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Id: lil-755480
Autor: Padín, Carlos Eduardo; Zirulnik, Esteban Raúl; Rita Abraham, Cecilia; Rojas Salazar, Enrique Gonzalo.
Título: Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios de accidente cerebrovascular, síndrome de MELAS. Reporte de un caso clínico / Mitochondrial encephalomyopathy lactic acidosis and stroke like episodes MELAS syndrome. Report of a clinical case
Fonte: Gac. méd. boliv;38(1):34-37, jun. 2015. ilus, graf, tab.
Idioma: es.
Resumo: Las enfermedades mitocondriales producen una serie de desórdenes neurológicos que se heredan por parte materna, el síndrome de MELAS es considerado un raro desorden multisistémico neurodegenerativo de muy mal pronóstico, posee una incidencia de 16,3/100 000 casos, este síndrome se manifiesta antes de los 40 años, caracterizado por cuadros convulsivos, alteración del estado de conciencia, acidosis láctica, y accidentes cerebrovasculares, estas manifestaciones suelen ser evidentes en los estadíos avanzados, lo que dificulta su diagnóstico; siendo necesario un equipo multidisciplinario, donde los estudios de laboratorio y las técnicas imagenológicas juegan un papel fundamental. Les presentamos el caso de un paciente masculino de 29 años que acudió a emergencia del Hospital Central de Mendoza-Argentina con antecedentes de madre y hermana fallecidas. Tanto la tomografía como la resonancia magnética evidenciaron zonas infartadas de localización temporo-parieto-occipital, acompañado de calcificaciones en los núcleos basales, llegando al diagnóstico de síndrome de MELAS, para el cual no existe un tratamiento definitivo sólo paliativo

Mitochondrial diseases are neurological disorders that are inherited maternally, the MELAS syndrome is considered a rare multisystem neurodegenerative disorder with a poor prognosis, has an incidence of 16,3 / 100 000 cases, this syndrome is manifested before age 40 years, characterized by convulsive, altered state of consciousness, lactic acidosis, and stroke, these manifestations are usually evident in advanced stages, making it difficult to diagnosis; being necessary equipment multi-disciplinary where laboratory studies and imaging techniques play a fundamental role. We present the case of a male patient of 29 years, who attended in Emergency of Hospital Central Mendoza-Argentina with a history of mother and sister dead. Both Computed tomography and Magnetic resonance showed infarcted areas with localization temporo-parieto-occipital, accompanied by calcifications in the basal nuclei, reaching the diagnosis of MELAS. for this syndrome there is not definitive treatment, only palliative.
Descritores: Síndrome MELAS
-Acidose Láctica
Acidente Vascular Cerebral
Responsável: BO138.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-886418
Autor: Romero Osorio, Oscar Mauricio; Ayala Copete, Ana María.
Título: Hallazgos radiológicos en sistema nervioso central (SNC) del síndrome de MELAS: reporte de caso / Radiological findings of MELAS syndrome in central nervous system (CNS): case report
Fonte: Acta neurol. colomb;33(1):22-27, ene.-mar. 2017. graf.
Idioma: es.
Resumo: RESUMEN Presentamos el caso clínico de una paciente adulta joven con episodios recurrentes sugestivos de ataque cerebrovascular, con cambios radiológicos típicos de enfermedad de MELAS con confirmación genética de mutación en el gen A3243G.

SUMMARY A clinical case of a young adult patient with recurrent episodes suggestive of stroke, with typical radiological changes of MELAS disease with genetic confirmation of mutation in A3243G gene.
Descritores: Análise Espectral
Imagem por Ressonância Magnética
Espectroscopia de Ressonância Magnética
Síndrome MELAS
Terapia Assistida por Cavalos
Responsável: CO362.9


