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Id: biblio-908388
Autor: Barilari, Catalina; Exeni, Ramón; Santiago, Adriana; Álvarez, Karina; Ciancaglini, Carina; Vázquez, Aída.
Título: Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria / Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria
Fonte: Rev. nefrol. diál. traspl;35(3):168-172, sept. 2015. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar
Hipercalciúria
Nefrocalcinose
-Distúrbios do Metabolismo do Cálcio
Distúrbios do Metabolismo do Fósforo
Limites: Feminino
Humanos
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Relatos de Casos
Responsável: AR444.1 - BAN - Biblioteca Argentina de Nefrología Dr. Víctor R. Miatello


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Id: biblio-871505
Autor: Colares Neto, Guido de Paula.
Título: Raquitismo e osteomalácia hipofosfatêmicos de origem genética mediados por FGF23: caracterização molecular, óssea e renal / FGF23-mediated inherited hypophosphatemic rickets: molecular characterization, bone analysis and renal evaluation.
Fonte: São Paulo; s.n; 2015. [111] p. ilus, tab, graf.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: Introdução: raquitismo e osteomalácia hipofosfatêmicos de origem genética mediados por FGF23 (RQ/OM-FGF23) são caracterizados pelo aumento patológico dos níveis séricos de FGF23 com consequentes hiperfosfatúria e hipofosfatemia. A forma hereditária mais comum é a ligada ao X dominante (XLHR) ocasionada por mutações inativadoras no gene PHEX. Objetivos: identificar a etiologia molecular; avaliar a densidade mineral óssea (DMO) e a microarquitetura óssea e, determinar a prevalência de nefrocalcinose (NC), nefrolitíase (NL) e de alterações metabólicas urinárias em 47 pacientes com RQ/OM-FGF23 (16 crianças e 31 adultos). Métodos: as análises dos genes PHEX e FGF23 foram realizadas pelos métodos de Sanger e MLPA. A DMO areal (DMOa) foi avaliada por densitometria óssea (DXA), enquanto a DMO volumétrica (DMOv) e os parâmetros de microarquitetura óssea foram analisados por HR-pQCT. A NC foi classificada segundo uma escala de 0-3 (0 = ausência de NC; 3 = NC grave) pelas ultrassonografia (US) e tomografia computadorizada (TC) renais. A presença de NL foi analisada pela TC renal. Fatores de risco para NC e NL foram avaliados pela urina de 24 horas. Resultados: foram identificadas mutações no PHEX em 41 pacientes (87,2%). A avaliação óssea foi realizada em 38 pacientes com XLHR que foram comparados a controles saudáveis. Os pacientes tiveram maior DMOa em L1-L4 (p=0,03) e menor DMOa em 1/3 distal do rádio (p < 0,01). Em rádio distal, a DMOv total (Total.vBMD) e os componentes trabecular (Tb.vBMD) e cortical (Ct.vBMD) foram semelhantes entre os grupos. Na tíbia distal, os pacientes apresentaram menor Total.vBMD em relação aos controles devido ao déficit no Tb.vBMD (p < 0,01). Além do mais, ao separarmos por status metabólico, os pacientes descompensados tiveram menor Ct.vBMD em tíbia distal comparados aos controles (p=0,02). Quanto aos parâmetros estruturais, em rádio distal, os pacientes apresentaram menor número de trabéculas (Tb.N; p=0,01), maior espessura trabecular...

