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Id: biblio-890842
Autor: Trindade, Jennifer Alvares; Freitas, Jordana da Silva; Menzen, Liliane; Laux, Carolina; Barbosa, Lisiane de Rosa; Cardoso, Maria Cristina de Almeida Freitas.
Título: Aspectos fonoaudiológicos em um caso de artrogripose de cabeça e pescoço pediátrico / Speech-language pathology aspects in a pediatric case of head and neck arthrogryposis
Fonte: CoDAS;30(2):e20170181, 2018. tab.
Idioma: pt.
Resumo: RESUMO A artrogripose é uma síndrome múltipla congênita rara que se caracteriza por uma série de malformações congênitas e enrijecimento e contrações articulares e não possui caráter progressivo. Trata-se de um estudo de caso clínico, cujo objetivo é descrever a manifestação funcional relacionada à fonoaudiologia através do processo de avaliação em um caso de artrogripose em pediatria. Foi realizada uma análise do prontuário clínico de um paciente desde o nascimento, bem como uma avaliação clínica completa de investigação de disfagia pediátrica, na qual foi estabelecido o diagnóstico de disfagia orofaríngea de grau grave, apontada por alterações no exame funcional e estrutural. Associa-se ao quadro, uma perda auditiva.

ABSTRACT Arthrogryposis is a rare, multiple, congenital syndrome of non-progressive nature characterized by a series of genetic malformations, as well as stiffness and joint contractures. This is a clinical case study whose objective is to describe speech-language pathology disorders through the evaluation process in a case of arthrogryposis in Pediatrics. The medical records of a patient were analyzed from birth. A complete clinical evaluation of pediatric dysphagia was performed, establishing a diagnosis of severe oropharyngeal dysphagia evidenced by functional and structural impairments. Hearing loss was detected in association with this condition.
Descritores: Artrogripose/diagnóstico
Distúrbios da Fala/diagnóstico
Transtornos de Deglutição/diagnóstico
Cabeça/anormalidades
Pescoço/anormalidades
-Artrogripose/complicações
Distúrbios da Fala/etiologia
Índice de Gravidade de Doença
Transtornos de Deglutição/etiologia
Limites: Humanos
Masculino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1046878
Autor: Al Salihi, Karima Akool; Al-Dabhawi, Ahmed Hameed.
Título: Congenital abnormalities and arthrogryposis in newly born lambs in Al Muthanna province Iraq. Suspicion of Akabane virus infection / Anormalidades congênitas e artrogripose em cordeiros recém-nascidos na província de Al Muthanna, Iraque. Suspeita de infecção pelo vírus Akabane
Fonte: Braz. J. Vet. Res. Anim. Sci. (Online);56(3):e154854, out. 2019. ilus.
Idioma: en.
Resumo: Akabane virus, a member of the Orthobunyavirus genus in the family Bunyaviridae, causes congenital abnormalities and arthrogryposis with hydrocephalus or hydroencephaly in ruminants. This study intends to describe the clinical signs, gross and histopathological features seen in 25 affected lambs in an outbreak of congenital arthrogryposis with hydrocephalus or hydranencephaly in Al-Muthanna governorate, Iraq after a large number of stillbirths and musculoskeletal deformities from October 2017 to May 2018. Skeletal muscle hypoplasia was seen in the limbs of the affected lambs accompanied with severe arthrogryposis and gross visible brain malformations. In addition, fetal mummifications, stillbirths, and dead lambs were also seen. The most histopathological features in muscle fibers were degenerative lesions and absences of cross-striation accompanied with mild infiltration of neutrophils and mononuclear cells in severely affected lambs. The meninges of affected lambs revealed fused membranes with focal areas of fibrous thickenings and necrotic debris. In conclusion, according to clinical signs, gross and histopathological investigations, Akabane virus, a member of the Orthobunyavirus genus in the family Bunyaviridae, causes congenital abnormalities and arthrogryposis with hydrocephalus or hydroencephaly in ruminants and could be the cause of this outbreak, although future studies must be performed to confirm the etiology of this outbreak. Moreover, other causes of hydrocephalus or cerebellar malformation, such as Schmallenberg virus, bluetongue virus and border disease virus and teratogenic plants that lead to arthrogryposis, have to be investigated. Also, the authorities should take prevention and control measurements to stop the replication of arthropod vectors.(AU)

