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Id: lil-790397
Autor: Reis, Mariana Tenorio Antunes.
Título: Avaliação fenotípica e de defeitos moleculares no GNAS em pacientes com pseudo-hipoparatireoidismo (PHP) e pseudopseudo-hipoparatireoidismo (PPHP) / Evaluation of the phenotype and molecular defect in GNAS in patients with pseudohypoparathyroidism (PHP) and pseudopseudohypoparathyroidism.
Fonte: São Paulo; s.n; 2014. [97] p. ilus, tab, graf.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: INTRODUÇÃO: A primeira doença humana atribuída à resistência hormonal foi o pseudo-hipoparatireoidismo (PHP), uma doença rara caracterizada por hipocalcemia, hiperfosfatemia e níveis elevados de hormônio paratireoidiano (PTH) na presença de função renal normal, quadro condizente com resistência ao PTH. A classificação original do PHP leva em consideração a osteodistrofia hereditária de Albright (AHO): presente no PHP1a e ausente no PHP1b. Na medida em que as bases moleculares do PHP têm sido compreendidas, uma classificação baseada no genótipo tem surgido. Segundo ela, pacientes com PHP1a apresentam mutações na região codificadora da Gsalfa do GNAS e o padrão de herança é autossômico dominante relacionado à transmissão materna. Por outro lado, o PHP1b é caracterizado por alterações nas regiões diferencialmente metiladas (DMRs) do GNAS por mecanismos não completamente esclarecidos, limitando a previsão do seu padrão de herança. Pacientes que apresentam a AHO na ausência de resistência hormonal têm o diagnóstico de pseudopseudo-hipoparatireoidismo (PPHP) e seu padrão de herança é autossômico dominante relacionado à transmissão paterna de mutações na região codificadora da Gsalfa do GNAS. OBJETIVOS: Classificar 25 pacientes com PHP com base em defeitos no GNAS e caracterizar seu fenótipo. Pesquisar mutações no GNAS nos quatro pacientes com PPHP e também caracterizar seu fenótipo. MÉTODOS: A avaliação fenotípica incluiu análise das resistências hormonais, pesquisa de repercussões crônicas da hipocalcemia/hiperfosfatemia (calcificações em sistema nervoso central: SNC e catarata) e identificação da AHO. A análise do GNAS foi feita por sequenciamento automático e MLPA (região codificadora da Gsalfa) e por MS-MLPA (região regulatória: DMRs). RESULTADOS: Resistência ao PTH foi identificada nos 25 pacientes com PHP e resistência ao TSH em 17/25. Calcificações em SNC e catarata estiveram presentes em 18 e 10 pacientes com PHP, respectivamente. A...

BACKGROUND: The first human disease attributed to hormone resistance was pseudohypoparathyroidism (PHP), a rare disease characterized by hypocalcemia, hyperphosphatemia and elevated parathyroid hormone (PTH) levels in the presence of normal renal function, consistent picture of PTH resistance. The original classification of PHP takes into account the Albright hereditary osteodystrophy (AHO): present in PHP1a and absent in PHP1b. As the molecular bases of PHP have been understood, a classification based on genotype has emerged. According to it, PHP1a patients present mutations in the Gsalpha coding region of the GNAS and the pattern of inheritance is autosomal dominant related to maternal transmission. On the other hand, PHP1b is characterized by alterations in differentially methylated regions (DMRs) of the GNAS by mechanisms not completely clear, limiting the prediction of the pattern of inheritance. Patients who present AHO in the absence of hormone resistance have the diagnosis of pseudopseudohypoparathyroidism (PPHP) and their pattern of inheritance is autosomal dominant related to paternal transmission of mutations in the Gsalfa coding region of the GNAS. OBJECTIVE: To classify 25 patients with PHP based on GNAS molecular defects and to characterize their phenotype. To search for GNAS mutations in four patients with PPHP and also to characterize their phenotype. METHODS: The phenotypic evaluation included analysis of hormone resistances, research of chronic repercussions of hypocalcemia/hyperphosphatemia (calcifications in central nervous system: CNS and cataract) and identification of AHO. The analysis of the GNAS was done by automated sequencing and MLPA (Gsalphaa coding region) and by MS-MLPA (regulatory region: DMRs). RESULTS: PTH resistance was identified in 25 patients with PHP and TSH resistance in 17/25. Calcifications in CNS and cataract were present in 18 and 10 patients with PHP, respectively. AHO was characterized by: rounded face (n=18),...
Descritores: Hipocalcemia
Hormônio Paratireóideo
Pseudo-Hipoparatireoidismo
Pseudopseudo-Hipoparatireoidismo
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR66.1 - Divisão de Biblioteca e Documentação
BR66.1


