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Id: lil-544701
Autor: Fano, V; Pino, M. del; Galetti, M. G; Delgado, N; Turconi, A; Mendilaharzu, H; Lejarraga, H.
Título: Crecimiento a largo plazo de pacientes con raquitismo hipofosfatémico familiar (RHF) / Long term growth in patients with familial hypophosphatemic rikets
Fonte: Med. infant;15(3):243-247, sept. 2008. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: El raquitismo hipofosfatémico familiar (RHF) es una condición genética trasmitida en la mayoría de los casos en forma dominante ligada al sexo, que se asocia a un pérdida renal de fosfatos, con secundaria hipofosfatemia, déficit de osificación, incurvación de miembros inferiores y retraso de crecimiento. Objetivo: describir el crecimiento y su relación con el cumplimiento del tratamiento a largo plazo, en un grupo de pacientes seguidos en el Hospital Garrahan por los servicios de Crecimiento y Desarrollo, Nefrología y Endocrinología. Tiempo de observación de 1.0 a 16.4 años. Población y Métodos: N= 30 pacientes (18 mujeres y 13 varones). Se midió la estatura según técnica estandarizada y se trataron los pacientes en forma uniforme con sales de fósforo 1-25 (HO2) vitamina. Se definió incumplimiento del tratamiento como la discontinuidad de la ingesta de sales de fósforo de más de un mes por año. Resultados: La edad mediana de inicio de tratamiento fue 4.92 años (r: 0.7/12.7), talla media: -2.85 Ds (r. -42/6.7) y a la última consulta: 15.04 años (r: 4.66/20.73), talla media: -3.31 Ds (r: -0.70/-6.6). En promedio, los niños crecieron entre 2.8/3.0 DS. Hubo 12 niños que perdieron estatura durante el seguimiento. La mayor proporción del déficit de talla ya estaba presente al diagnóstico. La regresión logística entre pérdida de talla en puntajes z (0.5 DS o más), y cuatro variables independientes (edad al diagnóstico), cumplimiento del tratamiento, sexo y talla al diagnóstico, cumplimiento al tratamiento, sexo y talla al diagnóstico) reveló que sólo las dos primeras están significativamente relacionadas al déficit de crecimiento (P 0.02 y 0.03 respectivamente). Conclusión: la edad tardía al diagnóstico y el incumplimiento del tratamiento se asocian a déficit de crecimiento.
Descritores: Assistência de Longa Duração
Tempo
Doença Crônica
Estatura
Hipofosfatemia Familiar
Insuficiência de Crescimento
Raquitismo
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Estudo de Avaliação
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: lil-700458
Autor: Restrepo, Mauricio; Aristizábal, Julieta; González, Luis Alonso.
Título: Fracturas en una mujer con mialgias difusas e hipocaliemias graves / Fractures in a woman with severe diffuse myalgias and hypokalemia
Fonte: Acta méd. colomb;38(4):255-257, oct.-dic. 2013. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Resumen El déficit en la mineralización ósea caracteriza al raquitismo y a la osteomalacia, las cuales pueden ser secundarias a deficiencias de calcio o de vitamina D principalmente. La osteomalacia genera síntomas inespecíficos e insidiosos, usualmente minimizados, y puede confundirse con otras condiciones médicas. La densitometría ósea no diferencia entre osteoporosis y osteomalacia, por lo cual corresponde al clínico hacer una evaluación juiciosa de los síntomas, factores de riesgo, antecedentes, alteraciones de laboratorio y hallazgos radiológicos para tratar de descartar la presencia aislada o simultánea de osteomalacia. La exclusión de osteomalacia tiene importantes repercusiones terapéuticas y pronósticas. Presentamos el caso de una paciente con osteomalacia con varias fracturas espontáneas, pseudofracturas de Looser-Milkman, deformidades angulares en rodillas, mialgias difusas y antecedente de acidosis tubular renal, hipocaliemias graves y sordera neurosensorial, la cual venía rotulada y tratada erróneamente como osteoporosis. (Acta Med Colomb 2013; 38: 255-257).