O presente trabalho descreve os sinais clínicos, as lesões macroscópicas e os aspectos histológicos observados em 25 cordeiros acometidos em um surto de artrogripose congênita com hidrocéfalo ou hidrocefalia registrado no Iraque, governadoria Al-Muthama após a ocorrência de nascimentos prematuros e deformidades músculo-esqueléticas no período compreendido entre outubro de 2017 e maio de 2018. A hipoplasia músculo-esquelética foi observada nos membros dos cordeiros afetados, acompanhada de severa artrogripose e malformações cerebrais, grosseiras visíveis, além de mumificações fetais, nascimentos prematuros e morte de cordeiros. Os principais aspectos histopatológicos nas fibras musculares foram lesões degenerativas e ausências da estriação cruzada acompanhada de leve infiltração de neutrófilos e células mononucleares dos cordeiros severamente afetados. As meninges dos cordeiros afetados apresentaram fusão de membranas com áreas focais de espessamento fibroso e debris necróticos. O vírus Akabane, um membro do gênero Orthobunyavirus, da família Bunyaviridae, causa anormalidades congênitas e artrogripose com hidrocéfalo e hidrocefalia em ruminantes e poderá vir a ser a causa do presente surto. Os autores recomendam a realização de novos estudos com investigações epidemiológicas e isolamento do agente causal. Contudo, outras causas de hidrocéfalo ou malformações cerebrais como as determinadas pelo vírus Schmallenberg, vírus da língua azul e vírus da doença de border, bem como de plantas teratogênicas que determinam a artrogripose, também deverão ser investigadas. As autoridades sanitárias deverão tomar medidas de prevenção e controle para bloquear a replicação do vírus em artrópodes vetores.(AU)
Descritores: Artrogripose/veterinária
Ovinos/anormalidades
Orthobunyavirus/patogenicidade
Limites: Animais
Responsável: BR68.1 - Biblioteca Virginie Buff D'Ápice


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Id: biblio-1131760
Autor: Novis, Luiz Eduardo; Spitz, Mariana; Jardim, Marcia; Raskin, Salmo; Teive, Hélio A G.
Título: Evidence and practices of the use of next generation sequencing in patients with undiagnosed autosomal dominant cerebellar ataxias: a review / Evidências e práticas do uso do sequenciamento de nova geração em pacientes com ataxias cerebelares autossômicas dominantes não diagnosticadas: uma revisão
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;78(9):576-585, Sept. 2020. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Autosomal dominant cerebellar ataxias (ADCA) are heterogeneous diseases with a highly variable phenotype and genotype. They can be divided into episodic ataxia and spinocerebellar ataxia (SCA); the latter is considered the prototype of the ADCA. Most of the ADCA are caused by polyglutamine expansions, mainly SCA 1, 2, 3, 6, 7, 17 and Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA). However, 30% of patients remain undiagnosed after testing for these most common SCA. Recently, several studies have demonstrated that the new generation of sequencing methods are useful for the diagnose of these patients. This review focus on searching evidence on the literature, its usefulness in clinical practice and future perspectives.

RESUMO As ataxias cerebelares autossômicas dominantes (ACAD) são doenças heterogêneas com fenótipo e genótipo altamente variáveis. Podem ser divididas em ataxia episódica e ataxia espinocerebelar (SCA), sendo este último considerado o protótipo do ACAD. A maior parte das ACAD são causadas por expansões de poliglutaminas, principalmente SCA 1, 2, 3, 6, 7, 17 e atrofia dentatorubro-palidoluisiana (DRPLA). No entanto, 30% dos pacientes permanecem sem diagnóstico após o teste para essas SCA mais comuns. Recentemente, vários estudos têm demonstrado que a nova geração de métodos de sequenciamento são ferramentas úteis para o diagnóstico desses pacientes. Esta é uma revisão sistemática da literatura, com foco em sua utilidade na prática clínica e em perspectivas futuras.
Descritores: Artrogripose
Ataxia Cerebelar/diagnóstico
Ataxia Cerebelar/genética
Ataxias Espinocerebelares/diagnóstico
Ataxias Espinocerebelares/genética
-Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala
Genótipo
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-961251
Autor: García Domínguez, Juan de Dios; Subiaurt Ortega, Miriam; González Landrián, Lázara.
Título: Paciente con asociación de síndrome uña-rótula y artrogriposis múltiple congénita. Evolución clínico-radiológica / Patient with association of nail-patella syndrome and multiple congenital arthrogryposis. Clinical radiological evolution
Fonte: Rev. medica electron;40(3):798-805, may.-jun. 2018. ilus.
Idioma: es.
Resumo: RESUMEN La asociación de la artrogriposis múltiple congénita con el síndrome uña -rótula es rara, porque ambas patologías son infrecuentes. Debido a la gran variedad de manifestaciones clínico-radiológica de ambos síndromes, es necesario conocer el cuadro clínico de cada una de ellas para poder identificar el origen de todas las afectaciones encontradas en el paciente, una vez alcanzada la adultez. Se presentó un paciente adulto tratado durante su infancia en el Hospital Pediátrico “Eliseo Noel Caamaño”, de Matanzas, con la asociación de ambas entidades, con el fin de observar su estado anatómico, funcional y radiológico actual. El objetivo fue estudiar la evolución clínico-radiológica del paciente a través del tiempo. Se concluyó que en este tipo de patologías se producen severas deformidades del Sistema Osteomioarticular, así como de otros sistemas, por lo que se requiere de un trabajo multidisciplinario y de un estricto seguimiento para lograr personas útiles a la sociedad a pesar de sus limitaciones físicas... (AU)

