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Id: biblio-1052625
Autor: Puche, Rodolfo C.
Título: Normal physiological functions in two animal species with highly different vitamin d status compared to that of humans / Funciones fisiológicas normales en dos especies animales con estatus de vitamina d muy diferentes del actual en seres humanos
Fonte: Actual. osteol;14(3):190-204, sept. - dic. 2018. ilus., graf., tab..
Idioma: en.
Resumo: Mole rats live in permanent darkness, in networks of underground tunnels (which extend up to 1 km in the subsoil), excavated with their incisors, in warm and semi-arid areas of South Africa. Mole rats have an unusually impoverished vitamin D3 status with undetectable and low plasma concentrations of 25- hydroxyvitamin D3 and 1α,25-dihydroxyvitamin D3, respectively. They express 25-hydroxylase in the liver and 1-hydroxylase and 24-hydroxylase in their kidneys. The presence of specific receptors (VDR) was confirmed in the intestine, kidney, Harderʼs glands and skin. In spite of their poor vitamin D3 status, the apparent fractional intestinal absorption of calcium, magnesium and phosphate was high, always greater than 90%. Oral supplementation with cholecalciferol to mole rats did not improve the efficiency of gastrointestinal absorption of these minerals. Mole ratsdo not display the typical lesion of rickets: hypertrophic and radiolucent growth cartilages. Histological studies reported normal parameters of trabecular and cortical bone quality. Marmosets (monkeys of the New World) are not hypercalcaemic, eventhough they exhibit much higher levels of 25-hydroxyvitamin D3, 1α,25-dihydroxyvitamin D3 and parathyroid hormonethan that of rhesus monkeys and humans. Fed a high vitamin D3 intake (110 IU/day/100 g of body weight), a fraction of the experimental group was found to display osteomalacic changes in their bones: distinct increases in osteoid surface, relative osteoid volume, and active osteoclastic bone resorption. These findings suggest that some marmosets appears to suffer vitamin D-dependent rickets, type II. The maximum binding capacity of the VDR or the dissociation constant of VDR1α,25(OH)2D3 complex of mole rats and New World monkeys are distinctly different of VDR isolated from human cells. Health status of those species appears to be adaptations to the mutations of their VDR. Though rare, as mutations may occur at any time in any patient, the overall message of this review to clinicians may be: recent clinical studies strongly suggests that the normality of physiological functions might be a better indicator of the health status than the serum levels of vitamin D metabolites. (AU)

Las ratas topo viven en la oscuridad permanente, en redes de túneles subterráneos excavadas con sus incisivos (que se extienden hasta 1 km en el subsuelo), en áreas cálidas y semiáridas de Sudáfrica. Las ratas topo tienen un estatus de vitamina D3 inusualmente empobrecido con concentraciones plasmáticas indetectables de 25-hidroxivitamina D3 y bajas de 1α, 25-dihidroxivitamina D3. Poseen 25-hidroxilasa en el hígado y 1-hidroxilasa y 24-hidroxilasa en sus riñones. La presencia de receptores específicos (VDR) ha sido confirmada en el intestino, el riñón, las glándulas de Harder y la piel. A pesar de su pobre estatus de vitamina D3,la absorción fraccional intestinal aparente de calcio, magnesio y fosfato fue alta, siempre superior al 90%. La suplementación oral con colecalciferol a las ratas topo no mejoró la eficacia de la absorción gastrointestinal de estos minerales. No muestran la lesión típica del raquitismo: cartílagos de crecimiento hipertróficos y radiolúcidos. Varios estudios histológicos confirman los hallazgos radiológicos y se informan parámetros normales de la calidad ósea trabecular y cortical. Los titíes (monos del Nuevo Mundo) exhiben calcemias normales con niveles más elevados de 25-hidroxivitamina D3, 1α,25-dihidroxivitamina D3 y hormona paratiroidea que los monos rhesus y los seres humanos. Un tercio de un grupo de titíes alimentados con una alta ingesta de vitamina D3 (110 I/día/100 g de peso corporal) exhibió cambios osteomalácicos en sus huesos: aumento en la superficie osteoide, volumen osteoide y activa reabsorción osteoclástica. Estos hallazgos sugieren que una fracción de la población de titíes padece raquitismo dependiente de vitamina D, tipo II. Debido a mutaciones ocurridas hace millones de años, las máximas capacidades de ligamiento del VDR o los valores de la constante de disociación del complejo VDR-1α,25(OH)2D3 de las ratas topo o monos del Nuevo Mundo son muy diferentes de los verificables en receptores aislados de células humanas actuales. El mensaje de esta revisión a los médicos clínicos podría ser: varios estudios clínicos recientes indican que la normalidad de las funciones fisiológicas de un paciente es un mejor indicador de su salud que los niveles séricos de los metabolitos de la vitamina D. (AU)
Descritores: Ratos-Toupeira/fisiologia
Platirrinos/fisiologia
-Raquitismo/veterinária
Vitamina D/sangue
Colecalciferol/administração & dosagem
Ratos-Toupeira/anatomia & histologia
Platirrinos/anatomia & histologia
Vitamina D3 24-Hidroxilase/sangue
25-Hidroxivitamina D3 1-alfa-Hidroxilase/sangue
Hidroxicolecalciferóis/sangue
Limites: Seres Humanos
Animais
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: AR2.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-968797
Autor: Almeida, Ane Cristina Fayão; Welfort, Virgínia Resende Silva.
Título: Reflexões sobre a recomendação atual de vitamina D para crianças em diferentes países / Reflections on the current recommendation of vitamin D for children in different countries
Fonte: Rev. méd. Minas Gerais;21(3 supl.1):73-77, jul.-set.2011.
Idioma: pt.
Descritores: Raquitismo
Deficiência de Vitamina D/epidemiologia
-Vitamina D/uso terapêutico
Limites: Seres Humanos
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Responsável: BR21.1 - Biblioteca J Baeta Vianna- Campus Saúde UFMG