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Id: lil-242375
Autor: Rodrigues, Mirian Lane de O; Souza, Cacilda S; Roselino, Ana Maria F; Foss, Norma T.
Título: Psoríase e pseudo-hipoparatireoidismo / Psoriasis and pseudohypoparathyroidism
Fonte: An. bras. dermatol;73(3):229-31, maio-jun. 1998. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: Relato de caso clínico de paciente do sexo masculino, de 24 anos de idade, com psoríase pustulosa havia dois meses. Apresentava antecedentes de crises convulsivas e retardo do desenvolvimento neuropsicomotor. Ao exame físico o sinal de Trousseau foi positivo, e a dosagem de cálcio no soro estava acentuadamente diminuída. O diagnóstico foi de psoríase pustulosa generalisada associada a pseudo-hipoparatireoidismo. Inicialmente o paciente foi tratado com etretinato, sem controle do quadro; porém, com detecçäo da hipocalcemia e a reposiçäo do cálcio, houve melhora acentuada das lesöes cutâneas. A remissäo completa foi obtida com a correçäo da hipocalcemia. Esses resultados indicam que a hipocalcemia estava diretamente relacionada com a manutençäo das lesöes de psoríase pustulosa generalizada e pseudo-hipoparatireoidismo
Descritores: Carbonato de Cálcio/uso terapêutico
Etretinato/uso terapêutico
Hipocalcemia/complicações
Hipocalcemia/terapia
Pseudo-Hipoparatireoidismo/complicações
Psoríase/diagnóstico
Psoríase/etiologia
Psoríase/tratamento farmacológico
Vitamina D/uso terapêutico
-Diagnóstico Diferencial
Distúrbios do Metabolismo do Cálcio/complicações
Pseudo-Hipoparatireoidismo/diagnóstico
Pseudopseudo-Hipoparatireoidismo/diagnóstico
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR11.1 - Biblioteca


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Id: lil-208021
Autor: Carestía, P; Bordegaray, S; Bolsinger, M; Trejo, M; Rossi, E.
Título: Diagnóstico por imágenes en el pseudo-pseudohipoparatiroidismo / Diagnostic imaging in pseudo-pseudohypoparathyroidism
Fonte: Rev. argent. radiol;61(4):289-93, oct.-dic. 1997. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El pseudo-pseudohipoparatiroidismo (PPHP) es una enfermedad rara, de probable origen genético sexual dominate, ligado al cromosoma X. Se la considera como una variedad normocalcémica del PHP (Pseudohipoparatiroidismo). Se describe una familia con diagnóstico clínico hormonal de PPHP. Se presentan los valores de laboratorio y la clínica de los miembros afectados. Se destaca la descripción imagenológica de las lesiones halladas, mediante TC, US y Rx simple
Descritores: Pseudopseudo-Hipoparatireoidismo/diagnóstico
-Diagnóstico por Imagem
Pseudopseudo-Hipoparatireoidismo
Pseudopseudo-Hipoparatireoidismo
Tomografia Computadorizada por Raios X
Ultrassonografia/classificação
Ultrassonografia/estatística & dados numéricos
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Lactente
Adolescente
Adulto
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco


