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Id: biblio-1146472
Autor: Lacourt R, Patricia.
Título: Arte, historia y endocrinología / Art, history and endocrinology
Fonte: Rev. chil. endocrinol. diabetes;14(1):40-42, 2021. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Las enfermedades han sido representadas en el arte desde tiempos remotos. Las obras pictóricas muchas veces nos muestran trastornos que aún no se constituían como una entidad. Observar estos cuadros a la luz de la historia de las enfermedades nos da una perspectiva enriquecedora que nos ayuda a entender mejor dichas patologías. Se comenta un caso clínico endocrinológico pediátrico, la historia probable y su descripción física. Se revisa la historia de cómo se llegó a dilucidar la enfermedad y las claves de su tratamiento.

Diseases have been represented in art since ancient times. Paintings often show us disorders that had not yet been described as a pathological entity. Looking at these pictures in the light of the history of the diseases gives us an enriching perspective that helps us to better understand those pathologies. On this background a pediatric endocrinological clinical case, the most probable history and the features of the physical examination are discussed. The history of how the disease was uncovered and the keys of its treatment are reviewed.
Descritores: Raquitismo/história
Endocrinologia/história
Medicina nas Artes
Limites: Humanos
Masculino
Pré-Escolar
História do Século XVII
História do Século XVIII
História do Século XIX
História do Século XX
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Artigo Histórico
Comentário
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-510176
Autor: Tau, C; Bonifacino, M. M; Scaiola, E; Farenga, M; Acuña, M; Mazzeo, M; Córdoba, M; Peralta, D; Salazar, G.
Título: Niveles circulantes de 25 - hidroxivitamina D en población materno-infantil de zonas de riesgo del país: provincias de Chubut, Santa Cruz y Tierra del Fuego / Blood levels of 25-hidroxivitamine D in mothers and children of provinces at risk in Argentina: Chubut, Santa Cruz and Tierra del Fuego
Fonte: Med. infant;11(3):199-204, sept. 2004. graf, tab.
Idioma: es.
Resumo: Con el fin de evaluar el estado nutricional de vitamina D en el sur del país, se midieron niveles séricos de 25 hidroxivitamina D (250HD). Al final del invierno, se estudiaron 20 niños sanos en Comodoro rivadavia (Chubut. Latitud 45ºS, edad (X más menosDS) 2.2 más menos 0.99 años) y 51 niños sanos en Ushuaia, (tierra del Fuego, Latitud 54ºS, edad: 6.2 más menos 3.7años)Además en Rio Gallegos (Santa Cruz , latitud 52ºS) se estudiaron 27 madres sanas y cordón umbilical en el momento de parto. En Comodoro Rivadavia el 45% de los niños presentó deficiencia (<10ng/ml, n=9) y 5 niños insuficiencia de 250HD (10-15 ng/ml). La X más menos DS de todo el grupo fue: 12.6 más menos 4.7 ng/ml. En Ushuaia el promedio del todo gupo fue 20.6 más menos 8.5 ng/ml, 14 niños (27%) tuvieron valores de 250HD <15 ng/ml, la mayoria de los niños no habían recibido suplemento de vitamina D durante el invierno. Niños suplementados seis meses previos al estudio con 100.000 y 150.000 UI de vitamina D tuvieron valores mayores que los no suplementados (23.4 más menos 8.0 ng/ml, n=36 vs 14.1 más menos 5.5 ng/ml,n=15, p<0.001). Cinco de los niños suplementados presentaron valores de deficienica. La ingesta de calcio fue menos a la recomendada por FDA: 730 más menos230 mg/día. En Rio Gallegos el 66% de las madres y el 85% de los sueros de Cordón Umbilical presentaron niveles deficientes de 250HD. Estos resultados muestran que aún existe deficiencia de vitamina D en la población de niños saludables en el sur de nuestro país. En ushuaia, a pesar que los niveles circulantes de 250HD fueron mejores que en el resto, el hecho de que algunos niños suplementados presentaron niveles de deficiencia de vitamina D, sugiere la necesidad de implementar suplementos periódicos durante el invierno. Palabras clave: Vitamina D, enfermedad nutricional ó metabolica, raquitismo, 25-hidroxivitamina D, calcifediol.
Descritores: Estado Nutricional
Hidroxicolecalciferóis
Osteomalacia
Raquitismo
Saúde Materno-Infantil
Vitamina D
-Análise Estatística
Peso-Idade
Peso-Estatura
Limites: Criança
Adulto
Tipo de Publ: Estudo de Avaliação
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: lil-203074
Autor: Corrêa, Maria Salete Nahás Pires; Caixeta, Fabíola Ferreira; Teodoro, Maria das Graças; Azevedo, Ariovalda Mendonça.
Título: Raquitismo: revisäo de literatura e relato de um caso clínico / Rickets: a review of the literature and report of a clinical case
Fonte: Rev. Assoc. Paul. Cir. Dent;51(3):237-41, maio-jun. 1997. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: O presente trabalho relata e discute um caso clínico de raquitismo. Descreve suas manifestaçöes sistêmicas e bucais, as formas de tratamento e a importância do diagnóstico precoce da doença através dos sinais clínicos e radiográficos na cavidade oral
Descritores: Raquitismo/diagnóstico
Raquitismo/etiologia
Raquitismo/terapia
Vitamina D/análise
Vitamina D/efeitos adversos
Vitamina D/fisiologia
Vitamina D/química
Hipoplasia do Esmalte Dentário/diagnóstico
Hipoplasia do Esmalte Dentário/etiologia
Limites: Humanos
Masculino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR97.1 - Serviço de Documentação Odontológica