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Id: biblio-941975
Autor: CAMPOS, MARCO ANTÔNIO.
Título: SOL NA MEDIDA CERTA - PGM LIGADO EM SAÚDE 15.
Fonte: Rio de Janeiro; CANAL SAÚDE/FIOCRUZ; 2012. 1v p.
Idioma: pt.
Descritores: Osteoporose/prevenção & controle
Raquitismo/prevenção & controle
Limites: Masculino
Feminino
Seres Humanos
Responsável: BR1719.1 - Biblioteca do CPqRR
BR1719.1; Digital 1332, DVD, 2012. 017403


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Id: biblio-873948
Autor: Tümen, E. Caner; Yavuz, Izzet; Atakul, Fatma.
Título: Types of rickets, dental and histologic findings: reviewof the literature / Tipos de raquitismo, aspectos dentários e histológicos: revisão de literatura
Fonte: Pesqui. bras. odontopediatria clín. integr;9(2):241-246, maio-ago. 2009.
Idioma: pt.
Resumo: Introduction: A disease that occurs during childhood, rickets is the failure of growing bone to mineralize. Many skeletal and radiographic changes can ocur because of the lack of calcified osteoid and the buildup of un ossified cartilage. Proper bone formation requires a complex interplay of several organs and chemicals, and vitamin D deserves special mention because any disturbance in its production, absorption, or metabolism is paramount in the development of rickets. The pathophysiology of the disease is thought to be impaired phosphate transport, especially decreased phosphate resorption in the renal proximal tubule, as well as in the intestine. In most cases, the diagnosis is established with a thorough history and physical examination and confirmed by laboratory evaluation. Early diagnosis is essential because morbidity can be minimized if children are treated before eight months of age. Objective: The aim of this literature review is to present various types of rickets with clinical features and the dental findings, preventive measurements and treatments. Conclusion: The dentist as well as the pediatrician should be made aware of the features of this disorder so that early intervention can prevent subsequent serious and more invasive dental procedures.

Introdução: O raquitismo, uma doença que ocorre durante a infância, é a falta de crescimento ósseo necessário para a mineralização. Diversas alterações radiográficas esqueléticas podem ocorrer devido a ausência de osteóide calcificado e a formação de cartilagem. A formação óssea adequada requer uma complexa interação de vários órgãos e produtos químicos, e a vitamina D merece uma menção especial, pois qualquer alteração na sua produção, absorção ou no seu metabolismo é fundamental para o desenvolvimento do raquitismo. Acredita-se que a fisiopatologia da doença está no transporte inadequado do fosfato, especialmente na diminuição da reabsorção de fosfato no túbulo renal proximal bem como no intestino. Na maioria dos casos, o diagnóstico é estabelecido com uma história completa e exame físico, e confirmado por exames laboratoriais. O diagnóstico precoce é essencial, pois a morbidade pode ser minimizada se as crianças forem tratadas antes dos oito meses de idade. Objetivo: Apresentar os vários tipos de raquitismo com suas características clínicas, aspectos dentários, medidas preventivas e tratamento. Conclusão: O cirurgião-dentista, bem como o pediatra, devem ser informados das características desta desordem para que a intervenção precoce possa evitar seqüelas subsequentes e procedimentos odontológicos mais invasivos.
Descritores: Hipofosfatemia
Odontopediatria
Raquitismo/patologia
Raquitismo/prevenção & controle
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1264.1 - Biblioteca Setorial Prof Alberto M Campos


