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Id: lil-777404
Autor: Correia, Mariana; Santos, Angela dos; Lages, Neusa; Correia, Carlos.
Título: Laparoscopic cholecystectomy under continuous spinal anesthesia in a patient with Steinert's disease / Colecistectomia laparoscópica sob raquianestesia contínua em paciente com doença de Steinert
Fonte: Rev. bras. anestesiol;66(2):197-199, Mar.-Apr. 2016. tab.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Steinert's disease is an intrinsic disorder of the muscle with multisystem manifestations. Myotonia may affect any muscle group, is elicited by several factors and drugs used in general anesthesia like hypnotics, sedatives and opioids. Although some authors recommend the use of regional anesthesia or combined anesthesia with low doses of opioids, the safest anesthetic technique still has to be established. We performed a continuous spinal anesthesia in a patient with Steinert's disease undergoing laparoscopic cholecystectomy using 10 mg of bupivacaine 0.5% and provided ventilatory support in the perioperative period. Continuous spinal anesthesia was safely used in Steinert's disease patients but is not described for laparoscopic cholecystectomy. We reported a continuous spinal anesthesia as an appropriate technique for laparoscopic cholecystectomy and particularly valuable in Steinert's disease patients.

RESUMO A doença de Steinert é uma desordem intrínseca do músculo com manifestações multissistêmicas. A miotonia pode afetar qualquer grupo muscular e é provocada por vários fatores e medicamentos usados em anestesia geral, como hipnóticos, sedativos e opiáceos. Embora alguns autores recomendem o uso de anestesia regional ou anestesia combinada com opiáceos em doses baixas, a técnica anestésica mais segura ainda precisa ser estabelecida. Administramos raquianestesia contínua em um paciente com doença de Steinert submetido à colecistectomia laparoscópica, com 10 mg de bupivacaína a 0,5%, e fornecemos suporte ventilatório no período perioperatório. A raquianestesia contínua foi usada com segurança em pacientes com doença de Steinert, mas não foi relatada em colecistectomia laparoscópica. Relatamos a raquianestesia contínua como uma técnica adequada para a colecistectomia laparoscópica e particularmente valiosa em pacientes com doença de Steinert.
Descritores: Colecistectomia Laparoscópica/métodos
Raquianestesia/métodos
Anestésicos Locais/administração & dosagem
Distrofia Miotônica/complicações
-Bupivacaína/administração & dosagem
Distrofia Miotônica/fisiopatologia
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-977428
Autor: Pinto, Leonardo Diniz Correa; Silva, Cláudia Helena Ribeiro da; Gonçalves, Pedro Marcos Silva e; Valadares, Roberto José.
Título: Supraclavicular nerve and superior trunk block for surgical treatment of clavicle fracture in a patient with Steinert's disease - Case report / Bloqueio do nervo supraclavicular e do tronco superior para tratamento cirúrgico de fratura de clavícula em paciente portador de doença de Steinert - Relato de caso
Fonte: Rev. bras. anestesiol;69(1):99-103, Jan.-Feb. 2019. graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Background and objectives: Ultrasound-guided upper limb blocks may provide great benefits to patients with serious diseases. Patients with Steinert's disease have muscle weakness and risk of triggering myotony or malignant hyperthermia due to the use of anesthetic agents and surgical stress. The objective of this report was to demonstrate a viable alternative for clavicle fracture surgery with upper trunk and supraclavicular nerve block, thus reducing the spread of local anesthetic to the phrenic nerve in a patient with muscular dystrophy. Case report: A 53-year-old male patient with Steinert's disease, associated with dyspnea, hoarseness and dysphagia, referred to the surgical theater for osteosynthesis of clavicle fracture. Upper limb (1 mL 0.75% ropivacaine) and supraclavicular nerve block (1 mL 0.75% ropivacaine in each branch) were combined with venous anesthesia with propofol under laryngeal mask (infusion pump target of 4 mcg.mL-1). Upon awakening, the patient had no pain or respiratory complaints. He was transferred to the ICU for immediate postoperative follow-up with discharge from this unit after 24 h without complications. Conclusions: The superior trunk and cervical plexus block associated with venous anesthesia under laryngeal mask, without the use of opioids, proved to be adequate in the case of a patient with clavicle fracture and Steinert's disease. With the use of ultrasonography in regional anesthesia it is possible to perform increasingly selective blocks, thus allowing greater security for the anesthetic-surgical procedure and lower morbidity for the patient.