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Id: biblio-987751
Autor: Granadillo De Luque, Jorge Luis; Luna, Manuel; Hernández-Reina, Leonardo; Arteaga-Diaz, Clara; Arteaga-Díaz, Juan Manuel.
Título: Case studies of two families with MIDD and MELAS: heteroplasmy level in m. 3243A>G mutation and the first report on m.3271T>C mutation in Colombia / Dos familias con midd y melas: nivel de heteroplasmia de la mutación m. 3243a>g y primer reporte de la mutación m.3271t>c en colombia
Fonte: Case reports (Universidad Nacional de Colombia. En línea);2(1):27-36, 2016.
Idioma: en.
Resumo: MELAS syndrome (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) and MIDD syndrome (maternally inherited diabetes and deafness) are mitochondrial diseases caused in most cases by the same mutation m.3243A> G, which affects the gene MT-TL1. The cases of two families with MELAS are presented here. In the first case, the m.3243A>G mutation was detected and the heteroplasmy level in blood, urine and oral mucosa were determined, finding a great phenotypic variability: the patient had higher heteroplasmy in the three tissues compared against oligosymptomatic relatives, and the mother had high blood sugar levels and hearing loss, suggesting a phenotype near to MIDD. In the second family, the m.3271T>C mutation was detected, which constitutes the first case reported in Colombia. These findings suggest that MIDD and MELAS, often described as distinct entities, are part of the same entity with variable expressivity partially depending on heteroplasmy.

El síndrome MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a isquemia cerebral) y el síndrome MIDD (diabetes y sordera de herencia materna) son enfermedades mitocondriales producidas en la mayor parte de los casos por una misma mutación: la m.3243A>G que afecta al gen MT-TL1. Se presentan los casos de dos familias con MELAS. En la primera se detecta la mutación m.3243A>G y se determina el nivel de heteroplasmia en sangre, orina y mucosa oral, con lo que se evidencia una gran variabilidad fenotípica: la paciente tenía una mayor heteroplasmia en los tres tejidos en comparación con sus familiares oligosintomáticos y la madre tenía una glicemia elevada e hipoacusia, sugiriendo un fenotipo cercano al MIDD. En la segunda familia se detecta la mutación m.3271T>C, siendo el primer caso reportado en Colombia. Estos hallazgos sugieren que el MIDD y el MELAS, descritos frecuentemente como entidades distintas, hacen parte de una misma entidad con expresividad variable dependiendo en parte de la heteroplasmia.
Descritores: Doenças Mitocondriais
-Síndrome MELAS
Colômbia
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO136.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-983917
Autor: Luchesi, Karen Fontes; Soares, Amanda Souza; Silva, Evilyn Adrine Américo dos Santos; Melo, Júlia Parodi; Trilha, Rafaella.
Título: Evolução da disfagia em um caso de síndrome MELAS: o olhar dos cuidados paliativos / Dysphagia progression in a MELAS syndrome case: a palliative care perspective
Fonte: Audiol., Commun. res;23:e1910, 2018. graf.
Idioma: pt.
Resumo: RESUMO Este artigo teve por objetivo descrever a progressão da disfagia e a decisão pela via de alimentação em um caso de síndrome MELAS, sob o olhar dos cuidados paliativos. Trata-se de um caso do sexo feminino, que, por volta dos 26 anos de idade sofreu os primeiros sintomas da doença e teve sua função de deglutição progressivamente impactada. Foi realizado acompanhamento fonoaudiológico durante seis meses, com aplicação do protocolo de Avaliação da Segurança da Deglutição, da Functional Oral Intake Scale (FOIS) e gerenciamento da deglutição, com retornos ambulatoriais semanais e mensais. Em seis meses de seguimento, a paciente evoluiu de disfagia moderada a disfagia moderada a grave e variou entre os níveis 5 e 1 da FOIS. Manteve a alimentação por via oral, com restrição de consistências, manobra de deglutições múltiplas e controle de volume para ingestão de líquido, até que, ao final dos seis meses de seguimento, foi realizada gastrostomia. A alimentação por via oral em mais de uma consistência, porém com compensações, foi reduzida a uma alimentação exclusiva por via alternativa, ao longo do acompanhamento fonoaudiológico. Optou-se por manter a via oral de alimentação até a colocação da gastrostomia. A não sugestão de sonda nasoenteral se embasou no respeito à vontade da paciente e na possibilidade de alimentar-se, minimamente, de uma consistência por via oral.

