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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-894600
Autor: Fernández González, María Emilia; Frometa Rivaflecha, Grisel; Leyet Romero, Mirelvis.
Título: Oftalmoplegía externa congénita parcial y bilateral en un adolescente / Partial and bilateral congenital external ophthalmoplegia in an adolescent
Fonte: Medisan;21(12), dic. 2017. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Se presenta el caso clínico de un paciente de 18 años de edad, quien fue atendido en la consulta de estrabología del Hospital Oftalmológico Amistad Argelia-Cuba de la República de Argelia por presentar fotofobia, ptosis palpebral, mala visión y estrabismo divergente. Se le hizo un examen oftalmológico completo, prueba de prisma, luces de worth y se constató que tenía una oftalmoplejía congénita externa parcial y bilateral con ambliopía, sin manifestaciones neurológicas. Se le indicó tratamiento con vitaminas y no se realizó propuesta quirúrgica debido a la cantidad de músculos afectados y el gran riesgo de una diplopía residual

The case report of an 18 years patient is presented who was assisted in the estrabism service of Amistad Argelia-Cuba Ophthalmologic Hospital in the Republic of Algeria due to photophobia, ptosis palpebral, poor vision and divergent strabismus. A complete ophthalmologic exam was carried out, prism test, worth lights and it was verified that he had a partial and bilateral external congenital ophthalmoplegia with amblyopia, without neurological manifestations. Treatment with vitamins was indicated and there was no surgical proposal due to the quantity of affected muscles and the great risk of a residual diplopia
Descritores: Blefaroptose
Oftalmoplegia/congênito
Ambliopia
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica
-Exotropia
Estrabismo
Manifestações Neurológicas
Limites: Seres Humanos
Masculino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Comentário
Responsável: CU418.1 - Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba


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Id: biblio-847489
Autor: Molina, Alejandra; Dubón, Sofía; Betancourt, Nelson.
Título: Reporte de familia: distrofia muscular oculofaríngea / Family report: Muscular Dystrophy Oculopharyngeal
Fonte: Rev. méd. hondur;84(1-2):49-51, ene.-jun. 2016. ilus, graf.
Idioma: es.
Resumo: Antecedentes: La Distrofia Muscular Oculofaríngea es un trastorno hereditario de rara ocurrencia. Este síndrome se caracteriza fundamentalmente por ptosis palpebral progresiva, disfagia y debilidad proximal de las extremidades. Casos Clínicos: Se presenta una familia en la cual se encontraron dos casos afectados, en la confección del árbol genealógico se encontró consanguineidad entre los padres apoyando la existencia de un posible patrón hereditario para esta alteración. Conclusión: El conocimiento de esta entidad es fundamental para sospecharla, por lo infrecuente de esta condición y las pocas publicaciones en la literatura latinoamericana de estos casos se presenta la siguiente revisión...(AU)
Descritores: Blefaroptose
Serviços de Saúde Ocular
Distrofia Muscular Oculofaríngea
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica
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Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Responsável: HN1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: lil-774404
Autor: Loos, M; Ruggieri, V; Buompadre, M. C; Pérez, E; Flesler, S; Monges, S; Caraballo, R; Czornyj, L; Sandrone, S; Lubieniecki, F; Arroyo, H. A.
Título: Espectro clínico de pacientes con hallazgos histopatológicos y/o moleculares compatibles con enfermedad mitochondrial / Clinical spectrum of patients with histopathological and/or molecular findings compatible with mitochondrial disease
Fonte: Med. infant;20(1):3-12, mar. 2013. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Objetivo: Describir el espectro clínico de pacientes con diagnóstico definitivo de Enfermedad Mitocondrial, y su correlación con hallazgos bioquímicos, neuroimagenológicos, neuropatológicos, y moleculares. Método: Se revisaron las historias clínicas de pacientes con Enfermedad Mitocondrial evaluados durante el período 1990-2011. Resultados: Se incluyeron 41 pacientes, con una edad media inicial de 3,7 años. Identificamos cuatro grupos:1) Síndromes clásicos (65%): a) MELAS del inglés “Mitochondrial encephalomyopathy, lacticacidosis, and stroke-like episodes”, (diez), b) Síndrome de Leigh (diez) c) Síndrome de Kearns –Sayre (cinco), d) PEO del inglés “Progressive External Ophthalmoplegia” plus (OEP plus) (dos), 2) Miopatía: nueve (21,5%) 3) Encefalomiopatías inespecíficas: cinco (12%). Se realizó biopsia muscular en 37 pacientes. Un 70% evidenció fibras rojo rasgadas, cuatro (10,5%) fibras citocromo oxidasa negativas y ocho (14,7%) incremento de la actividad oxidativa subsarcolemal y en la microscopia electrónica alteraciones del tamaño y número de mitocondrias. En 14 se completaron estudios moleculares: Siete presentaron una mutación puntual A3243G en el ADN mitocondrial (MELAS), un paciente una mutación en el ADN mitocondrial A1351G (Síndrome de Leigh) y un paciente una deleción del ADN mitocondrial (OEP plus). Conclusiones: Se pudo corroborar la existencia en nuestro medio de síndromes asociados a patología mitocondrial tradicionalmente reconocidos. Un grupo de pacientes con encefalomiopatías denominadas inespecíficas presentaron un cuadro clínico variable, hallazgos de laboratorio y de imágenes poco orientadores y fue la sospecha de una enfermedad mitocondrial lo que nos llevó a realizar la biopsia que finalmente fue diagnóstica. Es posible que este grupo sea más numeroso y las limitaciones que implica realizar una biopsia muscular se facilite con los estudios moleculares.
Descritores: Doença de Leigh/diagnóstico
Doença de Leigh/etiologia
Doenças Mitocondriais/classificação
Doenças Mitocondriais/complicações
Doenças Mitocondriais/diagnóstico
Doenças Mitocondriais/patologia
Doenças Mitocondriais
Síndrome MELAS/diagnóstico
Síndrome MELAS/etiologia
-Argentina
Encefalopatias/diagnóstico
Encefalopatias/etiologia
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/diagnóstico
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/etiologia
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Pré-Escolar
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR305.1 - SID - Servicio de Información y Documentación