Resumo Justificativa e objetivos: Bloqueios seletivos dos membros superiores guiados por ultrassom podem trazer grandes benefícios em pacientes portadores de doenças graves. Pacientes portadores da doença de Steinert apresentam fraqueza muscular e riscos de desencadear miotonia ou hipertermia maligna devido ao uso de agentes anestésicos e ao estresse cirúrgico. O objetivo deste relato foi mostrar uma opção viável para a cirurgia de fratura de clavícula com bloqueio do tronco superior e nervo supraclavicular, diminui-se assim a dispersão do anestésico local para o nervo frênico em paciente com distrofia muscular. Relato de caso: Paciente do sexo masculino, 53 anos, portador de doença de Steinert, associada a dispneia, rouquidão e disfagia. Encaminhado ao bloco cirúrgico para osteossíntese de fratura de clavícula. Feito bloqueio de tronco superior (1 mL ropivacaína a 0,75%) e de nervo supraclavicular (1 mL de ropivacaína 0,75 em cada ramificação) associado à anestesia venosa com propofol sob máscara laríngea (alvo de 4 mcg.mL-1 em bomba de infusão). Ao despertar, o paciente apresentava-se sem dor ou queixas respiratórias. Admitido em CTI para acompanhamento do pós-operatório imediato com alta dessa unidade após 24 horas sem intercorrências. Conclusões: O bloqueio do tronco superior e do plexo cervical associado à anestesia venosa sob máscara laríngea, sem uso de opioides, mostrou-se adequado no caso de fratura da clavícula em paciente com doença de Steinert. Com o uso da ultrassonografia em anestesia regional é possível fazer bloqueios cada vez mais seletivos e possibilitar assim maior segurança para o procedimento anestésico-cirúrgico e menor morbidade para o paciente.
Descritores: Clavícula/cirurgia
Clavícula/lesões
Fraturas Ósseas/cirurgia
Bloqueio do Plexo Braquial
Bloqueio do Plexo Cervical
Distrofia Miotônica/complicações
-Fraturas Ósseas/complicações
Pessoa de Meia-Idade
Limites: Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-1126774
Autor: Licourt Otero, Deysi; Travieso Téllez, Anitery; Orraca Castillo, Miladys; Sainz Padrón, Laisi.
Título: Expresión clínica de distrofia miotónica congénita / Clinical expression of congenital myotonic dystrophy
Fonte: Rev. cuba. pediatr;92(3):e1105, jul.-set. 2020. tab.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: La distrofia miotónica congénita es la forma clínica que produce la expresión fenotípica más grave, con alta morbilidad y mortalidad en los primeros meses de vida, dadas fundamentalmente por las complicaciones respiratorias. Objetivo: Describir una serie de casos con expresión clínica de distrofia miotónica congénita. Presentación de casos: La serie estaba conformada por cuatro pacientes con diagnóstico de la enfermedad en la provincia de Pinar del Río, Cuba. El estudio se realizó entre: enero de 2015-diciembre de 2019. Se revisaron las características clínicas, epidemiológicas y genéticas de la entidad. Se analizaron los antecedentes prenatales-perinatales de cada caso, las manifestaciones fenotípicas, los antecedentes familiares y el cálculo de la prevalencia. En el 100 por ciento de los casos se presentó parto pretérmino con depresión neonatal severa e hipotonía. Entre los antecedentes prenatales se describió la disminución de los movimientos fetales y el polihidramnios en el 75 y 50 por ciento de los casos, respectivamente. La totalidad de los pacientes eran descendientes de madres afectadas. Las principales complicaciones que condujeron a morbilidad y mortalidad en el 100 por ciento de los casos fueron las relacionadas con el sistema respiratorio, trastornos hidroelectrolíticos y las infecciones asociadas. Conclusiones: En el período neonatal son importantes los antecedentes prenatales-perinatales de los pacientes con distrofia miotónica. Estos antecedentes, constituyen acontecimientos que forman parte de la secuencia de hipoquinesia fetal dada por la afectación neuromuscular intraútero. Los antecedentes familiares y sobre todo cuando la madre está afectada conducen a expresiones severas en la descendencia(AU)

Introduction: Congenital myotonic dystrophy is a clinical form that produces the most severe phenotypic expression, with high morbility and mortality in the first months of life mainly due to respiratory complications. Objective: To describe a serie of cases with clinical expression of congenital myotonic dystrophy. Cases presentation: The serie was formed by 4 patients with diagnosis of the disease in Pinar del Río province, Cuba. The study was made from January, 2015 to December, 2019. There were reviewed the clinical, epidemiological and genetic characteristics of this entity. There were analyzed prenatal and perinatal backgrounds of each case, phenotypic manifestations, the family records and the prevalence calculations. In 100 percent of the cases it was presented preterm birth with severe neonatal depression and hypotonia. Among the prenatal backgrounds, it was described the decrease of the fetal movements and polyhydramnios in the 75 and 50 percent of the cases, respectively. All the patients were descendants of affected mothers. The main complications that led to morbility and mortality in 100 percent of the cases were the ones related with the respiratory system, hydrolectrolitic disorders and associated infections. Conclusions: In the neonatal period are important the prenatal-perinatal records of patients with myotonic dystrophy. This background shows events that are part of the fetal hypokinesia´s sequence caused by intrauterine neuromuscular affectation. Family background and especially when the mother is affected lead to severe expressions in the descendants(AU)
Descritores: Distrofia Miotônica/genética
Distrofia Miotônica/mortalidade
Distrofia Miotônica/epidemiologia
-Patrimônio Genético
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: lil-670801
Autor: Ramos Cerpa, Ismena; Castro Hidalgo, Nora.
