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Id: lil-795612
Autor: Patiño, Mauricio; Palacios Sánchez, Eduardo.
Título: Melas: Aproximación diagnóstica y experiencia terapéutica reporte de dos casos. Hospital de San José, Bogotá DC / Melas syndrome: A diagnostic and therapeutic approach - a report of two cases Hospital de San José, Bogotá DC
Fonte: Repert. med. cir;21(4):269-279, 2012. Dibujos, Fotos.
Idioma: es.
Resumo: La ocurrencia de encefalopatía, miopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios de strokelike es un raro síndrome clínico que se manifiesta por encefalopatía con convulsiones, acidosis láctica y episodios de strokelike (apoplejía) que constituyen una causa de enfermedad cerebrovascular en el adulto joven. Tiene expresión clínica distinta entre los mismos miembros de una familia y su base fisiopatológica se encuentra en la alteración de la fosforilación oxidativa con la subsecuente depleción de ATP en la célula, secundaria a una mutación en el ADNmt, siendo la 3243 A>G la más frecuente. No se ha establecido un protocolo de tratamiento adecuado para los pacientes con MELAS y lo recomendado está basado en reportes de casos o estudios abiertos no aleatorios. Se debe brindar una terapia apropiada a las comorbilidades encontradas, teniendo en cuenta el potencial de algunos fármacos para exacerbar la enfermedad...

Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) is a rare syndrome featured by encephalopathy with seizures, lactic acidosis and stroke-like episodes which constitute a cause of cerebrovascular disease (CVC) in young adults. MELAS has extreme variability of clinical expressions in members of the same family. Its pathophysiology is based on cellular ATP depletion caused by impaired oxidative phosphorylation secondary to a mtDNA mutation. A mutation of nucleotide pair 3243 A>G is found in most cases. An adequate treatment protocol for MELAS has not yet been established and recommendations are based on case reports or open randomized clinical trials. Coexisting conditions must receive adequate treatment considering that some medications can exacerbate the disease...
Descritores: Encefalopatias
Síndrome MELAS
-Acidose Láctica
Miopatias Mitocondriais
Limites: Adulto Jovem
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CO304.1 - Biblioteca Arturo Aparicio Jaramillo


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Id: lil-781638
Autor: Escalante-Gavancho, Carlos; Vattuone-Echevarría, Jorge A; Candia-Rivera, Elizabeth; Isidro Huarcaya, Jaime; Escalante-Canorio, Jorge.
Título: MELAS en el Perú: reporte de caso / MELAS in Peru: case report
Fonte: Rev. neuropsiquiatr;78(4):253-257, oct.-dic.2015. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de MELAS es una rara citopatía mitocondrial de difícil diagnóstico. Reportamos el caso de una niña de 10 años, que ingresó al Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas de Lima, Perú, quien presentó episodios bruscos similares a accidentes cerebrovasculares y crisis epilépticas. Los estudios de neuroimágenes mostraron infartos y el examen genético fue positivo para MELAS identificando la mutación más frecuente A3243G...