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Id: lil-25994
Autor: Alvarez de Santos, Mercedes; Santos Flores, J. R; Gonzalez Benavides, J; Reynoso, R. J.
Título: Osteodistrofia hereditaria de Albright. / Albright's hereditary osteodystrophy
Fonte: Bol. méd. Hosp. Infant. Méx;41(6):345-9, 1984.
Idioma: es.
Resumo: Se estudiaron dos hermanos con seudohipoparatiroidismo (SHP) en los cuales se observo la transicion de normocalcemia a hipocalcemia en la epoca de la adolescencia, lo que sugiere que la variacion sea devida a un mayor requerimiento de calcio. Este estudio muestra que en los pacientes que tienen SHP deben utilizarse determinaciones periodicas de calcio y fosforo. Por la rareza de esta entidad los sintomas de estos pacientes subsecuentemente son interpretados erroneamente y con frecuencia tratados con anticonvulsivos
Descritores: Pseudopseudo-Hipoparatireoidismo
Limites: Criança
Adolescente
Humanos
Masculino
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-18850
Autor: Schweller, O. G.
Título: Pseupseudo-hipoparatiroidismo. / Pseudopseudohypoparathyroidism
Fonte: Rev. bras. reumatol;23(4):167-9, 1983.
Idioma: pt.
Resumo: O autor relata um caso de pseudopseudo-hipoparatiroidismo em uma paciente de 40 anos de idade. O diagnostico baseou-se na presenca de sinais como a baixa estatura, dedos curtos e face arredondada, alem da ausencia de hipocalcemia, hiperfosfatemia, sindrome convulsiva, tetania e retarde mental
Descritores: Pseudopseudo-Hipoparatireoidismo
Limites: Adulto
Humanos
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Braga, Fernando Menezes
Id: lil-2568
Autor: Braga, Fernando Menezes; Zukerman, Eliova; Ferraz, Fernando Antonio Patriani; Vituzzo, Ronaldo.
Título: Calcificaçöes intensas e simétricas dos gânglios da base e cerebelo visualizadas na tomografia computadorizada / Intensive and simmetric basal ganglia calcifications visualized in computerized tomography
Fonte: Arq. bras. neurocir;4(2):115-22, jun. 1985. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: Os autores apresentam 2 casos com calcificaçöes intensas e simétricas junto aos núcleos da base e núcleos do cerebelo visualizadas na tomografia computadorizada. O estudo metabólico mostrou que um dos pacientes tinha pseudohipoparatireoidismo e o outro hipoparatireoidismo (cirúrgico). O primeiro paciente teve crises convulsivas focais generalizadas que estavam se tornando cada vez mais freqüentes a despeito da medicaçäo. O tratamento da alteraçäo metabólica trouxe evidente melhora no controle das crises. O outro desenvolveu síndrome parkinsoniana, que obteve melhora parcial com L-Dopa. O relato é apresentado uma vez que näo foi encontrada publicaçäo nacional relativa ao assunto
Descritores: Doenças dos Gânglios da Base/diagnóstico
Calcinose/diagnóstico
-Hipoparatireoidismo/complicações
Pseudopseudo-Hipoparatireoidismo/complicações
Tomografia Computadorizada por Raios X
Limites: Adolescente
Pessoa de Meia-Idade
Humanos
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-1773
Autor: Lazzareschi, Marino; Vieira Filho, Joäo Paulo Botelho; Lazzareschi, José Carlos; Lobo, Jorge Garcez.
Título: Metatarsalgia em pseudopseudo-hipoparatiroidismo: apresentaçäo de um caso / Metatarsalgia in pseudopseudo-hypoparathyroidism: report of a case
Fonte: Rev. bras. reumatol;25(1):28-32, fev. 1985. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: Os autores apresentam 1 caso de metatarsalgia por pseudopseudo-hipoparatiroidismo (oesteodistrofia hereditária de Albright) e analisam o tratamento ortopédico das dismorfias esqueléticas
Descritores: Articulação Metacarpofalângica/fisiopatologia
Pseudopseudo-Hipoparatireoidismo/diagnóstico
-Diagnóstico Diferencial
Ortopedia
Síndrome de Turner
Limites: Adolescente
Humanos
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME



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