Base de dados : LILACS
Pesquisa : C05.550.629 [Categoria DeCS]
Referências encontradas : 17 [refinar]
Mostrando: 1 .. 10   no formato [Detalhado]

página 1 de 2 ir para página        

  1 / 17 LILACS  
              next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Cuba
Texto completo
Id: biblio-961251
Autor: García Domínguez, Juan de Dios; Subiaurt Ortega, Miriam; González Landrián, Lázara.
Título: Paciente con asociación de síndrome uña-rótula y artrogriposis múltiple congénita. Evolución clínico-radiológica / Patient with association of nail-patella syndrome and multiple congenital arthrogryposis. Clinical radiological evolution
Fonte: Rev. medica electron;40(3):798-805, may.-jun. 2018. ilus.
Idioma: es.
Resumo: RESUMEN La asociación de la artrogriposis múltiple congénita con el síndrome uña -rótula es rara, porque ambas patologías son infrecuentes. Debido a la gran variedad de manifestaciones clínico-radiológica de ambos síndromes, es necesario conocer el cuadro clínico de cada una de ellas para poder identificar el origen de todas las afectaciones encontradas en el paciente, una vez alcanzada la adultez. Se presentó un paciente adulto tratado durante su infancia en el Hospital Pediátrico “Eliseo Noel Caamaño”, de Matanzas, con la asociación de ambas entidades, con el fin de observar su estado anatómico, funcional y radiológico actual. El objetivo fue estudiar la evolución clínico-radiológica del paciente a través del tiempo. Se concluyó que en este tipo de patologías se producen severas deformidades del Sistema Osteomioarticular, así como de otros sistemas, por lo que se requiere de un trabajo multidisciplinario y de un estricto seguimiento para lograr personas útiles a la sociedad a pesar de sus limitaciones físicas... (AU)

ABSTRACT The association of multiple congenital arthrogryposis with nail-patella syndrome is rare, because both pathologies are infrequent. Due to the great range of clinical radiological manifestations of both syndromes, it is necessary to know the clinical characteristics of each of them to identify the origin of these affections found in the patient after reaching the adulthood. It is presented an adult patient treated during the childhood in the Pediatric Hospital ¨Eliseo Noel Caamaño¨, of Matanzas, with the association of both entities, to observe his current anatomic, functional and radiological status. The aim was studying the patient´s clinical radiological evolution through the time. The conclusion we arrived at was that this kind of pathologies produce severe deformities of the Osteomyoarticular System and also of other systems, so it is required a multidisciplinary approach and a strict follow-up to offer the society useful persons in spite of their physical limitations...(AU)
Descritores: Artrogripose
Radiologia
Anormalidades Congênitas
Síndrome da Unha-Patela
-Anormalidades Múltiplas
Evolução Clínica
Cuba
Doenças Raras
Anormalidades Musculoesqueléticas
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU424.1 - Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas


  2 / 17 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: biblio-838070
Autor: Bunjes, Bruna Giusto; Fernandes, Marcelle da Costa Frickmann.
Título: Do you know this syndrome? Nail patela syndrome: a pathognomonic dermatologic finding
Fonte: An. bras. dermatol;92(2):273-274, Mar.-Apr. 2017. graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract: The nail-patella syndrome involves a clinical tetrad of changes in the nails, knees, elbows and the presence of iliac horns. Nail changes are the most constant feature: absent, hypoplastic, or dystrophic. A pathognomonic finding is the presence of the triangular lunula. The diagnosis of nail-patella syndrome is based on clinical findings. In this paper we will discuss a case report of this syndrome and its relation with a dermatological finding.
Descritores: Síndrome da Unha-Patela/diagnóstico
-Joelho/anormalidades
Joelho/diagnóstico por imagem
Síndrome da Unha-Patela/diagnóstico por imagem
Unhas Malformadas/etiologia
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


  3 / 17 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: biblio-973202
Autor: Vargas M., Pablo; Carvacho K., Pablo; Solis O., Sebastián; Schrag L., Beatriz; Valle M., Elizabeth.
Título: Síndrome de uña-rótula / Nail-patella syndrome
Fonte: Rev. chil. dermatol;31(3):286-286, 2015. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Síndrome da Unha-Patela/diagnóstico
Síndrome da Unha-Patela
Limites: Masculino
Humanos
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


