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Id: lil-658028
Autor: Cavalcante, Weber Céo; Santos, Luciano Cincurá Silva; Santos, Josiane Nascimento dos; Vasconcellos, Sara Juliana de Abreu de; Azevedo, Roberto Almeida de; Santos, Jean Nunes dos.
Título: Oral findings in patients with mucolipidosis type III
Fonte: Braz. dent. j;23(4):461-466, 2012. ilus.
Idioma: en.
Resumo: Mucolipidosis type III is a rare, autosomal recessive disorder, which is part of a group of storage diseases as a result of inborn error of lysosomal enzyme metabolism. It is characterized by the gradual onset of signs and symptoms affecting the physical and mental development as well as visual changes, heart, skeletal and joint. Although oral findings associated with mucolipidosis type II have been extensively reported, there is a shortage of information on mucolipidosis type III. This paper presents radiological and histological findings of multiple radiolucent lesions associated with impacted teeth in the jaw of a 16 year-old youngster with mucolipidosis type III.

A mucolipidose tipo III é uma doença rara, autossômica recessiva, que faz parte de um grupo de doenças de depósito, decorrentes do erro inato do metabolismo das enzimas lisossômicas. Caracteriza-se pelo aparecimento progressivo de sinais e sintomas com repercussão no desenvolvimento físico e mental, bem como alterações visuais, cardíacas, esqueléticas e articulares. Apesar de achados bucais estarem bem relatados em associação à mucolipidose tipo II, esse artigo descreve achados radiográficos e histológicos de múltiplas lesões radiolúcidas, associadas a dentes inclusos nos maxilares, em uma jovem de 16 anos de idade com mucolipidose tipo III.
Descritores: Mucolipidoses/diagnóstico
Doenças Dentárias/diagnóstico
-Anodontia/diagnóstico
Má Oclusão/diagnóstico
Dente Serotino/anormalidades
Dente Molar/anormalidades
Mucolipidoses
Radiografia Panorâmica
Doenças Dentárias
Dente Impactado
Limites: Adolescente
Feminino
Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-592524
Autor: Bragatti, José Augusto; Torres, Carolina Machado; Netto, Cristina Brinckmann Oliveira; Vedolin, Leonardo; Garzon, Eliana; Rieder, Carlos Roberto de Mello; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Bianchin, Marino Muxfeldt.
Título: Topiramate is effective for status epilepticus and seizure control in neuraminidase deficiency / Topiramato é efetivo no tratamento de estado de mal epiléptico e controle de crises na deficiência de neuraminidase
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;69(3):565-566, June 2011. ilus.
Idioma: en.
Descritores: Anticonvulsivantes/uso terapêutico
Frutose/análogos & derivados
Mucolipidoses/tratamento farmacológico
Neuraminidase/deficiência
Estado Epiléptico/tratamento farmacológico
-Frutose/uso terapêutico
Mucolipidoses/complicações
Estado Epiléptico/complicações
Resultado do Tratamento
Limites: Adolescente
Feminino
Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Carta
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-498286
Autor: Sáenz de Santa María P, M Luisa; Rubio L, Rocío; González B, Sergio.
Título: Correlación clínico-patológica de enfermedades cutáneas de depósito lisosomal (I parte) / Clinico-pathological correlation of lysosomal storage skin diseases (part I)
Fonte: Rev. chil. dermatol;24(1):42-48, 2008. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Las enfermedades de depósito lisosomal corresponden a alteraciones congénitas del metabolismo, las cuales se heredan de forma autosómica recesiva y están caracterizadas por el déficit específico de una hidrolasa lisosomal y por el acúmulo de su sustrato en varios tejidos del organismo. Dependiendo de la naturaleza bioquímica del sustrato acumulado, éstas pueden dividirse en esfingolipidosis, oligosacaridosis, mucolipidosis, mucopolisacaridosis y otras.

