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Id: biblio-838167
Autor: Ilhan, Ozkan; Ozer, Esra A; Ozdemir, Senem A; Akbay, Sinem; Memur, Seyma; Kanar, Berat; Tatli, Mustafa M.
Título: Síndrome de artrogriposis, disfunción tubular renal y colestasis: causa de colestasis neonatal. A propósito de un caso / Arthrogryposis-renal tubular dysfunction-cholestasis syndrome: a cause of neonatal cholestasis. Case report
Fonte: Arch. argent. pediatr;114(1):e9-e12, feb. 2016. ilus.
Idioma: en; es.
Resumo: El síndrome de artrogriposis, disfunción tubular renal y colestasis es un trastorno fatal infrecuente que compromete múltiples aparatos y sistemas de órganos. Es un trastorno autosómico recesivo hereditario, causado por defectos en los genes VPS33B y VIPAR. Los tres signos primordiales de este síndrome son la artrogriposis, la disfunción tubular renal y la colestasis. Otros compromisos orgánicos a veces asociados con este síndrome son ictiosis, malformación del sistema nervioso central, anomalías trombocíticas, defectos cardíacos congénitos y grave retraso del crecimiento. Las manifestaciones clínicas, la biopsia de un órgano y los análisis de mutaciones pueden ayudar con el diagnóstico, pero no existe un tratamiento curativo; solamente puede instaurarse un tratamiento sintomático. Varios síntomas de esta afección usualmente se manifiestan en el período neonatal: artrogriposis, colestasis neonatal, lesiones cutáneas, entre otros. En general, la supervivencia se prolonga hasta el primer año de vida. Presentamos el caso de una recién nacida con una rápida evolución y desenlace fatal.

Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome is a rare lethal disorder that involves multipl organ system. It is inherited autosomal recessive and caused by defects in the VPS33B and VIPAR genes. Three cardinal findings of this syndrome are arthrogryposis, renal tubular dysfunction and cholestasis.The other organ involvements including ichthyosis, central nervous system malformation, platelet anomalies, congenital heart defects and severe failure to thrive are sometimes associated with this syndrome. Clinical findings, organ biopsy and mutational analysis can help for diagnosing but there is no curative treatment except supportive care. Several symptoms of this condition are already usually present in the neonatal period: arthrogryposis, neonatal cholestasis, skin lesions, among others. Usually survival is until the first year of life. We present a newborn whose evolution was rapidly fatal.
Descritores: Artrogripose/complicações
Artrogripose/diagnóstico
Colestase/diagnóstico
Colestase/etiologia
Evolução Fatal
Insuficiência Renal/complicações
Insuficiência Renal/diagnóstico
Doenças do Recém-Nascido/diagnóstico
Doenças do Recém-Nascido/etiologia
Limites: Humanos
Feminino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-1046878
Autor: Al Salihi, Karima Akool; Al-Dabhawi, Ahmed Hameed.
Título: Congenital abnormalities and arthrogryposis in newly born lambs in Al Muthanna province Iraq. Suspicion of Akabane virus infection / Anormalidades congênitas e artrogripose em cordeiros recém-nascidos na província de Al Muthanna, Iraque. Suspeita de infecção pelo vírus Akabane
Fonte: Braz. J. Vet. Res. Anim. Sci. (Online);56(3):e154854, out. 2019. ilus.
Idioma: en.