ABSTRACT This article aims to describe a dysphagia progression and a choice of the feeding options in a case of MELAS syndrome, under the perspective of palliative care. It is a case in which a woman at the age of 26 years suffered the first symptoms of the disease and had the swallowing functionality progressively impacted. Speech-Language Therapy follow-up was performed at 6 months with the application of a swallowing safety assessment protocol, Functional Oral Intake Scale (FOIS) and swallowing management, with weekly and monthly outpatient returns. At six months of follow-up, the patient progressed from moderate dysphagia to moderate to severe dysphagia and ranged from levels 5 to 1 of FOIS. The patient maintained oral feeding with consistency restriction, dry swallowing maneuver, and control of volume for liquid intake until the end of the six months of follow-up, when gastrostomy was made. Oral feeding in more than one consistency but with compensations was reduced to exclusive non-oral feeding. We chose to maintain oral feeding until the gastrostomy was placed. Non-suggestion of nasoenteral tube was based on the patient's desire and the possibility of oral feeding in at least one food consistency.
Descritores: Cuidados Paliativos
Gastrostomia
Transtornos de Deglutição
Síndrome MELAS/complicações
-Qualidade de Vida
Nutrição Enteral
Limites: Seres Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR663.1 - Biblioteca da Saúde da Mulher e da Criança


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Id: lil-795612
Autor: Patiño, Mauricio; Palacios Sánchez, Eduardo.
Título: Melas: Aproximación diagnóstica y experiencia terapéutica reporte de dos casos. Hospital de San José, Bogotá DC / Melas syndrome: A diagnostic and therapeutic approach - a report of two cases Hospital de San José, Bogotá DC
Fonte: Repert. med. cir;21(4):269-279, 2012. Dibujos, Fotos.
Idioma: es.
Resumo: La ocurrencia de encefalopatía, miopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios de strokelike es un raro síndrome clínico que se manifiesta por encefalopatía con convulsiones, acidosis láctica y episodios de strokelike (apoplejía) que constituyen una causa de enfermedad cerebrovascular en el adulto joven. Tiene expresión clínica distinta entre los mismos miembros de una familia y su base fisiopatológica se encuentra en la alteración de la fosforilación oxidativa con la subsecuente depleción de ATP en la célula, secundaria a una mutación en el ADNmt, siendo la 3243 A>G la más frecuente. No se ha establecido un protocolo de tratamiento adecuado para los pacientes con MELAS y lo recomendado está basado en reportes de casos o estudios abiertos no aleatorios. Se debe brindar una terapia apropiada a las comorbilidades encontradas, teniendo en cuenta el potencial de algunos fármacos para exacerbar la enfermedad...

Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) is a rare syndrome featured by encephalopathy with seizures, lactic acidosis and stroke-like episodes which constitute a cause of cerebrovascular disease (CVC) in young adults. MELAS has extreme variability of clinical expressions in members of the same family. Its pathophysiology is based on cellular ATP depletion caused by impaired oxidative phosphorylation secondary to a mtDNA mutation. A mutation of nucleotide pair 3243 A>G is found in most cases. An adequate treatment protocol for MELAS has not yet been established and recommendations are based on case reports or open randomized clinical trials. Coexisting conditions must receive adequate treatment considering that some medications can exacerbate the disease...
Descritores: Encefalopatias
Síndrome MELAS
-Acidose Láctica
Miopatias Mitocondriais
Limites: Adulto Jovem
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CO304.1 - Biblioteca Arturo Aparicio Jaramillo