Abstract The deficit in bone mineralization characterizes rickets and osteomalacia, which may be secondary to deficiencies of calcium or mainly of vitamin D. Osteomalacia generates unspecific and insidious symptoms, usually minimized , and can be confused with other medical conditions. Bone densitometry does not differentiate between osteoporosis and osteomalacia, so it is up to the clinician to make a wise assessment of symptoms, risk factors, history, laboratory abnormalities and radiographic findings to try to rule out the presence of isolated or simultaneous osteomalacia. The exclusion of osteomalacia has important therapeutic and prognostic implications. We report the case of a patient with osteomalacia with multiple spontaneous fractures, Looser-Milkman pseudo-fractures, angular deformities in knees, diffuse myalgias, and history of renal tubular acidosis, severe hipokalemias and sensorineural deafness, which had been wrongly labeled and treated as osteoporosis. (Acta Med Colomb 2013; 38: 255-257).
Descritores: Fraturas Ósseas/complicações
Hipopotassemia
-Osteomalacia
Osteoporose
Raquitismo
Acidose Tubular Renal
Geno Valgo
Perda Auditiva Neurossensorial
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO70 - Asociación Colombiana de Medicina Interna


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Id: lil-497159
Autor: Tau, Cristina; Scaiola, Edit; Acuña, Martha; Ciriani, viviana.
Título: Profilaxis de raquitismo en niños sanos de Ushuaia. Efecto de dos dosis de 100.000 UI de vitamina D durante el invierno / Rickets prophylaxis in healthy children fron Usuahia. Effect of 2 doses of 100.000 UI of vitamin D during winter
Fonte: Med. infant;14(4):286-289, dic. 2007. tab, ilus.
Idioma: es.
Resumo: Como provilaxis de raquitismo, se administró a niños sanos de Ushuaia (55ºS), una doble suplemenación de vitamina D de 100.000 UI al inicio del invierno (marzo 2004), y tres meses después durante el invierno (junio 2004). Se midió 25-hidroxivitamina D sérica (250HD) antes, 1 mes después de la primera suplementación, y 3 meses después de la segunda suplementación (marzo, abril y septiembre). Se estudiaron 18 niños sanos, edad (media más menos DS) 7.3 más menos 4.4 años (rango 1.2 a 14.6), 7 niñas y 11 niños. Antes del tratamiento, la 250 HD sérica fue 29.3 más menos 5.9 ng/ml. Aumentó significativamente 1 mes después de la primera suplementación (Abril): 35.3 más menos 4.4 ng/ml (p<0.001), y disminuyo significativamente 3 meses después de la segunda suplementación 22.4 más menos 4.6 ng/ml (Septiembre (p<0.01). Ningún niño tuvo deficiencia (<10 ng/ml) ni insuficiencia (10-15 bg/ml) de vitamina D. En abril, 1 mes después de la primera suplementación, ningún niño tuvo intoxicación de vitamina D (>50 ng/ml). Conclusión: los resultados sugieren que la doble suplementación con 100.000 UI de vitamina D durante otoño e invierno, previene la deficiencia de vitamina D de niños que habitan en zonas de riesgo del sur de nuestro país.
Descritores: Consentimento Livre e Esclarecido
Hidroxicolecalciferóis
Raquitismo/prevenção & controle
Vitamina D
-Análise Estatística
Limites: Pré-Escolar
Criança
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-1045626
Autor: Cesur, Y; Yuca, SA; Kaya, A; Yilmaz, C; Bay, A.
Título: Vitamin D deficiency rickets in infants presenting with hypocalcaemic convulsions / Raquitismo por deficiencia de vitamina D en lactantes que presentan convulsiones por hipocalcemia
Fonte: West Indian med. j;62(3):201-204, Mar. 2013. tab.
Idioma: en.