Lysosomal storage diseases are autosomal recessive disorders of inborn errors of metabolism, characterized by a deficiency in a specific lysosomal hydrolase and by accumulation of its specific substrate in various body tissues. Depending on the basis of the biochemical nature of the accumulated substrate, they can be divided in sphingolipidoses, oligosaccharidoses, mucolipidoses, mucopolysaccharidoses, and others.
Descritores: Dermatopatias/patologia
Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/classificação
Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/patologia
-Esfingolipidoses/classificação
Esfingolipidoses/patologia
Mucolipidoses/classificação
Mucolipidoses/patologia
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Chile
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Id: lil-496011
Autor: Hernández Ch, Marta; Méndez C, José Ignacio; Concha G, María José; Huete L, Isidro; González B, Sergio; Durán S, Gloria P.
Título: Mucolipidosis tipo IV en una paciente con ancestros mapuches: caso clínico / Mucolipidoses type IV in a patient with Mapuche ancestry
Fonte: Rev. méd. Chile;136(7):892-895, jul. 2008. ilus.
Idioma: es.
Resumo: We report a 7 year-old girl with mapuche ancestors, diagnosed as a cerebral palsy since infancy and on active rehabilitation. She acquired motor and cognitive skills at 3 years of age. At 5 years of age, a slow neurological deterioration started, associated to visual impairment. Optic atrophy was added to the typical neurological exam ofataxic cerebral palsy and the diagnosis was re-considered. Neuroimaging showed a slow and progressive atrophy of intracerebral structures and ultramicroscopy revealed intracytoplasmatic inclusions in conjunctiva and skin, compatible with mucolipidoses type IV (ML-IV). ML-IV must be included in the differencial diagnosis of cerebral palsy associated with loss of acquired skills and progressive visual impairment. Electrón microscopy of skin or conjunctiva is a useful diagnostic test. Suspicion of ML-IV must not be restricted to Ashkenazi Jewish population.
Descritores: Paralisia Cerebral/diagnóstico
Mucolipidoses/diagnóstico
-Chile
Diagnóstico Diferencial
Índios Sul-Americanos
Espectroscopia de Ressonância Magnética
Mucolipidoses/etnologia
Limites: Criança
Feminino
Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-493561
Autor: Neves, Neuza Maria Alcântara.
Título: O papel da trans-sialidase do Trypanosoma cruzi na interação parásito-hospedeiro / The role of trans-sialidase in the interaction of the Trypanosoma cruzi parasite-host.
Fonte: Salvador; s.n; 1998. 109 p. ilus.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Instituto Oswaldo Cruz para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: A trans-sialidase (TS) é uma proteína do Trypanosoma cruzi que catalisa a transferência de ácido siálico de moléculas do hospedeiro para glicoproteínas do parasito, sendo capaz de dessialilar células do hospedeiro in vitro e in vivo. Neste trabalho foram investigadas outras possíveis ações da TS sobre células de hospedeiros vertebrados. Atividade de TS foi detectada na corrente sanguínea de animais infectados com T. cruzi. A intensidade dessa atividade correlacionou-se bem com a parasitemia em camundongos imunodeficientes ou durante os primeiros nove dias a dez dias de infecção em camundongos normais. Nestes últimos camundongos houve uma correlação inversa entre parasitemia e intensidade de TS circulante a partir do 11Q dia pós-infecção. Foi demonstrado que este fenômeno deveu-se a anticorpos com capacidade de suprimir a atividade da TS. A TS foi purificada de sobrenadantes de cultivo do T cruzi em meios celulares através de diversas técnicas cromatográficas. Apesar da purificação com coluna de afinidade de anticorpo monoclonal anti- TS sozinha haver obtido a enzima com os melhores níveis de pureza, a cromatografia por coluna de troca iônica seguida de cromatografia de afinidade em coluna de ácido N-(p¬aminofenil) oxâmico obteve o melhor rendimento, com pureza semelhante ao da cromatografia com anticorpo anti- TS. Esta enzima purificada foi utilizada em vários protocolos para manutenção de níveis de TS determinados em camundongos, sendo mais eficaz aquele em que se utilizou a via intra-venosa com intervalos de 6 horas entre as inoculações. Camundongos inoculados com TS purificada exibiram uma resposta humoral de intensidade normal quando imunizados com hemácias de carneiro e hemocianina de lesma (keyhole), indicando que a TS não é, pelo menos isoladamente, responsável pela imunossupressão descrita na doença de Chagas. Por outro lado, a TS foi capaz de elevar de 2 a 6 vezes o número de células secretoras de IgG e IgM no baço de camundongos normais, além de induzir a síntese de DNA em esplenócitos murinos, indicando que a enzima pode desempenhar um papel, se bem que limitado, no desenvolvimento da ativação policlonal descrita na tripanosomíase americana. Foram comparadas as atividades de TS e de sialidase de diversas cepas do T cruzi dos tres biodemas do parasito. Não houve diferenças dos níveis de TS e sialidase entre os tres biodemas, tendo as duas atividades enzimáticas se correlacionado bem, tanto as provenientes de parasitos, quanto aquelas presentes nos sobrenadantes de cultivo do parasito. Foi também investigada a possibilidade da TS ser um ligante para células do hospedeiro, como sugerido na literatura. Observou-se que apenas uma pequena proporção das moléculas de TS, de natureza anfifílica, foi capaz de ligar-se a células in vitra, de maneira independente do ácido siálico. In vivo foi demonstrado que a TS liga-se a tecido cardíaco de maneira estável. Esta ligação, embora não seja importante para a penetração do parasito nas células, pode ter implicações na patogenia da doença de Chagas. Nesta tese foram portanto afastadas algumas possíveis funções e características da trans-sialidase do T. cruzi, duas delas dadas como certas e publicadas na literatura, e demonstradas tres outras: (1) a presença de atividade de TS circulante na fase aguda da infecção pelo T. cruzi e o efeito de anticorpos circulantes sobre a mesma; (2) uma pequena atividade ativadora sobre linfócitos B e (3) uma atividade de ligação em células miocárdicas in vivo.
Descritores: Ativação Enzimática
Mucolipidoses
Neuraminidase
Trypanosoma cruzi
-Interações Hospedeiro-Parasita
Sistema Imunitário
Limites: Animais
Responsável: BR344.1 - Biblioteca de Ciências Biomédicas Eurydice Pires de SantAnna
BR344.1; 616.937:576.89, N518p