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Id: lil-781638
Autor: Escalante-Gavancho, Carlos; Vattuone-Echevarría, Jorge A; Candia-Rivera, Elizabeth; Isidro Huarcaya, Jaime; Escalante-Canorio, Jorge.
Título: MELAS en el Perú: reporte de caso / MELAS in Peru: case report
Fonte: Rev. neuropsiquiatr;78(4):253-257, oct.-dic.2015. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de MELAS es una rara citopatía mitocondrial de difícil diagnóstico. Reportamos el caso de una niña de 10 años, que ingresó al Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas de Lima, Perú, quien presentó episodios bruscos similares a accidentes cerebrovasculares y crisis epilépticas. Los estudios de neuroimágenes mostraron infartos y el examen genético fue positivo para MELAS identificando la mutación más frecuente A3243G...

MELAS syndrome is a rare mitochondrial cytopathy difficult to diagnose. We report the case of a 10 year old girl who was admitted to the National Institute of Neurological Sciences of Lima - Peru, who presented sudden stroke like episodes and seizures. Neuroimaging studies showed infarction and genetic testing was positive for identifying the most common MELAS mutation (A3243)...
Descritores: Acidose Láctica
Infarto
Síndrome MELAS
Miopatias Mitocondriais
Síndrome MELAS/diagnóstico
Síndrome MELAS/epidemiologia
Síndrome MELAS/terapia
-Peru
Limites: Seres Humanos
Feminino
Criança
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-774404
Autor: Loos, M; Ruggieri, V; Buompadre, M. C; Pérez, E; Flesler, S; Monges, S; Caraballo, R; Czornyj, L; Sandrone, S; Lubieniecki, F; Arroyo, H. A.
Título: Espectro clínico de pacientes con hallazgos histopatológicos y/o moleculares compatibles con enfermedad mitochondrial / Clinical spectrum of patients with histopathological and/or molecular findings compatible with mitochondrial disease
Fonte: Med. infant;20(1):3-12, mar. 2013. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Objetivo: Describir el espectro clínico de pacientes con diagnóstico definitivo de Enfermedad Mitocondrial, y su correlación con hallazgos bioquímicos, neuroimagenológicos, neuropatológicos, y moleculares. Método: Se revisaron las historias clínicas de pacientes con Enfermedad Mitocondrial evaluados durante el período 1990-2011. Resultados: Se incluyeron 41 pacientes, con una edad media inicial de 3,7 años. Identificamos cuatro grupos:1) Síndromes clásicos (65%): a) MELAS del inglés “Mitochondrial encephalomyopathy, lacticacidosis, and stroke-like episodes”, (diez), b) Síndrome de Leigh (diez) c) Síndrome de Kearns –Sayre (cinco), d) PEO del inglés “Progressive External Ophthalmoplegia” plus (OEP plus) (dos), 2) Miopatía: nueve (21,5%) 3) Encefalomiopatías inespecíficas: cinco (12%). Se realizó biopsia muscular en 37 pacientes. Un 70% evidenció fibras rojo rasgadas, cuatro (10,5%) fibras citocromo oxidasa negativas y ocho (14,7%) incremento de la actividad oxidativa subsarcolemal y en la microscopia electrónica alteraciones del tamaño y número de mitocondrias. En 14 se completaron estudios moleculares: Siete presentaron una mutación puntual A3243G en el ADN mitocondrial (MELAS), un paciente una mutación en el ADN mitocondrial A1351G (Síndrome de Leigh) y un paciente una deleción del ADN mitocondrial (OEP plus). Conclusiones: Se pudo corroborar la existencia en nuestro medio de síndromes asociados a patología mitocondrial tradicionalmente reconocidos. Un grupo de pacientes con encefalomiopatías denominadas inespecíficas presentaron un cuadro clínico variable, hallazgos de laboratorio y de imágenes poco orientadores y fue la sospecha de una enfermedad mitocondrial lo que nos llevó a realizar la biopsia que finalmente fue diagnóstica. Es posible que este grupo sea más numeroso y las limitaciones que implica realizar una biopsia muscular se facilite con los estudios moleculares.
Descritores: Doença de Leigh/diagnóstico
Doença de Leigh/etiologia
Doenças Mitocondriais/classificação
Doenças Mitocondriais/complicações
Doenças Mitocondriais/diagnóstico
Doenças Mitocondriais/patologia
Doenças Mitocondriais
Síndrome MELAS/diagnóstico
Síndrome MELAS/etiologia
-Argentina
Encefalopatias/diagnóstico
Encefalopatias/etiologia
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/diagnóstico
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/etiologia
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Pré-Escolar
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR305.1 - SID - Servicio de Información y Documentación