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-744361
Autor: Gimenes, A.C.; Bravo, D.M.; Nápolis, L.M.; Mello, M.T.; Oliveira, A.S.B.; Neder, J.A.; Nery, L.E..
Título: Effect of L-carnitine on exercise performance in patients with mitochondrial myopathy
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;48(4):354-362, 4/2015. tab, graf.
Idioma: en.
Projeto: FAPESP.
Resumo: Exercise intolerance due to impaired oxidative metabolism is a prominent symptom in patients with mitochondrial myopathy (MM), but it is still uncertain whether L-carnitine supplementation is beneficial for patients with MM. The aim of our study was to investigate the effects of L-carnitine on exercise performance in MM. Twelve MM subjects (mean age±SD=35.4±10.8 years) with chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) were first compared to 10 healthy controls (mean age±SD=29±7.8 years) before they were randomly assigned to receive L-carnitine supplementation (3 g/daily) or placebo in a double-blind crossover design. Clinical status, body composition, respiratory function tests, peripheral muscle strength (isokinetic and isometric torque) and cardiopulmonary exercise tests (incremental to peak exercise and at 70% of maximal), constant work rate (CWR) exercise test, to the limit of tolerance [Tlim]) were assessed after 2 months of L-carnitine/placebo administration. Patients with MM presented with lower mean height, total body weight, fat-free mass, and peripheral muscle strength compared to controls in the pre-test evaluation. After L-carnitine supplementation, the patients with MM significantly improved their Tlim (14±1.9 vs 11±1.4 min) and oxygen consumption ( V ˙ O 2 ) at CWR exercise, both at isotime (1151±115 vs 1049±104 mL/min) and at Tlim (1223±114 vs 1060±108 mL/min). These results indicate that L-carnitine supplementation may improve aerobic capacity and exercise tolerance during high-intensity CWRs in MM patients with CPEO.
Descritores: Carnitina/uso terapêutico
Tolerância ao Exercício/efeitos dos fármacos
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/tratamento farmacológico
Complexo Vitamínico B/uso terapêutico
-Estudos Cross-Over
Método Duplo-Cego
Teste de Esforço/efeitos dos fármacos
Ácido Láctico/sangue
Miopatias Mitocondriais/tratamento farmacológico
Força Muscular/efeitos dos fármacos
Fosforilação Oxidativa/efeitos dos fármacos
Consumo de Oxigênio/efeitos dos fármacos
Consumo de Oxigênio/fisiologia
Espirometria
Limites: Adulto
Feminino
Seres Humanos
Masculino
Meia-Idade
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Ensaio Clínico Controlado Aleatório
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Uruguai
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Id: lil-722868
Autor: Nario, Luciana; Gutierrez, María Inés; Pérez, Carolina.
Título: Síndrome de Kearns-Sayre, presentación de un caso clínico / Kearns-Sayre Syndrome
Fonte: Arch. med. interna (Montevideo);35(2):59-61, jul. 2013. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de Kearns Sayre es una mitocondriopatía caracterizada por disfunciones multiorgánicas que clásicamente se desarrolla antes de los veinte años de edad. Esta rara enfermedad fue descrita en 1958 por Thomas P. Kearns y George P. Sayre a través del reporte de un caso que representaba la triada clínica de oftalmoplejia externa, retinopatía pigmentaria y bloqueos de la conducción cardíaca; siendo esta última alteración la que determina el pronóstico. Aún no se cuenta con un tratamiento curativo para esta enfermedad. En este artículo presentamos el caso clínico de una paciente de 39 años a la que se realizó el diagnóstico de Kearns-Sayre.
Descritores: Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/etiologia
Síndrome de Kearns-Sayre/complicações
Síndrome de Kearns-Sayre/diagnóstico
Limites: Seres Humanos
Feminino
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: UY1.1 - BINAME - Biblioteca Nacional de Medicina