Título: Manejo anestésico de la enfermedad de Steinert a proposito de un caso en el Hospital Nacional Daniel A. Carrión / Anesthesic management of the Steinert disease a purpose of a case in the Hospital National Daniel A. Carrión
Fonte: Actas peru. anestesiol;10(2):54-58, jul.-dic. 1997.
Idioma: es.
Resumo: La enfermedad de Steinert también conocida como distrofia miotónica, es transmitida por herencia autosómica dominante, la muerte es causada frecuentemente por intercurrencias cardiacas o infecciones pulmonares. El manejo anestésico de estos pacientes es un reto para el anestesiólogo, debido a las alteraciones cardiacas, problemas respiratorios, por la afectación de los músculos respiratorios y del laringe dificultando o imposibilitando la ventilación y/o intubación de éstos pacientes. Se utilizó la presente técnica anestésica en una paciente de 44 años con diagnóstico de enfermedad de Steinert, que fue sometida a colecistectomía mediante la utilización de una técnica anestésica combinada, anestesia peridural con bupivacaina al 0.5 por ciento, a una dosis de 75 mg más anestesia general endovenosa intubada utilizando en la inducción midazolam propofol y topificación de orofaringe con lidocaina al 5 por ciento, no se utilizó ningún relajante muscular, siendo propofol el anestésico de mantenimiento. Comportándose la paciente en el transoperatorio con gran estabilidad hemodinámica, requiriendo ventilación mecánica en el postoperatorio inmediato, habiendo presentado un rápido despertar y buena recuperación, concluyéndose que dicha técnica anestésica es una buena alternativa para ser utilizada en este tipo de pacientes.
Descritores: Anestesia
Distrofia Miotônica
Distrofia Miotônica/terapia
Gerenciamento Clínico
Limites: Humanos
Feminino
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-713997
Autor: Tenorio-Estrada, Janet Kely; Chávez-Sevillano, Manuel Gustavo.
Título: Evaluación de la discrepancia cefalométrica según Steiner, Tweed e Interlandi en pacientes con relación esquelética clase I / Evaluation of cephalometric discrepancy according to Steiner, Tweed and Interlandi in patient with class I skeletal relationship
Fonte: Kiru;9(2):143-150, jul.-dic. 2012. ilus, tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Objetivo. El objetivo de este estudio fue comparar las discrepancias cefalométricas de Steiner, Tweed e Interlandi en pacientes con relación esquelética Clase I (según proyección USP). Material y métodos. Se estudiaron los cefalogramas laterales de 100 pacientes. Cada película cefalométrica fue trazada encontrándose la posición inicial y final del incisivo inferior con su correspondiente discrepancia cefalométrica. Los promedios de las discrepancias cefalométricas de los tres grupos fueron comparados en pares usando el Test de Wilcoxon, y para comparar los tres grupos se utilizó el Test de Friedman. Resultados. Se encontró un valor promedio para Steiner de -4,084 mm, para Interlandi de -4,325 mm, presentando ambas mayor variabilidad que Tweed quien obtuvo un promedio de -2,702 mm. Los valores de las discrepancias cefalométricas propuestas por Steiner, Tweed e Interlandi, presentaron diferencias estadísticamente significativas. Conclusiones. Se concluye que la discrepancia cefalométrica propuesta por Tweed propone un menor movimiento retrusivo del incisivo inferior en la planificación del tratamiento, en pacientes con relación esquelética Clase I, discrepando con la mayoría de los estudios reportados anteriormente.

