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Texto completo SciELO Cuba
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Id: lil-674103
Autor: Morales Navarro, Denia; Sánchez Acuña, Juan Guillermo; Pereira Dávalos, Concepción.
Título: Osteomielitis mandibular como complicación de la enfermedad de Albers-Schõmberg / Mandibular osteomyelitis as a complication of Albers-Schomberg disease
Fonte: Rev. cuba. estomatol;50(1):102-108, ene.-mar. 2013.
Idioma: es.
Resumo: La enfermedad de Albers-Schõmberg u osteopetrosis es un raro padecimiento óseo. La osteomielitis mandibular es una infrecuente complicación de esta enfermedad. Por ello y por lo interesante de la presentación clínica de ambas entidades, nos propusimos como objetivo presentar este caso. Este paciente masculino de 32 años con antecedentes de enfermedad de Albers- Schõmberg de tipo adulta benigna que dos años atrás acudió a consulta y refirió haberse realizado una exodoncia once meses antes, a partir de lo cual presentó aumento de volumen facial y dolor de intensidad variable con períodos de agudización. Luego del estudio clínico e imagenológico se llegó al diagnóstico de una osteomielitis mandibular como complicación de su enfermedad de base. Se aplicó terapia antimicrobiana, exéresis del hueso necrótico y oxígeno hiperbárico. A los dos años acudió a consulta con una reagudización del proceso, se le produjo la expulsión espontánea de un secuestro óseo y se decidió la realización de una mandibulectomía parcial más reconstrucción con placa mandibular. En estos momentos el paciente no presenta signos de reagudización del proceso y se mantiene bajo vigilancia estricta a los tres meses de realizada la intervención quirúrgica(AU)

Albers-Schomberg disease or osteopetrosis is a rare bone condition. Mandibular osteomyelitis is an infrequent complication of this disease. It was for this reason, alongside the peculiar clinical presentation of both entities, that we decided to present this case. A male 32-year-old patient with a history of benign adult Albers-Schomberg disease attended consultation two years ago and stated to have undergone exodontia eleven months before, after which he had had facial swelling and pain of variable intensity with acute episodes. Clinical and imaging studies led to the diagnosis of mandibular osteomyelitis as a complication of his underlying condition. Treatment consisted of antimicrobial therapy, exeresis of the necrotic bone and hyperbaric oxygen. Two years later the patient came back to consultation with a relapse of the acute pain process. Spontaneous expulsion of an osseous sequestrum was performed, followed by partial mandibulectomy and reconstruction with a mandibular plate. At this moment the patient does not present any signs of relapse of the acute pain process. Three months after surgery, he remains under strict surveillance(AU)
Descritores: Osteomielite/complicações
Osteomielite/diagnóstico por imagem
Osteopetrose/etiologia
-Osteotomia Mandibular/métodos
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-1020653
Autor: Vomero, A; Tapie, A; Arroyo, C; Raggio, V; Peluffo, G; Dufort, G.
Título: Osteopetrosis infantil maligna / Malignant Infantile osteopetrosis
Fonte: Rev. chil. pediatr;90(4):443-447, ago. 2019. graf.
Idioma: es.
Resumo: INTRODUCCIÓN: Osteopetrosis Infantil Maligna (OIM) es un grave e inusual desorden genético debi do a una actividad osteoclástica anormal. OBJETIVO: Reportar lactante en quien se documentó una Osteopetrosis Infantil Maligna, revisando aspectos diagnósticos y terapéuticos más relevantes. CASO CLÍNICO: Reportamos un lactante de 10 meses de sexo masculino en quien se confirmó OIM tras presentar plaquetopenia y visceromegalias. En su historial destacó ser primer hijo de padres no consanguíneos, y entre sus hallazgos presentó hepatoesplenomegalia, plaquetopenia y anemia graves, compromiso sensorial visual y auditivo e infecciones a repetición. El diagnóstico fue confirmado mediante estudio genético, el cual identificó 2 mutaciones heterocigotas en el gen TCIRG1. Se rea lizó trasplante de precursores hematopoyéticos, sin haber presentado recuperación hematológica, falleciendo por enfermedad veno oclusiva. DISCUSIÓN: La OIM es una enfermedad inusual, grave y de inicio temprano, siendo necesario un elevado índice de sospecha ante hepatoesplenomegalia y falla medular. El diagnóstico temprano y el trasplante de precursores hematopoyéticos son las únicas intervenciones potencialmente curativas de esta entidad letal.