Background: FGF23-mediated hypophosphatemic rickets is a group of diseases characterized by a pathological increase of FGF23 serum levels, resulting in hyperphosphaturia and hypophosphatemia. In this group, the most common form of inheritance is the X-linked dominant (XLHR) caused by inactivating mutations in the PHEX gene. Aims: to identify the molecular basis; to evaluate the bone mineral density and bone microarchitecture; to determinate the prevalence of nephrocalcinosis (NC), nephrolithiasis (NL) and their related metabolic factors in 47 patients with FGF23-mediated hypophosphatemic rickets (16 children and 31 adults). Methods: PHEX and FGF23 were analyzed by conventional Sanger sequencing and MLPA. The areal BMD (aBMD) was evaluated by dual-energy x-ray absorptiometry (DXA), while the volumetric BMD (vBMD) and the bone microarchitecture were analyzed by high-resolution peripheral quantitative computed tomography (HR-pQCT). NC was investigated by renal ultrasonography (US) and computed tomography (CT) and classified using a 0-3 scale (0= no NC and 3= severe NC). The presence of NL was determined by renal CT. Risk factors for NC and NL were evaluated by 24-hour urinary samples. Results: 41 patients (87.2%) presented mutations in PHEX. The bone analysis was made in 38 XLHR patients compared to healthy controls. XLHR patients presented higher aBMD at L1-L4 (p=0.03) and lower aBMD at the distal third of the radius (p < 0.01). At the distal radius, HR-pQCT showed no differences in the vBMD neither in its trabecular (Tb.vBMD) and cortical (Ct.vBMD) components. At the distal tibia, the XLHR patients showed lower Total.vBMD (p < 0.01) compared to controls due to decreased Tb.vBMD (p < 0.01). Moreover, after XLHR patients were sorted by metabolic status, the noncompensated ones revealed lower Ct.vBMD at the distal tibia compared to their respective controls (p=0.02). Regarding to the microarchitectural parameters, at the distal radius, XLHR...
Descritores: Densitometria
Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar
Hipofosfatemia
Hipofosfatemia Familiar
Nefrocalcinose
Nefrolitíase
Osteomalacia
Endopeptidase Neutra Reguladora de Fosfato PHEX
Raquitismo
Ultrassonografia
-Densidade Óssea
Tomografia Computadorizada por Raios X
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adulto
Responsável: BR66.1 - Divisão de Biblioteca e Documentação
BR66.1


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Id: lil-614270
Autor: Parisi, Muriel S; Oliveri, Beatriz.
Título: Osteomalacia tumoral / Tumoral osteomalacia
Fonte: Actual. osteol;4(1):14-21, ene.-abr. 2008. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La osteomalacia tumoral (OT) u osteomalacia oncogénica es un síndrome paraneoplásico producido por una pérdida renal de fosfato. Es una enfermedad rara, con aproximadamente 130 casos publicados. Recientemente, se han descrito varios factores de origen óseo que participarían en el mantenimiento de la homeostasis del fósforo; en conjunto se los denomina ?fosfatoninas?, y el más conocido es el Factor de Crecimiento Fibroblástico 23 (FGF-23). Ésta es una hormona proteica detectable en el suero de sujetos sanos y ha sido relacionado con la fisiopatología de tres tipos de raquitismo/osteomalacia con hipofosfatemia: dos enfermedades hereditarias (raquitismo u osteomalacia hipofosfatémicos asociado/a al cromosoma X [XLH], y raquitismo u osteomalacia autosómicos dominantes [ADHR]), y la OT. Los tumores asociados a la OT son de origen mesenquimático, de crecimiento lento, complejos y polimórficos. En general estos tumores son benignos, de tamaño pequeño, asintomáticos y de localización incierta; también se ha descrito el cuadro en asociación con neoplasias malignas. El diagnóstico presuntivo requiere la documentación de hipofosfatemia y de una disminución marcada en la reabsorción tubular de fósforo. Deben registrarse los antecedentes familiares, y proceder a estudios de localización del tumor: la TC y la RNM son de poca utilidad, y recientemente se ha visto la sensibilidad de centellogramas con análogos de somatostatina y del PET scan con fluorodesoxiglucosa. El diagnóstico de certeza se obtiene si se logra la reversión de la hipofosfatemia con la extracción del tumor. El tratamiento médico requiere dosis altas de fosfatos y calcitriol por vía oral, no siempre bien tolerados. Se han usado también el octreotide y el calcimimético cinacalcet. El tratamiento curativo es la remoción quirúrgica del tumor causante.
Descritores: Calcitriol/uso terapêutico
Diagnóstico Diferencial
Fosfatos/uso terapêutico
Hipofosfatemia
Neoplasias
Osteomalacia/diagnóstico
Osteomalacia/terapia
Distúrbios do Metabolismo do Fósforo
Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar
Vitamina D/metabolismo
-Conservadores da Densidade Óssea/administração & dosagem
Síndromes Paraneoplásicas
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: AR2.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-565988
Autor: Souza, Melissa Almeida; Soares Junior, Luiz Alberto Valente; Santos, Marcela Alves dos; Vaisbich, Maria Helena.