Resumo: Akabane virus, a member of the Orthobunyavirus genus in the family Bunyaviridae, causes congenital abnormalities and arthrogryposis with hydrocephalus or hydroencephaly in ruminants. This study intends to describe the clinical signs, gross and histopathological features seen in 25 affected lambs in an outbreak of congenital arthrogryposis with hydrocephalus or hydranencephaly in Al-Muthanna governorate, Iraq after a large number of stillbirths and musculoskeletal deformities from October 2017 to May 2018. Skeletal muscle hypoplasia was seen in the limbs of the affected lambs accompanied with severe arthrogryposis and gross visible brain malformations. In addition, fetal mummifications, stillbirths, and dead lambs were also seen. The most histopathological features in muscle fibers were degenerative lesions and absences of cross-striation accompanied with mild infiltration of neutrophils and mononuclear cells in severely affected lambs. The meninges of affected lambs revealed fused membranes with focal areas of fibrous thickenings and necrotic debris. In conclusion, according to clinical signs, gross and histopathological investigations, Akabane virus, a member of the Orthobunyavirus genus in the family Bunyaviridae, causes congenital abnormalities and arthrogryposis with hydrocephalus or hydroencephaly in ruminants and could be the cause of this outbreak, although future studies must be performed to confirm the etiology of this outbreak. Moreover, other causes of hydrocephalus or cerebellar malformation, such as Schmallenberg virus, bluetongue virus and border disease virus and teratogenic plants that lead to arthrogryposis, have to be investigated. Also, the authorities should take prevention and control measurements to stop the replication of arthropod vectors.(AU)

O presente trabalho descreve os sinais clínicos, as lesões macroscópicas e os aspectos histológicos observados em 25 cordeiros acometidos em um surto de artrogripose congênita com hidrocéfalo ou hidrocefalia registrado no Iraque, governadoria Al-Muthama após a ocorrência de nascimentos prematuros e deformidades músculo-esqueléticas no período compreendido entre outubro de 2017 e maio de 2018. A hipoplasia músculo-esquelética foi observada nos membros dos cordeiros afetados, acompanhada de severa artrogripose e malformações cerebrais, grosseiras visíveis, além de mumificações fetais, nascimentos prematuros e morte de cordeiros. Os principais aspectos histopatológicos nas fibras musculares foram lesões degenerativas e ausências da estriação cruzada acompanhada de leve infiltração de neutrófilos e células mononucleares dos cordeiros severamente afetados. As meninges dos cordeiros afetados apresentaram fusão de membranas com áreas focais de espessamento fibroso e debris necróticos. O vírus Akabane, um membro do gênero Orthobunyavirus, da família Bunyaviridae, causa anormalidades congênitas e artrogripose com hidrocéfalo e hidrocefalia em ruminantes e poderá vir a ser a causa do presente surto. Os autores recomendam a realização de novos estudos com investigações epidemiológicas e isolamento do agente causal. Contudo, outras causas de hidrocéfalo ou malformações cerebrais como as determinadas pelo vírus Schmallenberg, vírus da língua azul e vírus da doença de border, bem como de plantas teratogênicas que determinam a artrogripose, também deverão ser investigadas. As autoridades sanitárias deverão tomar medidas de prevenção e controle para bloquear a replicação do vírus em artrópodes vetores.(AU)
Descritores: Artrogripose/veterinária
Ovinos/anormalidades
Orthobunyavirus/patogenicidade
Limites: Animais
Responsável: BR68.1 - Biblioteca Virginie Buff D'Ápice


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Id: biblio-1025115
Autor: Al Salihi, Karima Akool; Al-Dabhawi, Ahmed Hameed.
Título: Congenital abnormalities and arthrogryposis in newly born lambs in Al Muthanna province Iraq. Suspicion of Akabane virus infection / Anormalidades congênitas e artrogripose em cordeiros recém-nascidos na província de Al Muthanna, Iraque. Suspeita de infecção pelo vírus Akabane
Fonte: Braz. J. Vet. Res. Anim. Sci. (Online);56(2):[e154854], ago. 2019. ilus.
Idioma: en.