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Id: biblio-871505
Autor: Colares Neto, Guido de Paula.
Título: Raquitismo e osteomalácia hipofosfatêmicos de origem genética mediados por FGF23: caracterização molecular, óssea e renal / FGF23-mediated inherited hypophosphatemic rickets: molecular characterization, bone analysis and renal evaluation.
Fonte: São Paulo; s.n; 2015. [111] p. ilus, tab, graf.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: Introdução: raquitismo e osteomalácia hipofosfatêmicos de origem genética mediados por FGF23 (RQ/OM-FGF23) são caracterizados pelo aumento patológico dos níveis séricos de FGF23 com consequentes hiperfosfatúria e hipofosfatemia. A forma hereditária mais comum é a ligada ao X dominante (XLHR) ocasionada por mutações inativadoras no gene PHEX. Objetivos: identificar a etiologia molecular; avaliar a densidade mineral óssea (DMO) e a microarquitetura óssea e, determinar a prevalência de nefrocalcinose (NC), nefrolitíase (NL) e de alterações metabólicas urinárias em 47 pacientes com RQ/OM-FGF23 (16 crianças e 31 adultos). Métodos: as análises dos genes PHEX e FGF23 foram realizadas pelos métodos de Sanger e MLPA. A DMO areal (DMOa) foi avaliada por densitometria óssea (DXA), enquanto a DMO volumétrica (DMOv) e os parâmetros de microarquitetura óssea foram analisados por HR-pQCT. A NC foi classificada segundo uma escala de 0-3 (0 = ausência de NC; 3 = NC grave) pelas ultrassonografia (US) e tomografia computadorizada (TC) renais. A presença de NL foi analisada pela TC renal. Fatores de risco para NC e NL foram avaliados pela urina de 24 horas. Resultados: foram identificadas mutações no PHEX em 41 pacientes (87,2%). A avaliação óssea foi realizada em 38 pacientes com XLHR que foram comparados a controles saudáveis. Os pacientes tiveram maior DMOa em L1-L4 (p=0,03) e menor DMOa em 1/3 distal do rádio (p < 0,01). Em rádio distal, a DMOv total (Total.vBMD) e os componentes trabecular (Tb.vBMD) e cortical (Ct.vBMD) foram semelhantes entre os grupos. Na tíbia distal, os pacientes apresentaram menor Total.vBMD em relação aos controles devido ao déficit no Tb.vBMD (p < 0,01). Além do mais, ao separarmos por status metabólico, os pacientes descompensados tiveram menor Ct.vBMD em tíbia distal comparados aos controles (p=0,02). Quanto aos parâmetros estruturais, em rádio distal, os pacientes apresentaram menor número de trabéculas (Tb.N; p=0,01), maior espessura trabecular...

Background: FGF23-mediated hypophosphatemic rickets is a group of diseases characterized by a pathological increase of FGF23 serum levels, resulting in hyperphosphaturia and hypophosphatemia. In this group, the most common form of inheritance is the X-linked dominant (XLHR) caused by inactivating mutations in the PHEX gene. Aims: to identify the molecular basis; to evaluate the bone mineral density and bone microarchitecture; to determinate the prevalence of nephrocalcinosis (NC), nephrolithiasis (NL) and their related metabolic factors in 47 patients with FGF23-mediated hypophosphatemic rickets (16 children and 31 adults). Methods: PHEX and FGF23 were analyzed by conventional Sanger sequencing and MLPA. The areal BMD (aBMD) was evaluated by dual-energy x-ray absorptiometry (DXA), while the volumetric BMD (vBMD) and the bone microarchitecture were analyzed by high-resolution peripheral quantitative computed tomography (HR-pQCT). NC was investigated by renal ultrasonography (US) and computed tomography (CT) and classified using a 0-3 scale (0= no NC and 3= severe NC). The presence of NL was determined by renal CT. Risk factors for NC and NL were evaluated by 24-hour urinary samples. Results: 41 patients (87.2%) presented mutations in PHEX. The bone analysis was made in 38 XLHR patients compared to healthy controls. XLHR patients presented higher aBMD at L1-L4 (p=0.03) and lower aBMD at the distal third of the radius (p < 0.01). At the distal radius, HR-pQCT showed no differences in the vBMD neither in its trabecular (Tb.vBMD) and cortical (Ct.vBMD) components. At the distal tibia, the XLHR patients showed lower Total.vBMD (p < 0.01) compared to controls due to decreased Tb.vBMD (p < 0.01). Moreover, after XLHR patients were sorted by metabolic status, the noncompensated ones revealed lower Ct.vBMD at the distal tibia compared to their respective controls (p=0.02). Regarding to the microarchitectural parameters, at the distal radius, XLHR...
Descritores: Densitometria
Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar
Hipofosfatemia
Hipofosfatemia Familiar
Nefrocalcinose
Nefrolitíase
Osteomalacia
Endopeptidase Neutra Reguladora de Fosfato PHEX
Raquitismo
Ultrassonografia
-Densidade Óssea
Tomografia Computadorizada por Raios X
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adulto
Responsável: BR66.1 - Divisão de Biblioteca e Documentação
BR66.1


