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Id: biblio-1147262
Autor: Castro, Sebastián; Velasco Suárez, Carlos; Vieites, Ana; Bergadá, Ignacio; Cassinelli, Hamilton.
Título: Raquitismo vinculado al uso de fórmulas elementales: Reporte de caso / Rickets associated to the use of elemental formula: A case report
Fonte: Arch. argent. pediatr;119(1):e49-e53, feb. 2021. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El raquitismo afecta la diferenciación y mineralización del cartílago de crecimiento como consecuencia, en última instancia, de una alteración en los niveles de fósforo y/o calcio. El secundario a la deficiencia de vitamina D es la forma más frecuente (raquitismo carencial). Las manifestaciones clínicas durante los primeros años de vida suelen comprometer en forma más marcada las epífisis de los huesos.Se describe el caso de un lactante de 8 meses con diagnóstico de alergia a la proteína de la leche de vaca que presentó múltiples fracturas patológicas mientras se encontraba bajo tratamiento con fórmulas lácteas a base de aminoácidos. Se efectuó el diagnóstico de raquitismo hipofosfatémico por deficiencia de fósforo y, tras 3 meses de tratamiento con sales de fosfato, calcio, calcitriol, el abandono paulatino de la leche elemental y el descenso gradual de la medicación antiácida, el paciente evolucionó con curación clínico-radiológica del cuadro

The rickets is a disease that affects the differentiation and mineralization of the growth cartilage, as an ultimate consequence of a balance loss in calcium and phosphate levels. Vitamin D deficiency is the most common cause of the rickets (nutritional rickets). Its clinical manifestation during the first years of life involves long bones epiphysis in a more severe way.We report an 8-month-old infant who was diagnosed with cow ́s milk protein allergy and suffered from multiple fractures while receiving elemental formula as part of his treatment. The final etiology was hypophosphatemic rickets secondary to phosphate deficiency, and after 3 months of phosphate, calcium and calcitriol supplementation, in addition to the gradually reduction of the proportion of elemental formula intake and the decline of the antacid doses, clinical and radiological heal was achieved.
Descritores: Raquitismo Hipofosfatêmico/diagnóstico por imagem
-Deficiência de Vitamina D
Hipersensibilidade a Leite
Fórmulas Infantis
Raquitismo Hipofosfatêmico/terapia
Aminoácidos
Limites: Humanos
Masculino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: lil-636769
Autor: Quintana López, Gerardo; Restrepo, José Félix; Sánchez, álvaro; Calvo, Enrique; Fernández, Andrés; Iglesias Gamarra, Antonio.
Título: Raquitismo hipofosfatémico ligado al X (XLH):: Presentación de una familia, asociado a una osteoartritis prematura y simulando además una espondiloartropatía seronegativa / X-linked hypophosphatemic rickets: Presentation of a family, associated with premature osteoarthritis, and simulating a seronegative spondyloarthropathy
Fonte: Rev. colomb. reumatol;15(2):117-122, abr.-jun. 2008. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: En este artículo presentamos un enfoque práctico para el diagnóstico diferencial de desórdenes hipofosfatémicos heredados junto a la osteomalacia inducida por tumor (una forma adquirida), profundizando sobre el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X y hacemos la descripción de una familia con este diagnóstico.

In this article we present a practical focus for the differential diagnosis of hypophosphatemic disorders inherited join to the osteomalacia induced by tumor (an acquired form); deepening about the X-linked hypophosphatemic rickets and we present description of a family with this diagnosis.
Descritores: Osteoartrite
Raquitismo Hipofosfatêmico
-Associação
Cromossomo X
Espondiloartropatias
Diagnóstico Diferencial
Genética
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO356.9


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-838069
Autor: Miksza, Karisa Farias; Brenner, Fabiane Mulinari; Andreola, Gabriel Martinez; Sakiyama, Paula Hitomi.