Resumo: Akabane virus, a member of the Orthobunyavirus genus in the family Bunyaviridae, causes congenital abnormalities and arthrogryposis with hydrocephalus or hydroencephaly in ruminants. Tis study intends to describe the clinical signs, gross and histopathological features seen in 25 afected lambs in an outbreak of congenital arthrogryposis with hydrocephalus or hydranencephaly in Al-Muthanna governorate, Iraq afer a large number of stillbirths and musculoskeletal deformities from October 2017 to May 2018. Skeletal muscle hypoplasia was seen in the limbs of the afected lambs accompanied with severe arthrogryposis and gross visible brain malformations. In addition, fetal mummifcations, stillbirths, and dead lambs were also seen. Te most histopathological features in muscle fbers were degenerative lesions and absences of cross-striation accompanied with mild infltration of neutrophils and mononuclear cells in severely afected lambs. Te meninges of afected lambs revealed fused membranes with focal areas of fbrous thickenings and necrotic debris. In conclusion, according to clinical signs, gross and histopathological investigations, Akabane virus, a member of the Orthobunyavirus genus in the family Bunyaviridae, causes congenital abnormalities and arthrogryposis with hydrocephalus or hydroencephaly in ruminants and could be the cause of this outbreak, although future studies must be performed to confrm the etiology of this outbreak. Moreover, other causes of hydrocephalus or cerebellar malformation, such as Schmallenberg virus, bluetongue virus and border disease virus and teratogenic plants that lead to arthrogryposis, have to be investigated. Also, the authorities should take prevention and control measurements to stop the replication of arthropod vectors.(AU)

O presente trabalho descreve os sinais clínicos, as lesões macroscópicas e os aspectos histológicos observados em 25 cordeiros acometidos em um surto de artrogripose congênita com hidrocéfalo ou hidrocefalia registrado no Iraque, governadoria Al-Muthama após a ocorrência de nascimentos prematuros e deformidades músculo-esqueléticas no período compreendido entre outubro de 2017 e maio de 2018. A hipoplasia músculo-esquelética foi observada nos membros dos cordeiros afetados, acompanhada de severa artrogripose e malformações cerebrais, grosseiras visíveis, além de mumifcações fetais, nascimentos prematuros e morte de cordeiros. Os principais aspectos histopatológicos nas fbras musculares foram lesões degenerativas e ausências da estriação cruzada acompanhada de leve infltração de neutróflos e células mononucleares dos cordeiros severamente afetados. As meninges dos cordeiros afetados apresentaram fusão de membranas com áreas focais de espessamento fbroso e debris necróticos. O vírus Akabane, um membro do gênero Orthobunyavirus, da família Bunyaviridae, causa anormalidades congênitas e artrogripose com hidrocéfalo e hidrocefalia em ruminantes e poderá vir a ser a causa do presente surto. Os autores recomendam a realização de novos estudos com investigações epidemiológicas e isolamento do agente causal. Contudo, outras causas de hidrocéfalo ou malformações cerebrais como as determinadas pelo vírus Schmallenberg, vírus da língua azul e vírus da doença de border, bem como de plantas teratogênicas que determinam a artrogripose, também deverão ser investigadas. As autoridades sanitárias deverão tomar medidas de prevenção e controle para bloquear a replicação do vírus em artrópodes vetores.(AU)
Descritores: Artrogripose/genética
Ovinos/anormalidades
Ovinos/genética
Limites: Animais
Responsável: BR68.1 - Biblioteca Virginie Buff D'Ápice


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Texto completo SciELO Venezuela
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Id: lil-740431
Autor: Meza P, Lourdes; Da Silva, Gloria; Lacruz-Rengel, María; Hernández, Morelia; Pérez C, Antonio; Rojas de R, Daicy.