Título: Dental abnormalities and oral health in patients with Hypophosphatemic rickets
Fonte: Clinics;65(10):1023-1026, 2010. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: INTRODUCTION: Hypophosphatemic rickets represents a group of heritable renal disorders of phosphate characterized by hypophosphatemia, normal or low serum 1,25 (OH)2 vitamin D and calcium levels. Hypophosphatemia is associated to interglobular dentine and an enlarged pulp chambers. AIM: Our goal was to verify the dental abnormalities and the oral health condition in these patients. MATERIAL AND METHODS: Prospective study of oral conditions in patients with Hypophosphatemic rickets. This report employed a simple method to be easily reproducible: oral clinical exam and radiographic evaluation. RESULTS: Fourteen patients were studied, 5 males, median age of 11years (4 to 26). Occlusion defects (85,7 percent) and enamel hypoplasia (57,1 percent) were significant more frequently than dental abscesses (one patient). We observed enlarged pulp chambers in 43 percent of the patients and hypoplasia and dentin abnormalities in 14,3 percent. We could not detect a significant correlation between dental abnormalities and delayed treatment (p>0,05). DMFT index for 6 to 12 years patients (n = 12) showed that the oral health is unsatisfactory (mean DMFT = 5). CONCLUSIONS: Patients with Hypophosphatemic Rickets frequently present dental alterations and these are not completely recovered with the treatment, unless dental abscess and they need a periodical oral examination.
Descritores: Oclusão Dentária
Hipoplasia do Esmalte Dentário
Cavidade Pulpar
Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar
Saúde Bucal/normas
-Distribuição de Qui-Quadrado
Estudos Prospectivos
Limites: Adolescente
Adulto
Criança
Pré-Escolar
Feminino
Humanos
Masculino
Adulto Jovem
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-503289
Autor: Macedo, Luciana Cosentino de; Soardi, Fernanda Caroline; Ananias, Nayla; Belangero, Vera Maria Santoro; Rigatto, Sumara Zuazani Pinto; De-Mello, Maricilda Palandi; D'Souza-Li, Lília.
Título: Mutations in the vitamin D receptor gene in four patients with hereditary 1, 25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets / Mutações no gene do receptor de vitamin D em quatro pacientes com raquitismo hereditário resistente a 1, 25-dihydroxyvitamin D
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;52(8):1244-1251, Nov. 2008. ilus, graf, tab.
Idioma: en.
Resumo: Mutations in the vitamin D receptor (VDR) are associated to the hereditary 1,25-dihydroxivitamin D-resistant rickets. The objectives of this work are: search for mutations in the VDR and analyze their functional consequences in four Brazilian children presented with rickets and alopecia. The coding region of the VDR was amplified by PCR e direct sequenced. We identified three mutations: two patients had the same mutation in exon 7 at aminoacid position 259 (p.Q259E); one patient had a mutation in exon 8 at codon 319 (p.G319V) and another one had a mutation in exon 3 leading to a truncated protein at position 73 (p.R73X). Functional studies of the mutant receptors of fibroblast primary culture, from patients' skin biopsy treated with increasing doses of 1,25(OH)2 vitamin D showed that VDR mutants were unable to be properly activated and presented a reduction in 24-hydroxylase expression level.

Mutações no receptor de vitamina D (VDR) são associadas a raquitismo hereditário resistente a 1,25-dihidroxivitamina D. Os objetivos deste trabalho foram procurar mutações no VDR e analisar suas conseqüências funcionais em quatro pacientes com raquitismo e alopécia. A região codificadora do VDR foi amplificada por PCR e seqüenciada diretamente. Identificamos três mutações: dois pacientes apresentavam a mesma mutação no éxon 7 na posição protéica 259 (p.Q259E); um paciente apresentava uma mutação no éxon 8 no códon 319 (p.G319V) e o outro apresentava uma mutação no exon 3 resultando em uma proteína truncada na posição 73 (p.R73X). O estudo funcional dos receptores mutados nos extratos de culturas de fibroblasto primárias obtidas de biópsia de pele dos pacientes, tratados com doses crescentes de 1,25(OH)2 vitamina D demonstraram que os receptores mutantes não apresentam ativação adequada apresentando expressão reduzida de 24-hidroxilase.