Resumo: AIM: Hypocalcaemia evaluation of the clinical, biochemical and radiological features of 91 infants with rickets who presented as hypocalcaemic convulsions. SUBJECTS AND METHODS: Ninety-one hypocalcaemic infants who were brought to hospital with convulsion and diag-nosed with rickets related to vitamin D deficiency according to their clinical, biochemical and radio-logical features were retrospectively reviewed. RESULTS: Mean values of the laboratory data were as follows: calcium 5.55 ± 0.79 mg/dL, phosphorus 4.77 ± 1.66 mg/dL, alkaline phosphatase 1525.5 ± 925.4 U/L and parathormone 256.8 ± 158.3 pg/mL. Serum 25-OH vitamin D levels were below normal (< 20 ng/mL) in 37 infants. CONCLUSION: Vitamin D deficiency should be considered in infants presenting with hypocalcaemia. To avoid complications such as convulsions, clinicians should give vitamin D supplementation to such infants.

OBJETIVO: Evaluación hipocalcémica de los aspectos clínicos, bioquímicos y radiológicos de 91 lactantes con raquitismo, que presentaron convulsiones por hipocalcemia. PACIENTES Y MÉTODOS: Noventa y un lactantes hipocalcémicos llevados al hospital con convulsiones y a quienes se les diagnosticó raquitismo asociado a la deficiencia de vitamina D de acuerdo con sus características, bioquímicas y radiológicas, fueron revisados retrospectivamente. RESULTADOS: Los valores medios de los datos de laboratorio fueron los siguientes: calcio 5.55 ± 0.79 mg/dL, fósforo 4.77 ± 1.66 mg/dL, fosfatasa alcalina 1525.5 ± 925.4 U/L, y paratohormona 256.8± 158.3 pg/mL. Los niveles séricos de la vitamina 25 (OH) D estuvieron por debajo de lo normal en 37 lactantes (< 20 ng/mL). CONCLUSIÓN: La deficiencia de vitamina D debe considerarse en los infantes que se presentan con hipocalcemia. A fin de evitar complicaciones tales como convulsiones, se les debe dar suplementos de vitamina D.
Descritores: Raquitismo/etiologia
Convulsões/etiologia
Deficiência de Vitamina D/complicações
Hipocalcemia/etiologia
-Hormônio Paratireóideo/sangue
Fósforo/sangue
Convulsões/sangue
Vitamina D/sangue
Biomarcadores/sangue
Cálcio/sangue
Estudos Retrospectivos
Fosfatase Alcalina/sangue
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1146472
Autor: Lacourt R, Patricia.
Título: Arte, historia y endocrinología / Art, history and endocrinology
Fonte: Rev. chil. endocrinol. diabetes;14(1):40-42, 2021. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Las enfermedades han sido representadas en el arte desde tiempos remotos. Las obras pictóricas muchas veces nos muestran trastornos que aún no se constituían como una entidad. Observar estos cuadros a la luz de la historia de las enfermedades nos da una perspectiva enriquecedora que nos ayuda a entender mejor dichas patologías. Se comenta un caso clínico endocrinológico pediátrico, la historia probable y su descripción física. Se revisa la historia de cómo se llegó a dilucidar la enfermedad y las claves de su tratamiento.

Diseases have been represented in art since ancient times. Paintings often show us disorders that had not yet been described as a pathological entity. Looking at these pictures in the light of the history of the diseases gives us an enriching perspective that helps us to better understand those pathologies. On this background a pediatric endocrinological clinical case, the most probable history and the features of the physical examination are discussed. The history of how the disease was uncovered and the keys of its treatment are reviewed.
Descritores: Raquitismo/história
Endocrinologia/história
Medicina nas Artes
Limites: Humanos
Masculino
Pré-Escolar
História do Século XVII
História do Século XVIII
História do Século XIX
História do Século XX
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Artigo Histórico
Comentário
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-510176
Autor: Tau, C; Bonifacino, M. M; Scaiola, E; Farenga, M; Acuña, M; Mazzeo, M; Córdoba, M; Peralta, D; Salazar, G.