MELAS syndrome is a rare mitochondrial cytopathy difficult to diagnose. We report the case of a 10 year old girl who was admitted to the National Institute of Neurological Sciences of Lima - Peru, who presented sudden stroke like episodes and seizures. Neuroimaging studies showed infarction and genetic testing was positive for identifying the most common MELAS mutation (A3243)...
Descritores: Acidose Láctica
Infarto
Síndrome MELAS
Miopatias Mitocondriais
Síndrome MELAS/diagnóstico
Síndrome MELAS/epidemiologia
Síndrome MELAS/terapia
-Peru
Limites: Seres Humanos
Feminino
Criança
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-744361
Autor: Gimenes, A.C.; Bravo, D.M.; Nápolis, L.M.; Mello, M.T.; Oliveira, A.S.B.; Neder, J.A.; Nery, L.E..
Título: Effect of L-carnitine on exercise performance in patients with mitochondrial myopathy
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;48(4):354-362, 4/2015. tab, graf.
Idioma: en.
Projeto: FAPESP.
Resumo: Exercise intolerance due to impaired oxidative metabolism is a prominent symptom in patients with mitochondrial myopathy (MM), but it is still uncertain whether L-carnitine supplementation is beneficial for patients with MM. The aim of our study was to investigate the effects of L-carnitine on exercise performance in MM. Twelve MM subjects (mean age±SD=35.4±10.8 years) with chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) were first compared to 10 healthy controls (mean age±SD=29±7.8 years) before they were randomly assigned to receive L-carnitine supplementation (3 g/daily) or placebo in a double-blind crossover design. Clinical status, body composition, respiratory function tests, peripheral muscle strength (isokinetic and isometric torque) and cardiopulmonary exercise tests (incremental to peak exercise and at 70% of maximal), constant work rate (CWR) exercise test, to the limit of tolerance [Tlim]) were assessed after 2 months of L-carnitine/placebo administration. Patients with MM presented with lower mean height, total body weight, fat-free mass, and peripheral muscle strength compared to controls in the pre-test evaluation. After L-carnitine supplementation, the patients with MM significantly improved their Tlim (14±1.9 vs 11±1.4 min) and oxygen consumption ( V ˙ O 2 ) at CWR exercise, both at isotime (1151±115 vs 1049±104 mL/min) and at Tlim (1223±114 vs 1060±108 mL/min). These results indicate that L-carnitine supplementation may improve aerobic capacity and exercise tolerance during high-intensity CWRs in MM patients with CPEO.
Descritores: Carnitina/uso terapêutico
Tolerância ao Exercício/efeitos dos fármacos
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/tratamento farmacológico
Complexo Vitamínico B/uso terapêutico
-Estudos Cross-Over
Método Duplo-Cego
Teste de Esforço/efeitos dos fármacos
Ácido Láctico/sangue
Miopatias Mitocondriais/tratamento farmacológico
Força Muscular/efeitos dos fármacos
Fosforilação Oxidativa/efeitos dos fármacos
Consumo de Oxigênio/efeitos dos fármacos
Consumo de Oxigênio/fisiologia
Espirometria
Limites: Adulto
Feminino
Seres Humanos
Masculino
Meia-Idade
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Ensaio Clínico Controlado Aleatório
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-618686
Autor: Naveira, Marcelo Contardo Moscoso; Abreu, Yuri Louro Bruno de; Naveira, Miguel Angelo Moscoso.
Título: Síndrome de Kearns-Sayre / Kearns-Sayre syndrome
Fonte: J. bras. med;95(3):22-25, Set. 2008. tab, ilus.
Idioma: pt.
Resumo: A síndrome de Kearns-Sayre é uma patologia rara, que acarreta piora da qualidade de vida; caracteriza-se por oftalmoplegia externa progressiva, fraqueza muscular e distúrbios na condução cardíaca. A entidade integra um grupo de desordens do metabolismo mitocondrial, denominadas miopatias mitocondriais ou citopatias mitocondriais.

Kearns-Sayres syndrome is a rare pathology which leads to a worse quality of life of the individual; it is characterized by progressive external ophthalmoplegia, muscular weakness, and cardiac conduction defects. The disease belongs to a group of mitochondrial metabolic disorders, named mitochondrial myopathies of mitochondrial cytopathies.
Descritores: Cardiomiopatias/etiologia
DNA Mitocondrial/metabolismo
Debilidade Muscular/etiologia
Miopatias Mitocondriais/diagnóstico
Miopatias Mitocondriais/terapia
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/etiologia
Síndrome de Kearns-Sayre/complicações
Síndrome de Kearns-Sayre/diagnóstico
Síndrome de Kearns-Sayre/terapia
Terapia Genética
-Antioxidantes/uso terapêutico
Qualidade de Vida
Limites: Seres Humanos
Feminino
Responsável: BR1365.1 - Biblioteca Biomédica A - CB/A