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Id: biblio-1052625
Autor: Puche, Rodolfo C.
Título: Normal physiological functions in two animal species with highly different vitamin d status compared to that of humans / Funciones fisiológicas normales en dos especies animales con estatus de vitamina d muy diferentes del actual en seres humanos
Fonte: Actual. osteol;14(3):190-204, sept. - dic. 2018. ilus., graf., tab..
Idioma: en.
Resumo: Mole rats live in permanent darkness, in networks of underground tunnels (which extend up to 1 km in the subsoil), excavated with their incisors, in warm and semi-arid areas of South Africa. Mole rats have an unusually impoverished vitamin D3 status with undetectable and low plasma concentrations of 25- hydroxyvitamin D3 and 1α,25-dihydroxyvitamin D3, respectively. They express 25-hydroxylase in the liver and 1-hydroxylase and 24-hydroxylase in their kidneys. The presence of specific receptors (VDR) was confirmed in the intestine, kidney, Harderʼs glands and skin. In spite of their poor vitamin D3 status, the apparent fractional intestinal absorption of calcium, magnesium and phosphate was high, always greater than 90%. Oral supplementation with cholecalciferol to mole rats did not improve the efficiency of gastrointestinal absorption of these minerals. Mole ratsdo not display the typical lesion of rickets: hypertrophic and radiolucent growth cartilages. Histological studies reported normal parameters of trabecular and cortical bone quality. Marmosets (monkeys of the New World) are not hypercalcaemic, eventhough they exhibit much higher levels of 25-hydroxyvitamin D3, 1α,25-dihydroxyvitamin D3 and parathyroid hormonethan that of rhesus monkeys and humans. Fed a high vitamin D3 intake (110 IU/day/100 g of body weight), a fraction of the experimental group was found to display osteomalacic changes in their bones: distinct increases in osteoid surface, relative osteoid volume, and active osteoclastic bone resorption. These findings suggest that some marmosets appears to suffer vitamin D-dependent rickets, type II. The maximum binding capacity of the VDR or the dissociation constant of VDR1α,25(OH)2D3 complex of mole rats and New World monkeys are distinctly different of VDR isolated from human cells. Health status of those species appears to be adaptations to the mutations of their VDR. Though rare, as mutations may occur at any time in any patient, the overall message of this review to clinicians may be: recent clinical studies strongly suggests that the normality of physiological functions might be a better indicator of the health status than the serum levels of vitamin D metabolites. (AU)