Título: Niveles circulantes de 25 - hidroxivitamina D en población materno-infantil de zonas de riesgo del país: provincias de Chubut, Santa Cruz y Tierra del Fuego / Blood levels of 25-hidroxivitamine D in mothers and children of provinces at risk in Argentina: Chubut, Santa Cruz and Tierra del Fuego
Fonte: Med. infant;11(3):199-204, sept. 2004. graf, tab.
Idioma: es.
Resumo: Con el fin de evaluar el estado nutricional de vitamina D en el sur del país, se midieron niveles séricos de 25 hidroxivitamina D (250HD). Al final del invierno, se estudiaron 20 niños sanos en Comodoro rivadavia (Chubut. Latitud 45ºS, edad (X más menosDS) 2.2 más menos 0.99 años) y 51 niños sanos en Ushuaia, (tierra del Fuego, Latitud 54ºS, edad: 6.2 más menos 3.7años)Además en Rio Gallegos (Santa Cruz , latitud 52ºS) se estudiaron 27 madres sanas y cordón umbilical en el momento de parto. En Comodoro Rivadavia el 45% de los niños presentó deficiencia (<10ng/ml, n=9) y 5 niños insuficiencia de 250HD (10-15 ng/ml). La X más menos DS de todo el grupo fue: 12.6 más menos 4.7 ng/ml. En Ushuaia el promedio del todo gupo fue 20.6 más menos 8.5 ng/ml, 14 niños (27%) tuvieron valores de 250HD <15 ng/ml, la mayoria de los niños no habían recibido suplemento de vitamina D durante el invierno. Niños suplementados seis meses previos al estudio con 100.000 y 150.000 UI de vitamina D tuvieron valores mayores que los no suplementados (23.4 más menos 8.0 ng/ml, n=36 vs 14.1 más menos 5.5 ng/ml,n=15, p<0.001). Cinco de los niños suplementados presentaron valores de deficienica. La ingesta de calcio fue menos a la recomendada por FDA: 730 más menos230 mg/día. En Rio Gallegos el 66% de las madres y el 85% de los sueros de Cordón Umbilical presentaron niveles deficientes de 250HD. Estos resultados muestran que aún existe deficiencia de vitamina D en la población de niños saludables en el sur de nuestro país. En ushuaia, a pesar que los niveles circulantes de 250HD fueron mejores que en el resto, el hecho de que algunos niños suplementados presentaron niveles de deficiencia de vitamina D, sugiere la necesidad de implementar suplementos periódicos durante el invierno. Palabras clave: Vitamina D, enfermedad nutricional ó metabolica, raquitismo, 25-hidroxivitamina D, calcifediol.
Descritores: Estado Nutricional
Hidroxicolecalciferóis
Osteomalacia
Raquitismo
Saúde Materno-Infantil
Vitamina D
-Análise Estatística
Peso-Idade
Peso-Estatura
Limites: Criança
Adulto
Tipo de Publ: Estudo de Avaliação
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: lil-203074
Autor: Corrêa, Maria Salete Nahás Pires; Caixeta, Fabíola Ferreira; Teodoro, Maria das Graças; Azevedo, Ariovalda Mendonça.
Título: Raquitismo: revisäo de literatura e relato de um caso clínico / Rickets: a review of the literature and report of a clinical case
Fonte: Rev. Assoc. Paul. Cir. Dent;51(3):237-41, maio-jun. 1997. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: O presente trabalho relata e discute um caso clínico de raquitismo. Descreve suas manifestaçöes sistêmicas e bucais, as formas de tratamento e a importância do diagnóstico precoce da doença através dos sinais clínicos e radiográficos na cavidade oral
Descritores: Raquitismo/diagnóstico
Raquitismo/etiologia
Raquitismo/terapia
Vitamina D/análise
Vitamina D/efeitos adversos
Vitamina D/fisiologia
Vitamina D/química
Hipoplasia do Esmalte Dentário/diagnóstico
Hipoplasia do Esmalte Dentário/etiologia
Limites: Humanos
Masculino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR97.1 - Serviço de Documentação Odontológica


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Id: biblio-1052625
Autor: Puche, Rodolfo C.