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-581485
Autor: Gimenes, A. C; Neder, J. A; Dal Corso, S; Nogueira, C. R; Nápolis, L; Mello, M. T; Bulle, A. S; Nery, L. E.
Título: Relationship between work rate and oxygen uptake in mitochondrial myopathy during ramp-incremental exercise
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;44(4):354-360, Apr. 2011. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: We determined the response characteristics and functional correlates of the dynamic relationship between the rate (Δ) of oxygen consumption ( VO2) and the applied power output (work rate = WR) during ramp-incremental exercise in patients with mitochondrial myopathy (MM). Fourteen patients (7 males, age 35.4 ± 10.8 years) with biopsy-proven MM and 10 sedentary controls (6 males, age 29.0 ± 7.8 years) took a ramp-incremental cycle ergometer test for the determination of the VO2 on-exercise mean response time (MRT) and the gas exchange threshold (GET). The ΔVO2/ΔWR slope was calculated up to GET (S1), above GET (S2) and over the entire linear portion of the response (S T). Knee muscle endurance was measured by isokinetic dynamometry. As expected, peak VO2 and muscle performance were lower in patients than controls (P < 0.05). Patients had significantly lower ΔVO2/ΔWR than controls, especially the S2 component (6.8 ± 1.5 vs 10.3 ± 0.6 mL·min-1·W-1, respectively; P < 0.001). There were significant relationships between ΔVO2/ΔWR (S T) and muscle endurance, MRT-VO2, GET and peak VO2 in MM patients (P < 0.05). In fact, all patients with ΔVO2/ΔWR below 8 mL·min-1·W-1 had severely reduced peak VO2 values (<60 percent predicted). Moreover, patients with higher cardiopulmonary stresses during exercise (e.g., higher Δ ventilation/carbon dioxide output and Δ heart rate/ΔVO2) had lower ΔVO2/ΔWR (P < 0.05). In conclusion, a readily available, effort-independent index of aerobic dysfunction during dynamic exercise (ΔVO2/ΔWR) is typically reduced in patients with MM, being related to increased functional impairment and higher cardiopulmonary stress.
Descritores: Teste de Esforço/métodos
Miopatias Mitocondriais/fisiopatologia
Consumo de Oxigênio/fisiologia
-Estruturas de Acesso
Estudos de Casos e Controles
Tolerância ao Exercício/fisiologia
Frequência Cardíaca/fisiologia
Miopatias Mitocondriais/metabolismo
Troca Gasosa Pulmonar/fisiologia
Testes de Função Respiratória
Limites: Adulto
Feminino
Seres Humanos
Masculino
Meia-Idade
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-543472
Autor: Orsini, Marco; Mello, Mariana Pimentel; Reis, Carlos Henrique Melo; Nascimento, Osvaldo José Moreira; Neves, Nelson Kale; Freitas, Marcos Raimundo Gomes de.
Título: Facilitação neuromuscular proprioceptiva (FNP) na miopatia mitocondrial: estudo de caso / Proprioceptive neuromuscular facilitation (PNF) on mitochondrial myopathy: case study
Fonte: Fisioter. mov;22(2):169-176, abr.-jun. 2009. tab.
Idioma: pt.
Resumo: Introdução: As miopatias mitocondriais são consideradas um grupo de desordens que podem comprometer uma variedade de órgãos e apresentar fenótipos variáveis. Frequentemente afetam o sistema nervoso central e a musculatura esquelética e cardíaca. Objetivo: Investigar os efeitos de um programa individualizado, baseado nas técnicas de facilitação neuromuscular proprioceptiva (FNP), no gerenciamento da fraqueza muscular e habilidades funcionais de um paciente com miopatia mitocondrial de início tardio e distribuição atípica. Material e métodos: O paciente foi submetido a uma avaliação da força muscular e da capacidade funcional antes e após 12 semanas de tratamento, composto por exercícios de intensidade leve/moderada, com duração de 60 minutos/sessão e frequência de 2 atendimentos semanais. Resultados e Discussão: Ganhos relacionados à força muscular foram obtidos em determinados grupamentos musculares. O nível de independência funcional não sofreu alterações após a proposta terapêutica, entretanto manteve-se estabilizado. Conclusão: O programa reabilitativo atuou na minimização das complicações geradas pela fraqueza muscular e na otimização das atividades quotidianas. A reabilitação física faz-se necessária para um melhor gerenciamento da fraqueza muscular e da habilidade do paciente na execução de atividades básicas e instrumentais da vida diária.
Descritores: Miopatias Mitocondriais
Miopatias Mitocondriais/reabilitação
Fisioterapia
Reabilitação
Limites: Seres Humanos
Masculino
Idoso
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR16.1 - Biblioteca de Ciências da Saúde