Descritores: Alopecia/genética
Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar/genética
Mutação
Receptores de Calcitriol/genética
-Alopecia/tratamento farmacológico
Sequência de Bases
Calcitriol/uso terapêutico
Fibroblastos/efeitos dos fármacos
Fibroblastos/enzimologia
Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar/tratamento farmacológico
RNA Mensageiro/genética
RNA Mensageiro/metabolismo
Receptores de Calcitriol/metabolismo
Análise de Sequência de DNA
Esteroide Hidroxilases/genética
Esteroide Hidroxilases/metabolismo
Vitaminas/uso terapêutico
Adulto Jovem
Limites: Criança
Feminino
Humanos
Masculino
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-437630
Autor: Menezes Filho, Hamilton de; Castro, Luiz Claudio G. de; Damiani, Durval.
Título: Hypophosphatemic rickets and osteomalacia / Raquitismo hipofosfatêmico e osteomalácia
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;50(4):802-813, ago. 2006. ilus.
Idioma: en; pt.
Resumo: The hypophosphatemic conditions that interfere in bone mineralization comprise many hereditary or acquired diseases, all of them sharing the same pathophysiologic mechanism: reduction in the phosphate reabsorption by the renal tubuli. This process leads to chronic hyperphosphaturia and hypophosphatemia, associated with inappropriately normal or low levels of calcitriol, causing osteomalacia or rickets in children and osteomalacia in adults. X-linked hypophosphatemic rickets, autosomal-dominant hypophosphatemic rickets, and tumor-induced osteomalacia are the main syndromes involved in the hypophosphatemic rickets. Although these conditions exhibit different etiologies, there is a common link among them: increased activity of a phosphaturic factor, being the fibroblast growth factor 23 (FGF-23) the most studied one and to which is attributed a central role in the pathophysiology of the hyperphosphaturic disturbances. Activating mutations of FGF-23 and inactivating mutations in the PHEX gene (a gene on the X chromosome that codes for a Zn-metaloendopeptidase proteolytic enzyme which regulates the phosphate) involved in the regulation of FGF-23 have been identified and have been implicated in the pathogenesis of these disturbances. Genetic studies tend to show that the phosphorus homeostasis depends on a complex osteo-renal metabolic axis, whose mechanisms of interaction have been poorly understood so far. This paper reviews the current knowledge status concerning the pathophysiology of phosphate metabolism regulation and the pathophysiologic basis of hypophosphatemic rickets. It also analyzes the clinical picture and the therapeutic aspects of these conditions as well.

Os distúrbios hipofosfatêmicos que comprometem a mineralização óssea englobam várias doenças, hereditárias e adquiridas, as quais compartilham um mesmo mecanismo fisiopatológico: a diminuição da reabsorção de fosfato nos túbulos renais. Este processo promove hiperfosfatúria e hipofosfatemia crônicas, associadas a níveis inapropriadamente normais ou baixos de 1,25 (OH)2D3, com conseqüente desordem do metabolismo ósteo-mineral, resultando em raquitismo e osteomalácia na faixa etária pediátrica e em osteomalácia nos adultos. O raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X, o raquitismo hipofosfatêmico autossômico dominante e a osteomalácia induzida por tumor são as principais síndromes que constituem os raquitismos hipofosfatêmicos. Apesar de estas doenças apresentarem etiopatogenias distintas, as evidências bioquímico-moleculares indicam uma base fisiopatológica em comum: maior atividade de um agente fosfatúrico, sendo o fator de crescimento do fibroblasto 23 (FGF-23) o mais estudado e ao qual é atribuído um papel central na fisiopatologia destes distúrbios. Várias mutações ativadoras do gene do FGF-23 e mutações inativadoras do gene localizado no cromossomo X que codifica uma enzima proteolítica Zn-metaloendopeptidase reguladora do fosfato (PHEX), implicada na regulação do FGF-23, já foram identificadas, e sua participação reconhecida na gênese destes distúrbios. Os dados dos estudos genéticos nesta área convergem para a hipótese de que a homeostase do fósforo estaria vinculada a um complexo eixo metabólico ósteo-renal, cujos mecanismos de interação entre seus vários componentes têm sido aos poucos elucidados. Este artigo revisa o atual estado de conhecimento dos mecanismos fisiológicos envolvidos na regulação do metabolismo do fosfato, das bases fisiopatológicas dos raquitismos hipofosfatêmicos e analisa aspectos clínicos e de tratamento disponíveis para estas condições.
Descritores: Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar/fisiopatologia
Osteomalacia/fisiopatologia
-Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar/complicações
Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar/terapia
Osteomalacia/complicações
Osteomalacia/terapia
Fósforo/metabolismo
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME



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