Título: Alopecia in patients with vitamin D-resistant rickets type-II
Fonte: An. bras. dermatol;92(2):286-287, Mar.-Apr. 2017. graf.
Idioma: en.
Descritores: Alopecia/etiologia
Raquitismo Hipofosfatêmico/complicações
-Couro Cabeludo
Biópsia
Dermoscopia
Alopecia/patologia
Alopecia/tratamento farmacológico
Sobrancelhas
Raquitismo Hipofosfatêmico/patologia
Raquitismo Hipofosfatêmico/tratamento farmacológico
Limites: Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Carta
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
Carvalhaes, Joäo Tomas de Abreu
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Id: biblio-957372
Autor: Maia, Marta Liliane de Almeida; Abreu, Ana Lucia Santos; Nogueira, Paulo Cesar Koch; Val, Maria Luiza Dautro Moreira do; Carvalhaes, João Tomas de Abreu; Andrade, Maria Cristina de.
Título: Raquitismo hipofosfatêmico: relato de caso / Hypophosphatemic rickets: case report
Fonte: Rev. Paul. Pediatr. (Ed. Port., Online);36(2):242-247, abr.-jun. 2018. tab, graf.
Idioma: pt.
Resumo: RESUMO Objetivo: O raquitismo hipofosfatêmico precisa ser precocemente diagnosticado porque seu tratamento previne sequelas incapacitantes. Este relato alerta para a doença. Relato de caso: Relato de perfil metabólico, depuração de creatinina, estado nutricional e desenvolvimento pôndero-estatural de paciente com características clínico-laboratoriais de raquitismo hipofosfatêmico, atendido em ambulatório de tubulopatias por período de 12 meses. Chegou ao serviço após tempo prolongado acamado, dependente de ventilação mecânica e com perfil metabólico ósseo alterado. Terapêutica consistiu na administração de fósforo (inicial: 65 mg/kg/dia, final: 24,2 mg/kg/dia), cálcio (inicial: 127 mg/kg/dia, final: 48,4 mg/kg/dia) e calcitriol (inicial: 0,06 mcg/kg/dia, final: 0,03 mcg/kg/dia), e a análise constou da descrição das consultas, utilizando-se mediana de exames laboratoriais e dados antropométricos. Observou-se nítida melhora inicial do padrão respiratório do paciente, que evoluiu com ventilação espontânea e deambulação autônoma; com exames laboratoriais: cálcio (mg/dL) inicial 7,1, final 10,1; fósforo (mg/dL) inicial 1,7, final 3,2; magnésio (mg/dL) inicial 1,5, final 2,1; paratormônio (pg/L) inicial 85,8, final 52,7; fosfatase alcalina (UI/L) inicial 12660, final 938; e melhora do desenvolvimento pôndero-estatural (escore Z: E/I inicial: -6,05, final -3,64; P/I: inicial -2,92, final -1,57) com presença de litíase transitória. A depuração de creatinina (mL/min/1,73 m2sc) foi constante durante o seguimento. O tratamento propiciou benefícios clínicos, bioquímicos e nutricionais, mas, apesar da boa resposta inicial, a família abandonou o seguimento por dois anos, apresentando o paciente piora da deambulação e das deformidades esqueléticas. Comentários: Não apenas diagnóstico precoce é necessário, como também a adesão ao tratamento é fundamental para o sucesso na condução dessa patologia.