Las ratas topo viven en la oscuridad permanente, en redes de túneles subterráneos excavadas con sus incisivos (que se extienden hasta 1 km en el subsuelo), en áreas cálidas y semiáridas de Sudáfrica. Las ratas topo tienen un estatus de vitamina D3 inusualmente empobrecido con concentraciones plasmáticas indetectables de 25-hidroxivitamina D3 y bajas de 1α, 25-dihidroxivitamina D3. Poseen 25-hidroxilasa en el hígado y 1-hidroxilasa y 24-hidroxilasa en sus riñones. La presencia de receptores específicos (VDR) ha sido confirmada en el intestino, el riñón, las glándulas de Harder y la piel. A pesar de su pobre estatus de vitamina D3,la absorción fraccional intestinal aparente de calcio, magnesio y fosfato fue alta, siempre superior al 90%. La suplementación oral con colecalciferol a las ratas topo no mejoró la eficacia de la absorción gastrointestinal de estos minerales. No muestran la lesión típica del raquitismo: cartílagos de crecimiento hipertróficos y radiolúcidos. Varios estudios histológicos confirman los hallazgos radiológicos y se informan parámetros normales de la calidad ósea trabecular y cortical. Los titíes (monos del Nuevo Mundo) exhiben calcemias normales con niveles más elevados de 25-hidroxivitamina D3, 1α,25-dihidroxivitamina D3 y hormona paratiroidea que los monos rhesus y los seres humanos. Un tercio de un grupo de titíes alimentados con una alta ingesta de vitamina D3 (110 I/día/100 g de peso corporal) exhibió cambios osteomalácicos en sus huesos: aumento en la superficie osteoide, volumen osteoide y activa reabsorción osteoclástica. Estos hallazgos sugieren que una fracción de la población de titíes padece raquitismo dependiente de vitamina D, tipo II. Debido a mutaciones ocurridas hace millones de años, las máximas capacidades de ligamiento del VDR o los valores de la constante de disociación del complejo VDR-1α,25(OH)2D3 de las ratas topo o monos del Nuevo Mundo son muy diferentes de los verificables en receptores aislados de células humanas actuales. El mensaje de esta revisión a los médicos clínicos podría ser: varios estudios clínicos recientes indican que la normalidad de las funciones fisiológicas de un paciente es un mejor indicador de su salud que los niveles séricos de los metabolitos de la vitamina D. (AU)
Descritores: Ratos-Toupeira/fisiologia
Platirrinos/fisiologia
-Raquitismo/veterinária
Vitamina D/sangue
Colecalciferol/administração & dosagem
Ratos-Toupeira/anatomia & histologia
Platirrinos/anatomia & histologia
Vitamina D3 24-Hidroxilase/sangue
25-Hidroxivitamina D3 1-alfa-Hidroxilase/sangue
Hidroxicolecalciferóis/sangue
Limites: Humanos
Animais
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: AR2.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-1040252
Autor: Costa, Susilena Arouche; Souza, Soraia de Fátima Carvalho; Nunes, Ana Margarida Melo.
Título: Oral manifestations of renal tubular acidosis associated with secondary rickets: case report / Manifestações bucais da acidose tubular renal associada ao raquitismo secundário: relato de caso
Fonte: J. bras. nefrol;41(3):433-435, July-Sept. 2019. graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT This report describes the oral manifestations of renal tubular acidosis (RTA) associated with secondary rickets and discusses the biological plausibility of these findings. The characteristic electrolyte changes during RTA or genetic mutations that trigger RTA may be responsible for impaired amelogenesis, dental malocclusion, impacted teeth, and absent lamina dura. This report reinforces the possibility of an association between RTA and the oral manifestations described.

RESUMO Este relato de caso descreve as manifestações bucais da acidose tubular renal (ATR) associada ao raquitismo secundário e discute a plausibilidade biológica desses achados. As alterações eletrolíticas características da ATR ou as mutações genéticas que a desencadeiam podem ser responsáveis pela amelogênese imperfeita, maloclusão dentária, dentes impactados e ausência de lâmina dura. Este relato reforça a possibilidade de uma associação entre ATR e as manifestações bucais descritas.
Descritores: Raquitismo/complicações
Raquitismo/etiologia
Dente Impactado/etiologia
Acidose Tubular Renal/patologia
Mordida Aberta/etiologia
Hipoplasia do Esmalte Dentário/etiologia
-Acidose Tubular Renal/complicações
Radiografia Panorâmica
Amelogênese
Limites: Humanos
Feminino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-776543
Autor: Winzenberg, Tania; Jones, Graeme.
Título: In time: vitamin D deficiency: who needs supplementation? / Em tempo: deficiência da Vitamina D: quem precisa de suplementação?
Fonte: Rev. paul. pediatr;34(1):3-4, Mar. 2016.
Idioma: pt.
Descritores: Vitamina D/administração & dosagem
Deficiência de Vitamina D/terapia
Vitaminas/administração & dosagem
Suplementos Nutricionais
-Raquitismo/etiologia
Raquitismo/terapia
Deficiência de Vitamina D/complicações
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Editorial
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-968797
Autor: Almeida, Ane Cristina Fayão; Welfort, Virgínia Resende Silva.
Título: Reflexões sobre a recomendação atual de vitamina D para crianças em diferentes países / Reflections on the current recommendation of vitamin D for children in different countries
Fonte: Rev. méd. Minas Gerais;21(3 supl.1):73-77, jul.-set.2011.
Idioma: pt.
Descritores: Raquitismo
Deficiência de Vitamina D/epidemiologia
-Vitamina D/uso terapêutico
Limites: Humanos
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Responsável: BR21.1 - Biblioteca J Baeta Vianna- Campus Saúde UFMG