Título: Síndrome de sommer asociado con amioplasia exclusiva de miembros superiores: A propósito de un caso / Sommer syndrome associated with upper limb exclusive amyoplasia: Apropos of a case
Fonte: Rev. Inst. Nac. Hig;44(1):40-45, jun. 2013. graf, ilus.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: El Síndrome cráneofacial sordera mano (deafness-hand .CDHS) también conocido como síndrome de Sommer, es una condición patológica poco frecuente caracterizada por una mutación en el gen PAX3 (Asn 47 lys).Se presenta un caso de un lactante mayor de 13 meses de edad con alteraciones craneofaciales, hipoacusia neurosensorial y anormalidades en las manos, que presenta además amioplasia simétrica de los miembros superiores con limitación funcional de la cintura escapular. Discusión: Con apoyo de la base de datos de la Universidad de Oxford se discute el diagnóstico de síndrome de Sommer y se realiza correlación clínica-fenotípica con el síndrome de Waanderburg (tipo I,y III),Artrogriposis distal tipo IV, Amioplasia Congénita, síndrome de CODAS; síndrome sordera, cataratas, microstomía, alteraciones craneofaciales y retardo mental; Síndrome de Braegger, Síndrome de Saethre Chotzen y Síndrome de Lambotte. Conclusión: Se presenta la asociación de Síndrome de Sommer y amioplasia simétrica exclusiva de miembros superiores, con compromiso codo- hombro, condición no reportada hasta ahora.

Introduction: The Cranialfacial Deafness-Hand Syndrome (CDHS) also known as Sommer syndrome, is a rare pathological condition characterized by a mutation in PAX3 (Asn 47 lys) gene. A case of one infant older than 13 months with cranialfacial disorders, neurosensory hearing loss, abnormalities in the hands, and symmetrical amyoplasia of the upper limbs with functional limitation of the scapular waist is here presented. Discussion: Standing on the University of Oxford database, the diagnosis of a Sommer syndrome is discussed and a clinical-phenotypical correlation with Waanderburg syndrome (type I and III), distal Arthrogryposis syndrome type IV, Amyoplasia congenita, CODAS syndrome; syndrome deafness, cataracts, microstomia, cranialfacial abnormalities and mental retardation; Braegger syndrome, Saethre chotzen syndrome and Lambotte syndrome is performed. Conclusion: The Association with the syndrome of Sommer is confirmed with a unique symmetrical amyoplasia of the upper limbs, compromising the elbow-shoulder: a condition that has not been reported so far in the literature.
Descritores: Anormalidades Craniofaciais
Extremidade Superior
Perda Auditiva Neurossensorial
-Artrogripose
Saúde Pública
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: VE9.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-977918
Autor: Oliveira, Ricardo Kaempf de; Marques, Fabiano da Silva; Praetzel, Rafael Pegas; Bayer, Leohnard Roger; Delgado, Pedro Jose; Ribak, Samuel.
Título: Biplanar carpal wedge osteotomy in the treatment of the arthrogrypotic patients / Osteotomia intracárpica biplanar no tratamento de pacientes com artrogripose
Fonte: Rev. bras. ortop;53(6):687-695, Nov.-Dec. 2018. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Objective: To describe the results of the surgical treatment of patients with congenital arthrogryposis with wrist deformity through biplanar carpal wedge osteotomy. Method: This study analyzed nine patients through a retrospective evaluation with severe deformity in flexion and ulnar deviation of the wrist in the period between January 2004 and December 2009. They were submitted to carpal osteotomy with a biplanar dorsal resection wedge, with a minimum evaluation of 48 months of postoperative evolution. In three patients the osteotomy was bilateral, totalling 12 cuffs analyzed. The indication for the technique described was deformity and stiffness for over six months, without improvement with the conservative treatment. Results: The mean age of the patients on the day of surgery was five years and eight months. The initial mean wrist mobility was 35°, and the joints presented a mean flexion of 72.5° in a resting position. Osteotomy union occurred in all patients at an average period of 5.7 weeks. The final position of the resting wrist was 12° of flexion and the mean mobility was 26.6°, slightly lower than preoperatively but in a much better position. No serious complications arising from surgery or in the immediate postoperative period were observed. Conclusions: Carpal osteotomy with biplanar dorsal resection wedge was useful and effective in helping to correct the deformities in flexion and ulnar deviation of the wrist, maintaining a reasonable mobility. It is a preservation surgery, which has low morbidity and avoids the progression of deformity and future degenerative changes.

