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Id: biblio-838222
Autor: Rojas, Paula I; Niklitschek, Nathia E; Sepúlveda, Matías F.
Título: Fracturas múltiples de huesos largos en una escolar portadora de picnodisostosis: Reporte de caso / Multiple long bone fractures in a child with pycnodysostosis: A case report
Fonte: Arch. argent. pediatr;114(3):e179-e183, jun. 2016. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Las fracturas en edad pediátrica son una entidad importante para considerar. Hay enfermedades en que los huesos del niño se fracturan ante traumatismos de menor energía. La picnodisostosis es un tipo inusual de displasia cráneo-metafisaria autosómica recesiva, cuya primera manifestación clínica suele ser una fractura en hueso patológico. Se presenta a una paciente, caucásica, de 9 años de edad, con diagnóstico de picnodisostosis, que ingresó al hospital por fractura del fémur derecho, por un mecanismo de baja energía. Los estudios radiográficos mostraron fracturas del fémur bilateral, fractura proximal de la tibia izquierda y consolidación viciosa en antecurvatum. Esta rara enfermedad se diagnostica a edades tempranas por talla baja, por fracturas repetidas o por traumas de baja energía. Las opciones terapéuticas son limitadas, y no se ha desarrollado una cura definitiva. Es importante, ante un paciente pediátrico con rasgos dismórficos faciales y fracturas en hueso patológico, sospechar displasias óseas, tales como la picnodisostosis y sus diagnósticos diferenciales.

Fractures are an important entity to consider in pediatric patients. There are certain diseases in which bones fracture with a minimal trauma. Pycnodysostosis is an autosomal recessive unusual type of cráneo metaphyseal dysplasia, that presents frequently as fracture in a pathological bone. A 9 year old caucasian female, diagnosed with pycnodysostosis, was admitted with a right femur fracture as a result of a low energy trauma. Radiographic studies showed bilateral femur fractures, proximal fracture and non-union in antecurvatum of the left tibia. Pycnodysostosis is a rare disease, generally diagnosed at an early age by growth restriction, frequent fractures or fractures with low energy trauma. Therapy alternatives are limited, and no permanent cure has been developed. If a patient has dysmorphic facial features and fractures in a pathological bone, it is important to suspect bone dysplasia, such as pycnodysostosis and its differential diagnoses.
Descritores: Traumatismo Múltiplo/etiologia
Fraturas Ósseas/etiologia
Picnodisostose/complicações
Limites: Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-909709
Autor: Cifuentes Arriagada, Natalia; Sepúlveda Oviedo, Matías; Morovic Fuentes, Macarena; Echenique Diaz, Pablo.
Título: Manejo de fractura en hueso patológico en la infancia: picnodisostosis / Management of fractures in pathological bone in childhood: pycnodysostosis
Fonte: Rev. chil. ortop. traumatol;57(2):54-59, mayo-ago. 2016. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La picnodisostosis es una enfermedad poco común que pertenece a las displasias esqueléticas que presentan fragilidad ósea y fracturas frecuentes. Radiológicamente se caracteriza por incremento de la densidad y fragilidad óseas. OBJETIVO: Presentar el caso de un escolar con displasia esquelética con fracturas en hueso patológico y manejo quirúrgico. CASO CLÍNICO: Escolar de sexo femenino, con antecedente de picnodisostosis detectado en etapa preescolar. Consulta posterior a caída de bicicleta con fractura de ambos fémures que se manejan quirúrgicamente con placa de compresión bloqueada.