ABSTRACT The association of multiple congenital arthrogryposis with nail-patella syndrome is rare, because both pathologies are infrequent. Due to the great range of clinical radiological manifestations of both syndromes, it is necessary to know the clinical characteristics of each of them to identify the origin of these affections found in the patient after reaching the adulthood. It is presented an adult patient treated during the childhood in the Pediatric Hospital ¨Eliseo Noel Caamaño¨, of Matanzas, with the association of both entities, to observe his current anatomic, functional and radiological status. The aim was studying the patient´s clinical radiological evolution through the time. The conclusion we arrived at was that this kind of pathologies produce severe deformities of the Osteomyoarticular System and also of other systems, so it is required a multidisciplinary approach and a strict follow-up to offer the society useful persons in spite of their physical limitations...(AU)
Descritores: Artrogripose
Radiologia
Anormalidades Congênitas
Síndrome da Unha-Patela
-Anormalidades Múltiplas
Evolução Clínica
Cuba
Doenças Raras
Anormalidades Musculoesqueléticas
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU424.1 - Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas


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Id: biblio-1135648
Autor: Romero, Agustín; Briano, Carolina; Quintela, Fernando Dutra.
Título: Arthrogryposis multiplex congenita in Aberdeen Angus cattle in Uruguay / Artrogripose múltipla congênita em bovinos Aberdeen Angus no Uruguai
Fonte: Pesqui. vet. bras = Braz. j. vet. res;40(6):426-429, June 2020. ilus.
Idioma: en.
Resumo: Arthrogryposis multiplex congenita is reported for the first time in the Aberdeen Angus (AA) breed in Uruguay. In a commercial herd of 30 purebred Aberdeen Angus cows, two calves with severe musculoskeletal malformations died at birth. The cows had been inseminated using semen imported from Argentina from one elite AA sire only. At necropsy, one calf showed severe muscular atrophy, arthrogryposis affecting all four limbs and the spine, kyphoscoliosis and torticollis. Histopathology showed muscular atrophy with marked fiber size variation and abundant fibroadipose fibers. The central nervous system only showed congestion and edema due to dystocia, whereas the peripheral nerves and the number of motor neurons in the spinal appeared normal. DNA analysis confirmed arthrogryposis multiplex congenita. It is concluded that disease in Aberdeen Angus cattle is due to failure in the neuromuscular junction.(AU)

Artrogripose múltipla congênita é relatada pela primeira vez em bovinos Aberdeen Angus (AA) no Uruguai. Num rebanho comercial de 30 vacas a Aberdeen Angus, dois bezerros com graves malformações musculoesqueléticas morreram logo após o nascimento. As vacas foram inseminadas utilizando sêmen importado da Argentina, de apenas um touro de elite de AA. Na necropsia, um dos bezerros apresentava atrofia muscular grave, artrogripose afetando todos os quatro membros e a coluna vertebral, cifoscoliose e torcicolo. A histopatologia demonstrou atrofia muscular com acentuadas variações no tamanho das fibras e abundantes fibras fibroadiposas. O sistema nervoso central apresentava apenas congestão e edema devido à distocia, enquanto os nervos periféricos e o número de neurônios motores na medula espinhal pareciam normais. A análise de DNA confirmou artrogripose múltipla congênita. Concluiu-se que a doença em bovinos Aberdeen Angus se deve a falha na junção neuromuscular.(AU)
Descritores: Artrogripose/patologia
Artrogripose/veterinária
Doenças dos Bovinos/congênito
-Uruguai
Atrofia Muscular/veterinária
Limites: Animais
Bovinos
Responsável: BR68.1 - Biblioteca Virginie Buff D'Ápice