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Id: lil-701643
Autor: Obage, Jeanine; Muci-Mendoza, Rafael; Karam, Emely; Hernández, V.
Título: Migraña oftalmopléjica: variantes y secuelas: comunicación de cuatro observaciones / Ophthalmoplegic migraine: variants and consequences: communication of four observations
Fonte: Gac. méd. Caracas;119(3):249-254, jul.-sept. 2011. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La migraña oftalmopléjica es una condición de la infancia caracterízada por crisis de severa cefalea hemicraneal seguida de parálisis ipsolateral de los nervios tercero, cuarto o sexto. Modernamente se explica mediante la teoría trigémino-vascular de la migraña. Aunque suele ser autolimitada puede dejar secuelas. Los autores comunican los casos de cuatro pacientes: tres niños con parálisis del tercer nervio craneal: una de ellas, desarrolló en el tiempo una regeneración aberrante secundaria, situación excepcional descrita en la literatura internacional en menos de diez pacientes. El último, un adulto con dos episodios de parálisis del sexto nervio craneal y una del tercer nervio. Se discuten sus manifestaciones clínicas y neurorradiológicas.

Ophthalmoplegic migraine in childhood is a painful migraine or headache complicated by an isolated III, IV or VI oculo-motor nerve palsy followed by total resolution without sequelae. The pathogenesis is unclear, however, more recently an hypothesis of trigeminovascular system activation have been proposed. The authors reported four patients with ophthalmoplegic migraine: three children with third cranial nerve palsy; one of them developed secondary aberrant regeneration of the third nerve. It is an exceptional case, because in the international literature less than ten patients had been reported. One case was an adult patient with recurrent nerve palsy (two episodes of sixth cranial nerve palsy and one event of third nerve palsy). Clinical and neuroradiological manifestations are discussed.
Descritores: Blefaroptose/etiologia
/patologia
ENFERMEDADES DEL NERVIO ABDUCENTE/patologia
Espectroscopia de Ressonância Magnética
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/patologia
Paralisia Facial/fisiopatologia
Transtornos de Enxaqueca/diagnóstico
-Paresia/etiologia
Traumatismos do Nervo Oculomotor/etiologia
Limites: Seres Humanos
Masculino
Adolescente
Feminino
Criança
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha


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Id: lil-618686
Autor: Naveira, Marcelo Contardo Moscoso; Abreu, Yuri Louro Bruno de; Naveira, Miguel Angelo Moscoso.
Título: Síndrome de Kearns-Sayre / Kearns-Sayre syndrome
Fonte: J. bras. med;95(3):22-25, Set. 2008. tab, ilus.
Idioma: pt.
Resumo: A síndrome de Kearns-Sayre é uma patologia rara, que acarreta piora da qualidade de vida; caracteriza-se por oftalmoplegia externa progressiva, fraqueza muscular e distúrbios na condução cardíaca. A entidade integra um grupo de desordens do metabolismo mitocondrial, denominadas miopatias mitocondriais ou citopatias mitocondriais.