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Texto completo SciELO Chile
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Id: lil-342320
Autor: Aracena A., Mariana; Mabe S., Paulina; Mena R., María; Andreani V., Silvia; Daza B., Claudio.
Título: Mucolipidosis tipo II: comunicación de un caso / Mucolipidoses type II: case report
Fonte: Rev. méd. Chile;131(3):314-319, mar. 2003. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: We report a female newborn with type II mucolipidoses. This condition is characterized clinically by Hurler like features, progressive psychomotor retardation and death during the first or second year of life. Most cases present during the first year of life, with poor weight gain and coarse facies features. The cause of this rare autosomal recessive hereditary disease is the deficiency of the enzyme N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase, required for the synthesis of mannose-6-phosphate, the ligand that allows the transport of acid hydrolases into lysosomes. The patient had clinical features commonly found in mucolipidosis II, including disproportionate dwarfism, retarded psychomotor development, coarse facies features, gibbous and restricted joint mobility. The diagnosis was proved by an extremely elevated activity of lysosomal enzymes in the serum, secondary to non-regulated secretion and subsequent intracellular depletion of these proteins. The child suffered recurrent pneumonia and died at 22 months of age
Descritores: Mucolipidoses
-Broncopneumonia/etiologia
Deficiências do Desenvolvimento
Diagnóstico Diferencial
Mucolipidoses
Limites: Humanos
Feminino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-313664
Autor: Iñigo Díaz, Telma; Herrera, Gaspar; Miotti, Julio; Herrera, Ramón Nicasio.
Título: Síndrome del Tunel Carpiano: desde la clínica / Carpal Tunnel Syndrome
Fonte: Rev. med. Tucumán;7(3):129-140, jul.-sept. 2001. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El concepto de sufrimiento del nervio mediano a nivel del túnel carpiano hace referencia, por un lado al cuadro neural expresado en la mano, en el territorio sensitivo-motor del nervio y por otro al lugar donde tiene origen dicho síndrome a nivel de la muñeca. Constituye el síndrome de neuro-atrapamiento más frecuente; su importancia radica en que puede ser provocado por causas locales o ser la primera expresión de una enfermedad sistémica. El motivo de éste trabajo es realizar una actualización de sus diferentes aspectos. El cuadro clínico principal lo constituyen las parestesias distribuidas en el territorio distal del nervio. El diagnóstico se realiza a través de la anamnesis y el examen clínico, los métodos de laboratorio constituyen un buen complemento cuando se sospecha de enfermedades sistémicas y los test electrodiagnósticos, la resonancia magnética nuclear y la ecografía, proporcionan datos objetivos acerca del grado de compromiso y el nivel de afectación del nervio. Las recidivas son frecuentes con tratamiento conservador, el tratamiento de elección es quirúrgico, su abordaje endoscópico o a cielo abierto es causa frecuente de discusión.
Descritores: Diagnóstico Diferencial
Endoscopia
Mãos
Parestesia
Síndrome do Túnel Carpal/cirurgia
Síndrome do Túnel Carpal/complicações
Síndrome do Túnel Carpal/diagnóstico
Síndrome do Túnel Carpal/epidemiologia
Síndrome do Túnel Carpal/etiologia
Síndrome do Túnel Carpal/fisiopatologia
Síndrome do Túnel Carpal/terapia
-Amiloidose
Artrite
Diabetes Mellitus
Escleroderma Sistêmico/complicações
Hipotireoidismo
Menopausa
Mucolipidoses
Mucopolissacaridoses
Compressão Nervosa
Complicações na Gravidez
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Feminino
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: AR1.1 - Biblioteca Rafael Herrera Vegas