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Id: lil-516987
Autor: Reis Neto, Edgard Torres do; Pollack, Daniel Feldman.
Título: Miopatias inflamatórias no idoso / Infl ammatory myopathies in the elderly
Fonte: Einstein (Säo Paulo);6(supl.1):S48-S54, 2008.
Idioma: pt.
Resumo: As miopatias inflamatórias foram analisadas em suas diferentesformas, incluindo a dermatomiosite, polimiosite e miosites porcorpúsculos de inclusão, especialmente focalizadas em relação àpopulação idosa. Foram apresentados aspectos relativos à incidência,etiologia, quadro clínico, diagnóstico, diagnóstico diferencial,tratamento em suas várias modalidades e prognóstico. A associaçãodas miopátias infl amatórias com neoplasias foi particularmenteavaliada.
Descritores: Dermatomiosite
Miopatias Mitocondriais
Doenças Musculares
Polimiosite
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Idoso
Responsável: BR500.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-513881
Autor: Lucci, Lucia Miriam Dumont; Fonseca Junior, Nilson Lopes da; Sugano, Débora Mayumi; Silvério, Juliana.
Título: Transposição da rima palpebral em ptose miogênica mitocondrial / Tarsal switch levator for mitochondrial myogenic ptosis
Fonte: Arq. bras. oftalmol;72(2):159-163, mar.-abr. 2009. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: OBJETIVO: Relatar o uso da ressecção do tarso da pálpebra superior e enxerto na pálpebra inferior para a elevação da rima palpebral e liberação do eixo visual, sem causar complicações corneanas em pacientes portadores de ptose miogênica mitocondrial. MÉTODOS: Estudo prospectivo. A técnica cirúrgica consiste na tarsectomia da pálpebra superior e autoenxerto do tarso na lamela posterior da pálpebra inferior. As cirurgias foram realizadas sob anestesia local. No caso de diplopia, a cirurgia foi realizada em apenas um olho. RESULTADOS: O procedimento foi realizado em 9 olhos de 6 pacientes com miopatia mitocondrial. Cinco pacientes eram do sexo feminino, a média de idade foi de 59,8 anos e o seguimento variou de 30 a 60 meses. A rima palpebral elevou em todos os pacientes, descobrindo o eixo visual na posição primária do olhar e melhorando a posição viciosa de cabeça. Não houve complicações decorrentes da exposição do globo ocular. CONCLUSÃO: A técnica de transposição da rima palpebral é útil na correção do mau posicionamento das pálpebras em pacientes sem mecanismos de proteção porque eleva a pálpebra superior e a inferior, diminuindo ou eliminando o risco de causar lagoftalmo com complicações corneanas.