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-794763
Autor: Nuñez, Luis Fabian N; Parra, Silvana H. Santander; Astolfi-Ferreira, Claudete S; Carranza, Claudia; De La Torre, David I. D; Pedroso, Antonio C; Ferreira, Antonio J. Piantino.
Título: Detection of enteric viruses in pancreas and spleen of broilers with runting-stunting syndrome (RSS) / Detecção de vírus entéricos em pâncreas e baço de frangos com a síndrome de nanismo e raquitismo (RSS)
Fonte: Pesqui. vet. bras = Braz. j. vet. res;36(7):595-599, jul. 2016. tab, graf.
Idioma: en.
Projeto: CNPq; . FAPESP.
Resumo: Enteric disease is a multifactorial problem in chickens, which causes gastrointestinal alterations, elevated feed conversions and impairment. In the last years, several enteric viruses were implicated in enteric disease; case reports have shown their presence alone or in concomitant infections during outbreaks and have suggested that they might be determining factors in the aetiology of enteric disease. This study shows high detection rates of enteric viruses in the pancreas and spleen in samples from an outbreak of enteritis and malabsorption in 16 chicken flocks (n=80 broilers). Avian nephritis virus (ANV) was the most ubiquitous virus, present in 75% of the flocks followed by avian rotavirus group A (ART-A) with 68.75%, and by chicken astrovirus (CAstV) and chicken parvovirus (ChPV) in 43.75% of samples. Viruses were present in the pancreas of positive flocks at extremely high rates: 100% for ART-A, 91.7% for ANV, 100% for CAstV and 57.14% for ChPV. By contrast, only 16.7% and 57.14% of intestine samples were positive for ANV and CAstV, respectively. Avian reovirus (AReo) and avian adenovirus group 1 (FAdV-1) were not detected. These results suggest that high viral detection rates in pancreas samples may be a result of viremia during enteric disease, with subsequent damage of the exocrine pancreas, leading to runting-stunting syndrome (RSS).(AU)

A doença entérica é um problema multifatorial em galinhas que causa alterações gastrointestinais, conversão alimentar elevada e deficiência de crescimento. Nos últimos anos, os vírus entéricos foram associados à doença entérica; casos reportados mostraram a infecção de um único vírus e também infecções concomitantes durante os surtos sugerindo a presença de múltiplos fatores etiológicos nas doenças entéricas. Este estudo mostra uma alta taxa de detecção dos vírus entéricos em amostras de pâncreas e baço de um surto de enterite e má-absorção em 16 lotes de frangos (n=80 frangos). O vírus de nefrite aviária (ANV) foi o vírus mais detectado, estando presente em 75% dos lotes seguido pelo rotavírus aviário grupo A (ART-A) em 68,75% dos casos, e pelo astrovirus (CAstV) e parvovírus aviários (ChPV), ambos em 43,75% das amostras. Os vírus estavam presentes no pâncreas dos lotes positivos em percentuais elevados: 100% para ART-A e CAstV; 91,7% para ANV, e em 57,14% para ChPV. Em contraste, somente 16,7% e 57,14%, em amostras de intestino, foram positivos para ANV e CAstV, respectivamente. Reovírus aviário (AReo) e o adenovírus do grupo 1 (FAdV-1) não foram detectados. Estes resultados sugerem que os elevados percentuais de vírus detectados em amostras de pâncreas podem estar associados à viremia durante a doença entérica, com subsequente lesão no pâncreas exócrino das aves levando ao desenvolvimento da síndrome de nanismo e raquitismo.(AU)
Descritores: Avastrovirus/isolamento & purificação
Galinhas/virologia
Síndromes de Malabsorção/diagnóstico
Síndromes de Malabsorção/veterinária
Parvovirus/isolamento & purificação
-Nanismo/diagnóstico
Nanismo/veterinária
Gastroenteropatias/veterinária
Pâncreas/fisiopatologia
Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real/veterinária
Raquitismo/diagnóstico
Raquitismo/veterinária
Baço/virologia
Limites: Animais
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-773595
Autor: CAMPOS, MARCO ANTÔNIO.
Título: SOL NA MEDIDA CERTA - PGM LIGADO EM SAÚDE 15 / SUN AT THE RIGHT SIZE - PGM ON HEALTH 15.
Fonte: Rio de Janeiro; CANAL SAÚDE/FIOCRUZ; 2012. 1v p.
Idioma: pt.
Descritores: Osteoporose/prevenção & controle
Raquitismo/prevenção & controle
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR1719.1 - Biblioteca do CPqRR