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Id: lil-249285
Autor: Menéndez, Ibis; Menéndez, Caridad; Cepero, Fara; Gutiérrez, Enna.
Título: Mucolipidosis II. Estudio clínico, bioquímico y genético / Mucolipidosis II. Clinical, biochemical and genetic study
Fonte: Rev. cuba. pediatr;70(1):53-8, ene.-mar. 1998. ilus, graf.
Idioma: es.
Resumo: Se describe en una niña de 6 meses de edad, una enfermedad metabólica del tipo mucolipidosis II. Al examen físico se constató facies tosca, marcada hiperplasia gingival, cuello corto, deformidad torácica, piel gruesa y firme y retardo marcado del desarrollo psicomotor. El inicio temprano de la enfermedad, la excresión de oligosacáridos en la orina y el típico comportamiento de las enzimas lisosomales elevadas en sueros permitieron llegar a este diagnóstico
Descritores: Mucolipidoses
Limites: Humanos
Feminino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU1 - INFOMED - Centro Nacional de Información de Ciencias Médicas


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Id: lil-232693
Autor: Peña Alonso, Rocío; Loperena Anzaldúa, Luz; Ramón García, Guillermo; Adell Gras, Amapola.
Título: Enfermedad de células I (mucolipidosis II) / I-cell disease (mucolipidosis II)
Fonte: Bol. méd. Hosp. Infant. Méx;55(4):202-6, abr. 1998. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Introducción. La enfermedad de células-I o mucolipidosis II, es una enfermedad rara autosómica recesiva que se clasifica dentro de las enfermedades lisosomales. Se le ha calificado como la forma más dramática de enfermedad por almacenamiento debido a la ausencia casi total de enzimas lisosomales en los fibroblastos lo que causa acumulación de sustratos no digeridos en los lisosomas. Caso clínico. Niña de 9 años con enfermedad de células I. Los rasgos sobresalientes fueron: facies tosca, proptosis ocular, narinas antevertidad, labios gruesos, macroglosia, hipertrofia gingival, cuello corto, tórax corto y ensanchado, xifoescoliosis toracolumbar, extremidades cortas deformadas por espasticidad y anquilosis de las articulaciones, abdomen prominente con hernia umbilical y hepatomegalia. Conclusiones. Se hace especial énfasis en el fenotipo y las manifestaciones clínicas y radiológicas que permiten diagnósticar esta enfermedad
Descritores: Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/classificação
Mucolipidoses/diagnóstico
Limites: Humanos
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: MX1.1 - CENIDSP - Centro de Información para Decisiones en Salud Pública


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Id: lil-168849
Autor: Menendez Alejo, Ibis; Menendez, Caridad; Borbolla, Liane.
Título: Mucolipidosis III / Mucolipidosis III
Fonte: Rev. cuba. med;34(2):134-40, mayo-ago. 1995. tab, ilus.
Idioma: es.
Resumo: Se describe, en 4 hermanos (3M y 1F), adultos, una enfermedad metabolica del tipo mucolipidosis III. Clinica y radiologicamente presentaron sintomas tipicos de mucopolisacaridosis (facies tosca y disostosis multiple) de las cuales se pudieron diferenciar, fundamentalmente, por la ausencia de mucopolisacariduria. El curso lentamente progresivo, los hallazgos estructurales caracteristicos en la biopsia de piel y el comportamiento tipico de las enzimas lisosomales elevadas en suero confirman el diagnostico. Estas constituyen la primera comunicacion de la enfermedad en Cuba y se debe a la introduccion de nuevastecnicas para el diagnostico bioquimico y ultraestructural de las enfermedades metabolicas en nuestro medio
Descritores: Cuba
Mucolipidoses/diagnóstico
Mucolipidoses/genética
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU1 - INFOMED - Centro Nacional de Información de Ciencias Médicas



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