Objetive. The aim of this study was to compare cephalometric discrepancies of Steiner, Tweed and Interlandi in patients with ClassI skeletal relationship (as projection USP), for which we studied the lateral cephalograms of 100 patientsMaterial y métodos. Each lateral headfilm was traced meeting the initial and final position of inferior incisor with its corresponding cephalometric discrepancy. The averages of cephalometric discrepancies of the three groups were compared in pairs using the Wilcoxon test, and to compare the three groups used the Friedman test. Results. We found an average value for Steiner of -4,084mm and for Interlandi of -4,325mm, presenting both greater variability that Tweed with an average of -2,702 mm. Values proposed by Steiner, Tweed and Interlandi cephalometric discrepancies, were statistically significant. Conclusions. Conclude that cephalometric discrepancy proposed by Tweed proposes lower moved retrusive for the inferior incisor in the planning of the treatment, in patients with Class I skeletal relationship, disagreeing with the majority of previously reported studies.
Descritores: Cefalometria
Distrofia Miotônica
Incisivo
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Estudo Comparativo
Responsável: PE264.3 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-1038762
Autor: Souza, Giovana Aparecida Dias de; Gozzer, Marina Mendes; Cola, Paula Cristina; Onofri, Suely Mayumi Motonaga; Gonçalves da Silva, Roberta.
Título: Desempenho longitudinal da deglutição orofaríngea na distrofia miotônica tipo 1 / Longitudinal performance of swallowing in myotonic dystrophy type 1
Fonte: Audiol., Commun. res;24:e2114, 2019. tab.
Idioma: pt.
Resumo: RESUMO Este estudo teve por objetivo descrever o desempenho longitudinal da deglutição orofaríngea em indivíduo com distrofia miotônica tipo 1. Estudo de caso único de indivíduo de 66 anos, sexo masculino, com diagnóstico neurológico em 2010. Realizou a primeira avaliação clínica e objetiva da deglutição após quatro anos do diagnóstico neurológico. Foram realizadas sete avaliações objetivas da deglutição, por meio de videoendoscopia de deglutição, nas consistências pastosa, líquida espessada e líquida, com 3, 5, 10 ml, durante o processo de diagnóstico e gerenciamento da deglutição, por um ano e dois meses. Foram analisados sensibilidade laríngea, escape oral posterior, resíduos faríngeos, por meio da Yale Pharyngeal Residue Severity Rating Scale, penetração laríngea e/ou aspiração laringotraqueal, com aplicação da Penetration-Aspiration Scale (PAS). Constatou-se, durante o período de estudo, que não houve alteração na sensibilidade laríngea. Escape oral posterior, resíduos faríngeos e penetração laríngea estiveram presentes desde o início das avaliações objetivas. Após quatro meses da primeira avaliação, na consistência pastosa, o nível de resíduos faríngeos passou de vestígio residual para moderado, em recessos piriformes, já em valéculas, e o aumento no índice da gravidade evidenciou-se no último mês. Houve aumento na PAS em todas as consistências de alimento testadas. A presença de aspiração laringotraqueal ocorreu com líquido ralo, no último mês. Durante o período de acompanhamento da deglutição orofaríngea na distrofia miotônica tipo 1, os resíduos faríngeos e a penetração laríngea estiveram presentes desde o início das avaliações, porém, a aspiração laringotraqueal somente ocorreu no último mês do acompanhamento, com líquido ralo.

ABSTRACT The purpose of the present study was to describe the longitudinal performance of oropharyngeal swallowing in individuals with type 1 myotonic dystrophy. A single case report of a 66-year-old man with a neurological diagnosis in 2010. He was submitted to his first clinical and objective evaluation of swallowing four years after the neurological diagnosis. Seven objective evaluations of swallowing were performed by fiberopitic endoscopic evaluation of swallowing using pureed food, thickened liquid and liquid consistencies (3, 5, and 10 ml) during the diagnosis and management of swallowing over a period of one year and two months. Laryngeal sensitivity, oral spillage and pharyngeal residues were evaluated using the Yale Pharyngeal Residue Severity Rating Scale, and laryngeal penetration and/or laryngotracheal aspiration were determined using the Penetration-Aspiration Scale (PAS). No change in laryngeal sensitivity was observed during the study period, whereas oral spillage, pharyngeal residues and laryngeal penetration were observed since the beginning of the objective evaluations. Four months after the first evaluation, the level of pharyngeal residues of pureed consistency changed from trace to moderate in piriform recess, and in the vallecula the increase in the severity index was demonstrated in the last month. There was an increase in PAS score for all consistencies tested. Laryngotracheal aspiration occurred with thin liquid in the last month. During the follow-up of oropharyngeal swallowing in myotonic dystrophy type 1, pharyngeal residues and laryngeal penetration were present since the beginning of the evaluations, but laryngotracheal aspiration occurred only in the last month of follow-up and with thin liquid.