INTRODUCCIÓN: Malignant Infantile Osteopetrosis (MIOP) is a rare and severe genetic disorder due to abnormal osteoclast activity. OBJECTIVE: To report an infant who presented Malignant Infantile Osteopetrosis, reviewing the most relevant diagnostic and therapeutic aspects. CLINICAL CASE: A ten- month-old male infant with diagnosis of MIOP confirmed after presenting thrombocytopenia and visceromegaly. He was the first child of non-consanguineous parents, and among the findings, he presented severe hepatosplenomegaly, thrombocytopenia, and anemia; visual and hearing impairment, and repeated infections. The diagnosis was confirmed by genetic study, which identified two heterozygous mutations in the TCIRG1 gene. Hematopoietic stem cells were transplanted without hematological recovery. The patient died due to occlusive venous disease. DISCUSSION: MIOP is a rare, severe, and early-onset disease, with a high rate of suspicion necessary in the presence of hepatosplenomegaly and bone marrow failure. Early diagnosis and hematopoietic stem cells transplanta tion are the only potentially therapeutic interventions of this lethal entity.
Descritores: Osteopetrose/diagnóstico
Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas/métodos
ATPases Vacuolares Próton-Translocadoras/genética
-Osteoporose/fisiopatologia
Osteoporose/genética
Evolução Fatal
Mutação
Limites: Humanos
Masculino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-1057063
Autor: Caruso, Juan Carlos; Patiño, Juan Martín.
Título: Osteopetrosis: Presentación de dos casos / Osteopetrosis: two case reports
Fonte: Rev. Asoc. Argent. Ortop. Traumatol;84(4):386-392, dic. 2019. [].
Idioma: es.
Resumo: Las osteopetrosis (enfermedad de Albers-Schönberg) comprende un síndrome con cuatro tipos clásicos e instituye una displasia ósea secundaria a la falta de resorción de hueso por anormalidad de los osteoclastos, lo cual provoca un tejido óseo duro y quebradizo, propenso a fracturas difíciles de tratar quirúrgicamente. Se han publicado escasos artículos sobre el tema; por este motivo, decidimos presentar a dos pacientes con fracturas diafisarias de húmero con osteopetrosis, ambas tratadas en forma incruenta. Los objetivos son comunicar nuestra experiencia y el método de tratamiento de dicha afección y realizar una revisión bibliográfica acerca del tema. Creemos que el tratamiento de elección para las fracturas diafisarias de húmero en pacientes con osteopetrosis es el incruento, ya que su tipo de tejido óseo dificulta la implementación de cualquier osteosíntesis. Además, la colocación de implantes puede provocar algunas complicaciones, como infecciones, retraso de la consolidación y seudoartrosis. La cirugía se reserva para ciertos casos, como en pacientes con riesgo de desarrollar deformidades incapacitantes, aquellos que han sufrido fracturas repetidas, con retraso de la consolidación, seudoartrosis, quienes no responden al tratamiento incruento o con una deformidad previa. Nivel de Evidencia: IV

Osteopetrosis, also known as Albers-Schönberg disease, is a disorder that is divided into four types and characterized by bone dysplasia and lack of bone resorption due to abnormal osteoclastic activity, resulting in the development of brittle and denser bone tissue that is prone to fractures that are difficult to treat surgically. On this paper, we discuss the cases of two patients with osteopetrosis and humeral shaft fractures, both of whom received conservative management. The objectives of our paper are to discuss our experience in the management of these cases and to review the available literature. Conservative management provides the best outcome for humeral shaft fractures in patients with osteopetrosis, given that bone quality in these patients excludes osteosynthesis. In addition, the use of implants may lead to complications such as infections, delayed fracture healing and pseudarthrosis, among others. Surgery should be reserved for certain patients, such as those with delayed fracture healing, pseudarthrosis, history of recurrent fractures, pre-existing fracture deformity, and those at risk of developing disabling deformities or that do not respond to conservative management. Level of Evidence: IV
Descritores: Osteoclastos
Osteopetrose
Fraturas do Úmero
Limites: Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR337.1 - Biblioteca A.A.O.T.