Pycnodysostosis is a rare condition within skeletal dysplasias presenting with brittle bones and frequent fractures. Radiologically, it is characterised by increased bone density and fragility. OBJECTIVE: To present the case of a primary schoolchild with skeletal dysplasia with pathological bone fractures and their surgical management. CASE REPORT: A female primary schoolchild with a history of pycnodysostosis detected during the pre-school period. She was seen after bicycle fall that resulted in the fracture of both femurs, that were surgically managed with a locking compression plate.
Descritores: Fraturas do Fêmur/etiologia
Fraturas do Fêmur/cirurgia
Fixação Interna de Fraturas/métodos
Picnodisostose/complicações
-Fraturas do Fêmur/diagnóstico por imagem
Procedimentos Cirúrgicos Minimamente Invasivos
Picnodisostose/diagnóstico por imagem
Radiografia
Limites: Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-779198
Autor: González Ávila, Matías; Hernández Mansilla, Rocío; Améstica Lazcano, Gedeón.
Título: Picnodisostosis y fractura femoral: reporte y seguimiento a 2 años / Pycnodysostosis and femoral fracture: report and two-year follow-up
Fonte: Bol. Hosp. Viña del Mar;70(3):96-99, sept.2014.
Idioma: es.
Resumo: La Picnodisostosis consiste en un raro trastorno genético caracterizado por esclerosis ósea sistémica, cuya fisiopatología se debe a una deficiencia catepsina K, enzima esencial en la remodelación ósea. El problema ortópedico más importante en esta condición son las fracturas recurrentes de los huesos largos. Clínicamente se presenta con osteoesclerosis, talla baja, acroosteolisis de falanges distales, displasias ungueales, displasia clavicular, deformidades craneales secundarias al retardo en el cierre de suturas y fontanelas; miembros cortos, micrognatia, maxilar superior obtuso e inferior aplanado, retraso en la aparición de los dientes; y fragilidad ósea con tendencia a las fracturas. Se presenta caso de mujer de 27 años con Picnodisostosis, en control en Servicio de Traumatología Adulto Hospital Gustavo Fricke. Damos a conocer su historia clínica, desde el diagnóstico de su enfermedad, hasta las complicaciones y tratamientos ortopédicos y quirúrgicos de sus fracturas recurrentes...

Pycnodysostosis is an uncommon genetic malformation characterized by systemic bone sclerosis, whose pathophysiologyis due to essential enzyme deficiency in bone remolding, cathepsin K. The most relevant orthopedic problems of this condition are the recurrent long-bones fractures. A clinical case is presented: 27 year old, female patient controlling at the Adult Traumatology Service in Hospital Gustavo Fricke. We present her clinical story from diagnose to the fracture's complications and treatments, orthopedic and surgical...
Descritores: Fraturas do Fêmur
Picnodisostose/cirurgia
Picnodisostose/complicações
Picnodisostose/diagnóstico
Limites: Humanos
Adulto
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL41.1 - Biblioteca Médica


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Texto completo SciELO Chile
Alves, N
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Id: lil-694979
Autor: Alves, N; Oliveira, R. J; Deana, N. F; Sampaio, J. C. A.
Título: Morphological features of pycnodysostosis with emphasis on clinical and radiographic maxillofacial findings / Características morfológicas de la picnodisostosis con énfasis en hallazgos clínicos y radiológicos maxilofaciales
Fonte: Int. j. morphol;31(3):921-924, set. 2013. ilus.
Idioma: en.
Resumo: Pycnodysostosis is a rare genetic syndrome characterized by short stature, obtuse mandibular angle, frontal, parietal and occipital bossing, open fontanels and cranial sutures, midfacial hypoplasia, acro-osteolysis of the distal phalanges, increased bone density, absence or hipopneumatization of the paranasal sinuses and normal laboratory studies. We report the case of a 35-year-old Brazilian man that was referred to a private clinic with history of dysmorphic facies for evaluation. The clinical and radiological features exhibited by the patient led to a diagnosis of pycnodysostosis. We describe the morphological features of pycnodysostosis with emphasis on the clinical and radiographic maxillofacial findings comparing the data obtained from our case with a literature review.

La picnodisostosis es un síndrome genético raro caracterizado por baja estatura, ángulo de la mandíbula obtuso, prominencias frontal, parietal y occipital, suturas craneales y fontanelas abiertas, hipoplasia del tercio medio de la cara, acroosteolisis de las falanges distales, aumento de la densidad ósea, ausencia o hiponeumatización de los senos paranasales y exámenes de laboratorio normales. Se presenta un caso de paciente brasileño, 35 años de edad, sexo masculino, remitido a clínica privada con historia de facies dismórfico para evaluación. Las características clínicas y radiológicas exhibidas por el paciente llevaron al diagnóstico de picnodisostosis. Se describe las características morfológicas de la picnodisostosis con énfasis en los hallazgos clínicos y radiológicos maxilofaciales, comparando los datos obtenidos en nuestro caso con los hallazgos reportados en la literatura revisada.
Descritores: Anormalidades Maxilofaciais
Picnodisostose
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central



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