Descritores: Orofaringe/diagnóstico por imagem
Transtornos de Deglutição/fisiopatologia
Transtornos de Deglutição/diagnóstico por imagem
Endoscopia
Distrofia Miotônica
-Estudos Longitudinais
Debilidade Muscular
Doenças Neurodegenerativas
Limites: Humanos
Masculino
Idoso
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR663.1 - Biblioteca da Saúde da Mulher e da Criança


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: lil-615141
Autor: Nagahashi Marie, Suely; Suazo Galdames, Iván; Guimarães, Antonio Sergio.
Título: Efectos orales y en la articulación temporomandibular del fenómeno de anticipación en pacientes con distrofia muscular de Steinert / Oral effects and also in the temporomandibular joint for the anticipatory phenomenon in patients with Steinert's muscular dystrophy
Fonte: Rev. cuba. estomatol;48(4):410-415, oct.-dic. 2011.
Idioma: es.
Resumo: La distrofia muscular de Steinert tipo 1 afecta frecuentemente a los músculos de la masticación y puede causar debilidad muscular y alteraciones bucofaciales. Esta enfermedad se caracteriza por presentar el fenómeno de anticipación, en el cual la descendencia de una persona afectada desarrolla la enfermedad de manera más precoz. El objetivo de este trabajo fue reportar 2 casos de una madre y su hija con diagnóstico de distrofia muscular de Steinert. Se realizó un análisis de las características clínicas bucales y los efectos del fenómeno de anticipación de esta enfermedad mediante el examen odontológico, la medición de la fuerza masticatoria y la resonancia magnética nuclear de la articulación temporomandibular. La expresión clínica de la enfermedad fue más precoz en la hija que en la madre, lo que se relacionó con un mayor número de estructuras dentarias perdidas y de cambios degenerativos en la articulación temporomandibular, asociados a una menor fuerza masticatoria(AU)

ABSTRACT The Steinert's muscular dystrophy type 1 involves frequently the masticatory muscle causing muscular weakness and orofacial alterations; this entity is characterized by to present the anticipatory phenomenon where la offspring of a involved person develops the disease in an early way. The aim of present paper is to report 2 cases in mother and daughter diagnosed with the DM1 and to analyze the oral clinical features and the effects of anticipatory phenomenon of disease by stomatologic examination, measurement of masticatory strength and magnetic nuclear resonance of temporomandibular joint. The clinical expression of this disease was earlier in the daughter than in the mother, which was related to a greater number of lost teeth and of degenerative changes en la TMJ associated with a lesser masticatory strength(AU)
Descritores: Articulação Temporomandibular/diagnóstico por imagem
Força de Mordida
Distrofia Miotônica/diagnóstico
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Zatz, Mayana
Bueno, Maria Rita Passos
Machado, Luís dos Ramos
Yacubian, Elza Márcia Targas
Id: lil-165395
Autor: Zatz, Mayana; Bueno, Maria Rita Passos.
Título: Miopatias hereditárias: avanços dos últimos dois anos / Hereditary myopathy: progression of the last two years
Fonte: In: Nitrini, Ricardo; Machado, Luís dos Ramos; Yacubian, Elza Marcia Targas; Rabello, Getúlio Daré. Condutas em neurologia: 1995. Säo Paulo, Clínica Neurológica HC/FMUSP, 1995. p.78-78.
Idioma: pt.
Descritores: Distrofias Musculares/genética
Distrofia Miotônica/genética
Deleção de Genes
-Mosaicismo
Limites: Humanos
Masculino
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Adulto
Responsável: BR1.1 - BIREME
BR1.1/2673.07; BR73.1; WL100, N731c. 1968


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-991086
Autor: Solernou Ferrer, Alejandro José; Zaldívar Vaillant, Tatiana; Oyola Valdizán, Carlos Erick; Ruiz, Alexis Lorenzo.