Kearns-Sayres syndrome is a rare pathology which leads to a worse quality of life of the individual; it is characterized by progressive external ophthalmoplegia, muscular weakness, and cardiac conduction defects. The disease belongs to a group of mitochondrial metabolic disorders, named mitochondrial myopathies of mitochondrial cytopathies.
Descritores: Cardiomiopatias/etiologia
DNA Mitocondrial/metabolismo
Debilidade Muscular/etiologia
Miopatias Mitocondriais/diagnóstico
Miopatias Mitocondriais/terapia
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/etiologia
Síndrome de Kearns-Sayre/complicações
Síndrome de Kearns-Sayre/diagnóstico
Síndrome de Kearns-Sayre/terapia
Terapia Genética
-Antioxidantes/uso terapêutico
Qualidade de Vida
Limites: Seres Humanos
Feminino
Responsável: BR1365.1 - Biblioteca Biomédica A - CB/A


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Id: lil-524843
Autor: Batista, Kátia Tôrres; Araújo, Hugo José de.
Título: Correção da blefaroptose na oftalmoplegia crônicaprogressiva / Blepharoptosis treatment for chronic progressive external ophtalmoplegia
Fonte: Rev. bras. cir. plást;24(1):1-5, jan.-mar. 2009. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: Introdução: Ptose palpebral corresponde à abertura anormal da pálpebra superior em decorrênciada perda parcial ou total da função do músculo elevador (músculo levantador da pálpebrasuperior), ocasionada por doença adquirida ou congênita. Método: Neste trabalho, descreve-sea evolução e os resultados obtidos com a suspensão palpebral dinâmica com enxerto de fáscialata fixada ao tarso e músculo frontal. Resultados: No período entre 2000 a 2007, foram operadosseis pacientes portadores de blefaroptose bilateral consequente a oftalmoplegia crônicaprogressiva, os quais apresentaram resultado satisfatório com a técnica descrita.

Introduction: Palpebral ptosis is a superior eyelid abnormal opening due partial or totalelevator muscle function, caused by acquired or congenital pathology. Methods: In thispaper, we describe the evolution and results gotten with the dynamic palpebral suspensionwith fascial sling to tarsal and to frontal muscle. Results: Six patients with chronic progressiveexternal ophtalmoplegia blepharoptosis were operated between 2000 and 2008. Wedescribed satisfactory results with the technique.
Descritores: Blefaroplastia
Blefaroptose
Doenças Palpebrais/cirurgia
Oftalmopatias/cirurgia
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/cirurgia
-Métodos
Procedimentos Cirúrgicos Operatórios
Técnicas e Procedimentos Diagnósticos
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adulto
Tipo de Publ: Relatório Técnico
Responsável: BR32.1 - Serviço de Biblioteca e Informação Biomédica


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Id: lil-497126
Autor: Heidenreich, Ana María.
Título: Oftalmopatía distiroidea / Dysthiroid Ophtalmopathy
Fonte: Prensa méd. argent;94(8):474-482, oct. 2007. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La oftalmopatía distiroidea es la causa más frecuente de proptosis uni o bilateral en el adulto. Afecta con más frecuencia a las mujeres entre los 25 y los 50 años, aunque el curso es más agresivo en los hombres. Se relaciona con hipertiroidismo (91%), tiroiditis de Hashimoto (3%) y eutiroidismo (6%). Hisotpatológicamente se observa un aumento de glucosaminoglicanos en el tejido conectivo de grasa orbitaria y músculos extraoculares. Las manifestaciones clínicas son, en orden de frecuencia, la retracción palpebral, la proptosis, la diplopia y la neuropatía óptica por compresión.
Descritores: Doença de Graves/diagnóstico
Doença de Graves/terapia
Exoftalmia/patologia
Exoftalmia/terapia
Pseudotumor Orbitário
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/diagnóstico
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/patologia
-Cirurgia Geral
Corticosteroides/uso terapêutico
Doenças da Córnea/patologia
Doenças da Córnea/terapia
Hipertensão Ocular/diagnóstico
Imagem por Ressonância Magnética
Pseudotumor Orbitário
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/terapia
Tomografia Computadorizada Espiral
Limites: Seres Humanos
Responsável: AR392.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
Moreira, Ana Tereza Ramos
Texto completo
Id: lil-417821
Autor: Grebos, Sara Patrícia; Almeida, Tatiana de; Barbosa, Karine Horta; Buquera, Michele Agostini; Moreira, Ana Tereza Ramos.
Título: Miopatia mitocondrial: relato de dois casos / Mitochondrial myopathy: two case reports
Fonte: Arq. bras. oftalmol;68(5):675-678, set.-out. 2005. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: Miopatia mitocondrial é um distúrbio genético caracterizado por oftalmoplegia externa crônica progressiva e ptose palpebral superior, apresentando-se a partir da 3ª e 4ª década de vida. Os autores revisaram a literatura e relataram 2 casos do sexo feminino com diplopia à leitura.
Descritores: Blefaroptose/etiologia
Diplopia/etiologia
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/diagnóstico
-Biópsia
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/complicações
Limites: Adulto
Feminino
Seres Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME



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