RESUMO Objetivo: Descrever os resultados do tratamento cirúrgico de pacientes portadores de artrogripose congênita com deformidade do punho através da osteotomia intracárpica biplanar. Método: Por meio de uma avaliação retrospectiva, entre janeiro de 2004 e dezembro de 2009, o estudo avaliou nove pacientes com grave deformidade em flexão e desvio ulnar do punho por artrogripose submetidos a osteotomia intracárpica com cunha de ressecção dorsal biplanar, com avaliação mínima de 48 meses de evolução pós-operatória. Em três pacientes, a osteotomia foi bilateral, perfez 12 punhos analisados. A indicação da técnica descrita foi deformidade e rigidez havia mais de seis meses, sem melhoria com tratamento conservador. Resultados: A média de idade dos pacientes no dia da cirurgia foi de cinco anos e oito meses. A média de mobilidade inicial do punho foi de 35° e as articulações apresentavam 72,5° de flexão média em posição de repouso. Todas osteotomias consolidaram em um período médio de 5,7 semanas. A média da posição final do punho em repouso foi de 12° de flexão e a mobilidade média foi de 26,6°, ligeiramente inferior ao pré-operatório, porém mais bem posicionado. Não foram observadas complicações graves decorrentes da cirurgia ou no pós-operatório imediato. Conclusões: A osteotomia intracárpica com cunha de ressecção dorsal biplanar se mostrou útil e eficaz no auxílio da correção da deformidade em flexão e desvio ulnar do punho, com manutenção de uma mobilidade razoável. É uma cirurgia preservadora, com baixa morbidade e que evita a progressão da deformidade e alterações degenerativas futuras.
Descritores: Osteotomia/estatística & dados numéricos
Artrogripose/cirurgia
Artrogripose/terapia
Procedimentos Ortopédicos/métodos
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Pré-Escolar
Responsável: BR26.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Uruguai
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Id: lil-768036
Autor: Hernández Antúnez, Natalia; González, Claudia; Cerisola, Alfredo; Casamayou, Daniela; Graciela Barros, Graciela; De Castellet, Laura; Camarot, Teresa.
Título: Artrogriposis múltiple congénita: análisis de los pacientes asistidos en el Centro de Rehabilitación Infantil Teletón Uruguay / Arthrogryposis multiplex congenita: an analysis of the patients seen at the Teletón Uruguay Rehabilitation Center
Fonte: Rev. méd. Urug;31(1):27-31, mar. 2015.
Idioma: es.
Resumo: La artrogriposis múltiple congénita (AMC) comprende a un grupo heterogéneo de trastornos congénitos caracterizados por deformidades con contracturas articulares múltiples. Objetivo: describir las características demográficas, clínicas y funcionales de los pacientes con AMC de tipo amioplasia. Método: estudio descriptivo retrospectivo mediante la revisión de historias clínicas de pacientes con AMC de tipo amioplasia que ingresaron en un período de cinco años. Como herramienta de evaluación funcional se utilizó la escala WeeFIM. Resultados: se incluyeron 19 pacientes. Todos recibieron fisioterapia, y aquellos con compromiso de miembros superiores (MMSS) también terapia ocupacional. El 95% usaron algún tipo de órtesis. El 95% fueron tratados con yesos progresivos, de los cuales la mayoría fueron a nivel de miembros inferiores (MMII). A 74% se les realizó cirugía ortopédica. Aquellos con compromiso de MMII fueron sometidos a cirugía en los pies. De los 15 niños (79%) con compromiso de MMII: 10 (67%) tienen marcha comunitaria. Conclusiones: se analizaron las características de 19 niños. Con respecto a las actividades de la vida diaria (AVD) en niños mayores de 3 años con compromiso de MMSS, casi todos pueden alimentarse por sus propios medios y el vestido de tren superior es la actividad en la que presentan mayor dificultad, para lo cual destacamos la importancia de la terapia ocupacional. A pesar de que una alta proporción tienen comprometidos sus MMII, la mayoría logra una marcha independiente. Para llegar a esta situación todos van a requerir de fisioterapia y la mayoría de tratamientos ortopédicos como yesos seriados y/o cirugías ortopédicas a nivel de MMII...