Título: Normal physiological functions in two animal species with highly different vitamin d status compared to that of humans / Funciones fisiológicas normales en dos especies animales con estatus de vitamina d muy diferentes del actual en seres humanos
Fonte: Actual. osteol;14(3):190-204, sept. - dic. 2018. ilus., graf., tab..
Idioma: en.
Resumo: Mole rats live in permanent darkness, in networks of underground tunnels (which extend up to 1 km in the subsoil), excavated with their incisors, in warm and semi-arid areas of South Africa. Mole rats have an unusually impoverished vitamin D3 status with undetectable and low plasma concentrations of 25- hydroxyvitamin D3 and 1α,25-dihydroxyvitamin D3, respectively. They express 25-hydroxylase in the liver and 1-hydroxylase and 24-hydroxylase in their kidneys. The presence of specific receptors (VDR) was confirmed in the intestine, kidney, Harderʼs glands and skin. In spite of their poor vitamin D3 status, the apparent fractional intestinal absorption of calcium, magnesium and phosphate was high, always greater than 90%. Oral supplementation with cholecalciferol to mole rats did not improve the efficiency of gastrointestinal absorption of these minerals. Mole ratsdo not display the typical lesion of rickets: hypertrophic and radiolucent growth cartilages. Histological studies reported normal parameters of trabecular and cortical bone quality. Marmosets (monkeys of the New World) are not hypercalcaemic, eventhough they exhibit much higher levels of 25-hydroxyvitamin D3, 1α,25-dihydroxyvitamin D3 and parathyroid hormonethan that of rhesus monkeys and humans. Fed a high vitamin D3 intake (110 IU/day/100 g of body weight), a fraction of the experimental group was found to display osteomalacic changes in their bones: distinct increases in osteoid surface, relative osteoid volume, and active osteoclastic bone resorption. These findings suggest that some marmosets appears to suffer vitamin D-dependent rickets, type II. The maximum binding capacity of the VDR or the dissociation constant of VDR1α,25(OH)2D3 complex of mole rats and New World monkeys are distinctly different of VDR isolated from human cells. Health status of those species appears to be adaptations to the mutations of their VDR. Though rare, as mutations may occur at any time in any patient, the overall message of this review to clinicians may be: recent clinical studies strongly suggests that the normality of physiological functions might be a better indicator of the health status than the serum levels of vitamin D metabolites. (AU)

Las ratas topo viven en la oscuridad permanente, en redes de túneles subterráneos excavadas con sus incisivos (que se extienden hasta 1 km en el subsuelo), en áreas cálidas y semiáridas de Sudáfrica. Las ratas topo tienen un estatus de vitamina D3 inusualmente empobrecido con concentraciones plasmáticas indetectables de 25-hidroxivitamina D3 y bajas de 1α, 25-dihidroxivitamina D3. Poseen 25-hidroxilasa en el hígado y 1-hidroxilasa y 24-hidroxilasa en sus riñones. La presencia de receptores específicos (VDR) ha sido confirmada en el intestino, el riñón, las glándulas de Harder y la piel. A pesar de su pobre estatus de vitamina D3,la absorción fraccional intestinal aparente de calcio, magnesio y fosfato fue alta, siempre superior al 90%. La suplementación oral con colecalciferol a las ratas topo no mejoró la eficacia de la absorción gastrointestinal de estos minerales. No muestran la lesión típica del raquitismo: cartílagos de crecimiento hipertróficos y radiolúcidos. Varios estudios histológicos confirman los hallazgos radiológicos y se informan parámetros normales de la calidad ósea trabecular y cortical. Los titíes (monos del Nuevo Mundo) exhiben calcemias normales con niveles más elevados de 25-hidroxivitamina D3, 