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Id: biblio-941975
Autor: CAMPOS, MARCO ANTÔNIO.
Título: SOL NA MEDIDA CERTA - PGM LIGADO EM SAÚDE 15.
Fonte: Rio de Janeiro; CANAL SAÚDE/FIOCRUZ; 2012. 1v p.
Idioma: pt.
Descritores: Osteoporose/prevenção & controle
Raquitismo/prevenção & controle
Limites: Masculino
Feminino
Humanos
Responsável: BR1719.1 - Biblioteca do CPqRR
BR1719.1; Digital 1332, DVD, 2012. 017403


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Id: biblio-873948
Autor: Tümen, E. Caner; Yavuz, Izzet; Atakul, Fatma.
Título: Types of rickets, dental and histologic findings: reviewof the literature / Tipos de raquitismo, aspectos dentários e histológicos: revisão de literatura
Fonte: Pesqui. bras. odontopediatria clín. integr;9(2):241-246, maio-ago. 2009.
Idioma: pt.
Resumo: Introduction: A disease that occurs during childhood, rickets is the failure of growing bone to mineralize. Many skeletal and radiographic changes can ocur because of the lack of calcified osteoid and the buildup of un ossified cartilage. Proper bone formation requires a complex interplay of several organs and chemicals, and vitamin D deserves special mention because any disturbance in its production, absorption, or metabolism is paramount in the development of rickets. The pathophysiology of the disease is thought to be impaired phosphate transport, especially decreased phosphate resorption in the renal proximal tubule, as well as in the intestine. In most cases, the diagnosis is established with a thorough history and physical examination and confirmed by laboratory evaluation. Early diagnosis is essential because morbidity can be minimized if children are treated before eight months of age. Objective: The aim of this literature review is to present various types of rickets with clinical features and the dental findings, preventive measurements and treatments. Conclusion: The dentist as well as the pediatrician should be made aware of the features of this disorder so that early intervention can prevent subsequent serious and more invasive dental procedures.

Introdução: O raquitismo, uma doença que ocorre durante a infância, é a falta de crescimento ósseo necessário para a mineralização. Diversas alterações radiográficas esqueléticas podem ocorrer devido a ausência de osteóide calcificado e a formação de cartilagem. A formação óssea adequada requer uma complexa interação de vários órgãos e produtos químicos, e a vitamina D merece uma menção especial, pois qualquer alteração na sua produção, absorção ou no seu metabolismo é fundamental para o desenvolvimento do raquitismo. Acredita-se que a fisiopatologia da doença está no transporte inadequado do fosfato, especialmente na diminuição da reabsorção de fosfato no túbulo renal proximal bem como no intestino. Na maioria dos casos, o diagnóstico é estabelecido com uma história completa e exame físico, e confirmado por exames laboratoriais. O diagnóstico precoce é essencial, pois a morbidade pode ser minimizada se as crianças forem tratadas antes dos oito meses de idade. Objetivo: Apresentar os vários tipos de raquitismo com suas características clínicas, aspectos dentários, medidas preventivas e tratamento. Conclusão: O cirurgião-dentista, bem como o pediatra, devem ser informados das características desta desordem para que a intervenção precoce possa evitar seqüelas subsequentes e procedimentos odontológicos mais invasivos.
Descritores: Hipofosfatemia
Odontopediatria
Raquitismo/patologia
Raquitismo/prevenção & controle
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1264.1 - Biblioteca Setorial Prof Alberto M Campos