Arthrogryposis multiplex congenita includes a series of heterogeneous disorders characterized by multiple joint contractures.Objective: to describe demographic, clinical and functional characteristics of patients with amyoplasia type AMC.Method: retrospective descriptive study conducted by reviewing the medical histories of patients with amyoplasia type AMC, who were admitted during a 5 year period. The WeeFim scale was used as an instrument to measure functional independence.Results: 19 patients were included. They all received physiotherapy and those whose upper limbs were compromised also received occupational therapy. Ninety five percent used some kind of orthosis. Also, 95% were treated with serial casting, the majority of which were used in the lower limbs. Seventy four per cent of patients underwent orthopedic surgery. Those patients whose lower limbs were compromised were also operated on their feet. Ten (67%) out of 15 (79%) children whose lower limbs are compromised evidenced community ambulation.Conclusions: the characteristics of 19 children were analysed. As to the AVD in children over three years old with upper limb compromise, almost all of them may eat on their own, and getting dressed above their waist is the activity they find the hardest. Thus, we point out the importance of occupational therapy. In spite of the fact that a large number of children have their lower limbs compromised, most of them achieve community ambulance. In order to do so, they need physiotherapy and most orthopedic treatments such as serial casting and/or orthopedic surgeries in the lower limbs...

A artrogripose múltipla congênita compreende um grupo heterogéneo de transtornos congênitos caracterizados por deformações com contraturas articulares múltiplas.Objetivo: descrever as características demográficas, clínicas e funcionais dos pacientes com AMC do tipo Amioplasia.Método: estudo descritivo retrospectivo, realizado pela revisão dos prontuários de pacientes com AMC do tipo amioplasia que ingressaram em um período de cinco anos. A escala de Wee fin foi utilizada como ferramenta de avaliação funcional.Resultados: foram incluídos 19 pacientes. Todos receberam tratamento fisioterápico; os que apresentavam compromisso de membros superiores também foram submetidos à terapia ocupacional. 95% usaram algum tipo de órtese. 95% foram tratados com gessos progressivos, a maioria nos membros inferiores. 74% foram submetidos à cirurgia ortopédica. Os que apresentavam compromisso de membros inferiores foram submetidos à cirurgia nos pés. Das 15 crianças (79%) com compromisso de MMII: 10 (67%) têm marcha comunitária.Conclusões: foram analisadas as características de 19 crianças. Com relação às AVD, as crianças com mais de três anos com compromisso de MMSS, quase todas podem alimentar-se sozinhas e vestir o trem superior sendo esta a atividade que apresenta maior dificuldade, razão pela qual destacamos a importância da terapia ocupacional. Apesar de que uma alta proporção têm os MMII comprometidos, a maioria apresenta marcha independente. Para chegar a esta situação todos necessitarão fisioterapia e a maioria tratamentos ortopédicos como gessos seriados e/ou cirurgias ortopédicas de membros inferiores...
Descritores: Anormalidades Congênitas
Artrogripose
Limites: Humanos
Responsável: UY6.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-834059
Autor: Vrisman, D. P; Bonato, D. V; Taira, A. R; Thomaz, E. R; Peres, J. A; Malta, C. A. S; Cintra, C. A; Cunha, M. S; Coutinho, L. N; Crivellenti, L. Z; Magalhães, G. M; Teixiera, P. P. M.
Título: Congenital multiple arthrogryposis in bovine / Artrogripose congênita múltipla em bovino
Fonte: Arq. bras. med. vet. zootec;69(1):10-14, jan.-fev. 2017. ilus.
Idioma: en.