ABSTRACT Objective: Early diagnosis and immediate treatment of hypophosphatemic rickets is of utmost importance as it may prevent subsequent sequelae. This report aims at warning pediatricians to consider the presence of the disease. Case description: Description of the metabolic profile, creatinine clearance, nutritional status, weight and body structure of a patient who presented the clinical-laboratorial characteristics of hypophosphatemic rickets and was followed in an outpatient clinic for tubulopathies over the period of 12 months. The patient had been bedridden for some time, was dependent on mechanical ventilation and presented an altered metabolic bone condition. Treatment was phosphate (initial: 65 mg/kg/day and final: 24,2 mg/kg/day), calcium (initial: 127 mg/kg/day, final: 48,4 mg/kg/day) and calcitriol (initial: 0.06 mcg/kg/day, final: 0.03 mcg/kg/day). The patient improved, evolving into spontaneous breathing and walking unaided. Laboratory results: calcium (mg/dL) initial 7.1, final 10.1; phosphate (mg/dL) initial 1.7 final 3.2; magnesium (mg/dL) initial 1.5 final 2.1, parathyroid hormone (pg/l) initial 85.8, final 52.7, alkaline phosphatase (UI/l) initial 12660, final 938; there was also improvement in weight/structural development (Z score: H/A initial: -6.05, final -3.64; W/A: initial -2.92, final -1.57) with presence of transitory gallstones. Creatinine clearance (mL/min/1.73m2bsa) was constant. The medication improved his laboratory results and nutritional status, but the patient did not return for two years for follow-up and, during this period, his condition has noticeably deteriorated. Comments: Early diagnosis and follow-up are essential in dealing with this pathology.
Descritores: Raquitismo Hipofosfatêmico/diagnóstico
Limites: Humanos
Masculino
Lactente
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-991113
Autor: Osorio Illas, Lisis; Pérez Suárez, Raúl Gabriel; Cima Lores, Octavio; Vilches Lescaille, Deysi de la C; Hernández Fernández, Yardanis; Domínguez Mora, Alexey.
Título: Uveítis anterior aguda asociada a raquitismo renal hipofosfatémico / Acute anterior uveítis associated to hypophosphatemic renal ricketts
Fonte: Rev. cuba. oftalmol;31(4):61-66, oct.-dic. 2018. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Los raquitismos hipofosfatémicos hereditarios son un grupo de enfermedades caracterizadas por la pérdida renal de fosfatos. Cursan con hipocrecimiento disarmónico y deformidades óseas. La forma más común es el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X, el cual es causado por mutaciones inactivantes en el gen PHEX. El objetivo de nuestro trabajo fue describir las alteraciones oculares encontradas y la evolución clínica en un paciente con raquitismo hipofosfatémico hereditario y uveítis anterior. Se presenta un niño de 9 años de edad con diagnóstico de raquitismo hipofosfatémico hereditario, valorado en el Servicio de Uveítis del Instituto Cubano de Oftalmología Ramón Pando Ferrer por presentar dolor ocular y molestias a la luz en el ojo derecho. En la exploración oftalmológica se constata una uveítis anterior con hipopión en el ojo derecho y depósitos de cristales en todo el espesor corneal y el iris en ambos ojos. Se indicaron esteroides tópicos con resolución del proceso inflamatorio. Los hallazgos en el segmento anterior del paciente son sugestivos de cistinosis, donde el acúmulo de cristales es la alteración corneal más típica de las manifestaciones oculares, con una incidencia del 90 por ciento en niños menores de un año, y los primeros órganos afectados son los riñones. Los raquitismos hipofosfatémicos hereditarios pueden cursar con depósitos de cristales corneales y procesos inflamatorios de la úvea anterior(AU)

Hereditary hypophosphatemic rickets are a group of diseases characterized by renal loss of phosphates. They appear with disharmonic hypogrowth and bone deformities. The most common form is the X-chromosome-linked hypophosphatemic rickets which is caused by inactivating mutations in PHEX gene. The objective of our work was to describe the ocular alterations and the clinical evolution in a patient with hereditary hypophosphatemic rickets and previous uveitis. Here is the case of a 9 years-old boy diagnosed with hereditary hypophosphatemic rickets, who was seen at the Uveitis Service of Ramon Pando Ferrer Cuban Institute of Ophthalmology. He presented with ocular pain and feeling of discomfort to light in his right eye. The ophthalmological exam yielded anterior uveitis with hypopyon in his right eye and crystal depots in the whole corneal thickness and the iris of both eyes. Topical steroids were prescribed to treat the inflammatory process. The findings in the anterior segment of the patients indicated the presence of cystinosis in which the accumulation of crystals is the most typical corneal alteration among the ocular manifestations. Its incidence reaches 90 percent in under one year-old children and the first affected organs are the kidneys. The hereditary hypophosphatemic rickets may appear with corneal crystal depots and inflammatory processes in the anterior uvea(AU)
Descritores: Osteomalacia/epidemiologia
Uveíte Anterior/tratamento farmacológico
Raquitismo Hipofosfatêmico/diagnóstico
Limites: Humanos
Masculino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: biblio-833431
Autor: Peru. Ministerio de Salud. Seguro Integral de Salud.