  4 / 17 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Id: lil-644992
Autor: Hasson N., Ariel; Carreño O., Néstor; Uribe G., Pablo; Montoya D., Javier.
Título: Actualización en desórdenes pigmentarios, patología ungueal y del pelo / Updates in pigmentary disorders, hair and ungual pathology
Fonte: Rev. chil. dermatol;27(1):8-15, 2011.
Idioma: es.
Descritores: Doenças da Unha/fisiopatologia
Doenças da Unha/terapia
Doenças do Cabelo/fisiopatologia
Doenças do Cabelo/terapia
Transtornos da Pigmentação/fisiopatologia
Transtornos da Pigmentação/terapia
-Alopecia
Melanose
Síndrome da Unha-Patela
Psoríase
Vitiligo
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Editorial
Responsável: CL325.1 - Biblioteca


  5 / 17 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: lil-474582
Autor: Bértolo, Manoel Barros.
Título: Síndrome de Fong ou síndrome unha-patela / Fong syndrome or nail-patella syndrome
Fonte: Rev. bras. reumatol;47(6):450-450, nov.-dez. 2007. ilus.
Idioma: pt.
Descritores: Síndrome da Unha-Patela
Síndrome da Unha-Patela
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Responsável: BR396.3 - Biblioteca Setorial Umuarama


  6 / 17 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo SciELO Brasil
Rezende, Márcia Uchoa de
Texto completo
Texto completo
Id: lil-465813
Autor: Ramadan, Lucas Busnardo; Pécora, José Ricardo; Rezende, Márcia Uchoa de; Camanho, Gilberto Luis; Hernandez, Arnaldo José; Demange, Marco Kawamura.
Título: Síndrome unha-patela: Evolução da instabilidade da patela / Nail-patella syndrome: evolution of pattelar instability
Fonte: Acta ortop. bras;15(4):231-233, 2007. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: A síndrome da unha-patela é uma doença de caráter autossômico dominante, com algumas características clássicas dermatológicas, músculoesqueléticas e, eventualmente, renais, oculares e gastrointestinais. Tem como principal sintoma ortopédico dor patelofemoral associada com instabilidade da patela desde a primeira infância. A melhor maneira de obter bons resultados nestes casos é um tratamento precoce da instabilidade do joelho. Tratada tardiamente, pode levar a uma artrose precoce, com limitação funcional da articulação do joelho. O presente caso mostra uma paciente que, tem se apresentado com essa síndrome, foi submetida a tratamento cirúrgico tardio e evoluiu com degeneração articular e limitação funcional do joelho. O objetivo deste trabalho é atentar para as características fenotípicas sindrômicas da doença e relacioná-las com as queixas ortopédicas comuns no consultório (tais como dor e instabilidade do joelho e, possivelmente, do cotovelo) e, finalmente, poder tratar esses sintomas precocemente, garantindo uma evolução favorável para a paciente.

The nail-patella syndrome is an autosomal dominant disease with some dermatological, musculoskeletal and, occasionally, renal, ocular and gastrointestinal classical characteristics. Its main clinical orthopaedic symptom is patellofemoral pain associated with patellar instability since early childhood. The best way to achieve good results in such cases is to establish an early treatment for knee instability, otherwise it may lead to early arthrosis and functional limitation of the knee joint. The present case describes a patient with such syndrome who underwent late surgical treatment and evolved with joint degeneration and functional limitation of the knee. The objective of this study is to consider the syndromic phenotypic features of the disease, correlate them with orthopaedic complaints commonly reported to the physician, such as pain and instability of the knee joint and maybe of the elbow joint and, finally, be able to provide an early treatment for symptoms in order to ensure a favorable evolution to the patient.
Descritores: Instabilidade Articular/cirurgia
Instabilidade Articular/terapia
Síndrome da Unha-Patela
Patela
Síndrome da Unha-Patela/reabilitação
-Procedimentos Ortopédicos
Síndrome da Unha-Patela/diagnóstico
Limites: Humanos
Feminino
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR734.1 - Biblioteca Central Cesar Lattes - BCCL


