dedos
Cabelo
Síndrome de Langer-Giedion
Mãos
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Responsável: BR461.1 - Biblioteca



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