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Alvarez, M
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Id: biblio-1116632
Autor: Alvarez, M; Armada, M; Ferrary, T; Folco, A; Mateu, María Eugenia; La Valle, G; Poladian, M. S.
Título: Ortodoncia con sistema de alineación con placas en pacientes con discapacidad / Orthodontics with plate aligning system in disabled patients
Fonte: Rev. Fac. Odontol. (B.Aires);34(78):37-48, 2019. ilus.
Idioma: es.
Resumo: En personas con discapacidad se presentan las enfermedades prevalentes de la cavidad bucal con mayor frecuencia. Dentro de éstas, las alteraciones oclusales, como el apiñamiento dentario, son muy frecuentes y se considera responsable de exacerbar la patología gingival, periodontal y la estética, con impacto en la salud bucodental y la calidad de vida de estos pacientes. La técnica basada en el uso de placas alineadoras es sencilla, no invasiva y fundamentalmente preventiva de la enfermedad buco-dental (AU)
Descritores: Ortodontia Corretiva
Qualidade de Vida
Assistência Odontológica para Pessoas com Deficiências
Má Oclusão/terapia
-Higiene Bucal
Artrogripose/terapia
Síndrome de Beckwith-Wiedemann/terapia
Placas Oclusais
Síndrome de Williams/terapia
Estética Dentária
Reabilitação Bucal/métodos
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR29.1 - Biblioteca


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Id: lil-682736
Autor: Klein de Zighelboim, Eva...[et al. ].
Título: Atlas de dismorfología pediátrica / Atlas of pediatric dysmorphology.
Fonte: Lima; Instituto Nacional de Salud del Niño; 2010. 636 p. ilus, graf, tab.
Idioma: es.
Descritores: Artrogripose
Doenças do Desenvolvimento Ósseo
Microftalmia
Pediatria
Suturas Cranianas
Teratógenos
-Ilustração Médica
Limites: Humanos
Masculino
Adolescente
Feminino
Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Tipo de Publ: Livro-Texto
Responsável: PE18.3 - Biblioteca
PE18.3; R, WS17, A87


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Id: lil-680345
Autor: Ugarte Velarde, Pablo.
Título: Malformaciones congénitas músculo esqueléticas / Congenital ômuscle-skeletalõ malformations
Fonte: Horiz. méd. (Impresa);10(1):60-67, ene.-jul. 2010. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La mayoría de las malformaciones congénitas, son de causa desconocida, y muchas veces se asocian a otras malformaciones orgánicas como malformaciones cardiacas, de vías urinarias o sistema digestivo. Por eso es de suma importancia valorar al paciente en forma integral. Las malformaciones congénitas se presentan en 6 % de los nacidos vivos, y de ellas 1% son múltiples.Las anomalías congénitas se pueden clasificar como; malformativas que es la formación anómala del tejido fetal Deformación que es el tejido fetal alterado por un ambiente perjudicial o como desorganización, que es la degradación del tejido a consecuencia a factores maternos.

Most of these congenital malfornations do not have a known cause and in most cases they are associated to those of other organs like, urinary and gut, heart and great vessels. Due to these facts it is mandatory to assess our patients in an integral manner. Congenital malformations account from a 6% of all live birth and of these 1% are multiple. The congenital anomalies can be classified as: malformation, when the fetal tissues are forwed abnormally. Deformation when the fetal tissues are altered by an hazardous environment and disorganization when fetal tissues are degraded as a consequence of the action of maternal factors. Almost all congenital malformations are a therapeutic challenge, even at the best equipped and specialized medical centers; since they require a ôthoroughõ assessment and an integral therapeutic plan which includes several medical specialties.
Descritores: Anormalidades Congênitas
Artrogripose
Pé Equino
Limites: Humanos
Responsável: PE264.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Venezuela
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Id: lil-740431
Autor: Meza P, Lourdes; Da Silva, Gloria; Lacruz-Rengel, María; Hernández, Morelia; Pérez C, Antonio; Rojas de R, Daicy.
Título: Síndrome de sommer asociado con amioplasia exclusiva de miembros superiores: A propósito de un caso / Sommer syndrome associated with upper limb exclusive amyoplasia: Apropos of a case
Fonte: Rev. Inst. Nac. Hig;44(1):40-45, jun. 2013. graf, ilus.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: El Síndrome cráneofacial sordera mano (deafness-hand .CDHS) también conocido como síndrome de Sommer, es una condición patológica poco frecuente caracterizada por una mutación en el gen PAX3 (Asn 47 lys).Se presenta un caso de un lactante mayor de 13 meses de edad con alteraciones craneofaciales, hipoacusia neurosensorial y anormalidades en las manos, que presenta además amioplasia simétrica de los miembros superiores con limitación funcional de la cintura escapular. Discusión: Con apoyo de la base de datos de la Universidad de Oxford se discute el diagnóstico de síndrome de Sommer y se realiza correlación clínica-fenotípica con el síndrome de Waanderburg (tipo I,y III),Artrogriposis distal tipo IV, Amioplasia Congénita, síndrome de CODAS; síndrome sordera, cataratas, microstomía, alteraciones craneofaciales y retardo mental; Síndrome de Braegger, Síndrome de Saethre Chotzen y Síndrome de Lambotte. Conclusión: Se presenta la asociación de Síndrome de Sommer y amioplasia simétrica exclusiva de miembros superiores, con compromiso codo- hombro, condición no reportada hasta ahora.