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Id: lil-107239
Autor: Carbone F., Angel; Haro Haro, Daniel Enrique; Paz, José; Tobaru M., Luis; Rolando, Isaias.
Título: Enfermedad de Albers-Schomberg / Albers-Schomberg disease
Fonte: Rev. peru. oftalmol;9(2):34-6, 1983.
Idioma: es.
Descritores: Osteopetrose/diagnóstico
Papiledema/classificação
-Hospitais Estaduais
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-263003
Autor: Delgado Azañero, Wilson A; Beltrán Silva, Jorge Arturo; Arrascue Dulanto, Víctor Manuel; Ore, Iván.
Título: Picnodisostosis: un síndrome óseo de interés en estomatología / Pycnodysostosis: an important bone syndrome in dentistry
Fonte: Rev. estomatol. Hered;9(1/2):5-14, ene.-dic. 1999. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La picnodisostosis es un síndrome genético raro caracterizado por presentar una amplia variedad de desórdenes a nivel del tejido óseo, tales como estatura baja, osteopetrosis, acroosteolisis de las falanges terminales, alteraciones de la forma y tamaño de los huesos cráneofaciales, persistencia de las fontanelas y falta de cierre de la suturas craneales. Se presentan los hallazgos clínicos y radiográficos identificados en una paciente con este síndrome quien además tenía un cuadro de osteomielitis del maxilar inferior. Las manifestaciones en la cabeza fueron múltiples y variadas, dentro de las cuales destacaron: platibasia, severa hipoplasia de senos paranasales, hipoplasia del maxilar superior e inferior, ausencia del ángulo mandibular, hipercementosis, estrechamiento de la cámara pulpar y conductos radiculares y erosión de la cresta alveolar sin evidencia clínica de periodontitis. La imagen radiográfica de la cabeza correspondía a la forma de una pera. El estudio histológico de la cresta alveolar mostró hueso compacto con una disminución del número de osteonas, éstas además tenían forma asimétrica y algunas presentaban marcada obliteración de los conductos de Havers. Se agregan nuevas características fenotípicas y se discute los aspectos de prevención y manejo de las complicaciones infecciosas de los maxilares que se pueden presentar en este síndrome.
Descritores: Osteocondrodisplasias
Osteopetrose
Platibasia
Disostose Craniofacial
Disostoses
Osteólise Essencial
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-91304
Autor: Vargas, Ernesto; Haro Haro, Daniel; Paz, José; Carbone Fossa, Angel.
Título: La enfermedad de Albers-Schomberg / Albers-Schomberg's disease
Fonte: Diagnóstico (Perú);13(2):56-8, feb. 1984.
Idioma: es.
Conferência: Apresentado em: Jornadas Conmemorativas del Hospital Arzobispo Loayza, Lima, 1983.
Descritores: Osteopetrose
Oftalmopatias
-Olho
Limites: Humanos
Adulto
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: biblio-1046984
Autor: Montero Labat, Elizabeth; Yafar, Carina; Sarti, Natalia; Torres, María; Zapata, Verónica.
Título: Osteopetrosis: presentación de un caso clínico / Osteopetrosis: presentation of a clinical case
Fonte: Ludovica pediátr;22(3):6-10, sept. 2019.
Idioma: es.
Resumo: La osteopetrosis, en particular la variante autosómica recesiva, es una patología con alta mortalidad de muy baja incidencia, lo cual conlleva al retraso de su diagnóstico perdiendo la posibilidad de un tratamiento oportuno para mejorar su pronóstico. Esta enfermedad se produce por una falla en la función o diferenciación osteoclástica con reabsorción ósea defectuosa.Presentamos un caso clínico motivados por la necesidad de agudizar su sospecha ante la presencia de los siguientes signos clínicos (hipocalcemia, alteraciones hematológicas, disfunción de pares craneales) y radiológicos característicos (engrosamiento cortical con colapso medular, esclerosis difusa afectando cráneo, huesos largos y columna, esclerosis focal, líneas escleróticas y radiolucidas que se alternan). Es necesario estar alertas a esta entidad para dar la posibilidad de un pronto estudio genético para arribar más rápido al transplante de medula ósea mejorando la sobrevida de estos pacientes

The osteopetrosis, including autosomal recessive variant is a disease with high mortality of very low incidence which leads to delay in diagnosis losing the possibility of early treatment to improve their prognosis. This disease is caused by a failure to function or osteoclastic differentiation with defective bone resorption. We report a case motivated by the need to sharpen their suspicion in the presence of the following clinical signs (hypocalcemia, blood disorders, cranial nerve dysfunction) and radiological characteristic (core collapse cortical thickening, diffuse sclerosis affecting skull, long bones and spine, focal sclerosis, sclerotic and radiolucent lines alternating).You need to be alert to this organization to give the possibility of a genetic study soon to arrive faster by improving bone marrow transplant survival in these patients
Descritores: Osteopetrose
Criança
Tipo de Publ: Ensaio Clínico
Estudo Clínico
Responsável: AR481.1 - Biblioteca Hospital de Niños