1α,25-dihidroxivitamina D3 y hormona paratiroidea que los monos rhesus y los seres humanos. Un tercio de un grupo de titíes alimentados con una alta ingesta de vitamina D3 (110 I/día/100 g de peso corporal) exhibió cambios osteomalácicos en sus huesos: aumento en la superficie osteoide, volumen osteoide y activa reabsorción osteoclástica. Estos hallazgos sugieren que una fracción de la población de titíes padece raquitismo dependiente de vitamina D, tipo II. Debido a mutaciones ocurridas hace millones de años, las máximas capacidades de ligamiento del VDR o los valores de la constante de disociación del complejo VDR-1α,25(OH)2D3 de las ratas topo o monos del Nuevo Mundo son muy diferentes de los verificables en receptores aislados de células humanas actuales. El mensaje de esta revisión a los médicos clínicos podría ser: varios estudios clínicos recientes indican que la normalidad de las funciones fisiológicas de un paciente es un mejor indicador de su salud que los niveles séricos de los metabolitos de la vitamina D. (AU)
Descritores: Ratos-Toupeira/fisiologia
Platirrinos/fisiologia
-Raquitismo/veterinária
Vitamina D/sangue
Colecalciferol/administração & dosagem
Ratos-Toupeira/anatomia & histologia
Platirrinos/anatomia & histologia
Vitamina D3 24-Hidroxilase/sangue
25-Hidroxivitamina D3 1-alfa-Hidroxilase/sangue
Hidroxicolecalciferóis/sangue
Limites: Humanos
Animais
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: AR2.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-1040252
Autor: Costa, Susilena Arouche; Souza, Soraia de Fátima Carvalho; Nunes, Ana Margarida Melo.
Título: Oral manifestations of renal tubular acidosis associated with secondary rickets: case report / Manifestações bucais da acidose tubular renal associada ao raquitismo secundário: relato de caso
Fonte: J. bras. nefrol;41(3):433-435, July-Sept. 2019. graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT This report describes the oral manifestations of renal tubular acidosis (RTA) associated with secondary rickets and discusses the biological plausibility of these findings. The characteristic electrolyte changes during RTA or genetic mutations that trigger RTA may be responsible for impaired amelogenesis, dental malocclusion, impacted teeth, and absent lamina dura. This report reinforces the possibility of an association between RTA and the oral manifestations described.

RESUMO Este relato de caso descreve as manifestações bucais da acidose tubular renal (ATR) associada ao raquitismo secundário e discute a plausibilidade biológica desses achados. As alterações eletrolíticas características da ATR ou as mutações genéticas que a desencadeiam podem ser responsáveis pela amelogênese imperfeita, maloclusão dentária, dentes impactados e ausência de lâmina dura. Este relato reforça a possibilidade de uma associação entre ATR e as manifestações bucais descritas.
Descritores: Raquitismo/complicações
Raquitismo/etiologia
Dente Impactado/etiologia
Acidose Tubular Renal/patologia
Mordida Aberta/etiologia
Hipoplasia do Esmalte Dentário/etiologia
-Acidose Tubular Renal/complicações
Radiografia Panorâmica
Amelogênese
Limites: Humanos
Feminino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-776543
Autor: Winzenberg, Tania; Jones, Graeme.
Título: In time: vitamin D deficiency: who needs supplementation? / Em tempo: deficiência da Vitamina D: quem precisa de suplementação?
Fonte: Rev. paul. pediatr;34(1):3-4, Mar. 2016.
Idioma: pt.
Descritores: Vitamina D/administração & dosagem
Deficiência de Vitamina D/terapia
Vitaminas/administração & dosagem
Suplementos Nutricionais
-Raquitismo/etiologia
Raquitismo/terapia
Deficiência de Vitamina D/complicações
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Editorial
Responsável: BR1.1 - BIREME



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