Título: Informe técnico sobre cobertura en pacientes con diagnóstico de raquitismo renal hipofosfatémico / Technical report on coverage in patients with hypophosphatemic renal rickets.
Fonte: s.l; s.n; 2016.
Idioma: es.
Resumo: Al respecto de los productos farmacéuticos solicitados se evidencia que en el Petitorio Nacional Único de Medicamentos - PNUME vigente sólo se ha incluido al Calcitriol de 1mcg/mL y el Calcitriol de 0.25 mcg, no encontrándose Solución de Joulie (fosfato disódico+ácido fosfárico), Litiasin (citrato de potasio+ácido cítrico), Solución de Sholl (solución de citratos), K-phos neutral (fosfato de sodio y potasio) y Phospha neutral (anhidrido fosfato de sodio dibásico+fosfato de potasio monobásico+monohidrato fosfato de sodio monobásico), por lo que estos productos deberán contar con la aprobación del Comité Farmacoterapéutico correspondiente para que de corresponder la IPRESS que brinda atención al paciente solicite, de acuerdo a normativa vigente, su evaluación para cobertura SIS.(AU)
Descritores: Distúrbio Mineral e Ósseo na Doença Renal Crônica/diagnóstico
Uso de Medicamentos
Diretrizes para o Planejamento em Saúde
Financiamento da Assistência à Saúde
Raquitismo Hipofosfatêmico/diagnóstico
-Avaliação da Tecnologia Biomédica
Tipo de Publ: Relatório Técnico
Estudo de Avaliação
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-697817
Autor: SOUZA, Andreia Pereira; KOBAYASHI, Tatiana Yuriko; LOURENCO NETO, Natalino; SILVA, Salete Moura Bonifacio; MACHADO, Maria Aparecida Andrade Moreira; OLIVEIRA, Thais Marchini.
Título: Dental manifestations of patient with Vitamin D-resistant rickets
Fonte: J. appl. oral sci;21(6):601-606, Nov-Dec/2013. graf.
Idioma: en.
Resumo: Patients with Vitamin D-resistant rickets have abnormal tooth morphology such as thin globular dentin and enlarged pulp horns that extend into the dentino-enamel junction. Invasion of the pulp by microorganisms and toxins is inevitable. The increased fibrotic content of the pulp, together with a reduced number of odontoblasts, decreases the response to pulp infection. The most important oral findings are characterized by spontaneous gingival and dental abscesses occuring without history of trauma or caries. Radiographic examinations revealed large pulp chambers, short roots, poorly defined lamina dura and hypoplastic alveolar ridge. These dental abscesses are common and therefore the extraction and pulpectomy are the treatment of choice. The purpose of this article is to report a case of Vitamin D-resistant rickets in a 5 year-old boy, describing the dental findings and the treatment to be performed in these cases.
Descritores: Doenças da Boca/etiologia
Raquitismo Hipofosfatêmico/complicações
Doenças Dentárias/etiologia
-Polpa Dentária
Doenças da Boca
Doenças da Boca/terapia
Resultado do Tratamento
Colo do Dente
Doenças Dentárias
Doenças Dentárias/terapia
Limites: Pré-Escolar
Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
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