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Texto completo SciELO Brasil
Werneck, Lineu Cesar
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Id: lil-762887
Autor: Lorenzoni, Paulo José; Werneck, Lineu Cesar; Kay, Cláudia Suemi Kamoi; Silvado, Carlos Eduardo Soares; Scola, Rosana Herminia.
Título: When should MELAS (Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) be the diagnosis? / Quando o diagnóstico deveria ser MELAS (Miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose lática, e episódios semelhantes a acidente vascular cerebral)?
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;73(11):959-967, Nov. 2015. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACTMitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes (MELAS) is a rare mitochondrial disorder. Diagnostic criteria for MELAS include typical manifestations of the disease: stroke-like episodes, encephalopathy, evidence of mitochondrial dysfunction (laboratorial or histological) and known mitochondrial DNA gene mutations. Clinical features of MELAS are not necessarily uniform in the early stages of the disease, and correlations between clinical manifestations and physiopathology have not been fully elucidated. It is estimated that point mutations in the tRNALeu(UUR) gene of the DNAmt, mainly A3243G, are responsible for more of 80% of MELAS cases. Morphological changes seen upon muscle biopsy in MELAS include a substantive proportion of ragged red fibers (RRF) and the presence of vessels with a strong reaction for succinate dehydrogenase. In this review, we discuss mainly diagnostic criterion, clinical and laboratory manifestations, brain images, histology and molecular findings as well as some differential diagnoses and current treatments.

RESUMOMiopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose lática, e episódios semelhantes a acidente vascular cerebral (MELAS) é uma rara doença mitocondrial. Os critérios diagnósticos para MELAS incluem as manifestações típicas da doença: episódios semelhantes a acidente vascular cerebral, encefalopatia, evidência de disfunção mitocondrial (laboratorial ou histológica) e mutação conhecida em genes do DNA mitocondrial. Na fase inicial da doença, as manifestações clínicas podem não ser uniformes, e sua correlação com a fisiopatologia não está completamente elucidada. Estima-se que as mutações de ponto no gene tRNALeu(UUR) do DNAmt, principalmente a A3243G, sejam responsáveis por cerca de 80% dos casos de MELAS. As alterações morfológicas na biópsia muscular incluem uma grande proporção de fibras vermelhas rasgadas (RRF) e presença de vasos com forte reação para succinato desidrogenase. Nesta revisão, são discutidos os principais critérios diagnósticos, manifestações clínicas e laboratoriais, imagens cerebrais, padrões eletrofisiológicos, histológicos e alterações moleculares, bem como alguns dos diagnósticos diferenciais e tratamentos atuais.
Descritores: Síndrome MELAS/diagnóstico
-Biópsia
Diagnóstico Diferencial
Imagem por Ressonância Magnética
Síndrome MELAS/genética
Síndrome MELAS/fisiopatologia
Síndrome MELAS/terapia
Mutação
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
Marie, Suely Kazue Nagahashi
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Id: lil-762882
Autor: Marie, Suely Kazue Nagahashi.
Título: Challenges to understand the mitochondrial respiratory diseases caused by mitochondrial DNA mutations / Os desafios na compreensão das doenças respiratórias mitocondriais causadas por mutações do DNA mitocondrial
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;73(11):897-898, Nov. 2015.
Idioma: en.
Descritores: DNA Mitocondrial
Mutação
Doenças Mitocondriais/genética
Doenças Respiratórias/genética
-Síndrome MELAS/genética
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Editorial
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-554058
Autor: Parra Marín, María Victoria; Cornejo Ochoa, Jose William; Duque Vélez, Constanza Elena; Ruíz Linares, Andrés; Bedoya Berrío, Gabriel.
Título: Comportamiento de la mutación mtDNA A3243G en dos familas antioqueñas de pacientes diagnosticados con el síndrome MELAS / Behavior of the mtDNA mutation A3243 in two antioquian families of patients with melas syndrome
Fonte: Iatreia;23(1):21-33, mar. 2010. graf, tab.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: mutaciones en mtDNA causan citopatias mitocondriales, la más común de ellases el síndrome MELAS; la transición A3243G en tRNA de leucina (tRNALeu) se presenta en 80% depacientes. La heteroplasmia, observada en citopatias mitocondriales, consiste en coexistenciade moléculas mutadas y normales en una célula, situación en la cual, dependiendo de su cantidad,afecta su función con expresión clínica variable.Objetivo: evaluar el comportamiento de la cantidad de heteroplasmia de la mutación 3243G ensu expresión clínica y en la dependencia de variantes nucleares.Pacientes y métodos: se buscaron mutaciones en el gen que codifica para el tRNA de leucinapor secuencia y por PCR-RFLP en 34 pacientes, y se tamizó en familiares de los portadores de lamutación. Se tipificaron cuatro Specific Population Allele (SPA) en pacientes y familiares con lamutación A3243G.Resultados: se halló la mutación A3243G en el tRNALeu en dos pacientes, luego de tamizar lamutación A3243G en ambas familias se evaluó la cantidad de mtDNA mutado (MDNA),encontrando que los casos índices de ambas familias presentaron la mayor cantidad de MDNA;en la primera familia se detectó la mutación en 15 miembros que presentaron diversos síntomas.En la segunda familia se detectó la mutación en un miembro con parálisis cerebral, en dos conmigraña y en uno asintomático.Conclusiones: la severidad de los síntomas se correlaciona con la cantidad de MDNA, se encontróademás correlación entre mtDNA mutado (MDNA) y el Índice de Ancestría Amerindio en cadaindividuo (IAA), indicando una posible influencia del contexto nuclear amerindio en lasegregación y replicación mitocondrial.

Mitochondrial DNA mutations cause mitochondrialcytopathies. Among them Mitochondrial Encephalomyopathy,Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes(MELA) is the commonest. The transition 3243A>G inthe Leucine tRNA is present in 80% of the patients.Heteroplasmy is observed in mitochondrialcytopathies, characterized by the coexistence of mutantand wild type molecules in a cell. Depending on thelevel of heteroplasmy, function and clinicalmanifestations might result affected.Objective: To test the degree of heteroplasmy of themutation 3243G on its expression (syntoms) andnuclear-variants dependence.Patients and methods: Mutations in the tRNALeu genewere sought in 34 patients by sequencing and PCR-RFLP.Four SPA (specific population alleles) were typed inpatients and their relatives carrying the mutation3243A>G.Results: The mutation 3243A>G in the Leucine tRNAgene was found in two patients. This mutation wasscreened in their relatives and the amount of mutantDNA (MDNA) was assessed. The index cases presentedwith the higher amounts of MDNA in both families. Infamily one, the mutation was detected in 14members, three of which presented with short stature,one with hearing loss, one with type 2 diabetes, 8 withmigraine and one healthy individual. In family two themutation was detected in one member with brainparalysis, two with migraine and one healthyindividual.Conclusions: Severity of the symptoms in patientsaffected with MELAS is correlated with the amount ofMDNA. Furthermore, it was found a correlationbetween MDNA and IAA, suggesting a possible effect ofamerind nuclear ontext in The mitochondrialsegregation and replication.
Descritores: Mutação/genética
Síndrome MELAS/genética
Limites: Seres Humanos
Responsável: CO56.1 - Biblioteca



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