PURPOSE: To report the use of tarsal switch levator resection procedures that lift the palpebral fissure to visual axis without causing corneal complications in patients with mitochondrial myogenic ptosis. METHODS: Prospective study. The technique consists of an upper eyelid tarsectomy, with transfer of the autologous tarsoconjunctival graft to the posterior lamella of the lower eyelid. The surgeries were performed under local anesthesia. In case of diplopia, the surgery was performed in one eye. RESULTS: Tarsal switch procedure was performed in 9 eyes of 6 patients with mitochondrial myopathy. There were 5 women; the average age was 59.8 years and the follow-up ranged from 30 to 60 months. The palpebral fissure was moved cephalad in all patients, unmasking their visual axis in primary position and improving their head position. There was no patient with exposure symptoms after surgery. CONCLUSION: The tarsal switch procedure is useful in managing the eyelid malpositions in patients with poor eye protective mechanisms because it elevates both the upper and the lower eyelids, decreasing or eliminating the risk of lagophthalmos with corneal complications.
Descritores: Blefaroptose/cirurgia
Pálpebras/transplante
Miopatias Mitocondriais/cirurgia
Retalhos Cirúrgicos
-Seguimentos
Estudos Prospectivos
Resultado do Tratamento
Limites: Feminino
Seres Humanos
Masculino
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-507145
Autor: Costa, Luis Fernando Cípola da; Tavares, Fabiano Fernandes de Pinho; Nunes, Mariana Lívia de Ávila.
Título: Miopatias inflamatórias idiopáticas: relato de caso / The idiopathic inflammatory myopathies: case report
Fonte: Rev. Soc. Bras. Clín. Méd;7(1):53-55, 20090228. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: As miopatias inflamatórias idiopáticas, também conhecidas como síndrome de miosite, são da família de doenças sistêmicas adquiridas do tecido conjuntivo, caracterizadas por efeitos clínicos e patológicos de inflamação muscular crônica de causa desconhecida. As formas mais comuns são a polimiosite e a dermatomiosite, que tem seu diagnóstico com base em uma combinação de achados clínicos, laboratoriais e histopatológicos. O objetivo deste estudo foi abordar a característica clínica da dermatopolimiosite e demonstrar a evolução e o tratamento da doença. RELATO DO CASO: Paciente do sexo feminino, 66 anos, apresentando quadro de dor no abdômen e nos membros superiores e inferiores, associada com diminuição da força muscular. Presença de dispnéia acompanhada de tosse produtiva. Foi submetida à avaliação reumatológica, levantando-se a hipótese de dermatopolimiosite, concluindo-se o diagnóstico após avaliação clinica e laboratorial. CONCLUSÃO: O tratamento da doença ocorreu de acordo com o padrão evolutivo que a paciente se encontrava.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: The idiophatic inflammatory myopathies - or syndrome myositis - are a group of acquired systemic diseases of connective tissue with characteristic of clinical and pathological effect of chronic inflammatory of muscle whose your pathogenesis is strange. The types habitual are the polymyositis and the dermatomyositis. For diagnosis is necessary a arrangement of clinical, laboratory and histopathologic founds. In this article we approach the characteristics of idiopathic inflammatory myopathies, aiming to demonstrate the evolution and treatment of disease. CASE REPORT: Female patient, 66 years, presenting chart of pain in abdomen and lower and upper members, associated with diminution of the muscular force. Presence of dyspnea accompanied of productive cough. It was submitted to Rheumatologic clinical evaluation being raised the hypothesis of dermatopolymyositis, concluding the diagnosis after evaluation is in clinical practice and laboratory. CONCLUSION: The handling of the illness occurs according to the developing standard that the patient is found.
Descritores: Dermatomiosite/diagnóstico
Dermatomiosite/tratamento farmacológico
Miopatias Mitocondriais
Doenças Musculares
Polimiosite/diagnóstico
Polimiosite/tratamento farmacológico
Limites: Seres Humanos
Feminino
Idoso
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR33.1 - Divisão Técnica de Biblioteca e Documentação


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Id: lil-455419
Autor: Gimenes, Ana Cristina.
Título: Entrevista com Ana Cristina Gimenes / Interview with Ana Cristina Gimenes
Fonte: Reabilitar;7(29):59-60, out.-dez. 2005.
Idioma: pt.
Descritores: Miopatias Mitocondriais
Fisioterapia
-Miopatias Mitocondriais/reabilitação
Tipo de Publ: Entrevista
Responsável: BR734.1 - Biblioteca Central Cesar Lattes - BCCL



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