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Texto completo SciELO Chile
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Id: lil-711584
Autor: Espinoza G., Anibal; Riquelme R., Joel; Messenger C., Karen; Rivas Q., Mabel.
Título: Caso clínico-radiológico / Clinical case
Fonte: Rev. chil. pediatr;85(2):222-228, abr. 2014. ilus, tab.
Idioma: es.
Descritores: Hipocalcemia
Raquitismo
Limites: Seres Humanos
Masculino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Chile
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Id: lil-703293
Autor: Schonhaut B., Luisa.
Título: Raquitismo: su frecuencia en Santiago de Chile / Rickets: its frequency in Santiago de Chile
Fonte: Rev. chil. pediatr;84(6):685-691, dic. 2013. ilus, tab.
Idioma: es.
Descritores: Pediatria/história
Raquitismo/epidemiologia
-Chile
Deficiência de Vitamina D/epidemiologia
Limites: Seres Humanos
Criança
História do Século XX
Tipo de Publ: Artigo Histórico
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-703291
Autor: Rocha R., Ana.
Título: Diagnóstico diferencial del raquitismo hipocalcémico. caso clínico / Differential diagnosis in hypocalcemic rickets: a clinical case
Fonte: Rev. chil. pediatr;84(6):672-680, dic. 2013. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: La hipocalcemia es un hallazgo infrecuente en los pacientes atendidos en los servicios de urgencia pediátricos. El raquitismo se puede presentar como una hipocalcemia crónica la mayoría de las veces asintomática, sin embargo, algunos pacientes presentan tetanias hipocalcémica. Objetivo: Presentar el caso clínico de una niña con raquitismo hipocalcémico, cuyo diagnóstico fue tardío. Caso clínico: Prescolar de 2 años 5 meses con alteración en la marcha, mal incremento ponderal, espasmos musculares y signos de raquitismo activo. Los exámenes revelaron hipocalcemia severa, normofosfemia, fosfatasa alcalina y PTH elevada y niveles normales de 25 hidroxivitamina D. Se manejó con calcio y calcitriol, y se diagnosticó raquitismo vitamina D dependiente tipo I. Conclusión: Los síntomas y signos clásicos de raquitismo, así como la hipocalcemia, deben hacernos plantear hoy en día el diagnóstico de raquitismo. Un mejor conocimiento de esta patología permitirá evitar el retraso en el diagnóstico y un tratamiento más oportuno.

Introduction: Hypocalcemia is rare in patients attending pediatric emergency services. Rickets can present as a chronic hypocalcemia often asymptomatic, poor growth rate, psychomotor delay and bone abnormalities, but some patients may present tetanic seizures. Although its incidence has decreased, a resurgence of rickets has been described. Objective: To present a case of a child with hypocalcemic rickets, whose diagnosis was delayed. Case report: Preschool of 2,4 years old with gait disturbance, poor growth rate, muscle spams and signs of active rickets. Laboratory results showed hypocalcemia, normophosphemia, alkaline phosphatase, high PTH and normal 25-hydroxyvitamin D levels. She received treatment with calcium and calcitriol and had a good response; Vitamin D dependent rickets type I was diagnosed. Conclusion: Classics signs and symptoms of rickets, as hypocalcemic manifestations, should lead us today to diagnose rickets. Better knowledge of this disease will avoid retarded diagnosis and give a suitable treatment.
Descritores: Hipocalcemia/diagnóstico
Raquitismo/diagnóstico
-Evolução Clínica
Cálcio/administração & dosagem
Calcitriol/administração & dosagem
Calcitriol/deficiência
Diagnóstico Diferencial
Hipocalcemia/tratamento farmacológico
Raquitismo/tratamento farmacológico
Limites: Seres Humanos
Feminino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central



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