Introduction: The Cranialfacial Deafness-Hand Syndrome (CDHS) also known as Sommer syndrome, is a rare pathological condition characterized by a mutation in PAX3 (Asn 47 lys) gene. A case of one infant older than 13 months with cranialfacial disorders, neurosensory hearing loss, abnormalities in the hands, and symmetrical amyoplasia of the upper limbs with functional limitation of the scapular waist is here presented. Discussion: Standing on the University of Oxford database, the diagnosis of a Sommer syndrome is discussed and a clinical-phenotypical correlation with Waanderburg syndrome (type I and III), distal Arthrogryposis syndrome type IV, Amyoplasia congenita, CODAS syndrome; syndrome deafness, cataracts, microstomia, cranialfacial abnormalities and mental retardation; Braegger syndrome, Saethre chotzen syndrome and Lambotte syndrome is performed. Conclusion: The Association with the syndrome of Sommer is confirmed with a unique symmetrical amyoplasia of the upper limbs, compromising the elbow-shoulder: a condition that has not been reported so far in the literature.
Descritores: Anormalidades Craniofaciais
Extremidade Superior
Perda Auditiva Neurossensorial
-Artrogripose
Saúde Pública
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: VE9.1 - Biblioteca


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Id: biblio-838167
Autor: Ilhan, Ozkan; Ozer, Esra A; Ozdemir, Senem A; Akbay, Sinem; Memur, Seyma; Kanar, Berat; Tatli, Mustafa M.
Título: Síndrome de artrogriposis, disfunción tubular renal y colestasis: causa de colestasis neonatal. A propósito de un caso / Arthrogryposis-renal tubular dysfunction-cholestasis syndrome: a cause of neonatal cholestasis. Case report
Fonte: Arch. argent. pediatr;114(1):e9-e12, feb. 2016. ilus.
Idioma: en; es.
Resumo: El síndrome de artrogriposis, disfunción tubular renal y colestasis es un trastorno fatal infrecuente que compromete múltiples aparatos y sistemas de órganos. Es un trastorno autosómico recesivo hereditario, causado por defectos en los genes VPS33B y VIPAR. Los tres signos primordiales de este síndrome son la artrogriposis, la disfunción tubular renal y la colestasis. Otros compromisos orgánicos a veces asociados con este síndrome son ictiosis, malformación del sistema nervioso central, anomalías trombocíticas, defectos cardíacos congénitos y grave retraso del crecimiento. Las manifestaciones clínicas, la biopsia de un órgano y los análisis de mutaciones pueden ayudar con el diagnóstico, pero no existe un tratamiento curativo; solamente puede instaurarse un tratamiento sintomático. Varios síntomas de esta afección usualmente se manifiestan en el período neonatal: artrogriposis, colestasis neonatal, lesiones cutáneas, entre otros. En general, la supervivencia se prolonga hasta el primer año de vida. Presentamos el caso de una recién nacida con una rápida evolución y desenlace fatal.

Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome is a rare lethal disorder that involves multipl organ system. It is inherited autosomal recessive and caused by defects in the VPS33B and VIPAR genes. Three cardinal findings of this syndrome are arthrogryposis, renal tubular dysfunction and cholestasis.The other organ involvements including ichthyosis, central nervous system malformation, platelet anomalies, congenital heart defects and severe failure to thrive are sometimes associated with this syndrome. Clinical findings, organ biopsy and mutational analysis can help for diagnosing but there is no curative treatment except supportive care. Several symptoms of this condition are already usually present in the neonatal period: arthrogryposis, neonatal cholestasis, skin lesions, among others. Usually survival is until the first year of life. We present a newborn whose evolution was rapidly fatal.
Descritores: Artrogripose/complicações
Artrogripose/diagnóstico
Colestase/diagnóstico
Colestase/etiologia
Evolução Fatal
Insuficiência Renal/complicações
Insuficiência Renal/diagnóstico
Doenças do Recém-Nascido/diagnóstico
Doenças do Recém-Nascido/etiologia
Limites: Humanos
Feminino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica



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