Resumo: This report describes an anal atresia, anatomical urethra alteration (slightly caudal to the udder), thickened joints, and changes in the pelvis in a newborn Holstein cow. Visualization of the final portion of the rectum was not possible by perineal access and laparotomy through the right flank was performed in order for abdominal exploration and colostomy attempt. During the surgical procedure visceral rupture and malformations incompatible with life were observed, so surgeons opted for euthanasia and necropsy. Alterations were confirmed in the genitourinary and gastrointestinal tract. The non-formation of the anus caused dilation of the distal portion of the rectum with fecal content retention, which was drained to the body of the uterus, with the presence of meconium. This amount of anatomical and clinical changes were diagnosed as congenital multiple arthrogryposis.(AU)

Este relato de caso descreve atresia anal, alteração anatômica da uretra (inserida caudalmente ao úbere), articulações espessadas e alterações na pelve em um neonato bovino da raça Holandesa. A visualização da porção final do reto não foi possível pelo acesso perineal, e laparotomia através do flanco direito foi feita para exploração abdominal e realização da colostomia. Durante o procedimento cirúrgico, foram observadas ruptura visceral e malformações incompatíveis com a vida, então os cirurgiões optaram pela eutanásia e necropsia. Alterações foram confirmadas nos tratos geniturinário e gastrointestinal. A não formação do ânus causou dilatação da porção distal do reto com retenção fecal, desviando ao corpo do útero, o qual possibilitou a entrada de mecônio nesse compartimento, além de outras alterações devido à ingestão e alteração no trânsito gastrointestinal. Essa quantidade de alterações anatômicas e clínicas foi diagnosticada como artrogripose congênita múltipla.(AU)
Descritores: Animais Recém-Nascidos/cirurgia
Anus Imperfurado/veterinária
Artrogripose/veterinária
-Anormalidades Urogenitais/veterinária
Limites: Animais
Bovinos
Responsável: BR68.1 - Biblioteca Virginie Buff D'Ápice


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-830082
Autor: Alvino, Ana Catarina Matos Ishigami; Mello, Luísa Rocha Medeiros de; Oliveira, Jucille do Amaral Meneses Meira de.
Título: Association of arthrogryposis in neonates with microcephaly due to Zika virus - a case serie / Associação de artrogripose em neonatos com microcefalia pelo Zika vírus - série de casos
Fonte: Rev. bras. saúde matern. infant;16(supl.1):S83-S88, Nov. 2016. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Introduction: in 2015 an increasing number of congenital microcephaly cases were associated to maternal infection due to Zika virus. Some of these patients presented other alterations and arthrogryposis was the most frequently found. Arthrogryposis is defined as congenital joint contractures involving at least two different areas of the body. Description: arthrogryposis was found in 18 patients with congenital microcephaly due to Zika virus. 67% of the cases were vaginal deliveries. 50% of resuscitation performed in the delivery room was necessary. The mean birth weight was 2.371g, gestational age was 39 weeks and the head circumference was 28.3cm, 15 (83%) of these patients presented severe microcephaly. All the neonates resulted in concomitant hip joints and some also had knees, ankles and wrists affected. Nine neonates (50%) presented an early respiratory distress and four (22%) died due to respiratory failure. Discussion: the neurological result found in patients with Congenital Zika Syndrome seems to be associated to the maternal infection period. During the early stages of embryogenesis, in addition to microcephaly, could be related to the peripheral motor nerves leading to fetal akinesia, joint stiffness and arthrogryposis. These neonates tend to present greater morbimortality with the worst prognosis.

Resumo Introdução: em 2015 observou-se um crescente número de casos de microcefalia congênita associada à infecção materna pelo Zika vírus. Em alguns destes pacientes outras alterações foram encontradas, sendo a mais frequente a artrogripose. Esta é definida como contraturas articulares congênitas envolvendo no mínimo duas diferentes áreas do corpo. Descrição: em 18 pacientes com microcefalia congênita pelo Zika vírus foi encontrada artrogripose associada. A via de parto foi transpelviana em 67% dos casos. A reanimação em sala de parto foi necessária em 50%. A média de peso ao nascimento foi de 2.371g; da idade gestacional de 39,2 semanas e a encontrada para o perímetro cefálico foi 28,3cm, representando microcefalia severa em 15 (83%) pacientes. Todos os neonatos apresentaram acometimento do quadril e em alguns houve comprometimento concomitante das articulações de joelhos, tornozelos e punhos. Nove neonatos (50%) apresentaram desconforto respiratório precoce e quatro (22%) evoluíram para óbito. Discussão: o comprometimento neurológico dos pacientes com Síndrome de Zika congênita parece estar associado ao momento da infecção materna. O acometimento nas fases iniciais da embriogênese, além da microcefalia, pode estar relacionado à lesão de nervos motores periféricos e a um quadro de acinesia fetal, com consequente rigidez articular e artrogripose. Estes neonatos tendem a apresentar maior morbimortalidade, com prognóstico mais desfavorável.