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Id: biblio-871505
Autor: Colares Neto, Guido de Paula.
Título: Raquitismo e osteomalácia hipofosfatêmicos de origem genética mediados por FGF23: caracterização molecular, óssea e renal / FGF23-mediated inherited hypophosphatemic rickets: molecular characterization, bone analysis and renal evaluation.
Fonte: São Paulo; s.n; 2015. [111] p. ilus, tab, graf.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: Introdução: raquitismo e osteomalácia hipofosfatêmicos de origem genética mediados por FGF23 (RQ/OM-FGF23) são caracterizados pelo aumento patológico dos níveis séricos de FGF23 com consequentes hiperfosfatúria e hipofosfatemia. A forma hereditária mais comum é a ligada ao X dominante (XLHR) ocasionada por mutações inativadoras no gene PHEX. Objetivos: identificar a etiologia molecular; avaliar a densidade mineral óssea (DMO) e a microarquitetura óssea e, determinar a prevalência de nefrocalcinose (NC), nefrolitíase (NL) e de alterações metabólicas urinárias em 47 pacientes com RQ/OM-FGF23 (16 crianças e 31 adultos). Métodos: as análises dos genes PHEX e FGF23 foram realizadas pelos métodos de Sanger e MLPA. A DMO areal (DMOa) foi avaliada por densitometria óssea (DXA), enquanto a DMO volumétrica (DMOv) e os parâmetros de microarquitetura óssea foram analisados por HR-pQCT. A NC foi classificada segundo uma escala de 0-3 (0 = ausência de NC; 3 = NC grave) pelas ultrassonografia (US) e tomografia computadorizada (TC) renais. A presença de NL foi analisada pela TC renal. Fatores de risco para NC e NL foram avaliados pela urina de 24 horas. Resultados: foram identificadas mutações no PHEX em 41 pacientes (87,2%). A avaliação óssea foi realizada em 38 pacientes com XLHR que foram comparados a controles saudáveis. Os pacientes tiveram maior DMOa em L1-L4 (p=0,03) e menor DMOa em 1/3 distal do rádio (p < 0,01). Em rádio distal, a DMOv total (Total.vBMD) e os componentes trabecular (Tb.vBMD) e cortical (Ct.vBMD) foram semelhantes entre os grupos. Na tíbia distal, os pacientes apresentaram menor Total.vBMD em relação aos controles devido ao déficit no Tb.vBMD (p < 0,01). Além do mais, ao separarmos por status metabólico, os pacientes descompensados tiveram menor Ct.vBMD em tíbia distal comparados aos controles (p=0,02). Quanto aos parâmetros estruturais, em rádio distal, os pacientes apresentaram menor número de trabéculas (Tb.N; p=0,01), maior espessura trabecular...

Background: FGF23-mediated hypophosphatemic rickets is a group of diseases characterized by a pathological increase of FGF23 serum levels, resulting in hyperphosphaturia and hypophosphatemia. In this group, the most common form of inheritance is the X-linked dominant (XLHR) caused by inactivating mutations in the PHEX gene. Aims: to identify the molecular basis; to evaluate the bone mineral density and bone microarchitecture; to determinate the prevalence of nephrocalcinosis (NC), nephrolithiasis (NL) and their related metabolic factors in 47 patients with FGF23-mediated hypophosphatemic rickets (16 children and 31 adults). Methods: PHEX and FGF23 were analyzed by conventional Sanger sequencing and MLPA. The areal BMD (aBMD) was evaluated by dual-energy x-ray absorptiometry (DXA), while the volumetric BMD (vBMD) and the bone microarchitecture were analyzed by high-resolution peripheral quantitative computed tomography (HR-pQCT). NC was investigated by renal ultrasonography (US) and computed tomography (CT) and classified using a 0-3 scale (0= no NC and 3= severe NC). The presence of NL was determined by renal CT. Risk factors for NC and NL were evaluated by 24-hour urinary samples. Results: 41 patients (87.2%) presented mutations in PHEX. The bone analysis was made in 38 XLHR patients compared to healthy controls. XLHR patients presented higher aBMD at L1-L4 (p=0.03) and lower aBMD at the distal third of the radius (p < 0.01). At the distal radius, HR-pQCT showed no differences in the vBMD neither in its trabecular (Tb.vBMD) and cortical (Ct.vBMD) components. At the distal tibia, the XLHR patients showed lower Total.vBMD (p < 0.01) compared to controls due to decreased Tb.vBMD (p < 0.01). Moreover, after XLHR patients were sorted by metabolic status, the noncompensated ones revealed lower Ct.vBMD at the distal tibia compared to their respective controls (p=0.02). Regarding to the microarchitectural parameters, at the distal radius, XLHR...
Descritores: Densitometria
Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar
Hipofosfatemia
Hipofosfatemia Familiar
Nefrocalcinose
Nefrolitíase
Osteomalacia
Endopeptidase Neutra Reguladora de Fosfato PHEX
Raquitismo
Ultrassonografia
-Densidade Óssea
Tomografia Computadorizada por Raios X
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adulto
Responsável: BR66.1 - Divisão de Biblioteca e Documentação
BR66.1



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