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-500105
Autor: Ocarino, N. M; Goulart, C. E; Falci, S. M; Souza, P. C; Serakides, R.
Título: Osteopetrosis and osteonecrosis in snake Boa constrictor / Osteopetrose e osteocondrose em serpente Boa constrictor
Fonte: Arq. bras. med. vet. zootec;60(5):1284-1287, out. 2008. ilus.
Idioma: en.
Projeto: FAPEMIG; . CAPES.
Resumo: Uma jibóia (Boa constrictor), de onze anos de cativeiro, apresentou à seis meses um histórico de aumento de volume ao longo da coluna vertebral e perda progressiva dos movimentos e de apetite. Exames radiológicos revelaram aumento da opacidade, áreas de excrescências ósseas e inúmeras fraturas ao longo da coluna. Devido o prognóstico desfavorável, a serpente foi eutanasiada. À necropsia, aumento de volume com estenose do canal vertebral e compressão da medula espinhal foram observados, juntamente com fraturas completas de corpos vertebrais. O diagnóstico de osteopetrose e osteonecrose foi firmado à histologia.
Descritores: Osteonecrose/diagnóstico
Osteopetrose/diagnóstico
Serpentes
Limites: Animais
Responsável: BR68.1 - Biblioteca Virginie Buff D'Ápice


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Id: biblio-898952
Autor: Jain, Mili; Mittal, Purvi; Shukla, Ayush; Kumar, Ashutosh.
Título: Osteopetrosis in twin infants mimicking leukemia
Fonte: Rev. bras. hematol. hemoter;39(4):372-374, Oct.-Dec. 2017. ilus.
Idioma: en.
Descritores: Osteopetrose
Gêmeos
Leucemia
Criança
Neoplasias Hematológicas
Limites: Humanos
Masculino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR408.1 - Biblioteca da Faculdade de Medicina - BFM


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Id: biblio-982226
Autor: Robalino Torres, Esteban Andrés; Andrade Chávez, María José; Chávez Delgado, Antonio Fidel; Aldean Riofrio, Jorge Ramiro; Muñóz Pico, Marco Alfredo; Espinosa Arregui, Verónica; Calvopiña del Castillo, José Sixto.
Título: Osteoporosis, hallazgos en radiología convencional. Reporte de un caso / Osteoporosis, findings in conventional radiology. Report of a case
Fonte: Cienc. Serv. Salud Nutr;8(1):36-44, abr. 2017.
Idioma: es.
Resumo: Introducción El presente artículo hace una revisión sobre los hallazgos radiológicos mediante radiografía simple, así como también los hallazgos clínicos en el diagnóstico de la osteopetrosis una enfermedad poco común que afecta el desarrollo normal óseo, se trata de un caso clínico reportado en el Hospital Pediátrico Baca Ortiz de la Ciudad de Quito. Reporte de Caso: Nos apoyamos en la presentación de un caso clínico de una paciente que acude por consulta externa con cuadro de fatiga y decaimiento de 2 años de evolución, se realizan exámenes complementarios demostrando presencia de anemia así como los hallazgos característicos de osteopetrosis por imagen posteriormente detallados. Conclusiones: La osteopetrosis es una enfermedad poco común, compleja y por lo menos con cuatro subtipos que difieren en la forma de herencia o de las manifestaciones adicionales asociadas, sin embargo todas se caracterizan por presentarse clínicamente con fatiga debido a anemia crónica, puede presentar o no hepatoesplenomegalia, conjuntamente asociadas siempre a osteoesclerosis difusa con ensanchamiento óseo, fracturas patológicas.

Introduction This article reviews the radiological findings by simple radiography as well as the clinical findings in the diagnosis of osteopetrosis, a rare disease that affects normal bone development. This is a case report reported in the Hospital Pediátrico Baca Ortiz at Quito City. Case Report: We rely on the presentation of a clinical case of a patient who goes by external consultation with fatigue and decay of 2 years of evolution, complementary tests are performed demonstrating the presence of anemia as well as the characteristic findings of osteopetrosis by image later detailed. Conclusions: Osteopetrosis is an uncommon, complex disease and with at least four subtypes that differ in the form of inheritance or associated additional manifestations, however all are characterized by presenting clinically with fatigue due to chronic anemia, may present or not hepatosplenomegaly, Always associated with diffuse osteosclerosis with bone spreading, pathological fractures.
Descritores: Osteopetrose
Radiologia
Anemia
-Equador
Fadiga
Limites: Humanos
Feminino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: EC167



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