Descritores: Artrogripose
Doenças do Recém-Nascido
Microcefalia/epidemiologia
Zika virus/patogenicidade
-Brasil/epidemiologia
Indicadores de Morbimortalidade
Transmissão Vertical de Doença Infecciosa
Gravidez
Limites: Humanos
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-784069
Autor: Meleán Gumiel, Gérman; Pereyra Zamora, Lucio; Castro Chacón, Luis; Mendoza Choque, Amanda.
Título: Síndrome ARC en 4 hermanos de origen aymara provenientes de comunidades circundantes al lagoTiticaca. Reporte de cuatro casos / ARC syndrome in four siblings Aymara from communities around the lake Titicaca. Report of four cases
Fonte: Cuad. Hosp. Clín = Cuad. - Hosp. clín;52(2):59-61, 2007.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome ARC (Artrogriposis - Disfunción renal -Colestasis) es una rara condición genética auto sómica recesiva, causada por mutaciones en el gen VPS33B(Vacuolar Protein Sorting 33, Yeast, Homolog of,B), localizado en el locus 15q26.1. La asociación: artrogriposis - disfunción renal - colestasis fue descrita por primera vez por Lutz Richner et al en 1973 y fue identificada como una nueva entidad clinico patológica por Nezel of et al. En 1979.El síndrome ARC presenta gran variabilidad fenotípica,la asociación más frecuentemente reportada es: artrogriposis, colestasis, disfunción renal, déficit del desarrollo pondo estatural, descamación cutánea ictiosiforme y deceso en los primeros meses de vida.(1,2) Esporádicamente el síndrome ha sido reportado en asociación a otras características: diabetes insípida y desordenes neurológicos (3), hipoacusia neurosensorial, lisencefalia reportada en 2 casos de distintas familia sen Arabia Saudita (4), además de Síndrome de Fanconicon deformidades en extremidades (5) y plaquetopenia(6). En todos los casos reportados en literatura el deceso seprodujo antes de los 9 meses de edad, con excepción de un caso, reportado por Coleman et al. (1997), que sobrevivió hasta los tres años de edad presentando cirrosis y retraso del desarrollo psicomotor (3).Hasta el momento se tiene conocimiento de 35 familias reportadas, todas consanguíneas, con aproximadamente 60 a 70 afectados en total. Lamayor parte de las familias son de origen asiático principalmente provenientes de Pakistán y Turquía(7,8). Hasta donde conocemos, en Latinoamérica...
Descritores: Artrogripose/embriologia
População Rural
-Artrogripose/diagnóstico
Bolívia/etnologia
Natimorto/etnologia
Limites: Humanos
Masculino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BO6.1 - Biblioteca


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Id: lil-776446
Autor: Nascimento, Osvaldo JM.
Título: The broad clinical spectrum of hereditary neuropathy with liability to pressure palsy (HNPP) / O amplo espectro clínico da neuropatia hereditária com suscetibilidade à pressão
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;74(2):91-92, Feb. 2016.
Idioma: en.
Descritores: Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial
Paralisia
-Artrogripose
CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR ABNORMALITIES, RADIATION-INDUCED
Proteínas da Mielina/genética
Doenças do Sistema Nervoso Periférico
Pressão
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Comentário
Editorial
Responsável: BR1.1 - BIREME



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