Título: Características psicosociales en la Distrofia Miotónica de Steinert / Psychosocial characteristics in Steinert's Myotonic Dystrophy
Fonte: Rev. cuba. invest. bioméd;37(1):1-10, ene.-mar. 2018. tab.
Idioma: es.
Resumo: La psicología en el siglo XXI tiene la misión de acercarse cada vez más al bienestar psicológico de las personas, tarea que está presente en la búsqueda de alternativas interdisciplinarias para el enfrentamiento a enfermedades como la Distrofia Miotónica de Steinert (DMS), enfermedad genética, neuromuscular de progresivo deterioro de la calidad de vida de quienes la padecen. Esta investigación pretende la identificación de características psicosociales de los enfermos para contribuir a la modelación futura de estrategias especializadas de asesoramiento y acompañamiento a los enfermos y a las redes de apoyo con que cuentan estos sujetos. Ha sido empleada la metodología mixta, con un predominio del enfoque cuantitativo. Fue aplicada una entrevista semiestructurada y la elaboración de un familiograma a cada uno de los 15 pacientes con Distrofia Miotónica de Steinert estudiados en el período de enero a marzo de 2016 en el Instituto de Neurología y Neurocirugía de La Habana, Cuba. Los datos recogidos en una matriz fueron procesados con ayuda del programa SPSS (20.0), aplicó el cálculo porcentual y elementos de la estadística descriptiva (media y desviación típica). Entre los resultados sobresale como elemento preocupante la falta de conocimiento previo sobre la enfermedad en estos pacientes, aun cuando muchos tienen familiares con el mismo padecimiento. Conclusión central: Dado la carencia de información evidenciada sobre estos pacientes en Cuba, se requiere de un estudio multidisciplinar de mayor alcance para contribuir al bienestar psicológico de los mismos(AU)

Psychology in the 21st century has the mission of getting closer to the psychological wellbeing of people, a task that is present in the search for interdisciplinary alternatives for the confrontation of diseases such as Steinert's Myotonic Dystrophy (DMS), genetic disease, neuromuscular disease of progressive deterioration of the quality of life of those who suffer it. This research aims to identify the psychosocial characteristics of the patients to contribute to the future modeling of specialized strategies for counseling and accompanying patients and the support networks that these subjects have. Mixed methodology has been employed, with a predominance of the quantitative approach. A semi-structured interview and the elaboration of a familiogram were applied to each of the 15 patients with Steinert's Myotonic Dystrophy studied in the period from January to March, 2016 at the Institute of Neurology and Neurosurgery of Havana, Cuba. The data collected in a matrix were processed using the SPSS program (20.0), applied the percentage calculation and elements of descriptive statistics (mean and standard deviation). Among the results, the lack of previous knowledge about the disease in these patients stands out as a worrying element, even though many have relatives with the same disease. Central Conclusion: Given the lack of information evidenced on these patients in Cuba, a multidisciplinary study of greater scope is required to contribute to the psychological wellbeing of the same ones(AU)
Descritores: Qualidade de Vida/psicologia
Seguridade Social
Distrofia Miotônica/psicologia
-Pesquisa Interdisciplinar/métodos
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-899591
Autor: Navarrete, Wilfredo; Armijo, Germán; Aguayo, Rubén; Cisternas, Carlos.
Título: Taquicardia ventricular como expresión de distrofia miotónica tipo 1 / Type I myotonic dystrophy presenting with ventricular tachycardia
Fonte: Rev. chil. cardiol;36(3):239-243, dic. 2017. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Abstracts: A 48-year-old woman was brought to the emergency room with ventricular tachycardia that was eventually terminated by cardioversion. Clinical and neurologic evaluation, including electromyography were highly suggestive of type I Myotonic Dystrophy and genetical studies confirmed the diagnosis. A discussion about the diagnostic procedures and management of the disease, especially the associated ventricular tachycardia, is included.
Descritores: Taquicardia Ventricular/etiologia
Eletrocardiografia
Distrofia Miotônica/complicações
Distrofia Miotônica/diagnóstico
-Cardioversão Elétrica
Taquicardia Ventricular/diagnóstico
Desfibriladores Implantáveis
Distrofia Miotônica/terapia
Limites: Humanos
Feminino
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL126.2 - Biblioteca Médica Dr. Profesor Hernán Alessandri R.



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