  7 / 17 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: lil-416282
Autor: Steiner, Carlos Eduardo; Cintra, Maria Letícia; Marques-de-Faria, Antonia Paula.
Título: Cutis laxa with growth and developmental delay, wrinkly skin syndrome and gerodermia osteodysplastica: a report of two unrelated patients and a literature review
Fonte: Genet. mol. biol;28(2):181-190, 2005. ilus.
Idioma: en.
Resumo: Two unrelated patients of different sexes are described, both presenting with congenital redundant skin (cutis laxa), growth deficiency, mental retardation and bone dystrophy. Parental consanguinity in both families and a more pronounced severity of the neurological disease in the male patient were present. Both patients were diagnosed in infancy as having De Barsy syndrome, but clinical follow-up revealed that the clinical picture was compatible with the diagnosis of cutis laxa with growth and developmental delay (CLGDD), gerodermia osteodysplastica (GO) and wrinkly-skin syndrome (WWS). It has recently been suggested that cutis laxa with growth and developmental delay, gerodermia osteodysplastica and wrinkly skin syndrome are the same condition. A review concerning this diagnosis is also presented.
Descritores: Cútis Laxa
Síndrome da Unha-Patela
Envelhecimento da Pele
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


  8 / 17 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Id: lil-360860
Autor: Leite, José Alberto D; Machado, Francisco; P. Filho, Antônio Vagner M; Capibaribe, Antônio.
Título: Síndrome unha-patela (onicoosteoartrodisplasia hereditária): relato de duas famílias afetadas / Nail-patella syndrome (hereditary arthro-onychodisplasia): report on two affected families
Fonte: Rev. bras. ortop;34(8):495-498, ago. 1999. ilus, graf.
Idioma: pt.
Resumo: Este trabalho apresenta cinco casos de síndrome unha-patela em duas famílias distintas, envolvendo membros de até três gerações. Os cinco acometidos foram submetidos a exames clínicos e radiológicos. Em tais casos, há concordância com a literatura mundial: tétrade de sinais (distrofia ungueal, displasias do cotovelo, da pélvis e do joelho), transmissão autossômica dominante, apresentando completa penetrância com expressividade variável e ligação com o sistema sanguíneo ABO.
Descritores: Síndrome da Unha-Patela
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR26.1 - Biblioteca Central


  9 / 17 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: lil-329939
Autor: González Ruiz, Alberto; Nicolás Ferrer, Reynol; Darío González Cabrera, Rubén.
Título: Onicoosteodisplasia hereditaria. Presentación de 1 caso / Hereditary onychoosteodysplasia. A case report
Fonte: Rev. cuba. ortop. traumatol;13(1/2):104-107, 1999. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Se presentó un paciente con anomalías congénitas múltiples asociadas al esqueleto y faneras, esta afección es conocida también como síndrome uña-rótula y onicoosteoartrodisplasia. Es de rara presentación y en el paciente estudiado se constataron muchas de las deformidades características de esta enfermedad
Descritores: Anormalidades Múltiplas/cirurgia
Síndrome da Unha-Patela
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


  10 / 17 LILACS  
              first record previous record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Id: lil-305581
Autor: Anon.
Título: Síndrome onicopatelar en neurofibromatosis / Nail-patella syndrome in neurofibromatoses
Fonte: Arch. argent. dermatol;51(supl):20-20, 2001. ilus.
Idioma: es.
Conferência: Apresentado em: Ateneo Anual de la Cátedra de Dermatología, Buenos Aires, 1 sept. 2001.
Descritores: Síndrome da Unha-Patela
-Neurofibromatoses
Proteinúria
Limites: Humanos
Masculino
Adolescente
Tipo de Publ: Conferência Clínica
Relatos de Casos
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco



página 1 de 2 ir para página        
   


Refinar a pesquisa
  Base de dados : Formulário avançado   

    Pesquisar no campo  
1  
2
3
 
           



Search engine: iAH v2.6 powered by WWWISIS

BIREME/OPAS/OMS - Centro Latino-Americano e do Caribe de Informação em Ciências da Saúde